ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के नेत्र संबंधी लक्षण

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) TSC1 या TSC2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक रोग है, जिसमें पूरे शरीर में हैमार्टोमा बनते हैं।
• TSC के लगभग 50% रोगियों में रेटिनल एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा पाया जाता है, और 25% मामलों में यह द्विपक्षीय होता है।
• रेटिनल हैमार्टोमा तीन प्रकार के होते हैं: सपाट, बहुगांठदार (शहतूत जैसा) और संक्रमणकालीन। ये आमतौर पर गैर-प्रगतिशील और लक्षणहीन होते हैं।
• सबएपेंडिमल जाइंट सेल एस्ट्रोसाइटोमा (SEGA) TSC के लगभग 20% रोगियों में होता है और यह अवरोधक हाइड्रोसिफ़लस के कारण पैपिल्डेमा या कपाल तंत्रिका पक्षाघात का कारण बन सकता है।
• अधिकांश रेटिनल हैमार्टोमा को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है और केवल निगरानी की जाती है।
• TSC2 उत्परिवर्तन TSC1 उत्परिवर्तन की तुलना में अधिक गंभीर फेनोटाइप दिखाते हैं और अधिक गंभीर रेटिनल निष्कर्षों से संबंधित होते हैं।
• mTOR अवरोधक (एवेरोलिमस) SEGA को कम करने में प्रभावी हैं और हाल के वर्षों में उपचार विकल्प के रूप में ध्यान आकर्षित कर रहे हैं।

1. ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के नेत्र संबंधी लक्षण

ट्यूबरस स्क्लेरोसिस कॉम्प्लेक्स (TSC) एक आनुवंशिक रोग है जो ट्यूमर दमन जीन TSC1 और TSC2 के ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन द्वारा विशेषता है। इसे बॉर्नविल-प्रिंगल रोग भी कहा जाता है, और इसकी क्लासिक त्रयी में चेहरे के एंजियोफाइब्रोमा (सीबेशय ग्रंथ्यर्बुद), मिर्गी और बौद्धिक अक्षमता शामिल हैं।

1880 में, बॉर्नविल ने मिर्गी और बौद्धिक अक्षमता वाले शव परीक्षण मामलों में मस्तिष्क में कई स्क्लेरोटिक घावों वाले रोग को ट्यूबरस स्क्लेरोसिस नाम दिया। 1890 में, प्रिंगल ने सीबेशय ग्रंथ्यर्बुद को जोड़कर रोग की अवधारणा स्थापित की। हालांकि, यह त्रयी केवल लगभग 29% रोगियों में पूरी होती है।

महामारी विज्ञान

TSC की घटना प्रति 5,000-10,000 जन्मों में 1 होने का अनुमान है²⁾। यह सभी जातियों में पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है। लगभग 60% मामले छिटपुट उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, और 40% पारिवारिक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के होते हैं। जापान में रोगियों की संख्या 4,000 से 12,000 के बीच अनुमानित है।

नेत्र संबंधी लक्षणों में, रेटिनल एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा सबसे विशिष्ट है। यह TSC के लगभग 50% रोगियों में पाया जाता है और 25% मामलों में द्विपक्षीय होता है। यह आमतौर पर गैर-प्रगतिशील और सौम्य होता है।

Q क्या ट्यूबरस स्क्लेरोसिस हमेशा वंशानुगत होता है?

A

लगभग 60% मामले छिटपुट उत्परिवर्तन (नए उत्परिवर्तन) के कारण होते हैं, इसलिए यह आवश्यक रूप से माता-पिता से विरासत में नहीं मिलता है। शेष लगभग 40% पारिवारिक ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम के होते हैं, लेकिन एक ही परिवार में फेनोटाइपिक भिन्नता बहुत अधिक होती है।

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

रेटिनल स्टार सेल हैमार्टोमा अक्सर लक्षणहीन होता है। यह आमतौर पर बाल रोग या न्यूरोसाइकियाट्री से रेफरल पर, या फंडस जांच के दौरान संयोग से पाया जाता है।

शायद ही कभी, निम्नलिखित लक्षण दिखाई देते हैं:

