Mikrosferofakia adalah kelainan bawaan yang ditandai dengan peningkatan diameter anteroposterior lensa dan pengecilan diameter ekuator, menghasilkan bentuk lensa seperti bola. Biasanya terjadi bilateral.
Diameter ekuatorial lens normal sekitar 9-9,5 mm, sedangkan pada mikrosferofakia (Microspherophakia) mengecil menjadi sekitar 6,8-7,5 mm (diameter anteroposterior 4,5-4,9 mm). Mikrolensia terjadi jika diameter ekuatorial ≤8 mm. Karena peningkatan diameter anteroposterior, seluruh tepi ekuatorial lensa dapat terlihat pada midriasis penuh. Pergerakan lensa seiring perubahan posisi tubuh juga merupakan temuan khas penyakit ini.
Diperkirakan sekitar bulan ke-5 hingga ke-6 kehamilan, perkembangan serat lensa sekunder terhenti akibat defisiensi nutrisi karena defek pada tunika vaskulosa lentis2). Serat zonula juga tidak berkembang sempurna, dan lensa tetap berbentuk bola, tidak berubah menjadi lensa bikonveks normal. Lensa primitif berbentuk bola pada masa embrional, dan bahkan pada bayi normal segera setelah lahir, bentuk yang mendekati bola dapat tersisa.
Pola pewarisan dan gen penyebab: Pola pewarisan terutama autosomal resesif, namun ada laporan autosomal dominan. Gen penyebab yang diketahui adalah LTBP2 (latent TGF-β binding protein-2) dan ADAMTS17. Keluarga LTBP memiliki homologi struktural dengan fibrillin, dan diekspresikan di trabekula, prosesus siliaris, dan kapsul lensa. ADAMTS17 termasuk dalam famili metaloprotease yang sama dengan ADAMTS10, gen utama sindrom Weill-Marchesani.
Lentikonus (Lenticonus) adalah kelainan kongenital berupa penonjolan berbentuk kerucut pada permukaan anterior atau posterior lensa. Disebabkan oleh kelainan perkembangan kapsul lensa dan epitel lensa, dan penonjolan terbentuk di area dengan kelemahan struktural lokal pada kapsul.
Lentikonus posterior lebih sering terjadi. Ada yang sporadis (unilateral) dan familial (bilateral).
Klasifikasi dan penyakit terkait:
Lentikonus anterior (anterior lenticonus): Penonjolan berbentuk kerucut pada permukaan anterior lensa. Sering terkait dengan sindrom Alport (kelainan genetik kolagen tipe IV). Kelainan struktural kolagen tipe IV yang membentuk kapsul anterior lensa berperan dalam mekanisme patogenesis.
Lentikonus posterior (posterior lenticonus): Penonjolan pada permukaan posterior lensa. Lebih sering terjadi. Dapat terkait dengan sindrom Lowe, sindrom Down, dan persistensi vaskular vitreus (PFV).
Penyakit terkait: Mikrosferofakia dan lentikonus dapat terjadi sebagai defek tersendiri atau sebagai bagian dari penyakit sistemik.
Penyakit sistemik
Sindrom Weill-Marchesani: Penyakit paling sering terkait mikrosferofakia, ditandai dengan brakidaktili, perawakan pendek, dan brakiosefali. Pewarisan autosomal resesif (sebagian dominan).
Sindrom Alport: Trias nefritis, gangguan pendengaran, dan kelainan mata akibat mutasi gen kolagen tipe IV (misalnya COL4A5). Merupakan penyakit sistemik representatif yang terkait dengan lentikonus anterior.
Sindrom Marfan: Penyakit jaringan ikat akibat mutasi gen FBN1. Kelainan bentuk lensa dapat berupa mikrosferofakia.
Homosistinuria: kelainan metabolisme metionin. Disertai gangguan intelektual, trombosis, dan dislokasi lensa ke bawah.
