白內障與前節

玻璃體切除術後進展性白內障的手術，以及同時進行白內障和玻璃體手術的白內障玻璃體同時手術（phacovitrectomy）的概述。解釋術前、術中和術後的注意事項。

水晶體混濁導致視力下降的疾病。老化是最大原因，80歲以上患病率達100%。超音波水晶體乳化術及人工水晶體植入術是唯一的根治性治療方法。

與白內障手術相關的術中及術後併發症的總稱。包括後囊破裂、後發性白內障、囊樣黃斑水腫、眼內炎、人工水晶體脫位等。適當的預防與管理直接影響視功能預後。

從古代的針撥術到現代的超音波乳化術及飛秒雷射手術，本文按時間順序說明白內障手術的演進歷史。

概述應用於白內障診斷、人工晶體度數計算及手術輔助的人工智慧（AI）與數位技術。說明深度學習自動診斷、AI基礎的IOL計算公式、術中階段識別等最新趨勢。

本文說明白內障手術後出現的近視、遠視、散光等屈光誤差的原因、分類、預防措施以及眼鏡、雷射、IOL更換等治療方法。

說明白內障手術（超音波晶體乳化術）中切口的製作方法。總結透明角膜切口、角鞏膜切口、經結膜單平面角鞏膜切口的技巧，以及位置、大小、結構的選擇標準和預防併發症的要點。

白內障手術（晶體乳化術）的學習教育方法解說。介紹VR模擬器、濕實驗室、能力評估等現代外科教育的整體樣貌。

預防白內障手術後感染性眼內炎的圍手術期策略。本文介紹基於實證醫學的預防方法，包括術前消毒、術前後抗生素眼藥水、前房內抗生素給藥以及切口管理。

白內障手術中利用水流分離水晶體組織的技術。以水分離和水分層兩種操作為核心，是實現核鬆動、皮質清除和後囊保護的基本操作。

在白內障手術時同時矯正既有角膜散光的治療策略。本文說明多種方法，如環曲面人工水晶體、飛秒雷射弧形切口和角膜緣鬆弛切口。

白內障手術後，黃斑部視網膜的外網狀層和內顆粒層出現囊狀液體積聚，導致視力下降的術後併發症。也稱為Irvine-Gass症候群，多數可自然緩解，但若慢性化，可能導致永久性視力障礙。

白內障手術後發生的水晶體囊併發症群。本文解釋三種病理狀態：前囊收縮症候群（囊過度收縮和纖維化）、水晶體囊擴張症候群（囊內液體滯留）和死袋症候群（水晶體上皮細胞消失導致IOL晚期脫位）。

本文說明白內障手術後使用的局部眼藥水（抗菌藥、類固醇、非類固醇抗發炎藥、乾眼症治療藥）的種類、用法與證據，以及透過術中給藥省略眼藥水的無滴眼策略。

整理白內障與青光眼同時手術的聯合療法思路。清晰解釋白內障單獨手術、聯合MIGS、聯合小樑切除術、聯合引流裝置的選擇軸。

水晶體混濁高度進展，呈現白色的成熟或過熟白內障。手術難度高，需要特殊的術前評估和前囊切開技術。

由葡萄膜炎或全身性疾病（如糖尿病、異位性皮膚炎、肌強直性營養不良等）引起的白內障。術前發炎控制和圍手術期管理決定手術結果。

白內障手術後（尤其是囊內摘除術後）無水晶體眼發生的罕見疾病，特徵為周邊角膜水腫。中央角膜通常長期保持透明，對視覺功能的影響通常較輕。

水晶體皮質液化、膨脹導致水晶體內壓升高的進展性白內障。手術時前囊切開困難，需要特殊的術前評估和術中對策。

膨脹性白內障（伴有水晶體混濁和腫脹的複雜型白內障）外科管理的要點。解釋由於水晶體內壓升高和紅色反射消失導致前囊切開困難，以及使用台盼藍染色、減壓、黏彈性物質和AS-OCT的處理方法。

由FBN1基因突變引起的體染色體顯性遺傳結締組織疾病。眼科方面常合併水晶體異位（ectopia lentis），青光眼、白內障、視網膜剝離的風險也較高。

過熟白內障進展導致皮質液化，硬核沉降至水晶體囊袋底部的狀態。在開發中國家多見，有合併水晶體溶解性青光眼和水晶體過敏性葡萄膜炎的風險。

利用飛秒雷射自動完成白內障手術關鍵步驟（角膜切口、前囊切開、核分裂）的技術。與傳統超音波晶體乳化術相比，安全性和視力預後相當，但在前囊切開的精確性和再現性方面更優。

