동공막 잔류

1. 동공막잔류란

동공막잔류(persistent pupillary membrane, PPM)는 태생기의 전수정체혈관막이 소실되지 않고 그물 모양의 조직이 동공 영역에 남은 것입니다. 동공막잔류는 흔히 볼 수 있는 선천성 이상이며, 정도와 형태는 다양합니다.

빈도가 높아 신생아의 약 95%, 성인의 약 20%에서 막의 잔재가 관찰됩니다. 조산아에서 더 흔하며 성별 차이는 없습니다. 단안성 또는 양안성일 수 있습니다. 대부분 경미하여 시력 장애를 남기는 경우는 드뭅니다. 그러나 심한 경우 형태감각 차단 약시의 원인이 될 수 있습니다.

동공막 잔재는 드문 선천 이상이므로 과거 문헌의 대부분은 증례 보고 및 사진에 의한 것입니다. ¹⁾ 최적의 시력은 산동제에 의한 의학적 관리와 완전 교정 안경 착용으로 얻을 수 있음이 강조됩니다. ¹⁾

Duke-Elder 분류

I형 (홍채 부착형): 홍채에만 부착된 막

II형 (홍채 수정체 유착형): 홍채와 수정체 전낭이 유착. 수정체 전낭 위의 색소 침착된 성상물 ‘닭 발자국(chicken tracks)‘을 특징으로 하는 아형 포함

III형 (각막 부착형): 각막에 부착된 막. Axenfeld-Rieger 증후군에서 나타남

질환의 기본 특성

빈도: 신생아의 약 95%, 성인의 약 20%

대칭성: 단안성 또는 양안성 모두 가능

성별 차이: 없음

유전: 대부분 산발성. 가족성 증례도 보고됨

자연 퇴축: 출생 후 1년 이내에 상당한 정도 위축

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

동공막 잔재는 일반적으로 무증상입니다. 그러나 다음 상황에서는 증상이 나타납니다:

시력 장애: 동공 개구부가 1.5mm 미만인 경우 망막 조도 저하와 회절(diffraction)로 인해 시력 장애가 발생합니다.
눈부심(광과민증): 동공 영역을 가리는 막에 의한 광산란으로 발생합니다. 오카야마 대학의 증례에서는 시력이 양호함에도 불구하고 심한 눈부심이 주된 호소였습니다¹⁾.
주맹(hemeralopia): 심한 경우 밝은 곳에서의 축동으로 동공 영역이 덮여 주맹을 나타냅니다.
폐용성 사시: 시력 장애를 동반하는 경우 발생할 수 있습니다.

임상 소견

세극등 현미경 소견은 다양합니다.

소견	특징
삭상물	동공을 부분적으로 연결하는 하나 또는 여러 개의 레이스 모양 삭상물. 주변부는 항상 홍채 소환(iris collarette)에 부착됩니다.
색소 성상 침착	홍채 멜라닌 세포가 수정체 전낭에 침착된 것으로, “닭 발자국(chicken tracks)“이라고도 합니다.
광범위한 막	드물게 동공을 폐쇄하는 홍채막 시트가 관찰됩니다.
전방 출혈	삭상물로 인한 드문 합병증입니다.

산동 상태에서 끈 모양 조직의 신장성과 수정체와의 유착 여부를 확인합니다.

Q 대부분의 아기에게 동공막 잔류가 있나요?

네, 신생아의 약 95%에서 동공막 잔류가 관찰되지만 대부분 경미하고 자연 소실됩니다. 출생 후 1년 이내에 상당 부분 위축되어 치료가 필요하지 않은 경우가 대부분입니다. 그러나 고도 막이 1년 이상 지속되면 자연 퇴행 가능성이 낮고 약시 위험이 있으므로 안과적 추적 관찰이 필요합니다.

3. 원인 및 위험 요인

발생학적 배경

태생기 수정체는 혈관막으로 둘러싸여 있습니다. 임신 9주경, 신경능선 세포에서 유래한 간엽 세포가 안배 앞면을 따라 발달하여 홍채 실질의 혈관과 연결되는 전방 수정체 혈관막을 형성합니다. 임신 12주경 홍채 발달이 시작됨에 따라 전방 수정체 혈관막은 작아져 동공막이 됩니다. 동공막은 임신 8~9개월경 대식세포의 식작용에 의해 퇴행·소멸됩니다.

