میکروسفروفاکیا (عدسی کروی کوچک) یک ناهنجاری مادرزادی است که با افزایش قطر قدامی-خلفی و کاهش قطر استوایی عدسی، شکل کروی به آن میدهد. معمولاً دوطرفه است.
در حالی که قطر استوایی عدسی در حالت طبیعی حدود ۹ تا ۹.۵ میلیمتر است، در عدسی کروی به حدود ۶.۸ تا ۷.۵ میلیمتر (قطر قدامی-خلفی ۴.۵ تا ۴.۹ میلیمتر) کاهش مییابد. قطر استوایی کمتر از ۸ میلیمتر منجر به میکروفاکی (عدسی کوچک) میشود. به دلیل افزایش قطر قدامی-خلفی، در میدریاز کامل میتوان کل محیط لبه استوایی عدسی را مشاهده کرد. جابجایی عدسی با تغییر وضعیت بدن نیز از یافتههای مشخصه این بیماری است.
تصور میشود که در حدود ماه پنجم تا ششم جنینی، به دلیل کمبود تغذیه ناشی از نقص در tunica vasculosa lentis (غشای عروقی عدسی)، رشد الیاف ثانویه عدسی متوقف میشود2). الیاف زینوله نیز به خوبی رشد نمیکنند و عدسی به شکل طبیعی دو محدب در نمیآید و به صورت کروی باقی میماند. پریموردیوم عدسی در دوره جنینی در اصل شکلی کروی دارد و حتی در نوزادان طبیعی نیز ممکن است بلافاصله پس از تولد شکلی نزدیک به کروی باقی بماند.
الگوی وراثت و ژنهای مسئول: الگوی وراثت عمدتاً اتوزومال مغلوب است، اما موارد اتوزومال غالب نیز گزارش شده است. ژنهای مسئول شناخته شده عبارتند از LTBP2 (پروتئین متصلشونده به TGF-β نهفته-۲) و ADAMTS17. خانواده LTBP با فیبریلین همولوژی ساختاری دارند و در شبکه ترابکولار، زوائد مژگانی و کپسول عدسی بیان میشوند. ADAMTS17 متعلق به همان خانواده متالوپروتئازهای ADAMTS10 است که ژن اصلی سندرم ویل-مارکزانی میباشد.
لنتیکونوس یک ناهنجاری مادرزادی است که در آن برجستگی مخروطیشکلی در سطح قدامی یا خلفی عدسی ایجاد میشود. این عارضه ناشی از ناهنجاری رشدی کپسول عدسی و اپیتلیوم عدسی است و برجستگی در محلی که مقاومت ساختاری کپسول به صورت موضعی کاهش یافته، شکل میگیرد.
لنتیکونوس خلفی شایعتر است. انواع اسپورادیک (یک طرفه) و فامیلیال (دو طرفه) وجود دارد.
طبقهبندی و بیماریهای مرتبط:
لنتیکونوس قدامی (anterior lenticonus): برجستگی مخروطی در سطح قدامی عدسی. اغلب با سندرم آلپورت (ناهنجاری ژن کلاژن نوع IV) همراه است. ناهنجاری ساختاری کلاژن نوع IV که کپسول قدامی عدسی را تشکیل میدهد، در پاتوژنز نقش دارد.
لنتیکونوس خلفی (posterior lenticonus): برجستگی در سطح خلفی عدسی. شایعتر است. همراهی با سندرم لاو، سندرم داون و باقیمانده عروق زجاجیه (PFV) دیده میشود.
بیماریهای مرتبط: عدسی کروی و لنتیکونوس ممکن است به صورت نقص مجزا یا همراه با بیماریهای سیستمیک رخ دهند.
بیماریهای سیستمیک
سندرم ویل-مارکزانی: شایعترین بیماری مرتبط با عدسی کروی که با براکیداکتیلی (کوتاهی انگشتان)، کوتاهی قد و براکی سفالی (سر کوتاه) همراه است. وراثت اتوزومال مغلوب (در برخی موارد غالب).
سندرم آلپورت: سهگانه نفریت، کمشنوایی و ناهنجاری چشمی ناشی از جهش در ژن کلاژن نوع IV (مانند COL4A5). یک بیماری همراه کلاسیک برای لنتیکونوس قدامی.
