Màng đồng tử tồn tại (persistent pupillary membrane, PPM) là mô dạng lưới còn sót lại ở vùng đồng tử do màng mạch máu thể thủy tinh trước của bào thai không biến mất. Màng đồng tử tồn tại là dị tật bẩm sinh thường gặp, với mức độ và hình thái khác nhau.
Tần suất cao, tàn dư màng được tìm thấy ở khoảng 95% trẻ sơ sinh và 20% người trưởng thành. Phổ biến hơn ở trẻ sinh non, không có khác biệt về giới tính. Có thể một mắt hoặc hai mắt. Phần lớn là nhẹ và hiếm khi gây suy giảm thị lực. Tuy nhiên, trong trường hợp nặng có thể gây nhược thị do thiếu kích thích thị giác.
Tàn dư màng đồng tử là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, do đó phần lớn y văn trước đây là các báo cáo ca bệnh và hình ảnh. 1) Nhấn mạnh rằng thị lực tối ưu đạt được thông qua quản lý y tế bằng thuốc giãn đồng tử và đeo kính điều chỉnh toàn bộ. 1)
Phân loại Duke-Elder
Loại I (loại dính mống mắt): Màng chỉ dính vào mống mắt
Loại II (loại dính mống mắt-thể thủy tinh): Dính giữa mống mắt và bao trước thể thủy tinh. Bao gồm một phân nhóm đặc trưng bởi lắng đọng sắc tố hình sao trên bao trước thể thủy tinh gọi là “dấu chân gà”
Loại III (loại dính giác mạc): Màng dính vào giác mạc. Gặp trong hội chứng Axenfeld-Rieger
Đặc điểm Cơ bản của Bệnh
Tần suất: Khoảng 95% trẻ sơ sinh và 20% người trưởng thành
Tính đối xứng: Có thể một mắt hoặc hai mắt
Khác biệt giới tính: Không
Di truyền: Phần lớn là lẻ tẻ. Cũng có báo cáo về các trường hợp gia đình
Thoái lui tự nhiên: Teo đi đáng kể trong năm đầu tiên sau sinh
Tàn dư màng đồng tử thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, trong các tình huống sau, triệu chứng có thể xuất hiện:
Các dấu hiệu trên sinh hiển vi đa dạng.
| Dấu hiệu | Đặc điểm |
|---|---|
| Dải mô | Một hoặc nhiều dải mô mỏng như ren bắc cầu một phần qua đồng tử. Phần ngoại vi luôn bám vào vòng cổ mống mắt (iris collarette). |
| Lắng đọng sắc tố hình sao | Lắng đọng các tế bào hắc tố mống mắt trên bao trước thủy tinh thể, còn gọi là “dấu chân gà” (chicken tracks). |
| Màng rộng | Hiếm khi thấy một tấm màng mống mắt bít đồng tử. |
| Xuất huyết tiền phòng | Biến chứng hiếm gặp từ các dải mô. |
Dưới tình trạng giãn đồng tử, kiểm tra độ giãn của các dây và sự hiện diện của dính với thể thủy tinh.
Có, khoảng 95% trẻ sơ sinh có tồn dư màng đồng tử, nhưng trong hầu hết các trường hợp, nó nhẹ và tự thoái lui. Trong năm đầu sau sinh, phần lớn teo đi và không cần điều trị. Tuy nhiên, nếu màng dày tồn tại hơn một năm, khả năng tự thoái lui thấp và có nguy cơ nhược thị, do đó cần theo dõi nhãn khoa.
Trong thời kỳ phôi thai, thể thủy tinh được bao bọc bởi một màng mạch máu. Vào khoảng tuần thứ 9 của thai kỳ, các tế bào trung mô có nguồn gốc từ mào thần kinh phát triển dọc theo bề mặt trước của chén thị giác, tạo thành màng mạch máu thể thủy tinh trước (anterior tunica vasculosa lentis) liên tục với các mạch máu của mô đệm mống mắt. Khi mống mắt bắt đầu phát triển vào khoảng tuần thứ 12, màng mạch máu thể thủy tinh trước thu hẹp lại để tạo thành màng đồng tử. Màng đồng tử thoái lui và biến mất vào khoảng tháng thứ 8 đến tháng thứ 9 của thai kỳ nhờ quá trình thực bào bởi các đại thực bào.
Phần còn lại sau khi sinh được gọi là màng đồng tử tồn dư.
VEGF (yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu) và yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi cơ bản trong thủy dịch giảm khi màng đồng tử thoái lui. Các yếu tố này được cho là có liên quan đến sự phát triển của mắt, bao gồm sự tồn tại của màng đồng tử tồn dư. Sự bất thường trong quá trình apoptosis chọn lọc các tế bào nội mô mạch máu có thể là cơ sở cho sự tồn tại của hệ thống mạch máu bào thai.1)
Chẩn đoán chủ yếu dựa trên lâm sàng. Không làm giãn đồng tử kiểm tra phạm vi che phủ vùng đồng tử và độ trong suốt. Có làm giãn đồng tử kiểm tra độ giãn của các dây và sự dính với thể thủy tinh.