• दृष्टि में कमी: ऑप्टिक डिस्क या मैक्युला पर घाव बढ़ने पर होता है।
• कांच का रक्तस्राव: सपाट हैमार्टोमा पर नाजुक वाहिकाओं से रक्तस्राव हो सकता है।
• दृश्य क्षेत्र दोष: बड़े हैमार्टोमा की स्थिति के अनुरूप शायद ही कभी आर्कुएट दृश्य क्षेत्र दोष हो सकता है।

SEGA के कारण ऑब्सट्रक्टिव हाइड्रोसेफालस होने पर सिरदर्द का बढ़ना, मतली/उल्टी और क्षणिक दृश्य गड़बड़ी दिखाई देती है।

नैदानिक निष्कर्ष (डॉक्टर द्वारा जांच में पुष्टि किए गए निष्कर्ष)

रेटिनल हैमार्टोमा

TSC में रेटिनल हैमार्टोमा मुख्यतः तीन प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है।

सपाट प्रकार

सबसे सामान्य प्रकार: TSC रोगियों में सबसे अधिक देखा जाता है।

दिखावट: हल्का भूरा से पीला, पारभासी, स्पष्ट सीमाएँ। कैल्सीफिकेशन रहित।

पसंदीदा स्थान: संवहनी चाप के टेम्पोरल सिरे पर स्थित, वाहिकाएँ अस्पष्ट हो जाती हैं जो एक संकेत है।

जटिलताएँ : ढकी हुई रक्त वाहिकाएँ कमज़ोर होती हैं और कांच के रक्तस्राव (विट्रियस हेमरेज) का कारण बन सकती हैं।

बहुग्रंथिकार (मल्टीनोड्यूलर) प्रकार

शहतूत जैसा घाव : कैल्सीफिकेशन के साथ सफेद गांठदार उभार दिखाई देता है।

सामान्य स्थान : पश्च ध्रुव (पोस्टीरियर पोल), ऑप्टिक डिस्क के आसपास और ऑप्टिक डिस्क पर।

आकार : 0.5 से 4 डिस्क व्यास।

सावधानी : इसे ऑप्टिक डिस्क ड्रूज़न समझने की भूल हो सकती है।

संक्रमणकालीन (ट्रांज़िशनल) प्रकार

आवृत्ति : TSC के 9-12% रोगियों में देखा जाता है।

विशेषताएँ : इसमें चपटे और बहुग्रंथिकार दोनों प्रकार की विशेषताएँ होती हैं।

दिखावट : आधार चपटा और पारभासी होता है, केंद्र गांठदार और कैल्सीफाइड दिखता है।

आक्रामक हैमार्टोमा से सावधानी

अत्यंत दुर्लभ, लेकिन प्रगतिशील वृद्धि वाले आक्रामक हैमार्टोमा की सूचना मिली है। यह द्वितीयक रूप से नववाहिकीय ग्लूकोमा या एक्स्यूडेटिव रेटिनल डिटेचमेंट का कारण बन सकता है और अंततः अंधत्व का कारण बन सकता है। रेटिनल हैमार्टोमा का नियमित अनुवर्ती महत्वपूर्ण है।

अन्य नेत्र संबंधी निष्कर्ष

• ऑप्टिक तंत्रिका हैमार्टोमा : ऑप्टिक तंत्रिका की सतह पर एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा विकसित होता है। यह धुंधली सीमाओं के साथ उभरी हुई ऑप्टिक डिस्क के रूप में देखा जाता है, और इसे पैपिलेडेमा से अलग करना आवश्यक है। आमतौर पर लक्षणहीन और गैर-प्रगतिशील, लेकिन दुर्लभ मामलों में बढ़ सकता है और दृष्टि हानि का कारण बन सकता है।
• रेटिनल डिपिग्मेंटेशन स्पॉट : मध्य परिधि में डिपिग्मेंटेड पंच-आउट घाव देखे जाते हैं। यह TSC के छोटे मानदंडों में से एक है।
• पूर्व खंड निष्कर्ष : पलक रक्तवाहिका रेशेदार ट्यूमर, आइरिस अपचयन धब्बे, आइरिस और सिलिअरी बॉडी के हैमार्टोमा, असामान्य कोलोबोमा (नासिका-अधो भाग के अलावा अन्य स्थानों पर स्थित नेत्र कोलोबोमा) की सूचना दी गई है।
• अपवर्तन दोष : निकट दृष्टि और दृष्टिवैषम्य के साथ संबंध बढ़ने और दूर दृष्टि के साथ संबंध घटने की सूचना है।

Q क्या रेटिनल हैमार्टोमा दृष्टि को प्रभावित करते हैं?

