Lens luksasyonu ve subluksasyonu (ektopia lentis), lensin normal pozisyonundan kayması durumlarının genel adıdır. Lensin kısmen yer değiştirmesi ancak lens kapsülü içinde kalması subluksasyon (subluxation), tamamen vitreus boşluğuna veya ön kamaraya kayması luksasyon (luxation/dislocation) olarak adlandırılır.
Her iki durum da Zinn zonüllerinin (siliyer zonüller) zayıflaması veya yırtılması sonucu oluşur. Konjenital pozisyon anomalisi ektopia lentis, edinsel pozisyon anomalisi ise lens subluksasyonu/luksasyonu olarak ayrılabilir.
Konjenital lens kayması neredeyse her zaman iki taraflıdır. Çoğunlukla kalıtsaldır veya Marfan sendromu, homosistinüri, Weil-Marchesani sendromu gibi sistemik hastalıklarla ilişkilidir. Marfan sendromunda (MFS) hastaların yaklaşık %60-80’inde lens kayması görülür1) ve kalıtsal lens kaymasının en sık nedenidir. MFS’nin dünya çapında prevalansı yaklaşık 1/3000-5000 olarak tahmin edilmektedir6).
Edinsel tipte travma en sık nedendir. Travmatik lens luksasyonunda, künt travma göz küresinin ekvator yönünde hızla genişlemesine ve Zinn zonüllerinin yırtılmasına neden olur. Diğer nedenler arasında eksfoliyasyon sendromu, vitrektomi sonrası, yüksek miyopi, olgun katarakt ve üveit bulunur.
Konjenital lens kaymasının genetik analizinde, FBN1 dışında SUOX mutasyonu %0.76 oranında tanımlanmıştır4) ve çeşitli genetik arka planların varlığı gösterilmiştir.
QLens kayması her zaman kalıtsal mıdır?
A
Konjenital lens kayması sıklıkla kalıtsal hastalıklarla ilişkilidir, ancak edinsel tipte travma en sık nedendir ve kalıtımla ilgisi yoktur. Hafif travmaya rağmen lens kayması oluşursa, zonülleri zayıflatan altta yatan bir hastalığın varlığı düşünülmelidir.
Lens luksasyonu ve subluksasyonunda ön segment fotoğrafı. Pupil içinde lensin kaymış olduğu görülüyor.
Esdaile E, et al. A de novo FBN1 variant likely causes congenital bilateral ectopia lentis in a crossbred horse. Sci Rep. 2025. Figure 1. PMCID: PMC12552744. License: CC BY.
Ön segment fotoğrafında, pupildeki lens normal konumundan kaymıştır. Bu görüntü, lens luksasyonu ve subluksasyonundaki tipik klinik bulguyu doğrudan göstermektedir.
Hafif kaymalarda asemptomatik olabilir. Kaymanın ilerlemesiyle birlikte aşağıdaki belirtiler ortaya çıkar:
Görme azalması: Lens kaymasının en önemli belirtisidir. Kayma kornea merkezini etkilediğinde belirginleşir.
Miyoplaşma: Lensin öne kayması veya eğriliğinin artmasına bağlı olarak ortaya çıkar.
Astigmatizma: Lensin eğilmesi veya şekil bozukluğu nedeniyle oluşur. Korneal astigmatizma ile birleşerek yüksek astigmatizmaya yol açabilir.
Tek gözde çift görme: Lens kenarı pupilla alanına girdiğinde, lensli ve lenssiz kısımlar arasındaki kırılma farkı nedeniyle oluşur.
Kırma kusurunda dalgalanma: Lens instabilitesi nedeniyle gün içinde değişiklikler görülebilir.
Göz ağrısı ve ani görme kaybı: Ön kamaraya akut luksasyonda aniden ortaya çıkar.
Ön kamaraya luksasyon akut açı kapanması glokomuna yol açar ve acil müdahale gerektirir. Kondo ve ark. (2022), ani görme kaybı ve şiddetli baş ağrısı ile başvuran 70’li yaşlarda bir erkek hastada lens luksasyonuna bağlı akut açı kapanması glokomu tanısı konulan bir olgu bildirmiştir5).
