Мелкое возвышение радужки

Основные моменты

Ключевые аспекты этого заболевания

• Флоккулус радужки (Iris flocculus) — это врожденное доброкачественное кистозное образование на краю зрачка, происходящее из пигментного эпителия радужки (IPE).
• Обычно спорадический, но описаны семейные случаи, которые могут возникать на протяжении нескольких поколений.
• Связан с мутациями в генах гладких мышц, таких как ACTA2 и MYH11, и может быть офтальмологическим маркером семейной аневризмы и расслоения грудной аорты (TAAD).
• Большинство случаев протекает бессимптомно, но распространение на зрительную ось или компрессия угла передней камеры могут привести к нарушению зрения.
• Бессимптомные случаи обычно наблюдаются; лечение требуется только при появлении зрительных симптомов.
• Фрагментация стенки кисты с помощью Nd:YAG-лазера эффективна и дает долгосрочные стабильные результаты.
• Всем пациентам с мелкими возвышениями радужки следует рассмотреть кардиологическое обследование и генетическое тестирование, а также провести семейное обследование.

1. Что такое мелкое возвышение радужки?

Ирис флоккулюс (Iris flocculus) — это врожденные доброкачественные кистозные образования, возникающие на зрачковом крае радужной оболочки. Термин «flocculus» происходит от латинского floccus, что означает «пучок шерсти», и описывает их ворсистый вид.

Поражение представляет собой кисту пигментного эпителия радужки (ПЭР), которая циклически спадается и восстанавливается. Поэтому наблюдается как вздутый (inflated) шаровидный или каплевидный вид, так и спавшийся (deflated) плоский или атрофичный вид. Когда несколько кист выстраиваются вдоль зрачкового края, они образуют характерную морщинистую кистевидную структуру.

Поражение обычно доброкачественное и редко приводит к нарушению зрения. Однако сообщалось о связи с мутациями в генах, связанных с гладкой мускулатурой, таких как ACTA2 (smooth muscle alpha-actin 2) и MYH11 (smooth muscle myosin heavy chain). Клинически важно, что у пациентов с этими мутациями существует риск развития угрожающих жизни аневризм и расслоений грудной аорты (TAAD).

Код МКБ-10 классифицируется как H21.5 (киста радужной оболочки).

Q Является ли возвышение радужки редким заболеванием?

A

Это относительно редкое заболевание, встречающееся как в спорадической, так и в семейной форме. Согласно одному отчету, только у 6 из 100 пациентов с мутациями гена ACTA2 наблюдались иридодонез, что не является частым явлением среди всех носителей мутаций.

2. Основные симптомы и клинические признаки

Субъективные симптомы

Большинство пациентов протекают бессимптомно. При появлении симптомов сообщается о следующем.

• Снижение остроты зрения и потемнение поля зрения : возникает, когда киста увеличивается и перекрывает зрительную ось. Часто постепенное ухудшение.
• Светобоязнь (фотофобия) : вследствие оптической интерференции, вызванной кистой.
• Нарушение аккомодации : При дисфункции гладких мышц, связанной с мутацией ACTA2, может возникать паралич аккомодации (потеря аккомодации).
• Неполное сужение зрачка : Аналогично, из-за дисфункции гладких мышц может наблюдаться врожденный мидриаз.

Клинические данные

При биомикроскопии с щелевой лампой наблюдаются двусторонние бахромчатые выросты, расположенные вдоль края зрачка.

Выпуклый тип

Внешний вид : Куполообразная или шаровидная выпуклая пигментированная киста.

Поверхность : гладкий, блестящий просвет просвечивает.

Положение : свисает с края зрачка, выступая в переднюю камеру.

Коллабированный тип

Внешний вид : плоская или атрофичная, морщинистая стенка кисты.

Поверхность : имеет неправильные складки с заметным отложением пигмента.

Динамика : может менять вид при каждом осмотре из-за повторяющихся коллапсов и повторного раздувания.

