Microesferofacia é uma malformação congênita caracterizada pelo aumento do diâmetro anteroposterior do cristalino e redução do diâmetro equatorial, resultando em um formato esférico do cristalino. Geralmente é bilateral.
O diâmetro equatorial do cristalino normal é de aproximadamente 9-9,5 mm, enquanto na microesferofacia (Microspherophakia) ele se reduz para cerca de 6,8-7,5 mm (diâmetro anteroposterior de 4,5-4,9 mm). A microlensia ocorre quando o diâmetro equatorial é ≤8 mm. Devido ao aumento do diâmetro anteroposterior, toda a borda equatorial do cristalino pode ser observada sob midríase total. O deslocamento do cristalino com a mudança de posição corporal também é um achado característico desta doença.
Acredita-se que por volta do 5º ao 6º mês de gestação, o desenvolvimento das fibras secundárias do cristalino cessa devido à deficiência nutricional causada por um defeito na túnica vasculosa lentis2). As fibras da zônula também se desenvolvem de forma incompleta, e o cristalino permanece esférico, em vez de se transformar em uma lente biconvexa normal. O primórdio do cristalino tem forma esférica no período embrionário, e mesmo em crianças normais logo após o nascimento, uma forma próxima à esférica pode persistir.
Padrão de herança e genes responsáveis: O padrão de herança é principalmente autossômico recessivo, mas há relatos de herança autossômica dominante. Os genes responsáveis conhecidos são LTBP2 (proteína de ligação ao TGF-β latente-2) e ADAMTS17. A família LTBP possui homologia estrutural com a fibrilina e é expressa na malha trabecular, processos ciliares e cápsula do cristalino. O ADAMTS17 pertence à mesma família de metaloproteases que o ADAMTS10, o gene principal da síndrome de Weill-Marchesani.
Lenticone (Lenticonus) é uma anomalia congênita caracterizada por uma protrusão cônica na superfície anterior ou posterior do cristalino. Resulta de uma anomalia no desenvolvimento da cápsula e do epitélio do cristalino, formando-se uma protrusão em uma área de fraqueza estrutural local da cápsula.
O lenticone posterior é mais frequente. Existem formas esporádicas (unilaterais) e familiares (bilaterais).
Classificação e doenças associadas:
Lenticone anterior (anterior lenticonus): Protrusão cônica na superfície anterior do cristalino. Frequentemente associado à síndrome de Alport (distúrbio genético do colágeno tipo IV). A anormalidade estrutural do colágeno tipo IV que compõe a cápsula anterior do cristalino está envolvida no mecanismo de patogênese.
Lenticone posterior (posterior lenticonus): Protrusão na superfície posterior do cristalino. Mais frequente. Pode estar associado à síndrome de Lowe, síndrome de Down e persistência do vítreo primário (PFV).
Doenças associadas: Tanto a microesferofacia quanto o lenticone podem ocorrer como defeitos isolados ou como parte de doenças sistêmicas.
Doenças sistêmicas
Síndrome de Weill-Marchesani: A doença mais frequentemente associada à microesferofacia, caracterizada por braquidactilia, baixa estatura e braquicefalia. Herança autossômica recessiva (parcialmente dominante).
Síndrome de Alport: Tríade de nefrite, perda auditiva e anormalidades oculares devido a mutações nos genes do colágeno tipo IV (ex.: COL4A5). É a doença sistêmica representativa associada ao lenticone anterior.
Síndrome de Marfan: Doença do tecido conjuntivo causada por mutações no gene FBN1. A anormalidade da forma do cristalino pode ser microesferofacia.
Homocistinúria: distúrbio do metabolismo da metionina. Acometida por deficiência intelectual, trombose e luxação do cristalino para baixo.
Síndrome de Lowe: doença recessiva ligada ao X que afeta olhos, cérebro e rins. Associada a lenticone posterior, catarata e glaucoma.
Doenças Locais / Esporádicas
Cristalino esférico esporádico (familiar): sem anormalidades sistêmicas. Padrão de herança geralmente autossômico recessivo.
Lenticone posterior esporádico (unilateral): forma mais comum de lenticone. Ocorre sem relação com doença sistêmica.
Síndrome de Down: pode estar associada a lenticone posterior.