Hafif yer değiştirmelerde bile, çocuklukta sorunsuz geçen bir dönemden sonra erişkinlikte sığ ön kamara ve akut açı kapanması gelişebileceği unutulmamalıdır.
Fakodonez (phacodonesis): Göz hareketleriyle lensin sallanması. Zinn zonüllerinin zayıflığını gösteren erken bir bulgu olarak önemlidir.
İridodonez (iridodonesis): Hızlı göz hareketleriyle irisin titremesi. Arkaya doğru yer değiştirmeyi düşündürür.
Sığ ön kamara ve ön kamara derinliğinde asimetri: Yer değiştiren lens nedeniyle ön kamara derinliğinde düzensizlik. Daha sığ olan tarafta zonül zayıflığından şüphelenilir.
İris şekil bozukluğu: İris diyalizi eşliğinde veya yer değiştiren lensin irisi deforme etmesi.
Tam Luksasyon Bulguları
Ön kamaraya luksasyon: Lens ön kamaraya çıkar ve ani göz içi basınç artışına yol açar. Acil müdahale gerektirir.
Vitre içine düşme: Lens vitreus boşluğuna düşmüş durumdadır. Sırtüstü BT’de yüzen lens işareti (floating lens sign) görülür.
Fakosel (phacocele): Skleranın dolaylı rüptürü sonucu lensin konjonktiva altına veya Tenon kapsülü altına luksasyonu nadir bir bulgudur.
Ön kamaraya çıkık durumunda aşağıdaki komplikasyonlara dikkat edilmelidir.
Pupil bloğu: Lens pupillanın önüne hareket eder ve aköz hümör dolaşımı engellenir. Bu, sekonder açı kapanması glokomuna neden olur.
Kornea endotel hasarı: Lens doğrudan korneaya temas eder ve Descemet membranı dekolmanı ile kornea ödemine yol açar (lens-endotel teması).
Lense bağlı endoftalmi: Vitreus boşluğuna düşmesi durumunda, nükleus ve korteks inflamasyona ve göz içi basınç artışına neden olabilir.
QFakodonez (lens titremesi) nedir?
A
Zinn zonüllerinde zayıflık varsa, göz hareketleriyle birlikte lens küçük titremelerle hareket eder. Bu durum yarık lamba mikroskobunda görülebilir ve Zinn zonül yırtığının önemli bir bulgusudur. Travmatik veya konjenital vakalarda benzer şekilde ortaya çıkar.
Kalıtsal lens ektopisi ile ilişkili başlıca genler FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 ve SUOX olarak bilinmektedir3)4). Tipik ilişkili hastalıklar aşağıda gösterilmiştir.
Marfan sendromu
Kalıtım şekli: Otozomal dominant (FBN1 mutasyonu)
Sistemik bulgular: Uzun boy, örümcek parmaklar, aort anevrizması ve diseksiyonu, skolyoz. Dünya genelinde prevalans yaklaşık 1/3.000-5.000 kişidir6).
Göz bulguları: Yaklaşık %60-80 oranında lens subluksasyonu1)6) görülür. Miyopi, retina dekolmanı, glokom ve katarakt riski de yüksektir.
Subluksasyon yönü: Çoğunlukla yukarı ve yukarı-temporal.
Ameliyat sonrası dikkat: Gençlerde iris gerilebilirliği yüksektir ve ameliyat sonrası pupil yakalanması sık görülür.
Homosistinüri
Kalıtım şekli: Otozomal resesif (CBS mutasyonu)
Sistemik bulgular: Zihinsel engellilik, osteoporoz, tromboz, Marfan benzeri iskelet
Göz bulguları: %90 oranında lens dislokasyonu
Subluksasyon yönü: Çoğunlukla aşağı ve buruna (%60)
Ameliyat uyarısı: Perioperatif tromboz riski mutlaka dikkate alınmalıdır.
