आइरिस का छोटा उभार

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• आइरिस फ्लॉक्यूलस (Iris flocculus) पुतली के किनारे पर जन्मजात सौम्य सिस्ट जैसा घाव है, जो आइरिस पिगमेंट एपिथेलियम (IPE) से उत्पन्न होता है।
• आमतौर पर यह छिटपुट होता है, लेकिन पारिवारिक मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं, जो कई पीढ़ियों में हो सकते हैं।
• ACTA2 और MYH11 जैसे चिकनी मांसपेशी से संबंधित जीनों में उत्परिवर्तन से जुड़ा, और पारिवारिक वक्ष महाधमनी धमनीविस्फार/विच्छेदन (TAAD) का नेत्र संबंधी मार्कर हो सकता है।
• अधिकांश मामले लक्षणहीन रहते हैं, लेकिन दृश्य अक्ष में फैलने या कोण संपीड़न से दृष्टि हानि हो सकती है।
• लक्षणहीन मामलों में निगरानी ही सिद्धांत है; उपचार केवल दृश्य लक्षण उत्पन्न होने पर आवश्यक है।
• Nd:YAG लेजर द्वारा पुटी भित्ति का विखंडन प्रभावी है और दीर्घकालिक स्थिर परिणाम देता है।
• छोटे आइरिस उभार वाले सभी रोगियों में हृदय मूल्यांकन और आनुवंशिक परीक्षण पर विचार किया जाना चाहिए, और पारिवारिक जांच की जानी चाहिए।

1. आइरिस की छोटी उभार क्या है?

आइरिस फ्लॉक्युलस (Iris flocculus) आइरिस के प्यूपिलरी बॉर्डर पर जन्मजात सौम्य सिस्टिक घाव हैं। ‘फ्लॉक्युलस’ लैटिन शब्द फ्लॉकस से आया है जिसका अर्थ ‘ऊन का गुच्छा’ है, जो इसके गुच्छेदार स्वरूप को दर्शाता है।

यह घाव मूलतः आइरिस पिगमेंट एपिथेलियम (IPE) सिस्ट है, जो ढहने और पुनः बनने के चक्र को दोहराता है। इस कारण, फूला हुआ (inflated) गोलाकार या अश्रुबिंदु जैसा दिखना और ढहा हुआ (deflated) चपटा या क्षीण दिखना दोनों देखे जाते हैं। जब कई सिस्ट पुतली के किनारे पर पंक्तिबद्ध होते हैं, तो वे एक विशिष्ट झुर्रीदार गुच्छेदार संरचना बनाते हैं।

यह घाव आमतौर पर सौम्य होता है और दृष्टि हानि का कारण बनना दुर्लभ है। हालांकि, ACTA2 (smooth muscle alpha-actin 2) और MYH11 (smooth muscle myosin heavy chain) जैसे चिकनी मांसपेशी से संबंधित जीनों में उत्परिवर्तन के साथ इसका संबंध बताया गया है। चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण यह है कि इन उत्परिवर्तनों वाले रोगियों में जीवन-घातक वक्ष महाधमनी धमनीविस्फार और विच्छेदन (TAAD) विकसित होने का जोखिम होता है।

ICD-10 कोड H21.5 (आइरिस सिस्ट) के अंतर्गत वर्गीकृत किया गया है।

Q क्या आइरिस का छोटा उभार एक दुर्लभ बीमारी है?

A

यह एक अपेक्षाकृत दुर्लभ बीमारी है, जिसमें छिटपुट और पारिवारिक दोनों रूप मौजूद हैं। ACTA2 जीन उत्परिवर्तन वाले 100 रोगियों में से केवल 6 में आइरिस छोटा उभार पाया गया, इसलिए यह सभी उत्परिवर्तन वाहकों में बार-बार नहीं देखा जाता।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

अधिकांश रोगी लक्षणहीन रहते हैं। जब लक्षण प्रकट होते हैं, तो निम्नलिखित बताए गए हैं।

• दृष्टि में कमी और दृश्य क्षेत्र का अंधकार : जब सिस्ट बड़ा हो जाता है और दृश्य अक्ष को अवरुद्ध करता है तब होता है। अक्सर धीरे-धीरे बिगड़ता है।
• फोटोफोबिया (चमक) : सिस्ट के कारण ऑप्टिकल हस्तक्षेप के परिणामस्वरूप।
• समायोजन विकार : ACTA2 उत्परिवर्तन से संबंधित चिकनी मांसपेशी की शिथिलता में, समायोजन पक्षाघात (loss of accommodation) हो सकता है।
• पुतली का पूर्ण संकुचन न होना : इसी प्रकार, चिकनी मांसपेशी की शिथिलता के कारण जन्मजात मायड्रायसिस (congenital mydriasis) हो सकता है।

