La luxación y subluxación del cristalino (ectopia lentis) son términos generales para las condiciones en las que el cristalino se desplaza de su posición normal. Cuando el cristalino está parcialmente desplazado pero permanece dentro de la cápsula del cristalino, se denomina subluxación; cuando se mueve completamente hacia la cavidad vítrea o la cámara anterior, se denomina luxación/dislocación.
Ambas son causadas por el debilitamiento o la ruptura de las zónulas de Zinn (zónulas ciliares). Las anomalías posicionales congénitas a veces se distinguen como ectopia lentis, mientras que las adquiridas se denominan subluxación/luxación del cristalino.
El desplazamiento congénito del cristalino es casi siempre bilateral. A menudo es hereditario o está asociado con enfermedades subyacentes, incluyendo afecciones sistémicas como el síndrome de Marfan, la homocistinuria y el síndrome de Weill-Marchesani. En el síndrome de Marfan (MFS), aproximadamente el 60–80% de los pacientes presentan desplazamiento del cristalino1), siendo la causa más común de desplazamiento hereditario del cristalino. La prevalencia mundial del MFS se estima en aproximadamente 1 de cada 3,000–5,000 personas 6).
Entre las causas adquiridas, el traumatismo es la más común. En la luxación traumática del cristalino, un traumatismo cerrado causa una expansión rápida del globo ocular en dirección ecuatorial, provocando la ruptura de las zónulas. Otras causas incluyen el síndrome de exfoliación, después de cirugía vítrea, miopía alta, catarata madura y uveítis.
El análisis genético del desplazamiento congénito del cristalino ha identificado mutaciones en SUOX en el 0.76% de los casos como una causa diferente de FBN1 4), lo que indica la presencia de diversos antecedentes genéticos.
Q¿El desplazamiento del cristalino es siempre hereditario?
A
El desplazamiento congénito del cristalino a menudo se asocia con enfermedades hereditarias, pero en los casos adquiridos, el traumatismo es la causa más común y no está relacionado con la herencia. Si se produce un desplazamiento del cristalino a pesar de un traumatismo menor, se debe considerar la presencia de una enfermedad subyacente que debilite las zónulas.
Fotografía del segmento anterior de luxación/subluxación del cristalino. El cristalino aparece desplazado dentro de la pupila.
Esdaile E, et al. A de novo FBN1 variant likely causes congenital bilateral ectopia lentis in a crossbred horse. Sci Rep. 2025. Figure 1. PMCID: PMC12552744. License: CC BY.
Fotografía del segmento anterior que muestra el cristalino desplazado de su posición normal dentro de la pupila. Esta imagen muestra directamente un hallazgo clínico representativo de la luxación/subluxación del cristalino.
El desplazamiento leve puede ser asintomático. A medida que el desplazamiento progresa, aparecen los siguientes síntomas.
Disminución de la agudeza visual: El síntoma más importante del desplazamiento del cristalino. Se vuelve prominente cuando el desplazamiento afecta la córnea central.
Cambio miópico: Ocurre debido al desplazamiento anterior del cristalino o al aumento de la curvatura.
Astigmatismo: Causado por la inclinación o deformación del cristalino. Combinado con el astigmatismo corneal, puede resultar en un astigmatismo alto.
Diplopía monocular: Cuando el borde del cristalino se superpone al área pupilar, la diferencia de refracción entre la porción fáquica y la afáquica causa este síntoma.
Fluctuación refractiva: La inestabilidad del cristalino puede causar variación diurna.
Dolor ocular y pérdida súbita de la visión: Ocurre abruptamente en la luxación aguda hacia la cámara anterior.
La luxación hacia la cámara anterior puede causar glaucoma agudo de ángulo cerrado, requiriendo manejo de emergencia. Kondo et al. (2022) reportaron un caso de un hombre de 70 años que presentó pérdida súbita de la visión y cefalea intensa, diagnosticado con glaucoma agudo de ángulo cerrado debido a luxación del cristalino5).
Incluso con desplazamiento mínimo, tenga en cuenta que después de una infancia sin problemas, puede desarrollarse una cámara anterior poco profunda en la edad adulta y provocar un cierre angular agudo.
Facodonesis: Oscilación del cristalino con el movimiento ocular. Importante como signo temprano de debilidad zonular.
