종양 및 병리

각결막 유피종은 선천성 분리종(choristoma)으로, 윤부에 호발하는 양성 종양입니다. Goldenhar 증후군과의 연관성에 주의해야 하며, 약시 예방을 위한 조기 시력 관리와 표층 각막 이식을 병용한 수술이 표준 치료입니다.

결막에 발생하는 멜라닌세포 기원 종양을 포괄적으로 설명한다. 양성 모반(nevus)에서 전암 병변인 원발성 후천성 흑색증(PAM), 악성 결막 흑색종까지 분류, 진단, 치료, 예후 인자를 상세히 기술한다.

결막 모반은 모반 세포가 결막 기저 세포 또는 상피하에서 증식하여 발생하는 가장 흔한 결막 색소성 양성 종양입니다. 타피오카 모양 낭종이 진단의 핵심이며, 악성 전환 위험은 약 1%로 낮습니다. 급속한 성장이나 색조 변화는 악성화의 경고 신호입니다.

결막 상피에서 발생하는 양성 종양(예: 유두종), 전암 병변(결막 상피내 종양: CIN), 악성 종양(침윤성 편평세포암: SCC)을 포괄적으로 설명합니다. 역학, 임상 소견, 진단법, TNM 분류, 외과적 절제 및 국소 화학요법을 포함한 치료법, 병태생리에 대해 자세히 기술합니다.

결막 상피내 종양(CIN)은 결막 상피 이형성증에서 상피내암까지의 스펙트럼이며, 침윤성 편평세포암(SCC)은 기저막을 넘어 침윤하는 악성 종양입니다. 자외선 노출이 가장 큰 위험 인자이며, 노터치법을 이용한 외과적 절제와 냉동응고가 일차 선택입니다.

결막 악성 림프종은 B세포의 단클론 증식에 의한 악성 종양으로, 결절외 변연부 림프종(EMZL / MALT 림프종)이 가장 흔합니다. 연어 분홍색의 결막 종괴가 특징이며, 국소 병변의 일차 치료는 방사선 요법입니다.

결막 악성 흑색종은 결막 멜라닌세포에서 유래한 악성 종양으로, 약 60-75%가 PAM에서 발생합니다. 노터치 기법을 이용한 외과적 절제와 냉동 응고가 치료의 기본입니다. BRAF, NF1, NRAS 돌연변이가 주요 동인이며, 면역 관문 억제제의 적용이 연구 단계에 있습니다.

HPV 감염으로 결막에 발생하는 콜리플라워 모양의 양성 종양. 유경성(有莖性)이 전형적이나 무경성(無莖性)은 편평세포암종과의 감별이 필요합니다. 절제 후 냉동응고를 추가하면 재발을 억제합니다.

광선각화증(Actinic Keratosis)은 자외선 노출로 인해 생기는 전암성 편평상피 병변입니다. 주로 햇빛에 노출되는 부위에 붉고 비늘처럼 일어나는 반점이나 구진으로 나타나며, 편평세포암으로 진행할 위험이 있습니다.

괴사성 근막염은 얕은 근막을 침범해 빠르게 피부 괴사로 이어지는 심각한 감염이며, 안와 주위에서는 사망률 8~15%, 시력 상실률 13.8%가 보고되었습니다. 초기 수술적 변연절제와 항생제 치료가 주요 치료입니다.

괴사성 황색육아종(NXG)은 비랑게르한스 세포 조직구증의 한 종류이다. 눈 주위에 잘 생기는 노란색에서 주황색 결절이 특징인 드문 육아종성 질환이며, 파라단백혈증과 림프증식성 질환과의 연관성이 강하다.

국소 공막 결절(FSN)은 공막에서 발생하는 양성의 황백색 결절성 병변이다. 예전에는 맥락막염으로 생각되었지만, OCT에서 공막 기원임이 밝혀졌다. 대부분은 증상이 없으며 관찰만으로 관리한다.

