Lệch thể thủy tinh và bán lệch (ectopia lentis) là thuật ngữ chung cho tình trạng thể thủy tinh bị lệch khỏi vị trí bình thường. Khi thể thủy tinh thay đổi vị trí một phần nhưng vẫn nằm trong bao, gọi là bán lệch (subluxation); khi di chuyển hoàn toàn vào buồng dịch kính hoặc tiền phòng, gọi là lệch (luxation/dislocation).
Cả hai đều do sự yếu hoặc đứt của dây chằng Zinn (dây chằng thể mi). Bất thường vị trí bẩm sinh được gọi là ectopia lentis, trong khi bất thường mắc phải được gọi là subluxation/dislocation thể thủy tinh.
Lệch thể thủy tinh bẩm sinh hầu như luôn ở cả hai mắt. Thường có tính di truyền hoặc liên quan đến các bệnh toàn thân như hội chứng Marfan, niệu homocystine, và hội chứng Weil-Marchesani. Trong hội chứng Marfan (MFS), khoảng 60-80% bệnh nhân có lệch thể thủy tinh 1), và đây là nguyên nhân phổ biến nhất của lệch thể thủy tinh di truyền. Tỷ lệ mắc MFS trên toàn cầu ước tính khoảng 1/3.000-5.000 người 6).
Trong các trường hợp mắc phải, chấn thương là nguyên nhân phổ biến nhất. Trong lệch thể thủy tinh do chấn thương, chấn thương cùn gây giãn nở nhanh nhãn cầu theo hướng xích đạo, làm đứt dây chằng Zinn. Các nguyên nhân khác bao gồm hội chứng bong tróc, tiền sử phẫu thuật dịch kính, cận thị nặng, đục thủy tinh thể chín, và viêm màng bồ đào.
Phân tích gen ở lệch thể thủy tinh bẩm sinh xác định đột biến SUOX ở 0,76% trường hợp là nguyên nhân ngoài FBN1 4), cho thấy sự tồn tại của các nền tảng di truyền đa dạng.
Lệch thể thủy tinh bẩm sinh thường liên quan đến bệnh di truyền, nhưng trong trường hợp mắc phải, chấn thương là nguyên nhân phổ biến nhất và không liên quan đến di truyền. Nếu lệch thể thủy tinh xảy ra sau chấn thương nhẹ, cần xem xét sự hiện diện của bệnh nền làm yếu dây chằng Zinn.
Trong lệch nhẹ, có thể không có triệu chứng. Khi lệch tiến triển, các triệu chứng sau xuất hiện.
Lệch thể thủy tinh vào tiền phòng gây glôcôm góc đóng cấp tính, cần xử trí khẩn cấp. Kondo và cộng sự (2022) đã báo cáo trường hợp một nam giới 70 tuổi bị mất thị lực đột ngột và đau đầu dữ dội, được chẩn đoán glôcôm góc đóng cấp tính do lệch thể thủy tinh5).
Ngay cả khi lệch nhẹ, cần lưu ý rằng sau thời thơ ấu không có vấn đề gì, ở tuổi trưởng thành có thể xảy ra tiền phòng nông dẫn đến glôcôm góc đóng cấp tính.
Dấu hiệu bán lệch
Rung thể thủy tinh (phacodonesis): Sự dao động của thể thủy tinh khi cử động mắt. Là dấu hiệu sớm quan trọng của sự yếu dây chằng Zinn.
Rung mống mắt (iridodonesis): Sự rung động của mống mắt khi cử động mắt nhanh. Gợi ý lệch ra sau.
Tiền phòng nông và bất đối xứng độ sâu: Độ sâu tiền phòng không đều do thể thủy tinh bị lệch. Bên nông hơn nghi ngờ yếu dây chằng Zinn.
Bất thường hình dạng mống mắt: Có thể do kèm ly mống mắt hoặc biến dạng mống mắt bởi thể thủy tinh bị lệch.
Dấu hiệu lệch hoàn toàn
Lệch vào tiền phòng: Thể thủy tinh thoát vào tiền phòng gây tăng nhãn áp cấp tính. Cần xử trí khẩn cấp.
Rơi vào dịch kính: Tình trạng thể thủy tinh rơi vào buồng dịch kính. Trên CT tư thế nằm ngửa, có dấu hiệu thể thủy tinh nổi (floating lens sign).
Thoát vị thể thủy tinh (phacocele): Dấu hiệu hiếm gặp khi thể thủy tinh bị lệch dưới kết mạc hoặc dưới bao Tenon do vỡ củng mạc gián tiếp.
