全身性疾病
球形水晶體 / 圓錐水晶體（Microspherophakia / Lenticonus）
1. 什麼是球形水晶體和圓錐形水晶體？
Section titled “1. 什麼是球形水晶體和圓錐形水晶體？”小球形水晶體（Microspherophakia）
Section titled “小球形水晶體（Microspherophakia）”小球形水晶體（Microspherophakia）是一種先天性畸形，特徵為水晶體前後徑增大、赤道徑縮小，呈球形。通常雙眼發病。
水晶體的赤道徑正常約為9-9.5mm，而球形水晶體縮小至約6.8-7.5mm（前後徑4.5-4.9mm）。赤道徑≤8mm表現為小水晶體。由於前後徑增大，充分散瞳下可觀察到水晶體赤道緣全周。體位改變時水晶體移動也是本病的特徵性表現。
據認為，在胎齡5-6個月左右，水晶體血管膜缺損導致的營養不足使次級水晶體纖維發育停滯2)。睫狀小帶纖維也發育不良，水晶體無法變為正常的雙凸透鏡狀而保持球形。水晶體原基在胚胎期原本呈球形，正常嬰兒出生後也可能殘留近似球形的形態。
遺傳方式與致病基因：遺傳方式主要為體染色體隱性遺傳，但也有體染色體顯性遺傳的報導。已知致病基因包括LTBP2（潛在TGF-β結合蛋白-2）和ADAMTS17。LTBP家族與fibrillin具有結構同源性，在小樑網、睫狀突和晶狀體囊中表現。ADAMTS17與Weill-Marchesani症候群的主要基因ADAMTS10同屬金屬蛋白酶家族。
圓錐形水晶體
Section titled “圓錐形水晶體”圓錐形水晶體是一種先天性異常，水晶體前表面或後表面出現圓錐狀突出。由水晶體囊和水晶體上皮的發育異常引起，在囊結構強度局部降低的部位形成突出。
後圓錐形水晶體較常見。有散發性（單眼）和家族性（雙眼）兩種形式。
分類與相關疾病：
- 前圓錐形水晶體：水晶體前表面呈圓錐狀突出。常合併Alport症候群（IV型膠原蛋白相關基因異常）。構成水晶體前囊的IV型膠原蛋白結構異常參與發病機制。
- 後圓錐形水晶體：水晶體後表面突出。較常見。可見於Lowe症候群、唐氏症和永存原始玻璃體增生症（PFV）。
相關疾病：球形水晶體和圓錐形水晶體均可作為孤立性缺陷發生，也可伴隨全身性疾病出現。
局部疾病／散發性
散發性（家族性）球形晶狀體：無全身異常。遺傳方式多為體染色體隱性遺傳。
散發性（單眼）後圓錐形晶狀體：最常見的圓錐形晶狀體型態。與全身疾病無關。
唐氏症：與後圓錐形晶狀體相關。
永存性胎兒血管（PFV）：永存性原始玻璃體增生症。部分病例合併後圓錐形晶狀體。
成人Refsum病：過氧化體疾病的一型。有合併球形晶狀體的病例報告5)。
Q
能否用隱形眼鏡或眼鏡矯正視力？
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”球形晶狀體的自覺症狀
Section titled “球形晶狀體的自覺症狀”- 視力下降：因高度晶狀體性近視。平均屈光誤差報導為−11.07屈光度3)。
- 突發眼痛與充血：瞳孔阻滯引起的閉角型青光眼發作。伴隨視力下降，為急診就醫原因。
- 單眼複視與屈光波動：因晶狀體偏移或傾斜。
- 畏光、霧視：由水晶體混濁（白內障）引起。
圓錐水晶體的自覺症狀
Section titled “圓錐水晶體的自覺症狀”球形水晶體的臨床所見
Section titled “球形水晶體的臨床所見”球形水晶體的三聯徵是閉角型青光眼、淺前房、高度水晶體性近視。
裂隙燈顯微鏡下的主要所見如下：
- 水晶體赤道緣全周可見：在充分散瞳下可觀察。體位改變時水晶體移動。
- 淺前房：由球形水晶體前移引起。
- 水晶體震顫：由於懸韌帶鬆弛，眼球運動時水晶體晃動。
- 虹膜震顫：水晶體不穩定引起的虹膜晃動。
- 水晶體偏位/半脫位：見於進展病例。水晶體赤道直徑越小（小於6.5mm），併發症嚴重程度越高4)。
- 後鞏膜葡萄腫/近視弧：高度近視眼的眼底所見。
超音波生物顯微鏡（UBM）對球形水晶體的診斷有用，可生成眼前段二維斷層影像，了解隅角、虹膜、睫狀體、懸韌帶和水晶體的形態。尤其對散瞳不充分的病例有用。
