Mikrosferofaki, lensin ön-arka çapının artması ve ekvator çapının azalmasıyla küresel bir lens şekli ile karakterize konjenital bir anomalidir. Genellikle iki taraflıdır.
Normalde lensin ekvator çapı yaklaşık 9-9.5 mm iken, mikrosferofakide 6.8-7.5 mm’ye (ön-arka çap 4.5-4.9 mm) düşer. Ekvator çapı 8 mm’nin altında olduğunda mikrofaki (küçük lens) görülür. Ön-arka çapın artması nedeniyle tam midriyaziste lens ekvatorunun tüm çevresi gözlemlenebilir. Vücut pozisyonu değişikliği ile lensin hareket etmesi de bu hastalığın karakteristik bir bulgusudur.
Gebeliğin 5-6. ayı civarında, tunica vasculosa lentis’teki bir defekt nedeniyle beslenme yetersizliğinden ikincil lens liflerinin gelişiminin durduğu düşünülmektedir2). Zonül lifleri de yeterince gelişmez ve lens normal bikonveks şekle dönüşmez, küresel kalır. Lens primordiumu embriyonik dönemde aslında küresel bir şekle sahiptir ve normal yenidoğanlarda bile doğumdan hemen sonra küresele yakın bir şekil kalabilir.
Kalıtım şekli ve sorumlu genler: Kalıtım şekli ağırlıklı olarak otozomal resesiftir, ancak otozomal dominant vakalar da bildirilmiştir. Sorumlu genler olarak LTBP2 (latent TGF-β binding protein-2) ve ADAMTS17 bilinmektedir. LTBP ailesi fibrilin ile yapısal homoloji gösterir ve trabeküler ağ, siliyer cisim ve lens kapsülünde eksprese edilir. ADAMTS17, Weill-Marchesani sendromunun ana geni ADAMTS10 ile aynı metaloproteaz ailesine aittir.
Lentikonus, lensin ön veya arka yüzeyinde konik bir çıkıntının oluştuğu konjenital bir anomalidir. Lens kapsülü ve lens epitelinin gelişimsel anomalisinden kaynaklanır ve kapsülün yapısal bütünlüğünün lokal olarak zayıfladığı bölgede bir çıkıntı oluşur.
Posterior lentikonus daha sıktır. Sporadik (tek taraflı) ve familyal (çift taraflı) tipleri vardır.
Sınıflandırma ve ilişkili hastalıklar:
Anterior lentikonus: Lensin ön yüzeyinde konik çıkıntı. Sıklıkla Alport sendromu (tip IV kollajen gen anomalisi) ile birlikte görülür. Lensin ön kapsülünü oluşturan tip IV kollajenin yapısal anomalisi patogenezde rol oynar.
Posterior lentikonus: Lensin arka yüzeyinde çıkıntı. Daha sıktır. Lowe sendromu, Down sendromu ve persistan fetal vaskülatür (PFV) ile birliktelik gösterir.
İlişkili hastalıklar: Mikrosferofaki ve lentikonus, izole bir defekt olarak veya sistemik hastalıklara eşlik ederek ortaya çıkabilir.
Sistemik Hastalıklar
Weill-Marchesani sendromu: Brakidaktili, kısa boy ve brakisefali ile birlikte görülen en sık mikrosferofaki ilişkili hastalıktır. Otozomal resesif (kısmen dominant) kalıtım.
Alport sendromu: Tip IV kollajen (COL4A5 vb.) gen mutasyonuna bağlı nefrit, işitme kaybı ve göz anomalileri üçlüsü. Anterior lentikonusun klasik birlikteliğidir.
Marfan sendromu: FBN1 gen mutasyonuna bağlı bağ dokusu hastalığı. Lens şekil anomalisi mikrosferofaki şeklinde olabilir.
Homosistinüri: Metiyonin metabolizması bozukluğu. Zihinsel engellilik, tromboz ve lensin aşağı doğru subluksasyonu eşlik eder.
