Tipo abultado
Apariencia: Quistes pigmentados abultados en forma de cúpula o esféricos.
Superficie: Lisa y brillante, con la luz visible a través de la pared.
Posición: Sobresale colgando del borde pupilar y se expone en la cámara anterior.
Mamilaciones del iris
Puntos clave de un vistazo
Sección titulada «Puntos clave de un vistazo»1. ¿Qué es el flóculo del iris?
Sección titulada «1. ¿Qué es el flóculo del iris?»El flóculo del iris (Iris flocculus) es una lesión quística benigna congénita que ocurre en el borde pupilar del iris. El término “flocculus” proviene del latín floccus, que significa “mechón de lana”, describiendo su apariencia en forma de penacho.
La lesión es esencialmente un quiste del epitelio pigmentario del iris (EPI) que experimenta ciclos de colapso y reformación. Por lo tanto, se pueden observar tanto una apariencia esférica o en forma de lágrima inflada como una apariencia plana o atrófica colapsada. Cuando múltiples quistes se alinean a lo largo del borde pupilar, forman una estructura característica arrugada en forma de penacho.
La lesión suele ser benigna y rara vez causa deterioro visual. Sin embargo, se han reportado asociaciones con mutaciones en genes relacionados con el músculo liso como ACTA2 (actina alfa 2 del músculo liso) y MYH11 (cadena pesada de miosina del músculo liso). Clínicamente, es importante que los pacientes con estas mutaciones tienen riesgo de desarrollar aneurisma y disección de la aorta torácica (TAAD) potencialmente mortales.
El código ICD-10 es H21.5 (quiste del iris).
Q
¿Es el flóculo del iris una enfermedad rara?
A
Es una enfermedad relativamente rara, con formas tanto esporádicas como familiares. Un informe indicó que solo 6 de cada 100 pacientes con mutaciones en el gen ACTA2 presentaban flóculos de iris, lo que sugiere que no es frecuente en todos los portadores de la mutación.
2. Síntomas principales y hallazgos clínicos
Sección titulada «2. Síntomas principales y hallazgos clínicos»Síntomas subjetivos
Sección titulada «Síntomas subjetivos»La mayoría de los pacientes son asintomáticos. Cuando aparecen síntomas, se han reportado los siguientes.
- Disminución de la visión y oscurecimiento del campo visual: Ocurre cuando el quiste se agranda y obstruye el eje visual. A menudo progresa gradualmente.
- Fotofobia (sensibilidad a la luz): Causada por la interferencia óptica del quiste.
- Trastorno de la acomodación: En la disfunción del músculo liso asociada con la mutación ACTA2, puede ocurrir parálisis de la acomodación (loss of accommodation).
- Fallo de miosis: De manera similar, debido a la disfunción del músculo liso, puede presentarse midriasis congénita (congenital mydriasis).
Hallazgos clínicos
Sección titulada «Hallazgos clínicos»El examen con lámpara de hendidura revela protuberancias bilaterales en forma de penacho alineadas a lo largo del margen pupilar.
Tipo colapsado
Apariencia: Pared quística plana o atrófica, arrugada.
Superficie: Arrugas irregulares con pigmentación notable.
Dinámica: El colapso y re-expansión repetidos pueden hacer que la morfología difiera en cada examen.
En la biomicroscopía ultrasónica (UBM), se observa como un quiste anecoico que se origina en el iris. Si el quiste es grande, puede contactar con el endotelio corneal. La tomografía de coherencia óptica del segmento anterior (AS-OCT) también es útil para evaluar la estructura del quiste.
Las complicaciones pueden incluir glaucoma secundario si el quiste alcanza el ángulo, y edema corneal localizado si el contacto con el endotelio corneal es prolongado.
