국소 맥락막 혈관종
1. 국한성 맥락막 혈관종이란?
섹션 제목: “1. 국한성 맥락막 혈관종이란?”국한성 맥락막 혈관종(고립성 맥락막 혈관종)은 맥락막에 발생하는 산발성 양성 혈관 종양입니다. 경계가 명확하고 고립성으로 발생하며, Sturge-Weber 증후군에 동반되는 미만성 혈관종과 명확히 구별됩니다. 전혀 무증상일 수도 있고, 시력 저하나 시야 장애를 초래할 수도 있습니다.
드문 양성 종양으로, 중년 이후의 성인에서 호발합니다. 종양은 후극부(눈 뒤쪽의 중심부), 특히 황반부 근처에 많이 발생합니다. 유전성은 없고 산발적으로 나타납니다. Sturge-Weber 증후군에 동반된 맥락막 혈관종은 미만성이고 경계가 불명확한 반면, 국한성(고립성) 맥락막 혈관종은 경계가 명확한 단일 병변으로 나타나는 점이 특징입니다.
3대 맥락막 종양과의 감별
섹션 제목: “3대 맥락막 종양과의 감별”맥락막에 발생하는 종양으로서 다음 3가지 질환과의 감별이 중요합니다.
| 질환 | 색조 | 모양/높이 | 특징 |
|---|---|---|---|
| 국한성 맥락막 혈관종 | 주홍색 | 둥근형, 비교적 낮음 | 양성, 장액성 망막박리를 동반할 수 있음 |
| 맥락막 악성 흑색종 | 흑색~갈색 | 돔형~버섯형, 높이가 높음 | 악성, 혈행성 전이 가능 |
| 전이성 맥락막 종양 | 황백색 | 편평, 판상 | 현저한 망막박리, 전신 악성 종양 병력 |
| 맥락막 모반 | 회흑색~갈색 | 소형, 편평 | 증가 없음, 보통 무증상 |
양성 혈관 종양으로 전이는 발생하지 않습니다. 그러나 종양의 증대나 종양 위·주변의 장액성 망막박리로 인해 시력 저하·시야 결손이 나타날 수 있으므로, 시 기능이 저하된 경우 치료가 필요합니다. 경과 관찰 중에도 시력 변화·변시증·시야 이상이 발생하면 신속히 안과를 방문하는 것이 바람직합니다.
2. 주요 증상과 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”국소 맥락막 혈관종은 안저 후극부에 발생하는 경우가 많습니다. 종양 위 또는 주변에 장액성 망막박리가 발생하면 시야 장애의 원인이 되며, 박리가 황반부에 미치면 시력 저하를 초래합니다. 또한 종양이 황반부에 발생하면 종양의 증대에 따라 안축 단축으로 인한 원시화가 나타날 수 있습니다. 주요 자각 증상은 다음과 같습니다.
- 시력 저하: 장액성 망막박리가 황반부에 미치거나 종양이 직접 황반을 침윤한 경우 발생
- 시야 결손: 종양 위·주변의 망막박리가 확대됨에 따라 나타남
- 변시증(왜곡되어 보임): 황반부 망막박리·부종으로 인함
- 원시화: 종양으로 인해 안축이 단축되면 기존 도수가 맞지 않을 수 있음
- 무증상: 후극부 외연이나 중간 주변부에 발생한 소형 병변에서는 전혀 증상이 없을 수도 있음
안저 소견
섹션 제목: “안저 소견”안저 검사에서는 맥락막 내 혈관의 이상 증식으로 인해 등적색을 띠는 국한성의 약간 융기된 병변으로 관찰됩니다. 전형적인 안저 소견은 다음과 같습니다.
- 색조: 등적색~적색의 경계가 명확한 병변(망막색소상피 위축 정도에 따라 색조·외관이 일정하지 않음)
- 형태: 유원형의 융기성 병변
- 초음파 검사(B모드): 단면이 방추형이며, 높이는 최대 직경의 1/3 이하인 경우가 많음
- 장액성 망막박리: 종양 위 또는 종양 주위에 높은 빈도로 관찰됨
- 망막색소상피 변화: 만성화된 병변에서는 RPE 위축·색소 침착을 동반할 수 있음
3. 원인과 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인과 위험 요인”국한성 맥락막 혈관종은 배아기의 신경릉 세포의 이소성 증식으로 형성되는 것으로 생각됩니다. 맥락막 내에 혈관의 이상 증식이 발생하여 양성 종양을 형성합니다. 종양에서 나온 삼출액이 망막하 공간에 저류되어 장액성 망막박리를 초래합니다.