Weill-Marchesani sendromu
Kalıtım şekli: Otozomal resesif (bazen dominant)
Sistemik bulgular: Kısa parmaklar, kısa boy, kısa kafatası (Marfan sendromunun ters fenotipi)
Göz bulguları: Mikrosferofaki, lens dislokasyonu, glokom
Diğer ilişkili hastalıklar arasında sülfit oksidaz eksikliği (ISOD), Ehlers-Danlos sendromu ve psödoeksfoliasyon sendromu bulunur.
LTBP2 mutasyonu: Zonüler mikroflamentlerin gelişimi için gerekli proteini kodlar. LTBP2 eksikliği zonüllerin yırtılmasına ve lens dislokasyonuna yol açar 3).
ISOD (Sülfit Oksidaz Eksikliği) : SUOX mutasyonuna bağlı nadir bir metabolik hastalık. Konjenital EL kohortunun %0.76’sını oluşturur4) ve yer değiştirme yönü Marfan sendromuna benzer (yukarı); ayırıcı tanıda genetik test faydalıdır.
Travma : En sık neden. Künt travmaya bağlı göz küresi deformasyonu Zinn zonüllerini koparır. Spor yaralanmaları, kavgalar ve trafik kazaları tipiktir. Sıklıkla iris diyalizi eşlik eder.
Psödoeksfoliasyon sendromu : 70 yaş üstü kişilerin yaklaşık %4’ünde Zinn zonüllerinde ilerleyici zayıflık görülür ve katarakt cerrahisinde dikkat gerektirir.
Vitrektomi sonrası : Periferik vitreus alımı sırasında Zinn zonüllerinde zayıflama ilerleyebilir.
Yüksek miyopi : Zinn zonüllerinde zayıflık eşlik edebilir. Nükleus düşmesi riski de göz önünde bulundurulmalıdır.
QMarfan sendromu ve homosistinüride yer değiştirme yönü neden farklıdır?
A
Yer değiştirme yönündeki farklılık, Zinn zonüllerindeki hasar paternindeki farktan kaynaklanır. Marfan sendromunda fibrillin-1 yapısal anormalliği zonüllerin üst kısımdan zayıflamasına yol açar ve yukarı yer değiştirme olur. Homosistinüride ise aşırı homosistein zonüllerin disülfür bağlarını bozar ve yerçekimi etkisiyle aşağı yer değiştirme daha sıktır.
Yarık lamba biyomikroskopisi en önemli incelemedir. Pupil dilate edilerek yer değiştirmenin derecesi ve eğimi değerlendirilir, iris, lens titremesi (fakodonez) ve vitreus prolapsusu olup olmadığı kontrol edilir. Kardiyovasküler ve iskelet sistemi gibi sistemik tarama da yapılır.
Pupil dilatasyonu öncesi gözlem: Dilatasyon sonrası siliyer kasın gevşemesiyle Zinn zonüllerinin gerginliği artar ve lens titremesi maskelenebilir. Dilatasyon öncesi durumda iris titremesine dikkat edilmelidir.
Pupil dilatasyonu altında gözlem: Yer değiştirmenin yönü, derecesi ve eğimi değerlendirilir. Marfan sendromunda yukarı, homosistinüride aşağı ve buruna doğru yer değiştirme tipiktir. Lens kenarı ve kopmuş Zinn zonüllerinin gözlenmesi mümkündür.
Zinn zonül yırtıklarının belirlenmesinde faydalıdır. Travmatik olguların %42.9’unda Zinn zonül hasarını tespit eder
BT
Lens morfolojisi ve glob rüptürünün doğrulanması
Vitreus içine düşen lenslerde ‘yüzen lens bulgusu’ görülebilir
Okul ultrasonu
Vitreus ve arka segment
Vitreus içi dislokasyonun doğrulanmasında faydalıdır. Ön kamarada yoğun kanama nedeniyle fundus görülemediğinde de uygulanabilir.
Vitrektomi gerektiren travmatik lens dislokasyonu/subluksasyonu olan hastaların %37,7’sinde retina yırtığı veya dekolmanı saptandığı, ancak bunların yalnızca %8,9’unun preoperatif olarak tanınabildiği bildirilmiştir. Yeterli preoperatif değerlendirme önemlidir.