En un informe de caso de Reddens et al., un varón de 21 años (Paciente 1) y una mujer de 24 años (Paciente 2), hermanos, presentaron microquistes iridianos bilaterales. En el ojo derecho del Paciente 1, un quiste grande cubría la mitad superior de la pupila, y la biomicroscopía ultrasónica confirmó el contacto del quiste con el endotelio corneal. La Paciente 2 tenía un quiste aún más grande en el ojo derecho que ocluía la pupila, y la mejor agudeza visual corregida disminuyó a 20/50 1).
3. Causas y factores de riesgo
Sección titulada «3. Causas y factores de riesgo»Patogenia
Sección titulada «Patogenia»Se cree que el mecanismo de formación de microquistes del iris implica la formación de quistes debido a la disociación entre las dos capas del epitelio pigmentario del iris (IPE). El quiste se colapsa y se reforma repetidamente, presentando una morfología característica a lo largo del margen pupilar.
Antecedentes genéticos
Sección titulada «Antecedentes genéticos»Los flóculos del iris suelen ser esporádicos, pero también se han reportado variantes familiares. Se ha reportado asociación con los siguientes genes.
- ACTA2 (actina alfa 2 del músculo liso): Codifica una isoforma de actina que controla el músculo liso de la aorta. Las mutaciones se asocian con el síndrome de disfunción del músculo liso multisistémico caracterizado por TAAD familiar, flóculos del iris, midriasis congénita con disfunción acomodativa y conducto arterioso persistente. Las mutaciones de ACTA2 representan aproximadamente el 14% de los TAAD familiares.
- MYH11 (cadena pesada de miosina del músculo liso): Codifica la cadena pesada de miosina del músculo liso. Similar a ACTA2, afecta el músculo liso de la aorta y el iris.
En los casos de Reddens et al., se identificó una mutación patogénica del gen ACTA2 (c.445C>T, p.Arg149Cys) tanto en los pacientes 1 y 2 como en su madre biológica. Esta mutación se ha reportado repetidamente en familias caracterizadas por TAAD, enfermedad coronaria prematura, flóculos del iris y livedo reticularis1).
El paciente 2 presentó livedo reticularis cutáneo. Esto es útil como signo clínico auxiliar de la mutación ACTA21).
Riesgo sistémico
Sección titulada «Riesgo sistémico»La penetrancia general de eventos aórticos debidos a mutaciones de ACTA2 se reporta en aproximadamente 48%, con un riesgo acumulado de eventos aórticos a los 85 años estimado en un 75% 1).
Q
¿Las personas con mamilaciones del iris tienen más probabilidades de desarrollar enfermedad aórtica?
A
No necesariamente, pero se han reportado asociaciones entre mutaciones en los genes ACTA2 o MYH11 y las mamilaciones del iris, y estas mutaciones aumentan el riesgo de aneurisma aórtico y disección aórtica. Si se encuentran mamilaciones del iris, se debe considerar una evaluación cardíaca y pruebas genéticas. En el caso reportado por Reddens et al., solo la hermana entre los hermanos presentó anomalía de la válvula aórtica, lo que sugiere que incluso con la misma mutación, los fenotipos pueden diferir 1).
4. Diagnóstico y Métodos de Exploración
Sección titulada «4. Diagnóstico y Métodos de Exploración»Diagnóstico Clínico
Sección titulada «Diagnóstico Clínico»El diagnóstico se basa en la observación directa con un microscopio de lámpara de hendidura. Los hallazgos clave incluyen estructuras bilaterales en forma de flecos a lo largo del borde pupilar y cambios temporales entre los tipos distendido y colapsado.
Pruebas de Imagen
Sección titulada «Pruebas de Imagen»- Microscopía Ultrasónica Biomicroscópica (UBM): Evalúa la morfología, el tamaño y la relación posicional del quiste con el ángulo y el endotelio corneal. En el caso reportado por Reddens et al., la UBM confirmó que el quiste en el ojo derecho del paciente 1 estaba en contacto con el endotelio corneal, proporcionando la base para la intervención terapéutica1).