Persistência do vítreo primário (PFV): persistência da hiperplasia vítrea primária. Há casos associados a lenticone posterior.
Doença de Refsum do adulto: tipo de doença peroxissomal. Foram relatados casos associados a cristalino esférico5).
QÉ possível corrigir a visão com lentes de contato ou óculos?
A
No cristalino esférico, a miopia cristaliniana intensa pode ser corrigida com óculos ou lentes de contato, e casos leves são apenas observados. No entanto, se o relaxamento das zônulas progredir causando deslocamento do cristalino ou crise de glaucoma, a cirurgia é necessária. No lenticone, os óculos comuns geralmente não corrigem adequadamente o astigmatismo irregular, e lentes de contato rígidas podem ser eficazes, mas em casos de deformidade grave ou catarata polar associada, a cirurgia é indicada.
Redução da acuidade visual: devido à miopia cristaliniana intensa. O erro refrativo médio relatado é de −11,07 dioptrias3).
Dor ocular aguda e vermelhidão: crise de glaucoma de ângulo fechado por bloqueio pupilar. Acompanhada de redução da visão, levando a atendimento de emergência.
Diplopia monocular e flutuação refrativa: devido ao deslocamento ou inclinação do cristalino.
Fotofobia e visão turva: Devido à catarata associada.
Má visão unilateral: O cone posterior esporádico é frequentemente unilateral, podendo ser notado desde a infância como diminuição da visão em um olho. Alto risco de ambliopia.
Visibilidade de toda a circunferência do equador do cristalino: Observável sob midríase total. O cristalino se move com mudanças de posição corporal.
Câmara anterior rasa: Devido ao deslocamento anterior do cristalino esférico.
Facodonese: O cristalino oscila com os movimentos oculares devido ao relaxamento das zônulas.
Iridodonese: Oscilação da íris devido à instabilidade do cristalino.
Deslocamento e subluxação do cristalino: Observados em casos avançados. Quanto menor o diâmetro equatorial do cristalino (<6,5 mm), maior a gravidade das complicações 4).
Estafiloma posterior e crescente miópico: Achados de fundo de olho em olhos com alta miopia.
A biomicroscopia ultrassônica (UBM) é útil para o diagnóstico do cristalino esférico, gerando imagens tomográficas bidimensionais do segmento anterior para avaliar a morfologia do ângulo, íris, corpo ciliar, zônulas e cristalino. Particularmente útil em casos com midríase inadequada.
Achados à lâmpada de fenda: Pode-se observar uma protrusão cônica na superfície anterior ou posterior do cristalino. No lenticone posterior, observa-se uma protrusão local da cápsula posterior no eixo.
Retroiluminação: O reflexo em gota de óleo (oil droplet reflex) é um achado característico, onde a parte cônica aparece como uma sombra esférica escura.
Retinoscopia: Obtém-se um reflexo irregular correspondente à parte cônica.
Associação com catarata polar: No lenticone posterior, a frequência de catarata polar com opacidade no polo posterior é alta.
QPor que o glaucoma ocorre com alta frequência?
A
Múltiplos mecanismos estão envolvidos. Bloqueio pupilar agudo devido ao deslocamento anterior do cristalino esférico, formação de sinéquias anteriores periféricas por bloqueio pupilar não resolvido, estreitamento crônico do ângulo da câmara anterior (crowding) pelo cristalino esférico, além de anormalidades de desenvolvimento do ângulo da câmara anterior atuam de forma combinada 1). No cristalino esférico, o glaucoma está presente em 44-51% dos casos, e 20-30% destes evoluem para cegueira por neuropatia óptica glaucomatosa 1).
Patologicamente, as fibras zonulares são anormalmente longas e ligeiramente subdesenvolvidas. Observa-se desenvolvimento anormal e arranjo anormal das fibras secundárias do cristalino, afetando a forma do cristalino e causando degeneração hialoide.
Os seguintes mecanismos são considerados 2):
Parada do desenvolvimento ou adesão anormal das fibras secundárias do cristalino devido à deficiência nutricional por defeito da túnica vasculosa lentis no período embrionário
Devido à falta de tensão das fibras zonulares e parada do desenvolvimento do cristalino, este permanece esférico em vez de mudar gradualmente para a forma biconvexa normal
Frequentemente há predisposição genética (mutações nos genes LTBP2, ADAMTS17, FBN1) como pano de fundo. Nos casos com glaucoma secundário, o manejo de acordo com as diretrizes de tratamento do glaucoma é necessário 6).