A

सामान्यतः ये दृष्टि हानि का कारण नहीं बनते। हालांकि, ऑप्टिक डिस्क पर घावों में स्रावी परिवर्तन या प्रसार हो सकता है, जिस पर ध्यान देने की आवश्यकता है। आक्रामक प्रकार अत्यंत दुर्लभ है, लेकिन बढ़ने पर अंधत्व का कारण बन सकता है।

3. कारण और जोखिम कारक

TSC, TSC1 जीन (9q34) या TSC2 जीन (16p13) में कार्य-हानि उत्परिवर्तन के कारण होता है।

• TSC2 उत्परिवर्तन : 75-80% रोगियों में पाया जाता है, अधिक सामान्य ²⁾। TSC1 उत्परिवर्तन की तुलना में अधिक गंभीर फेनोटाइप दर्शाता है।
• TSC1 उत्परिवर्तन : 10-30% में पाया जाता है।
• अज्ञात उत्परिवर्तन वाले मामले : TSC के 10-25% रोगियों में पारंपरिक आनुवंशिक विश्लेषण से उत्परिवर्तन का पता नहीं चलता।

छिटपुट मामलों में अधिकतर TSC2 असामान्यता होती है। TSC2 उत्परिवर्तन, TSC1 उत्परिवर्तन की तुलना में मिर्गी, वृक्क एंजियोमायोलिपोमा, SEGA और गंभीर संज्ञानात्मक हानि से अधिक जुड़ा होता है। नेत्र संबंधी रूप से भी, TSC2 उत्परिवर्तन अधिक गंभीर रेटिनल निष्कर्षों से संबंधित है।

रेटिनल हैमार्टोमा, ग्लियल एस्ट्रोसाइट्स और रक्त वाहिकाओं के अनियंत्रित प्रसार से उत्पन्न होते हैं। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के घावों वाले रोगियों में फंडस पर भी घाव अधिक होते हैं।

नियमित नेत्र परीक्षण का महत्व

यदि आपको ट्यूबरस स्क्लेरोसिस का निदान हुआ है, तो कृपया नियमित रूप से नेत्र परीक्षण करवाएं। रेटिनल हैमार्टोमा प्रायः लक्षणहीन होते हैं, लेकिन दुर्लभ मामलों में बढ़ सकते हैं। यदि आपको दृष्टि में कोई बदलाव महसूस हो, तो शीघ्र नेत्र चिकित्सक से परामर्श लें।

4. निदान और जांच विधियाँ

TSC के नैदानिक निदान मानदंड

2012 में अंतर्राष्ट्रीय ट्यूबरस स्क्लेरोसिस सर्वसम्मति समूह द्वारा स्थापित नैदानिक मानदंड नीचे दिए गए हैं।

निश्चित निदान के लिए निम्नलिखित में से किसी एक को पूरा करना आवश्यक है।

• आनुवंशिक परीक्षण द्वारा TSC1/TSC2 में रोगजनक उत्परिवर्तन की पहचान
• 2 प्रमुख मानदंड, या 1 प्रमुख मानदंड + कम से कम 2 लघु मानदंड

मुख्य प्रमुख और लघु मानदंड इस प्रकार हैं।

प्रमुख मानदंड	लघु मानदंड
एकाधिक रेटिनल हैमार्टोमा	रेटिनल डिपिग्मेंटेशन स्पॉट
≥ 3 चेहरे के एंजियोफाइब्रोमा	कॉन्फ़ेटी जैसे त्वचा घाव
सबएपेंडिमल नोड्यूल / SEGA	> 3 दांतों के इनेमल गड्ढे
कार्डियक रबडोमायोमा	एकाधिक गुर्दे के सिस्ट

एकाधिक रेटिनल हैमार्टोमा TSC निदान के प्रमुख मानदंडों में से एक है, और नेत्र परीक्षण निदान में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है।