Chụp cắt lớp quang học (OCT) vùng trước có thể thu được hình ảnh cắt ngang không xâm lấn, hữu ích để hình dung độ sâu tiền phòng, độ rộng góc, các bất thường cấu trúc của giác mạc và mống mắt, và màng đồng tử tồn dư. 1) Trong một trường hợp tại Đại học Okayama, OCT đã hình dung được sự bám dính của các mấu mống mắt vào bề mặt trong của giác mạc, hỗ trợ chẩn đoán bất thường Peters. 1)
| Xét nghiệm | Mục đích |
|---|---|
| Khám đèn khe | Đánh giá sự phân bố, đặc tính và vị trí dính của các dây |
| Soi bóng đồng tử (retinoscopy) | Nếu có đục thủy tinh thể cục bộ, đánh giá loạn thị thể thủy tinh |
| OCT vùng trước | Đánh giá mối quan hệ giữa màng với bao thể thủy tinh và mống mắt. Hình dung mối quan hệ với lớp ranh giới trước của mống mắt bằng OCT độ phân giải cao 1) |
| Siêu âm tần số cao | Nếu có màng rộng, đánh giá mối quan hệ giữa màng với bao thể thủy tinh |
| Chụp mạch máu mống mắt | Tưới máu mạch chỉ 0,3%. Hầu hết các màng không có chỉ định chụp mạch huỳnh quang |
| Kiểm tra thị lực và khúc xạ | Đánh giá nhược thị hoặc tật khúc xạ |
| Khám đáy mắt | Xác nhận biến chứng đoạn sau |
Cả hai có thể xuất hiện cùng nhau như loạn sản đoạn trước, nhưng có nguồn gốc phôi thai khác nhau. Bất thường Peters là loạn sản đoạn trước đặc trưng bởi đục giác mạc trung tâm, dính mống mắt-giác mạc, và khiếm khuyết màng Descemet và mô đệm sau, có nguồn gốc từ trung mô có nguồn gốc tế bào mào thần kinh. Trong khi đó, di tích màng đồng tử phát sinh từ sự thoái triển không hoàn toàn của màng mạch thể thủy tinh trước có nguồn gốc trung bì. Trong một trường hợp từ Đại học Okayama, bất thường Peters và di tích màng đồng tử cùng tồn tại trong cùng một mắt, nhưng OCT xác nhận sự bám dính của các quá trình mống mắt vào bề mặt trong của giác mạc, hỗ trợ chẩn đoán bất thường Peters.
Nếu thị lực tốt thì không cần điều trị. Tuy nhiên, điều trị được xem xét trong các trường hợp sau:
Trong năm đầu đời, nhiều màng đồng tử tồn dư tự teo đi, do đó nguyên tắc là theo dõi trước. Nếu màng dày vẫn tồn tại sau một năm, khả năng tự thoái lui thấp, do đó xem xét chỉ định điều trị.
Thuốc giãn đồng tử (mydriatics):
Chỉnh khúc xạ và điều trị nhược thị:
Bệnh nhân lớn tuổi có màng mỏng và thưa có thể là chỉ định cho mở màng bằng laser Nd:YAG. Nếu không có dính giữa tồn dư màng đồng tử và mặt trước thể thủy tinh, thực hiện rạch chân bằng laser argon hoặc YAG. Hiếm khi có nguy cơ chảy máu tiền phòng, hình thành đục thủy tinh thể, viêm mống mắt và phân tán sắc tố.
Chỉ định:
Kỹ thuật phẫu thuật (Đại học Okayama):1) Tiền phòng được bơm đầy axit hyaluronic (1%) để duy trì không gian tiền phòng. Kéo được đưa vào qua một cổng bên ở rìa giác mạc để cắt chân màng đồng tử trên bề mặt mống mắt. Màng đồng tử đã cắt được kéo ra ngoài qua cổng bên bằng kẹp 25G. Sau đó, tiền phòng được rửa bằng máy cắt dịch kính 25G ở chế độ hút.
