球状水晶体・円錐水晶体（Microspherophakia / Lenticonus）

球状水晶体（Microspherophakia）は水晶体の赤道径縮小（6.8〜7.5mm）・前後径増大を特徴とする先天奇形である。
円錐水晶体（Lenticonus）は水晶体前面または後面に円錐状突出を生じる先天異常であり、後円錐水晶体のほうが頻度が高い。
球状水晶体はWeill-Marchesani症候群、円錐水晶体の前円錐型はAlport症候群との関連が深い。
球状水晶体では強度水晶体近視・浅前房・閉塞隅角緑内障の三徴が特徴的であり、緑内障は44〜51%に合併する¹⁾²⁾。
円錐水晶体では不正乱視・油滴状反射（油滴様徹照像）・極白内障が特徴的所見である。
球状水晶体に対する縮瞳薬は瞳孔ブロック緑内障を誘発するため禁忌であり、調節麻痺薬が第一選択となる。
いずれも小児期からの屈折矯正・弱視管理と生涯にわたる眼科管理が必要である。

1. 球状水晶体・円錐水晶体とは

球状水晶体（Microspherophakia）

球状水晶体（Microspherophakia）は、水晶体の前後径が増大し赤道径が縮小した球状の水晶体形態異常を特徴とする先天奇形である。通常は両眼性に発症する。

水晶体の赤道径は正常では約9〜9.5mmであるのに対し、球状水晶体では6.8〜7.5mm程度（前後径4.5〜4.9mm）に縮小する。赤道径8mm以下で小水晶体を呈する。前後径の増大により、全散瞳下では水晶体赤道縁全周が観察可能となる。体位変換に伴い水晶体が移動するのも本疾患の特徴的所見である。

胎生5〜6ヶ月頃、水晶体血管膜（tunica vasculosa lentis）の欠損による栄養不足から二次水晶体線維の発達が停止すると考えられている²⁾。チン小帯線維も未発達となり、水晶体が正常の重凸レンズ状に変化せず球形のまま留まる。水晶体原基は胎生期に本来球状の形態をしており、出生直後は正常児でも球状に近い形が残ることがある。

遺伝形式と責任遺伝子：遺伝形式は常染色体劣性が主であるが、常染色体優性の報告もある。責任遺伝子としてLTBP2（latent TGF-β binding protein-2）およびADAMTS17が知られる。LTBPファミリーはフィブリリンと構造的相同性を持ち、線維柱帯・毛様体突起・水晶体嚢で発現する。ADAMTS17はWeill-Marchesani症候群の主要遺伝子ADAMTS10と同じメタロプロテアーゼファミリーに属する。

円錐水晶体（Lenticonus）

円錐水晶体（Lenticonus）は、水晶体の前面または後面に円錐状の突出を生じる先天異常である。水晶体嚢と水晶体上皮の発生異常に起因し、局所的に嚢の構造的強度が低下した部位に突出が形成される。

後円錐水晶体のほうが頻度が高い。孤発性（片眼性）と家族性（両眼性）のものがある。

分類と関連疾患：

前円錐水晶体（anterior lenticonus）：水晶体前面が円錐状に突出。Alport症候群（IV型コラーゲン関連遺伝子異常）に合併することが多い。水晶体前嚢を構成するIV型コラーゲンの構造異常が発症機序として関与する。
後円錐水晶体（posterior lenticonus）：水晶体後面が突出。頻度が高い。Lowe症候群・Down症候群・硝子体血管遺残（PFV）との合併がみられる。