При ультразвуковой биомикроскопии (УБМ) киста визуализируется как анэхогенное образование, исходящее из радужки. При больших размерах киста может контактировать с эндотелием роговицы. Оптическая когерентная томография переднего сегмента (ОКТ-ПС) также полезна для оценки структуры кисты.

В качестве осложнений, при достижении кистой угла передней камеры может развиться вторичная глаукома; длительный контакт с эндотелием роговицы может привести к локальному отеку роговицы.

В отчете о случаях Reddens и соавт. у брата и сестры 21 года (пациент 1) и 24 лет (пациент 2) наблюдались двусторонние мелкие возвышения радужки. На правом глазу пациента 1 большая киста закрывала верхнюю половину зрачка, и УБМ подтвердила контакт кисты с эндотелием роговицы. У пациента 2 еще более крупная киста на правом глазу обтурировала зрачок, и максимально корригированная острота зрения снизилась до 20/50 ¹⁾.

3. Причины и факторы риска

Патогенез

Механизм образования мелких возвышений радужки, как полагают, заключается в формировании кисты вследствие расслоения двух слоев ПЭР. Киста многократно спадается и наполняется, приобретая характерную морфологию вдоль края зрачка.

Генетический фон

Мелкие возвышения радужки обычно являются спорадическими, но также сообщалось о семейных вариантах. Сообщается о связи со следующими генами.

• ACTA2 (smooth muscle alpha-actin 2) : кодирует изоформу актина, регулирующую гладкую мускулатуру аорты. Мутации связаны с синдромом мультисистемной дисфункции гладких мышц, характеризующимся семейной TAAD, мелкими возвышениями радужки, врожденным мидриазом с нарушением аккомодации и открытым артериальным протоком. Мутации ACTA2 составляют около 14% семейных TAAD.
• MYH11 (smooth muscle myosin heavy chain) : кодирует тяжелую цепь миозина гладких мышц. Как и ACTA2, влияет на гладкую мускулатуру аорты и радужки.

В случаях Reddens и др. у обоих пациентов и биологической матери была выявлена патогенная мутация гена ACTA2 (c.445C>T, p.Arg149Cys). Эта мутация неоднократно сообщалась в семьях с TAAD, ранней ишемической болезнью сердца, мелкими возвышениями радужки и livedo reticularis¹⁾.

У пациента 2 наблюдалось кожное livedo reticularis, что является полезным вспомогательным клиническим признаком мутаций ACTA2¹⁾.

Системные риски

Общая пенетрантность аортальных событий, вызванных мутацией ACTA2, составляет около 48%, а кумулятивный риск аортального события к 85 годам, по оценкам, достигает 75%¹⁾.

Профилактика и повседневный уход

При диагностике ириса бомбе важно продолжать регулярные офтальмологические и кардиологические обследования независимо от наличия симптомов. Также рассмотрите возможность проведения офтальмологических и кардиологических обследований у членов семьи. При появлении таких симптомов, как кровоизлияние в переднюю камеру или внезапное снижение зрения, немедленно обратитесь к офтальмологу.

Q Повышает ли ирис бомбе риск заболеваний аорты?

A

Не обязательно, но сообщалось о связи между мутациями генов ACTA2 или MYH11 и ирисом бомбе, и эти мутации повышают риск аневризмы и расслоения аорты. При обнаружении ириса бомбе следует рассмотреть кардиологическое обследование и генетическое тестирование. В случае Reddens et al. только у сестры была обнаружена аномалия аортального клапана, что указывает на возможность различных фенотипов при одной и той же мутации¹⁾.

4. Диагностика и методы обследования

Клиническая диагностика

Диагноз основывается на прямом наблюдении с помощью щелевой лампы. Ключевым моментом является подтверждение двусторонних бахромчатых структур по краю зрачка и наблюдение временных изменений между выбухающей и спавшейся формами.

