La microesferofaquia es una malformación congénita caracterizada por una forma esférica del cristalino con aumento del diámetro anteroposterior y disminución del diámetro ecuatorial. Generalmente ocurre bilateralmente.
El diámetro ecuatorial del cristalino es normalmente de aproximadamente 9–9.5 mm, mientras que en la microesferofaquia se reduce a aproximadamente 6.8–7.5 mm (diámetro anteroposterior de 4.5–4.9 mm). Un diámetro ecuatorial de 8 mm o menos indica microesferofaquia. Debido al aumento del diámetro anteroposterior, toda la circunferencia del ecuador del cristalino se vuelve visible bajo midriasis completa. El movimiento del cristalino con los cambios de posición corporal también es un hallazgo característico de esta enfermedad.
Se cree que alrededor del quinto al sexto mes de gestación, la deficiencia nutricional debida a defectos en la túnica vasculosa lentis causa la detención del desarrollo de las fibras secundarias del cristalino2). Las fibras zonulares también se subdesarrollan y el cristalino no se transforma en la forma biconvexa normal, sino que permanece esférico. El primordio del cristalino es originalmente esférico durante el período embrionario, e incluso en lactantes normales, puede persistir una forma casi esférica poco después del nacimiento.
Patrón de herencia y genes causantes: El patrón de herencia es principalmente autosómico recesivo, pero también se han reportado casos autosómicos dominantes. Los genes causantes conocidos incluyen LTBP2 (proteína de unión a TGF-β latente-2) y ADAMTS17. La familia LTBP tiene homología estructural con la fibrilina y se expresa en la malla trabecular, los procesos ciliares y la cápsula del cristalino. ADAMTS17 pertenece a la misma familia de metaloproteasas que ADAMTS10, el gen principal del síndrome de Weill-Marchesani.
El lenticono es una anomalía congénita en la que se produce una protrusión en forma de cono en la superficie anterior o posterior del cristalino. Resulta de anomalías del desarrollo de la cápsula y el epitelio del cristalino, y la protrusión se forma en sitios donde la resistencia estructural de la cápsula está localmente reducida.
El lenticono posterior es más frecuente. Existen formas esporádicas (unilaterales) y familiares (bilaterales).
Clasificación y enfermedades asociadas:
Lenticono anterior: Protrusión en forma de cono de la superficie anterior del cristalino. A menudo asociado con el síndrome de Alport (anomalías genéticas relacionadas con el colágeno tipo IV). Las anomalías estructurales del colágeno tipo IV, que constituye la cápsula anterior del cristalino, están implicadas en la patogenia.
Lenticono posterior: Protrusión de la superficie posterior del cristalino. Más frecuente. Asociado con el síndrome de Lowe, el síndrome de Down y el vítreo fetal persistente (PFV).
Enfermedades asociadas: Tanto la microesferofaquia como el lenticono pueden ocurrir como defectos aislados o en asociación con enfermedades sistémicas.
Enfermedades sistémicas
Síndrome de Weill-Marchesani: La enfermedad relacionada con microesferofaquia más frecuente, con braquidactilia, talla baja y braquicefalia. Herencia autosómica recesiva (parcialmente dominante).
Síndrome de Alport: Tríada de nefritis, pérdida auditiva y anomalías oculares causada por mutaciones en genes de colágeno tipo IV (p. ej., COL4A5). Una enfermedad representativa asociada con lenticono anterior.
Síndrome de Marfan: Trastorno del tejido conectivo causado por mutaciones en el gen FBN1. Las anomalías en la forma del cristalino pueden incluir microesferofaquia.
Homocistinuria: Trastorno del metabolismo de la metionina. Asociado con discapacidad intelectual, trombosis y luxación del cristalino hacia abajo.
Síndrome de Lowe: Enfermedad recesiva ligada al cromosoma X que afecta ojos, cerebro y riñones. Complicado con lenticono posterior, catarata y glaucoma.