由電離輻射（X射線、γ射線）暴露引起的白內障。特徵為後囊下白內障。2012年ICRP將閾值劑量降至0.5 Gy。預防最重要的是佩戴含鉛防護眼鏡，視力障礙通過常規白內障手術處理。

針對人工水晶體脫位或墜落的手術方式。縫線固定術以縫線將IOL固定在鞏膜上，鞏膜內固定術（Yamane法）將支撐腳埋入鞏膜隧道。本文說明適應症、術式選擇、操作技巧及併發症。

本文說明白內障手術後，在現有水晶體前方額外植入的附加型人工水晶體（piggyback IOL）的種類、適應症、手術步驟及併發症。

解釋白內障手術中最常用的單焦點人工水晶體（IOL）的類型、材質、光學設計、度數計算、手術成效及術後併發症。疏水性丙烯酸為標準材質，有非球面設計及散光矯正型設計等多種選擇。

本文說明白內障手術中水晶體核掉入玻璃體腔的診斷和治療方法。詳細介紹發生率0.1~0.28%的術中併發症的玻璃體手術適應症和技巧（PFCL法、烤肉串法）、IOL二次固定以及視力預後。

白內障手術等前眼部手術後12至48小時內發生的無菌性急性炎症反應。適當的類固醇治療多數可恢復，但與感染性眼內炎的鑑別很重要。

全面介紹白內障手術中的多焦點人工水晶體（三焦點、EDOF、調節型IOL）的分類、光學原理、適應症選擇、視力結果、併發症管理及混合匹配策略。

摘除無白內障的透明水晶體並植入人工水晶體的屈光矯正手術。用於高度屈光異常及閉塞隅角青光眼。

與糖尿病相關的晶狀體混濁。主要機轉是經由多元醇途徑積累山梨醇，特徵為皮質混濁和後囊下混濁。白內障手術有效，但需注意術後視網膜病變和黃斑水腫的惡化。

白內障手術（超音波乳化吸除術）中的一種核處理技術。先用分而治之法將核分為兩半，然後轉為劈核法處理剩餘核。通用性高，從初學者到高級醫生廣泛使用。

瞳孔膜殘留（Persistent Pupillary Membrane: PPM）是胚胎期前水晶體血管膜殘留所致的先天異常。本文詳細說明其流行病學、分類、臨床表現、診斷及治療（散瞳藥、雷射、手術）。

白內障手術中針對小瞳孔及術中虹膜鬆弛症候群（IFIS），使用虹膜牽開器、瞳孔擴張環、機械性伸展等方式確保瞳孔的操作與裝置說明。

全面涵蓋瞳孔縮小（小瞳孔）和散大的原因、鑑別診斷，並包括白內障手術中小瞳孔對策的綜合性解說文章。整理Horner症候群、Adie瞳孔、動眼神經麻痺、IFIS等的鑑別與治療。