नेत्र संबंधी परीक्षण

• स्लिट लैंप माइक्रोस्कोप और फंडस परीक्षण : पूर्वकाल और पश्च खंड के निष्कर्षों का मूल्यांकन करें। आइरिस डिपिग्मेंटेशन स्पॉट और रेटिनल हैमार्टोमा की उपस्थिति की जाँच करें।
• फंडस फोटोग्राफी : रेटिनल हैमार्टोमा के प्रसार की प्रगति का समय के साथ मूल्यांकन करने के लिए उपयोग किया जाता है।
• ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी (OCT) : हैमार्टोमा की मोटाई और संबंधित द्रव संचय का मूल्यांकन करें। गैर-कैल्सीफाइड प्रकार में कीड़े द्वारा खाए गए जैसी दिखने वाली सिस्टिक गुहाएँ (moth-eaten appearance) और कैल्सीफाइड प्रकार में शहतूत जैसी उपस्थिति (mulberry appearance) देखी जाती है।
• बी-मोड अल्ट्रासाउंड : बहु-गांठदार हैमार्टोमा के कैल्सीफिकेशन को पश्च छायांकन के साथ उच्च इकोजेनेसिटी के रूप में पता लगाता है।
• दृश्य क्षेत्र परीक्षण : ऑप्टिक तंत्रिका हैमार्टोमा या SEGA के कारण दृश्य क्षेत्र दोष का संदेह होने पर किया जाता है।
• न्यूरोइमेजिंग (CT/MRI) : ऑप्टिक तंत्रिका हैमार्टोमा और पैपिलिडेमा के बीच अंतर करने और SEGA के मूल्यांकन के लिए आवश्यक है।

आनुवंशिक परीक्षण

TSC1 या TSC2 में रोगजनक उत्परिवर्तन की पहचान से निश्चित निदान संभव है²⁾। अगली पीढ़ी अनुक्रमण (NGS) का उपयोग करके बहु-जीन पैनल विश्लेषण किया जाता है। हालांकि, 10-25% रोगियों में पारंपरिक आनुवंशिक विश्लेषण में उत्परिवर्तन का पता नहीं चलता है, इसलिए नैदानिक मानदंडों की भूमिका महत्वपूर्ण है।

विभेदक निदान

रेटिनल एस्ट्रोसाइटिक हैमार्टोमा के विभेदक निदान में निम्नलिखित शामिल हैं।

• रेटिनोब्लास्टोमा : सबसे महत्वपूर्ण विभेदक निदान है। बचपन में कैल्सीफिकेशन की अनुपस्थिति, पोषक वाहिकाओं की कमी और उभार के सपाट होने के कारण अंतर करना अपेक्षाकृत आसान है, लेकिन शहतूत के आकार के उभरे हुए प्रकार में अंतर करना कठिन हो सकता है।
• अधिग्रहित रेटिनल ग्लियोसिस : ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के बिना मध्यम आयु वर्ग या वृद्ध व्यक्तियों में होता है। यह हैमार्टोमा नहीं बल्कि एक प्रतिक्रियाशील घाव है।
• रेटिनल माइलिनेटेड तंत्रिका फाइबर : सफेद रेटिनल घाव के रूप में विभेदन की आवश्यकता है।
• ऑप्टिक डिस्क ड्रूज़न : बहुगांठीय हैमार्टोमा से विभेदक निदान आवश्यक है।

Q ट्यूबरस स्क्लेरोसिस के लिए नेत्र जांच कितनी बार करानी चाहिए?

A

TSC के निदान पर नियमित फंडस जांच की सिफारिश की जाती है। रेटिनल हैमार्टोमा की प्रगति आमतौर पर धीमी होती है, लेकिन ऑप्टिक डिस्क पर घाव या आक्रामक प्रकार कभी-कभी बढ़ सकते हैं, इसलिए समय के साथ मूल्यांकन महत्वपूर्ण है। SEGA वाले रोगियों में « न्यूरो-नेत्र संबंधी जटिलताओं » पर ध्यान देना आवश्यक है।

5. मानक उपचार

रेटिनल हैमार्टोमा का प्रबंधन

रेटिनल हैमार्टोमा में आमतौर पर वृद्धि की प्रवृत्ति नहीं होती और उपचार की आवश्यकता नहीं होती। निगरानी ही मुख्य है।

नेत्र संबंधी निष्कर्षों के लिए उपचार के संकेत निम्नलिखित मामलों तक सीमित हैं:

• रेटिनल संवहनी असामान्यताओं का सह-अस्तित्व : धमनीविस्फार जैसे संवहनी फैलाव या धमनीशिरा संबंधी विकृतियों के साथ, जो कांच के रक्तस्राव, प्रोलिफेरेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी या रेटिना डिटेचमेंट का कारण बन सकते हैं, निवारक फोटोकोएग्यूलेशन उपचार किया जाता है।
• आक्रामक हैमार्टोमा : प्रगतिशील वृद्धि के मामलों में सर्जरी या लेजर उपचार पर विचार किया जाता है। बेवाकिज़ुमैब के इंट्राविट्रियल इंजेक्शन से सफलता की रिपोर्टें हैं, लेकिन अंततः नेत्रगोलक निकालने की आवश्यकता वाले मामले भी बताए गए हैं।

प्रणालीगत प्रबंधन

TSC का प्रणालीगत उपचार बहु-विषयक सहयोग से किया जाता है।

• एंटीपीलेप्टिक दवाएं : मिर्गी के दौरों का दवा नियंत्रण महत्वपूर्ण है। विगाबेट्रिन का उपयोग शिशु ऐंठन के लिए किया जाता है, लेकिन TSC के 52% वयस्कों और 34% बच्चों में परिधीय दृश्य क्षेत्र संकुचन की रिपोर्ट है।
• mTOR अवरोधक (एवेरोलिमस) : SEGA को कम करने में प्रभावी, शल्य चिकित्सा कठिन होने पर संकेतित ¹⁾। गुर्दे के एंजियोमायोलिपोमा में भी उपयोग किया जाता है।
• शल्य चिकित्सा : SEGA के लिए पूर्ण निष्कासन पहली पंक्ति का उपचार है ¹⁾।

विगाबेट्रिन और दृश्य क्षेत्र विकार

टीएससी (TSC) के शिशु ऐंठन के उपचार में उपयोग की जाने वाली विगाबैट्रिन (vigabatrin) परिधीय दृष्टि क्षेत्र में संकुचन का कारण बन सकती है। टीएससी रोगियों में विगाबैट्रिन के उपयोग से पहले पहले से ही आधारभूत दृश्य दोष मौजूद हो सकते हैं, इसलिए उपचार से पहले और बाद में दृश्य क्षेत्र का मूल्यांकन महत्वपूर्ण है।

6. रोग-शरीरक्रिया विज्ञान और विस्तृत रोग उत्पत्ति तंत्र

टीएससी (TSC) की रोग प्रक्रिया का केंद्र TSC1/TSC2 जीन उत्पादों हैमार्टिन (hamartin) और ट्यूबरिन (tuberin) के कॉम्प्लेक्स की शिथिलता है।

यह कॉम्प्लेक्स mTOR (mechanistic target of rapamycin) सिग्नलिंग मार्ग के नकारात्मक नियामक के रूप में कार्य करता है। सामान्यतः हैमार्टिन ट्यूबरिन को स्थिर करता है, और ट्यूबरिन Rheb-GTPase के लिए GTPase सक्रियण प्रोटीन के रूप में कार्य करता है, जिससे mTORC1 (mTOR कॉम्प्लेक्स 1) दब जाता है ²⁾।

जब TSC1 या TSC2 में कार्य-हानि उत्परिवर्तन होता है, तो निम्नलिखित कैस्केड होता है:

• Rheb-GTP का संचय : ट्यूबरिन द्वारा GTPase सक्रियण कार्य खो जाता है, जिससे Rheb-GTP जमा हो जाता है।
• mTORC1 का स्थायी सक्रियण : अधोप्रवाही p70 S6 काइनेज और 4E-BP1 फॉस्फोरिलेटेड हो जाते हैं।
• कोशिका प्रसार में वृद्धि : अनियंत्रित कोशिका प्रसार होता है, जिससे पूरे शरीर में हैमार्टोमा (hamartomas) बनते हैं।
• VEGF में वृद्धि : mTOR के निरंतर सक्रियण से संवहनी एंडोथेलियल वृद्धि कारक बढ़ जाता है, जो ट्यूमर के विकास को बढ़ावा देता है।

