뮤어-토레 증후군

한눈에 보는 핵심

이 질환의 핵심

• Muir-Torre 증후군(MTS)은 Lynch 증후군(유전성 비폴립성 대장암, HNPCC)의 아형으로, 피지선 피부 종양과 내장 악성 종양이 함께 나타나는 상염색체 우성 유전질환이다.
• 원인은 DNA 불일치 복구(MMR) 유전자(주로 MSH2, 다음으로 MLH1)의 생식세포계열 변이이며, MSH2 변이가 약 90%를 차지한다.
• 눈꺼풀 피지선암은 전체 눈꺼풀 종양의 0.2-0.7%로 드물지만, 콩다래끼로 오인되기 쉬워 진단이 늦어지기 쉽다(가면증후군).
• 피부 병변은 내장암을 발견하는 단서가 될 수 있다. 피지선 종양의 약 22%는 내장 악성 종양보다 먼저 나타난다.
• Mayo Muir-Torre 증후군 위험 점수가 2점 이상이면 생식세포계열 불일치 복구 유전자 검사가 권장된다.
• 확진의 골드 스탠더드는 생식세포계열 유전자 검사이며, 면역조직화학만으로는 위음성이 생길 수 있다(최대 44%).
• 치료는 피부 종양 절제(모스 현미경 수술 포함)와 내장 장기 감시를 결합한 포괄적 관리가 기본이다.

1. 뮤어-토레 증후군이란

뮤어-토레 증후군은 린치 증후군(유전성 비폴립성 대장암)의 아형(표현형 변이)이다. 적어도 하나의 피지선 피부 종양과 적어도 하나의 내장 악성종양이 함께 나타나는 것이 특징이다.

1967년 Muir, 1968년 Torre가 각각 독립적으로 보고했으며, 1981년 Lynch 등은 피지선 종양과 대장암의 연관성을 특징지었다¹⁰⁾. 1982년에 뮤어-토레 증후군이라는 명칭이 제안되었다¹⁰⁾.

원인은 DNA 미스매치 복구 유전자(MSH2, MLH1, MSH6, PMS2)의 생식세포계열 변이이다. 상염색체 우성 유전 양상을 보인다. 린치 증후군 환자의 9.2%에서 발견된다. 남녀 비는 3:2로 남성이 더 많고³⁾, 악성종양 발병 연령은 23~89세(중앙값 53세)이다⁸⁾.

두 가지 아형이 보고되어 있다⁷⁾.

• I형(65%): 미스매치 복구 유전자(주로 MSH2)의 생식세포계열 변이, 고도 마이크로새틀라이트 불안정성(MSI-H) 양성, 조기 발병
• II형(35%): MYH(MUTYH) 유전자의 양쪽 대립유전자 변이, 마이크로새틀라이트 불안정성 없음, 상염색체 열성 유전, 후기 발병

고형장기 이식 후(특히 신장 이식 후) 또는 타크로리무스나 사이클로스포린에 의한 면역억제 하에서 잠재되어 있던 뮤어-토레 증후군이 드러난 사례가 보고되었다⁸⁾.

Q 뮤어-토레 증후군은 얼마나 드문가?

A

린치 증후군 환자의 약 9.2%에서 보이는 드문 유전성 종양 증후군이다. 남녀 비는 3:2이고, 악성종양 발병 중앙값은 53세이다. I형(65%)과 II형(35%)이 있으며, 전자는 미스매치 복구 유전자 변이와 관련된 주된 유형이다⁷⁾.

2. 주요 증상과 임상 소견

주관적 증상

전형적인 초기 증상은 통증이 없고 서서히 커지는 분홍색 또는 노란색 구진과 결절로, 주로 눈꺼풀, 얼굴, 몸통에 생긴다. 중앙 함몰이나 궤양이 동반될 수 있다.

