Tipo Abaulamento
Aparência: Cisto pigmentado abaulado em forma de cúpula ou esférico.
Superfície: Lisa e brilhante, com o lúmen visível através dela.
Posição: Projeta-se pendurado na borda pupilar, exposto na câmara anterior.
Pequena Elevação da Íris
Pontos-chave em um relance
Seção intitulada “Pontos-chave em um relance”1. O que é o Flóculo da Íris?
Seção intitulada “1. O que é o Flóculo da Íris?”O flóculo da íris (Iris flocculus) é uma lesão cística benigna congênita que ocorre na borda pupilar (pupillary border) da íris. “Flocculus” deriva do latim floccus, que significa “tufo de lã”, descrevendo sua aparência franjada.
A lesão é essencialmente um cisto do epitélio pigmentar da íris (iris pigment epithelium; IPE) que passa por ciclos de inflação e colapso. Portanto, podem ser observados tanto uma aparência esférica ou em forma de lágrima inflada (inflated) quanto uma aparência plana ou atrófica colapsada (deflated). Quando múltiplos cistos se alinham ao longo da borda pupilar, formam uma estrutura franjada enrugada característica.
A lesão é geralmente benigna e raramente causa deficiência visual. No entanto, foi relatada associação com mutações em genes relacionados ao músculo liso, como ACTA2 (smooth muscle alpha-actin 2) e MYH11 (smooth muscle myosin heavy chain), e é clinicamente importante que pacientes com essas mutações apresentam risco aumentado de aneurisma e dissecção da aorta torácica (TAAD) com risco de vida.
O código CID-10 é H21.5 (cisto da íris).
Q
O flóculo da íris é uma doença rara?
A
Doença relativamente rara, com formas esporádica e familiar. Um relato indicou que, entre 100 pacientes com mutação no gene ACTA2, apenas 6 apresentavam elevação da íris, não sendo frequente em todos os portadores da mutação.
2. Principais sintomas e achados clínicos
Seção intitulada “2. Principais sintomas e achados clínicos”Sintomas subjetivos
Seção intitulada “Sintomas subjetivos”A maioria dos pacientes é assintomática. Quando os sintomas aparecem, incluem:
- Redução da acuidade visual e escurecimento do campo visual: ocorre quando o cisto aumenta e obstrui o eixo visual. Geralmente piora gradualmente.
- Fotofobia (sensibilidade à luz): devido à interferência óptica causada pelo cisto.
- Distúrbio de acomodação: Na disfunção do músculo liso associada à mutação ACTA2, pode ocorrer paralisia da acomodação (perda da acomodação).
- Míose incompleta: Da mesma forma, devido à disfunção do músculo liso, pode ocorrer midríase congênita.
Achados Clínicos
Seção intitulada “Achados Clínicos”O exame com lâmpada de fenda revela projeções bilaterais em forma de franjas alinhadas ao longo da borda pupilar.
Tipo colapsado
Aparência: Parede cística plana ou atrófica, enrugada.
Superfície: Apresenta rugas irregulares, com depósito pigmentar proeminente.
Dinâmica: Devido ao colapso e reexpansão repetidos, a forma pode variar a cada exame.
Na biomicroscopia ultrassônica (UBM), é visualizado como um cisto anecoico originado da íris. Se o cisto for grande, pode entrar em contato com o endotélio corneano. A tomografia de coerência óptica do segmento anterior (AS-OCT) também é útil para avaliar a estrutura do cisto.
Complicações possíveis: se o cisto atingir o ângulo da câmara anterior, pode ocorrer glaucoma secundário; se o contato com o endotélio corneano for prolongado, pode ocorrer edema corneano localizado.
No relato de caso de Reddens et al., dois irmãos, um homem de 21 anos (Paciente 1) e uma mulher de 24 anos (Paciente 2), apresentaram elevações irianas bilaterais. No olho direito do Paciente 1, um grande cisto cobria a metade superior da pupila, e a biomicroscopia ultrassônica confirmou contato do cisto com o endotélio corneano. O Paciente 2 tinha um cisto ainda maior no olho direito, ocluindo a pupila, com a melhor acuidade visual corrigida reduzida para 20/501).
3. Causas e Fatores de Risco
Seção intitulada “3. Causas e Fatores de Risco”Mecanismo de Ocorrência
Seção intitulada “Mecanismo de Ocorrência”Acredita-se que o mecanismo de ocorrência das elevações irianas pequenas seja a dissecção entre as duas camadas do epitélio pigmentar da íris, formando um cisto. O cisto colapsa e se reforma repetidamente, resultando em uma morfologia característica ao longo da borda pupilar.
Antecedentes Genéticos
Seção intitulada “Antecedentes Genéticos”As saliências da íris são geralmente esporádicas, mas variantes familiares também foram relatadas. Associações com os seguintes genes foram relatadas.
- ACTA2 (actina alfa 2 do músculo liso): Codifica uma isoforma de actina que regula o músculo liso da aorta. Mutações estão associadas à síndrome de disfunção do músculo liso multissistêmica caracterizada por TAAD familiar, saliências da íris, midríase congênita com distúrbio de acomodação e persistência do canal arterial. Mutações no ACTA2 representam cerca de 14% dos TAAD familiares.
