홍채 소융기

한눈에 보는 포인트

홍채 소융기(Iris flocculus)는 동공연에 발생하는 선천성 양성 낭종양 병변으로, 홍채 색소상피(IPE)에서 기원한다.
보통 산발적으로 발생하지만 가족성 사례도 보고되었으며, 여러 세대에 걸쳐 발병할 수 있습니다.
ACTA2 및 MYH11과 같은 평활근 관련 유전자 변이와 관련이 있으며, 가족성 흉부 대동맥류 및 박리(TAAD)의 안과적 표지자가 될 수 있습니다.
대부분의 증례는 무증상으로 경과하지만, 시축으로의 진행이나 각 압박으로 인해 시력 장애를 초래할 수 있습니다.
증상이 없는 증례는 경과 관찰이 원칙이며, 시각 증상이 발생한 경우에만 치료가 필요합니다.
Nd:YAG 레이저를 이용한 낭종벽 파쇄가 효과적이며 장기적으로 안정적인 결과를 얻을 수 있습니다.
홍채 소결절이 발견된 모든 환자는 심장 평가와 유전자 검사를 고려하고 가족 내 조사를 시행해야 합니다.

1. 홍채소융기란?

홍채소융기(Iris flocculus)는 홍채의 동공연(pupillary border)에 발생하는 선천성 양성 낭종성 병변입니다. “flocculus”는 라틴어 floccus에서 유래했으며, “양털 다발”을 의미하여 그 술 모양의 외관을 나타냅니다.

병변의 본체는 홍채색소상피(iris pigment epithelium; IPE) 낭종으로, 허탈과 재형성의 주기를 반복합니다. 따라서 팽창된 구형 또는 눈물방울 모양의 외관과 허탈된 편평 또는 위축된 외관이 모두 관찰됩니다. 여러 개의 낭종이 동공연을 따라 배열되면 특징적인 주름진 술 모양 구조를 형성합니다.

병변은 일반적으로 양성이며 시력 장애를 일으키는 경우는 드뭅니다. 그러나 ACTA2(평활근 알파-액틴 2) 및 MYH11(평활근 미오신 중쇄)과 같은 평활근 관련 유전자의 돌연변이와의 연관성이 보고되었으며, 이러한 돌연변이를 가진 환자에서는 생명을 위협하는 흉부 대동맥류 및 박리(TAAD) 발병 위험이 있다는 점이 임상적으로 중요합니다.

ICD-10 코드는 H21.5(홍채 낭종)로 분류됩니다.

Q 홍채소융기는 희귀 질환인가요?

이는 비교적 드문 질환으로, 산발성과 가족성 두 형태가 존재합니다. ACTA2 유전자 변이를 가진 환자 100명 중 단 6명만이 홍채 소융기를 가지고 있었다는 보고가 있어, 변이 보유자 전체에서 흔히 나타나는 것은 아닙니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

대부분의 환자는 무증상으로 경과합니다. 증상이 나타나는 경우, 다음이 보고되었습니다.

시력 저하 및 시야 어두워짐: 낭종이 커져 시축을 가릴 때 발생합니다. 점진적으로 악화되는 경우가 많습니다.
눈부심 (광과민증): 낭종에 의한 광학적 간섭으로 인해 발생합니다.
조절 장애: ACTA2 돌연변이와 관련된 평활근 기능 장애에서는 조절 마비(loss of accommodation)가 동반될 수 있습니다.
축동 부전: 마찬가지로 평활근 기능 장애로 인해 선천성 산동(congenital mydriasis)이 나타날 수 있습니다.

임상 소견

세극등 현미경 검사에서 동공 가장자리를 따라 배열된 양측성 술 모양 돌출이 관찰됩니다.

팽윤형

외관: 돔 모양 또는 구형으로 팽창된 색소성 낭종.

표면: 매끄럽고 광택이 있으며 내강이 투시됩니다.