Enfermedad local / Esporádico
Esferofaquia esporádica (familiar): Sin anomalías sistémicas. El patrón de herencia suele ser autosómico recesivo.
Lenticono posterior esporádico (unilateral): La forma más común de lenticono. Ocurre sin relación con enfermedades sistémicas.
Síndrome de Down: Se observa asociación con lenticono posterior.
Persistencia de vasculatura fetal (PFV): Persistencia de hiperplasia vítrea primaria. Hay casos asociados con lenticono posterior.
Enfermedad de Refsum del adulto: Un tipo de enfermedad peroxisomal. Se han reportado casos asociados con esferofaquia5).
Q¿Se puede corregir la visión con lentes de contacto o gafas?
A
En la esferofaquia, es posible la corrección refractiva con gafas o lentes de contacto para la miopía lenticular alta, y los casos leves son candidatos para observación. Sin embargo, si la laxitud zonular progresa causando desplazamiento del cristalino o ataque de glaucoma, es necesaria la cirugía. En el lenticono, el astigmatismo irregular a menudo hace que la corrección con gafas ordinarias sea insuficiente; los lentes de contacto rígidos pueden ser efectivos, pero si hay anomalías morfológicas graves o catarata polar, está indicada la cirugía.
Disminución de la agudeza visual: Debido a la miopía lenticular alta. El error refractivo medio se ha reportado en −11.07 dioptrías3).
Dolor ocular repentino y enrojecimiento: Ataque de glaucoma de ángulo cerrado por bloqueo pupilar. Acompañado de disminución de la visión, lo que motiva la consulta de urgencia.
Diplopía monocular y fluctuación refractiva: Debido al desplazamiento o inclinación del cristalino.
Fotofobia y visión borrosa: Debido a la opacidad del cristalino (catarata) asociada.
Mala visión unilateral: El cristalino cónico posterior esporádico suele ser unilateral y puede notarse como disminución de la visión en un ojo desde la infancia. Alto riesgo de ambliopía.
La tríada del cristalino esférico es glaucoma de ángulo cerrado, cámara anterior poco profunda y miopía lenticular alta.
Los principales hallazgos en la microscopía con lámpara de hendidura son los siguientes:
Visibilidad de toda la circunferencia del ecuador del cristalino: Observable bajo midriasis completa. El cristalino se mueve con los cambios posturales.
Cámara anterior poco profunda: Debido al desplazamiento anterior del cristalino esférico.
Facodonesis: El cristalino se sacude con los movimientos oculares debido a la laxitud zonular.
Iridodonesis: Temblor del iris asociado a la inestabilidad del cristalino.
Desplazamiento/subluxación del cristalino: Observado en casos avanzados. Cuanto menor es el diámetro ecuatorial del cristalino (menos de 6.5 mm), mayor es la gravedad de las complicaciones 4).
Estafiloma escleral posterior/creciente miópico: Hallazgos de fondo de ojo en miopía alta.
La biomicroscopía ultrasónica (UBM) es útil para el diagnóstico del cristalino esférico, ya que proporciona imágenes tomográficas bidimensionales del segmento anterior para evaluar la morfología del ángulo, iris, cuerpo ciliar, zónula y cristalino. Es particularmente útil en casos con midriasis insuficiente.
Microscopía con lámpara de hendidura: Se puede observar una protrusión cónica de la superficie anterior o posterior del cristalino. El lenticono posterior se observa como un abultamiento localizado de la cápsula posterior en el eje.
Retroiluminación: El reflejo en gota de aceite es un hallazgo característico, donde el área cónica aparece como una sombra esférica oscura.
Retinoscopia: Se obtienen imágenes de reflejo irregular que coinciden con el área cónica.
Asociación con catarata polar: En el lenticono posterior, la catarata polar con opacidad en el polo posterior se asocia con frecuencia.
Q¿Por qué el glaucoma se desarrolla con alta frecuencia?