使用內視鏡在直視下雷射燒灼睫狀體突起，抑制房水生成以降低眼壓的青光眼手術。與白內障手術同時進行的情況日益增加。

CYP27A1基因突變導致固醇27-羥化酶缺乏，使膽汁酸合成受損，膽固醇在腦、肌腱和晶狀體中積聚的罕見體染色體隱性脂質儲積疾病。

在伴有懸韌帶脆弱或斷裂的白內障手術中用於維持水晶體囊袋穩定性的裝置組。包括囊袋張力環（CTR）、改良型CTR、囊袋張力節段（CTS）和囊袋支撐鉤。

白內障手術後，眼內透鏡後面與水晶體後囊之間積血的罕見併發症。

本文說明使用裂隙燈顯微鏡檢查眼前段和眼後段的方法。涵蓋照明技術、系統觀察步驟、臨床意義及治療應用。也介紹最新應用，如裂隙燈下處理矽油引起的瞳孔阻塞。

白內障手術中前囊切開的標準技術。在晶狀體前囊上製作一個圓形開口，實現人工晶狀體的穩定固定。

本文說明高度近視眼白內障手術的術前評估、IOL度數計算、術中併發症及術後管理。涵蓋眼軸長度延長帶來的特有挑戰以及AI驅動的新一代計算公式帶來的精度提升。

由胱硫醚β合成酶（CBS）缺乏引起的先天性胺基酸代謝異常。為體染色體隱性遺傳疾病，常合併水晶體脫位，並伴有骨骼異常、血栓栓塞及智能障礙。

過熟白內障的超音波檢查中，探頭斜向掃描可能使水晶體赤道部偽影呈現為類似葡萄膜黑色素瘤的圓頂狀病變，這是一種罕見現象。正確鑑別診斷至關重要。

白內障手術中灌注液通過睫狀小帶向後迷入，經由類似睫狀體阻滯的機轉導致前房消失與眼壓升高的嚴重術中併發症。早期辨識與適當的術中處理決定視力預後。

一種在白內障手術後可透過紫外線照射調整度數的人工水晶體（LAL）。2017年獲得FDA核准。是一種提高屈光精確度與患者滿意度的先進IOL技術。

水晶體核極度硬化、變黑的最嚴重型白內障。會導致法定失明程度的視力下降，是手術風險高的困難病例。

白內障手術後最常見的併發症，由殘留的晶狀體上皮細胞增生和遷移導致後囊混濁。可通過Nd:YAG激光後囊切開術有效治療。

本文說明白內障手術後後囊混濁（後發性白內障）的病理、預防與治療，以及透過後方光學部鈕扣孔固定（POBH）進行光學部捕獲的技術。

一種先天性白內障亞型，表現為水晶體後極部盤狀混濁。呈體染色體顯性遺傳，因後囊脆弱導致白內障手術難度較高。

虹膜囊腫是虹膜上形成的含液囊狀結構，分為原發性（色素上皮囊腫、間質囊腫）和繼發性（外傷性、術後性、藥物性）。多數無症狀，但增大時可能導致青光眼或角膜內皮損傷。

一種罕見疾病，特徵為周邊虹膜向後彎曲以及虹膜與水晶體前表面粘連。常伴隨視網膜剝離、低眼壓和眼內炎症發生，表現為深前房，與虹膜膨隆相反。

虹膜靜脈瘤（Iris Varix）是一種以虹膜血管異常擴張和迂曲為特徵的良性病變。多數無症狀，單側發生，長期穩定。

虹膜缺損（虹膜缺損）是由於胚胎裂閉合不全導致虹膜下方出現先天性缺損的疾病。其特徵是鑰匙孔狀瞳孔，可能伴有脈絡膜或視神經受累。本文介紹其分類、診斷、治療和遺傳背景。

瞳孔緣發生的先天性良性囊樣病變。來源於虹膜色素上皮，通常呈良性經過，但可作為與ACTA2基因突變相關的家族性主動脈疾病的眼部標誌。

詳細說明先天性虹膜缺損、外傷、白內障手術後虹膜損傷的虹膜縫合術（瞳孔成形術）的適應症、手術方法（Siepser法、McCannel法、SFT法）及術後結果。同時說明與人工虹膜裝置的選擇標準。

發生於瞳孔緣的微小纏繞狀血管病變（也稱為Cobb房、虹膜血管房）。通常無症狀，但可能引起自發性前房出血或續發性青光眼的罕見良性血管性病變。

肌強直性營養不良（DM）相關眼部症狀的說明。描述多種眼科併發症及其管理，包括白內障、眼瞼下垂、眼球運動障礙、低眼壓、Fuchs角膜內皮營養不良等。

一種全身性疾病，特徵為纖維性異常物質沉積於水晶體囊、虹膜、睫狀體等處。它會增加白內障手術的併發症風險，並且是青光眼的重要原因。在70歲以上人群中約4%可發現，其中20-40%合併青光眼。