Khi lệch vào tiền phòng, cần chú ý các biến chứng sau.
Khi có sự yếu kém ở dây chằng Zinn, thể thủy tinh sẽ rung nhẹ theo chuyển động của mắt. Có thể xác nhận bằng đèn khe, và là dấu hiệu quan trọng của đứt dây chằng Zinn. Xuất hiện cả trong trường hợp chấn thương và bẩm sinh.
Lệch và bán lệch thể thủy tinh được chia thành bẩm sinh (di truyền) và mắc phải.
Các gen chính liên quan đến lệch thể thủy tinh di truyền bao gồm FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 và SUOX3)4). Các bệnh liên quan điển hình được trình bày dưới đây.
Hội chứng Marfan
Kiểu di truyền: Trội nhiễm sắc thể thường (đột biến FBN1)
Biểu hiện toàn thân: Chiều cao vượt trội, ngón tay chân nhện, phình/bóc tách động mạch chủ, vẹo cột sống. Tỷ lệ mắc trên thế giới khoảng 1/3.000-5.000 người6).
Dấu hiệu mắt: Khoảng 60-80% bị lệch thủy tinh thể1)6). Nguy cơ cận thị, bong võng mạc, glôcôm và đục thủy tinh thể cũng cao.
Hướng lệch: Thường lên trên hoặc lên trên và ra phía thái dương.
Lưu ý sau phẫu thuật: Ở bệnh nhân trẻ, mống mắt rất giãn nở, dễ gây kẹt đồng tử sau phẫu thuật.
Bệnh homocystin niệu
Kiểu di truyền: Lặn nhiễm sắc thể thường (đột biến CBS)
Dấu hiệu toàn thân: Thiểu năng trí tuệ, loãng xương, huyết khối, khung xương dạng Marfan
Dấu hiệu mắt: 90% bị trật thủy tinh thể
Hướng lệch: Thường xuống dưới hoặc về phía mũi (60%)
Lưu ý phẫu thuật: Phải luôn cân nhắc nguy cơ huyết khối trong giai đoạn quanh phẫu thuật.
Hội chứng Weill-Marchesani
Kiểu di truyền: Lặn nhiễm sắc thể thường (đôi khi trội)
Dấu hiệu toàn thân: Ngón tay ngắn, thân hình ngắn, hộp sọ ngắn (kiểu hình ngược với hội chứng Marfan)
Dấu hiệu mắt: Thủy tinh thể hình cầu nhỏ, trật thủy tinh thể, glôcôm
Các bệnh liên quan khác bao gồm thiếu hụt sulfit oxidase (ISOD), hội chứng Ehlers-Danlos và hội chứng bong tróc.
Sự khác biệt về hướng lệch là do kiểu tổn thương dây chằng Zinn khác nhau. Trong hội chứng Marfan, bất thường cấu trúc fibrillin-1 làm dây chằng yếu từ phía trên, gây lệch lên trên. Trong homocystin niệu, homocysteine dư thừa phá hủy các liên kết disulfide của dây chằng, và dưới tác động của trọng lực, lệch xuống dưới thường gặp hơn.
Khám bằng đèn khe là quan trọng nhất. Dưới tình trạng giãn đồng tử, đánh giá mức độ và hướng lệch, kiểm tra sự hiện diện của rung mống mắt, rung thể thủy tinh hoặc sa dịch kính. Cũng cần thăm khám toàn thân về tim mạch và hệ xương.
| Phương pháp khám | Đối tượng đánh giá chính | Đặc điểm |
|---|---|---|
| OCT đoạn trước | Độ sâu tiền phòng và dây chằng Zinn | Không xâm lấn. Có thể định lượng độ mỏng của dây chằng Zinn1) |
| Siêu âm sinh hiển vi (UBM) | Động học đoạn trước, góc tiền phòng và thể mi | Hữu ích trong xác định đứt dây chằng Zinn. Phát hiện tổn thương dây chằng Zinn ở 42,9% trường hợp chấn thương |
| CT | Hình thái thể thủy tinh và xác nhận vỡ nhãn cầu | Trong trường hợp thể thủy tinh rơi vào dịch kính, có thể thấy “dấu hiệu thể thủy tinh nổi” (floating lens sign) |
| Siêu âm mắt | Dịch kính và hậu phòng | Hữu ích để xác nhận lệch trong dịch kính. Cũng áp dụng được trong trường hợp xuất huyết tiền phòng nhiều không thể nhìn thấy đáy mắt |
Có báo cáo rằng 37,7% bệnh nhân bị lệch hoặc bán lệch thể thủy tinh do chấn thương cần phẫu thuật dịch kính có rách hoặc bong võng mạc, nhưng chỉ 8,9% được xác định trước phẫu thuật. Đánh giá trước phẫu thuật đầy đủ là quan trọng.