명확한 위험 인자는 확립되어 있지 않으며 유전성도 없습니다. Sturge-Weber 증후군에 동반되는 미만성 혈관종과는 발병 기전이 다르며, 전신 질환과의 관련성도 없습니다. 자외선·생활 습관·식사 등과의 관련성도 밝혀지지 않았습니다.
4. 진단 및 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”
국소 맥락막 혈관종은 검안경 소견(안저 검사)으로 진단 가능한 경우가 많습니다. 그러나 망막색소상피 위축 정도에 따라 종양의 색조와 외관이 일정하지 않으므로 감별을 위해 여러 검사를 조합하는 것이 중요합니다.
주요 검사
섹션 제목: “주요 검사”- 안저 검사: 주황색의 경계가 명확한 원형 또는 타원형 융기 병변을 확인합니다. 후극부에 많습니다.
- 형광 안저 조영술(FA)/인도시아닌 그린 조영술(ICGA): 조영 초기(동맥기)에 종양에 일치하는 망상형 과형광이 관찰됩니다. 이것이 진단의 결정적 단서입니다.
- 초음파 검사(B-모드): 단면이 방추형이고 높이는 최대 직경의 1/3 이하입니다. 고에코를 보입니다.
- 광간섭단층촬영(OCT): 종양의 높이와 범위를 정량화하고 망막하액을 평가하는 데 사용됩니다. 치료 효과 모니터링에도 유용합니다.
- CT/MRI: 진단에 반드시 필요한 것은 아니지만, 조영제에 의해 미만성이고 균일한 조영 증강이 확인됩니다. 안외 병변 배제에도 도움이 됩니다.
감별 진단
섹션 제목: “감별 진단”| 질환 | FA/ICGA 소견 | 초음파 소견 | 기타 특징 |
|---|---|---|---|
| 국한성 맥락막 혈관종 | 동맥기 망상 과형광 | 방추형, 높이 ≤ 직경의 1/3 | 주황색-적색, 경계 명확 |
| 맥락막 악성 흑색종 | 이중 순환 패턴 | 돔형~버섯형, 높이가 큼 | 검은색~갈색, 음향 공동 영역 |
| 전이성 맥락막 종양 | 종양에 일치하는 과형광 | 편평, 낮음 | 황백색, 현저한 망막박리, 전신 악성 종양 병력 |
| 맥락막 모반 | 저형광 (차단) | 편평, 얇음 | 회흑색, 소형, 성장 없음 |
안저 검사에서 주황색-적색의 경계가 명확한 융기 병변을 확인하고, 형광 안저 조영술(FA/ICGA)에서 동맥기의 망상 과형광을 확인하는 것이 진단의 결정적 단서입니다. 초음파 검사에서는 단면이 방추형이고 높이가 최대 직경의 1/3 이하인 특징적인 소견이 나타납니다. OCT는 종양의 높이와 망막하액 평가에 사용되며, 치료 효과 모니터링에도 활용됩니다.
5. 표준 치료법
섹션 제목: “5. 표준 치료법”국소성 맥락막 혈관종의 치료 방침은 증상의 유무와 시기능 장애의 정도에 따라 결정됩니다.
무증상 예: 경과 관찰
섹션 제목: “무증상 예: 경과 관찰”장액성 망막박리가 없고 무증상인 경우 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 정기적인 안저 검사 및 OCT를 통한 경과 관찰을 지속합니다. 종양이 커지고 장액성 망막박리가 나타난 경우 치료 적응증을 재평가합니다.
장액성 망막박리 및 시기능 저하 예: 적극적 치료
섹션 제목: “장액성 망막박리 및 시기능 저하 예: 적극적 치료”장액성 망막박리로 인한 시기능 저하가 확인되는 경우 다음 치료가 적용됩니다.
광역학 치료(PDT): 현재 가장 널리 사용되는 치료법입니다. 베르테포르핀(6 mg/m²)을 정맥 주사하고 종양에 대해 파장 690 nm의 레이저를 조사합니다. 모든 치료법에서 조사 후 강한 반흔이 생길 수 있지만, PDT는 인접 망막 조직에 대한 손상을 최소화할 수 있어 현재 일차 선택으로 많이 사용됩니다. 보험 적용이 되지 않습니다.
경동공 온열 치료(TTT): 810 nm 적외선 레이저를 이용한 온열 치료입니다. 종양의 응고 및 축소를 목적으로 시행합니다. PDT와 마찬가지로 조사 후 강한 반흔이 생길 수 있습니다.
광응고: 헤모글로빈에 흡수되는 장파장(590 nm 등) 레이저를 사용합니다. 종양 표면에 응고반이 나타나는 정도의 출력으로 설정하고 여러 번에 나누어 응고를 시행합니다. 조사 후 반흔 형성이 있으므로 최근에는 PDT가 우선되는 경우가 많습니다.