Визуализирующие исследования

• Ультразвуковая биомикроскопия (УБМ) : оценивает морфологию, размер кисты и ее пространственное отношение к углу передней камеры и эндотелию роговицы. В случае Reddens и соавт. УБМ подтвердила контакт кисты с эндотелием роговицы правого глаза пациента 1, что послужило основанием для лечебного вмешательства¹⁾.
• Оптическая когерентная томография переднего сегмента (AS-OCT) : позволяет неинвазивно визуализировать структуру кисты.

Генетическое тестирование

Проводится тестирование с помощью панели из 15 генов, включая ACTA2. В случае Reddens и соавт. панельное тестирование было выполнено в аккредитованной клинической лаборатории в соответствии с руководствами Accreditation Canada и ACMG ¹⁾.

Оценка сердца

Рекомендуется трансторакальная эхокардиография для оценки аортального клапана и восходящей аорты. В случае Reddens и соавт. у пациента 2 был обнаружен двустворчатый аортальный клапан со сращением левой и правой коронарных створок и легкое расширение восходящей аорты (3,4 см) ¹⁾.

Дифференциальный диагноз

Заболевание	Характеристики	Дифференциальные признаки
Киста пигментного эпителия радужки	Чаще у корня радужки	Дифференциация по расположению и форме
Киста стромы радужки	Чаще после травмы или операции	Дифференциация по анамнезу и ультразвуковой биомикроскопии
Узелки Лиша	Нейрофиброматоз 1 типа	Системные проявления / солидный узел
Меланома радужки	Солидная, склонность к росту	Форма / скорость роста

Q Обязательно ли генетическое тестирование для диагностики небольшого возвышения радужки?

A

Клинический диагноз может быть поставлен с помощью щелевой лампы, но генетическое тестирование рекомендуется всем пациентам для подтверждения наличия мутаций в генах ACTA2 или MYH11. При обнаружении мутации необходимы кардиологическое обследование и генетическое консультирование пациента и его семьи ¹⁾.

5. Стандартное лечение

Наблюдение

При отсутствии зрительных симптомов рекомендуется наблюдение. При отсутствии кровоизлияния в переднюю камеру, помутнения роговицы, воспаления глаза или повышения внутриглазного давления рекомендуется офтальмологическое наблюдение каждые шесть месяцев. Кисты могут естественным образом изменяться и иногда спонтанно регрессировать.

Лазерное лечение

Вмешательство рассматривается при появлении зрительных симптомов или подтверждении контакта с эндотелием роговицы с помощью ультразвуковой биомикроскопии. Рекомендуется поэтапный подход от менее инвазивных к более инвазивным вариантам.

Nd:YAG-лазер считается наименее инвазивным методом лечения. Фрагментация и уменьшение стенки кисты приводят к улучшению зрительных симптомов. В случае Reddens и соавт. однократный сеанс (энергия: 1,0 мДж, одиночный импульс) разрушил стенку наибольшей кисты, что привело к немедленному уменьшению кисты и улучшению зрения. Послеоперационного повышения внутриглазного давления не наблюдалось, но было отмечено рассеивание пигмента в переднюю камеру. Стабильность сохранялась в течение двух лет наблюдения¹⁾.

Reddens и соавт. (2025) сообщили о двух случаях, когда после лечения Nd:YAG-лазером у обоих пациентов уменьшился зрительный дискомфорт, а острота зрения с коррекцией правого глаза пациента 2 улучшилась с 20/50 до 20/25. При двухлетнем наблюдении рецидивов не выявлено¹⁾.

Меры предосторожности при лечении

• Дисперсия пигмента после Nd:YAG-лазера может привести к повышению внутриглазного давления (пигментная глаукома), поэтому необходим послеоперационный контроль внутриглазного давления.
• В случаях, не реагирующих на лазер, или при рецидивах рассматривается тонкоигольная аспирация или хирургическое иссечение.
• У пациентов с мутацией ACTA2 высок риск аортальных событий, поэтому наряду с офтальмологическим лечением необходимо продолжать наблюдение у кардиолога.