Trong trường hợp lệch thể thủy tinh không rõ nguyên nhân, việc tìm kiếm toàn thân là cần thiết.
Ở những trường hợp nhẹ, tiến hành chỉnh khúc xạ bằng kính mắt và theo dõi. Đặc biệt ở trẻ em, chỉnh khúc xạ sớm rất quan trọng để phòng ngừa nhược thị. Ở những trường hợp có sự khác biệt rõ rệt giữa hai mắt, bắt đầu điều trị nhược thị sớm bao gồm che mắt lành. Tiếp tục theo dõi miễn là có thể chỉnh bằng kính mắt hoặc kính áp tròng. Nếu có sự khác biệt về thị lực, thêm điều trị nhược thị như che mắt lành.
Trong trường hợp tắc đồng tử, sử dụng thuốc giãn đồng tử (thuốc co đồng tử chống chỉ định). Đối với glôcôm do tắc đồng tử, cân nhắc mở mống mắt bằng laser. Đối với lệch thể thủy tinh ra trước, hạ nhãn áp tạm thời bằng acetazolamide rồi chuyển sang phẫu thuật.
Phẫu thuật được cân nhắc nếu có bất kỳ điều nào sau đây:
Trong trường hợp lệch hoàn toàn vào buồng dịch kính, không chỉ định phẫu thuật tích cực trừ khi có biến chứng như glôcôm, viêm nội nhãn hoặc phù võng mạc.
Chỉ định phẫu thuật ở trẻ em chỉ được cân nhắc khi chỉnh kính không đủ, có sự khác biệt lớn về thị lực giữa hai mắt, hoặc gây ảnh hưởng đến học tập.
Kỹ thuật phẫu thuật khác nhau tùy theo mức độ đứt dây chằng Zinn và mức độ lệch.
Ở ca nhẹ ít ảnh hưởng thị lực, có thể theo dõi bằng kính đeo. Tuy nhiên, nếu lệch tiến triển, cơn glôcôm hoặc đục thể thủy tinh xảy ra thì cần phẫu thuật. Ở trẻ em, phòng ngừa nhược thị đặc biệt quan trọng, cần khám mắt định kỳ.
Thể thủy tinh được nâng đỡ bởi dây chằng Zinn (dây chằng thể mi). Dây chằng được cấu tạo bởi các sợi nhỏ chủ yếu là fibrillin-1, duy trì vị trí chính xác của thể thủy tinh và chức năng điều tiết.
Fibrillin-1 là một glycoprotein nền ngoại bào được mã hóa bởi gen FBN1. Trong hội chứng Marfan, đột biến FBN1 gây thoái hóa các sợi nhỏ fibrillin, dẫn đến suy yếu dây chằng và bất thường cấu trúc bao thể thủy tinh1).
Vitale và cộng sự (2025) báo cáo rằng IGF-1 là yếu tố quan trọng điều hòa tổng hợp và phân hủy fibrillin-12). Tín hiệu qua thụ thể IGF-1 tham gia vào sản xuất fibrillin-1, và tình trạng dư thừa GH/IGF-1 mạn tính có thể thúc đẩy rối loạn chức năng của bộ máy treo thể thủy tinh.
Trong bệnh homocystin niệu, thiếu hụt CBS dẫn đến tích tụ homocysteine. Dây chằng Zinn được cấu tạo bởi các sợi nhỏ giàu cysteine, và homocysteine dư thừa biến đổi bất thường các liên kết disulfide nội phân tử. Điều này làm cho dây chằng dễ bị phân giải protein và dẫn đến đứt4).
Trong bệnh thiếu hụt sulfite oxidase do đột biến SUOX, sulfite và các chất chuyển hóa của nó tích tụ. Sulfite phản ứng in vivo với các liên kết disulfide của dây chằng tạo thành axit S-sulfonic, làm tổn hại tính toàn vẹn cấu trúc của dây chằng và gây lệch thể thủy tinh4).
LTBP2 là protein cần thiết cho sự phát triển của các sợi nhỏ dây chằng thể mi. Thiếu hụt LTBP2 gây phân mảnh dây chằng Zinn và trật thể thủy tinh3).