रेटिनल हैमार्टोमा तंत्रिका फाइबर परत में ग्लियल तारक कोशिकाओं और रक्त वाहिकाओं के नेटवर्क से बनते हैं। घाव के विकास के साथ, विभिन्न डिग्री में कैल्सीफिकेशन होता है।

नुडसन (Knudson) का ‘दो-हिट परिकल्पना’ फेनोटाइपिक विविधता की व्याख्या करता है। पहला हिट TSC1/TSC2 का पूर्व-मौजूद उत्परिवर्तन है, और जब दूसरा हिट उसी जीन में होता है, जिससे हेटेरोज़ायगोसिटी खत्म हो जाती है, तो ट्यूमर उत्पन्न होता है।

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित सामग्री वर्तमान में अनुसंधान चरण या नैदानिक परीक्षण में है, और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में विशेषज्ञों के लिए संदर्भ जानकारी है।

SEGA के लिए mTOR अवरोधक और विकिरण चिकित्सा का संयोजन

Kamel एट अल. (2024) ने द्विपक्षीय SEGA वाली 40 वर्षीय महिला के एक मामले की रिपोर्ट दी, जिसका विभाजित स्टीरियोटैक्टिक विकिरण उपचार (60 Gy, 30 भागों में) किया गया, जिससे लगभग 8 वर्षों में ट्यूमर के आयतन में 72-82% की कमी आई¹⁾। बाद में गुर्दे के एंजियोमायोलिपोमा के उपचार के लिए एवेरोलिमस (2.5 मिलीग्राम/दिन) शुरू किया गया, जिससे SEGA के शेष ट्यूमर का आयतन और कम हो गया, अंततः मूल आयतन के 10% से भी कम रह गया। विकिरण चिकित्सा और mTOR अवरोधकों के योगात्मक प्रभाव का सुझाव दिया गया।

SEGA के लिए विकिरण चिकित्सा को ऐतिहासिक रूप से अप्रभावी माना जाता था, लेकिन यह रिपोर्ट विभाजित स्टीरियोटैक्टिक विकिरण चिकित्सा की प्रभावशीलता का सुझाव देती है। एवेरोलिमस द्वारा ट्यूमर कम होने के बाद विकिरण चिकित्सा से विकिरण की मात्रा कम होने के कारण दुष्प्रभावों में कमी की उम्मीद है, और दवा बंद करने के बाद पुनर्वृद्धि को रोकने के लिए एक संयोजन रणनीति प्रस्तावित की गई है¹⁾।

TSC और mTOR मार्ग को लक्षित करने वाले नए उपचार

Jurca एट अल. (2023) ने TSC1 जीन उत्परिवर्तन (exon 13, c.1270A>T) वाली 33 वर्षीय महिला रोगी के केस रिपोर्ट में सुझाव दिया कि टाइप 2 मधुमेह की दवा मेटफॉर्मिन, mTOR मार्ग को दबाकर, TSC से संबंधित ट्यूमर की प्रगति और मिर्गी के दौरों पर लाभकारी प्रभाव डाल सकती है²⁾।

TSC और PI3K/AKT/mTOR सिग्नलिंग मार्ग के बीच संबंध नए चिकित्सीय लक्ष्यों की खोज में एक महत्वपूर्ण शोध विषय है²⁾। mTOR मार्ग इंसुलिन संवेदनशीलता और ग्लूकोज चयापचय के नियमन में भी शामिल है, और चयापचय रोगों के साथ इसका संबंध भी ध्यान आकर्षित कर रहा है।

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8. संदर्भ

1. Kamel R, Van den Berge D. Radiotherapy for subependymal giant cell astrocytoma: time to challenge a historical ban? A case report and review of the literature. J Med Case Rep. 2024;18:330.
2. Jurca CM, Kozma K, Petchesi CD, Zaha DC, Magyar I, Munteanu M, et al. Tuberous sclerosis, type II diabetes mellitus and the PI3K/AKT/mTOR signaling pathways—case report and literature review. Genes. 2023;14:433.
3. Northrup H, Aronow ME, Bebin EM, Bissler J, Darling TN, de Vries PJ, et al. Updated International Tuberous Sclerosis Complex Diagnostic Criteria and Surveillance and Management Recommendations. Pediatr Neurol. 2021;123:50-66. PMID: 34399110.