맥락막에 발생하는 국한성(고립성) 양성 혈관 종양. 등적색의 융기 병변으로 중년 이후에 발견되며, 장액성 망막박리로 인한 시력 저하가 있을 경우 PDT나 레이저 치료가 적응됩니다.

기저세포암(BCC)은 표피의 기저세포층에서 발생하는 악성 종양으로, 눈꺼풀 악성 종양 중 가장 흔합니다. 국소 침윤성은 강하지만 원격 전이는 극히 드물며, 외과적 절제로 좋은 예후를 기대할 수 있습니다.

눈 종양에 사용하는 방사선 치료의 종류와 질환별 조사량을 설명한다. 외부 방사선 조사(30–70Gy), 정위 방사선 치료, 양성자선 치료(2016년부터 횡문근육종에 보험 적용), 중입자선 치료(선양낭성암과 포도막 흑색종), 플라크 치료(¹⁰⁶Ru/¹²⁵I)의 특징과 부작용을 소개한다.

눈꺼풀 모반은 모반 세포가 증식하여 생긴 양성 종양으로, 눈꺼풀 양성 종양 중 가장 흔합니다. 경계 모반, 복합 모반, 진피 내 모반으로 분류되며, 경계 모반과 복합 모반은 드물게 악성 흑색종으로 전환될 수 있으므로 주의가 필요합니다.

눈꺼풀 피부의 멜라닌세포에서 발생하는 악성 종양입니다. 전체 피부 흑색종의 1% 미만으로 드물지만, 장경 7mm 이상의 색소성 병변은 전문의 의뢰가 필요합니다. 예후는 종양의 두께와 병기에 크게 의존합니다.

눈꺼풀 유두종은 HPV와 관련된 양성 상피 종양으로, 분홍색 콜리플라워 모양의 종괴를 형성합니다. 유경성인 경우가 많지만, 광기성인 경우 편평세포암과의 감별이 필요합니다. 절제 및 냉동응고가 표준 치료입니다.

눈꺼풀의 편평층에서 발생하는 악성 종양으로, 눈꺼풀 악성 종양 중 두 번째로 흔합니다. 자외선 노출과 면역억제가 위험 요인이며, 표준 치료는 완전한 수술 절제입니다.

눈꺼풀의 유극층에서 발생하는 악성 종양. 결막면 발생형과 피부 발생형의 두 가지 유형이 있으며, 일본에서는 눈꺼풀 악성 종양의 약 절반을 차지합니다. 완전 절제와 수술 후 냉동 응고가 표준 치료입니다.

눈꺼풀의 피지선(주로 마이봄샘)에서 발생하는 악성도가 높은 종양. 산립종이나 안검염과 유사하여 '위대한 위장자'라고 불립니다. 눈꺼풀 악성 종양 중 기저세포암 다음으로 흔합니다.

눈꺼풀 영아 혈관종(구 딸기모양 혈관종)은 영아기에 가장 흔한 양성 혈관 종양으로, 70%는 취학 전에 자연 소실됩니다. 눈을 뜨기 어려워 형태시차단 약시의 위험이 있는 경우 프로프라놀롤 경구 투여가 일차 선택입니다.

지루성 각화증은 중장년층에서 가장 흔한 눈꺼풀 양성 종양으로, 노인성 사마귀라고도 불립니다. 악성화되지는 않지만 기저세포암 및 악성 흑색종과의 감별이 중요하며, 확진을 위해서는 병리조직검사가 필수적입니다.

눈물샘에서 발생하는 드문 악성 상피 종양으로, 신경주위 침윤과 원격 전이를 자주 동반합니다. 수술과 방사선 요법의 병용이 표준 치료이나, 10년 생존율이 20~30%로 장기 예후는 불량합니다.

눈물샘에 발생하는 종양의 종류, 증상, 진단법, 치료법에 대해 설명합니다. 다형선종(눈물샘 상피성 종양의 약 70%) 및 선양 낭성 암종과 같은 상피성 종양에서 악성 림프종까지, 분류별 특징과 관리 방침을 개괄합니다.