圓錐水晶體的臨床表現
Section titled “圓錐水晶體的臨床表現”- 裂隙燈顯微鏡檢查：可觀察到水晶體前表面或後表面的圓錐狀突出。後圓錐水晶體表現為軸向上的局部後囊膜膨出。
- 徹照法：油滴狀反射是特徵性表現，圓錐部分呈現為暗色球形陰影。
- 視網膜檢影鏡：可得到與圓錐部位一致的不規則反射像。
- 合併極性白內障：後圓錐水晶體常合併後極部混濁的極性白內障。
Q
為什麼青光眼發生率高？
A
涉及多種機制。球形水晶體前移導致的急性瞳孔阻滯、未解除的瞳孔阻滯引起的周邊虹膜前粘連、球形水晶體對前房角的慢性擁擠，以及前房角發育異常共同作用1)。球形水晶體中青光眼合併率為44-51%，其中20-30%因青光眼性視神經病變導致失明1)。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”球形水晶體的發病機制
Section titled “球形水晶體的發病機制”病理學上，懸韌帶纖維異常長且發育稍差。可見次級水晶體纖維發育異常和排列異常，水晶體形狀變化影響水晶體纖維，導致玻璃樣變性。
以下機制被認為參與發病2)：
- 胚胎期水晶體血管膜缺損導致營養不足，引起次級水晶體纖維發育停滯或附著異常。
- 懸韌帶纖維張力缺乏和水晶體發育停滯，使水晶體保持球形，而非逐漸變為正常的雙凸透鏡形狀。
遺傳易感性（LTBP2、ADAMTS17、FBN1基因突變）常見。合併繼發性青光眼的病例需按照青光眼診療指南進行管理6)。
圓錐水晶體的發病機制
Section titled “圓錐水晶體的發病機制”- 由於水晶體囊和水晶體上皮的發育異常，局部囊的結構強度降低，呈圓錐狀突出。
- 前圓錐水晶體：與Alport症候群中涉及的IV型膠原蛋白（如COL4A5）異常有關。其機制與腎基底膜異常相同；構成水晶體前囊的IV型膠原蛋白結構異常導致前囊局部脆弱化。
- 後圓錐水晶體：由水晶體後囊發育不全引起。後囊比前囊更薄（約4μm vs 14μm），因此更容易受發育異常影響。在合併永存原始玻璃體（PFV）的病例中，殘留的玻璃體血管可能對後囊產生機械性牽拉。
- 圓錐部位的局部屈光力變化導致不規則散光。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”診斷基於臨床所見。問診時必須詳細確認家族史和全身異常既往史。
球形水晶體的診斷步驟
Section titled “球形水晶體的診斷步驟”- 裂隙燈顯微鏡檢查：在散瞳下評估水晶體的球形形態、赤道緣可見性、水晶體震顫和前房深度。
- 超音波生物顯微鏡（UBM）：評估前房角、睫狀體、水晶體懸韌帶和水晶體形態。在小瞳孔或固定瞳孔等困難病例中尤其有用。
- 眼壓測量和房角鏡檢查：評估青光眼的存在及其機制（閉角型或開角型）。
- 仰臥位與坐位檢查：透過體位變化確認水晶體移動1)。仰臥位時水晶體進一步向前半脫位的病例，適合經睫狀體扁平部水晶體切除術。
- 全身檢查：評估心血管、骨骼與代謝系統。懷疑同型胱氨酸尿症時，測定血清同型半胱氨酸濃度並進行尿液篩檢。
圓錐水晶體的診斷步驟
Section titled “圓錐水晶體的診斷步驟”- 裂隙燈顯微鏡檢查：確認水晶體前表面或後表面的圓錐形突出。後圓錐水晶體表現為軸向後囊的局部突出。
- 徹照法：檢查是否存在油滴狀反射。這是最具特徵性的發現，對發現輕症病例也很有用。
- 視網膜鏡檢查：根據與圓錐區域一致的不規則反射像評估不規則散光的程度。
- 全身檢查：
- 前圓錐水晶體 → 懷疑Alport症候群：尿液檢查（血尿、蛋白尿）、腎功能檢查、聽力檢查
- 後圓錐水晶體 → 懷疑Lowe症候群：尿液檢查（胺基酸尿）、智力評估、腎功能檢查
- 馬凡症候群引起的水晶體半脫位：可表現為球形水晶體形態。透過FBN1基因檢測鑑別。水晶體偏位方向多為上顳側。
- Weill-Marchesani症候群：最常合併球形水晶體的全身性疾病，伴有短指、短軀與短頭。
- 同型胱氨酸尿症：水晶體脫位多向下或進入前房。需注意血栓風險。
- 圓錐角膜：需與圓錐水晶體鑑別。透過前節OCT或角膜地形圖鑑別不規則散光的原因。
