膨隆型
外觀：呈圓頂狀或球狀膨出的色素性囊腫。
表面：光滑有光澤，可透見內腔。
位置：從瞳孔緣下垂突出，暴露於前房內。
虹膜小隆起
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是虹彩小隆起？
Section titled “1. 什麼是虹彩小隆起？”虹彩小隆起（Iris flocculus）是一種發生在虹彩瞳孔緣的先天性良性囊樣病變。「flocculus」源自拉丁語 floccus，意為「羊毛束」，描述其簇狀外觀。
病變本質是虹彩色素上皮（IPE）囊腫，會反覆經歷塌陷和再形成。因此，可以觀察到膨脹的球形或淚滴狀外觀，以及塌陷的扁平或萎縮外觀。當多個囊腫沿瞳孔緣排列時，會形成特徵性的皺褶簇狀結構。
該病變通常為良性，很少引起視力障礙。但據報導，它與平滑肌相關基因如ACTA2（平滑肌α-肌動蛋白2）和MYH11（平滑肌肌球蛋白重鏈）的突變有關。臨床上重要的是，攜帶這些突變的患者有發生危及生命的胸主動脈瘤和剝離（TAAD）的風險。
ICD-10編碼為H21.5（虹膜囊腫）。
Q
虹彩小隆起是一種罕見疾病嗎？
A
這是一種相對罕見的疾病，存在散發性和家族性兩種形式。有報告指出，在100名ACTA2基因突變患者中，僅有6人患有虹膜小隆起，顯示該症狀並非在所有突變攜帶者中常見。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”大多數患者無症狀。出現症狀時，報告如下。
- 視力下降和視野變暗：當囊腫增大並遮擋視軸時發生。通常逐漸加重。
- 畏光（對光敏感）：由囊腫引起的光學干擾所致。
- 調節障礙：在與ACTA2突變相關的平滑肌功能障礙中，可能合併調節麻痺（loss of accommodation）。
- 瞳孔縮小不全：同樣，由於平滑肌功能障礙，可能出現先天性瞳孔散大（congenital mydriasis）。
裂隙燈顯微鏡檢查可見沿瞳孔緣排列的雙側簇狀突起物。
塌陷型
外觀：平坦或萎縮的皺褶狀囊壁。
表面：不規則皺褶，色素沉著明顯。
動態：反覆塌陷和再膨脹，每次檢查時形態可能不同。
超音波生物顯微鏡（UBM）顯示為起源於虹膜的無回音囊腫。如果囊腫較大，可能接觸角膜內皮。前眼部光學同調斷層掃描（AS-OCT）也有助於評估囊腫結構。
併發症包括：如果囊腫到達隅角，可能引起續發性青光眼；如果長期接觸角膜內皮，可能導致局限性角膜水腫。
在Reddens等人的病例報告中，一名21歲男性（患者1）和一名24歲女性（患者2）為兄妹，均表現為雙側虹膜小隆起。患者1的右眼有一個大囊腫覆蓋瞳孔上半部，超音波生物顯微鏡確認囊腫接觸角膜內皮。患者2的右眼有一個更大的囊腫阻塞瞳孔，最佳矯正視力降至20/501)。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”虹膜小隆起的發生機轉被認為是由於虹膜色素上皮（IPE）兩層之間分離形成囊腫。囊腫反覆塌陷和再形成，呈現沿瞳孔緣的特徵性形態。
虹膜小隆起通常為散發性，但也有家族性變異的報告。已報告與以下基因相關。
- ACTA2（平滑肌α-肌動蛋白2）：編碼控制主動脈平滑肌的肌動蛋白異構體。突變與多系統平滑肌功能障礙症候群相關，特徵包括家族性TAAD、虹膜小隆起、伴隨調節障礙的先天性瞳孔散大、動脈導管未閉等。ACTA2突變約占家族性TAAD的14%。
- MYH11（平滑肌肌球蛋白重鏈）：編碼平滑肌肌球蛋白重鏈。與ACTA2類似，影響主動脈和虹膜的平滑肌。
在Reddens等人的病例中，患者1和2及其生物學母親均鑑定出ACTA2基因致病性突變（c.445C>T, p.Arg149Cys）。該突變已在以TAAD、早發性冠狀動脈疾病、虹膜小隆起和網狀青斑為特徵的家族中反覆報告1)。
患者2出現皮膚網狀青斑（livedo reticularis）。這作為ACTA2突變的輔助臨床體徵很有用1)。
據報導，ACTA2突變導致主動脈事件的總體外顯率約為48%，到85歲時主動脈事件的累積風險估計達到75%1)。
Q
有虹彩小隆起的人更容易患主動脈疾病嗎？
A
不一定，但已有報導ACTA2或MYH11基因突變與虹彩小隆起相關，這些突變會增加主動脈瘤和主動脈剝離的風險。如果發現虹彩小隆起，應考慮進行心臟評估和基因檢測。在Reddens等人的病例中，兄妹中只有妹妹出現主動脈瓣異常，表明即使同一突變，表型也可能不同1)。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”診斷基於裂隙燈顯微鏡的直接觀察。關鍵發現包括瞳孔緣雙側的絨毛狀結構，以及膨脹型和塌陷型之間的時間變化。
- 超音波生物顯微鏡（UBM）：評估囊腫的形態、大小及其與隅角和角膜內皮的位置關係。在Reddens等人的病例中，UBM確認患者1右眼的囊腫與角膜內皮接觸，為治療干預提供了依據1)。
- 眼前段光學相干斷層掃描（AS-OCT）：非侵入性顯示囊腫的結構。
進行包含ACTA2在內的15基因面板檢測。在Reddens等人的病例中，根據加拿大認證和ACMG指南，在認證的臨床實驗室進行了面板檢測1)。