Iridodonesis: Vibración del iris con movimientos oculares rápidos. Sugiere desplazamiento posterior.
Cámara anterior poco profunda / Asimetría de la profundidad de la cámara anterior: Profundidad desigual de la cámara anterior debido al cristalino desplazado. Sospeche debilidad zonular en el lado más superficial.
Anomalía de la forma del iris: Complicada por iridodiálisis, o deformación del iris por el cristalino desplazado.
Hallazgos de luxación completa
Luxación en cámara anterior: El cristalino prolapsa hacia la cámara anterior, causando un aumento rápido de la presión intraocular. Se requiere manejo de emergencia.
Caída vítrea: El cristalino cae a la cavidad vítrea. En la TC en decúbito supino, se presenta como un signo de cristalino flotante.
Facocele: Un hallazgo raro donde el cristalino se luxa debajo de la conjuntiva o la cápsula de Tenon debido a una ruptura escleral.
Cuando se luxa a la cámara anterior, se debe prestar atención a las siguientes complicaciones.
Bloqueo pupilar: El cristalino se desplaza por delante de la pupila y bloquea la circulación del humor acuoso. Puede causar glaucoma secundario de ángulo cerrado.
Daño endotelial corneal: El cristalino contacta directamente con la córnea, causando desprendimiento de la membrana de Descemet y edema corneal (contacto cristalino-endotelial).
Uveítis facogénica: Si cae a la cavidad vítrea, el núcleo y la corteza pueden causar inflamación y aumento de la presión intraocular.
Q¿Qué es la facodonesis?
A
Cuando las zónulas de Zinn son débiles, el cristalino tiembla ligeramente con los movimientos oculares. Se puede observar con lámpara de hendidura y es un signo importante de rotura zonular. Aparece de manera similar tanto en casos traumáticos como congénitos.
Los principales genes asociados con la ectopia lentis hereditaria incluyen FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 y SUOX3)4). Las enfermedades relacionadas representativas se muestran a continuación.
Síndrome de Marfan
Herencia: Autosómica dominante (mutación de FBN1)
Hallazgos sistémicos: Estatura alta, aracnodactilia, aneurisma/disección aórtica, escoliosis. Prevalencia mundial aproximadamente 1/3,000–5,000 personas6).
Hallazgos oculares: Luxación del cristalino en aproximadamente el 60–80% de los casos1)6). También hay alto riesgo de miopía, desprendimiento de retina, glaucoma y catarata.
Dirección de la luxación: Más frecuentemente hacia arriba o arriba-temporal.
Precaución postoperatoria: En pacientes jóvenes, el iris es muy distensible, lo que facilita la captura pupilar postoperatoria.
Homocistinuria
Herencia: Autosómica recesiva (mutación CBS)
Hallazgos sistémicos: Discapacidad intelectual, osteoporosis, trombosis, esqueleto similar al de Marfan
Hallazgos oculares: Luxación del cristalino en el 90% de los casos
Dirección de la luxación: Más frecuentemente hacia abajo o nasal (60%)
Precaución quirúrgica: Siempre considerar el riesgo de trombosis perioperatoria.
Síndrome de Weill–Marchesani
Herencia: Autosómica recesiva (también existen formas dominantes)
Hallazgos sistémicos: Braquidactilia, talla baja, braquicefalia (fenotipo opuesto al síndrome de Marfan)
Hallazgos oculares: Microesferofaquia, luxación del cristalino, glaucoma
Otras enfermedades relacionadas incluyen la deficiencia de sulfito oxidasa (ISOD), el síndrome de Ehlers–Danlos y el síndrome de exfoliación.
Mutación LTBP2: Codifica una proteína esencial para el desarrollo de las microfibrillas de la zónula ciliar. La deficiencia de LTBP2 provoca la rotura de la zónula y la luxación del cristalino3).
ISOD (deficiencia de sulfito oxidasa): Enfermedad metabólica rara causada por mutación en SUOX. Representa el 0.76% de las cohortes de EL congénito4), la dirección del desplazamiento es similar al síndrome de Marfan (hacia arriba), y las pruebas genéticas son útiles para el diagnóstico diferencial.
Traumatismo: La causa más común. El traumatismo contuso deforma el globo ocular y rompe las zónulas. Los ejemplos típicos son lesiones deportivas, peleas y accidentes de tráfico. A menudo se acompaña de iridodiálisis.