関連疾患：球状水晶体・円錐水晶体はいずれも、単独の欠損として生じることもあれば、全身疾患に伴って発症することもある。

全身疾患

Weill-Marchesani症候群：短指・短躯・短頭蓋を伴う最も頻度の高い球状水晶体関連疾患。常染色体劣性（一部優性）遺伝。

Alport症候群：IV型コラーゲン（COL4A5等）遺伝子変異による腎炎・難聴・眼異常の三徴候群。前円錐水晶体の代表的合併疾患。

マルファン症候群：FBN1遺伝子変異による結合組織疾患。水晶体形状異常が球状水晶体となることもある。

ホモシスチン尿症：メチオニン代謝異常。知能障害・血栓症・下方への水晶体脱臼を伴う。

Lowe症候群：眼・脳・腎を障害するX連鎖劣性疾患。後円錐水晶体・白内障・緑内障を合併する。

局所疾患・孤発性

孤発性（家族性）球状水晶体：全身異常を伴わない。遺伝形式は常染色体劣性が多い。

孤発性（片眼性）後円錐水晶体：最も多い円錐水晶体の形態。全身疾患と無関係に発症する。

Down症候群：後円錐水晶体との合併がみられる。

硝子体血管遺残（PFV）：一次硝子体過形成遺残。後円錐水晶体との合併例がある。

成人Refsum病：ペルオキシソーム病の一型。球状水晶体との合併例が報告されている⁵⁾。

Q コンタクトレンズや眼鏡で視力矯正はできるか？

球状水晶体では強度の水晶体近視に対して眼鏡やコンタクトレンズによる屈折矯正が可能であり、軽症例では経過観察の対象となる。ただし、チン小帯弛緩が進行して水晶体偏位や緑内障発作が生じた場合は手術が必要となる。円錐水晶体では不正乱視のため通常眼鏡では矯正が不十分なことが多く、ハードコンタクトレンズが有効な場合もあるが、高度な形態異常や極白内障を合併した場合は手術適応となる。

2. 主な症状と臨床所見

球状水晶体の自覚症状

視力低下：強度の水晶体近視による。平均屈折誤差は−11.07ジオプトリと報告されている³⁾。
急激な眼痛・充血：瞳孔ブロックによる閉塞隅角緑内障発作。視力低下を伴い救急受診の契機となる。
単眼複視・屈折変動：水晶体の偏位や傾斜による。
羞明・霧視：水晶体混濁（白内障）の合併による。

円錐水晶体の自覚症状

視力低下：不正乱視を伴った水晶体起因性の近視による。
霧視：極白内障の合併による。
片眼性の視力不良：孤発性後円錐水晶体は片眼性が多く、小児期から片眼の視力低下として気づかれることがある。弱視のリスクが高い。

球状水晶体の臨床所見

球状水晶体の三徴は閉塞隅角緑内障・浅前房・強度水晶体近視である。

細隙灯顕微鏡での主な所見は以下の通りである。

水晶体赤道縁の全周可視：全散瞳下で観察可能。体位変換で水晶体が移動する。
浅前房：球状水晶体の前方移動による。
水晶体震盪（phacodonesis）：チン小帯弛緩により眼球運動に伴い水晶体が揺れる。
虹彩震盪（iridodonesis）：水晶体の不安定性に伴う虹彩の揺れ。
水晶体偏位・亜脱臼：進行例で認められる。レンズ赤道径が小さいほど（6.5mm未満）合併症の重症度が高い⁴⁾。
後部強膜ぶどう腫・近視性三日月斑：高度近視眼の眼底所見。

超音波生体顕微鏡（UBM）は球状水晶体の診断に有用で、前眼部の二次元断層像を作成して隅角・虹彩・毛様体・チン小帯・水晶体の形態を把握できる。特に散瞳が不十分な症例で有用である。

円錐水晶体の臨床所見

細隙灯顕微鏡所見：水晶体前面または後面の円錐状突出が確認できる。後円錐水晶体は軸上に局所的な後嚢の突出として観察される。
徹照法（retroillumination）：油滴状反射（oil droplet reflex）が特徴的所見であり、円錐部が暗い球状の影として透見される。
レチノスコープ：円錐部に一致した不整な反射像が得られる。
極白内障の合併：後円錐水晶体では後極に一致して混濁を伴う極白内障の合併頻度が高い。

Q 緑内障はなぜ高率に発症するのか？

複数の機序が関与する。球状水晶体の前方移動による急性瞳孔ブロック、解除されない瞳孔ブロックによる周辺虹彩前癒着の形成、球状水晶体による慢性的な前房隅角の狭窄（crowding）、さらに前房隅角の発育異常が複合的に作用する¹⁾。球状水晶体では緑内障が44〜51%に合併し、そのうち20〜30%が緑内障性視神経障害による失明状態とされる¹⁾。

3. 原因とリスク要因

球状水晶体の発症機序

病理学的には、チン小帯線維が異常に長くやや未発達であることが示されている。二次水晶体線維の異常発達・配置異常が認められ、水晶体形状変化が水晶体線維に影響して硝子様変性（hyaloid degeneration）を生じる。

発症機序として以下が考えられている²⁾：

胎生期のtunica vasculosa lentisの欠損による栄養不足からの二次水晶体線維の発達停止または付着異常
チン小帯線維の緊張欠如と水晶体発達停止により、水晶体が通常の重凸レンズ状に徐々に変化せず球形のまま留まる