Sindrom Lowe: penyakit resesif terkait-X yang memengaruhi mata, otak, dan ginjal. Disertai lentikonus posterior, katarak, dan glaukoma.
Penyakit Lokal / Sporadis
Lensa sferis sporadis (familial): tanpa kelainan sistemik. Pola pewarisan sering autosomal resesif.
Lentikonus posterior sporadis (unilateral): bentuk lentikonus yang paling umum. Terjadi tanpa hubungan dengan penyakit sistemik.
Sindrom Down: dapat disertai lentikonus posterior.
Persistensi vaskular vitreus (PFV): persisten hiperplasia vitreus primer. Terdapat kasus yang disertai lentikonus posterior.
Penyakit Refsum dewasa: tipe penyakit peroksisom. Telah dilaporkan kasus yang disertai lensa sferis5).
QApakah koreksi penglihatan dengan lensa kontak atau kacamata dapat dilakukan?
A
Pada lensa sferis, miopia lensa yang kuat dapat dikoreksi dengan kacamata atau lensa kontak, dan kasus ringan dapat diobservasi. Namun, jika relaksasi zonula progresif menyebabkan pergeseran lensa atau serangan glaukoma, diperlukan pembedahan. Pada lentikonus, kacamata biasa sering tidak cukup untuk mengoreksi astigmatisma ireguler, dan lensa kontak keras mungkin efektif, tetapi jika terdapat kelainan bentuk parah atau katarak polar, pembedahan diindikasikan.
Penurunan ketajaman penglihatan: akibat miopia lensa yang kuat. Rata-rata kesalahan refraksi dilaporkan −11,07 dioptri3).
Nyeri mata akut dan kemerahan: serangan glaukoma sudut tertutup akibat blok pupil. Disertai penurunan penglihatan dan menjadi alasan kunjungan darurat.
Diplopia monokular dan fluktuasi refraksi: akibat pergeseran atau kemiringan lensa.
Fotofobia dan penglihatan kabur: Akibat katarak yang menyertai.
Penurunan ketajaman penglihatan: Akibat miopia yang disebabkan lensa dengan astigmatisma ireguler.
Penglihatan kabur: Akibat katarak polar yang menyertai.
Penglihatan buruk unilateral: Kerucut posterior sporadis sering unilateral, dapat diketahui sejak masa kanak-kanak sebagai penurunan penglihatan satu mata. Risiko ambliopia tinggi.
Trias lensa sferis adalah glaukoma sudut tertutup, bilik mata depan dangkal, dan miopia lensa tinggi.
Temuan utama pada slit-lamp adalah sebagai berikut:
Visibilitas seluruh lingkar ekuator lensa: Dapat diamati pada midriasis penuh. Lensa bergerak dengan perubahan posisi tubuh.
Bilik mata depan dangkal: Akibat pergerakan anterior lensa sferis.
Fakodonesis: Lensa bergoyang seiring gerakan mata akibat relaksasi zonula.
Iridodonesis: Goyangan iris akibat ketidakstabilan lensa.
Dislokasi dan subluksasi lensa: Ditemukan pada kasus lanjut. Semakin kecil diameter ekuator lensa (<6,5 mm), semakin tinggi keparahan komplikasi 4).
Stafiloma posterior dan kresen miopia: Temuan fundus pada mata miopia tinggi.
Ultrasonografi biomikroskopi (UBM) berguna untuk diagnosis lensa sferis, menghasilkan gambar tomografi dua dimensi segmen anterior untuk mengevaluasi morfologi sudut, iris, badan siliar, zonula, dan lensa. Terutama berguna pada kasus dengan midriasis yang tidak memadai.
Temuan slit-lamp: Penonjolan berbentuk kerucut pada permukaan anterior atau posterior lensa dapat diamati. Pada lensa kerucut posterior, terlihat penonjolan lokal kapsul posterior pada aksis.
Retroiluminasi: Refleks tetesan minyak (oil droplet reflex) merupakan temuan khas, di mana bagian kerucut tampak sebagai bayangan bulat gelap.
