맥락막 골종
1. 맥락막 골종이란?
섹션 제목: “1. 맥락막 골종이란?”맥락막 골종(choroidal osteoma)은 맥락막 내에 이소성 골조직이 형성되는 양성 종양입니다. 안저 후극부에 호발하며 편평 황백색 병변으로 관찰됩니다. 원인은 불명이며, 골성 분리종(이소성 골조직)설이나 염증 관여설이 있습니다.
경과 중에 색소 침착, 망막색소상피(RPE) 위축, 탈회 등을 일으키므로 병기에 따라 안저 소견이 변화합니다. 서서히 증대하는 경향이 있지만 병변은 결국 정지합니다.
- 비교적 드문 양성 종양으로, 안내 종양 전체의 극히 일부를 차지합니다.
- 젊은 여성에서 비교적 흔하며, 호르몬 분비의 관련성이 추정되지만 원인은 알려져 있지 않습니다.
- 양안성으로 발생할 수도 있습니다.
- 후극부(특히 시신경 유두 주변)에 호발합니다.
병변 진행 단계
섹션 제목: “병변 진행 단계”명확한 분류 체계는 없지만, 병변의 진행 단계로 다음과 같이 구분됩니다.
| 단계 | 특징 |
|---|---|
| 초기 | 후극부의 황백색 또는 황오렌지색 반점상·편평 병변. 융기는 거의 없음 |
| 진행기 | 탈회, RPE·망막 외층의 변성·위축이 추가되어 안저 소견이 변화함 |
| CNV 합병기 | 맥락막 신생혈관(CNV)이 발생하여 망막 출혈·시력 저하를 초래함 |
맥락막에 이소성 골조직이 형성되는 양성 종양이다. 후극부에 호발하며 젊은 여성에서 약간 더 흔하다. 악성화나 전이의 보고는 없으나 황반부로 진행되면 시력 저하를 초래한다. 근본적인 치료법은 없으며 경과 관찰이 기본이다.
2. 주요 증상 및 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상 및 임상 소견”
자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”- 시야 결손: 종양 부위에 일치하여 발생한다. 초기에는 자각하기 어려운 경우가 많다.
- 시력 저하: 병변이 황반부에 미치면 현저한 시력 저하를 초래한다.
- 망막 출혈 및 유리체 출혈: CNV가 발생한 경우에 생긴다. 급격한 시력 저하의 원인이 된다.
- 종양이 황반부에波及하지 않으면 자각 증상이 적을 수 있다.
안저 소견
섹션 제목: “안저 소견”후극부, 특히 시신경 유두 주변에 다음과 같은 소견을 나타낸다.
- 황백색~황등색조의 반상 병변으로 융기는 거의 없다. 요철을 동반할 수 있다.
- 경계가 선명하고 편평한 황백색 융기 병변으로 관찰된다. 종양 표면에 미세한 혈관을 동반하는 경우가 많다.
- 진행됨에 따라 인접한 RPE 및 망막 외층에 변성·위축이 발생하고 안저 소견도 변화한다.
영상 소견
섹션 제목: “영상 소견”형광안저혈관조영술(FA):
B-모드 초음파 검사:
- 종양에 해당하는 부위의 판상 고반사와 그 후방의 음향음영(반사 소실 또는 감쇠)이 관찰됩니다.
CT (확진의 결정적 근거):
- 종양 부위가 뼈와 동등한 고흡수치(고CT치)를 보입니다.
OCT:
- 종양 높이, CNV, 망막하액 평가에 유용합니다.
3. 원인 및 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인 및 위험 요인”맥락막골종의 발병 기전은 알려져 있지 않습니다. 현재 다음과 같은 가설이 제시되고 있습니다.
- 골성 분리종(choristoma)설: 이소성 골조직이 맥락막에 형성되는 선천적 이상을 가정합니다.
- 염증 관련설: 염증을 계기로 골화가 발생한다는 설입니다.
- 호르몬 가설: 젊은 여성에 비교적 많다는 점에서 호르몬 분비와의 관련성이 추정되지만, 구체적인 기전은 밝혀지지 않았습니다.