سندرم مارفان: بیماری بافت همبند ناشی از جهش در ژن FBN1. ناهنجاری شکل عدسی ممکن است به صورت عدسی کروی ظاهر شود.
هموسیستینوری: اختلال متابولیسم متیونین. همراه با ناتوانی ذهنی، ترومبوز و دررفتگی عدسی به سمت پایین.
سندرم Lowe: بیماری مغلوب وابسته به X که چشم، مغز و کلیه را درگیر میکند. با لنتیکونوس خلفی، آب مروارید و گلوکوم همراه است.
بیماری موضعی / تکگیر
لنتی گلوبوس تکگیر (خانوادگی): بدون ناهنجاری سیستمیک. الگوی وراثت اغلب اتوزومال مغلوب است.
لنتیکونوس خلفی تکگیر (یک طرفه): شایعترین شکل لنتیکونوس. بدون ارتباط با بیماری سیستمیک رخ میدهد.
سندرم داون: همراهی با لنتیکونوس خلفی مشاهده میشود.
باقیمانده عروق زجاجیه (PFV): باقیمانده هیپرپلازی زجاجیه اولیه. موارد همراه با لنتیکونوس خلفی وجود دارد.
بیماری رفسوم بزرگسالان: نوعی بیماری پراکسیزومی. موارد همراه با لنتی گلوبوس گزارش شده است5).
Qآیا میتوان با لنز تماسی یا عینک بینایی را اصلاح کرد؟
A
در لنتی گلوبوس، اصلاح انکساری با عینک یا لنز تماسی برای نزدیکبینی شدید عدسی امکانپذیر است و در موارد خفیف، پیگیری کافی است. با این حال، اگر شل شدن زینوله پیشرفت کرده و جابجایی عدسی یا حمله گلوکوم رخ دهد، جراحی لازم است. در لنتیکونوس، به دلیل آستیگماتیسم نامنظم، اصلاح با عینک معمولی اغلب ناکافی است و لنز تماسی سخت ممکن است مؤثر باشد، اما در ناهنجاری شدید یا آب مروارید قطبی، جراحی اندیکاسیون دارد.
سه علامت اصلی لنز کروی عبارتند از: گلوکوم زاویه بسته، اتاق قدامی کم عمق، و نزدیکبینی شدید ناشی از لنز.
یافتههای اصلی در میکروسکوپ اسلیت لمپ به شرح زیر است:
قابل مشاهده بودن کامل حاشیه استوایی لنز: قابل مشاهده در میدریاز کامل. لنز با تغییر وضعیت بدن حرکت میکند.
اتاق قدامی کم عمق: به دلیل جابجایی قدامی لنز کروی.
فاکودونزیس (لرزش لنز): لنز با حرکات چشم به دلیل شل بودن زونولها تکان میخورد.
ایریدودونزیس (لرزش عنبیه): لرزش عنبیه به دلیل ناپایداری لنز.
جابجایی و سابلوکساسیون لنز: در موارد پیشرفته مشاهده میشود. هرچه قطر استوایی لنز کوچکتر باشد (کمتر از 6.5 میلیمتر)، شدت عوارض بیشتر است4).
استافیلوم خلفیصلبیه و هلال نزدیکبینی: یافتههای فوندوس در چشمهای با نزدیکبینی بالا.
میکروسکوپ اولتراسوند بیومیکروسکوپی (UBM) برای تشخیص لنز کروی مفید است و تصاویر مقطعی دو بعدی از بخش قدامی ایجاد میکند که امکان ارزیابی مورفولوژی زاویه، عنبیه، جسم مژگانی، زونولها و لنز را فراهم میکند. به ویژه در مواردی که میدریاز ناکافی است مفید است.
یافتههای میکروسکوپ اسلیت لمپ: برآمدگی مخروطی شکل در سطح قدامی یا خلفی لنز قابل مشاهده است. لنز مخروطی خلفی به صورت برآمدگی موضعی کپسول خلفی در محور نوری مشاهده میشود.