- 後極性白內障：後囊混濁可能與後圓錐水晶體相似，形態學評估很重要。
Q
圓錐形水晶體是如何發現的？
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”球形水晶體的管理
Section titled “球形水晶體的管理”球形水晶體的管理根據併發症的有無和嚴重程度分階段進行。
內科治療：
- 睫狀肌麻痺劑（散瞳劑）：增加懸韌帶張力，將水晶體向後拉，解除瞳孔阻滯。這是治療的首選。
- 縮瞳劑禁忌：睫狀肌收縮使懸韌帶進一步鬆弛，水晶體前移，有誘發瞳孔阻滯性青光眼的風險。
- 降眼壓藥物：用於青光眼管理，但通常不能根治。繼發性青光眼的管理遵循青光眼診療指引6)。
- 急性發作時：靜脈輸注甘露醇、藥物散瞳、仰臥位保持可能有效1)。
雷射治療： Nd:YAG雷射虹膜切開術可作為解除瞳孔阻滯的首選操作安全施行。但對青光眼的效果通常有限，由於涉及多種機制，僅靠雷射和藥物可能無法充分控制眼壓1)。
外科治療：從青光眼管理的角度，採用分階段方案。
| 階段 | 術式 | 適應症 |
|---|---|---|
| 第一選擇 | 雷射虹膜切開術 | 解除瞳孔阻滯 |
| 第二選擇 | 水晶體摘除術 | 符合以下適應症時 |
| 第三選擇 | 濾過手術 | 水晶體摘除後眼壓仍控制不佳 |
| 第四選擇 | 導管分流手術 | 難治病例 |
水晶體摘除術的適應症：
水晶體摘除後，透過保留後囊維持前後眼部的區隔，對於降低玻璃體脫出、囊樣黃斑水腫和視網膜剝離的風險非常重要1)。
眼內透鏡固定方法的選擇：當後囊、懸韌帶或虹膜支撐不足時，有以下選擇1)。
- 虹膜固定型眼內透鏡：比前房型眼內透鏡對內皮細胞的損傷更小。
- 鞏膜固定型眼內透鏡：在虹膜組織不足時選擇。使用10-0聚丙烯縫線或Gore-Tex縫線。
- 無縫線眼內透鏡固定（黏合IOL法）：可避免縫線相關併發症。
圓錐形水晶體的管理
Section titled “圓錐形水晶體的管理”保守治療（主要在兒童期）：
手術適應症：
術中注意事項：在後圓錐形水晶體中，後囊在圓錐部位變薄，術中後囊破裂風險高7)。
- 超音波乳化時採用低灌注、低吸引設定，謹慎操作。
- 必須準備後囊破裂的備用方案。
- 適當調整前囊切開大小，處理後囊時尤其謹慎。
Q
摘除水晶體後青光眼能治癒嗎？
A
在球形水晶體相關的續發性青光眼中，約半數病例在水晶體摘除後無需藥物即可控制眼壓。如果存在進行性周邊虹膜前粘連或隅角發育異常，僅摘除水晶體是不夠的，需要額外的藥物或手術干預1)。根據青光眼診療指引進行持續管理很重要6)。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”球形水晶體的病理生理學
Section titled “球形水晶體的病理生理學”水晶體形狀的形成：
在胚胎期，水晶體生理上是球形的。通常，隨著生長，在睫狀體和懸韌帶的適當牽引下，水晶體變為雙凸透鏡形狀。在球形水晶體中，推測這種形狀變化沒有發生，水晶體保持球形固定1)。後方的懸韌帶纖維不附著於睫狀突，異常長的纖維處於鬆弛狀態。
青光眼的發生機制：
多種機制複雜地參與1)2)：
- 急性瞳孔阻滯：球形水晶體向前移動，或由於懸韌帶鬆弛/伸長導致的水晶體前脫位，引起虹膜與水晶體接觸。
- 慢性瞳孔阻滯：球形水晶體導致前房角擁擠。
- 周邊虹膜前粘連的形成：未解除的瞳孔阻滯導致小梁網不可逆損傷。
- 房角發育異常：前房角的結構發育不良是易感因素。
Bari等人（2022）的病例中，右眼（赤道直徑6.01mm）小於左眼（6.61mm），並表現出更嚴重的臨床表現（角膜內皮損傷、青光眼性視野缺損）。提示水晶體赤道直徑越小，越容易發生前脫位，併發症越嚴重4)。
組織病理學：懸韌帶纖維異常長且稍發育不良，觀察到次級水晶體纖維的異常發育和分佈。隨後，水晶體形狀變化影響水晶體纖維，導致玻璃樣變性。
圓錐形水晶體的病理生理學
Section titled “圓錐形水晶體的病理生理學”- 由於水晶體囊和水晶體上皮的發育異常，囊的局部結構強度降低，呈圓錐形突出。
- 前圓錐形水晶體：IV型膠原異常與Alport症候群的腎基底膜異常機制相同；構成前水晶體囊的IV型膠原結構異常導致前囊局部薄弱。