A
Múltiples mecanismos están involucrados. El bloqueo pupilar agudo debido al desplazamiento anterior del cristalino esférico, la formación de sinequias anteriores periféricas por bloqueo pupilar no resuelto, el estrechamiento crónico del ángulo de la cámara anterior por el cristalino esférico y las anomalías del desarrollo del ángulo de la cámara anterior actúan en combinación 1). En la esferofaquia, el glaucoma se asocia en el 44–51% de los casos, y el 20–30% de estos resultan en ceguera debido a neuropatía óptica glaucomatosa 1).
Patológicamente, las fibras zonulares son anormalmente largas y algo subdesarrolladas. Se observan desarrollo anormal y disposición anormal de las fibras secundarias del cristalino, y los cambios en la forma del cristalino afectan las fibras del cristalino, lo que lleva a degeneración hialina.
Se consideran los siguientes mecanismos 2):
Detención del desarrollo o fijación anormal de las fibras secundarias del cristalino debido a deficiencia nutricional por un defecto en la túnica vasculosa lentis durante el período embrionario.
La falta de tensión en las fibras zonulares y la detención del desarrollo del cristalino hacen que el cristalino permanezca esférico en lugar de cambiar gradualmente a una forma biconvexa normal.
A menudo existe predisposición genética (mutaciones en los genes LTBP2, ADAMTS17, FBN1). En casos con glaucoma secundario, es necesario el manejo según las guías de tratamiento del glaucoma6).
Debido a anomalías en el desarrollo de la cápsula del cristalino y el epitelio del cristalino, la resistencia estructural de la cápsula se reduce localmente, provocando una protrusión cónica.
Lenticono anterior: Implica anomalías del colágeno tipo IV (p. ej., COL4A5) implicadas en el síndrome de Alport. El mecanismo es el mismo que el de las anomalías de la membrana basal renal; las anomalías estructurales del colágeno tipo IV en la cápsula anterior del cristalino causan un debilitamiento localizado de la cápsula anterior.
Lenticono posterior: Causado por un desarrollo deficiente de la cápsula posterior del cristalino. La cápsula posterior es inherentemente más delgada que la anterior (aproximadamente 4 μm frente a 14 μm), por lo que es más susceptible a las anomalías del desarrollo. En casos asociados con persistencia del vítreo primario (PVP), los vasos hialoideos persistentes pueden ejercer tracción mecánica sobre la cápsula posterior.
Los cambios locales en el poder refractivo en el área cónica causan astigmatismo irregular.
El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos. En la anamnesis es obligatorio obtener una historia familiar detallada y antecedentes de anomalías sistémicas.
Examen con lámpara de hendidura: Evaluar la forma esférica del cristalino, la visibilidad del ecuador, el temblor del cristalino y la profundidad de la cámara anterior bajo midriasis.
Microscopía ultrasónica biomicroscópica (UBM): Evaluar el ángulo de la cámara anterior, el cuerpo ciliar, las zónulas y la morfología del cristalino. Particularmente útil en casos difíciles como pupilas pequeñas o fijas.
Examen en decúbito supino y sedestación: Confirmar el movimiento del cristalino con los cambios de posición 1). Los casos en los que el cristalino se subluxa más anteriormente en decúbito supino son indicación de lensectomía por pars plana.
Evaluación sistémica: Evaluación de los sistemas cardiovascular, esquelético y metabólico. Si se sospecha homocistinuria, medir los niveles séricos de homocisteína y realizar pruebas de detección en orina.
Microscopía con lámpara de hendidura: Confirmar la protrusión cónica de la superficie anterior o posterior del cristalino. En el lenticono posterior, se observa como una protrusión localizada de la cápsula posterior en el eje.
Retroiluminación: Verificar la presencia de un reflejo de gota de aceite. Este es el hallazgo más característico y también es útil para detectar casos leves.
Retinoscopia: Evaluar el grado de astigmatismo irregular basado en imágenes de reflejo irregular que corresponden al área del cono.
