ऑप्टिक डिस्क ड्रूज़न (ODD) ऑप्टिक तंत्रिका शीर्ष के भीतर जमा कैल्सीफाइड निक्षेप हैं। ये म्यूकोप्रोटीन और म्यूकोपॉलीसेकेराइड से बने अपवर्तक कैल्सीफिकेशन से बने होते हैं, और माना जाता है कि ये अक्षीय परिवहन में बाधा के परिणामस्वरूप ऑप्टिक डिस्क में जमा होते हैं2)। दो प्रकार हैं: सतही प्रकार, जिसमें डिस्क की सतह पर कण दिखाई देते हैं, और दबा हुआ प्रकार, जो सतह से दिखाई नहीं देता।
ODD एक जन्मजात रोग है, लेकिन बचपन में यह अक्सर बाहरी रूप से ध्यान देने योग्य नहीं होता। अधिकांश मामले स्वास्थ्य जांच या अन्य बीमारियों के दौरान फंडस परीक्षा में पाए जाते हैं। प्रसार जांच विधि के अनुसार भिन्न होता है: ऑप्थाल्मोस्कोपी से लगभग 0.37%, फंडस फोटोग्राफी से लगभग 0.12%, जबकि एन्हांस्ड डेप्थ इमेजिंग (EDI) के साथ स्पेक्ट्रल-डोमेन OCT से 2.21% बताया गया है4)। लिंग भेद नहीं है, 70% से अधिक मामले द्विपक्षीय होते हैं लेकिन अक्सर असममित2)।
ODD ‘स्यूडोपैपिलीडेमा’ का एक प्रमुख कारण है, और विशेष रूप से दबा हुआ प्रकार पैपिलीडेमा से अंतर करने में कठिनाई पैदा कर सकता है। पहले इसे एक सौम्य स्थिर रोग माना जाता था, लेकिन हाल के वर्षों में यह स्पष्ट हो गया है कि 70% से अधिक में दृश्य क्षेत्र असामान्यताएं होती हैं और धीरे-धीरे बढ़ती हैं, जिससे इसे क्रोनिक प्रगतिशील ऑप्टिक न्यूरोपैथी के रूप में मान्यता मिली है।
ODD के घाव ऑप्टिक डिस्क के भीतर सीमित होते हैं और उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन के पूर्ववर्ती घावों, ब्रुच झिल्ली पर रेटिनल ड्रूज़न से उत्पत्ति स्थल, संरचना और नैदानिक महत्व में पूरी तरह से भिन्न होते हैं। संबंधित रोगों में रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा, एंजियॉइड स्ट्रीक्स, अशर सिंड्रोम, नूनन सिंड्रोम और अलागिल सिंड्रोम शामिल हैं।
नाम समान हैं लेकिन ये अलग-अलग रोग हैं। ऑप्टिक डिस्क ड्रूज़न (ODD) ऑप्टिक डिस्क के भीतर कैल्सीफाइड जमा होते हैं, और उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन के पूर्ववर्ती घावों, ब्रुच झिल्ली पर रेटिनल ड्रूज़न से उत्पत्ति स्थल, संरचना और नैदानिक महत्व में पूरी तरह से भिन्न होते हैं। ODD एक जन्मजात ऑप्टिक तंत्रिका रोग है और उम्र से संबंधित धब्बेदार अध:पतन से संबंधित नहीं है।
अपूर्ण पैठ के साथ ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम का संदेह है। यदि परिवार में ODD है, तो नेत्र परीक्षण की सिफारिश की जाती है। द्विपक्षीयता की उच्च दर भी एक विशेषता है।
ODD का कोर्स आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होता है। दृश्य क्षेत्र की असामान्यताएं धीरे-धीरे बढ़ती हैं, इसलिए कई मामलों में रोगी स्वयं दृश्य क्षेत्र दोषों से अनजान होते हैं।
दृश्य क्षेत्र असामान्यताएं निम्नलिखित रूप लेती हैं।
| पैटर्न | विशेषता |
|---|---|