- 後圓錐形水晶體：後水晶體囊發育不全。後囊比前囊薄（約4μm vs 14μm），因此更容易受發育異常影響。後囊變薄區域呈圓錐形突出，在該部位出現水晶體纖維發育異常（後極性白內障）7)。
- 圓錐部屈光力的局部變化是不規則散光的主要原因。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”無縫線眼內透鏡固定術的長期結果
Section titled “無縫線眼內透鏡固定術的長期結果”針對兒童水晶體脫位的無縫線、無膠、無瓣的鞏膜內眼內透鏡固定術已獲得評估。平均追蹤1年，90%的眼睛達到裸視視力20/60或以上，且球面等效值在1屈光度以內1)。雖然顯示出術後併發症風險降低和視力預後改善，但長期結果數據仍然有限。
後圓錐水晶體手術中的後囊管理
Section titled “後圓錐水晶體手術中的後囊管理”在後圓錐水晶體中，變薄的後囊破裂是手術中的主要風險。林（2001）報告了後極性白內障與後圓錐水晶體的關係，表明與後囊變薄區域一致的後極性混濁是後圓錐水晶體的併發症7)。低灌注、低吸引設定的超音波乳化術聯合後囊破裂時的前部玻璃體切除術被認為有效，但大規模前瞻性研究較少。
新相關疾病的合併報告
Section titled “新相關疾病的合併報告”Liu等人（2026）報告了首例成人Refsum病（過氧化物酶體疾病）患者合併球形水晶體的病例5)。Refsum病與小球形水晶體之間的病因關聯尚不清楚，是偶然合併還是新的症候群重疊有待闡明。
眼內透鏡固定方法的比較研究
Section titled “眼內透鏡固定方法的比較研究”Yang等人的比較研究中，角膜緣水晶體切除術+囊袋張力環+眼內透鏡組與經睫狀體扁平部水晶體切除術+鞏膜固定型眼內透鏡組在3年追蹤時的眼壓降低和視力改善方面無顯著差異1)。未來需要大規模隨機對照試驗來比較長期結果和併發症發生率。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Venkataraman P, Haripriya A, Mohan N, Rajendran A. A systematic approach to the management of microspherophakia. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2262-71.
- Khan TA, Khan AA, Khan A, et al. Bilateral anteriorly displaced microspherophakia in a female child with Marfanoid habitus. Cureus. 2023;15(5):e38371.
- Shah A, Kaliaperumal S, Stephen M, Ramachandran K. Microspherophakia with an atypical temporal iris coloboma in a young female. BMJ Case Rep. 2025;18:e264543.
- Bari A, Asif MI, Anjum S, Sinha R. Complicated microspherophakia in a paediatric patient. BMJ Case Rep. 2022;15:e249209.
- Liu C, Galindez S, Laurent E, Hinkle D. A unique case of microspherophakia in adult Refsum disease. Am J Ophthalmol Case Rep. 2026;41:102495.
- 日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
- 林 研. 後極白内障と後部円錐水晶体. IOL & RS. 2001;15(4):304-308.