위치: 동공연에서 늘어져 돌출되어 전방 내에 노출됩니다.

허탈형

외관: 편평하거나 위축된 주름진 낭종벽.

표면: 불규칙한 주름을 보이며 색소 침착이 두드러집니다.

동태: 허탈과 재팽창을 반복하여 진찰 시마다 형태가 다를 수 있습니다.

초음파생체현미경(UBM)에서는 홍채에서 발생하는 무에코 낭종으로 나타납니다. 낭종이 큰 경우 각막 내피에 접촉할 수 있습니다. 전안부 빛간섭단층촬영(AS-OCT)도 낭종 구조 평가에 유용합니다.

합병증으로 낭종이 전방각에 도달한 경우 속발성 녹내장, 각막 내피와의 접촉이 장기간 지속되는 경우 국소성 각막 부종이 발생할 수 있습니다.

Reddens 등의 증례 보고에 따르면, 21세 남성(환자 1)과 24세 여성(환자 2) 남매가 양측성 홍채 소융기를 보였습니다. 환자 1의 우안에서는 큰 낭종이 동공 상반부를 덮었고, 초음파생체현미경에서 낭종이 각막 내피에 접촉하는 것이 확인되었습니다. 환자 2는 우안에 더 큰 낭종이 동공을 폐쇄하여 최대교정시력이 20/50까지 저하되었습니다¹⁾.

3. 원인 및 위험 요인

발병 기전

홍채 소융기의 발생 기전은 홍채색소상피(IPE)의 두 층 사이가 분리되어 낭종이 형성되는 것으로 생각됩니다. 낭종은 허탈과 재형성을 반복하며 동공연을 따라 특징적인 형태를 나타냅니다.

유전적 배경

홍채 소융기는 일반적으로 산발적으로 발생하지만 가족성 변이도 보고되었습니다. 다음 유전자와의 연관성이 보고되었습니다.

ACTA2(평활근 알파-액틴 2): 대동맥의 평활근을 조절하는 액틴 이소형을 코딩합니다. 돌연변이는 가족성 TAAD, 홍채 소융기, 조절 장애를 동반한 선천성 산동, 동맥관 개존증 등을 특징으로 하는 다계통 평활근 기능 장애 증후군과 관련됩니다. ACTA2 돌연변이는 가족성 TAAD의 약 14%를 차지합니다.
MYH11(평활근 미오신 중쇄): 평활근 미오신 중쇄를 코딩합니다. ACTA2와 유사하게 대동맥과 홍채의 평활근에 영향을 미칩니다.

Reddens 등의 증례에서 환자 1과 2 및 생물학적 어머니 모두에서 ACTA2 유전자 병원성 돌연변이(c.445C>T, p.Arg149Cys)가 확인되었습니다. 이 돌연변이는 TAAD, 조기 관상동맥 질환, 홍채 소융기, 리베도 망상증을 특징으로 하는 가족에서 반복적으로 보고된 것입니다¹⁾.

환자 2에게서 피부의 망상 청반(리베도 망상증)이 관찰되었습니다. 이는 ACTA2 돌연변이의 보조적인 임상 징후로 유용합니다¹⁾.

전신 위험

ACTA2 변이로 인한 대동맥 사건의 전체 침투율은 약 48%로 보고되며, 85세까지 대동맥 사건의 누적 위험은 75%에 이를 것으로 추정됩니다¹⁾.

Q 홍채 소융기가 있으면 대동맥 질환에 걸리기 쉬운가요?

반드시 그런 것은 아니지만, ACTA2 또는 MYH11 유전자 변이와 홍채 소융기의 연관성이 보고되었으며, 이러한 변이는 대동맥류 및 대동맥 박리의 위험을 증가시킵니다. 홍채 소융기가 발견되면 심장 평가와 유전자 검사를 고려해야 합니다. Reddens 등의 증례에서도 남매 중 여동생에게만 대동맥판 이상이 관찰되어, 동일한 변이에서도 표현형이 다를 수 있음을 시사합니다¹⁾.