روشنایی از پشت (retroillumination): رفلکس قطره روغنی (oil droplet reflex) یک یافته مشخص است و ناحیه مخروطی به صورت سایه تیره کروی دیده میشود.
رتینوسکوپ: یک رفلکس نامنظم مطابق با ناحیه مخروطی به دست میآید.
همراهی کاتاراکت قطبی: در لنز مخروطی خلفی، کاتاراکت قطبی همراه با کدورت در قطب خلفی شایع است.
Qچرا گلوکوم با شیوع بالا رخ میدهد؟
A
مکانیسمهای متعددی درگیر هستند. انسداد حاد مردمکی به دلیل جابجایی قدامی لنز کروی، تشکیل چسبندگی قدامی عنبیه به دلیل انسداد مردمکی که برطرف نشده، تنگ شدن مزمن زاویه اتاق قدامی (crowding) به دلیل لنز کروی، و همچنین ناهنجاری رشدی زاویه اتاق قدامی به صورت ترکیبی عمل میکنند1). در لنز کروی، گلوکوم در 44 تا 51% موارد همراه است و 20 تا 30% از این موارد به دلیل نوروپاتی بینایی گلوکوماتوز به نابینایی منجر میشوند1).
از نظر پاتولوژیک، فیبرهای زونولار به طور غیرطبیعی بلند و تا حدودی توسعه نیافته نشان داده شدهاند. رشد غیرطبیعی و چینش غیرعادی فیبرهای ثانویه لنز مشاهده میشود و تغییر شکل لنز بر فیبرهای لنز تأثیر گذاشته و باعث دژنراسیون هیالوئید (hyaloid degeneration) میشود.
مکانیسمهای زیر برای پاتوژنز مطرح شدهاند2):
توقف رشد یا چسبندگی غیرطبیعی فیبرهای ثانویه لنز به دلیل کمبود تغذیه ناشی از نقص tunica vasculosa lentis در دوره جنینی
عدم کشش فیبرهای زونولار و توقف رشد لنز باعث میشود لنز به تدریج به شکل عدسی دو محدب طبیعی تغییر نکند و به صورت کروی باقی بماند
استعداد ژنتیکی (جهشهای ژن LTBP2، ADAMTS17، FBN1) اغلب زمینهساز است. در موارد همراه با گلوکوم ثانویه، مدیریت مطابق با دستورالعملهای درمان گلوکوم ضروری است6).
به دلیل ناهنجاری در رشد کپسول لنز و اپیتلیوم لنز، استحکام ساختاری کپسول به صورت موضعی کاهش یافته و به شکل مخروطی بیرون میزند.
لنز مخروطی قدامی: ناهنجاری در کلاژن نوع IV (مانند COL4A5) که در سندرم آلپورت مشکلساز است، در آن نقش دارد. مکانیسم مشابه ناهنجاری غشای پایه کلیه است و ناهنجاری ساختاری کلاژن نوع IV که کپسول قدامی لنز را تشکیل میدهد، باعث ضعف موضعی کپسول قدامی میشود.
لنز مخروطی خلفی: به دلیل نارسایی رشد کپسول خلفی لنز ایجاد میشود. کپسول خلفی در مقایسه با کپسول قدامی نازکتر است (حدود 4 میکرومتر در مقابل 14 میکرومتر)، بنابراین بیشتر تحت تأثیر ناهنجاریهای رشدی قرار میگیرد. در موارد همراه با باقیمانده عروق زجاجیه (PFV)، عروق زجاجیه باقیمانده ممکن است کشش مکانیکی بر کپسول خلفی وارد کنند.
تغییر موضعی قدرت انکساری در ناحیه مخروطی باعث آستیگماتیسم نامنظم میشود.
معاینه با لامپ شکاف: ارزیابی شکل کروی لنز، نمایان بودن لبه استوایی، لرزش لنز و عمق اتاق قدامی تحت میدریاز.
میکروسکوپ اولتراسوند بیومیکروسکوپی (UBM): ارزیابی زاویه اتاق قدامی، جسم مژگانی، زونولها و مورفولوژی لنز. به ویژه در مواردی که مردمک کوچک یا ثابت است مفید است.