Хирургическое лечение

При неэффективности лазера или прогрессировании компрессии угла передней камеры или помутнения роговицы рассматривается тонкоигольная аспирация или хирургическое иссечение.

Системное ведение

Пациентам с подтвержденной мутацией ACTA2 рекомендуется проведение визуализации сердца не реже одного раза в год в соответствии с диагностической блок-схемой, основанной на возрасте пациента¹⁾.

6. Патофизиология и подробные механизмы развития

Основой мелких возвышений радужки является киста пигментного эпителия радужки (ПЭР), и полость кисты образуется в результате расслоения двух слоев ПЭР (переднего и заднего слоев эпителиальных клеток). Поскольку киста многократно спадается и реформируется, ее внешний вид у одного и того же пациента варьирует в зависимости от времени наблюдения.

Ген ACTA2 кодирует α-актин гладких мышц сосудов и участвует в функции гладких мышц сфинктера радужки и стенки аорты. MYH11 кодирует тяжелую цепь миозина и регулирует функциональную единицу сокращения-расслабления. Считается, что мутации этих генов вызывают дисфункцию сокращения гладких мышц радужки, а также структурную слабость стенки аорты.

Первые вызывают офтальмологические симптомы, такие как мелкие возвышения радужки, нарушение аккомодации и врожденный мидриаз, а вторые — сердечно-сосудистые аномалии, такие как аневризма и расслоение грудной аорты (ТААД), ранняя ишемическая болезнь сердца и открытый артериальный проток.

В случае Reddens и соавт. (2025) у брата и сестры с одной и той же патогенной мутацией ACTA2 (c.445C>T, p.Arg149Cys) только у сестры была обнаружена аномалия аортального клапана (двустворчатый аортальный клапан, легкое расширение восходящей аорты). Причиной различного фенотипа при одной и той же мутации может быть участие других неидентифицированных генных мутаций ¹⁾.

Кроме того, у пациента 2 была идентифицирована мутация неопределенного значения в гене FBN2 (c.6439G>A, p.Asp2147Asn), однако ее клиническое значение неизвестно ¹⁾.

---

7. Новейшие исследования и перспективы

Пациентам: обязательно прочитайте

Нижеприведенная информация относится к текущим исследованиям или клиническим испытаниям и не является стандартным лечением, доступным в обычных больницах. Это справочная информация для специалистов о будущих медицинских разработках.

Фенотипическое разнообразие генетических мутаций

Даже при одной и той же мутации ACTA2 (например, p.Arg149Cys) наличие и тяжесть изменений аорты могут различаться внутри одной семьи, что стимулирует поиск генов-модификаторов. MYH11 и другие гены могут быть вовлечены в фенотипическое разнообразие¹⁾.

Необходимость систематического скрининга

Укрепляется мнение, что всем пациентам с мелкими возвышениями радужки следует проводить скрининг для оценки наличия изменений аорты. Европейская справочная сеть по редким сосудистым заболеваниям (VASCERN) опубликовала консенсусное заявление по ведению пациентов с патогенными мутациями ACTA2 ¹⁾.

Долгосрочные результаты лазерного лечения

Данные о долгосрочном лечении с помощью Nd:YAG-лазера ограничены, и необходимы крупные серии случаев. Существующие отчеты показывают стабильность в течение более 2 лет ¹⁾, но протокол дополнительного лечения при рецидивах не установлен.

---

8. Ссылки

1. Redden LD, Lakosha H, Riaz KM. Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic valve abnormalities. American journal of ophthalmology case reports. 2025;39:102386. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102386. PMID:40718499; PMCID:PMC12296538.
2. Brisson R, Stålhammar G. Iris Flocculus. Ophthalmol Retina. 2024;8(11):e37. PMID: 38613528.
3. Ueberroth JA, Ratanasit A, Grunstein L. Spontaneous Hyphema from Dislocation of an Iris Pigment Epithelium Flocculus. Ophthalmology. 2024;131(2):248. PMID: 37318414.