Evaluación sistémica:
Lenticono anterior → Sospechar síndrome de Alport: Análisis de orina (hematuria, proteinuria), pruebas de función renal, pruebas auditivas
Lenticono posterior → Sospechar síndrome de Lowe: Análisis de orina (aminoaciduria), evaluación cognitiva, pruebas de función renal
Subluxación del cristalino por síndrome de Marfan: Puede presentarse con esferofaquia. Diferenciar con prueba genética FBN1. La dislocación del cristalino suele ser superotemporal.
Síndrome de Weill-Marchesani: Enfermedad sistémica más frecuentemente asociada con esferofaquia, acompañada de braquidactilia, talla baja y braquicefalia.
Homocistinuria: La dislocación del cristalino suele ser hacia abajo o hacia la cámara anterior. Es necesario prestar atención al riesgo de trombosis.
Catarata polar posterior: La opacidad de la cápsula posterior puede parecerse al lenticono posterior; la evaluación morfológica es importante.
Q¿Cómo se detecta el lenticono?
A
El hallazgo más característico es un reflejo en gota de aceite con la transiluminación. Al iluminar el cristalino con retroiluminación mediante lámpara de hendidura, la protrusión cónica se observa como una sombra esférica oscura. En el lenticono posterior, a menudo se nota una disminución de la visión unilateral desde la infancia y puede descubrirse durante la evaluación de la ambliopía. En el lenticono anterior, puede encontrarse durante el cribado oftalmológico del síndrome de Alport.
El manejo de la esferofaquia se realiza de forma escalonada según la presencia y gravedad de las complicaciones.
Tratamiento médico:
Cicloplégicos (midriáticos): Aumentan la tensión de las zónulas, tirando del cristalino hacia atrás y aliviando el bloqueo pupilar. Es el tratamiento de primera línea.
Los mióticos están contraindicados: La contracción del músculo ciliar relaja aún más las zónulas, causando un movimiento anterior del cristalino y riesgo de inducir glaucoma por bloqueo pupilar.
Fármacos hipotensores oculares: Se usan para el manejo del glaucoma, pero a menudo no son curativos. El manejo del glaucoma secundario sigue las guías de práctica clínica para glaucoma6).
Durante un ataque agudo: La administración intravenosa de manitol, la midriasis farmacológica y la posición supina pueden ser efectivas 1).
Tratamiento con láser:
La iridotomía con láser Nd:YAG se puede realizar de forma segura como el primer procedimiento para aliviar el bloqueo pupilar. Sin embargo, su efecto sobre el glaucoma suele ser limitado y, debido a múltiples mecanismos, el control de la presión intraocular puede ser insuficiente solo con láser y medicamentos 1).
Tratamiento quirúrgico: Desde la perspectiva del manejo del glaucoma, se utiliza un protocolo escalonado.
Etapa
Procedimiento
Indicación
Primera opción
Iridotomía con láser
Aliviar el bloqueo pupilar
Segunda opción
Extracción del cristalino
Si se cumplen los siguientes criterios
Tercera opción
Cirugía filtrante
Mal control de la presión intraocular tras la extracción del cristalino
Cuarta opción
Cirugía de derivación con tubo
Casos refractarios
Indicaciones para la extracción del cristalino:
Contacto córnea-cristalino (riesgo de daño endotelial corneal)
Miopía alta unilateral difícil de corregir
Bloqueo pupilar (iridotomía con láser ineficaz o insuficiente)
Glaucoma secundario refractario
Subluxación progresiva del cristalino
Opacidad del cristalino (catarata) con disminución de la agudeza visual
Después de la extracción del cristalino, es importante mantener el compartimento entre el segmento anterior y posterior preservando la cápsula posterior, reduciendo así el riesgo de prolapso vítreo, edema macular quístico y desprendimiento de retina1).
Selección del método de fijación del lente intraocular: cuando el soporte de la cápsula posterior, las zónulas o el iris es insuficiente, se dispone de las siguientes opciones1).
Lente intraocular fijado al iris: causa menos daño endotelial que los lentes intraoculares de cámara anterior.