악성화나 전이에 대한 보고는 없으며, 종양 자체는 양성 경과를 보입니다.
4. 진단 및 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”
진단의 포인트
섹션 제목: “진단의 포인트”후극부(특히 시신경 유두 주변)의 황백색 편평 병변이 안저 검사에서 관찰되며, CT 및 초음파 검사로 확진합니다.
- 안저 검사: 후극부의 황백색~황등색 편평 병변. 병변의 확대, RPE 변화, CNV 유무를 평가합니다.
- CT(확진): 종양 부위에 뼈와 동등한 고흡수치(고CT값)를 보이는 것이 확진의 결정적 단서입니다.
- 초음파 단층 검사: 판상 고반사상과 후방의 음향 음영이 특징적이며 진단을 뒷받침합니다.
- 형광 안저 조영(FA): 초기부터 반점상·과립상 과형광, 후기에는 미만성 과형광을 보입니다. CNV 합병 시 형광 누출이 추가됩니다.
- OCT: RPE 및 신경망막의 변화, 망막하액, CNV 유무를 상세히 평가할 수 있습니다.
감별 진단
섹션 제목: “감별 진단”석회화를 동반하는 질환과의 감별이 중요합니다.
| 질환 | 감별 포인트 |
|---|---|
| 망막모세포종 | 소아에 많음. 석회화를 동반한 흰색 종괴. CT·초음파로 평가 |
| 별아교세포 과오종 (결절성 경화증 관련) | 시신경 유두 주위·후극부의 흰색 병변. 석회화 있음 |
| 맥락막 악성 흑색종 | 돔형 융기·색소성. FA에서 이중 순환 패턴. 초음파에서 내부 저에코 |
| 맥락막 전이성 종양 | 전신 악성 종양의 병력. 편평·다발성 병변. FA에서 조기 과형광 |
| 맥락막 혈관종 | 주황색. FA·ICGA에서 특징적 패턴. 초음파에서 고에코 |
CT에서 뼈와 동등한 고흡수치를 보이는 것이 확진의 결정적 단서입니다. 초음파 검사에서의 음향 음영과 함께 진단됩니다. 안저 검사에서 후극부의 황백색 편평 병변이 관찰되면 본 질환을 의심하고 CT·초음파로 정밀 검사를 시행합니다.
5. 표준 치료법
섹션 제목: “5. 표준 치료법”기본 방침: 경과 관찰
섹션 제목: “기본 방침: 경과 관찰”근본적인 치료법이 확립되지 않았으므로 기본은 경과 관찰입니다. 종양의 확대나 신생혈관의 유무를 정기적으로 평가하는 것이 중요합니다. 황반부로 파급되지 않는 한 시기능에 미치는 영향은 경미한 경우가 많습니다.
CNV 발생 시 치료
섹션 제목: “CNV 발생 시 치료”맥락막 신생혈관(CNV)이 확인된 경우, 시력 보존을 목적으로 다음과 같은 대증 요법이 고려됩니다.
- 광응고(레이저 광응고): CNV에 대해 시행합니다. 황반 외부의 병변이 적응이 되기 쉽습니다.
- 광역학 치료(PDT): 베르테포르핀을 이용한 광역학 치료입니다. 보험 적용은 되지 않지만 일정한 효과가 보고되었습니다.
- 항VEGF 유리체강내 주사: 라니비주맙, 애플리버셉트, 베바시주맙 등. 보험 적용은 되지 않지만 CNV의 퇴축 효과가 기대됩니다.
치료의 적응과 선택은 CNV의 위치, 시력, 환자 배경을 고려하여 개별적으로 판단합니다.
6. 병태생리학·상세한 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학·상세한 발병 기전”이소성 골형성의 메커니즘
섹션 제목: “이소성 골형성의 메커니즘”맥락막 골종의 본태는 맥락막 내의 이소성 골형성입니다. 정상 맥락막 조직에 골조직이 생기는 기전은 밝혀지지 않았지만, 다음 사항이 알려져 있습니다.
- 병변은 점차 확대되지만 결국 멈추는 경향이 있습니다.