눈꺼풀 피지선암은 산립종으로 오인되기 쉬우며, 절개 후 반복해서 재발하고 커지는 것이 특징인 위장 증후군 양상을 보인다. 산발성 경우(주로 머리와 목에 생김)와 달리, Muir-Torre 증후군에서는 몸통에 종양이 더 잘 생기는 경향이 있다¹⁾.

구강 점막에 Fordyce 과립(이소성 피지선)이 동반될 수 있다⁷⁾.

임상 소견

Muir-Torre 증후군과 관련된 피부 종양은 크게 세 가지 유형으로 나뉜다.

피지선 선종 (68%)

외관: 살집 있는 노란 구진/결절. 궤양/중앙 함몰 유무⁷⁾

병리: 주로 성숙한 피지선 세포로 이루어진다. 모루라형 세포(거친 공포성 세포질과 별 모양 핵을 가진 세포), 상피막항원(EMA) 양성

특징: MTS 관련 피부 종양 중 가장 흔함

피지선암 (30%)

외관: 노란빛을 띠고 표면이 불규칙한 결절성 종괴. 종양 혈관을 동반하며 쉽게 출혈함. 상안검에 잘 생김

병리: 세포 이형성, 높은 유사분열 활성, 침윤성 성장, 파제트양 확산(종양 세포가 눈꺼풀결막 상피 내로 판상으로 퍼짐)

예후: 국소 재발률 936%, 원격 전이율 325%(이하선, 간, 폐, 뼈)³⁾

지선상피종(27%)

정의: sebaceoma. 피지선선종의 아형으로, 50% 이상이 기저양 상피세포로 구성됨

외관: 구진에서 결절성 병변

의의: 단독으로 발견되더라도 Muir-Torre 증후군에 대한 추적 관찰을 고려해야 함

눈꺼풀 피지선암의 발생률은 모든 눈꺼풀 종양의 0.20.7%로 드물지만 악성도가 높다³⁾. 피지선암 전체 발생률은 연간 100만 명당 12명이며, 80%가 머리와 목에 발생하고 그중 절반은 눈 주위에 발생한다⁹⁾. 종양 크기가 15 mm를 넘으면 국소 림프절 전이 위험이 증가한다.

더모스코피 소견(지선암 34례 검토)²⁾:

• 노란색: 30/34례(88.2%)—가장 흔함
• 다형성 혈관: 26/34례(76.4%)
• 유백색-적색 영역: 16/34례(47%)—새로운 진단적 특징으로 제안됨
• 궤양 형성: 16/34예 (47%)
• 가피: 10/34예 (29.4%)

내장 악성종양의 발생 양상: 56%는 피부 병변보다 먼저 내장암이 발생했고, 22%는 피지선 종양이 먼저 나타났으며, 6%는 동시에 발생했다⁸⁾. Muir-Torre 증후군 환자의 약 50%에서 2개 이상의 내장 악성종양이 발생한다⁸⁾.

3. 원인과 위험 요인

유전적 배경

Muir-Torre 증후군의 주된 원인은 불일치 복구 유전자의 생식세포계열 변이이다.

유전자	Muir-Torre 증후군에서의 변이 빈도	특징
MSH2	약 90%	Muir-Torre 증후군에 특징적(전체 Lynch 증후군에서는 고르게 분포)
MLH1	약 10%	BRAF V600E 검사는 산발성 암과 감별하는 데 유용하다
MSH6	드묾	단일염기 반복만 관여6)
PMS2	드묾	—

Muir-Torre 증후군 II형에서는 MYH(MUTYH) 유전자의 양쪽 대립유전자 변이가 원인이며, 염기 절제 복구(base excision repair) 경로의 장애로 인해 마이크로새틀라이트 불안정성을 보이지 않는다⁷⁾. EPCAM 유전자 결실로 인한 MSH2의 후성유전학적 침묵도 드물게 원인이 될 수 있다⁶⁾.

환경적·의인성 위험

면역억제 상태가 Muir-Torre 증후군의 발현을 촉진하는 것으로 알려져 있다⁸⁾.