Síndrome de exfoliación: Alrededor del 4% de las personas mayores de 70 años tienen fragilidad zonular progresiva, lo que requiere precaución durante la cirugía de cataratas.
Después de vitrectomía: La fragilidad zonular puede progresar durante la vitrectomía periférica.
Miopía alta: Puede asociarse con fragilidad zonular. También hay que tener en cuenta el riesgo de caída del núcleo.
Otros: Catarata madura, uveítis, después de iridotomía con láser, idiopático (esporádico en ancianos).
Q¿Por qué difieren la dirección del desplazamiento en el síndrome de Marfan y la homocistinuria?
A
La diferencia en la dirección del desplazamiento se debe a diferencias en el patrón de daño zonular. En el síndrome de Marfan, las anomalías estructurales de la fibrilina-1 hacen que las zónulas se debiliten desde arriba, causando desplazamiento hacia arriba. En la homocistinuria, el exceso de homocisteína daña los enlaces disulfuro de las zónulas y, debido a la gravedad, el desplazamiento hacia abajo es más común.
El examen con lámpara de hendidura es el más importante. Bajo midriasis, evalúe el grado y la dirección del desplazamiento, y verifique la presencia de iridodonesis, facodonesis y prolapso vítreo. También se debe realizar una evaluación sistémica de anomalías cardiovasculares y esqueléticas.
Observación antes de la midriasis: Después de la midriasis, la relajación del músculo ciliar aumenta la tensión de las zónulas de Zinn, lo que puede enmascarar la facodonesis. Preste atención a la iridodonesis antes de la dilatación.
Observación bajo midriasis: Evalúe la dirección, el grado y la inclinación del desplazamiento. En el síndrome de Marfan, el desplazamiento hacia arriba es típico; en la homocistinuria, el desplazamiento hacia abajo y nasal es típico. Se pueden observar el borde del cristalino y las zónulas de Zinn rotas.
No invasivo. Puede cuantificar el adelgazamiento zonular1)
Microscopía ultrasónica biomicroscópica (UBM)
Dinámica del segmento anterior, ángulo, cuerpo ciliar
Útil para identificar rotura zonular. Detecta daño zonular en el 42.9% de los casos de traumatismo
TC
Morfología del cristalino, ruptura del globo
Puede identificar el “signo del cristalino flotante” en casos de luxación del cristalino al vítreo
Ecografía ocular
Vítreo y segmento posterior
Útil para confirmar luxación intravítrea. También aplicable cuando el fondo de ojo no es visible debido a hipema.
Se reportó que el 37.7% de los pacientes con luxación/subluxación traumática del cristalino que requirieron vitrectomía presentaron desgarros o desprendimiento de retina, pero solo el 8.9% se identificó preoperatoriamente. Es importante una evaluación preoperatoria exhaustiva.
En caso de desplazamiento del cristalino de causa desconocida, la evaluación sistémica es indispensable.
Evaluación cardiovascular: Cribado de dilatación aórtica en el síndrome de Marfan (ecocardiografía o TC)
Evaluación esquelética: Altura, longitud de dedos, presencia de escoliosis
Cribado metabólico: Concentración de homocisteína plasmática (para descartar homocistinuria), análisis de orina
Pruebas genéticas: La secuenciación del exoma completo (WES) o la NGS basada en paneles es útil 1)4). Puede analizar de forma integral FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 y SUOX.
Los casos leves se manejan con corrección refractiva mediante gafas y se realiza seguimiento. Especialmente en niños, la corrección refractiva temprana es importante para la prevención de la ambliopía; en casos con diferencia significativa entre ambos ojos, se debe iniciar tempranamente el tratamiento de la ambliopía, incluyendo la oclusión del ojo sano. Mientras sea posible la corrección con gafas o lentes de contacto, se continúa el seguimiento; si hay diferencia en la agudeza visual entre ambos ojos, se añade tratamiento de ambliopía como la oclusión del ojo sano.
Si ocurre bloqueo pupilar, se usan midriáticos (los mióticos están contraindicados). Para el glaucoma por bloqueo pupilar, se considera la iridotomía con láser. Para la luxación anterior, se reduce temporalmente la presión intraocular con acetazolamida y se procede a cirugía.