नैदानिक निष्कर्ष

स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी से पुतली के किनारे पर द्विपक्षीय झालरदार उभार देखे जाते हैं।

उभरा हुआ प्रकार

दिखावट : गुंबद या गोलाकार आकार का उभरा हुआ रंजित पुटी।

सतह : चिकनी और चमकदार आंतरिक गुहा दिखाई देती है।

स्थिति : पुतली के किनारे से लटकते हुए उभरती है और पूर्वकाल कक्ष में उजागर होती है।

पतन प्रकार

दिखावट : चपटी या शोषित, झुर्रीदार पुटी भित्ति।

सतह : अनियमित झुर्रियाँ दिखती हैं, रंगद्रव्य का जमाव स्पष्ट होता है।

गतिशीलता : बार-बार पतन और पुनः फूलने के कारण प्रत्येक जांच में आकार भिन्न हो सकता है।

अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) में, यह आइरिस से उत्पन्न एक एनेकोइक सिस्ट के रूप में दिखाई देता है। बड़े सिस्ट कॉर्नियल एंडोथेलियम के संपर्क में हो सकते हैं। पूर्वकाल खंड ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (AS-OCT) भी सिस्ट की संरचना के मूल्यांकन के लिए उपयोगी है।

जटिलताओं के रूप में, यदि सिस्ट कोण तक पहुँचता है तो द्वितीयक ग्लूकोमा हो सकता है; कॉर्नियल एंडोथेलियम के साथ लंबे समय तक संपर्क से स्थानीयकृत कॉर्नियल एडिमा हो सकती है।

Reddens एट अल. की केस रिपोर्ट में, 21 वर्षीय पुरुष (रोगी 1) और 24 वर्षीय महिला (रोगी 2) भाई-बहनों में द्विपक्षीय आइरिस छोटी उभार थे। रोगी 1 की दाहिनी आँख में एक बड़ा सिस्ट पुतली के ऊपरी आधे भाग को ढक रहा था, और UBM ने सिस्ट के कॉर्नियल एंडोथेलियम के संपर्क की पुष्टि की। रोगी 2 की दाहिनी आँख में एक और भी बड़ा सिस्ट पुतली को अवरुद्ध कर रहा था, और सर्वोत्तम सुधारित दृश्य तीक्ष्णता 20/50 तक कम हो गई थी ¹⁾।

3. कारण और जोखिम कारक

रोगजनन तंत्र

आइरिस छोटी उभारों के निर्माण का तंत्र IPE की दो परतों के बीच पृथक्करण द्वारा सिस्ट का निर्माण माना जाता है। सिस्ट बार-बार खाली और भरता है, पुतली के किनारे पर एक विशिष्ट आकृति प्रस्तुत करता है।

आनुवंशिक पृष्ठभूमि

आइरिस की छोटी उभारें आमतौर पर छिटपुट होती हैं, लेकिन पारिवारिक प्रकार भी रिपोर्ट किए गए हैं। निम्नलिखित जीनों से संबंध बताया गया है।

• ACTA2 (smooth muscle alpha-actin 2) : महाधमनी की चिकनी मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाले एक्टिन के आइसोफॉर्म को कोड करता है। उत्परिवर्तन पारिवारिक TAAD, आइरिस की छोटी उभारें, समायोजन विकारों के साथ जन्मजात पुतली फैलाव, और धमनी वाहिनी के खुले रहने की विशेषता वाले मल्टीसिस्टम चिकनी मांसपेशी डिसफंक्शन सिंड्रोम से जुड़ा है। ACTA2 उत्परिवर्तन पारिवारिक TAAD के लगभग 14% मामलों में पाया जाता है।
• MYH11 (smooth muscle myosin heavy chain) : चिकनी मांसपेशी मायोसिन भारी श्रृंखला को कोड करता है। ACTA2 की तरह, यह महाधमनी और आइरिस की चिकनी मांसपेशियों को प्रभावित करता है।

Reddens एट अल. के मामलों में, रोगी 1 और 2 दोनों और जैविक मां में ACTA2 जीन रोगजनक उत्परिवर्तन (c.445C>T, p.Arg149Cys) पाया गया। यह उत्परिवर्तन TAAD, प्रारंभिक कोरोनरी धमनी रोग, आइरिस की छोटी उभारें, और लिवेडो रेटिक्युलरिस वाले परिवारों में बार-बार रिपोर्ट किया गया है¹⁾।