Lente intraocular fijado a la esclerótica: se selecciona cuando el tejido del iris es insuficiente. Se utilizan suturas de prolene 10-0 o Gore-Tex.
Fijación de lente intraocular sin sutura (técnica de IOL pegado): puede evitar complicaciones relacionadas con las suturas.
Tratamiento conservador (principalmente en la infancia):
Realizar corrección refractiva con gafas o lentes de contacto rígidos desde una etapa temprana.
Implementar activamente entrenamiento para la ambliopía (p. ej., terapia de oclusión).
El pronóstico visual está muy influenciado por la edad de detección y el momento de inicio del tratamiento de la ambliopía.
Indicaciones quirúrgicas:
Cuando la corrección conservadora es difícil debido a un queratocono severo
Cuando se complica con catarata polar (indicación de cirugía de cataratas)
Cuando el deterioro visual progresa y el tratamiento de la ambliopía es ineficaz
Precauciones intraoperatorias: En el queratocono posterior, la cápsula posterior está adelgazada en el área cónica, lo que conlleva un alto riesgo de ruptura capsular posterior durante la cirugía7).
Durante la facoemulsificación, opere con cuidado con ajustes de baja perfusión y baja aspiración.
Es esencial tener un plan de respaldo para la ruptura de la cápsula posterior.
Ajuste el tamaño de la capsulorrexis adecuadamente y maneje la cápsula posterior con especial cuidado.
Q¿Se cura el glaucoma si se extrae el cristalino?
A
En el glaucoma secundario asociado con esferofaquia, la presión intraocular se puede controlar sin medicación en aproximadamente la mitad de los casos después de la extracción del cristalino. Si hay sinequias anteriores periféricas avanzadas o anomalías del ángulo, la extracción sola es insuficiente y se necesita intervención médica o quirúrgica adicional1). Es importante un manejo continuo de acuerdo con las guías de glaucoma6).
Durante el período embrionario, el cristalino es fisiológicamente esférico. Normalmente, con el crecimiento, cambia a una forma biconvexa debido a la tracción adecuada del cuerpo ciliar y las zónulas. En la esferofaquia, se presume que este cambio de forma no ocurre y el cristalino permanece fijo en forma esférica1). Las fibras zonulares posteriores no se adhieren a los procesos ciliares, y las fibras anormalmente largas están en un estado relajado.
Mecanismo del desarrollo de glaucoma:
Múltiples mecanismos están involucrados de manera compleja1)2):
Bloqueo pupilar agudo: El movimiento anterior del cristalino esferofáquico, o la subluxación anterior del cristalino debido a la relajación/alargamiento zonular, provoca el contacto entre el iris y el cristalino.
Bloqueo pupilar crónico: Estrechamiento (crowding) del ángulo de la cámara anterior por el cristalino esferofáquico.
Formación de sinequias anteriores periféricas: El bloqueo pupilar no resuelto conduce a daño irreversible de la malla trabecular.
Disgenesia angular: La malformación estructural del ángulo de la cámara anterior es un factor predisponente.
En el caso reportado por Bari et al. (2022), el ojo derecho (diámetro ecuatorial 6.01 mm) era más pequeño que el izquierdo (6.61 mm) y presentaba hallazgos clínicos más graves (daño endotelial corneal, defectos del campo visual glaucomatosos). Se sugirió que cuanto menor es el diámetro ecuatorial del cristalino, más propenso es a la subluxación anterior, lo que lleva a complicaciones más graves4).
Histopatología: Las fibras zonulares son anormalmente largas y algo subdesarrolladas, y se observa un desarrollo y distribución anormales de las fibras secundarias del cristalino. Posteriormente, el cambio en la forma del cristalino afecta las fibras del cristalino, resultando en degeneración hialina.
Debido a anomalías del desarrollo de la cápsula del cristalino y el epitelio del cristalino, la resistencia estructural de la cápsula se reduce localmente, provocando una protrusión cónica.