| अंध स्थान का बढ़ना | सबसे सामान्य |
| धनुषाकार स्कोटोमा | तंत्रिका फाइबर मार्ग के साथ |
| परिधीय दृश्य क्षेत्र संकुचन | उन्नत मामलों में दिखाई देता है |
ये सभी धीरे-धीरे बढ़ते हैं, इसलिए पहली बार जांच में पहले से मौजूद दृश्य क्षेत्र दोष के बावजूद अक्सर कोई लक्षण नहीं होते। दृश्य क्षेत्र दोष की आवृत्ति सतही प्रकार में लगभग 73% और दबे हुए प्रकार में लगभग 36% बताई गई है, और ड्रूसन का आयतन जितना बड़ा होता है, दृश्य क्षेत्र की हानि उतनी ही गंभीर होती है5)। प्रति वर्ष लगभग 1.6% की दर से दृश्य क्षेत्र संकुचन बढ़ता है। दृश्य क्षेत्र की हानि का मुख्य कारण ड्रूसन द्वारा ऑप्टिक तंत्रिका फाइबर का प्रत्यक्ष अक्षीय संपीड़न है2)।
सतही प्रकार
दिखावट : ऑप्टिक डिस्क की सतह पर सफेद से पीले-सफेद कण दिखाई देते हैं।
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस निष्कर्ष : फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) में हाइपरफ्लोरेसेंस दिखता है।
निदान : फंडस परीक्षण से सीधे पुष्टि होने के कारण निदान अपेक्षाकृत आसान है।
प्रगति : शैशवावस्था में यह दबे हुए प्रकार के रूप में मौजूद होता है, और उम्र के साथ कैल्सीफिकेशन बढ़ता है और सतह पर उभर आता है।
दबा हुआ प्रकार
दिखावट : डिस्क की सतह से दिखाई नहीं देता। डिस्क समग्र रूप से उभरी हुई दिखती है।
निदान : केवल फंडस परीक्षण से निर्णय करना कठिन। ऑटोफ्लोरेसेंस, सीटी, बी-मोड इको, और ओसीटी द्वारा पुष्टि आवश्यक है।
विभेदक निदान : पैपिलेडेमा से विभेदन सबसे महत्वपूर्ण कार्य है।
दृश्य क्षेत्र दोष : सतही प्रकार की तुलना में अधिक दर से होता है।
ODD में निम्नलिखित रोगों/स्थितियों के साथ सह-अस्तित्व की सूचना दी गई है।
अचानक दृश्य क्षेत्र दोष या दृष्टि हानि के मामले में, ऑप्टिक डिस्क इस्किमिया को कारण माना जाता है। यह तंत्र इस्केमिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी (NAION) जैसा है और तीव्र चरण में गहन जांच आवश्यक है।
आमतौर पर दृष्टि का पूर्वानुमान अच्छा होता है। हालांकि, प्रति वर्ष लगभग 1.6% दृश्य क्षेत्र संकुचन की प्रगति होती है, और दुर्लभ रूप से NA-AION या CNVM के साथ अचानक दृष्टि हानि हो सकती है। नियमित जांच महत्वपूर्ण है।
ODD के गठन का व्यापक रूप से स्वीकृत तंत्र अक्षीय परिवहन बाधा की पृष्ठभूमि पर कैल्सीफिकेशन है7)।
यह प्रक्रिया बचपन से शुरू होती है और उम्र के साथ कैल्सीफिकेशन बढ़ता है। बचपन में ये अक्सर दबे हुए रूप में होते हैं, और किशोरावस्था या वयस्कता में सतही रूप में दिखाई देते हैं।
ODD अक्सर द्विपक्षीय होते हैं और परिवारों में होने की रिपोर्टें हैं। अपूर्ण प्रवेश के साथ ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम का पैटर्न सुझाया गया है, लेकिन कोई विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन अभी तक स्थापित नहीं हुआ है। आनुवंशिक प्रवृत्ति छोटी पैपिला के गठन या अक्षीय परिवहन की कमजोरी में योगदान कर सकती है।
