脈絡膜骨瘤
1. 什麼是脈絡膜骨瘤？
Section titled “1. 什麼是脈絡膜骨瘤？”脈絡膜骨瘤是一種良性腫瘤，在脈絡膜內形成異位骨組織。好發於眼底後極部，表現為扁平黃白色病變。病因不明，有骨性迷離瘤（異位骨組織）學說和炎症參與學說。
病程中可出現色素沉著、視網膜色素上皮（RPE）萎縮和脫鈣，因此眼底表現隨病期而變化。有緩慢增大的趨勢，但最終會停止。
- 它是一種相對罕見的良性腫瘤，佔所有眼內腫瘤的一小部分。
- 在年輕女性中較常見，推測與荷爾蒙分泌有關，但原因不明。
- 可能雙眼發生。
- 好發於後極部，尤其是視神經盤周圍。
病變進展階段
Section titled “病變進展階段”雖然沒有明確的分類系統，但可區分以下病變進展階段。
| 階段 | 特徵 |
|---|---|
| 早期 | 後極部黃白色或黃橙色斑片狀扁平病變，幾乎無隆起。 |
| 進展期 | 出現脫鈣、RPE及視網膜外層變性和萎縮，眼底表現改變。 |
| CNV合併期 | 發生脈絡膜新生血管（CNV），導致視網膜出血和視力下降。 |
脈絡膜骨瘤是一種良性腫瘤，在脈絡膜中形成異位骨組織。好發於後極部，年輕女性略多見。無惡性轉化或轉移的報告，但若擴展至黃斑部會導致視力下降。無根本性治療方法，基本以觀察為主。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
- 視野缺損：與腫瘤部位一致出現。早期常難以自覺。
- 視力下降：病變波及黃斑部時出現顯著視力下降。
- 視網膜出血、玻璃體出血：發生CNV時出現。是視力急劇下降的原因。
- 若腫瘤未波及黃斑部，自覺症狀可能不明顯。
後極部，尤其是視神經盤周圍呈現以下所見。
- 黃白色至黃橙色斑狀病變，幾乎無隆起。可伴有凹凸不平。
- 觀察為邊界清晰、扁平的黃白色隆起病變。腫瘤表面常伴有微細血管。
- 隨著進展，鄰近的RPE和視網膜外層發生變性、萎縮，眼底所見也隨之變化。
螢光眼底血管攝影（FA）：
- 早期可見與腫瘤一致的斑狀或顆粒狀過螢光。
- 晚期變為瀰漫性過螢光。
- 合併CNV時可見螢光滲漏。
- 可見與腫瘤相應的板狀高反射，其後有音響陰影（反射消失或減弱）。
CT（確診依據）：
- 腫瘤部位顯示與骨相同的高密度（高CT值）。
OCT：
- 有助於評估腫瘤高度、CNV及視網膜下液。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”脈絡膜骨瘤的發病機制不明。目前提出以下假說。
- 迷芽瘤學說： 假設為先天性異常，異位骨組織在脈絡膜形成。
- 炎症參與學說： 認為炎症觸發骨化。
- 激素假說： 因年輕女性相對多見，推測與激素分泌有關，但具體機制尚未闡明。
未見惡性化或轉移的報告，腫瘤本身呈良性經過。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”
眼底檢查可見後極部（尤其是視神經盤周圍）黃白色扁平病變，通過CT和超音波檢查確診。
- 眼底檢查：後極部黃白色至黃橙色扁平病變。評估病變擴大、RPE變化及CNV的有無。
- CT（確診）：腫瘤部位顯示與骨骼相當的高吸收值（高CT值）是確診的關鍵。
- 超音波斷層檢查：特徵性板狀高反射像伴後方聲影，支持診斷。
- 螢光眼底造影（FA）：早期可見斑片狀/顆粒狀高螢光，晚期瀰漫性高螢光。合併CNV時出現螢光滲漏。
- OCT：可詳細評估RPE和神經視網膜的變化、視網膜下液及CNV的有無。
與伴有鈣化的疾病進行鑑別很重要。
| 疾病 | 鑑別要點 |
|---|---|
| 視網膜母細胞瘤 | 多見於兒童。伴鈣化的白色腫塊。透過CT和超音波評估。 |
| 星形細胞錯構瘤（與結節性硬化症相關） | 視盤周圍和後極部的白色病變。有鈣化。 |
| 脈絡膜惡性黑色素瘤 | 穹頂狀隆起，有色素。FA顯示雙重循環模式。超音波內部低回音。 |
| 脈絡膜轉移性腫瘤 | 有全身惡性腫瘤病史。扁平、多發病變。FA早期高螢光。 |
| 脈絡膜血管瘤 | 橙紅色。FA和ICGA有特徵性模式。超音波高反射。 |
CT顯示與骨骼相似的高密度影是確診的關鍵。結合超音波檢查的聲影進行診斷。如果眼底檢查發現後極部黃白色扁平病變，應懷疑本病，並進行CT和超音波詳細檢查。
5. 標準治療
Section titled “5. 標準治療”基本方針：觀察追蹤
Section titled “基本方針：觀察追蹤”由於尚未確立根治性治療方法，基本策略是觀察追蹤。定期評估腫瘤是否擴大以及有無新生血管非常重要。在未波及黃斑部時，對視覺功能的影響通常較小。
CNV發病時的治療