Trong trật thể thủy tinh do chấn thương cùn, lực nén trước sau lên giác mạc và củng mạc trước gây giãn bù trừ nhanh của nhãn cầu theo hướng xích đạo. Khi lực giãn này vượt quá sức chịu đựng của dây chằng Zinn, sẽ xảy ra đứt. Đứt một phần gây bán trật (rung thể thủy tinh, rung mống mắt, tiền phòng nông), trong khi đứt toàn bộ vòng gây trật hoàn toàn (vào tiền phòng hoặc dịch kính).
Có báo cáo rằng 58,5% mắt có đứt dây chằng Zinn ≥6 giờ có tăng nhãn áp tại lần khám đầu tiên, trong đó 54,2% có đóng góc tiền phòng cấp tính. Cơ chế glôcôm thứ phát như sau:
Viêm màng bồ đào do thể thủy tinh (LIU) xảy ra do rò rỉ protein sau chấn thương hoặc vỡ bao thể thủy tinh, thường trong vòng 14 ngày sau chấn thương, nhưng cũng có báo cáo sau nhiều thập kỷ. Suy nội mô giác mạc do bán lệch ra trước xảy ra do tiếp xúc thể thủy tinh-nội mô.
Trong hội chứng bong tróc, chất bong tróc lắng đọng trên bề mặt dây chằng Zinn, thúc đẩy phân hủy protein theo thời gian và gây yếu dây chằng. Khoảng 4% người trên 70 tuổi bị glôcôm bong tróc, và ở nhóm này nguy cơ tổn thương dây chằng Zinn trong phẫu thuật đục thủy tinh thể tăng đáng kể.
Adji và cộng sự (2025) đã thực hiện một tổng quan hệ thống sắp xếp một cách có hệ thống tần suất lệch thể thủy tinh, kết quả phẫu thuật và nguy cơ biến chứng trong MFS 6). Trong MFS, ngoài lệch thể thủy tinh, nguy cơ glôcôm, đục thủy tinh thể và bong võng mạc cũng cao, và quản lý mắt toàn diện được khuyến nghị. Trong lệch thể thủy tinh nặng, PPV + cắt thể thủy tinh thường được lựa chọn.
Cai và cộng sự (2025) đã thực hiện WES trên các trường hợp lệch thể thủy tinh bẩm sinh và xác định đột biến gen COL2A1 ngoài đột biến FBN1 1). Ứng dụng lâm sàng của WES có thể phát hiện các kiểu gen phức tạp bị bỏ sót bởi xét nghiệm gen đơn lẻ.
Li và cộng sự (2022) trong một tổng quan 35 gia đình có đột biến SUOX báo cáo rằng đột biến sai nghĩa (type M+M) tương quan với thể khởi phát muộn/nhẹ, trong khi tất cả các trường hợp đột biến vô nghĩa/dịch khung (type NF+NF) đều là ISOD nặng 4). Kiến thức này hữu ích cho tiên lượng và tư vấn di truyền.
Vitale và cộng sự (2025) báo cáo một trường hợp phụ nữ 71 tuổi bị lệch thể thủy tinh hai bên vô căn là biểu hiện không điển hình của to đầu chi (GH: 93,22 μg/L) 2). Người ta cho rằng sự rối loạn mãn tính của fibrillin-1 do thừa GH/IGF-1 có thể dẫn đến suy yếu dây chằng Zinn.
Sự phổ biến của kỹ thuật cố định nội củng mạc không chỉ khâu (như phương pháp Yamane) đã cải thiện tính an toàn và khả năng tái lập của cố định IOL trong các trường hợp không thể sử dụng bao thể thủy tinh. Ứng dụng laser femtosecond được kỳ vọng sẽ cải thiện độ chính xác của cắt bao trước ở mắt bán lệch. Cố định nội củng mạc IOL đa tiêu toric cũng đang được thử nghiệm tại một số trung tâm.
Được khuyến nghị trong các trường hợp lệch thể thủy tinh không rõ nguyên nhân, đặc biệt là hai bên và không do chấn thương. Các gen gây bệnh như FBN1, CBS, ADAMTSL4, LTBP2 và SUOX có thể được phân tích toàn diện bằng giải trình tự toàn bộ exome (WES) hoặc NGS dựa trên bảng gen 1)4). Xác định kiểu gen liên quan trực tiếp đến tiên lượng và sàng lọc biến chứng toàn thân.