출생 후에도 남아 있는 것을 동공막 잔류라고 합니다.

퇴축의 분자 기전

방수 내 VEGF(혈관 내피 성장 인자)와 염기성 섬유아세포 성장 인자는 동공막 퇴화에 따라 감소합니다. 이러한 인자들이 동공막 잔류 등 안구 발생에 관여하는 것으로 시사됩니다. 아폽토시스에 의한 선택적 혈관 내피 세포 사멸 과정의 이상이 태아 혈관계 잔류의 기초가 될 수 있습니다. ¹⁾

위험 요인

조산: 조산아에서 더 흔함
자궁 내 스트레스: 만성 모체 고혈압이 동공막 소실을 가속화할 수 있다는 증거가 있음
가족력: 가족성 사례도 보고되었으나 대부분 산발적임

4. 진단 및 검사 방법

진단 방법

진단은 주로 임상적으로 이루어집니다. 산동하지 않은 상태에서 동공 영역을 덮는 범위와 투광성을 확인합니다. 산동 상태에서 끈 모양 구조물의 신장성과 수정체와의 유착 유무를 봅니다.

전안부 빛간섭단층촬영(OCT)은 비침습적으로 단면 이미지를 획득할 수 있으며, 전방 깊이, 전방각 폭, 각막 및 홍채의 구조 이상, 동공막 잔류의 시각화에 유용합니다. ¹⁾ 오카야마 대학의 증례에서는 빛간섭단층촬영을 통해 홍채 돌기가 각막 내면에 부착되어 있는 것이 시각화되어, Peters 이상의 진단을 지지하는 소견이 얻어졌습니다. ¹⁾

검사	목적
세극등 현미경 검사	끈 모양 구조물의 분포, 성상, 유착 부위 평가
검영법 (retinoscopy)	국소적 수정체 혼탁이 있는 경우, 수정체 난시 평가
전안부 빛간섭단층촬영	막과 수정체낭, 홍채의 관계 평가. 고해상도 빛간섭단층촬영으로 홍채 전경계층과의 관계 시각화 ¹⁾
고주파 초음파 검사	광범위한 막이 있는 경우 막과 수정체낭의 관계 평가
홍채 혈관 조영술	혈관 관류는 0.3%에 불과합니다. 대부분의 막에서는 형광 조영술이 적응되지 않습니다.
시력 검사 및 굴절 검사	약시 및 굴절 이상 평가
안저 검사	후안부 합병증 확인

감별 진단

염증 후 홍채 후유착
부홍채막 (홍채 중복이라고도 함)
선천성 특발성 소동공
Axenfeld-Rieger 증후군
Peters 이상 (전안부 형성장애 스펙트럼)
홍채각막내피 증후군

Q 동공막 잔류와 Peters 이상의 차이점은 무엇입니까?

둘 다 전안부 형성 이상으로 함께 나타날 수 있지만, 배아 기원이 다릅니다. Peters 이상은 중심 각막 혼탁, 홍채각막 유착, Descemet 막 및 후방 기질 결손을 특징으로 하는 전안부 형성 이상으로, 신경능선 세포 유래 간엽에서 발생합니다. 반면, 동공막 잔류는 중배엽 유래 전수정체혈관막의 불완전 퇴축에서 발생합니다. 오카야마 대학의 증례에서 Peters 이상과 동공막 잔류가 같은 눈에 공존했지만, OCT로 홍채 돌기가 각막 내피에 부착된 것을 확인하여 Peters 이상 진단을 지지할 수 있었습니다.

5. 표준 치료법

치료 방침 개요

시력이 양호하면 치료가 필요하지 않습니다. 단, 다음의 경우 치료를 고려합니다:

시력 장애의 원인이 되는 경우
시력 장애가 없더라도 백내장 수술이나 망막박리 치료 시 지장이 되는 경우
안저의 가시성이 불량한 경우

생후 1년 이내에는 많은 동공막 잔류가 자연히 위축되므로, 우선 경과 관찰이 원칙입니다. 1년이 지나도 지속되는 고도 막은 자연 퇴행 가능성이 낮으므로 치료 적응을 검토합니다.

