종양 및 병리

각결막 유피종은 선천성 분리종(choristoma)으로, 윤부에 호발하는 양성 종양입니다. Goldenhar 증후군과의 연관성에 주의해야 하며, 약시 예방을 위한 조기 시력 관리와 표층 각막 이식을 병용한 수술이 표준 치료입니다.

결막에 발생하는 멜라닌세포 기원 종양을 포괄적으로 설명한다. 양성 모반(nevus)에서 전암 병변인 원발성 후천성 흑색증(PAM), 악성 결막 흑색종까지 분류, 진단, 치료, 예후 인자를 상세히 기술한다.

결막 모반은 모반 세포가 결막 기저 세포 또는 상피하에서 증식하여 발생하는 가장 흔한 결막 색소성 양성 종양입니다. 타피오카 모양 낭종이 진단의 핵심이며, 악성 전환 위험은 약 1%로 낮습니다. 급속한 성장이나 색조 변화는 악성화의 경고 신호입니다.

결막 상피에서 발생하는 양성 종양(예: 유두종), 전암 병변(결막 상피내 종양: CIN), 악성 종양(침윤성 편평세포암: SCC)을 포괄적으로 설명합니다. 역학, 임상 소견, 진단법, TNM 분류, 외과적 절제 및 국소 화학요법을 포함한 치료법, 병태생리에 대해 자세히 기술합니다.

결막 상피내 종양(CIN)은 결막 상피 이형성증에서 상피내암까지의 스펙트럼이며, 침윤성 편평세포암(SCC)은 기저막을 넘어 침윤하는 악성 종양입니다. 자외선 노출이 가장 큰 위험 인자이며, 노터치법을 이용한 외과적 절제와 냉동응고가 일차 선택입니다.

결막 악성 림프종은 B세포의 단클론 증식에 의한 악성 종양으로, 결절외 변연부 림프종(EMZL / MALT 림프종)이 가장 흔합니다. 연어 분홍색의 결막 종괴가 특징이며, 국소 병변의 일차 치료는 방사선 요법입니다.

결막 악성 흑색종은 결막 멜라닌세포에서 유래한 악성 종양으로, 약 60-75%가 PAM에서 발생합니다. 노터치 기법을 이용한 외과적 절제와 냉동 응고가 치료의 기본입니다. BRAF, NF1, NRAS 돌연변이가 주요 동인이며, 면역 관문 억제제의 적용이 연구 단계에 있습니다.

HPV 감염으로 결막에 발생하는 콜리플라워 모양의 양성 종양. 유경성(有莖性)이 전형적이나 무경성(無莖性)은 편평세포암종과의 감별이 필요합니다. 절제 후 냉동응고를 추가하면 재발을 억제합니다.

맥락막에 발생하는 국한성(고립성) 양성 혈관 종양. 등적색의 융기 병변으로 중년 이후에 발견되며, 장액성 망막박리로 인한 시력 저하가 있을 경우 PDT나 레이저 치료가 적응됩니다.

기저세포암(BCC)은 표피의 기저세포층에서 발생하는 악성 종양으로, 눈꺼풀 악성 종양 중 가장 흔합니다. 국소 침윤성은 강하지만 원격 전이는 극히 드물며, 외과적 절제로 좋은 예후를 기대할 수 있습니다.

눈꺼풀 모반은 모반 세포가 증식하여 생긴 양성 종양으로, 눈꺼풀 양성 종양 중 가장 흔합니다. 경계 모반, 복합 모반, 진피 내 모반으로 분류되며, 경계 모반과 복합 모반은 드물게 악성 흑색종으로 전환될 수 있으므로 주의가 필요합니다.

눈꺼풀 피부의 멜라닌세포에서 발생하는 악성 종양입니다. 전체 피부 흑색종의 1% 미만으로 드물지만, 장경 7mm 이상의 색소성 병변은 전문의 의뢰가 필요합니다. 예후는 종양의 두께와 병기에 크게 의존합니다.

눈꺼풀 유두종은 HPV와 관련된 양성 상피 종양으로, 분홍색 콜리플라워 모양의 종괴를 형성합니다. 유경성인 경우가 많지만, 광기성인 경우 편평세포암과의 감별이 필요합니다. 절제 및 냉동응고가 표준 치료입니다.