4. 진단 및 검사 방법

임상 진단

진단은 세극등 현미경을 통한 직접 관찰이 기본입니다. 동공 가장자리를 따라 양측성으로 나타나는 술 모양 구조와 팽창형과 허탈형 간의 시간적 변화를 확인하는 것이 핵심입니다.

영상 검사

초음파 생체현미경(UBM): 낭종의 형태, 크기, 그리고 전방각 및 각막 내피와의 위치 관계를 평가합니다. Reddens 등의 증례에서 UBM을 통해 환자 1의 오른쪽 눈에서 낭종이 각막 내피에 접촉하고 있음이 확인되어 치료 개입의 근거가 되었습니다¹⁾.
전안부 빛간섭단층촬영(AS-OCT): 비침습적으로 낭종의 구조를 시각화할 수 있습니다.

유전자 검사

ACTA2를 포함한 15개 유전자 패널 검사가 시행됩니다. Reddens 등의 증례에서는 Accreditation Canada 및 ACMG 가이드라인에 따라 인증된 임상 검사실에서 패널 검사가 수행되었습니다¹⁾.

심장 평가

경흉부 심초음파를 통한 대동맥판 및 상행 대동맥 평가가 권장됩니다. Reddens 등의 증례에서 환자 2는 좌우 관상교두 융합을 동반한 이첨 대동맥판과 상행 대동맥의 경미한 확장(3.4 cm)이 발견되었습니다¹⁾.

감별 진단

질환	특징	감별 포인트
홍채 색소상피 낭종	홍채 뿌리에 많음	위치와 형태로 감별
홍채 실질 낭종	외상이나 수술 후에 많음	병력과 초음파 생체현미경으로 감별
Lisch 결절	신경섬유종증 1형	전신 소견/고형 결절
홍채 흑색종	고형/증대 경향	형태/증대 속도

Q 홍채 소융기 진단에 유전자 검사가 필수인가요?

임상 진단 자체는 세극등 현미경 소견으로 가능하지만, ACTA2 또는 MYH11 유전자의 돌연변이 유무를 확인하기 위해 모든 환자에서 유전자 검사를 고려하는 것이 권장됩니다. 돌연변이가 확인된 경우 환자와 가족에 대한 심장 평가 및 유전 상담이 필요합니다 ¹⁾.

5. 표준 치료법

경과 관찰

시각 증상이 없는 경우 경과 관찰이 원칙입니다. 전방 출혈, 각막 혼탁, 안내 염증, 안압 상승이 없다면 6개월마다 안과 추적 관찰이 하나의 기준으로 제시됩니다. 낭종은 자연적으로 변동할 수 있으며 자연 소실되는 경우도 있습니다.

레이저 치료

시각 증상이 나타나거나 초음파 생체현미경으로 각막 내피 접촉이 확인된 경우 중재를 고려합니다. 침습도가 낮은 것에서 높은 것으로의 단계적 접근법이 권장됩니다.

Nd:YAG 레이저는 가장 침습이 적은 치료법으로 자리 잡고 있습니다. 낭종 벽을 파쇄하고 축소시켜 시각 증상을 개선합니다. Reddens 등의 증례에서는 단일 세션(에너지: 1.0 mJ, 단일 샷)으로 가장 큰 낭종의 벽을 파쇄하여 즉시 낭종 축소와 시력 개선이 나타났습니다. 수술 후 안압 상승은 관찰되지 않았지만 전방 내 색소 분산이 관찰되었습니다. 2년 추적 관찰 동안 안정성이 유지되었습니다¹⁾.

Reddens 등(2025)의 2례에서 Nd:YAG 레이저 치료 후 환자 1과 2 모두 시각적 불편감이 개선되었고, 환자 2의 우안 교정시력은 20/50에서 20/25로 향상되었습니다. 2년 추적 관찰 시점에서 재발은 관찰되지 않았습니다¹⁾.