Devido a anormalidades no desenvolvimento da cápsula do cristalino e do epitélio do cristalino, ocorre diminuição local da resistência estrutural da cápsula, resultando em uma protrusão cônica.
Lenticone anterior: Anormalidades do colágeno tipo IV (como COL4A5) associadas à síndrome de Alport estão envolvidas. O mecanismo é o mesmo da anormalidade da membrana basal renal, onde a anormalidade estrutural do colágeno tipo IV que compõe a cápsula anterior do cristalino causa fragilidade localizada na cápsula anterior.
Lenticone posterior: Causado por desenvolvimento incompleto da cápsula posterior do cristalino. A cápsula posterior é naturalmente mais fina que a anterior (cerca de 4 μm vs 14 μm), tornando-a mais suscetível aos efeitos de anormalidades do desenvolvimento. Em casos associados a persistência do vítreo primário (PFV), os vasos vítreos residuais podem exercer tração mecânica na cápsula posterior.
A alteração local do poder refrativo na região cônica causa astigmatismo irregular.
Exame com lâmpada de fenda: Avaliar a forma esférica do cristalino, visibilidade do equador, facodonese e profundidade da câmara anterior sob midríase.
Microscopia ultrassônica de biomicroscopia (UBM): Avaliação do ângulo da câmara anterior, corpo ciliar, zônula e morfologia do cristalino. Particularmente útil em casos difíceis como miose ou pupila fixa.
Tonometria e gonioscopia: Avaliação da presença de glaucoma e seu mecanismo (ângulo fechado ou aberto).
Exame em decúbito dorsal e sentado: Confirmar o movimento do cristalino com a mudança de posição 1). Casos em que o cristalino subluxa mais anteriormente em decúbito dorsal são indicação para lensectomia via pars plana.
Pesquisa sistêmica: Avaliação dos sistemas cardiovascular, esquelético e metabólico. Na suspeita de homocistinúria, realizar dosagem de homocisteína sérica e triagem urinária.
Exame com lâmpada de fenda: Confirmar a protrusão cônica na superfície anterior ou posterior do cristalino. No cristalino cônico posterior, observa-se uma protrusão localizada da cápsula posterior no eixo.
Método de retroiluminação: Verificar a presença de reflexo em gota de óleo. Este é o achado mais característico, também útil para detectar casos leves.
Exame com retinoscópio: Avaliar o grau de astigmatismo irregular através de uma imagem reflexa irregular correspondente à área cônica.
Pesquisa sistêmica:
Cristalino cônico anterior → suspeita de síndrome de Alport: exame de urina (hematúria, proteinúria), teste de função renal, teste auditivo
Cristalino cônico posterior → suspeita de síndrome de Lowe: exame de urina (aminoacidúria), avaliação intelectual, teste de função renal
Subluxação do cristalino na síndrome de Marfan: Pode apresentar forma de esferofacia. Diferenciar com teste genético FBN1. A direção da luxação é frequentemente superior-temporal.
Síndrome de Weill-Marchesani: Doença sistêmica com maior incidência de esferofacia, acompanhada de braquidactilia, baixa estatura e braquicefalia.
Homocistinúria: Luxação do cristalino frequentemente inferior ou para a câmara anterior. Atenção ao risco de trombose.
Catarata polar posterior: A opacidade da cápsula posterior pode assemelhar-se ao cristalino cônico posterior, portanto a avaliação morfológica é importante.
QComo o lenticono é descoberto?
A
O reflexo em gota de óleo na transiluminação é o achado mais característico. Ao iluminar o cristalino com retroiluminação (retroillumination) na lâmpada de fenda, a protrusão cônica é observada como uma sombra escura e esférica. No lenticono posterior, a redução da visão em um olho é frequentemente notada desde a infância, podendo ser descoberta durante a investigação de ambliopia. No lenticono anterior, pode ser descoberto durante o rastreio oftalmológico da síndrome de Alport.
O manejo da esferofacia é realizado de forma gradual, dependendo da presença e gravidade das complicações.