支撐水晶體的睫狀小帶（Zinn小帶）支持功能下降的狀態。可由假性剝落症候群、外傷、全身性疾病等多種原因引起，顯著增加白內障手術的難度。

本文解釋了角膜擴張症患者（如圓錐角膜和屈光手術後擴張症）在白內障手術中IOL度數計算的挑戰和對策。角膜斷層掃描和圓錐角膜專用計算公式的使用是關鍵。

一種將灌注液注入角膜基質使角膜膨脹，以輔助白內障手術中透明角膜切口（CCI）閉合的技術。廣泛用於預防術後眼內炎。

由過熟期白內障自然囊膜破裂或白內障手術、外傷後晶狀體蛋白漏出引起的眼內炎。巨噬細胞吞噬晶狀體蛋白並阻塞小梁網，常伴隨眼壓升高。手術清除晶狀體成分是根本治療。

本文介紹眼科手術中使用的球後麻醉（後部眼球內注射）的技術、藥物、併發症以及腦幹麻醉等嚴重全身併發症的處理。

球形水晶體是一種先天性畸形，特徵為水晶體赤道徑縮小、前後徑增大。圓錐水晶體是一種先天性異常，水晶體前面或後面出現圓錐狀突出。兩者均由睫狀小帶異常或水晶體囊發育異常引起，易併發續發性青光眼、高度近視和白內障。

當水晶體囊或懸韌帶支撐喪失時使用的前房固定型人工水晶體（ACIOL）。現代柔性開環設計比舊式設計有更好的預後。

血液積聚在前房（角膜和虹膜之間）的狀態。鈍性外傷是最常見的原因，可能導致眼壓升高和角膜血染等影響視力的併發症。

使用灌注液沖洗前房內血液、膿液、發炎物質、化學物質、黏彈性物質等的手術。適用於眼內炎、前房出血、角膜血染症、化學灼傷、白內障術後併發症等多種前眼部疾病。

淺前房的病因分類（瞳孔阻塞、虹膜高褶、術後、發炎性等），涵蓋van Herick法、隅角鏡、前眼部OCT、UBM診斷，以及從急性發作緊急處理到水晶體重建手術的前眼部診療基本文章。

驅逐性出血（驅逐性脈絡膜出血）是白內障手術中最嚴重的術中併發症，由於脈絡膜血管破裂導致快速出血進入脈絡膜上腔。發生率罕見（0.04%–0.1%），但嚴重病例可導致眼內容物脫出和失明。

出生時或嬰幼兒期發生的水晶體混濁。每1000至10000名新生兒中約有1例發生。早期手術以防止形覺剝奪性弱視，以及長期的弱視治療和屈光矯正，決定了視力預後。

為眼科住院醫師教育設計和建構顯微手術模擬設施的實用指南。介紹濕實驗室和乾實驗室的設備規格以及數位教育技術的使用方法。

利用小孔徑（針孔）原理延長焦深的人工水晶體。在白內障手術同時用於矯正老花眼和減少不規則散光。

睫狀小帶從正常水晶體赤道部附著處向前延伸的解剖變異。估計盛行率約2%。與色素分散症候群、閉角型青光眼、白內障手術併發症的風險相關。

超音波晶體乳化術（PEA）中的流體力學與超音波能量的物理原理。解釋術者為了安全且有效率的白內障手術應控制的參數與機制。

使用35-100 MHz高頻超音波對眼前段進行高解析度斷層成像的檢查裝置。可顯示虹膜後方、睫狀體等光學難以觀察的結構，是診斷閉角型青光眼、眼前段外傷、腫瘤等不可或缺的工具。

白內障手術中核分割方法之一。透過將超音波探頭和劈核器在垂直面上靠近來分割核，減少超音波能量使用量，並在硬核、小瞳孔、晶狀體懸韌帶脆弱病例中提高安全性。

川崎病（皮膚黏膜淋巴結症候群）是一種主要發生於兒童的急性血管炎，表現出雙側球結膜充血和前葡萄膜炎等特徵性眼部徵象。早期辨識眼部症狀可防止診斷延誤，並直接有助於預防冠狀動脈併發症。

一種通過自封閉的角鞏膜隧道切口摘除晶狀體核的囊外白內障摘除術。無需縫合、成本低、時間短，在發展中國家廣泛普及。

腎上腺皮質類固醇給藥引起的代表性眼科併發症包括後囊下白內障和類固醇性青光眼。無論給藥途徑、劑量或持續時間，都有發生風險，需要定期進行眼科監測。

白內障手術後發生的術後眼內炎綜述。涵蓋術後1週內發生的急性型和1個月後發生的遲發型（以痤瘡丙酸桿菌為代表）。討論流行病學、致病菌、臨床表現、診斷、階段性治療、EVS建議和預防策略。