- MYH11 (cadeia pesada de miosina do músculo liso): Codifica a cadeia pesada de miosina do músculo liso. Assim como o ACTA2, afeta o músculo liso da aorta e da íris.
No caso de Reddens et al., uma mutação patogênica no gene ACTA2 (c.445C>T, p.Arg149Cys) foi identificada nos pacientes 1 e 2 e na mãe biológica. Esta mutação foi repetidamente relatada em famílias caracterizadas por TAAD, doença arterial coronariana prematura, saliências da íris e livedo reticular1).
O paciente 2 apresentava livedo reticular (rede cutânea) na pele. Isso é útil como sinal clínico auxiliar para mutação no ACTA21).
Riscos Sistêmicos
Seção intitulada “Riscos Sistêmicos”A penetrância geral de eventos aórticos devido à mutação ACTA2 é de aproximadamente 48%, e o risco cumulativo de eventos aórticos até os 85 anos é estimado em 75% 1).
Q
A presença de mamilos da íris aumenta o risco de doenças aórticas?
A
Não necessariamente, mas foi relatada uma associação entre mutações nos genes ACTA2 ou MYH11 e mamilos da íris, e essas mutações aumentam o risco de aneurisma ou dissecção aórtica. Se mamilos da íris forem identificados, avaliação cardíaca e teste genético devem ser considerados. No caso de Reddens, apenas a irmã apresentou anormalidade na válvula aórtica, indicando que a mesma mutação pode resultar em fenótipos diferentes 1).
4. Diagnóstico e Métodos de Exame
Seção intitulada “4. Diagnóstico e Métodos de Exame”Diagnóstico Clínico
Seção intitulada “Diagnóstico Clínico”O diagnóstico baseia-se na observação direta com lâmpada de fenda. A chave é confirmar estruturas bilaterais em forma de franja ao longo da borda pupilar e observar as mudanças temporais entre os tipos protuberante e colapsado.
Exames de Imagem
Seção intitulada “Exames de Imagem”- Microscopia Ultrassônica Biomicroscópica (UBM): Para avaliar a morfologia, tamanho do cisto e sua relação com o ângulo e o endotélio corneano. No caso de Reddens, a UBM confirmou que o cisto no olho direito do paciente 1 estava em contato com o endotélio corneano, fundamentando a intervenção terapêutica1).
- Tomografia de Coerência Óptica do Segmento Anterior (AS-OCT): Pode visualizar a estrutura do cisto de forma não invasiva.
Teste Genético
Seção intitulada “Teste Genético”O teste é realizado com um painel de 15 genes, incluindo ACTA2. No caso de Reddens, o teste de painel foi realizado em um laboratório clínico credenciado de acordo com as diretrizes da Accreditation Canada e ACMG 1).
Avaliação Cardíaca
Seção intitulada “Avaliação Cardíaca”Recomenda-se a avaliação da válvula aórtica e da aorta ascendente por ecocardiografia transtorácica. No caso de Reddens, foi encontrada válvula aórtica bicúspide com fusão das cúspides coronariana direita e esquerda e dilatação leve da aorta ascendente (3,4 cm) no paciente 2 1).
Diagnóstico Diferencial
Seção intitulada “Diagnóstico Diferencial”| Doença | Características | Pontos de Diferenciação |
|---|---|---|
| Cisto do epitélio pigmentar da íris | Comum na raiz da íris | Diferenciação por localização e forma |
| Cisto do estroma da íris | Comum após trauma ou cirurgia | Diferenciação por história clínica e microscopia ultrassônica biomicroscópica |
| Nódulo de Lisch | Neurofibromatose tipo 1 | Achados sistêmicos / Nódulo sólido |
| Melanoma de íris | Sólido / Tendência ao crescimento | Forma / Taxa de crescimento |
Q
O teste genético é obrigatório para o diagnóstico de pequenas elevações da íris?
A
O diagnóstico clínico em si é possível com achados de lâmpada de fenda, mas o teste genético é recomendado para todos os casos para confirmar a presença de mutações nos genes ACTA2 ou MYH11. Se a mutação for confirmada, são necessárias avaliação cardíaca e aconselhamento genético para o paciente e sua família 1).
5. Métodos de Tratamento Padrão
Seção intitulada “5. Métodos de Tratamento Padrão”Observação
Seção intitulada “Observação”Em casos sem sintomas visuais, o princípio é a observação. Se não houver hemorragia de câmara anterior, opacidade corneana, inflamação ocular ou aumento da pressão intraocular, o acompanhamento oftalmológico a cada 6 meses é considerado uma diretriz. Os cistos podem flutuar naturalmente e, às vezes, regredir espontaneamente.
Tratamento a Laser
Seção intitulada “Tratamento a Laser”A intervenção é considerada quando surgem sintomas visuais ou quando o contato com o endotélio corneano é confirmado por microscopia ultrassônica. Recomenda-se uma abordagem gradual, das opções menos invasivas para as mais invasivas.