रोगी 2 में त्वचीय लिवेडो रेटिक्युलरिस (जालीदार नीलिमा) देखा गया, जो ACTA2 उत्परिवर्तन का एक सहायक नैदानिक संकेत है¹⁾।

प्रणालीगत जोखिम

ACTA2 उत्परिवर्तन के कारण महाधमनी घटनाओं की कुल पैठ लगभग 48% है, और 85 वर्ष की आयु तक महाधमनी घटना का संचयी जोखिम अनुमानित 75% तक पहुँचने की रिपोर्ट है¹⁾।

रोकथाम और दैनिक देखभाल

यदि आइरिस बम्बे (iris bombe) का निदान किया गया है, तो लक्षणों की उपस्थिति या अनुपस्थिति के बावजूद, नियमित नेत्र परीक्षण और हृदय मूल्यांकन जारी रखना महत्वपूर्ण है। साथ ही, परिवार के सदस्यों में नेत्र और हृदय परीक्षण कराने पर विचार करें। पूर्वकाल कक्ष रक्तस्राव या अचानक दृष्टि हानि जैसे लक्षण दिखने पर तुरंत नेत्र चिकित्सक से संपर्क करें।

Q क्या आइरिस बम्बे होने से महाधमनी रोग का खतरा बढ़ जाता है?

A

जरूरी नहीं, लेकिन ACTA2 या MYH11 जीन में उत्परिवर्तन और आइरिस बम्बे के बीच संबंध बताया गया है, और ये उत्परिवर्तन महाधमनी धमनीविस्फार और महाधमनी विच्छेदन के जोखिम को बढ़ाते हैं। आइरिस बम्बे पाए जाने पर हृदय मूल्यांकन और आनुवंशिक परीक्षण पर विचार किया जाना चाहिए। Reddens एट अल. के मामले में, भाई-बहनों में से केवल बहन में महाधमनी वाल्व असामान्यता पाई गई, जो दर्शाता है कि एक ही उत्परिवर्तन के विभिन्न फेनोटाइप हो सकते हैं¹⁾।

4. निदान और जांच के तरीके

नैदानिक निदान

निदान स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप से सीधे अवलोकन पर आधारित है। पुतली के किनारे पर द्विपक्षीय फ्रिंज जैसी संरचनाओं की पुष्टि और उभरे हुए तथा ढहे हुए रूपों के बीच समय के साथ होने वाले परिवर्तनों की पुष्टि महत्वपूर्ण है।

इमेजिंग जांच

• अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी (UBM) : सिस्ट के आकार, रूप और कोण तथा कॉर्नियल एंडोथेलियम के साथ इसके संबंध का मूल्यांकन करता है। Reddens एट अल. के मामले में, UBM ने रोगी 1 की दाहिनी आंख में सिस्ट के कॉर्नियल एंडोथेलियम के संपर्क में होने की पुष्टि की, जो उपचार हस्तक्षेप का आधार बना¹⁾।
• पूर्वकाल खंड ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (AS-OCT) : गैर-आक्रामक रूप से सिस्ट की संरचना को चित्रित कर सकता है।

आनुवंशिक परीक्षण

ACTA2 सहित 15 जीन पैनल द्वारा परीक्षण किया जाता है। Reddens एट अल. के मामले में, Accreditation Canada और ACMG दिशानिर्देशों के अनुसार मान्यता प्राप्त नैदानिक प्रयोगशाला में पैनल परीक्षण किया गया था ¹⁾।

हृदय मूल्यांकन

ट्रान्सथोरासिक इकोकार्डियोग्राफी द्वारा महाधमनी वाल्व और आरोही महाधमनी का मूल्यांकन अनुशंसित है। Reddens एट अल. के मामले में, रोगी 2 में बाएँ और दाएँ कोरोनरी पुच्छों के संलयन के साथ द्विवलन महाधमनी वाल्व और आरोही महाधमनी का हल्का फैलाव (3.4 सेमी) पाया गया ¹⁾।

विभेदक निदान

रोग	विशेषताएँ	विभेदन बिंदु
आइरिस पिगमेंट एपिथेलियम सिस्ट	आइरिस की जड़ में अधिक	स्थान और आकृति से अंतर
आइरिस स्ट्रोमा सिस्ट	चोट या सर्जरी के बाद अधिक	इतिहास और अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी से अंतर
लिश नोड्यूल	न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस टाइप 1	प्रणालीगत निष्कर्ष / ठोस नोड्यूल
आइरिस मेलेनोमा	ठोस, बढ़ने की प्रवृत्ति	आकार / वृद्धि दर

Q क्या आइरिस की छोटी उभार के निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण आवश्यक है?