Lowe sendromu: Göz, beyin ve böbrekleri etkileyen X’e bağlı resesif hastalık. Arka lentikonus, katarakt ve glokom birlikteliği görülür.
Sporadik (tek taraflı) arka lentikonus: En sık görülen lentikonus formu. Sistemik hastalıkla ilişkisiz ortaya çıkar.
Down sendromu: Arka lentikonus ile birliktelik görülür.
Persistan fetal vaskülatür (PFV): Primer vitreus hiperplazisi kalıntısı. Arka lentikonus ile birlikte olgular mevcuttur.
Erişkin Refsum hastalığı: Peroksizomal hastalığın bir tipi. Lentiglobus ile birlikte olgular bildirilmiştir5).
QKontakt lens veya gözlükle görme düzeltilebilir mi?
A
Lentiglobusta, şiddetli lens miyopisi için gözlük veya kontakt lensle refraktif düzeltme mümkündür ve hafif olgularda takip yeterlidir. Ancak zonüler gevşeme ilerleyip lens deplasmanı veya glokom atağı gelişirse cerrahi gerekir. Lentikonusta düzensiz astigmatizma nedeniyle sıradan gözlükle düzeltme genellikle yetersizdir ve sert kontakt lens etkili olabilir, ancak ileri şekil bozukluğu veya polar katarakt varlığında cerrahi endikedir.
Tek taraflı kötü görme: Posterior konik lens sıklıkla tek taraflıdır ve çocukluktan itibaren tek gözde görme azalması olarak fark edilebilir. Ambliyopi riski yüksektir.
Küresel lensin üç ana bulgusu: Açı kapanması glokomu, sığ ön kamara ve şiddetli mercek kaynaklı miyopi.
Yarık lamba mikroskobisindeki başlıca bulgular aşağıdaki gibidir:
Lens ekvator kenarının tam çevre görünürlüğü: Tam midriyazis altında gözlemlenebilir. Vücut pozisyonu değişikliği ile lens hareket eder.
Sığ ön kamara: Küresel lensin öne yer değiştirmesine bağlı.
Fakodonez (lens titremesi): Zonüllerin gevşekliği nedeniyle göz hareketleriyle lensin sallanması.
İridodonez (iris titremesi): Lens instabilitesine bağlı iris sallanması.
Lens dislokasyonu ve subluksasyonu: İlerlemiş vakalarda görülür. Lens ekvator çapı ne kadar küçükse (6.5 mm’den az), komplikasyonların şiddeti o kadar yüksektir4).
Arka skleral stafilom ve miyopik hilal: Yüksek miyopik gözlerde fundus bulguları.
Ultrason biyomikroskopisi (UBM), küresel lens tanısında faydalıdır ve ön segmentin iki boyutlu kesitsel görüntülerini oluşturarak açı, iris, siliyer cisim, zonüller ve lens morfolojisinin değerlendirilmesine olanak tanır. Özellikle midriyazisin yetersiz olduğu vakalarda faydalıdır.
Yarık lamba mikroskobu bulguları: Lens ön veya arka yüzeyinde konik çıkıntı görülebilir. Arka konik lens, aksiyel olarak lokalize arka kapsül çıkıntısı olarak gözlenir.
Retroillüminasyon: Yağ damlası refleksi (oil droplet reflex) karakteristik bir bulgudur ve konik alan koyu küresel bir gölge olarak görülür.
Retinoskop: Konik alana uyan düzensiz bir refleks elde edilir.
Polar katarakt birlikteliği: Arka konik lenste, arka kutupta opasite ile birlikte polar katarakt sık görülür.
QGlokom neden yüksek oranda gelişir?
A
Birden fazla mekanizma rol oynar. Küresel lensin öne hareketine bağlı akut pupiller blok, çözülmeyen pupiller blok nedeniyle periferik ön sineşi oluşumu, küresel lensin kronik ön kamara açısı daralması (crowding) ve ayrıca ön kamara açısının gelişimsel anomalisi kombine olarak etki eder1). Küresel lenste glokom %44-51 oranında eşlik eder ve bunların %20-30’u glokomatöz optik nöropatiye bağlı körlük olarak kabul edilir1).