Tratamento Clínico:
Ciclopléticos (midriáticos): Aumentam a tensão das zônulas e puxam o cristalino para trás, aliviando o bloqueio pupilar. São a primeira escolha de tratamento.
Miáticos são contraindicados: A contração do músculo ciliar relaxa ainda mais as zônulas, deslocando o cristalino anteriormente e desencadeando glaucoma por bloqueio pupilar.
Hipotensores oculares: Usados no manejo do glaucoma, mas frequentemente não tratam a causa subjacente. O manejo do glaucoma secundário segue as diretrizes de glaucoma6).
Durante crise aguda: Administração intravenosa de manitol, midríase farmacológica e posição supina podem ser eficazes 1).
Tratamento a Laser:
A iridotomia a laser Nd:YAG pode ser realizada com segurança como primeiro procedimento para aliviar o bloqueio pupilar. No entanto, seu efeito sobre o glaucoma é frequentemente limitado, e o controle da pressão intraocular pode ser insuficiente apenas com laser e medicamentos devido ao envolvimento de múltiplos mecanismos 1).
Tratamento Cirúrgico: Do ponto de vista do manejo do glaucoma, utiliza-se um protocolo gradual.
Opacidade do cristalino com diminuição da acuidade visual (catarata)
Após a extração do cristalino, é importante manter os compartimentos anterior e posterior preservando a cápsula posterior, reduzindo o risco de prolapso vítreo, edema macular cistóide e descolamento de retina1).
Escolha do método de fixação da lente intraocular: Se o suporte da cápsula posterior, zônula ou íris for insuficiente, as seguintes opções estão disponíveis 1).
Lente de fixação na íris: Causa menos dano endotelial do que a lente de câmara anterior.
Lente de fixação escleral: Escolhida quando o tecido da íris é insuficiente. Usa sutura de prolene 10-0 ou Gore-Tex.
Fixação de lente sem sutura (método glued IOL): Evita complicações relacionadas à sutura.
Tratamento conservador (principalmente na infância):
Correção refrativa precoce com óculos ou lentes de contato rígidas.
Treinamento de ambliopia (ex.: oclusão) realizado ativamente.
O prognóstico visual é grandemente influenciado pela idade no diagnóstico e pelo início do tratamento da ambliopia.
Indicações cirúrgicas:
Quando o ceratocone é grave e a correção conservadora é difícil
Quando há catarata polar associada (indicação para cirurgia de catarata)
Quando a deficiência visual progride e o tratamento da ambliopia é ineficaz
Cuidados intraoperatórios: No lenticone posterior, a cápsula posterior está afinada na área do cone, com alto risco de ruptura capsular posterior durante a cirurgia7).
Durante a facoemulsificação, operar com cuidado usando configurações de baixa perfusão e aspiração.
É essencial ter um plano de backup em caso de ruptura da cápsula posterior.
O tamanho da capsulotomia anterior deve ser ajustado adequadamente, e a manipulação da cápsula posterior deve ser feita com cuidado especial.
QO glaucoma desaparece após a remoção do cristalino?
A
No glaucoma secundário associado à esferofacia, a pressão intraocular pode ser controlada sem medicação após a remoção do cristalino em apenas cerca de metade dos casos. Se houver sinéquia anterior periférica avançada ou anomalia do ângulo, a remoção isolada é insuficiente, sendo necessárias intervenções médicas ou cirúrgicas adicionais1). O manejo contínuo de acordo com as diretrizes de glaucoma é importante6).
6. Fisiopatologia e mecanismos detalhados de ocorrência
No período embrionário, o cristalino é fisiologicamente esférico. Normalmente, com o crescimento, ele se transforma em uma forma biconvexa sob a tração adequada do corpo ciliar e das zônulas. No cristalino esferofáquico, presume-se que essa mudança de forma não ocorra e ele permaneça fixo em forma esférica1). As fibras zonulares posteriores não se inserem nos processos ciliares, mas sim fibras anormalmente longas em estado relaxado.
Mecanismo de desenvolvimento do glaucoma:
Múltiplos mecanismos estão envolvidos de forma complexa1)2):
Bloqueio pupilar agudo: O deslocamento anterior do cristalino esferofáquico, ou a subluxação anterior do cristalino devido ao relaxamento/alongamento das zônulas, causa contato entre a íris e o cristalino.