Genetik test: Tüm ekzom dizileme (WES) veya panel bazlı NGS faydalıdır1)4). FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 ve SUOX genlerini kapsamlı şekilde analiz edebilir.
Hafif vakalarda gözlükle refraksiyon düzeltmesi yapılır ve takip edilir. Özellikle çocuklarda, ambliyopinin (göz tembelliği) önlenmesi için erken refraksiyon düzeltmesi önemlidir; iki göz arasında belirgin fark olan durumlarda sağlam gözün kapatılması dahil ambliyopi tedavisine erken başlanır. Gözlük veya kontakt lensle düzeltme mümkün olduğu sürece takip devam eder, görme keskinliğinde iki göz arasında fark varsa sağlam göz kapatma gibi ambliyopi tedavisi eklenir.
Pupil bloğu geliştiğinde midriyatik (göz bebeğini büyüten) ilaçlar kullanılır (miyotikler (göz bebeğini küçülten) kontrendikedir). Pupil bloklu glokom için lazer iridotomi düşünülür. Anterior (ön) luksasyonda geçici olarak asetazolamid ile göz içi basıncı düşürülür ve ardından cerrahiye geçilir.
Lens yer değiştirmesi veya şekil bozukluğuna bağlı düzeltilemeyen görme bozukluğu
Lens yer değiştirmesinin ilerlemesi
Glokom atağı
Vitreus boşluğuna tam luksasyonda, glokom, endoftalmi veya retina ödemi gibi komplikasyonlar olmadıkça aktif cerrahi endikasyonu yoktur.
Çocuklarda cerrahi endikasyonu, yalnızca gözlük düzeltmesinin yetersiz olduğu, iki göz arasında belirgin görme farkı olduğu veya okul başarısını etkilediği durumlarda düşünülür.
Zinn zonüllerinin yırtılma alanı ve yer değiştirme derecesine göre cerrahi yöntem farklılık gösterir.
Fakoemülsifikasyon (PEA) + CTR: Zinn zonüllerinin sınırlı yırtığı olduğu durumlarda uygundur. Yırtık alanı çeyrekten fazlaysa CTR (kapsül germe halkası) kullanımı önerilir. İrrigasyon akışı düşük ayarlanmalı ve hidrodiseksiyon minimumda tutulmalıdır.
İntrakapsüler lens ekstraksiyonu (ICCE): Şiddetli subluksasyonda kapsüloreksis yapılamıyorsa veya ön kamaraya dislokasyon durumlarında. Vitreus prolapsusu yeterince yönetilmelidir.
Vitrektomi (PPV) + Lensektomi: Lensin vitreus boşluğuna tam dislokasyonu durumunda. Sıvı perflorokarbon (LPFC) kullanılarak lens iris düzlemine yüzdürülüp transkorneal-skleral olarak çıkarılabilir.
IOL fiksasyon yöntemi: IOL kapsül içine yerleştirilemiyorsa, siliyer sulkusa sütür veya intrascleral fiksasyon (dikişsiz Yamane yöntemi vb.) yapılır. Gençlerde iris elastikiyeti yüksek olduğundan postoperatif pupil yakalanmasına dikkat edilmelidir.
Çocuklarda konjenital subluksasyon: Lensektomi ve ön vitrektomi (lens kapsülü çıkarılır). Postoperatif kontakt lens veya gözlükle refraksiyon düzeltilir ve ambliyopi tedavisine devam edilir.
QCerrahi yapmadan takip mümkün mü?
A
Hafif vakalarda görme azlığı azsa gözlük düzeltmesi ile takip mümkündür. Ancak subluksasyon ilerlemesi, glokom atağı veya katarakt gelişirse cerrahi endikedir. Çocuklarda ambliyopi önlenmesi çok önemlidir ve düzenli göz muayeneleri gereklidir.
Lens, Zinn zonülleri (siliyer zonüller) tarafından desteklenir. Zonüller, ağırlıklı olarak fibrillin-1’den oluşan ince fibrillerden yapılmıştır ve lensin doğru pozisyonunu ve akomodasyon fonksiyonunu korur.