Patolojik olarak, zonüler liflerin anormal derecede uzun ve biraz az gelişmiş olduğu gösterilmiştir. İkincil lens liflerinde anormal gelişim ve düzensiz dizilim izlenir ve lens şekil değişikliği lens liflerini etkileyerek hyaloid dejenerasyona neden olur.
Patogenez için aşağıdaki mekanizmalar düşünülmektedir2):
Embriyonik dönemde tunica vasculosa lentis defektine bağlı beslenme yetersizliği nedeniyle ikincil lens liflerinin gelişiminin durması veya anormal yapışması
Zonüler liflerde gerginlik eksikliği ve lens gelişiminin durması, lensin normal bikonveks şekle kademeli olarak dönüşmemesine ve küresel kalmasına neden olur
Genetik yatkınlık (LTBP2, ADAMTS17, FBN1 gen mutasyonları) sıklıkla altta yatan nedendir. Sekonder glokomun eşlik ettiği vakalarda glokom tedavi kılavuzlarına göre yönetim gereklidir6).
Lens kapsülü ve lens epitelinin gelişimsel anomalisi nedeniyle, kapsülün yapısal dayanıklılığı lokal olarak azalır ve koni şeklinde çıkıntı oluşur.
Ön lentikonus: Alport sendromunda sorun oluşturan tip IV kollajen (COL4A5 vb.) anormalliği rol oynar. Renal bazal membran anormalliği ile aynı mekanizmadır ve ön lens kapsülünü oluşturan tip IV kollajenin yapısal anormalliği, ön kapsülün lokal zayıflamasına neden olur.
Arka lentikonus: Lens arka kapsülünün gelişimsel yetersizliğine bağlıdır. Arka kapsül, ön kapsüle göre daha incedir (yaklaşık 4 μm’ye karşı 14 μm), bu nedenle gelişimsel anomalilerden daha kolay etkilenir. Persistan fetal vaskülatür (PFV) ile birlikte olan vakalarda, kalıntı vitreus damarları arka kapsüle mekanik traksiyon uygulayabilir.
Koni bölgesindeki lokal kırma gücü değişikliği düzensiz astigmatizmaya neden olur.
Yarıklı lamba muayenesi: Pupil dilatasyonu altında lensin küresel şekli, ekvator kenarının görünürlüğü, lens tremoru ve ön kamara derinliği değerlendirilir.
Ultrason biyomikroskopisi (UBM): Ön kamara açısı, siliyer cisim, zonüller ve lens morfolojisinin değerlendirilmesi. Özellikle küçük veya fikse pupil gibi zor vakalarda faydalıdır.
Göz içi basıncı ölçümü ve gonyoskopi: Glokom varlığı ve mekanizmasının (açık veya kapalı açı) değerlendirilmesi.
Sırtüstü ve oturur pozisyonda muayene: Pozisyon değişikliği ile lens hareketi doğrulanır1). Sırtüstü pozisyonda lensin daha fazla öne subluksasyonu olan olgular, pars plana lens vitrektomisi için endikedir.
Sistemik tarama: Kardiyovasküler, iskelet ve metabolik sistemlerin değerlendirilmesi. Homosistinüri şüphesinde serum homosistein düzeyi ölçümü ve idrar tarama testi yapılır.
Yarık lamba biyomikroskopisi: Lens ön veya arka yüzeyinde konik çıkıntı doğrulanır. Arka konik lenste, aks üzerinde arka kapsülün lokalize çıkıntısı olarak gözlenir.
Transillüminasyon yöntemi: Yağ damlası refleksi (oil droplet reflex) varlığı kontrol edilir. Bu en karakteristik bulgudur ve hafif olguların saptanmasında da faydalıdır.
Retinoskopi muayenesi: Konik alana uyan düzensiz refleks ile düzensiz astigmatizmanın derecesi değerlendirilir.