說明白內障手術及屈光矯正手術前進行角膜形狀分析（角膜地形圖）的目的、種類與臨床意義。涵蓋提高人工水晶體度數計算精準度、乾眼症的影響，以及術前評估的實際操作。

白內障手術中，有α1腎上腺素受體阻斷劑（如坦索羅辛）用藥史的患者出現的以虹膜鬆弛、脫出和進行性瞳孔縮小為特徵的症候群。術前用藥史詢問和適當的術中處理很重要。

在白內障手術中用於確認和優化眼內透鏡（IOL）度數的波前像差測量技術。尤其適用於有屈光手術史的眼睛和散光型IOL的軸位對齊。

水晶體從正常位置偏移的疾病。由於Zinn小帶脆弱或斷裂引起，先天性病例常合併馬凡氏症候群、高胱胺酸尿症等全身性疾病，後天性病例最常見原因為外傷。輕症病例以屈光矯正觀察，進展病例需進行水晶體摘除術。

白內障手術中水晶體後囊膜發生的破裂。早期辨識與適當處理對視力預後至關重要。

水晶體蛋白引起的第三型過敏反應導致的肉芽腫性前部葡萄膜炎。發生於外傷、手術或過熟白內障造成水晶體囊破裂後，早期移除水晶體物質為根本治療。

白內障手術中水晶體核分割與碎裂技術的總稱。包括分割統治法、超音波乳化劈核法、停止與劈核法等多種技術，根據核硬度、術者經驗及併發症風險選擇。

水晶體缺損是一種先天性疾患，因部分睫狀小帶纖維缺損，導致水晶體赤道部出現切跡樣凹陷。與胚胎裂閉合不全相關，常合併虹膜、脈絡膜缺損。

本文說明雙眼同時白內障手術（即時順序雙眼白內障手術：ISBCS）的適應症、禁忌症、手術技巧、併發症及安全方案。詳細比較與單眼依序手術的差異，以及為預防眼內炎而進行完全無菌隔離的重要性。

白內障手術後，眼內透鏡（IOL）的支撐部（haptic）在晶狀體囊和睫狀溝中不對稱放置，導致IOL向上半脫位，引起術後視覺功能異常。

詳細說明針對無虹膜、外傷、白化症等的人工虹膜裝置的類型、適應症、手術技術、併發症以及美容用途的風險。

比較說明白內障手術中使用的人工水晶體（IOL）材料特性。涵蓋疏水性丙烯酸、親水性丙烯酸、矽膠、PMMA、膠原蛋白等主要材料的光學特性、生物相容性及併發症。

白內障手術後人工水晶體從正常位置移位的併發症。剝落症候群和懸韌帶脆弱是主要風險因素，導致視力下降和眼壓升高。

白內障手術後的併發症之一，人工水晶體的光學部脫出至虹膜前方。常見於縫線固定型IOL或鞏膜內固定型IOL，鞏膜縫線固定IOL的發生率約為3.6%。特徵為眩光和畏光感，需注意因反向瞳孔阻滯導致的復發。

白內障手術後人工水晶體（IOL）光學部發生混濁的併發症。有多種機制，包括鈣沉積和閃爍現象。若導致視功能受損，需取出並更換人工水晶體。

一種創新的白內障手術技術，透過將前囊和後囊的切緣嵌入人工水晶體的溝槽中，預防後發性白內障。適用於成人和兒童。

說明白內障手術中散光矯正型人工水晶體（Toric IOL）的適應症、IOL計算、後角膜散光的考量、手術技巧、軸向對齊、併發症及最新證據。

手動小切口白內障手術（MSICS）的一種新的核處理技術。在6mm以下的鞏角膜隧道內分割並取出水晶體核，以減少誘發性散光。

長後睫狀神經在鞏膜內形成環狀的正常解剖變異。在裂隙燈檢查中偶然發現，需與鞏膜異物或腫瘤鑑別，但無需治療。

對初次白內障手術時未能植入IOL的無水晶體眼，或發生IOL脫位、混濁、屈光誤差等的眼睛進行的二次IOL移植術。根據囊膜支持狀態選擇手術方式。

本文介紹光學部與支撐部（觸腳）由同一材料一體成型的一片式人工水晶體（1-piece IOL）的結構、特點、適應症與併發症。詳細比較與三片式IOL的差異，以及睫狀溝固定禁忌的依據。