遺伝的素因（LTBP2・ADAMTS17・FBN1遺伝子変異）が背景にある場合が多い。続発緑内障の合併例では緑内障診療ガイドラインに沿った管理が必要となる⁶⁾。

円錐水晶体の発症機序

水晶体嚢と水晶体上皮の発生異常により、局所的に嚢の構造的強度が低下し円錐状に突出する。
前円錐水晶体：Alport症候群で問題となるIV型コラーゲン（COL4A5等）の異常が関与する。腎基底膜異常と同一機序であり、水晶体前嚢を構成するIV型コラーゲンの構造異常が前嚢の局所的脆弱化を引き起こす。
後円錐水晶体：水晶体後嚢の発生不全による。後嚢は前嚢に比べて本来薄い（約4μm vs 14μm）ため、発生異常の影響を受けやすい。硝子体血管遺残（PFV）との合併例では、遺残硝子体血管が後嚢に機械的牽引を与える可能性がある。
円錐部における局所的な屈折力の変化が不正乱視の原因となる。

4. 診断と検査方法

診断は臨床所見に基づいて行われる。問診では詳細な家族歴および全身異常の既往歴の確認が必須である。

球状水晶体の診断手順

細隙灯顕微鏡検査：散瞳下で水晶体の球状形態・赤道縁可視・水晶体震盪・前房深度を評価する。
超音波生体顕微鏡（UBM）：前房隅角・毛様体・チン小帯・水晶体の形態評価。小瞳孔・固定瞳孔など困難な症例で特に有用。
眼圧測定・隅角鏡検査：緑内障の有無と機序（閉塞隅角か開放隅角か）の評価。
仰臥位・坐位での検査：体位変換による水晶体移動を確認する¹⁾。仰臥位でさらに水晶体が前方へ亜脱臼する例は、経毛様体扁平部水晶体切除術の適応となる。
全身検索：心血管系・骨格系・代謝系の評価。ホモシスチン尿症疑いでは血清ホモシステイン値測定・尿スクリーニング検査を行う。

円錐水晶体の診断手順

細隙灯顕微鏡検査：水晶体前面または後面の円錐状突出を確認する。後円錐水晶体では軸上の後嚢の局所的突出として観察される。
徹照法：油滴状反射（oil droplet reflex）の有無を確認する。これが最も特徴的な所見であり、軽症例の発見にも有用である。
レチノスコープ検査：円錐部に一致した不整な反射像で不正乱視の程度を評価する。
全身検索：
- 前円錐水晶体 → Alport症候群の疑い：尿検査（血尿・蛋白尿）、腎機能検査、聴力検査
- 後円錐水晶体 → Lowe症候群の疑い：尿検査（アミノ酸尿）、知能評価、腎機能検査

鑑別診断

マルファン症候群による水晶体亜脱臼：球状水晶体形態を呈することがある。FBN1遺伝子検査で鑑別。水晶体偏位方向は上耳側が多い。
Weill-Marchesani症候群：球状水晶体を最も高率に合併する全身疾患で、短指・短躯・短頭蓋を伴う。
ホモシスチン尿症：下方または前房内への水晶体脱臼が多い。血栓症のリスクに注意が必要。
角膜円錐（Keratoconus）：円錐水晶体との鑑別が必要。不正乱視の原因として前眼部OCTや角膜トポグラフィで鑑別する。
後極白内障：後嚢部の混濁が後円錐水晶体と類似する場合があり、形態的評価が重要である。

Q 円錐水晶体はどうやって見つかるのか？

徹照法による油滴状反射が最も特徴的な所見である。細隙灯顕微鏡の後照明（retroillumination）で水晶体を照射すると、円錐状の突出部位が暗い球状の影として観察される。後円錐水晶体では小児期から片眼の視力低下として気づかれることも多く、弱視の精査の過程で発見される場合がある。前円錐水晶体ではAlport症候群の眼科的スクリーニングの際に発見されることもある。

5. 標準的な治療法

球状水晶体の管理

球状水晶体の管理は合併症の有無と重症度に応じて段階的に行う。

内科的治療：

調節麻痺薬（散瞳薬）：チン小帯の緊張を高め水晶体を後方に引き、瞳孔ブロックを解除する。治療の第一選択である。
縮瞳薬は禁忌：毛様体筋収縮によりチン小帯がさらに弛緩し、水晶体が前方移動して瞳孔ブロック緑内障を誘発する危険がある。
眼圧下降薬：緑内障管理に使用するが、根本治療にはならないことが多い。続発緑内障の管理は緑内障診療ガイドラインに準拠する⁶⁾。
急性発作時：静脈内マンニトール投与、薬理学的散瞳、仰臥位保持が有効な場合がある¹⁾。