• 칼시뉴린 억제제(타크로리무스, 사이클로스포린): 종양 감시 기전을 억제하여 잠복해 있던 Muir-Torre 증후군을 드러나게 할 수 있다
• mTOR 억제제(시롤리무스)로의 변경: 신장이식 후 Muir-Torre 증후군 환자에서 타크로리무스를 시롤리무스로 바꾸면 새 피지선 종양의 발생이 억제되었다는 보고가 있다⁸⁾

피지선 종양이 발견되면

목 아래에서 피지선 종양(피지선선종, 피지선암, 피지선상피종)이 발견되면 산발성일 가능성은 낮다. 가족력, 위장관 증상, 내장암 병력을 반드시 확인하고, Muir-Torre 증후군/린치 증후군 가능성을 염두에 두는 것이 중요하다.

Q 면역억제제를 사용하는 환자는 Muir-Torre 증후군 위험이 더 높은가?

A

고형장기 이식 후 타크로리무스나 사이클로스포린을 사용하면 잠복해 있던 Muir-Torre 증후군이 드러날 수 있다는 보고가 있다⁸⁾. mTOR 억제제(시롤리무스)로 변경해 새 종양 발생이 억제된 사례도 있어, 이식 후 환자에게서 피부 피지선 종양이 발견되면 Muir-Torre 증후군을 적극적으로 의심해야 한다.

4. 진단과 검사 방법

임상 진단 기준

진단은 다음 두 조건을 모두 충족할 때 이루어진다:

1. 최소 1개의 피지선 종양(선종, 상피종 또는 암)
2. 최소 1개의 내장 악성 종양

피지선 증식증만으로는 첫 번째 기준을 충족하지 않는다는 점에 유의한다.

Mayo 뮤어-토어 증후군 위험 점수

점수가 2점 이상이면 불일치 복구 유전자 검사가 권장된다¹⁾⁴⁾.

항목	점수
진단 시 연령 60세 미만	1점
피지선 종양 2개 이상	2점
Lynch 관련 암의 개인력	1점
Lynch 관련 암의 가족력	1점

참고 자료: 점수가 3점 이상인 경우 28/29명에서 Muir-Torre 증후군이 확진되었고, 2점인 경우 12/20명, 0~1점인 경우 39명 중 0명이 확진되었다¹⁾.

검사법의 선택과 한계

진단 알고리즘은 면역조직화학 → 마이크로위성 불안정성 검사 → 차세대 염기서열 분석 → 생식세포계열 검사 순으로 진행한다⁷⁾.

• 면역조직화학: MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 네 단백질의 발현을 평가한다. 염색 소실은 해당 유전자 산물의 소실을 시사한다. 하지만 위음성이 존재한다: Roberts et al.은 Muir-Torre 증후군 환자의 15%에서 면역조직화학이 정상이라고 보고했고, Everett et al.은 생식세포계열 변이가 확인된 환자의 44%에서 면역조직화학 위음성이 있다고 보고했다¹⁰⁾. 면역조직화학으로는 체세포 변이와 생식세포계열 변이를 구분할 수 없다.
• 마이크로위성 불안정성 검사: 5개 표지자 중 2개 이상이 양성이면 마이크로위성 불안정성 고빈도로 본다. Pentaplex PCR법에서는 28%, 개선된 7서열법에서는 10%의 위음성이 발생한다¹⁰⁾.
• 차세대 염기서열 분석: 종양 내 유전 이상을 찾는 데 유용하지만, 체세포 변이와 생식세포계열 변이를 구분할 수는 없다¹⁰⁾.
• 생식세포계열 유전자 검사: 확진의 황금 표준으로, 혈액·타액·정상 피부에서 평가한다¹⁰⁾. 면역조직화학이나 마이크로위성 불안정성 검사 결과와 관계없이 피지선 종양의 초기 평가 때 시행하는 것이 권장된다.
• BRAF V600E 변이 검사: 산발성 대장암의 85%에서 BRAF 변이가 보이지만, Lynch 증후군 관련은 드물다. 이는 산발성 사례를 구분하는 데 도움이 된다¹⁾. 다만 산발성 대장암의 15%에서는 MLH1 프로모터의 메틸화로 인해 MLH1 소실이 생기므로, 면역조직화학에서 MLH1 소실이 있어도 곧바로 Muir-Torre 증후군으로 보지는 않는다¹⁾.