- Tomografía de Coherencia Óptica del Segmento Anterior (AS-OCT): Visualiza de forma no invasiva la estructura del quiste.
Pruebas Genéticas
Sección titulada «Pruebas Genéticas»Se realiza una prueba de panel de 15 genes que incluye ACTA2. En el caso reportado por Reddens et al., la prueba de panel se llevó a cabo en un laboratorio clínico acreditado por Accreditation Canada y de acuerdo con las guías de ACMG 1).
Evaluación Cardíaca
Sección titulada «Evaluación Cardíaca»Se recomienda la ecocardiografía transtorácica para evaluar la válvula aórtica y la aorta ascendente. En el caso reportado por Reddens et al., en el paciente 2 se encontró una válvula aórtica bicúspide con fusión de las cúspides coronarias izquierda y derecha y una dilatación leve de la aorta ascendente (3.4 cm) 1).
Diagnóstico Diferencial
Sección titulada «Diagnóstico Diferencial»| Enfermedad | Características | Puntos Clave de Diferenciación |
|---|---|---|
| Quiste del epitelio pigmentario del iris | Frecuente en la raíz del iris | Se diferencia por ubicación y forma |
| Quiste estromal del iris | Frecuente después de traumatismo o cirugía | Se diferencia por antecedentes y microscopía ultrasónica biomicroscópica |
| Nódulos de Lisch | Neurofibromatosis tipo 1 | Hallazgos sistémicos/nódulos sólidos |
| Melanoma de iris | Sólido/tendencia al crecimiento | Forma/velocidad de crecimiento |
Q
¿Es esencial la prueba genética para diagnosticar las mamilaciones del iris?
A
El diagnóstico clínico es posible mediante los hallazgos de la lámpara de hendidura, pero se recomienda considerar la prueba genética en todos los casos para confirmar la presencia de mutaciones en los genes ACTA2 o MYH11. Si se confirma una mutación, se requiere evaluación cardíaca y asesoramiento genético para el paciente y la familia 1).
5. Tratamiento estándar
Sección titulada «5. Tratamiento estándar»Observación
Sección titulada «Observación»En casos sin síntomas visuales, la observación es el principio. Si no hay hipema, opacidad corneal, inflamación ocular o elevación de la presión intraocular, se considera un seguimiento oftalmológico cada 6 meses como una pauta. Los quistes pueden fluctuar naturalmente y pueden resolverse espontáneamente.
Tratamiento con láser
Sección titulada «Tratamiento con láser»Se considera intervención cuando aparecen síntomas visuales o se confirma el contacto con el endotelio corneal mediante microscopía ultrasónica biomicroscópica. Se recomienda un enfoque gradual desde opciones de tratamiento menos invasivas a más invasivas.
El láser Nd:YAG se posiciona como el tratamiento menos invasivo. Mejora los síntomas visuales al romper y reducir la pared del quiste. En el caso de Reddens et al., una sola sesión (energía: 1.0 mJ, disparo único) rompió la pared del quiste más grande, logrando una reducción inmediata del quiste y mejora visual. No se observó pico de presión intraocular postoperatorio, pero se observó dispersión de pigmento en la cámara anterior. Se mantuvo estable durante 2 años de seguimiento1).
En dos casos de Reddens et al. (2025), después del tratamiento con láser Nd:YAG, ambos pacientes mejoraron su malestar visual, y la agudeza visual corregida del ojo derecho del paciente 2 mejoró de 20/50 a 20/25. No se observó recurrencia en el seguimiento a 2 años1).
Tratamiento Quirúrgico
Sección titulada «Tratamiento Quirúrgico»Si el tratamiento con láser no es efectivo o si la compresión del ángulo o la opacidad corneal progresan, se puede considerar la aspiración con aguja fina o la escisión quirúrgica.