संबंधित रोगों में निम्नलिखित शामिल हैं:
ODD का निदान कई परीक्षणों के संयोजन से किया जाता है। विशेष रूप से, गहरे प्रकार का निदान और पैपिलेडेमा से अंतर करना नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण है। Optic Disc Drusen Studies (ODDS) कंसोर्टियम ने EDI-OCT द्वारा ODD निदान के लिए सर्वसम्मति मानदंड (क्रिब्रीफॉर्म प्लेट के सामने सिग्नल कमी का क्षेत्र, आंतरिक हाइपररिफ्लेक्टिव फोकस आदि) स्थापित किए हैं, जिन्हें वर्तमान मानक निदान दृष्टिकोण के रूप में व्यापक रूप से संदर्भित किया जाता है।
ऑप्टिक डिस्क के कपिंग की कमी और उभार मूल निष्कर्ष हैं। सतही प्रकार में, डिस्क की सतह पर सफेद कणों द्वारा निदान किया जा सकता है।
रेड-फ्री लाइट (हरा फिल्टर) का उपयोग करके फंडस फोटो खींचने पर, ड्रूज़न चमकते हुए दिखाई देते हैं। सतही प्रकार की पुष्टि के लिए उपयोगी।
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF)
सतही प्रकार: हाइपरफ्लोरेसेंस के रूप में स्पष्ट रूप से दिखाई देता है
गहरा प्रकार: ऑटोफ्लोरेसेंस का पता लगाया जा सकता है, फंडस परीक्षण में अदृश्य गहरे प्रकार का पता लगाने में उपयोगी
विभेदक निदान : कंजेस्टिव ऑप्टिक डिस्क में स्वतः प्रतिदीप्ति नहीं होती, इसलिए यह सीधे विभेदन में सहायक है।
OCT (EDI-OCT)
निष्कर्ष : ऑप्टिक डिस्क के भीतर एक कम-परावर्तन अंडाकार संरचना के रूप में पहचाना जाता है।
महत्व : दबे हुए ड्रूज़न के लिए पारंपरिक OCT या B-मोड इको की तुलना में उच्च संवेदनशीलता दर्शाता है, और वर्तमान में इसे सबसे संवेदनशील निदान पद्धति माना जाता है।
RNFL मूल्यांकन : प्रारंभिक रेटिनल तंत्रिका फाइबर परत के पतलेपन का पता लगाने में उपयोगी। दृश्य क्षेत्र दोष का स्थानीयकरण RNFL हानि के वितरण से मेल खाता है3)।
अल्ट्रासाउंड (B-मोड/A-मोड)
निष्कर्ष : कैल्सीफिकेशन के स्थानों पर उच्च-चमक इको (उच्च आयाम स्पाइक) का पता लगाता है।
विशेषता : गेन कम करने पर भी सिग्नल बना रहता है।
महत्व : गैर-आक्रामक और दोहराया जा सकने वाला। जब CT मुश्किल हो (जैसे बच्चों में) तो वैकल्पिक साधन के रूप में उपयोगी।
| निष्कर्ष | वास्तविक ऑप्टिक डिस्क एडिमा | ODD (स्यूडोपैपिलिडेमा) |
|---|---|---|
| लालिमा | मौजूद | अनुपस्थित |
| टेलैंजिएक्टेसिया | मौजूद | अनुपस्थित |
| रक्तस्राव | मौजूद | अनुपस्थित/दुर्लभ |
| रक्त वाहिका मार्ग | अस्पष्ट | स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है |
ODD ग्लूकोमा के विभेदक निदान में भी महत्वपूर्ण है।
दबे हुए प्रकार के ड्रूज़न फंडस परीक्षा में दिखाई नहीं देते, इसलिए फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) पहली पसंद है। ड्रूज़न स्थल के अनुरूप ऑटोफ्लोरेसेंस पाए जाने पर निदान का आधार मिलता है। पुष्टि के लिए CT में कैल्सीफिकेशन देखना, B-मोड अल्ट्रासाउंड और EDI-OCT उपयोगी हैं। फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी में ऑप्टिक डिस्क से डाई का रिसाव न होना भी पैपिलेडेमा से अंतर करने में महत्वपूर्ण संकेत है।