Discapacidad visual difícil de corregir por desplazamiento o deformación del cristalino
Progresión del desplazamiento del cristalino
Ataque de glaucoma
La luxación completa hacia la cavidad vítrea no es una indicación quirúrgica activa a menos que existan complicaciones como glaucoma, endoftalmitis o edema retiniano.
Las indicaciones quirúrgicas en niños se consideran solo cuando la corrección con gafas es insuficiente, hay una fuerte diferencia de agudeza visual entre ambos ojos, o hay interferencia con el rendimiento escolar.
El procedimiento quirúrgico varía según la extensión de la rotura de la zónula de Zinn y el grado de desplazamiento.
Facomulsificación (PEA) + CTR: Indicada cuando la diálisis zonular es localizada. Si la diálisis afecta más de un cuadrante, se recomienda el uso de un anillo de tensión capsular (CTR). El flujo de irrigación debe ser bajo y la hidrodisección debe minimizarse.
Extracción intracapsular de catarata (ICCE): Para casos con desplazamiento severo que dificulta la capsulorrexis, o luxación a cámara anterior. Es necesario un manejo adecuado del prolapso vítreo.
Vitrectomía pars plana (PPV) + lensectomía: Para luxación completa al vítreo. Otro método consiste en usar perfluorocarbono líquido (LPFC) para flotar el cristalino hasta el plano del iris y extraerlo por vía transescleral o corneal.
Fijación del LIO: Si no es posible fijar el LIO dentro del saco capsular, se realiza sutura al surco ciliar o fijación intraescleral (p. ej., técnica de Yamane sin sutura). En pacientes jóvenes, la alta elasticidad del iris requiere precaución para evitar el atrapamiento pupilar postoperatorio.
Desplazamiento congénito en niños: Lensectomía y vitrectomía anterior (se reseca el saco capsular). Se requiere corrección refractiva postoperatoria con lentes de contacto o gafas y terapia de ambliopía continua.
Q¿Es posible observar sin cirugía?
A
En casos leves con poca afectación visual, es posible la observación con corrección con gafas. Sin embargo, si ocurre progresión del desplazamiento, ataque de glaucoma o catarata, está indicada la cirugía. En niños, la prevención de la ambliopía es especialmente importante, y el seguimiento oftalmológico regular es esencial.
El cristalino está sostenido por las zónulas de Zinn (zónulas ciliares). Las zónulas están compuestas por microfibrillas cuyo componente principal es la fibrilina-1, manteniendo la posición correcta del cristalino y su función acomodativa.
La fibrilina-1 es una glucoproteína de la matriz extracelular codificada por el gen FBN1. En el síndrome de Marfan, las mutaciones en FBN1 causan degeneración de las microfibrillas de fibrilina, lo que lleva a debilidad zonular y anomalías estructurales de la cápsula del cristalino1).
Vitale et al. (2025) informaron que el IGF-1 es un factor importante que regula la síntesis y degradación de la fibrilina-1 2). La señalización a través del receptor de IGF-1 participa en la producción de fibrilina-1, y el exceso crónico de GH/IGF-1 puede promover la disfunción del aparato suspensorio del cristalino.
En la homocistinuria, la deficiencia de CBS conduce a la acumulación de homocisteína. Las zónulas de Zinn están compuestas por microfibrillas ricas en cisteína, y el exceso de homocisteína modifica anormalmente los enlaces disulfuro intramoleculares. Esto hace que las zónulas sean vulnerables a la degradación proteolítica y se rompan 4).
Mecanismo de la deficiencia de sulfito oxidasa aislada (ISOD)
En la deficiencia de sulfito oxidasa debida a mutaciones en SUOX, se acumulan sulfito y sus metabolitos. El sulfito reacciona in vivo con los enlaces disulfuro de las zónulas formando S-sulfonatos, lo que deteriora la integridad estructural de las zónulas y causa luxación del cristalino4).
LTBP2 es una proteína esencial para el desarrollo de las microfibrillas de las zónulas ciliares. La deficiencia de LTBP2 conduce a la fragmentación de las zónulas de Zinn y causa luxación del cristalino3).
En la luxación traumática del cristalino por traumatismo cerrado, las fuerzas compresivas anteroposteriores sobre la córnea y la esclera anterior provocan una rápida expansión compensatoria del globo en dirección ecuatorial. Cuando esta fuerza de expansión supera la resistencia de las zónulas de Zinn, se produce la rotura. La rotura parcial da lugar a subluxación (temblor del cristalino, iridodonesis, cámara anterior poco profunda), mientras que la rotura circunferencial completa conduce a luxación total (hacia la cámara anterior o el vítreo).