Manejo Sistémico
Sección titulada «Manejo Sistémico»Para pacientes con mutación confirmada de ACTA2, se recomienda una imagen cardíaca al menos una vez al año según un diagrama de flujo diagnóstico basado en la edad del paciente1).
6. Fisiopatología y Mecanismo Detallado de la Enfermedad
Sección titulada «6. Fisiopatología y Mecanismo Detallado de la Enfermedad»El cuerpo de la pequeña elevación del iris es un quiste del epitelio pigmentario del iris (IPE), formado por la disociación entre las dos capas del IPE (capa epitelial anterior y posterior), creando una cavidad quística. El quiste se colapsa y se reforma repetidamente, por lo que su apariencia varía según el momento de la observación incluso en el mismo paciente.
El gen ACTA2 codifica la α-actina del músculo liso vascular y participa en la función del esfínter del iris y del músculo liso de la pared aórtica. MYH11 codifica la cadena pesada de miosina y regula la unidad funcional de contracción-relajación. Se cree que las mutaciones en estos genes causan disfunción contráctil del músculo liso del iris y debilidad estructural de la pared aórtica.
El primero produce síntomas oculares como pequeñas elevaciones del iris, disfunción acomodativa y midriasis congénita, mientras que el segundo causa anomalías cardiovasculares como aneurisma/disección aórtica torácica (TAAD), enfermedad coronaria prematura y conducto arterioso persistente.
En el caso reportado por Reddens et al. (2025), entre hermanos con la misma variante patogénica de ACTA2 (c.445C>T, p.Arg149Cys), solo la hermana presentó anomalías valvulares aórticas (válvula aórtica bicúspide, dilatación aórtica ascendente leve). La diferencia fenotípica a pesar de la misma variante sugiere la participación de otras variantes genéticas no identificadas1).
Además, se identificó una variante de significado incierto en el gen FBN2 (c.6439G>A, p.Asp2147Asn) en el paciente 2, pero su significado clínico es desconocido1).
7. Investigación más reciente y perspectivas futuras
Sección titulada «7. Investigación más reciente y perspectivas futuras»Diversidad fenotípica de las mutaciones genéticas
Sección titulada «Diversidad fenotípica de las mutaciones genéticas»Incluso con la misma mutación ACTA2 (p. ej., p.Arg149Cys), la presencia y gravedad de los cambios aórticos pueden diferir dentro de las familias, y la investigación de genes modificadores continúa. MYH11 y otros genes pueden estar involucrados en la diversidad fenotípica1).
Necesidad de cribado sistemático
Sección titulada «Necesidad de cribado sistemático»Existe una opinión creciente de que todos los pacientes con mamilaciones del iris deben someterse a un cribado para evaluar cambios aórticos. La Red Europea de Referencia para Enfermedades Vasculares Raras (VASCERN) ha publicado una declaración de consenso sobre el manejo de pacientes con variantes patogénicas de ACTA2 1).
Resultados del tratamiento con láser a largo plazo
Sección titulada «Resultados del tratamiento con láser a largo plazo»Los datos sobre el manejo a largo plazo con láser Nd:YAG son limitados y se necesitan series de casos grandes. Los informes existentes muestran estabilidad durante más de dos años 1), pero no se han establecido protocolos para el tratamiento adicional en caso de recurrencia.
8. Referencias
Sección titulada «8. Referencias»- Redden LD, Lakosha H, Riaz KM. Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic valve abnormalities. American journal of ophthalmology case reports. 2025;39:102386. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102386. PMID:40718499; PMCID:PMC12296538.
- Brisson R, Stålhammar G. Iris Flocculus. Ophthalmol Retina. 2024;8(11):e37. PMID: 38613528.
- Ueberroth JA, Ratanasit A, Grunstein L. Spontaneous Hyphema from Dislocation of an Iris Pigment Epithelium Flocculus. Ophthalmology. 2024;131(2):248. PMID: 37318414.