보존적 치료 (약물 요법)

산동제 (mydriatics):

0.5% 트로피카미드 + 0.5% 페닐레프린 복합 제제를 1일 2회 등
1% 아트로핀 점안액을 주 1회 등 (부작용: 유연 등에 주의하며 조절)
동공 직경을 확대하여 광학적 경로를 확보할 목적으로 사용
오카야마대학 증례2에서는 생후 6개월부터 1% 아트로핀 주 1회를 12세까지 지속하여 우안 시력 0.7을 달성했습니다 ¹⁾

굴절 교정과 약시 치료:

굴절 이상이 있으면 안경 교정이 필수입니다
좌우 차이가 있는 경우 시각 민감 기간 내에 건안 가림 훈련을 시행합니다.

레이저 치료

얇고 성긴 막을 가진 고령 환자는 Nd:YAG 레이저 막 절개술의 적응이 될 수 있습니다. 동공막 잔류와 수정체 전낭에 유착이 없는 경우, 아르곤 레이저나 YAG 레이저를 이용한 각 절개술을 시행합니다. 드물게 전방 출혈, 백내장 형성, 홍채염, 색소 분산의 위험이 있습니다.

외과적 치료

적응증:

수정체 전낭에 유착이 있는 경우
영유아 등 레이저 치료에 협조가 어려운 경우
심한 막으로 인한 시력 장애 또는 눈부심이 있는 경우¹⁾

수술 술기(오카야마 대학):¹⁾ 전방을 히알루론산(1%)으로 채워 전방 공간을 유지합니다. 각막 윤부의 사이드 포트를 통해 가위를 삽입하여 홍채 표면의 동공막 뿌리를 절단합니다. 절단된 동공막은 25G 핀셋으로 사이드 포트를 통해 꺼냅니다. 그 후 25G 유리체 절제기를 흡인 모드로 전방 세척합니다.

성인 백내장 수술 증례(증례 3)에서는 수정체 낭을 보호할 필요가 없어(백내장 적출 후) 더 안전한 절제가 가능했습니다¹⁾
소아 증례(증례 1)에서는 수정체 낭 손상 방지에 충분한 주의가 필요했으며, 초기 유리체 절제기 시도보다 가위가 더 효율적이었습니다¹⁾

수술 합병증:

수정체 전낭 손상으로 인한 백내장
전방 내 염증
안압 상승
수술 후 감염

치료 옵션

경과 관찰: 시력 양호, 증상 경미한 경우

산동제: 동공 영역 확보 및 약시 예방. 생후 6개월부터 장기 지속 가능¹⁾

굴절 교정 및 가림: 굴절 이상 및 약시 관리

Nd:YAG 레이저: 얇은 막, 고령 환자, 수정체 유착 없는 경우

외과적 절제: 두꺼운 막, 수정체 유착 사례, 영유아

오카야마 대학 증례 요점

증례 1: 주증상은 눈부심, 시력 양호. 6세에 외과적 절제 → 17세 시력 1.2 유지¹⁾

증례 2: Peters 이상 동반. 수술 적응증 없음으로 판단 → 산동제 단독, 12세 우안 시력 0.7¹⁾

증례 3: 49세에 백내장으로 첫 증상. 56세에 백내장 수술과 동시에 동공막 절제¹⁾

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

태생기 혈관막의 퇴축 기전

태아기 동안 전수정체혈관막(tunica vasculosa lentis)은 수정체를 감싸고 영양분을 공급합니다. 이는 전섬모체동맥과 중간엽 유래 혈관으로 구성되며, 등쪽의 후유리체혈관(posterior hyaloid vessels)과 문합하여 수정체혈관막을 형성합니다.

퇴축은 임신 6개월경부터 대식세포의 식작용을 통해 시작되어 8개월경에 완전히 소실됩니다. 퇴축 과정에서:

동공막 혈관 주변에 섬유아세포와 콜라겐 섬유가 증식하여 혈관이 소실됩니다.
섬유아세포와 콜라겐 섬유가 변성되고 대식세포가 이를 탐식하여 동공막이 소실됩니다.