बच्चों में द्विपक्षीय पैपिलेडेमा जैसी उपस्थिति में ODD विभेदक निदान में आता है। B-मोड अल्ट्रासाउंड या OCT द्वारा कैल्सीफिकेशन की उपस्थिति की जांच करके वास्तविक पैपिलेडेमा से अंतर करना महत्वपूर्ण है। आवश्यकता होने पर न्यूरोलॉजी विभाग द्वारा गहन जांच पर भी विचार करें।
वर्तमान में, ODD को स्वयं कम करने या हटाने के लिए कोई स्थापित उपचार मौजूद नहीं है। उपचार का मुख्य आधार निम्नलिखित दो हैं:
नियमित दृश्य क्षेत्र परीक्षण और इमेजिंग मूल्यांकन प्रबंधन का मूल है।
रोग की गंभीरता और दृश्य क्षेत्र असामान्यता की डिग्री के अनुसार जांच का अंतराल भिन्न होता है, लेकिन नियमित अनुवर्ती आवश्यक है। दृश्य क्षेत्र दोष के लिए कोई प्रभावी उपचार स्थापित नहीं है; कुछ मामलों में अंतःनेत्र दबाव कम करने वाली दवाओं पर विचार किया जा सकता है।
मार्कन एट अल. की केस रिपोर्ट में, ODD से जुड़े पेरिपैपिलरी CNVM वाले एक प्रारंभिक किशोर लड़के में मल्टीमॉडल इमेजिंग की गई। बाईं आंख की BCVA 6/60 थी, और उसे ऑप्टिक न्यूरिटिस के गलत निदान के साथ दूसरे अस्पताल में स्टेरॉयड उपचार दिया गया था। तीन एंटी-VEGF इंजेक्शनों से सबरेटिनल द्रव का समाधान हुआ, और 3 महीने बाद BCVA 6/9 तक सुधर गया।
CNVM सह-उपस्थिति पर उपचार विकल्प इस प्रकार हैं:
| जटिलता | प्रबंधन |
|---|---|
| अचानक दृष्टि हानि और दृश्य क्षेत्र दोष | इंट्रापैपिलरी इस्किमिया (NAION जैसी क्रियाविधि) पर विचार करें और इस्केमिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी के अनुरूप तत्काल जांच करें |
| रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का सह-अस्तित्व | इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी (ERG) जोड़ें और रेटिना कार्य का मूल्यांकन करें |
| रेटिनल एंजियॉइड स्ट्रीक्स का सह-अस्तित्व | कोरॉइडल नियोवैस्कुलराइजेशन की निगरानी (FA, OCT एंजियोग्राफी आदि) |
| पेरिपैपिलरी CNVM | एंटी-VEGF थेरेपी, PDT या लेजर फोटोकोएग्यूलेशन पर विचार करें |
ड्रूज़न के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है। मुख्य रूप से जटिलताओं (CNVM आदि) का प्रबंधन किया जाता है। नियमित दृश्य क्षेत्र परीक्षण और पैपिला आकृति परिवर्तनों का अवलोकन महत्वपूर्ण है। अचानक दृष्टि हानि या दृश्य क्षेत्र असामान्यता होने पर तुरंत चिकित्सा सलाह लें।
ODD का निर्माण ऑप्टिक डिस्क की शारीरिक विशेषताओं और अक्षीय परिवहन विकार के संयोजन के परिणामस्वरूप होता है। जन्मजात रूप से छोटी और भीड़भाड़ वाली ऑप्टिक डिस्क (crowded optic disc) निर्माण की पूर्व शर्त है 2)।