Retinoskop: Didapatkan refleks tidak teratur yang sesuai dengan bagian kerucut.
Komplikasi katarak polar: Pada lensa kerucut posterior, frekuensi katarak polar yang disertai kekeruhan pada kutub posterior tinggi.
QMengapa glaukoma sering terjadi?
A
Beberapa mekanisme terlibat. Blok pupil akut akibat pergerakan anterior lensa sferis, pembentukan sinekia iris perifer akibat blok pupil yang tidak terlepas, penyempitan kronis sudut bilik mata depan (crowding) oleh lensa sferis, serta kelainan perkembangan sudut bilik mata depan bekerja secara kompleks 1). Pada lensa sferis, glaukoma menyertai 44-51% kasus, dan 20-30% di antaranya merupakan kebutaan akibat neuropati optikglaukoma1).
Secara patologis, serat zonula tampak panjang abnormal dan agak kurang berkembang. Terdapat perkembangan abnormal dan susunan abnormal serat lensa sekunder, yang mempengaruhi bentuk lensa dan menyebabkan degenerasi hialoid.
Mekanisme berikut dianggap sebagai penyebab 2):
Henti perkembangan atau perlekatan abnormal serat lensa sekunder akibat defisiensi nutrisi dari defek tunica vasculosa lentis pada masa embrional
Karena kurangnya ketegangan serat zonula dan henti perkembangan lensa, lensa tetap berbentuk sferis dan tidak berubah secara bertahap menjadi bentuk bikonveks normal
Sering terdapat predisposisi genetik (mutasi gen LTBP2, ADAMTS17, FBN1) sebagai latar belakang. Pada kasus dengan glaukoma sekunder, diperlukan tata laksana sesuai pedoman penanganan glaukoma6).
Akibat kelainan perkembangan kapsul lensa dan epitel lensa, terjadi penurunan kekuatan struktural lokal pada kapsul sehingga menonjol berbentuk kerucut.
Lentikonus anterior: Kelainan kolagen tipe IV (misalnya COL4A5) yang terkait dengan sindrom Alport berperan. Mekanismenya sama dengan kelainan membran basal ginjal, di mana kelainan struktural kolagen tipe IV yang menyusun kapsul anterior lensa menyebabkan kelemahan lokal pada kapsul anterior.
Lentikonus posterior: Disebabkan oleh kegagalan perkembangan kapsul posterior lensa. Kapsul posterior secara alami lebih tipis dibandingkan kapsul anterior (sekitar 4 μm vs 14 μm), sehingga lebih rentan terhadap efek kelainan perkembangan. Pada kasus yang disertai sisa pembuluh darah vitreus (PFV), sisa pembuluh darah vitreus dapat memberikan tarikan mekanis pada kapsul posterior.
Perubahan lokal kekuatan refraksi di daerah kerucut menyebabkan astigmatisme ireguler.
Pemeriksaan slit-lamp: Evaluasi bentuk sferis lensa, visibilitas ekuator, fako donesis, dan kedalaman bilik mata depan setelah dilatasi.
Ultrasonografi biomikroskopi (UBM): Evaluasi sudut bilik mata depan, badan siliaris, zonula, dan morfologi lensa. Sangat berguna pada kasus sulit seperti miosis atau pupil yang tidak dapat dilatasi.
Pemeriksaan posisi telentang dan duduk: Konfirmasi pergerakan lensa dengan perubahan posisi 1). Kasus di mana lensa mengalami subluksasi lebih ke anterior pada posisi telentang merupakan indikasi untuk lensektomi pars plana.
Pencarian sistemik: Evaluasi sistem kardiovaskular, skeletal, dan metabolik. Jika dicurigai homosistinuria, lakukan pengukuran kadar homosistein serum dan skrining urin.