세포자멸사를 통해 혈관내피세포가 선택적으로 사멸하는 과정의 장애가 잔류의 요인으로 생각됩니다. ¹⁾

동공막의 병리조직학적 특성

오카야마 대학의 증례 1 및 증례 3에서 절제된 동공막의 병리 검사에서 관강 내에 적혈구를 포함하는 혈관 구조가 확인되었습니다. ¹⁾ 이는 동공막 잔류가 태아 혈관계의 잔류라는 사실을 조직병리학적으로 지지하는 소견입니다. ¹⁾

면역염색(멜라닌 제거 후) 결과:

CD31 양성/망막전도도 양성: 관강 내피세포가 혈관내피세포 마커에 양성입니다. ¹⁾
D2-40(포도플라닌) 음성: 혈관내피세포는 림프관 마커에 음성입니다. ¹⁾
많은 색소 침착 세포가 D2-40 양성이며, 이는 홍채 전경계층과의 연관성을 시사합니다. ¹⁾

CD31 및 망막전도도 양성 세포는 다발 모양으로 배열되어 있으며, 이는 아마도 혈관의 종단면을 나타냅니다. ¹⁾ 안내 조직(수정체, 홍채, 섬모체, 망막, 맥락막)에는 림프관이 존재하지 않는 것으로 확인되었으며, 동공막 잔류는 림프관과 관련이 없습니다. ¹⁾

배엽 기원과 전안부 형성이상의 관계

동공막은 중배엽 유래 혈관 요소에서 발생하는 반면, 홍채 간질과 전경계층은 신경능선 유래 간엽에서 발생합니다. 둘은 다른 배엽 기원이지만, 태아 발생 중 해부학적 근접성으로 인해 구조적 연관성이 관찰됩니다. ¹⁾

7. 최신 연구와 향후 전망

전안부 OCT의 발전

전안부 광간섭단층촬영은 동공막 잔재의 비침습적 평가에 유용성이 높아지고 있습니다. ¹⁾ 고해상도 광간섭단층촬영은 홍채층의 이상, 특히 홍채 전경계층의 신호 감쇠를 검출할 수 있습니다. ¹⁾ 향후 고해상도 및 강도 맵이 포함된 전안부 광간섭단층촬영을 통해 동공막 잔재의 조직학적 특징과의 상관관계가 더 명확해질 수 있습니다. ¹⁾

개별화 접근법의 중요성

오카야마 대학의 증례 보고는 드문 선천성 이상인 동공막 잔재의 관리에는 개별화 접근법이 필수적임을 보여주었습니다. ¹⁾ 수술, 산동제, 경과 관찰 중 어느 것이 적절한지는 환자의 나이, 시력, 합병증, 막의 정도에 따라 다릅니다. 수술 적응증 판단에는 엄격한 위험-이득 평가가 필요합니다. ¹⁾

혈관생물학적 지식의 응용

CD31 및 망막전도도 마커를 이용한 면역염색 결과는 동공막 잔재가 진정한 혈관 구조를 가지고 있음을 확인했습니다. ¹⁾ 혈관내피성장인자와 염기성 섬유아세포성장인자에 의한 퇴축 조절 메커니즘에 대한 이해가 깊어지면, 향후 약물 요법을 통한 퇴축 촉진 가능성이 탐구될 수 있습니다.

Q 동공막 잔재 수술의 위험은 무엇입니까?

외과적 절제의 주요 위험은 수정체 전낭 손상으로 인한 백내장 형성입니다. 특히 소아에서는 수정체가 부드러워 가위 조작 시 수정체낭을 손상시키지 않도록 세심한 주의가 필요합니다. 그 외에 전방 내 염증, 안압 상승, 수술 후 감염 등의 위험이 있습니다. 오카야마 대학의 증례에서는 전방을 히알루론산으로 채워 공간을 유지하면서 수술을 진행하여 안전한 절제가 가능했습니다. 시력이 양호한 경우 수술의 필요성과 합병증 위험을 신중히 검토해야 합니다.

8. 참고문헌

Matsuo T, Tanaka T. Managing Persistent Pupillary Membranes With Surgery or Medication: A Report of Three Cases. Cureus. 2025;17(6):e86695. DOI: 10.7759/cureus.86695.
Asadigandomani H, Soleimani M. Bilateral Persistent Pupillary Membrane. Clin Case Rep. 2025;13(11):e71522. PMID: 41280254.
Ninet L, Denis D, Aziz A. Axenfeld anomaly with persistent pupillary membrane. J Fr Ophtalmol. 2023;46(4):424-425. PMID: 36863901.