Fibrillin-1, FBN1 geni tarafından kodlanan bir hücre dışı matris glikoproteinidir. Marfan sendromunda, FBN1 mutasyonu fibrillin mikro fibrillerinin dejenerasyonuna, zonüllerin zayıflamasına ve lens kapsülünde yapısal anormalliklere yol açar 1).
Vitale ve ark. (2025), IGF-1’in fibrillin-1 sentezini ve yıkımını düzenleyen önemli bir faktör olduğunu bildirmiştir 2). IGF-1 reseptörü aracılı sinyal, fibrillin-1 üretiminde rol oynar ve kronik GH/IGF-1 fazlalığı, lens asma aparatının işlev bozukluğunu hızlandırabilir.
Homosistinüride, CBS eksikliği homosistein birikimine neden olur. Zinn zonülleri, sistein açısından zengin ince fibrillerden oluşur ve aşırı homosistein, molekül içi disülfit bağlarını anormal şekilde modifiye eder. Bu, zonülleri proteolitik yıkıma karşı hassas hale getirerek kopmaya yol açar 4).
SUOX mutasyonuna bağlı sülfit oksidaz eksikliğinde sülfit ve metabolitleri birikir. Sülfit, in vivo olarak zonüllerin disülfit bağlarıyla reaksiyona girerek S-sülfonat oluşturur, zonüllerin yapısal bütünlüğünü bozar ve lens ektopisine neden olur 4).
LTBP2, siliyer zonül mikro fibrillerinin gelişimi için gerekli bir proteindir. LTBP2 eksikliği, Zinn zonüllerinin parçalanmasına ve lens dislokasyonuna yol açar 3).
Künt travmaya bağlı lens dislokasyonunda, kornea ve ön skleraya uygulanan anteroposterior kompresyon kuvveti, göz küresinin ekvator yönünde hızlı kompansatuvar genişlemesine neden olur. Bu genişleme kuvveti Zinn zonüllerinin direncini aşarsa kopma meydana gelir. Kısmi kopma subluksasyona (lens tremoru, iridodonez, sığ ön kamara), tam çevresel kopma ise tam dislokasyona (ön kamara veya vitreus içine) yol açar.
6 saat veya daha fazla Zinn zonül ayrılması olan gözlerin %58.5’inde ilk muayenede göz içi basıncı yüksekliği görülmüş ve bunların %54.2’si akut açı kapanması sergilemiştir. Sekonder glokomun mekanizmaları şunlardır:
Pupil bloğu: Anterior subluksasyona bağlı akut ve kronik açı kapanması
Fakolitik glokom (phacolytic glaucoma): Lens protein sızıntısına bağlı trabeküler ağ tıkanıklığı
Vitreusun ön kamaraya herniasyonu: Trabeküler ağın mekanik tıkanıklığı
Malign glokom: Tam anterior luksasyonda bildirilmiştir
Lense bağlı üveit (LIU), travma sonrası protein sızıntısı ve lens kapsül hasarı nedeniyle oluşur ve genellikle travmadan sonraki 14 gün içinde ortaya çıkar, ancak on yıllar sonra bildirilen vakalar da vardır. Anterior subluksasyona bağlı kornea endotel yetmezliği, lens-endotel teması ile oluşur.
Eksfoliyasyon sendromunda, eksfoliyatif materyal Zinn zonüllerinin yüzeyinde birikir ve zamanla protein yıkımını hızlandırarak zonül zayıflığına neden olur. 70 yaş üstü kişilerin yaklaşık %4’ünde eksfoliyatif glokom görülür ve bu grupta katarakt cerrahisi sırasında Zinn zonül hasarı riski belirgin şekilde artar.
7. Güncel araştırmalar ve gelecek perspektifleri (araştırma aşamasındaki raporlar)
Adji ve ark. (2025) tarafından yapılan sistematik derleme, MFS’de lens dislokasyonu sıklığı, cerrahi sonuçlar ve komplikasyon risklerini sistematik olarak düzenlemiştir6). MFS’de lens dislokasyonunun yanı sıra glokom, katarakt ve retina dekolmanı riski de yüksektir ve kapsamlı oftalmolojik yönetim önerilir. Şiddetli lens dislokasyonunda sıklıkla PPV + lensektomi tercih edilir.