Pemeriksaan slit-lamp: Konfirmasi penonjolan berbentuk kerucut pada permukaan anterior atau posterior lensa. Pada lensa konus posterior, terlihat sebagai penonjolan lokal kapsul posterior di aksis.
Metode iluminasi retro: Periksa adanya refleks tetesan minyak. Ini adalah temuan paling khas, dan berguna untuk mendeteksi kasus ringan.
Pemeriksaan retinoskopi: Evaluasi derajat astigmatisme ireguler melalui gambaran refleks ireguler yang sesuai dengan area konus.
Pencarian sistemik:
Lensa konus anterior → curiga sindrom Alport: pemeriksaan urin (hematuria, proteinuria), tes fungsi ginjal, tes pendengaran
Lensa konus posterior → curiga sindrom Lowe: pemeriksaan urin (asam amino urin), evaluasi intelegensi, tes fungsi ginjal
Subluksasi lensa pada sindrom Marfan: Dapat menunjukkan bentuk lensa sferofakia. Dibedakan dengan tes gen FBN1. Arah dislokasi lensa sering ke superior-temporal.
Sindrom Weill-Marchesani: Penyakit sistemik dengan insiden lensa sferofakia tertinggi, disertai brakidaktili, perawakan pendek, dan brachisefali.
Homosistinuria: Sering terjadi dislokasi lensa ke inferior atau ke bilik mata depan. Perlu perhatian terhadap risiko trombosis.
Katarak polar posterior: Kekeruhan kapsul posterior dapat menyerupai lensa konus posterior, sehingga evaluasi morfologis penting.
QBagaimana cara menemukan lensa kerucut?
A
Refleks seperti tetesan minyak pada pemeriksaan transiluminasi adalah temuan yang paling khas. Saat lensa disinari dengan retroiluminasi menggunakan slit lamp, bagian yang menonjol seperti kerucut terlihat sebagai bayangan gelap berbentuk bola. Pada lensa kerucut posterior, sering kali diketahui sejak masa kanak-kanak sebagai penurunan penglihatan satu mata, dan dapat ditemukan selama pemeriksaan ambliopia. Pada lensa kerucut anterior, kadang ditemukan saat skrining oftalmologi untuk sindrom Alport.
Penanganan lensa sferofakia dilakukan secara bertahap tergantung pada ada tidaknya komplikasi dan tingkat keparahannya.
Terapi Medis:
Obat siklopegik (midriatik): Meningkatkan ketegangan zonula dan menarik lensa ke posterior, sehingga melepaskan blok pupil. Ini adalah pilihan pertama terapi.
Obat miotik kontraindikasi: Kontraksi otot siliaris menyebabkan relaksasi zonula lebih lanjut, menggerakkan lensa ke anterior dan memicu glaukoma blok pupil.
Obat penurun tekanan intraokular: Digunakan untuk manajemen glaukoma, tetapi seringkali tidak menyembuhkan penyebab dasar. Manajemen glaukoma sekunder mengikuti pedoman glaukoma6).
Saat serangan akut: Pemberian manitol intravena, midriasis farmakologis, dan posisi telentang dapat efektif 1).
Terapi Laser:Iridotomi laser Nd:YAG dapat dilakukan dengan aman sebagai prosedur pertama untuk melepaskan blok pupil. Namun, efeknya terhadap glaukoma seringkali terbatas, dan kontrol tekanan intraokular mungkin tidak memadai hanya dengan laser dan obat karena keterlibatan beberapa mekanisme 1).
Terapi Bedah: Dari perspektif manajemen glaukoma, digunakan protokol bertahap.
Setelah ekstraksi lensa, penting untuk mempertahankan kompartemen anterior dan posterior dengan mempertahankan kapsul posterior, mengurangi risiko prolaps vitreus, edema makula kistoid, dan ablasi retina1).
Pemilihan metode fiksasi lensa intraokular: Jika dukungan kapsul posterior, zonula, atau iris tidak mencukupi, tersedia pilihan berikut 1).