베타 차단제(프로프라놀롤 경구 투여): 종양을 축소시킬 가능성이 보고되었으나 보험 적용이 되지 않으며, 증거는 증례 보고 수준에 머물러 있습니다.
6. 병태생리학 및 상세 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학 및 상세 발병 기전”종양 형성
섹션 제목: “종양 형성”국소 맥락막 혈관종은 태생기 신경능선 세포의 이소성 증식에 의해 형성됩니다. 맥락막 내 혈관의 비정상적 증식이 양성 종양을 형성하며, 안저에 주황색-적색의 융기 병변으로 나타납니다. Sturge-Weber 증후군에 동반된 미만성 혈관종과는 발병 기전이 다르며, 전신 신경피부 증후군과의 연관성은 없습니다.
장액성 망막박리의 기전
섹션 제목: “장액성 망막박리의 기전”종양에서 나온 삼출액이 망막하 공간에 축적되어 장액성 망막박리가 발생합니다. 삼출액 생성 기전으로 종양 혈관벽 투과성 증가가 관여하는 것으로 생각됩니다. 망막박리가 황반부에 미치면 시력 저하를 초래하고, 만성화되면 광수용체 세포 변성으로 시기능이 비가역적으로 손상될 수 있습니다.
종양의 경과
섹션 제목: “종양의 경과”종양 자체의 급속한 증대는 드물며, 완만한 경과를 취하는 경우가 많습니다. 종양 증대에 따라 안축이 단축되면 원시화가 발생합니다. 망막색소상피의 만성적 손상이 축적되면 장액성 망막박리가 흡수되어도 시기능 회복이 불완전할 수 있습니다.
치료의 작용 기전
섹션 제목: “치료의 작용 기전”PDT: 광감작제(베르테포르핀)가 종양 혈관에 선택적으로 축적되고, 레이저 조사에 의해 종양 혈관 내에서 활성산소가 생성되어 혈관 폐쇄 및 종양 퇴축이 발생합니다. 주변 정상 망막에 대한 손상을 최소화할 수 있는 장점이 있습니다.
TTT/광응고: 레이저의 열에너지로 종양 조직을 직접 응고 및 반흔화시킵니다. 반흔 형성이 강하기 때문에 주변 정상 조직에 대한 영향에 주의가 필요합니다.
7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)
섹션 제목: “7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)”PDT의 장기 성적
섹션 제목: “PDT의 장기 성적”PDT는 현재 장액성 망막박리를 동반한 국소 맥락막 혈관종의 주요 치료법으로 자리잡고 있습니다. 치료 후 종양 퇴축 및 망막하액 흡수는 많은 증례에서 양호한 것으로 보고되지만, 재발이나 재치료가 필요한 증례도 보고되고 있습니다. 최적의 조사 조건(광량, 스폿 크기, 조사 시간)의 표준화에 대한 검토가 계속되고 있습니다.
항VEGF 유리체 주사
섹션 제목: “항VEGF 유리체 주사”종양에서의 삼출액 생성에 혈관내피성장인자(VEGF)가 관여할 가능성에 기초하여, 항VEGF 약물의 유리체내 주사가 장액성 망막박리 조절에 효과적이라는 증례 보고가 있습니다. 그러나 국소 맥락막 혈관종에 대한 항VEGF 요법의 근거는 증례 보고 수준에 머물러 있으며, 보험 적용이 되지 않습니다.
경구 프로프라놀롤
섹션 제목: “경구 프로프라놀롤”베타 차단제인 프로프라놀롤이 종양 혈관 축소에 기여할 가능성이 보고되었습니다. 이 치료법은 소아 안과 영역의 딸기 혈관종(표재성 혈관종)에 대한 프로프라놀롤의 유효성에서 착안한 것으로, 맥락막 혈관종에서도 종양 축소 효과에 대한 증례 보고가 축적되고 있습니다. 구체적인 용량, 투여 기간, 장기적 유효성에 대해서는 추가 연구가 필요한 단계입니다.
8. 참고문헌
섹션 제목: “8. 참고문헌”- Madreperla SA, Hungerford JL, Plowman PN, et al. Choroidal hemangiomas: visual and anatomic results of treatment by photocoagulation or radiation therapy. Ophthalmology. 1997;104(11):1773-1778.
- Blasi MA, Tiberti AC, Valente P, et al. Intralesional bevacizumab for choroidal hemangioma with exudative retinal detachment: an optical coherence tomography evaluation. Ophthalmology. 2010;117(8):1606-1611.
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