レーザー治療： Nd:YAGレーザー虹彩切開術は瞳孔ブロックを解除する最初の手技として安全に施行できる。ただし、緑内障に対する効果は限定的なことが多く、複数の機序が関与するためレーザー・薬物のみでは眼圧コントロールが不十分な場合がある¹⁾。

外科的治療：緑内障管理の観点から、段階的プロトコルが用いられる。

段階	術式	適応
第一選択	レーザー虹彩切開術	瞳孔ブロック解除
第二選択	水晶体摘出術	下記の適応基準を満たす場合
第三選択	濾過手術	水晶体摘出後も眼圧不良
第四選択	チューブシャント手術	難治例

水晶体摘出術の適応：

角膜と水晶体の接触（角膜内皮障害リスク）
矯正困難な片眼性強度近視
瞳孔ブロック（レーザー虹彩切開術が無効または不十分）
難治性続発緑内障
進行性水晶体亜脱臼
視力低下を伴う水晶体混濁（白内障）

水晶体摘出後は、後嚢温存により前後眼部の区画を維持し、硝子体脱出・嚢胞様黄斑浮腫・網膜剥離のリスクを軽減することが重要である¹⁾。

眼内レンズ固定法の選択：後嚢・チン小帯・虹彩の支持が不十分な場合、以下の選択肢がある¹⁾。

虹彩固定型眼内レンズ：前房型眼内レンズより内皮細胞障害が少ない。
強膜固定型眼内レンズ：虹彩組織が不十分な場合に選択。10-0プロレン縫合またはGore-Tex縫合を使用。
縫合レスの眼内レンズ固定（glued IOL法）：縫合関連合併症を回避できる。

円錐水晶体の管理

保存的治療（小児期を中心に）：

眼鏡・ハードコンタクトレンズによる屈折矯正を早期から行う。
弱視訓練（遮蔽訓練等）を積極的に実施する。
視力予後には発見時年齢と弱視治療開始時期が大きく影響する。

手術適応：

高度の円錐水晶体で保存的矯正が困難な場合
極白内障を合併した場合（白内障手術の適応）
視力障害が進行し弱視治療の効果が乏しい場合

術中注意点：後円錐水晶体では円錐部に一致して後嚢が菲薄化しており、手術中の後嚢破損リスクが高い⁷⁾。

超音波乳化吸引時には低灌流・低吸引設定で慎重に操作する。
後嚢破損時のバックアッププランの準備が必須である。
前嚢切開サイズは適切に調整し、後嚢操作の際は特に慎重に対応する。

Q 水晶体を摘出すれば緑内障は治るか？

球状水晶体に伴う続発緑内障では、水晶体摘出後に眼圧が薬物なしでコントロールできる例は半数程度とされる。進行した周辺虹彩前癒着や隅角形成異常がある場合は、摘出のみでは不十分であり、追加の医療・手術的介入が必要となる¹⁾。緑内障診療ガイドラインに沿った継続的な管理が重要である⁶⁾。

6. 病態生理学・詳細な発症機序

球状水晶体の病態生理

水晶体形状の形成：

胎生期において水晶体は生理的に球状である。通常は成長に伴い毛様体・チン小帯の適切な牽引力を受けて重凸レンズ形態に変化する。球状水晶体では、この形態変化が起こらず球形のまま固定されると推測される¹⁾。後面のチン小帯線維は毛様体突起に付着せず、異常に長い線維が弛緩した状態にある。

緑内障の発症機序：

複数の機序が複合的に関与する¹⁾²⁾：

急性瞳孔ブロック：球状水晶体の前方移動、またはチン小帯弛緩・伸長による水晶体前方亜脱臼が虹彩と水晶体の接触を引き起こす。
慢性瞳孔ブロック：球状水晶体による前房隅角の狭窄（crowding）。
周辺虹彩前癒着の形成：解除されない瞳孔ブロックにより線維柱帯に不可逆的な損傷が生じる。
隅角発育異常：前房隅角の構造的形成不全が素因となる。