- 젊은 여성에서 비교적 흔하게 나타나므로 호르몬 분비의 관련이 추정되지만, 분자적 기전은 알려져 있지 않습니다.
- 골성 분리종(choristoma) 설은 태생기 이상으로 인한 골조직의 이소를 가정합니다.
- 염증설은 염증 후 골화 유도를 가정하지만, 명확한 염증 병력을 확인할 수 없는 경우가 많습니다.
탈회(Decalcification)
섹션 제목: “탈회(Decalcification)”경과 중 종양의 탈회가 발생할 수 있습니다. 탈회가 일어나면 안저에서 골종의 경계가 불명확해지고 색조도 변화합니다. 탈회 후 CNV가 발생하기 쉽다는 보고가 있습니다. 탈회의 빈도나 시력 예후에 대한 정량적 영향은 현재도 증례 축적이 진행 중입니다.
시력 장애의 기전
섹션 제목: “시력 장애의 기전”- 종양 바로 위에 위치한 RPE와 시세포가 시간이 지남에 따라 변성 및 위축됩니다.
- CNV가 발생하면 혈관 누출로 인해 망막하액 및 망막출혈이 발생하여 급격한 시력 저하를 초래합니다.
- 황반부까지 파급되면 중심와의 광수용체가 손상되어 시력이 현저히 저하됩니다. 한 번 발생한 시력 저하는 회복이 어렵습니다.
- 황반부에 파급되지 않는 한 시기능에 큰 장애는 없습니다.
- 병변이 황반부까지 미치면 현저한 시력 저하를 초래하며 회복을 기대할 수 없습니다.
- 양안성 예에서는 한쪽 눈의 진행이 선행하더라도 다른 눈의 경과에 주의가 필요합니다.
- 악성화나 전이의 보고는 없습니다.
7. 최신 연구와 향후 전망
섹션 제목: “7. 최신 연구와 향후 전망”항VEGF 치료의 CNV 적용
섹션 제목: “항VEGF 치료의 CNV 적용”보험 적용 대상은 아니지만, 라니비주맙이나 애플리버셉트에 의한 항VEGF 유리체강내 주사가 CNV 합병 예에 적용되고 있습니다. 증례 보고 및 소규모 시리즈에서 CNV 퇴축 및 시력 개선이 보고되었으나, 투여 프로토콜(간격, 횟수, 다른 치료와의 병용)에 관한 무작위 대조 시험은 현재 존재하지 않습니다. 향후 근거 축적이 기대됩니다.
OCT 및 OCT-A를 통한 상세 평가
섹션 제목: “OCT 및 OCT-A를 통한 상세 평가”OCT 혈관조영술(OCT-A)의 발전으로 CNV의 혈관 구조를 비침습적으로 상세히 평가할 수 있게 되고 있습니다. 맥락막 골종에서 OCT-A를 이용한 CNV의 정량 평가 및 경과 관찰에의 응용이 향후 과제입니다.
탈회 메커니즘의 규명
섹션 제목: “탈회 메커니즘의 규명”탈회가 왜 발생하는지, 탈회 후 CNV가 발생하기 쉬운지에 대한 분자 기전은 아직 밝혀지지 않았습니다. 골대사 관련 인자(RANKL, OPG 등)와의 연관성을 조사하는 연구가 진행 중입니다.
8. 참고문헌
섹션 제목: “8. 참고문헌”- Shields CL, Sun H, Demirci H, et al. Factors predictive of tumor growth, tumor decalcification, choroidal neovascularization, and visual outcome in 74 eyes with choroidal osteoma. Arch Ophthalmol. 2005;123(12):1658-1666.
- Shields JA, Shields CL. Intraocular Tumors: An Atlas and Textbook. 3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2015.
- Tsui I, Gillies MC, Barlow R, et al. Photodynamic therapy for choroidal neovascularization complicating choroidal osteoma. Retina. 2006;26(7):804-810.
- Nadarajah S, Blumenkranz MS. Intravitreal bevacizumab for choroidal neovascularization secondary to choroidal osteoma. Retina. 2009;29(6):888-890.