معاینه در وضعیت خوابیده و نشسته: جابجایی عدسی با تغییر وضعیت بدن تأیید میشود1). مواردی که عدسی در وضعیت خوابیده به سمت جلو سابلوکس میشود، اندیکاسیون ویترکتومی عدسی از طریق پارس پلانا هستند.
بررسی سیستمیک: ارزیابی سیستم قلبی عروقی، اسکلتی و متابولیک. در صورت مشکوک بودن به هوموسیستینوری، اندازهگیری سطح هوموسیستئین سرم و آزمایش غربالگری ادرار انجام میشود.
معاینه با لامپ اسلیت: برجستگی مخروطی شکل سطح قدامی یا خلفی عدسی تأیید میشود. در عدسی مخروطی خلفی، برجستگی موضعی کپسول خلفی در محور مشاهده میشود.
روش عبور نور (Transillumination): وجود رفلکس قطره روغن (oil droplet reflex) بررسی میشود. این مشخصترین یافته است و برای تشخیص موارد خفیف نیز مفید میباشد.
معاینه با رتینوسکوپ: رفلکس نامنظم منطبق با ناحیه مخروطی برای ارزیابی درجه آستیگماتیسم نامنظم بررسی میشود.
سابلوکساسیون عدسی در سندرم مارفان: ممکن است به شکل عدسی کروی ظاهر شود. با آزمایش ژنتیکی FBN1 افتراق داده میشود. جهت جابجایی عدسی اغلب به سمت بالا-گیجگاهی است.
سندرم ویل-مارکزانی: شایعترین بیماری سیستمیک همراه با عدسی کروی است که با براکیداکتیلی، کوتاهی قد و براکیسفالی همراه است.
هوموسیستینوری: جابجایی عدسی اغلب به سمت پایین یا داخل اتاق قدامی است. باید به خطر ترومبوز توجه شود.
کاتاراکت قطبی خلفی: کدورت کپسول خلفی ممکن است شبیه عدسی مخروطی خلفی باشد و ارزیابی مورفولوژیک اهمیت دارد.
Qلنز مخروطی چگونه تشخیص داده میشود؟
A
بازتاب قطرهروغنی در روش transillumination مشخصترین یافته است. هنگامی که لنز با نور پسزمینه (retroillumination) میکروسکوپ اسلیت لمپ روشن میشود، برآمدگی مخروطی به صورت یک سایه تیره و گرد مشاهده میشود. در لنز مخروطی خلفی، اغلب از دوران کودکی به صورت کاهش بینایی یک طرفه تشخیص داده میشود و ممکن است در طی بررسی تنبلی چشم کشف شود. در لنز مخروطی قدامی، گاهی در غربالگری چشمی سندرم آلپورت تشخیص داده میشود.
مدیریت لنز کروی به صورت مرحلهای و بر اساس وجود و شدت عوارض انجام میشود.
درمان دارویی:
داروهای سیکلوپلژیک (میدریاتیک): با افزایش کشش زونولها، لنز را به سمت عقب کشیده و بلوک مردمک را برطرف میکنند. این درمان خط اول است.
داروهای میوتیک منع مصرف دارند: انقباض عضله مژگانی باعث شل شدن بیشتر زونولها شده و لنز به سمت جلو حرکت میکند که میتواند گلوکوم بلوک مردمک را القا کند.
داروهای کاهشدهنده فشار چشم: برای مدیریت گلوکوم استفاده میشوند، اما اغلب درمان قطعی نیستند. مدیریت گلوکوم ثانویه مطابق با دستورالعملهای گلوکوم انجام میشود6).
در حملات حاد: تجویز داخل وریدی مانیتول، میدریاز دارویی و حفظ وضعیت خوابیده به پشت ممکن است مؤثر باشد1).
درمان لیزری:
ایریدوتومی با لیزر Nd:YAG به عنوان اولین روش برای رفع بلوک مردمک به طور ایمن قابل انجام است. با این حال، تأثیر آن بر گلوکوم اغلب محدود است و به دلیل مکانیسمهای متعدد، ممکن است کنترل فشار چشم با لیزر و دارو به تنهایی کافی نباشد1).
درمان جراحی: از نظر مدیریت گلوکوم، از پروتکل مرحلهای استفاده میشود.