A

नैदानिक निदान स्वयं स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी द्वारा संभव है, लेकिन ACTA2 या MYH11 जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि के लिए सभी रोगियों में आनुवंशिक परीक्षण पर विचार करने की सिफारिश की जाती है। यदि उत्परिवर्तन पाया जाता है, तो रोगी और उसके परिवार के लिए हृदय मूल्यांकन और आनुवंशिक परामर्श आवश्यक है ¹⁾.

5. मानक उपचार

अनुवर्ती निगरानी

दृश्य लक्षणों के बिना मामलों में अनुवर्ती निगरानी सिद्धांत है। यदि पूर्वकाल कक्ष रक्तस्राव, कॉर्नियल अपारदर्शिता, नेत्र सूजन या अंतर्गर्भाशयी दबाव में वृद्धि नहीं है, तो हर छह महीने में नेत्र संबंधी अनुवर्ती एक संदर्भ है। सिस्ट स्वाभाविक रूप से उतार-चढ़ाव कर सकते हैं और कभी-कभी स्वतः ही वापस आ सकते हैं।

लेजर उपचार

दृश्य लक्षण उत्पन्न होने पर या अल्ट्रासाउंड बायोमाइक्रोस्कोपी द्वारा कॉर्नियल एंडोथेलियम से संपर्क की पुष्टि होने पर हस्तक्षेप पर विचार किया जाता है। कम आक्रामक से अधिक आक्रामक तक क्रमिक दृष्टिकोण की सिफारिश की जाती है।

Nd:YAG लेज़र को सबसे कम आक्रामक उपचार माना जाता है। सिस्ट की दीवार को तोड़ने और छोटा करने से दृश्य लक्षणों में सुधार होता है। Reddens एट अल. के मामले में, एक एकल सत्र (ऊर्जा: 1.0 mJ, एकल शॉट) ने सबसे बड़े सिस्ट की दीवार को तोड़ दिया, जिससे तुरंत सिस्ट में कमी और दृष्टि में सुधार हुआ। पोस्टऑपरेटिव इंट्राओकुलर दबाव में कोई वृद्धि नहीं देखी गई, लेकिन पूर्वकाल कक्ष में वर्णक का फैलाव देखा गया। दो वर्षों के अनुवर्तन में स्थिरता बनी रही¹⁾.

Reddens एट अल. (2025) के दो मामलों में, Nd:YAG लेजर उपचार के बाद, रोगी 1 और 2 दोनों में दृश्य असुविधा में सुधार हुआ, और रोगी 2 की दाहिनी आंख की सही दृष्टि 20/50 से 20/25 तक बढ़ गई। दो वर्षों के अनुवर्ती में कोई पुनरावृत्ति नहीं देखी गई¹⁾.

उपचार में सावधानियां

• Nd:YAG लेजर के बाद वर्णक फैलाव से अंतःनेत्र दबाव बढ़ने (पिगमेंटरी ग्लूकोमा) का जोखिम हो सकता है, इसलिए पश्चात नेत्र दबाव प्रबंधन आवश्यक है।
• लेजर पर प्रतिक्रिया न करने वाले मामलों या पुनरावृत्ति के मामलों में, सुई आकांक्षा या शल्य चिकित्सा हटाने पर विचार किया जाता है।
• ACTA2 उत्परिवर्तन वाले रोगियों में महाधमनी संबंधी घटनाओं का जोखिम अधिक होता है, इसलिए नेत्र उपचार के साथ-साथ हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा अनुवर्ती देखभाल जारी रखना आवश्यक है।

शल्य चिकित्सा उपचार

यदि लेज़र उपचार प्रभावी नहीं है या कोण संपीड़न या कॉर्नियल धुंधलापन बढ़ता है, तो बारीक सुई आकांक्षा या शल्य चिकित्सा हटाने पर विचार किया जाता है।

प्रणालीगत प्रबंधन

ACTA2 उत्परिवर्तन की पुष्टि वाले रोगियों के लिए, रोगी की आयु के अनुसार नैदानिक प्रवाह चार्ट के आधार पर वर्ष में कम से कम एक बार हृदय इमेजिंग की सिफारिश की जाती है¹⁾।