囊性纖維化（CF）治療藥物伊伐卡托在兒童中引起的非先天性白內障。對視覺功能的影響通常輕微，但建議定期進行眼科篩查。

白內障手術後植入人工水晶體（IOL）的眼睛出現的不愉快光學現象。分為陽性型（如光暈和星芒）和陰性型（表現為顳側暗影）。

與異位性皮膚炎相關的青少年白內障。特徵為前囊下星狀混濁，眼睛揉搓行為和眼內嗜酸性顆粒蛋白流入參與其發生。手術計劃需注意Zinn小帶脆弱和視網膜剝離的風險。

有水晶體後房人工水晶體（ICL）是一種屈光矯正手術，透過在眼內植入Collamer材質的人工水晶體來矯正近視與散光。它不切削角膜，具有可逆性，適用於中高度近視。

眼內透鏡（IOL）的種類、適應症、度數計算及術後視功能的總論樞紐。透過比較表和度數計算公式選擇表，整理單焦點、三焦點、EDOF、散光矯正型及有晶狀體眼IOL。

概述眼科手術中使用的三維（3D）顯示系統（抬頭手術）的類型、優點和局限性。包括NGENUITY、TrueVision和頭戴式系統等最新技術。

眼科手術用黏彈性物質（OVD）是白內障手術等內眼手術中使用的手術輔助物質，具有維持前房空間、保護角膜內皮、分離組織、輔助IOL植入等多種作用，是不可或缺的手術器械。

一種眼科手術麻醉方法，將局部麻醉藥注入Tenon囊與鞏膜之間的潛在間隙。由於使用鈍針，嚴重併發症如眼球穿孔較少見，廣泛應用於從白內障手術到玻璃體手術的各種手術。

角膜、虹膜、水晶體等眼前段發育過程中出現異常的先天性疾病的統稱。遺傳多樣性高，易合併續發性青光眼是其共同特徵。

針對無法採取仰臥位（平躺）的患者進行白內障手術的體位管理。闡述應對僵直性脊椎炎、端坐呼吸、脊柱後凸等患者的三種選擇。

由PAX6基因突變引起的先天性虹膜缺損症。常合併青光眼、白內障、角膜緣幹細胞缺乏症、黃斑部發育不全，本文說明其定義、診斷標準、嚴重度分類及治療策略。

先天性無虹彩症患者在接受眼內手術後發生的罕見併發症。從殘留的虹膜根部形成纖維膜，導致人工水晶體移位、角膜內皮功能不全、低眼壓等。

本文說明眼外傷後發生的外傷性白內障的分類、診斷、術前計劃、手術技術、兒童處理及預後。詳細闡述穿通性與鈍性外傷的臨床表現、OTS評分、一期與二期摘除的選擇標準。

針對合併圓錐角膜（角膜進行性擴張疾病）的患者，說明白內障手術的術前規劃、人工水晶體度數計算、手術技巧及術後管理。人工水晶體度數計算的困難與術後屈光誤差是主要挑戰。

為決定白內障手術中植入的眼內透鏡（IOL）度數而進行的眼部生物測量。主要參數包括眼軸長度、角膜屈光力和有效透鏡位置，隨著計算公式的世代演進，精度不斷提升。

由ADAMTSL4基因突變引起的先天性眼部異常。主要表現型為孤立性水晶體脫位、水晶體瞳孔異位及先天性白內障，為體染色體隱性遺傳的罕見遺傳性眼疾。

由OCRL基因X染色體隱性遺傳突變引起的先天性代謝異常。以先天性白內障、青光眼、智能障礙和腎功能障礙為三大特徵，是一種發生於男童的罕見疾病。

長期佩戴硬性透氣性（RGP）隱形眼鏡會改變角膜形狀（角膜變形），影響人工水晶體度數計算的準確性。白內障手術前需要停止佩戴足夠長的時間，以使角膜形狀穩定。

因人工水晶體（IOL）位置異常機械性摩擦虹膜，導致葡萄膜炎、青光眼和前房出血三聯徵的症候群。單片式丙烯酸IOL的睫狀溝植入或IOL偏移是主要風險因子，IOL復位或更換為根本治療。

一種由EPG5基因功能喪失型突變引起的體染色體隱性遺傳罕見多器官疾病。特徵包括胼胝體缺失、雙側性白內障、色素減退、心肌病和免疫缺陷，預後不良。