Marfan sendromuna bağlı lens subluksasyonu: Küresel lens şeklinde görülebilir. FBN1 gen testi ile ayırt edilir. Lens kayması yönü sıklıkla üst-temporal taraftadır.
Weill-Marchesani sendromu: En yüksek oranda küresel lens ile birlikte görülen sistemik hastalıktır; brakidaktili, kısa boy ve brakisefali eşlik eder.
Homosistinüri: Lens sıklıkla aşağı veya ön kamaraya doğru disloke olur. Tromboz riskine dikkat edilmelidir.
Arka polar katarakt: Arka kapsül opasitesi arka konik lensi taklit edebilir, morfolojik değerlendirme önemlidir.
QKonik lens nasıl tespit edilir?
A
Transillüminasyon yönteminde yağ damlası refleksi en karakteristik bulgudur. Yarık lamba mikroskobunun retroillüminasyonu ile lens aydınlatıldığında, konik çıkıntı koyu, yuvarlak bir gölge olarak görülür. Posterior konik lenste, çocukluktan itibaren tek taraflı görme azalması olarak fark edilir ve ambliyopi araştırması sırasında keşfedilebilir. Anterior konik lenste ise Alport sendromunun oftalmik taraması sırasında bulunabilir.
Küresel lens yönetimi, komplikasyonların varlığı ve şiddetine göre aşamalı olarak yapılır.
Tıbbi Tedavi:
Sikloplejik ilaçlar (midriyatikler): Zonüllerin gerilimini artırarak lensi arkaya çeker ve pupil bloğunu çözer. İlk tedavi seçeneğidir.
Miyotik ilaçlar kontrendikedir: Siliyer kas kasılması zonülleri daha da gevşetir ve lensin öne hareket etmesine neden olarak pupil bloklu glokomu tetikleyebilir.
Göz içi basıncını düşüren ilaçlar: Glokom yönetiminde kullanılır, ancak çoğu zaman kesin tedavi değildir. Sekonder glokom yönetimi glokom kılavuzlarına uygun olarak yapılır6).
Akut atakta: İntravenöz mannitol uygulaması, farmakolojik midriyazis ve sırtüstü pozisyonun korunması etkili olabilir1).
Lazer Tedavisi:
Nd:YAG lazer iridotomi, pupil bloğunu çözmek için ilk işlem olarak güvenle uygulanabilir. Ancak glokom üzerindeki etkisi genellikle sınırlıdır ve birden fazla mekanizma söz konusu olduğundan, yalnızca lazer ve ilaçla göz içi basıncı kontrolü yetersiz kalabilir1).
Cerrahi Tedavi: Glokom yönetimi açısından aşamalı bir protokol kullanılır.
Görme azalmasına neden olan lens opasitesi (katarakt)
Lens çıkarıldıktan sonra, arka kapsülün korunmasıyla ön ve arka segment bölmelerinin sürdürülmesi ve vitreus prolapsusu, kistoid maküla ödemi ve retina dekolmanı riskinin azaltılması önemlidir1).
Göz içi lens fiksasyon yöntemi seçimi: Arka kapsül, zonüller veya iris desteği yetersizse aşağıdaki seçenekler mevcuttur1).
İrise fikse göz içi lensi: Ön kamara lensine göre daha az endotel hücre hasarı.
Skleraya fikse göz içi lensi: İris dokusu yetersiz olduğunda tercih edilir. 10-0 prolen veya Gore-Tex sütür kullanılır.
Sütürsüz göz içi lens fiksasyonu (glued IOL yöntemi): Sütürle ilgili komplikasyonları önler.
Konservatif tedavi (özellikle çocukluk döneminde):
Erken dönemden itibaren gözlük veya sert kontakt lens ile refraksiyon düzeltmesi.
Aktif olarak ambliyopi tedavisi (kapama gibi) uygulanır.
Görme prognozunda tanı yaşı ve ambliyopi tedavisine başlama zamanı büyük ölçüde etkilidir.