Biến chứng phẫu thuật:
Các lựa chọn điều trị
Theo dõi: Nếu thị lực tốt và triệu chứng nhẹ
Thuốc giãn đồng tử: Để đảm bảo vùng đồng tử và phòng ngừa nhược thị. Có thể tiếp tục dài hạn từ 6 tháng tuổi1)
Chỉnh khúc xạ và che mắt: Quản lý tật khúc xạ và nhược thị
Laser Nd:YAG: Cho màng mỏng, bệnh nhân lớn tuổi, không dính thể thủy tinh
Phẫu thuật cắt bỏ: Cho màng dày, trường hợp dính thể thủy tinh và trẻ sơ sinh
Tóm tắt ca bệnh tại Đại học Okayama
Ca 1: Triệu chứng chính là sợ ánh sáng với thị lực tốt. Phẫu thuật cắt bỏ lúc 6 tuổi → duy trì thị lực 1,2 lúc 17 tuổi1)
Ca 2: Kèm bất thường Peters. Quyết định không có chỉ định phẫu thuật → chỉ dùng thuốc giãn đồng tử, thị lực mắt phải 0,7 lúc 12 tuổi1)
Ca 3: Triệu chứng đầu tiên xuất hiện lúc 49 tuổi do đục thủy tinh thể. Cắt bỏ màng đồng tử đồng thời với phẫu thuật đục thủy tinh thể lúc 56 tuổi1)
Trong thời kỳ phôi thai, màng mạch máu thể thủy tinh trước (tunica vasculosa lentis) bao bọc thể thủy tinh và cung cấp dinh dưỡng. Nó được cấu tạo bởi các động mạch mi trước và các mạch máu có nguồn gốc trung mô, và nối với các mạch thủy tinh thể sau lưng (posterior hyaloid vessels) tạo thành màng mạch máu thể thủy tinh.
Sự thoái triển bắt đầu vào khoảng tháng thứ sáu của thai kỳ thông qua quá trình thực bào bởi các đại thực bào, và biến mất hoàn toàn vào khoảng tháng thứ tám. Trong quá trình thoái triển:
Rối loạn quá trình apoptosis chọn lọc tiêu diệt các tế bào nội mô mạch máu được cho là yếu tố gây tồn lưu. 1)
Trong kiểm tra bệnh lý của màng đồng tử đã cắt bỏ ở Ca 1 và Ca 3 tại Đại học Okayama, đã xác nhận cấu trúc mạch máu chứa hồng cầu trong lòng mạch. 1) Đây là phát hiện hỗ trợ về mặt mô bệnh học cho thực tế rằng di tích màng đồng tử là di tích của hệ thống mạch máu bào thai. 1)
Trong nhuộm hóa mô miễn dịch (sau khi loại bỏ melanin):
Các tế bào dương tính với CD31 và điện võng mạc đồ được sắp xếp theo kiểu bó, có lẽ đại diện cho mặt cắt dọc của mạch máu. 1) Đã xác nhận rằng không có mạch bạch huyết trong các mô nội nhãn (thể thủy tinh, mống mắt, thể mi, võng mạc, hắc mạc), và di tích màng đồng tử không liên quan đến mạch bạch huyết. 1)
Màng đồng tử bắt nguồn từ các yếu tố mạch máu có nguồn gốc trung bì, trong khi mô đệm mống mắt và lớp ranh giới trước bắt nguồn từ trung mô có nguồn gốc từ mào thần kinh. Mặc dù có nguồn gốc phôi khác nhau, nhưng sự gần gũi về mặt giải phẫu trong quá trình phát triển phôi dẫn đến sự liên quan về cấu trúc được quan sát. 1)
Chụp cắt lớp quang học (OCT) đoạn trước ngày càng hữu ích trong đánh giá không xâm lấn tàn dư màng đồng tử. 1) OCT độ phân giải cao có thể phát hiện bất thường lớp mống mắt, đặc biệt là suy giảm tín hiệu ở lớp ranh giới trước của mống mắt. 1) Trong tương lai, OCT đoạn trước độ phân giải cao với bản đồ cường độ có thể làm rõ hơn mối tương quan với đặc điểm mô học của tàn dư màng đồng tử. 1)
Báo cáo ca bệnh từ Đại học Okayama cho thấy phương pháp cá nhân hóa là cần thiết trong quản lý tàn dư màng đồng tử, một dị tật bẩm sinh hiếm gặp. 1) Việc lựa chọn phẫu thuật, thuốc giãn đồng tử hay theo dõi phụ thuộc vào tuổi bệnh nhân, thị lực, biến chứng và mức độ màng. Xác định chỉ định phẫu thuật đòi hỏi đánh giá lợi ích-nguy cơ chặt chẽ. 1)
Kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch với CD31 và dấu ấn điện võng mạc xác nhận rằng tàn dư màng đồng tử có cấu trúc mạch máu thực sự. 1) Nếu hiểu biết về cơ chế thoái triển qua trung gian yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu và yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi cơ bản được đào sâu, khả năng thúc đẩy thoái triển bằng liệu pháp thuốc có thể được khám phá trong tương lai.
Nguy cơ chính của phẫu thuật cắt bỏ là hình thành đục thủy tinh thể do tổn thương bao trước thủy tinh thể. Đặc biệt ở trẻ em, thủy tinh thể mềm và cần hết sức cẩn thận để tránh làm tổn thương bao thủy tinh thể khi sử dụng kéo. Các nguy cơ khác bao gồm viêm tiền phòng, tăng nhãn áp và nhiễm trùng sau phẫu thuật. Trong ca bệnh tại Đại học Okayama, việc cắt bỏ an toàn được thực hiện bằng cách bơm đầy tiền phòng bằng axit hyaluronic để duy trì không gian. Nếu thị lực tốt, cần cân nhắc kỹ lưỡng sự cần thiết của phẫu thuật và nguy cơ biến chứng.