建議透過經胸心臟超音波評估主動脈瓣和升主動脈。在Reddens等人的病例中，患者2被發現有左右冠瓣融合的二葉式主動脈瓣和升主動脈輕度擴張（3.4 cm）1)。
| 疾病 | 特徵 | 鑑別要點 |
|---|---|---|
| 虹膜色素上皮囊腫 | 多見於虹膜根部 | 根據位置和形態鑑別 |
| 虹膜實質囊腫 | 多見於外傷或手術後 | 根據病史和超音波生物顯微鏡鑑別 |
| Lisch結節 | 神經纖維瘤病第1型 | 全身表現/固態結節 |
| 虹膜黑色素瘤 | 固態/增大傾向 | 形態/生長速度 |
Q
診斷虹膜小隆起是否必須進行基因檢測？
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”對於無視覺症狀的病例，原則上進行觀察。若無前房出血、角膜混濁、眼內炎症或眼壓升高，建議每6個月進行一次眼科追蹤。囊腫可能自然波動，有時可自行消退。
當出現視覺症狀或超音波生物顯微鏡確認角膜內皮接觸時，考慮進行介入。建議採用從低侵入性到高侵入性的漸進式治療方法。
Nd:YAG雷射被認為是最低侵入性的治療方法。通過破碎和縮小囊腫壁來改善視覺症狀。在Reddens等人的病例中，單次治療（能量：1.0 mJ，單次脈衝）破碎了最大囊腫的壁，立即觀察到囊腫縮小和視力改善。術後未出現眼壓峰值，但觀察到前房內色素播散。2年追蹤期間保持穩定1)。
Reddens等人（2025）的兩例病例中，Nd:YAG雷射治療後，患者1和患者2的視覺不適均得到改善，患者2右眼矯正視力從20/50提高到20/25。2年追蹤時未發現復發1)。
如果雷射治療無效，或隅角壓迫、角膜混濁惡化，可考慮細針抽吸或手術切除。
對於確診ACTA2突變的患者，建議根據患者年齡的診斷流程圖，至少每年進行一次心臟影像檢查1)。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”虹膜小隆起的本體是虹膜色素上皮（IPE）囊腫，由IPE的兩層（前上皮細胞層和後上皮細胞層）分離形成囊腔。囊腫反覆塌陷和再形成，因此同一患者在不同觀察時期外觀不同。
ACTA2基因編碼血管平滑肌的α-肌動蛋白，參與虹膜括約肌和主動脈壁平滑肌的功能。MYH11編碼肌球蛋白重鏈，調節收縮-舒張功能單元。這些基因的突變被認為導致虹膜平滑肌收縮功能障礙以及主動脈壁的結構脆弱性。
前者引起虹膜小隆起、調節障礙和先天性瞳孔散大等眼部症狀，後者導致胸主動脈瘤/剝離（TAAD）、早發性冠狀動脈疾病和動脈導管未閉等心血管異常。
Reddens等人（2025）的病例中，攜帶相同ACTA2致病突變（c.445C>T, p.Arg149Cys）的兄妹中，僅妹妹出現主動脈瓣異常（二葉主動脈瓣、輕度升主動脈擴張）。同一突變導致不同表型的原因提示其他未識別基因突變的參與1)。
此外，在患者2中發現了FBN2基因的一個意義未明變異（c.6439G>A, p.Asp2147Asn），但其臨床意義尚不清楚1)。
7. 最新研究與未來展望
Section titled “7. 最新研究與未來展望”基因突變的表型多樣性
Section titled “基因突變的表型多樣性”即使具有相同的ACTA2突變（例如p.Arg149Cys），主動脈變化的有無和嚴重程度在家族內也可能不同，修飾基因的探索仍在繼續。MYH11和其他基因可能參與表型多樣性1)。
系統性篩檢的必要性
Section titled “系統性篩檢的必要性”越來越多的觀點認為，所有虹膜小隆起患者都應進行篩查以評估主動脈變化。歐洲罕見血管疾病參考網絡（VASCERN）已發布關於ACTA2致病性變異患者管理的共識聲明1)。
長期雷射治療結果
Section titled “長期雷射治療結果”關於使用Nd:YAG雷射進行長期管理的數據有限，需要大規模病例系列研究。現有報告顯示兩年以上穩定1)，但復發時額外治療的方案尚未確立。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Redden LD, Lakosha H, Riaz KM. Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic valve abnormalities. American journal of ophthalmology case reports. 2025;39:102386. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102386. PMID:40718499; PMCID:PMC12296538.
- Brisson R, Stålhammar G. Iris Flocculus. Ophthalmol Retina. 2024;8(11):e37. PMID: 38613528.
- Ueberroth JA, Ratanasit A, Grunstein L. Spontaneous Hyphema from Dislocation of an Iris Pigment Epithelium Flocculus. Ophthalmology. 2024;131(2):248. PMID: 37318414.