Cerrahi endikasyonlar:
Konservatif düzeltmenin zor olduğu ileri derece keratokonus vakalarında
Katarakt ile birlikte olduğunda (katarakt cerrahisi endikasyonu)
Görme bozukluğu ilerlediğinde ve ambliyopi tedavisine yanıt yetersiz olduğunda
Cerrahi sırasında dikkat edilmesi gerekenler: Posterior keratokonusta, koni bölgesine denk gelen arka kapsül incelmiştir ve cerrahi sırasında arka kapsül yırtılma riski yüksektir7).
Fakoemülsifikasyon sırasında düşük perfüzyon ve aspirasyon ayarlarıyla dikkatli çalışın.
Arka kapsül yırtılması durumunda yedek plan hazırlığı zorunludur.
Ön kapsülotomi boyutunu uygun şekilde ayarlayın ve arka kapsül manipülasyonunda özellikle dikkatli olun.
QLens çıkarılırsa glokom iyileşir mi?
A
Küresel lense bağlı sekonder glokomda, lens çıkarıldıktan sonra göz içi basıncının ilaçsız kontrol edilebildiği vakalar yaklaşık yarısıdır. İleri periferik ön sineşi veya açı anomalisi varsa, sadece lens çıkarılması yeterli değildir ve ek tıbbi/cerrahi müdahale gerekir1). Glokom kılavuzlarına uygun sürekli yönetim önemlidir6).
Embriyonik dönemde lens fizyolojik olarak küreseldir. Normalde büyümeyle birlikte siliyer cisim ve zonüllerin uygun çekme kuvvetiyle bikonveks lens şekline dönüşür. Küresel lentiste bu şekil değişikliği olmaz ve lensin küresel olarak kaldığı varsayılır1). Arka zonül lifleri siliyer çıkıntılara yapışmaz ve anormal derecede uzun lifler gevşek durumdadır.
Glokom gelişim mekanizması:
Birden fazla mekanizma kombine olarak rol oynar1)2):
Akut pupiller blok: Küresel lensin öne hareketi veya zonül gevşemesi/uzamasına bağlı lensin öne subluksasyonu, iris ve lens arasında temasa neden olur.
Kronik pupiller blok: Küresel lens tarafından ön kamara açısının daralması (crowding).
Periferik ön sineşi oluşumu: Çözülmeyen pupiller blok, trabeküler ağda geri dönüşümsüz hasara yol açar.
Açı gelişim anomalisi: Ön kamara açısının yapısal olarak tam gelişmemesi yatkınlık oluşturur.
Bari ve ark. (2022) olgusunda, sağ göz (ekvator çapı 6.01 mm) sol gözden (6.61 mm) daha küçüktü ve daha şiddetli klinik tablo (kornea endotel hasarı, glokomatöz görme alanı defekti) sergiliyordu. Lens ekvator çapı ne kadar küçükse, öne subluksasyonun o kadar kolay olduğu ve komplikasyonların daha şiddetli olduğu öne sürülmüştür4).
Doku patolojisi: Zonül lifleri anormal derecede uzun ve biraz gelişmemiştir; ikincil lens liflerinin anormal gelişimi ve dağılımı gözlenir. Daha sonra lens şekil değişikliği lens liflerini etkileyerek hiyalin dejenerasyonuna neden olur.
Lens kapsülü ve lens epitelinin gelişim anomalisi, lokal olarak kapsülün yapısal dayanıklılığını azaltır ve konik şekilde çıkıntı yapmasına neden olur.
Ön konik lens: Tip IV kollajen anomalisi, Alport sendromundaki renal bazal membran anomalisi ile aynı mekanizmadır; ön lens kapsülünü oluşturan tip IV kollajenin yapısal anomalisi, ön kapsülde lokal zayıflamaya yol açar.
Arka konik lens: Lens arka kapsülünün gelişim yetersizliği. Arka kapsül, ön kapsüle göre daha incedir (yaklaşık 4 μm vs 14 μm), bu nedenle gelişim anomalilerinden daha kolay etkilenir. Arka kapsülün incelmiş bölgesi konik olarak çıkıntı yapar ve bu bölgeye uygun olarak lens liflerinde gelişim anomalisi (arka kutup kataraktı) oluşur7).