눈물주머니에 발생하는 양성 및 악성 종양의 총칭. 상피성 종양이 가장 흔하며, 약 55%가 악성입니다. 만성 눈물주머니염으로 오진되기 쉬우며, 진단 지연이 예후 불량으로 이어집니다.

VHL병에 동반된 망막 모세혈관종(망막 혈관모세포종)의 진단, 치료 및 감시에 대해 VHL병 진료 지침(2024년판)을 포함한 최신 지견과 함께 설명합니다.

망막 및 망막색소상피 복합 과오종(CHRRPE)은 망막과 RPE의 신경교성, 혈관성, 색소상피 조직으로 이루어진 드문 양성 종양으로, 주로 소아의 시신경유두 주변과 황반부에 발생하며 시력 저하와 사시를 일으킨다.

결절성 경화증과 관련된 망막 성상세포 과오종의 정의, 임상 소견, 진단, 치료 및 예후에 대해 설명합니다.

망막 해면상 혈관종(retinal cavernous hemangioma)은 저유량 정맥성 혈관 기형으로, 일반적으로 비진행성입니다. 임상 소견, 감별 진단 및 관리에 대해 설명합니다.

영유아의 망막에서 발생하는 악성 종양입니다. RB1 유전자 돌연변이가 원인이며, 일본에서는 연간 70~80명이 발병합니다. 가장 흔한 초기 증상은 백색동공입니다. 선진국에서 5년 생존율은 95% 이상입니다. 유전성인 경우 이차 암 위험이 있습니다.

망막모세포종에 대한 선택적 안동맥 동맥 주입 화학요법(IAC)의 적응증, 시술, 약물, 임상 성적과 일본에서의 치료 체계 내 위치를 설명합니다.

맥락막에 이소성 골 형성을 일으키는 드문 양성 종양입니다. 후극부에 호발하며 젊은 여성에서 약간 더 흔합니다. CT에서 뼈와 동등한 고흡수치가 확진의 결정적 단서입니다. 맥락막 신생혈관 합병 시 치료를 포함하여 설명합니다.

맥락막 멜라닌세포 유래 양성 색소성 병변의 악성 전환 위험 인자 평가(TFSOM-UHHD)와 경과 관찰 방침을 설명합니다.

성인에서 가장 흔한 원발성 안내 악성 종양인 포도막 흑색종 중 맥락막과 섬모체에서 발생하는 후부 포도막 흑색종의 진단, 치료 및 예후를 설명합니다.

메르켈세포에서 기원하는 드물고 악성도가 높은 신경내분비종양. 두경부에 호발하며 5~10%가 눈꺼풀에 발생한다. 빠르게 증식하고 림프성 전이를 일으키기 쉽다.

뮤어-토레 증후군(MTS)은 린치 증후군의 아형으로, 피지선 피부 종양과 내장 악성 종양이 함께 나타나는 상염색체 우성 유전 질환이다. DNA 불일치 복구 유전자 변이가 원인이며, 조기 진단과 여러 장기 감시가 중요하다.

Sturge-Weber 증후군에 거의 필발하는 미만성 맥락막 혈관종에 대해, '토마토 케첩 안저'로 알려진 특징적인 안저 소견, 녹내장 합병 관리, PDT 및 저선량 방사선 치료를 설명합니다.

이 글은 안검, 눈물길, 안와, 각결막에 발생하는 급성 및 만성 합병증의 증상, 임상 소견, 그리고 관리 방법을 설명한다.

피부와 위장관을 중심으로 여러 정맥 기형이 생기는 드문 전신성 혈관 질환이다. 만성 위장관 출혈로 인한 철결핍성 빈혈이 흔히 동반되며, 안와와 중추신경계 등 여러 장기에 병변이 생길 수 있다.