안과적 평가

• 매핑 생검: 피지선암 병변의 범위를 판단하기 위해 눈꺼풀 피부와 눈꺼풀 결막을 여러 부위에서 생검한다.
• 영상 검사: 눈꺼풀 종양이 큰 경우 머리와 목 CT/MRI로 국소 전이를 확인한다.
• 병리조직학적 평가: 특징적인 소견은 오디 모양 세포(거친 공포성 세포질과 별 모양 핵)와 상피막항원 양성이다. 피지선암에서는 세포 이형성, 높은 유사분열 활성, 침윤성 성장, 파제트양 확산을 확인한다.

감별 진단: MUTYH 연관 다발성 용종증, 가족성 선종성 용종증/가드너 증후군, 카우덴 증후군, 결절성 경화증, 퍼거슨-스미스 증후군, 브루크-슈피글러 증후군, 기저세포모반증후군

Q 피지선 종양이 발견되면 어떤 검사를 받아야 하나요?

A

Mayo Muir-Torre 증후군 점수를 계산하고, 2점 이상이면 불일치 복구 유전자의 생식세포계열 검사가 권장된다¹⁾⁴⁾. 먼저 면역조직화학으로 불일치 복구 단백질 4가지를 평가한 뒤, 마이크로새틀라이트 불안정성 검사를 시행하고 필요에 따라 차세대 염기서열분석과 생식세포계열 검사를 시행한다. 면역조직화학에서 위음성이 나올 수 있으므로, 임상적으로 강하게 의심되면 처음부터 생식세포계열 검사를 하는 것이 바람직하다¹⁰⁾.

5. 표준 치료법

피부 종양 치료

양성 피지선 종양(선종, 상피종)

완전 절제 또는 냉동치료가 선택된다⁷⁾.

피지선암

광범위 국소 절제 또는 Mohs 현미경 수술이 기본이다⁵⁾⁷⁾.

• Mohs 현미경 수술: 100%의 절제연 평가가 가능하며 재발 위험을 최소화할 수 있다. 미용적·기능적으로 중요한 부위(예: 눈꺼풀)에서는 특히 권장된다⁵⁾.
• 눈꺼풀 피지선암: 안전연 3 mm 이상을 두고 절제한다. 종양 크기와 절제 범위에 따라 재건술을 계획한다.

눈꺼풀 재건(절제 범위에 따라 술식을 선택):

• 검판 결손 1/3 이하: 단순 봉합이나 국소 피판으로 재건 가능
• 후층 재건: 점막이 붙은 경구개, 비중격 연골, 이개 연골 + 입술 점막을 사용
• 광범위 절제 후: 스위치 피판, Cutler-Beard 술식³⁾

파제트양 진행(상피내에 국한)에 대한 대응: 마이토마이신 C 0.04% 점안액(하루 4회, 1주 점안/1주 휴약을 2~3회 반복)이 선택될 수 있다(보험 적용 외).

방사선 치료: 보조 치료로 사용하거나, 근치적 절제를 견디기 어려운 고령 환자 또는 전신 상태가 좋지 않은 환자에게 사용된다. 단독 사용 시 재발률이 높다⁷⁾.