در صورت پیشرفت اختلال بینایی و پاسخ ضعیف به درمان تنبلی چشم
نکات حین عمل: در قوز قرنیه خلفی، کپسول خلفی در ناحیه قوز نازک شده و خطر پارگی کپسول خلفی در حین جراحی بالاست7).
در حین فیکوامولسیفیکاسیون، با تنظیمات پرفیوژن و آسپیراسیون پایین با دقت عمل کنید.
داشتن برنامه پشتیبان برای پارگی کپسول خلفی ضروری است.
اندازه کپسولوتومی قدامی را به طور مناسب تنظیم کرده و در حین دستکاری کپسول خلفی با احتیاط ویژه عمل کنید.
Qآیا با برداشتن عدسی، گلوکوم درمان میشود؟
A
در گلوکوم ثانویه همراه با عدسی کروی، حدود نیمی از موارد پس از برداشتن عدسی بدون دارو فشار چشم کنترل میشود. در صورت وجود چسبندگی عنبیه به قرنیه پیشرفته یا ناهنجاری زاویه، برداشتن عدسی به تنهایی کافی نیست و مداخلات پزشکی یا جراحی اضافی لازم است1). مدیریت مداوم مطابق با راهنمای بالینی گلوکوم مهم است6).
در دوره جنینی، عدسی به طور فیزیولوژیک کروی است. به طور معمول، با رشد و تحت تأثیر کشش مناسب جسم مژگانی و زونولها، به شکل عدسی دو محدب تغییر میکند. در عدسی کروی، این تغییر شکل رخ نمیدهد و عدسی به صورت کروی باقی میماند1). الیاف زونولار خلفی به زوائد مژگانی متصل نمیشوند و الیاف غیرطبیعی بلند در حالت شل قرار دارند.
مکانیسم ایجاد گلوکوم:
چندین مکانیسم به طور ترکیبی دخیل هستند1)2):
بلوک حاد مردمک: حرکت قدامی عدسی کروی یا سابلوکساسیون قدامی عدسی به دلیل شل شدن یا طویل شدن زونولها، باعث تماس عنبیه و عدسی میشود.
بلوک مزمن مردمک: تنگ شدن زاویه اتاق قدامی (crowding) توسط عدسی کروی.
تشکیل سینشیای قدامی محیطی: بلوک مردمک رفع نشده منجر به آسیب غیرقابل برگشت به ترابکولوم میشود.
ناهنجاری رشدی زاویه: ناقص بودن ساختار زاویه اتاق قدامی به عنوان عامل مستعدکننده.
در مطالعه Bari و همکاران (2022)، چشم راست (قطر استوایی 6.01 میلیمتر) کوچکتر از چشم چپ (6.61 میلیمتر) بود و تظاهرات بالینی شدیدتری (آسیب اندوتلیوم قرنیه و نقص میدان بینایی گلوکوماتوز) داشت. هرچه قطر استوایی عدسی کوچکتر باشد، سابلوکساسیون قدامی آسانتر و عوارض شدیدتر است4).
پاتولوژی بافتی: الیاف زونولار به طور غیرطبیعی بلند و تا حدودی نابالغ هستند و رشد و توزیع غیرطبیعی الیاف ثانویه عدسی مشاهده میشود. سپس تغییر شکل عدسی بر الیاف عدسی تأثیر گذاشته و باعث دژنراسیون هیالین میشود.
ناهنجاری رشدی کپسول عدسی و اپیتلیوم عدسی باعث کاهش موضعی استحکام ساختاری کپسول و برآمدگی مخروطی میشود.
عدسی مخروطی قدامی: ناهنجاری کلاژن نوع IV با مکانیسم مشابه ناهنجاری غشای پایه کلیوی در سندرم آلپورت، باعث ضعف موضعی کپسول قدامی عدسی به دلیل ناهنجاری ساختاری کلاژن نوع IV تشکیلدهنده کپسول قدامی میشود.