색소성 건피증(XP)은 DNA 복구 결함으로 인한 상염색체 열성 유전 질환이며, 환자의 93%에서 안과적 이상이 관찰된다. 눈부심과 각막 혼탁부터 결막 편평세포암까지 다양한 안구 증상을 보이며, 자외선 차단과 조기 종양 발견이 관리의 핵심이다.

선천성 망막색소상피 비대(CHRPE)는 망막색소상피의 선천성 과오종으로, 보통 양성이며 증상이 없습니다. 비전형 변이는 가족성 선종성 용종증(FAP)과 관련이 있으며, 대장암의 조기 선별 표지자로서 중요한 역할을 합니다.

포도막 흑색종의 약 7%를 차지하는 섬모체 원발성 악성 흑색종에 대해 투광성 검사를 포함한 진단·감별과 치료 방침을 설명한다.

섬모체 무색소 상피에서 발생하는 드문 안내 종양에 대해 소아에서 호발하는 임상 양상, 망막모세포종과의 감별, 치료 방침을 설명합니다.

시신경교종(optic pathway glioma)의 정의, 영상 진단, 화학요법(카보플라틴+빈크리스틴), NF1과의 연관성, 예후에 대해 설명한다.

시신경초 수막종(ONSM)의 정의, 영상 진단(tram-track sign) 및 정위 방사선 치료를 포함한 관리에 대해 설명합니다.

아포크린 땀샘에서 발생하는 양성 낭성 종양입니다. 눈꺼풀에서는 몰샘에서 발생하며 청회색의 돔 모양 결절로 보입니다. 완전 절제 후 예후는 좋습니다.

안검황색종(황색판증)은 위눈꺼풀 안쪽 눈구석에 잘 발생하는 노란색의 편평한 융기로, 지질을 함유한 거품세포의 집적으로 형성됩니다. 약 50%에서 이상지질혈증을 동반하며, 심혈관 위험의 지표가 될 수 있습니다.

안와 종양 절제술의 접근법(전방, 측방, 경두개, 경부비동)과 질환별 수술 방침. 양성 종양에서는 피막을 깨뜨리지 않고 완전히 절제하는 것이 원칙이다. 악성 림프종은 생검 후 보조치료를 시행하고, 샘암종과 선양낭성암종은 안와내용 제거술을 선택한다. 보조치료로 방사선치료, 중입자선 치료, 화학요법을 병합한다.

원발성 안내 림프종(PIOL)/유리체망막 림프종(VRL)의 진단 및 치료에 대해 IL-10/IL-6 비율을 통한 진단, MTX 유리체 주사의 치료 성적, 중추신경계 진행 위험을 포함하여 설명합니다.

안와에 생기는 슈반세포 유래의 드문 양성 연부조직 종양입니다. 주로 외안근, 특히 하직근에 잘 생기며 안구 돌출과 복시를 일으킬 수 있습니다. 완전 절제가 우선 치료입니다.

안와 신경초종은 슈반세포에서 기원하는 양성 종양으로, 전체 안와 종양의 1-2%를 차지하는 드문 질환입니다. 서서히 진행하는 안구 돌출이 주 증상이며, 수술적 완전 절제가 표준 치료입니다.

안와 주위 악성 종양(흑색종, 피지선암, 편평세포암, 메르켈세포암 등)에서 미세전이 검출을 위한 감시 림프절 생검의 적응증, 시술 및 결과에 대해 설명합니다.

안와 횡문근육종은 소아에서 가장 흔한 안와 악성 종양입니다. 빠르게 진행하는 안구돌출이 특징입니다. 수술, 화학요법(VAC 요법), 방사선요법(2016년부터 양성자 치료가 보험 적용)의 삼제 병용이 표준 치료이며, 안와 원발의 5년 생존율은 90% 이상입니다.

안와 흑색종은 안와 내에 발생하는 멜라닌세포 기원의 악성 종양으로, 원발성과 이차성으로 분류됩니다. 원발성 안와 흑색종은 전체 안와 종양의 1% 미만으로 매우 드물며, 수술과 보조 방사선 요법이 표준 치료입니다.