Section titled “CNV發病時的治療”如果確認存在脈絡膜新生血管（CNV），為保存視力，可考慮以下對症治療。
- 光凝固（雷射光凝固）：針對CNV進行。黃斑外的病變較適合。
- 光動力療法（PDT）：使用維替泊芬的光動力療法。雖未納入健保，但已有一定療效的報導。
- 抗VEGF玻璃體內注射：雷珠單抗、阿柏西普、貝伐珠單抗等。未納入健保，但有望使CNV消退。
治療的適應症和選擇需根據CNV的位置、視力及患者背景進行個別判斷。
尚無根治性治療方法，基本採取觀察追蹤。若脈絡膜新生血管發病導致視力下降，可採用PDT或抗VEGF玻璃體內注射進行對症治療。由於均未納入健保，需與主治醫師充分討論後決定方針。
6. 病理生理學·詳細發病機轉
Section titled “6. 病理生理學·詳細發病機轉”異位性骨形成的機制
Section titled “異位性骨形成的機制”脈絡膜骨瘤的本質是脈絡膜內的異位性骨形成。正常脈絡膜組織中出現骨組織的機轉尚不明確，但已知以下幾點。
- 病變逐漸擴大，但最終有停止的趨勢。
- 由於在年輕女性中相對多見，推測與荷爾蒙分泌有關，但分子機制不明。
- 骨性迷離瘤學說認為，胚胎期異常導致骨組織異位。
- 炎症學說認為，炎症後誘導骨化，但多數情況下無法確認明確的炎症史。
病程中腫瘤可能發生脫鈣。脫鈣後，眼底骨瘤邊界變得模糊，色調也發生變化。有報告稱脫鈣後易發生CNV。關於脫鈣的頻率及其對視力預後的定量影響，目前仍在積累病例進行研究。
視力障礙的機制
Section titled “視力障礙的機制”- 位於腫瘤正上方的RPE和感光細胞隨時間發生變性和萎縮。
- 發生CNV時，血管滲漏導致視網膜下液和視網膜出血，引起急劇的視力下降。
- 若波及黃斑部，中心凹的光感受器受損，導致視力顯著下降。一旦發生視力下降，恢復困難。
- 只要不波及黃斑部，對視功能無重大影響。
- 若病變波及黃斑部，會導致顯著視力下降，且無法恢復。
- 雙眼病例中，即使一眼先進展，也需注意另一眼的病程。
- 無惡變或轉移的報導。
7. 最新研究與未來展望
Section titled “7. 最新研究與未來展望”抗VEGF治療在CNV的應用
Section titled “抗VEGF治療在CNV的應用”雖然不在保險給付範圍內，但ranibizumab或aflibercept的抗VEGF玻璃體內注射已應用於合併CNV的病例。病例報告和小型系列研究報告了CNV消退和視力改善，但目前尚無關於給藥方案（間隔、次數、與其他治療合併）的隨機對照試驗。期待未來證據的累積。
OCT與OCT-A的詳細評估
Section titled “OCT與OCT-A的詳細評估”OCT血管造影（OCT-A）的進步使得非侵入性詳細評估CNV的血管結構成為可能。利用OCT-A對脈絡膜骨瘤中的CNV進行定量評估及其在追蹤中的應用是未來的課題。
脫鈣機制的闡明
Section titled “脫鈣機制的闡明”脫鈣為何發生以及脫鈣後CNV是否更易發生的分子機制仍未知。關於骨代謝相關因子（如RANKL和OPG）關聯的研究正在進行中。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Shields CL, Sun H, Demirci H, et al. Factors predictive of tumor growth, tumor decalcification, choroidal neovascularization, and visual outcome in 74 eyes with choroidal osteoma. Arch Ophthalmol. 2005;123(12):1658-1666.
- Shields JA, Shields CL. Intraocular Tumors: An Atlas and Textbook. 3rd ed. Philadelphia: Wolters Kluwer; 2015.
- Tsui I, Gillies MC, Barlow R, et al. Photodynamic therapy for choroidal neovascularization complicating choroidal osteoma. Retina. 2006;26(7):804-810.
- Nadarajah S, Blumenkranz MS. Intravitreal bevacizumab for choroidal neovascularization secondary to choroidal osteoma. Retina. 2009;29(6):888-890.