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

आइरिस की छोटी उभारों का मुख्य भाग आइरिस पिगमेंट एपिथेलियम (IPE) सिस्ट है, और IPE की दो परतों (पूर्वकाल उपकला कोशिका परत और पश्च उपकला कोशिका परत) के पृथक्करण से सिस्ट गुहा बनती है। सिस्ट बार-बार ढहती और पुनः बनती है, इसलिए एक ही रोगी में भी अवलोकन के समय के अनुसार इसका स्वरूप भिन्न होता है।

ACTA2 जीन संवहनी चिकनी पेशी के α-एक्टिन को कोड करता है और आइरिस स्फिंक्टर तथा महाधमनी दीवार की चिकनी पेशी क्रिया में शामिल होता है। MYH11 मायोसिन भारी श्रृंखला को कोड करता है और संकुचन-शिथिलन कार्यात्मक इकाई को नियंत्रित करता है। इन जीनों के उत्परिवर्तन से आइरिस की चिकनी पेशी की संकुचन क्रिया में दोष उत्पन्न होता है, साथ ही महाधमनी दीवार की संरचनात्मक कमजोरी भी होती है।

पहले के कारण आइरिस की छोटी उभारें, समायोजन विकार और जन्मजात पुतली फैलाव जैसे नेत्र संबंधी लक्षण उत्पन्न होते हैं, जबकि बाद के कारण वक्ष महाधमनी धमनीविस्फार और विच्छेदन (TAAD), प्रारंभिक कोरोनरी धमनी रोग और धमनी वाहिनी खुलापन जैसी हृदय संबंधी असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं।

Reddens एट अल. (2025) के मामले में, समान ACTA2 रोगजनक उत्परिवर्तन (c.445C>T, p.Arg149Cys) वाले भाई-बहनों में, केवल बहन में महाधमनी वाल्व असामान्यता (द्विवलन महाधमनी वाल्व, हल्का आरोही महाधमनी फैलाव) पाया गया। समान उत्परिवर्तन के बावजूद फेनोटाइप में अंतर का कारण अज्ञात अन्य जीन उत्परिवर्तनों की भागीदारी हो सकती है ¹⁾।

इसके अलावा, रोगी 2 में FBN2 जीन का एक अज्ञात महत्व का उत्परिवर्तन (c.6439G>A, p.Asp2147Asn) पहचाना गया, लेकिन इसका नैदानिक महत्व अज्ञात है ¹⁾।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

नीचे दी गई जानकारी वर्तमान में शोध चरण या नैदानिक परीक्षणों में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के बारे में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

आनुवंशिक उत्परिवर्तनों की फेनोटाइपिक विविधता

एक ही ACTA2 उत्परिवर्तन (जैसे p.Arg149Cys) के साथ भी, महाधमनी परिवर्तनों की उपस्थिति और गंभीरता परिवार के भीतर भिन्न हो सकती है, और संशोधक जीनों की खोज जारी है। MYH11 और अन्य जीन फेनोटाइपिक विविधता में शामिल हो सकते हैं¹⁾।

व्यवस्थित जांच की आवश्यकता

यह राय मजबूत हो रही है कि आइरिस पर छोटे उभार वाले सभी रोगियों की महाधमनी में परिवर्तन की जांच के लिए स्क्रीनिंग की जानी चाहिए। यूरोपीय दुर्लभ संवहनी रोग संदर्भ नेटवर्क (VASCERN) ने ACTA2 रोगजनक उत्परिवर्तन वाले रोगियों के प्रबंधन पर एक सर्वसम्मति वक्तव्य प्रकाशित किया है ¹⁾।

दीर्घकालिक लेजर उपचार के परिणाम

Nd:YAG लेजर के साथ दीर्घकालिक प्रबंधन का डेटा सीमित है, और बड़े पैमाने पर केस श्रृंखला की आवश्यकता है। मौजूदा रिपोर्टों में 2 वर्षों से अधिक की स्थिरता दिखाई गई है ¹⁾, लेकिन पुनरावृत्ति पर अतिरिक्त उपचार के लिए कोई प्रोटोकॉल स्थापित नहीं किया गया है।

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8. संदर्भ

1. Redden LD, Lakosha H, Riaz KM. Successful treatment of bilateral familial iris flocculi associated with aortic valve abnormalities. American journal of ophthalmology case reports. 2025;39:102386. doi:10.1016/j.ajoc.2025.102386. PMID:40718499; PMCID:PMC12296538.
2. Brisson R, Stålhammar G. Iris Flocculus. Ophthalmol Retina. 2024;8(11):e37. PMID: 38613528.
3. Ueberroth JA, Ratanasit A, Grunstein L. Spontaneous Hyphema from Dislocation of an Iris Pigment Epithelium Flocculus. Ophthalmology. 2024;131(2):248. PMID: 37318414.