Lenticono anterior: La anomalía del colágeno tipo IV comparte el mismo mecanismo que la anomalía de la membrana basal renal en el síndrome de Alport; la anomalía estructural del colágeno tipo IV que compone la cápsula anterior del cristalino conduce a un debilitamiento localizado de la cápsula anterior.
Lenticono posterior: Fracaso del desarrollo de la cápsula posterior del cristalino. La cápsula posterior es inherentemente más delgada que la anterior (aproximadamente 4 μm vs. 14 μm), lo que la hace más susceptible a anomalías del desarrollo. El área adelgazada de la cápsula posterior protruye cónicamente, y en ese sitio ocurre un desarrollo anormal de las fibras del cristalino (catarata polar posterior)7).
Los cambios locales en el poder refractivo en el área cónica son la causa principal del astigmatismo irregular.
7. Investigación más reciente y perspectivas futuras (informes en fase de investigación)
Se ha evaluado la fijación intraescleral de lentes intraoculares sin sutura, sin pegamento y sin colgajo para la luxación del cristalino en niños. Con un seguimiento medio de 1 año, el 90% de los ojos alcanzaron una agudeza visual no corregida de 20/60 o mejor y un equivalente esférico dentro de 1 dioptría 1). Aunque se demostró una reducción del riesgo de complicaciones postoperatorias y una mejora del pronóstico visual, los datos de resultados a largo plazo aún son limitados.
Manejo de la cápsula posterior en la cirugía del lenticono posterior
En el lenticono posterior, la rotura de la cápsula posterior adelgazada es un riesgo intraoperatorio importante. Hayashi (2001) informó sobre la relación entre la catarata polar posterior y el lenticono posterior, mostrando que las opacidades polares posteriores correspondientes al área adelgazada de la cápsula posterior ocurren como una complicación del lenticono posterior 7). La facoemulsificación con ajustes de baja perfusión y baja aspiración combinada con vitrectomía anterior en caso de rotura de la cápsula posterior se considera eficaz, pero los estudios prospectivos a gran escala son escasos.
Liu et al. (2026) informaron el primer caso de esferofaquia en un paciente adulto con enfermedad de Refsum (enfermedad peroxisomal) 5). Se desconoce la relación etiológica entre la enfermedad de Refsum y la microesferofaquia, y queda por dilucidar si se trata de una asociación incidental o una nueva superposición sindrómica.
Estudios comparativos de métodos de fijación de lentes intraoculares
En un estudio comparativo de Yang et al., no hubo diferencias significativas en la reducción de la presión intraocular y la mejora visual a los 3 años de seguimiento entre el grupo de lensectomía limbal + anillo de tensión capsular + lente intraocular y el grupo de lensectomía pars plana + lente intraocular fijada a la esclerótica1). Se necesitan ensayos controlados aleatorios a gran escala que comparen los resultados a largo plazo y las tasas de complicaciones.
Venkataraman P, Haripriya A, Mohan N, Rajendran A. A systematic approach to the management of microspherophakia. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2262-71.
Khan TA, Khan AA, Khan A, et al. Bilateral anteriorly displaced microspherophakia in a female child with Marfanoid habitus. Cureus. 2023;15(5):e38371.
Shah A, Kaliaperumal S, Stephen M, Ramachandran K. Microspherophakia with an atypical temporal iriscoloboma in a young female. BMJ Case Rep. 2025;18:e264543.
Bari A, Asif MI, Anjum S, Sinha R. Complicated microspherophakia in a paediatric patient. BMJ Case Rep. 2022;15:e249209.
Liu C, Galindez S, Laurent E, Hinkle D. A unique case of microspherophakia in adult Refsum disease. Am J Ophthalmol Case Rep. 2026;41:102495.
日本緑内障学会. 緑内障診療ガイドライン（第5版）. 日眼会誌. 2022;126:85-177.
林 研. 後極白内障と後部円錐水晶体. IOL & RS. 2001;15(4):304-308.
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