Bloqueio pupilar crônico: Estreitamento do ângulo da câmara anterior (aglomeração) pelo cristalino esferofáquico.
Formação de sinéquias anteriores periféricas: O bloqueio pupilar não resolvido causa dano irreversível à malha trabecular.
Disgenesia angular: Malformação estrutural do ângulo da câmara anterior como fator predisponente.
No caso de Bari et al. (2022), o olho direito (diâmetro equatorial 6,01 mm) era menor que o esquerdo (6,61 mm) e apresentava quadro clínico mais grave (lesão endotelial corneana, defeito de campo visual glaucomatoso). Quanto menor o diâmetro equatorial do cristalino, mais fácil a subluxação anterior e mais graves as complicações4).
Patologia tecidual: As fibras zonulares são anormalmente longas e ligeiramente imaturas, e observa-se desenvolvimento e distribuição anormais das fibras secundárias do cristalino. Posteriormente, a mudança de forma do cristalino afeta as fibras do cristalino, causando degeneração hialina.
Devido a anormalidades no desenvolvimento da cápsula do cristalino e do epitélio do cristalino, a resistência estrutural da cápsula diminui localmente e ela se projeta em forma de cone.
Lenticone anterior: A anormalidade do colágeno tipo IV tem o mesmo mecanismo da anormalidade da membrana basal renal na síndrome de Alport, e a anormalidade estrutural do colágeno tipo IV que compõe a cápsula anterior do cristalino causa fragilidade local da cápsula anterior.
Lenticone posterior: Hipoplasia da cápsula posterior do cristalino. A cápsula posterior é naturalmente mais fina que a anterior (cerca de 4 μm vs 14 μm), sendo mais suscetível aos efeitos de anormalidades do desenvolvimento. A porção afinada da cápsula posterior se projeta em forma de cone, e no mesmo local ocorre anormalidade no desenvolvimento das fibras do cristalino (catarata polar posterior)7).
A alteração local no poder de refração na região do cone é a principal causa do astigmatismo irregular.
7. Pesquisas Recentes e Perspectivas Futuras (Relatos em Fase de Pesquisa)
A fixação de lente intraocular intraescleral sem sutura, cola ou retalho para luxação do cristalino em crianças está sendo avaliada. Foi relatado que 90% dos olhos alcançaram acuidade visual de 20/60 ou melhor sem correção, e valor equivalente esférico menor que 1 dioptria, com seguimento médio de 1 ano 1). A redução do risco de complicações pós-operatórias e melhora do prognóstico visual foram demonstradas, mas os dados de longo prazo ainda são limitados.
Manejo da Cápsula Posterior na Cirurgia de Ceratocone Posterior do Cristalino
No ceratocone posterior do cristalino, a ruptura da cápsula posterior delgada é um risco principal durante a cirurgia. Hayashi (2001) relatou a relação entre catarata polar posterior e ceratocone posterior do cristalino, e mostrou que a opacidade polar posterior coincidente com a área de afinamento da cápsula posterior ocorre como uma complicação do ceratocone posterior do cristalino7). A combinação de facoemulsificação com configurações de baixa perfusão e aspiração e vitrectomia anterior na ruptura da cápsula posterior é considerada eficaz, mas estudos prospectivos em larga escala são escassos.
Liu et al. (2026) relataram o primeiro caso de um paciente com doença de Refsum do adulto (doença peroxissomal) apresentando esferofacia5). A relação etiológica entre a doença de Refsum e a microesferofacia é desconhecida, e se é uma coincidência ou uma nova sobreposição sindrômica é um assunto para pesquisa futura.
Estudo Comparativo de Métodos de Fixação de Lente Intraocular
No estudo comparativo de Yang et al., não houve diferença significativa na redução da pressão intraocular e melhora da visão no acompanhamento de 3 anos entre o grupo de lensectomia limbal + anel de tensão capsular + lente intraocular e o grupo de lensectomia pars plana + lente de fixação escleral1). Ensaios clínicos randomizados em larga escala são necessários para comparar resultados de longo prazo e taxas de complicações.
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Shah A, Kaliaperumal S, Stephen M, Ramachandran K. Microspherophakia with an atypical temporal iris coloboma in a young female. BMJ Case Rep. 2025;18:e264543.
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