눈꺼풀의 유극층에서 발생하는 악성 종양. 결막면 발생형과 피부 발생형의 두 가지 유형이 있으며, 일본에서는 눈꺼풀 악성 종양의 약 절반을 차지합니다. 완전 절제와 수술 후 냉동 응고가 표준 치료입니다.

눈꺼풀의 피지선(주로 마이봄샘)에서 발생하는 악성도가 높은 종양입니다. 콩다래끼나 안검염과 유사하여 '위대한 위장자'라고 불립니다. 눈꺼풀 악성 종양 중 기저세포암 다음으로 흔합니다.

눈꺼풀 영아 혈관종(구 딸기모양 혈관종)은 영아기에 가장 흔한 양성 혈관 종양으로, 70%는 취학 전에 자연 소실됩니다. 눈을 뜨기 어려워 형태시차단 약시의 위험이 있는 경우 프로프라놀롤 경구 투여가 일차 선택입니다.

지루성 각화증은 중장년층에서 가장 흔한 눈꺼풀 양성 종양으로, 노인성 사마귀라고도 불립니다. 악성화되지는 않지만 기저세포암 및 악성 흑색종과의 감별이 중요하며, 확진을 위해서는 병리조직검사가 필수적입니다.

눈물샘에서 발생하는 드문 악성 상피 종양으로, 신경주위 침윤과 원격 전이를 자주 동반합니다. 수술과 방사선 요법의 병용이 표준 치료이나, 10년 생존율이 20~30%로 장기 예후는 불량합니다.

눈물주머니에 발생하는 양성 및 악성 종양의 총칭. 상피성 종양이 가장 흔하며, 약 55%가 악성입니다. 만성 눈물주머니염으로 오진되기 쉬우며, 진단 지연이 예후 불량으로 이어집니다.

VHL병에 동반된 망막 모세혈관종(망막 혈관모세포종)의 진단, 치료 및 감시에 대해 VHL병 진료 지침(2024년판)을 포함한 최신 지견과 함께 설명합니다.

결절성 경화증과 관련된 망막 성상세포 과오종의 정의, 임상 소견, 진단, 치료 및 예후에 대해 설명합니다.

망막 해면상 혈관종(retinal cavernous hemangioma)은 저유량 정맥성 혈관 기형으로, 일반적으로 비진행성입니다. 임상 소견, 감별 진단 및 관리에 대해 설명합니다.

영유아의 망막에서 발생하는 악성 종양입니다. RB1 유전자 돌연변이가 원인이며, 일본에서는 연간 70~80명이 발병합니다. 가장 흔한 초기 증상은 백색동공입니다. 선진국에서 5년 생존율은 95% 이상입니다. 유전성인 경우 이차 암 위험이 있습니다.

망막모세포종에 대한 선택적 안동맥 동맥 주입 화학요법(IAC)의 적응증, 시술, 약물, 임상 성적과 일본에서의 치료 체계 내 위치를 설명합니다.

맥락막에 이소성 골 형성을 일으키는 드문 양성 종양입니다. 후극부에 호발하며 젊은 여성에서 약간 더 흔합니다. CT에서 뼈와 동등한 고흡수치가 확진의 결정적 단서입니다. 맥락막 신생혈관 합병 시 치료를 포함하여 설명합니다.

맥락막 멜라닌세포 유래 양성 색소성 병변의 악성 전환 위험 인자 평가(TFSOM-UHHD)와 경과 관찰 방침을 설명합니다.

성인에서 가장 흔한 원발성 안내 악성 종양인 포도막 흑색종 중 맥락막과 섬모체에서 발생하는 후부 포도막 흑색종의 진단, 치료 및 예후를 설명합니다.

메르켈세포에서 기원하는 드물고 악성도가 높은 신경내분비종양. 두경부에 호발하며 5~10%가 눈꺼풀에 발생한다. 빠르게 증식하고 림프성 전이를 일으키기 쉽다.

Sturge-Weber 증후군에 거의 필발하는 미만성 맥락막 혈관종에 대해, '토마토 케첩 안저'로 알려진 특징적인 안저 소견, 녹내장 합병 관리, PDT 및 저선량 방사선 치료를 설명합니다.

포도막 흑색종의 약 7%를 차지하는 섬모체 원발성 악성 흑색종에 대해 투광성 검사를 포함한 진단·감별과 치료 방침을 설명한다.

섬모체 무색소 상피에서 발생하는 드문 안내 종양에 대해 소아에서 호발하는 임상 양상, 망막모세포종과의 감별, 치료 방침을 설명합니다.