Lensa fiksasi iris: Menyebabkan lebih sedikit kerusakan sel endotel dibandingkan lensa bilik anterior.
Lensa fiksasi sklera: Dipilih jika jaringan iris tidak mencukupi. Menggunakan jahitan 10-0 prolene atau Gore-Tex.
Jika gangguan penglihatan memburuk dan terapi ambliopia tidak efektif
Catatan intraoperatif: Pada lentikonus posterior, kapsul posterior menipis sesuai dengan area kerucut, sehingga risiko robekan kapsul posterior selama operasi tinggi7).
Selama fakoemulsifikasi, operasi dengan hati-hati menggunakan pengaturan perfusi dan aspirasi rendah.
Rencana cadangan jika terjadi robekan kapsul posterior sangat penting.
Ukuran kapsulotomi anterior harus disesuaikan dengan tepat, dan berhati-hati saat memanipulasi kapsul posterior.
QApakah glaukoma akan sembuh setelah pengangkatan lensa?
A
Pada glaukoma sekunder yang terkait dengan lensa sferofakia, tekanan intraokular dapat dikendalikan tanpa obat setelah pengangkatan lensa hanya pada sekitar setengah kasus. Jika terdapat perlekatan iris perifer anterior yang lanjut atau kelainan sudut, pengangkatan saja tidak cukup dan memerlukan intervensi medis atau bedah tambahan1). Manajemen berkelanjutan sesuai pedoman glaukoma penting6).
6. Patofisiologi dan mekanisme terjadinya secara rinci
Pada masa embrional, lensa secara fisiologis berbentuk bulat. Biasanya, seiring pertumbuhan, lensa berubah menjadi bentuk bikonveks akibat tarikan yang tepat dari badan siliaris dan zonula Zinn. Pada sferofakia, perubahan bentuk ini diduga tidak terjadi dan lensa tetap berbentuk bulat1). Serat zonula posterior tidak melekat pada prosesus siliaris, melainkan serat yang panjangnya abnormal dalam keadaan kendur.
Mekanisme terjadinya glaukoma:
Beberapa mekanisme terlibat secara kompleks1)2):
Blok pupil akut: Pergerakan lensa sferofakia ke anterior, atau subluksasi lensa anterior akibat relaksasi/peregangan zonula, menyebabkan kontak antara iris dan lensa.
Blok pupil kronis: Penyempitan sudut bilik mata depan (crowding) oleh lensa sferofakia.
Pembentukan perlekatan iris perifer anterior: Blok pupil yang tidak teratasi menyebabkan kerusakan ireversibel pada trabekulum.
Disgenesis sudut: Malformasi struktural sudut bilik mata depan sebagai faktor predisposisi.
Pada kasus Bari dkk. (2022), mata kanan (diameter ekuator 6,01 mm) lebih kecil dari mata kiri (6,61 mm) dan menunjukkan gambaran klinis yang lebih berat (kerusakan endotel kornea, defek lapang pandang glaukomatosa). Semakin kecil diameter ekuator lensa, semakin mudah terjadi subluksasi anterior dan semakin berat komplikasinya4).
Patologi jaringan: Serat zonula panjang abnormal dan agak imatur, serta terlihat perkembangan dan distribusi serat lensa sekunder yang abnormal. Selanjutnya, perubahan bentuk lensa memengaruhi serat lensa menyebabkan degenerasi hialin.
Akibat kelainan perkembangan kapsul lensa dan epitel lensa, kekuatan struktural kapsul menurun secara lokal dan menonjol seperti kerucut.
Lentikonus anterior: Kelainan kolagen tipe IV memiliki mekanisme yang sama dengan kelainan membran basal ginjal pada sindrom Alport, dan kelainan struktur kolagen tipe IV yang menyusun kapsul anterior lensa menyebabkan kelemahan lokal kapsul anterior.