내장 악성 종양의 치료

• 대장암: 표준 수술 치료 + 항암화학요법(병기에 따라)
• 전이성·진행성 예: FOLFOX 항암화학요법(옥살리플라틴 85 mg/m², 류코보린 400 mg/m², 5-플루오로우라실 400 mg/m² 볼루스 + 2400 mg/m² 46시간 지속 정맥 주입) × 12주기⁸⁾

감시(다장기 선별검사)

피부·눈

전신 피부 검사: 매년 1회¹⁾⁴⁾

안과 평가: 피지선 종양의 추적 관찰 포함

소화관

대장내시경: 2025세부터(또는 가족 중 가장 이른 발병 연령보다 5년 전부터) 12년마다¹⁾⁴⁾

상부 위장관 내시경: 3035세부터 23년마다(위암 가족력이 있는 경우)¹⁾⁴⁾

비뇨생식기

골반 진찰, 질식 초음파, 자궁내막 생검: 여성은 30~35세부터 매년 1회⁴⁾

소변검사 및 요세포검사: 30~35세부터 매년 1회¹⁾⁴⁾

전립선 검사(남성): 매년 1회

신경학적 증상이 나타나면 낮은 기준으로 머리 영상 검사를 시행한다.

유전 상담: 본인의 확진 후, 1촌 친척에 대한 유전자 검사를 권장한다⁷⁾.

예방적 약물 치료(보고된 사례)

저용량 이소트레티노인과 인터페론 α-2a를 병용하면 피부와 내장 종양의 새 발생을 억제했다는 제한적인 보고가 있다⁷⁾⁴⁾. 면역억제 환자에서는 타크로리무스를 mTOR 억제제(시롤리무스)로 바꾸면 종양 형성 억제에 도움이 된 사례가 있다⁸⁾.

치료 시 주의점

• 눈꺼풀 피지선암은 산립종으로 오인되기 쉽다. 절개 후 재발하거나 커지면 조직 생검을 반드시 시행해 Muir-Torre 증후군/피지선암을 배제한다.
• 면역조직화학 진단에서는 위음성이 생길 수 있다(최대 44%). 임상적으로 강하게 의심되면 생식세포계열 유전자 검사를 추가한다¹⁰⁾.
• 방사선치료만으로는 재발률이 높으므로 절제 가능한 경우에는 1차 선택으로 하지 않는다⁷⁾.

Q 눈꺼풀의 피지선암은 어떻게 치료하나요?

A

기본은 3 mm 이상의 안전연을 두고 절제하는 것이다. 미용적·기능적으로 중요한 부위에서는 재발 위험을 최소화하기 위해 모스 미세수술이 권장된다⁵⁾. 눈꺼풀판 결손 정도에 따라 재건술(단순 봉합부터 Cutler-Beard 술식까지)을 시행하며, 상피내 병변(Paget양 확산)에는 마이트마이신 C 0.04% 점안액도 선택지이다.

6. 병태생리와 상세한 발병 기전

불일치 복구 유전자와 마이크로새틀라이트 불안정성

불일치 복구 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2)는 DNA 복제 시 염기 불일치를 인식하고 복구하는 기능을 맡는다⁷⁾. 이 유전자들이 비활성화되면 마이크로새틀라이트 영역(유전체 내의 짧은 반복 염기 서열)에 오류가 쌓여 마이크로새틀라이트 불안정성이 생긴다⁷⁾¹⁰⁾. 마이크로새틀라이트 불안정성이 암 유전자와 종양 억제 유전자에 영향을 미치면 암이 발생한다¹⁰⁾.

I형과 II형의 분자 기전

• I형(65%): MSH2 생식세포계열 변이가 가장 많다. 고빈도 마이크로새틀라이트 불안정성이 보인다. 정상 대립유전자의 후천적 소실(두 번째 타격)로 종양이 발생한다(Knudson의 두 히트 가설)⁷⁾.
• II형(35%): MYH(MUTYH) 유전자의 양대립유전자 불활성화로 인해 발생한다. MYH는 8-옥소구아닌에 의한 DNA 손상을 복구하는 염기 절제 복구 경로에 속하며, 마이크로새틀라이트 불안정성은 발생하지 않는다⁷⁾.

유전자별 특징

MSH6 유전자는 2번 염색체 단완의 MSH2 근처에 위치한다. 단염기 반복의 복구에만 관여하고 이염기 반복은 복구하지 않기 때문에, 일반적인 마이크로새틀라이트 불안정성 패널로는 검출되기 어렵다⁶⁾. MSH6 변이를 찾기 위해서는 5개의 단염기 표지자(NR21, BAT25, BAT26, NR24, NR22) 패널이 권장된다⁶⁾.