초산 셀룰로오스 필터 종이를 눈 표면에 적용하여 표층 상피 세포를 채취하고 분석하는 최소 침습 검사법입니다. 안구건조증, 각막 윤부 줄기세포 결핍증, 안표면 편평상피 종양 등의 진단에 널리 사용됩니다.

양성 소엽성 내핵층 증식(BLIPs)은 망막의 내핵층에서 생기는 새로운 양성 망막내 종양으로, 선천성 망막색소상피 비대(CHRPE)를 동반할 수 있다. 2022년에 처음 보고된 매우 드문 질환으로, 치료나 처치는 필요하지 않다고 여겨진다.

이 글에서는 눈 부속기에 발생하는 양성 온코사이트종(oncocytoma)의 증상, 진단, 병리학적 특징, 치료법을 설명합니다. 가장 흔하게는 눈물언저리에 발생하며, 완전 절제 후 예후는 매우 좋습니다.

전신 악성 종양이 외안근에 혈행성 전이되는 드문 질환입니다. 유방암, 폐암, 피부 흑색종 등이 원발 부위이며, 안구 운동 제한과 복시를 유발합니다. 예후가 좋지 않으며 완화 치료가 중심이 됩니다.

원발성 후천성 흑색증(PAM)은 멜라닌세포의 비정상적 증식으로 인한 후천성 편평 결막 색소 병변입니다. 이형성을 동반한 PAM은 결막 악성 흑색종의 주요 전구 병변이며, 생검을 통한 이형성 평가와 정기적인 추적 관찰이 필수적입니다.

여러 개의 비정형 멜라닌세포 모반과 피부 및 안구 흑색종 위험 증가가 특징인 질환입니다. FAMMM 증후군을 포함하며, CDKN2A 유전자 변이와 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다.

폐암, 유방암을 비롯한 전신 악성 종양이 맥락막으로 혈행성 전이된 병태. 황백색의 편평 병변과 현저한 장액성 망막박리를 특징으로 하며, 방사선 조사와 전신 화학요법이 주요 치료 선택지입니다.

접형골연에서 발생하는 완서 진행성 수막종으로, 안와 및 해면정맥동으로의 확장에 의해 안구돌출과 시력 장애를 유발합니다. WHO 분류에 기반한 등급 분류, 영상 진단, 수술 및 방사선 치료를 중심으로 한 치료법을 설명합니다.

눈꺼풀의 피지선(주로 마이봄샘)에서 발생하는 드물고 악성도가 높은 종양입니다. 산립종과 안검염과 비슷해 진단이 늦어지기 쉬워 '위대한 위장자'라고 불립니다.

홍채 내에 발생하는 낭성 병변에 대해 홍채 실질 낭종과 홍채 색소 상피 낭종의 두 가지 유형을 중심으로 정의, 진단 및 치료를 설명합니다.

홍채 멜라닌세포에서 기원한 양성 색소성 종양의 정의, 감별 진단, 경과 관찰 및 치료 방침을 설명합니다.

포도막 흑색종의 약 2%를 차지하는 홍채 원발성 악성 흑색종의 진단, 유전자 변이, 치료 및 예후에 대해 설명합니다. 맥락막 및 섬모체에서 발생하는 경우에 비해 악성도가 낮은 경향이 있습니다.

화농성 육아종은 반응성 모세혈관 증식성 병변(소엽성 모세혈관종)으로, 산립종이나 외상 후에 잘 생깁니다. 붉은색의 유경성 종괴로 나타나며 절제 또는 국소 스테로이드 주입으로 치료합니다.

IgG4 양성 형질세포가 풍부한 섬유염증성 병변이 안와에 발생하는 전신 질환입니다. 눈물샘의 무통성 종창이 가장 흔하며, 스테로이드나 리툭시맙을 사용한 면역억제 요법이 치료의 주축입니다.