Bariら（2022）の症例では、右眼（赤道径6.01mm）は左眼（6.61mm）より小さく、より重篤な臨床像（角膜内皮障害・緑内障性視野障害）を呈していた。レンズの赤道径が小さいほど前方亜脱臼しやすく、合併症が重篤になると示唆された⁴⁾。

組織病理：チン小帯線維が異常に長くやや未発達であり、二次水晶体線維の異常発達と分布が観察される。その後、水晶体の形状変化が水晶体線維に影響して硝子様変性が生じる。

円錐水晶体の病態生理

水晶体嚢と水晶体上皮の発生異常により、局所的に嚢の構造的強度が低下し円錐状に突出する。
前円錐水晶体：IV型コラーゲン異常がAlport症候群の腎基底膜異常と同一機序であり、水晶体前嚢を構成するIV型コラーゲンの構造異常から前嚢の局所的脆弱化が生じる。
後円錐水晶体：水晶体後嚢の発生不全。後嚢は前嚢に比べて本来薄い（約4μm vs 14μm）ため、発生異常の影響を受けやすい。後嚢の菲薄化部位が円錐状に突出し、その部位に一致して水晶体線維の発育異常（後極白内障）が生じる⁷⁾。
円錐部における屈折力の局所的変化が不正乱視の主要原因となる。

7. 最新の研究と今後の展望（研究段階の報告）

縫合レスの眼内レンズ固定法の長期成績

小児の水晶体脱臼に対する縫合レス・グルーレス・フラップレスの強膜内眼内レンズ固定法が評価されている。平均追跡期間1年で、90%の眼が矯正なし視力20/60以上を達成し、球面等価値が1ジオプトリ未満であったと報告されている¹⁾。術後合併症リスクの軽減と視力予後の改善が示されたが、長期成績のデータはまだ限られている。

後円錐水晶体手術における後嚢管理

後円錐水晶体では菲薄化した後嚢の破損が手術中の主要リスクとなる。林（2001）は後極白内障と後部円錐水晶体の関係について報告し、後嚢の菲薄化した部位に一致した後極混濁が後部円錐水晶体の合併として生じることを示した⁷⁾。低灌流・低吸引設定での超音波乳化吸引術と後嚢破損時の前部硝子体切除術の組み合わせが有効とされているが、大規模な前向き研究は少ない。

新たな関連疾患との合併報告

Liuら（2026）は成人Refsum病（ペルオキシソーム疾患）患者に球状水晶体が合併した初の症例を報告した⁵⁾。Refsum病とMicrospherophakaiaの病因連関は不明であり、偶発的合併か新たな症候群オーバーラップかの解明が今後の課題とされている。

眼内レンズ固定法の比較研究

Yangらの比較研究では、limbal lensectomy＋カプセルテンションリング＋眼内レンズ群と経毛様体扁平部水晶体切除術＋強膜固定型眼内レンズ群で3年経過観察時の眼圧低下・視力改善に有意差がなかった¹⁾。今後は長期成績・合併症発生率の比較を目的とした大規模ランダム化比較試験が必要とされている。

8. 参考文献

Venkataraman P, Haripriya A, Mohan N, Rajendran A. A systematic approach to the management of microspherophakia. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2262-71. doi:10.4103/ijo.ijo_2888_21.
Khan TA, Khan AA, Khan A, et al. Bilateral anteriorly displaced microspherophakia in a female child with Marfanoid habitus. Cureus. 2023;15(5):e38371. doi:10.7759/cureus.38371.
Shah A, Kaliaperumal S, Stephen M, Ramachandran K. Microspherophakia with an atypical temporal iris coloboma in a young female. BMJ case reports. 2025;18(4). doi:10.1136/bcr-2024-264543. PMID:40199594; PMCID:PMC11979322.
Bari A, Asif MI, Anjum S, Sinha R. Complicated microspherophakia in a paediatric patient. BMJ Case Rep. 2022;15:e249209. doi:10.1136/bcr-2022-249209.
Liu C, Galindez S, Laurent E, Hinkle D. A unique case of microspherophakia in adult Refsum disease. American journal of ophthalmology case reports. 2026;41:102495. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102495. PMID:41487288; PMCID:PMC12756563.
日本緑内障学会緑内障診療ガイドライン改訂委員会. 緑内障診療ガイドライン(第5版). 日眼会誌. 2022;126(2):85-177.
林研. 後極白内障と後部円錐水晶体. IOL & RS. 2001;15(4):304-308.