EPCAM 유전자의 결실은 MSH2 프로모터의 후성유전적 침묵을 일으켜, MSH2 단백질 소실과 고빈도 마이크로새틀라이트 불안정성을 초래한다⁶⁾.

피지선 분화와 발암의 관계

피지선암에서는 RXR-β, RXR-γ라는 두 개의 레티노이드 수용체가 소실될 수 있다³⁾. 이것이 이소트레티노인(레티노이드)에 의한 예방적 개입의 이론적 근거 중 하나로 여겨진다.

면역억제와 종양 진행

칼시뉴린 억제제(타크로리무스, 사이클로스포린)는 면역 감시 기능을 저해하여 Muir-Torre 증후군 환자에서 종양 진행을 촉진한다⁸⁾. mTOR 억제제(시롤리무스)는 mTOR 경로를 억제함으로써 종양 형성을 줄이는 것으로 생각된다⁸⁾.

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7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)

환자분께: 꼭 읽어 주세요

아래 내용은 현재 연구 단계이거나 임상시험 중인 것으로, 일반 병원에서 받을 수 있는 표준 치료는 아닙니다. 앞으로의 의료 발전에 관한 전문가용 참고 정보입니다.

면역조직화학의 위음성 문제와 생식세포계열 검사 재평가

여러 연구에서 면역조직화학만을 진단 근거로 삼는 현재의 알고리즘에 한계가 있음을 지적하고 있다.

Cohen과 Kurzrock의 증례 시리즈(2023)는 MLH1 생식세포계열 변이가 확인되었음에도 면역조직화학에서 네 단백질 모두 정상 발현을 보인 증례를 보고했다¹⁰⁾. Roberts 등은 Muir-Torre 증후군 환자의 15%에서 면역조직화학이 정상(위음성)이라고 보고했고, Everett 등은 생식세포계열 변이가 확인된 환자의 44%에서 면역조직화학 위음성을, Nguyen 등은 11예 중 1예(9%)에서 면역조직화학 위음성을 보고했다¹⁰⁾. 또한 Aziz 등은 Lynch 증후군이 확인된 환자의 피부 병변 253검체 중 14검체(5.5%)에서 면역조직화학 위음성을 확인했다¹⁰⁾.

이러한 결과를 바탕으로, 피지선 종양의 초기 평가부터 면역조직화학, 마이크로새틀라이트 불안정성 검사, 차세대 염기서열분석과 함께 생식세포계열 유전자 검사를 시행할 것이 권고되고 있다¹⁰⁾.

마이크로새틀라이트 불안정성 검사의 정확도 향상

마이크로새틀라이트 불안정성 검사에서도 펜타플렉스 PCR법은 28%, 개선된 7표지자법은 10%의 위음성이 보고되었다¹⁰⁾. 더 높은 민감도의 마이크로새틀라이트 불안정성 패널 개발이 계속되고 있다.

차세대 염기서열분석을 통한 정밀 종양학

Tetzlaff 등은 피지선암의 52%에서 임상적으로 실행 가능한 유전자 변이(표적 치료의 대상이 될 수 있는 변이)를 발견했다고 보고했다¹⁰⁾. NOTCH1/NOTCH2 변이도 Muir-Torre 증후군 관련 피지선 종양에서 새롭게 확인되었다(Simic 등)¹⁰⁾.

Lynch 증후군／Muir-Torre 증후군 관련 신세포암

Lynch 증후군／Muir-Torre 증후군 환자에서 신세포암의 발생은 드물며, 문헌상 26예만 보고되어 있다⁶⁾. 투명세포형이 가장 흔하지만, 유두상형(Type 1/2)도 보고되어 있다.