Laser Nd:YAG é considerado o tratamento menos invasivo. A parede do cisto é fragmentada e reduzida, melhorando os sintomas visuais. No caso de Reddens et al., a parede do maior cisto foi fragmentada em uma única sessão (energia: 1,0 mJ, disparo único), resultando imediatamente em redução do cisto e melhora da visão. Não houve pico de pressão intraocular pós-operatório, mas observou-se dispersão de pigmento na câmara anterior. A condição manteve-se estável durante dois anos de acompanhamento1).
Em dois casos de Reddens et al. (2025), após o tratamento com laser Nd:YAG, o desconforto visual dos pacientes 1 e 2 melhorou, e a acuidade visual corrigida do olho direito do paciente 2 melhorou de 20/50 para 20/25. Nenhuma recorrência foi observada durante dois anos de acompanhamento1).
Tratamento Cirúrgico
Seção intitulada “Tratamento Cirúrgico”Quando o laser não é eficaz ou há progressão da compressão angular e opacidade corneana, considera-se aspiração por agulha fina ou excisão cirúrgica.
Manejo Sistêmico
Seção intitulada “Manejo Sistêmico”Para pacientes com mutação ACTA2 confirmada, recomenda-se exame de imagem cardíaca pelo menos uma vez ao ano, com base no fluxograma diagnóstico adequado à idade do paciente1).
6. Fisiopatologia e Mecanismo Detalhado
Seção intitulada “6. Fisiopatologia e Mecanismo Detalhado”O corpo das pequenas elevações da íris é um cisto do epitélio pigmentar da íris (IPE), e a cavidade do cisto é formada pela separação entre as duas camadas do IPE (camada de células epiteliais anteriores e posteriores). Como o cisto colapsa e se reforma repetidamente, sua aparência varia conforme o momento da observação, mesmo no mesmo paciente.
O gene ACTA2 codifica a α-actina do músculo liso vascular, estando envolvido na função do músculo liso do esfíncter da íris e da parede da aorta. O MYH11 codifica a cadeia pesada da miosina, controlando a unidade funcional de contração e relaxamento. Acredita-se que mutações nesses genes causem disfunção contrátil do músculo liso da íris, bem como fragilidade estrutural da parede da aorta.
O primeiro causa sintomas oftalmológicos como pequenas elevações da íris, distúrbios de acomodação e midríase congênita, enquanto o segundo causa anormalidades cardiovasculares como aneurisma da aorta torácica e dissecção da aorta torácica, doença arterial coronariana prematura e persistência do canal arterial.
No caso de Reddens et al. (2025), em irmãos com a mesma mutação patogênica no ACTA2 (c.445C>T, p.Arg149Cys), apenas a irmã apresentou anormalidade da válvula aórtica (válvula aórtica bicúspide e leve dilatação da aorta ascendente). A diferença fenotípica apesar da mutação idêntica sugere o envolvimento de outras mutações genéticas não identificadas1).
Além disso, uma variante de significado incerto no gene FBN2 (c.6439G>A, p.Asp2147Asn) foi identificada no paciente 2, mas seu significado clínico é desconhecido 1).
7. Pesquisas Recentes e Perspectivas Futuras
Seção intitulada “7. Pesquisas Recentes e Perspectivas Futuras”Diversidade Fenotípica de Mutações Genéticas
Seção intitulada “Diversidade Fenotípica de Mutações Genéticas”Mesmo com a mesma mutação ACTA2 (ex.: p.Arg149Cys), a presença ou ausência de alterações aórticas e sua gravidade podem variar dentro de uma mesma família, e a busca por genes modificadores continua. MYH11 ou outros genes podem estar envolvidos na diversidade fenotípica1).
Necessidade de Triagem Sistemática
Seção intitulada “Necessidade de Triagem Sistemática”Há uma opinião crescente de que todos os pacientes com pequenas elevações na íris devem ser submetidos a triagem para avaliar a presença de alterações na aorta. A Rede Europeia de Referência para Doenças Vasculares Raras (VASCERN) publicou uma declaração de consenso sobre o manejo de pacientes com mutações patogênicas no ACTA21).
Resultados do Tratamento a Laser a Longo Prazo
Seção intitulada “Resultados do Tratamento a Laser a Longo Prazo”Os dados sobre o manejo a longo prazo com laser Nd:YAG são limitados, sendo necessárias grandes séries de casos. Relatos existentes mostram estabilidade por mais de 2 anos1), mas o protocolo para tratamento adicional em caso de recorrência ainda não foi estabelecido.
8. Referências
Seção intitulada “8. Referências”- Redden LD, Lakosha H, Riaz KM. Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic valve abnormalities. American journal of ophthalmology case reports. 2025;39:102386. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102386. PMID:40718499; PMCID:PMC12296538.
- Brisson R, Stålhammar G. Iris Flocculus. Ophthalmol Retina. 2024;8(11):e37. PMID: 38613528.
- Ueberroth JA, Ratanasit A, Grunstein L. Spontaneous Hyphema from Dislocation of an Iris Pigment Epithelium Flocculus. Ophthalmology. 2024;131(2):248. PMID: 37318414.