Se ha informado que el 58.5% de los ojos con dehiscencia zonular de 6 horas o más presentaban presión intraocular elevada en la primera consulta, de los cuales el 54.2% mostraba cierre angular agudo. Los mecanismos del glaucoma secundario son los siguientes.
Bloqueo pupilar: Cierre angular agudo o crónico debido a subluxación anterior.
Glaucoma facolítico (phacolytic glaucoma): Obstrucción de la malla trabecular por fuga de proteínas del cristalino
Prolapso vítreo a la cámara anterior: Obstrucción mecánica de la malla trabecular
Glaucoma maligno: Reportado en luxación anterior completa
La uveítis inducida por el cristalino (LIU) ocurre debido a la fuga de proteínas postraumática y la ruptura de la cápsula del cristalino, generalmente dentro de los 14 días posteriores al trauma, pero se han reportado casos décadas después. La insuficiencia endotelial corneal debida a subluxación anterior es causada por el contacto cristalino-endotelial.
Degeneración zonular en el síndrome de exfoliación
En el síndrome de exfoliación, el material exfoliativo se deposita en la superficie de las zónulas de Zinn, promoviendo la proteólisis con el tiempo y causando debilidad zonular. Aproximadamente el 4% de las personas mayores de 70 años tienen glaucoma exfoliativo concomitante, y en este grupo, el riesgo de daño zonular durante la cirugía de cataratas aumenta significativamente.
7. Investigación más reciente y perspectivas futuras (informes en etapa de investigación)
Una revisión sistemática de Adji et al. (2025) organizó sistemáticamente la frecuencia, los resultados quirúrgicos y los riesgos de complicaciones de la luxación del cristalino en MFS 6). En MFS, además de la luxación del cristalino, los riesgos de glaucoma, cataratas y desprendimiento de retina son altos, y se recomienda un manejo oftalmológico integral. Para la luxación grave del cristalino, a menudo se elige PPV + lensectomía.
Avances en el análisis genético mediante secuenciación del exoma completo
Cai et al. (2025) realizaron WES en casos de luxación congénita del cristalino e identificaron mutaciones en el gen COL2A1 además de mutaciones en FBN1 1). La aplicación clínica de WES puede revelar genotipos complejos que pasan desapercibidos en las pruebas de un solo gen.
Li et al. (2022) revisaron 35 familias con mutaciones en SUOX y reportaron que las mutaciones sin sentido (tipo M+M) se correlacionaban con formas tardías y leves, mientras que las mutaciones sin sentido/desplazamiento del marco de lectura (tipo NF+NF) resultaron en ISOD grave en todos los casos 4). Este hallazgo es útil para el pronóstico y el asesoramiento genético.
Vitale et al. (2025) reportaron el caso de una mujer de 71 años con luxación bilateral idiopática del cristalino como presentación atípica de acromegalia (GH: 93.22 μg/L) 2). Se sugiere que el exceso crónico de GH/IGF-1 altera la fibrilina-1, lo que podría debilitar las zónulas.
Avances en técnicas de fijación de LIO y cirugía mínimamente invasiva
La adopción generalizada de técnicas de fijación intraescleral sin sutura (como la técnica de Yamane) ha mejorado la seguridad y reproducibilidad de la fijación de LIO en casos donde no se dispone del saco capsular. Se espera que la aplicación del láser de femtosegundo mejore la precisión de la capsulotomía en ojos subluxados. También se están intentando fijaciones intraesclerales de LIO tórica multifocal en algunos centros.
Q¿En qué casos se realiza una prueba genética?
A
Se recomienda en casos de desplazamiento del cristalino de causa desconocida, especialmente si es no traumático y bilateral. La secuenciación del exoma completo (WES) o la NGS basada en paneles pueden analizar de forma integral genes causales como FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 y SUOX 1)4). La identificación del genotipo se relaciona directamente con el pronóstico y el cribado de complicaciones sistémicas.
Cai X, Chen W, Xue J, et al. Diagnosis of congenital ectopia lentis: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2025;19:288.
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Adji AS, Billah A, Fadila F, et al. A systematic review of case series of Marfan syndrome: ocular findings and complications. 2025.
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