시신경교종(optic pathway glioma)의 정의, 영상 진단, 화학요법(카보플라틴+빈크리스틴), NF1과의 연관성 및 예후에 대해 설명합니다.

시신경초 수막종(ONSM)의 정의, 영상 진단(tram-track sign) 및 정위 방사선 치료를 포함한 관리에 대해 설명합니다.

안검황색종(황색판증)은 위눈꺼풀 안쪽 눈구석에 잘 발생하는 노란색의 편평한 융기로, 지질을 함유한 거품세포의 집적으로 형성됩니다. 약 50%에서 이상지질혈증을 동반하며, 심혈관 위험의 지표가 될 수 있습니다.

원발성 안내 림프종(PIOL)/유리체망막 림프종(VRL)의 진단 및 치료에 대해 IL-10/IL-6 비율을 통한 진단, MTX 유리체 주사의 치료 성적, 중추신경계 진행 위험을 포함하여 설명합니다.

안와 주위 악성 종양(흑색종, 피지선암, 편평세포암, 메르켈세포암 등)에서 미세전이 검출을 위한 감시 림프절 생검의 적응증, 시술 및 결과에 대해 설명합니다.

안와 횡문근육종은 소아에서 가장 흔한 안와 악성 종양입니다. 빠르게 진행하는 안구돌출이 특징입니다. 수술, 화학요법(VAC 요법), 방사선요법(2016년부터 양성자 치료가 보험 적용)의 삼제 병용이 표준 치료이며, 안와 원발의 5년 생존율은 90% 이상입니다.

안와 흑색종은 안와 내에 발생하는 멜라닌세포 기원의 악성 종양으로, 원발성과 이차성으로 분류됩니다. 원발성 안와 흑색종은 전체 안와 종양의 1% 미만으로 매우 드물며, 수술과 보조 방사선 요법이 표준 치료입니다.

초산 셀룰로오스 필터 종이를 눈 표면에 적용하여 표층 상피 세포를 채취하고 분석하는 최소 침습 검사법입니다. 안구건조증, 각막 윤부 줄기세포 결핍증, 안표면 편평상피 종양 등의 진단에 널리 사용됩니다.

전신 악성 종양이 외안근에 혈행성 전이되는 드문 질환입니다. 유방암, 폐암, 피부 흑색종 등이 원발 부위이며, 안구 운동 제한과 복시를 유발합니다. 예후가 좋지 않으며 완화 치료가 중심이 됩니다.

원발성 후천성 흑색증(PAM)은 멜라닌세포의 비정상적 증식으로 인한 후천성 편평 결막 색소 병변입니다. 이형성을 동반한 PAM은 결막 악성 흑색종의 주요 전구 병변이며, 생검을 통한 이형성 평가와 정기적인 추적 관찰이 필수적입니다.

폐암, 유방암을 비롯한 전신 악성 종양이 맥락막으로 혈행성 전이된 병태. 황백색의 편평 병변과 현저한 장액성 망막박리를 특징으로 하며, 방사선 조사와 전신 화학요법이 주요 치료 선택지입니다.

접형골연에서 발생하는 완서 진행성 수막종으로, 안와 및 해면정맥동으로의 확장에 의해 안구돌출과 시력 장애를 유발합니다. WHO 분류에 기반한 등급 분류, 영상 진단, 수술 및 방사선 치료를 중심으로 한 치료법을 설명합니다.

홍채 내에 발생하는 낭성 병변에 대해 홍채 실질 낭종과 홍채 색소 상피 낭종의 두 가지 유형을 중심으로 정의, 진단 및 치료를 설명합니다.

홍채 멜라닌세포에서 기원한 양성 색소성 종양의 정의, 감별 진단, 경과 관찰 및 치료 방침을 설명합니다.

포도막 흑색종의 약 2%를 차지하는 홍채 원발성 악성 흑색종의 진단, 유전자 변이, 치료 및 예후에 대해 설명합니다. 맥락막 및 섬모체에서 발생하는 경우에 비해 악성도가 낮은 경향이 있습니다.

IgG4 양성 형질세포가 풍부한 섬유염증성 병변이 안와에 발생하는 전신 질환입니다. 눈물샘의 무통성 종창이 가장 흔하며, 스테로이드나 리툭시맙을 사용한 면역억제 요법이 치료의 주축입니다.