Yang et al. (2021)은 MSH6 생식세포계열 병적 변이를 가진 85세 남성의 뮤어-토어 증후군 환자에서 유두상 신세포암과 결장 선암이 동시에 발생한 사례를 보고했다⁶⁾. 저자들은 MSH6 변이는 일반적인 5개 표지자 마이크로새틀라이트 불안정성 패널에서 위음성이 나오기 쉬우므로, 단핵염기 표지자 전용 패널이 필요하다고 강조했다.

더모스코피의 진단적 가치

Savoia et al. (2024)은 안구 외 피지선암 34례의 더모스코피를 검토하고 “밀키 레드 영역”을 새로운 진단적 특징으로 제안했으며, 47%에서 관찰되었다²⁾. 이를 기존 진단적 특징(노란색 영역과 다형성 혈관)에 더하면 피부과 의사와 안과 의사의 조기 발견 정확도를 높일 수 있다.

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8. 참고문헌

1. Bagga E, Innes D, Leung E, Leung E.. Looking beyond the surface: Muir Torre syndrome. Arch Clin Cases. 2023;10(3):119-122. doi:10.22551/2023.40.1003.10255. PMID:37736596; PMCID:PMC10510334.

2. Savoia F, Medri M, Melandri D, Domeniconi L, Crisanti E, Sechi A, Stanganelli I.. Extraocular cutaneous sebaceous carcinoma in a patient with Muir-Torre syndrome: special emphasis on histologic and dermoscopic features. Dermatol Reports. 2024;16(3):9832. doi:10.4081/dr.2023.9832. PMID:39539987; PMCID:PMC11558309.

3. Karla Ranđelović. Sebaceous Carcinoma of the Eyelid and Muir-Torre Syndrome. ACC. 2023. doi:10.20471/acc.2023.62.04.21.

4. Saurborn E, Adeshina B, Stuart IG, Cook S.. Sebaceous Carcinoma as a Presentation of Muir-Torre Syndrome. Cureus. 2025;17(1):e77386. doi:10.7759/cureus.77386. PMID:39949456; PMCID:PMC11821365.

5. Dhamale SS, Baghel A, Kanak K, Sardesai V.. Extraocular Sebaceous Carcinoma in Lynch Syndrome: A Sentinel Cutaneous Clue to Muir-Torre Syndrome. Cureus. 2025;17(7):e88267. doi:10.7759/cureus.88267. PMID:40831808; PMCID:PMC12358640.

6. Yang Y, Dhar S, Taylor J, Krishnan B. Papillary Renal Cell Carcinoma in Lynch/Muir-Torre Syndrome with Germline Pathogenic Variant in MSH6 and Molecular Analysis: Report of a Case and Review of the Literature. Journal of kidney cancer and VHL. 2021;8(2):8-19. doi:10.15586/jkcvhl.v8i2.175. PMID:33977078; PMCID:PMC8064920.

7. Sheth R, Menon P, Malik D.. A Case of Muir-Torre Syndrome. Cureus. 2021;13(4):e14582. doi:10.7759/cureus.14582. PMID:34036002; PMCID:PMC8136295.

8. Qudaih AT, Al Ashour BH, Naim AK, Joudeh AA. Kidney Transplant Recipient With Multiple Contemporaneous Malignancies Secondary to Muir-Torre Syndrome. Cureus. 2021;13(7):e16642. doi:10.7759/cureus.16642. PMID:34466316; PMCID:PMC8396404.

9. Bui A, Shah S, Winston N, Mahmoud A.. Muir-Torre Syndrome: Abdominal Sebaceous Carcinoma. Cureus. 2022;14(12):e33103. doi:10.7759/cureus.33103. PMID:36733789; PMCID:PMC9888597.

10. Cohen PR, Kurzrock R.. Germline Testing of Mismatch Repair Genes Is Needed in the Initial Evaluation of Patients With Muir-Torre Syndrome-Associated Cutaneous Sebaceous Neoplasms: A Case Series. Cureus. 2023;15(1):e33975. doi:10.7759/cureus.33975. PMID:36824550; PMCID:PMC9941027.