Lentikonus posterior: Hipoplasia kapsul posterior lensa. Kapsul posterior secara alami lebih tipis dibandingkan kapsul anterior (sekitar 4 μm vs 14 μm), sehingga lebih rentan terhadap efek kelainan perkembangan. Bagian kapsul posterior yang menipis menonjol seperti kerucut, dan pada lokasi yang sama terjadi kelainan perkembangan serat lensa (katarak polar posterior)7).
Perubahan lokal dalam kekuatan refraksi di daerah kerucut merupakan penyebab utama astigmatisme ireguler.
7. Penelitian Terbaru dan Prospek Masa Depan (Laporan Tahap Penelitian)
Fiksasi lensa intraokular intrascleral tanpa jahitan, lem, atau flap untuk dislokasi lensa pada anak-anak sedang dievaluasi. Dilaporkan bahwa 90% mata mencapai ketajaman visual 20/60 atau lebih baik tanpa koreksi, dan nilai setara sferis kurang dari 1 dioptri, dengan rata-rata masa tindak lanjut 1 tahun 1). Penurunan risiko komplikasi pascaoperasi dan perbaikan prognosis visual telah ditunjukkan, namun data jangka panjang masih terbatas.
Manajemen Kapsul Posterior pada Operasi Keratoconus Posterior Lensa
Pada keratoconus posterior lensa, robekan kapsul posterior yang tipis merupakan risiko utama selama operasi. Hayashi (2001) melaporkan hubungan antara katarak polar posterior dan keratoconus posterior lensa, dan menunjukkan bahwa kekeruhan polar posterior yang sesuai dengan area penipisan kapsul posterior terjadi sebagai komplikasi keratoconus posterior lensa 7). Kombinasi fakoemulsifikasi dengan pengaturan perfusi dan aspirasi rendah serta vitrektomi anterior saat robekan kapsul posterior dianggap efektif, namun studi prospektif skala besar masih jarang.
Laporan Baru tentang Asosiasi dengan Penyakit Lain
Liu dkk. (2026) melaporkan kasus pertama pasien dengan penyakit Refsum dewasa (penyakit peroksisom) yang mengalami lensa sferofakia5). Hubungan etiologis antara penyakit Refsum dan mikrosferofakia tidak diketahui, dan apakah ini merupakan kebetulan atau tumpang tindih sindrom baru merupakan subjek penelitian di masa depan.
Studi Perbandingan Metode Fiksasi Lensa Intraokular
Dalam studi perbandingan oleh Yang dkk., tidak ada perbedaan signifikan dalam penurunan tekanan intraokular dan perbaikan penglihatan pada follow-up 3 tahun antara kelompok lensektomi limbal + ring tension kapsul + lensa intraokular dan kelompok lensektomi pars plana + lensa fiksasi sklera1). Uji coba acak terkontrol skala besar diperlukan untuk membandingkan hasil jangka panjang dan tingkat komplikasi.
Venkataraman P, Haripriya A, Mohan N, Rajendran A. A systematic approach to the management of microspherophakia. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2262-71.
Khan TA, Khan AA, Khan A, et al. Bilateral anteriorly displaced microspherophakia in a female child with Marfanoid habitus. Cureus. 2023;15(5):e38371.
Shah A, Kaliaperumal S, Stephen M, Ramachandran K. Microspherophakia with an atypical temporal iris coloboma in a young female. BMJ Case Rep. 2025;18:e264543.
Bari A, Asif MI, Anjum S, Sinha R. Complicated microspherophakia in a paediatric patient. BMJ Case Rep. 2022;15:e249209.
Liu C, Galindez S, Laurent E, Hinkle D. A unique case of microspherophakia in adult Refsum disease. Am J Ophthalmol Case Rep. 2026;41:102495.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
林 研. 後極白内障と後部円錐水晶体. IOL & RS. 2001;15(4):304-308.
Salin teks artikel dan tempelkan ke asisten AI pilihan Anda.
Artikel disalin ke papan klip
Buka asisten AI di bawah, lalu tempelkan teks yang disalin ke kotak chat.