Tüm ekzom dizileme ile genetik analizde ilerlemeler
Cai ve ark. (2025), konjenital lens dislokasyonu vakalarında WES uygulamış ve FBN1 mutasyonuna ek olarak COL2A1 geninde mutasyon tanımlamıştır1). WES’in klinik uygulaması, tek gen testlerinde gözden kaçan karmaşık genotipleri ortaya çıkarabilir.
Li ve ark. (2022), SUOX mutasyonu olan 35 ailenin incelemesinde, missense mutasyonlarının (M+M tipi) geç başlangıçlı ve hafif formla ilişkili olduğunu, nonsense/frameshift mutasyonlarının (NF+NF tipi) ise tüm vakalarda şiddetli ISOD’a yol açtığını bildirmiştir 4). Bu bulgu, prognoz tahmini ve genetik danışmanlık için yararlıdır.
Vitale ve ark. (2025), 71 yaşında bir kadında idiyopatik bilateral lens lüksasyonunun akromegalinin (GH: 93.22 μg/L) atipik bir prezentasyonu olduğu bir olgu bildirmiştir 2). Kronik GH/IGF-1 fazlalığının fibrillin-1’i bozarak zonüllerin zayıflamasına yol açmış olabileceği düşünülmektedir.
IOL Fiksasyon Tekniklerinde İlerleme ve Minimal İnvaziv Cerrahi
Dikişsiz intrascleral fiksasyon tekniklerinin (Yamane yöntemi gibi) yaygınlaşması, lens kapsülünün kullanılamadığı durumlarda IOL fiksasyonunun güvenliğini ve tekrarlanabilirliğini artırmıştır. Femtosecond lazer uygulaması, sublükse gözlerde ön kapsülotomi hassasiyetini artırması beklenmektedir. Torik multifokal IOL’lerin intrascleral fiksasyonu da bazı merkezlerde denenmektedir.
QGenetik test hangi durumlarda yapılır?
A
Nedeni bilinmeyen lens dislokasyonu, özellikle travmatik olmayan ve bilateral vakalarda önerilir. Tüm ekzom dizileme (WES) veya panel bazlı NGS ile FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2, SUOX gibi sorumlu genler kapsamlı bir şekilde analiz edilebilir 1)4). Genotipin belirlenmesi, prognoz tahmini ve sistemik komplikasyonların taranmasıyla doğrudan ilişkilidir.
Cai X, Chen W, Xue J, et al. Diagnosis of congenital ectopia lentis: a case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2025;19:288.
Vitale L, Fatti LM, Bonomi M, et al. Case Report: Bilateral lens dislocation as an atypical presentation of acromegaly and review of the ocular effects of GH/IGF-1 excess. Front Endocrinol. 2025;16:1666425.
Xu M, Li K, He W. Compound heterozygous mutations in the LTBP2 gene associated with microspherophakia in a Chinese patient: a case report and literature review. BMC Med Genomics. 2021;14:227.
Li JT, Chen ZX, Chen XJ, Jiang YX. Mutation analysis of SUOX in isolated sulfite oxidase deficiency with ectopia lentis as the presenting feature: insights into genotype-phenotype correlation. Orphanet J Rare Dis. 2022;17:392.
Kondo K, Isono H. A case of angle-closure glaucoma caused by spontaneous lens dislocation. Clin Case Rep. 2022;10:e06670.
Adji AS, Billah A, Fadila F, et al. A systematic review of case series of Marfan syndrome: ocular findings and complications. 2025.
Makale metnini kopyalayıp tercih ettiğiniz yapay zeka asistanına yapıştırabilirsiniz.
Makale panoya kopyalandı
Aşağıdaki yapay zeka asistanlarından birini açın ve kopyalanan metni sohbet kutusuna yapıştırın.