عدسی مخروطی خلفی: نارسایی رشدی کپسول خلفی عدسی. کپسول خلفی در مقایسه با کپسول قدامی نازکتر است (حدود 4 میکرومتر در مقابل 14 میکرومتر)، بنابراین بیشتر تحت تأثیر ناهنجاریهای رشدی قرار میگیرد. ناحیه نازک شده کپسول خلفی به صورت مخروطی برآمده میشود و در همان ناحیه، ناهنجاری رشد الیاف عدسی (آب مروارید قطبی خلفی) رخ میدهد7).
تغییرات موضعی در قدرت انکساری در ناحیه مخروطی شکل، علت اصلی آستیگماتیسم نامنظم است.
7. تحقیقات جدید و چشمانداز آینده (گزارشهای مرحله تحقیقاتی)
روش تثبیت لنز داخل چشمی داخل صلبیه بدون بخیه، چسب و فلپ برای دررفتگی عدسی در کودکان ارزیابی شده است. با میانگین پیگیری یک ساله، 90٪ از چشمها به حدت بینایی 20/60 یا بهتر بدون اصلاح دست یافتند و معادل کروی کمتر از 1 دیوپتر گزارش شده است 1). کاهش خطر عوارض بعد از عمل و بهبود پیشآگهی بینایی نشان داده شده است، اما دادههای بلندمدت هنوز محدود است.
در لنز مخروطی خلفی، پارگی کپسول خلفی نازک شده یک خطر اصلی در حین جراحی است. هایاشی (2001) رابطه بین آب مروارید قطبی خلفی و لنز مخروطی خلفی را گزارش کرد و نشان داد که کدورت قطبی خلفی مطابق با ناحیه نازک شده کپسول خلفی به عنوان عارضه لنز مخروطی خلفی رخ میدهد 7). ترکیب فیکوامولسیفیکاسیون با تنظیمات پرفیوژن و آسپیراسیون پایین و ویترکتومی قدامی در صورت پارگی کپسول خلفی مؤثر در نظر گرفته میشود، اما مطالعات آیندهنگر در مقیاس بزرگ اندک است.
لیو و همکاران (2026) اولین مورد از همراهی لنز کروی در یک بیمار مبتلا به بیماری Refsum بزرگسالان (بیماری پراکسیزومی) را گزارش کردند 5). ارتباط علتشناختی بین بیماری Refsum و میکروسفروفاکیا ناشناخته است و روشن شدن اینکه آیا این یک همراهی تصادفی یا همپوشانی سندرمی جدید است، یک چالش آینده است.
در مطالعه مقایسهای یانگ و همکاران، بین گروه لنزکتومی لیمبال + حلقه کششی کپسول + لنز داخل چشمی و گروه لنزکتومی از طریق پارس پلانا + لنز داخل چشمی با تثبیت صلبیه، تفاوت معنیداری در کاهش فشار داخل چشم و بهبود بینایی در پیگیری 3 ساله وجود نداشت 1). کارآزماییهای تصادفی کنترلشده در مقیاس بزرگ برای مقایسه نتایج بلندمدت و میزان عوارض در آینده مورد نیاز است.
Venkataraman P, Haripriya A, Mohan N, Rajendran A. A systematic approach to the management of microspherophakia. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2262-71.
Khan TA, Khan AA, Khan A, et al. Bilateral anteriorly displaced microspherophakia in a female child with Marfanoid habitus. Cureus. 2023;15(5):e38371.
Shah A, Kaliaperumal S, Stephen M, Ramachandran K. Microspherophakia with an atypical temporal iris coloboma in a young female. BMJ Case Rep. 2025;18:e264543.
Bari A, Asif MI, Anjum S, Sinha R. Complicated microspherophakia in a paediatric patient. BMJ Case Rep. 2022;15:e249209.
Liu C, Galindez S, Laurent E, Hinkle D. A unique case of microspherophakia in adult Refsum disease. Am J Ophthalmol Case Rep. 2026;41:102495.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
林 研. 後極白内障と後部円錐水晶体. IOL & RS. 2001;15(4):304-308.
متن مقاله را کپی کنید و در دستیار هوش مصنوعی دلخواه خود بچسبانید.
مقاله در کلیپبورد کپی شد
یکی از دستیارهای هوش مصنوعی زیر را باز کنید و متن کپیشده را در کادر گفتگو بچسبانید.