외과적 치료

레이저 치료가 효과가 없거나 전방각 압박 또는 각막 혼탁이 진행된 경우, 세침 흡인 또는 외과적 절제가 고려됩니다.

전신 관리

ACTA2 변이가 확인된 환자는 환자 연령에 따른 진단 흐름도에 따라 적어도 연 1회 심장 영상 검사가 권장됩니다¹⁾.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

홍채 소융기의 본체는 홍채색소상피(IPE) 낭종으로, IPE의 두 층(전상피세포층과 후상피세포층)이 분리되어 낭종강이 형성됩니다. 낭종은 허탈과 재형성을 반복하므로 동일 환자에서도 관찰 시기에 따라 외관이 다릅니다.

ACTA2 유전자는 혈관 평활근의 α-액틴을 코딩하며 홍채 괄약근 및 대동맥벽 평활근 기능에 관여합니다. MYH11은 미오신 중쇄를 코딩하여 수축-이완 기능 단위를 조절합니다. 이러한 유전자의 돌연변이는 홍채 평활근의 수축 기능 장애와 함께 대동맥벽의 구조적 취약성을 유발하는 것으로 생각됩니다.

전자는 홍채 소융기, 조절 장애, 선천성 산동증 등의 안과적 증상을, 후자는 흉부 대동맥류/박리(TAAD), 조기 관상동맥 질환, 동맥관 개존증 등의 심혈관계 이상을 초래합니다.

Reddens 등(2025)의 증례에서는 동일한 ACTA2 병원성 변이(c.445C>T, p.Arg149Cys)를 가진 남매 중 여동생에게만 대동맥판 이상(이첨 대동맥판, 경도 상행 대동맥 확장)이 관찰되었습니다. 동일 변이에서도 표현형이 다른 원인으로 확인되지 않은 다른 유전자 변이의 관여가 시사되었습니다¹⁾.

또한 환자 2에서 FBN2 유전자의 의미 불명 변이(c.6439G>A, p.Asp2147Asn)가 확인되었으나 그 임상적 의미는 알려져 있지 않습니다¹⁾.

7. 최신 연구 및 향후 전망

유전자 변이의 표현형 다양성

동일한 ACTA2 변이(예: p.Arg149Cys)에서도 대동맥 변화의 유무와 중증도가 가족 내에서도 다를 수 있음이 보고되어 있으며, 수식 유전자에 대한 탐색이 계속되고 있습니다. MYH11 및 기타 유전자가 표현형 다양성에 관여할 수 있습니다¹⁾.

체계적 선별 검사의 필요성

홍채 소융기를 가진 모든 환자에게 대동맥 변화 유무를 평가하기 위한 선별검사를 시행해야 한다는 의견이 강해지고 있습니다. 유럽 희귀 혈관 질환 참조 네트워크(VASCERN)는 ACTA2 병원성 변이 환자 관리를 위한 합의 성명을 발표했습니다¹⁾.

장기 레이저 치료 결과

Nd:YAG 레이저를 이용한 장기 관리 데이터는 제한적이며, 대규모 증례 시리즈가 필요합니다. 기존 보고에서는 2년 이상의 안정성이 나타났지만¹⁾, 재발 시 추가 치료에 대한 프로토콜은 확립되지 않았습니다.

8. 참고문헌

Redden LD, Lakosha H, Riaz KM. Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic valve abnormalities. American journal of ophthalmology case reports. 2025;39:102386. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102386. PMID:40718499; PMCID:PMC12296538.
Brisson R, Stålhammar G. Iris Flocculus. Ophthalmol Retina. 2024;8(11):e37. PMID: 38613528.
Ueberroth JA, Ratanasit A, Grunstein L. Spontaneous Hyphema from Dislocation of an Iris Pigment Epithelium Flocculus. Ophthalmology. 2024;131(2):248. PMID: 37318414.