Konik bölgedeki lokal kırma gücü değişiklikleri, düzensiz astigmatizmanın ana nedenidir.
7. Güncel Araştırmalar ve Gelecek Perspektifleri (Araştırma Aşamasındaki Raporlar)
Çocuklarda lens dislokasyonu için dikişsiz, yapıştırıcısız ve flepsiz intrasleral göz içi lens fiksasyonu değerlendirilmektedir. Ortalama 1 yıllık takipte, gözlerin %90’ının düzeltmesiz 20/60 veya daha iyi görme keskinliğine ulaştığı ve sferik eşdeğerin 1 diyoptriden az olduğu bildirilmiştir 1). Postoperatif komplikasyon riskinde azalma ve görsel prognozda iyileşme gösterilmiştir, ancak uzun dönem veriler hala sınırlıdır.
Arka konik lenste, incelmiş arka kapsülün yırtılması cerrahi sırasında ana risk faktörüdür. Hayashi (2001), arka polar katarakt ile arka konik lens arasındaki ilişkiyi rapor etmiş ve arka kapsülün incelmiş bölgesine karşılık gelen arka polar opasitenin arka konik lensin bir komplikasyonu olarak ortaya çıktığını göstermiştir 7). Düşük perfüzyon ve aspirasyon ayarlarıyla fakoemülsifikasyon ve arka kapsül yırtılması durumunda ön vitrektomi kombinasyonu etkili kabul edilmektedir, ancak büyük ölçekli prospektif çalışmalar azdır.
Liu ve ark. (2026), erişkin Refsum hastalığı (peroksizomal hastalık) olan bir hastada küresel lens birlikteliğinin ilk vakasını rapor etmiştir 5). Refsum hastalığı ile Mikrosferofaki arasındaki etiyolojik ilişki bilinmemektedir ve bunun tesadüfi bir birliktelik mi yoksa yeni bir sendromik örtüşme mi olduğunun aydınlatılması gelecekteki bir zorluktur.
Göz İçi Lens Fiksasyon Yöntemlerinin Karşılaştırmalı Çalışmaları
Yang ve ark.‘nın karşılaştırmalı çalışmasında, limbal lensektomi + kapsül germe halkası + göz içi lens grubu ile pars plana lensektomi + skleral fiksasyonlu göz içi lens grubu arasında 3 yıllık takipte göz içi basınç düşüşü ve görme iyileşmesi açısından anlamlı fark bulunmamıştır 1). Gelecekte, uzun dönem sonuçları ve komplikasyon oranlarını karşılaştırmak için büyük ölçekli randomize kontrollü çalışmalara ihtiyaç vardır.
Venkataraman P, Haripriya A, Mohan N, Rajendran A. A systematic approach to the management of microspherophakia. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2262-71.
Khan TA, Khan AA, Khan A, et al. Bilateral anteriorly displaced microspherophakia in a female child with Marfanoid habitus. Cureus. 2023;15(5):e38371.
Shah A, Kaliaperumal S, Stephen M, Ramachandran K. Microspherophakia with an atypical temporal iris coloboma in a young female. BMJ Case Rep. 2025;18:e264543.
Bari A, Asif MI, Anjum S, Sinha R. Complicated microspherophakia in a paediatric patient. BMJ Case Rep. 2022;15:e249209.
Liu C, Galindez S, Laurent E, Hinkle D. A unique case of microspherophakia in adult Refsum disease. Am J Ophthalmol Case Rep. 2026;41:102495.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
林 研. 後極白内障と後部円錐水晶体. IOL & RS. 2001;15(4):304-308.
Makale metnini kopyalayıp tercih ettiğiniz yapay zeka asistanına yapıştırabilirsiniz.
Makale panoya kopyalandı
Aşağıdaki yapay zeka asistanlarından birini açın ve kopyalanan metni sohbet kutusuna yapıştırın.