जब ऑप्टिक तंत्रिका क्रिब्रीफॉर्म प्लेट से होकर नेत्रगोलक से बाहर निकलती है, तो सभी रेटिनल गैंग्लियन कोशिकाओं के अक्षतंतु इस संकीर्ण छिद्र (स्क्लेरल कैनाल) से गुजरते हैं। छोटी स्क्लेरल कैनाल वाले व्यक्तियों में, तंत्रिका तंतु अधिक सघन रूप से भरे होते हैं।
उम्र के साथ ड्रूज़न के बढ़ने से ऑप्टिक तंत्रिका तंतुओं पर यांत्रिक दबाव पड़ता है, और दृश्य क्षेत्र विकार बढ़ता है 2)। दृश्य क्षेत्र विकार का उत्पत्ति तंत्र इस प्रकार है।
ड्रूज़न का आकार और स्थान हमेशा दृश्य क्षेत्र परिवर्तनों से मेल नहीं खाते। CNVM (पेरिपैपिलरी कोरॉइडल नियोवैस्कुलर मेम्ब्रेन) का उत्पत्ति तंत्र ODD स्थल पर कोरॉइडल वाहिकाओं पर प्रभाव और पेरिपैपिलरी संवहनी संरचना की क्षति के रूप में अनुमानित है।
यह कैल्सीफिकेशन प्रक्रिया जन्म के तुरंत बाद शुरू होती है मानी जाती है। शैशवावस्था में, डिस्क के भीतर कैल्सीफिकेशन अभी छोटा और दबा हुआ होता है, इसलिए यह बाहरी रूप से ध्यान देने योग्य नहीं होता। किशोरावस्था से वयस्कता तक कैल्सीफिकेशन बढ़ता है, डिस्क की सतह पर उजागर होता है और सतही प्रकार के रूप में दिखाई देने लगता है। डिस्क कपिंग की अनुपस्थिति को डिस्क के भीतर ड्रूज़न निर्माण द्वारा शारीरिक स्थान के संपीड़न के कारण समझा जाता है, और यह ODD की विशिष्ट फंडस परीक्षा निष्कर्षों में से एक है।
एक समय ODD को स्थिर सौम्य घाव माना जाता था, लेकिन 70% से अधिक मामलों में दृश्य क्षेत्र असामान्यताएं पाई जाती हैं और धीरे-धीरे बढ़ती हैं, इसलिए अब इसे क्रोनिक प्रगतिशील ऑप्टिक तंत्रिका रोग के रूप में वर्गीकृत किया गया है। निरंतर अक्षीय संपीड़न और स्थानीय इस्किमिया ऑप्टिक तंत्रिका तंतुओं के धीमे नुकसान का कारण बनते हैं, जिससे दीर्घकालिक दृश्य क्षेत्र निगरानी का महत्व बढ़ जाता है।
एन्हांस्ड डेप्थ इमेजिंग OCT (EDI-OCT) का उपयोग करके ऑप्टिक डिस्क ड्रूसन का दृश्यीकरण और आकार मूल्यांकन हाल के वर्षों में तेजी से विकसित हुआ है1)। ड्रूसन की गहराई, आयतन और संख्या का मात्रात्मक माप संभव हो रहा है, और भविष्य में प्रगति निगरानी के लिए एक उपकरण बनने की उम्मीद है। OCT के प्रसार से एम्बेडेड ड्रूसन का पता लगाने की सटीकता में भी सुधार हुआ है, और PHOMS (पेरिपैपिलरी हाइपररिफ्लेक्टिव ऑप्टिक नर्व फाइबर लेयर प्रोट्रूशन) अवधारणा की शुरूआत से स्यूडोपैपिलेडेमा के निदान की सटीकता में और सुधार हुआ है6)।
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस, OCT, OCT-A, फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) और अल्ट्रासाउंड (USG) को मिलाकर मल्टीमॉडल इमेजिंग ODD से संबंधित जटिलताओं के व्यापक मूल्यांकन के लिए उपयोगी है। विशेष रूप से, OCT-A पेरिपैपिलरी असामान्य संवहनी झिल्ली (CNVM) का पता लगाने में उपयोगी है, और अकेले FA से छूट जाने वाले मामलों की पहचान में योगदान देता है।
ODD के निदान मानदंड और शब्दावली संस्थान और देश के अनुसार भिन्न थे। अंतर्राष्ट्रीय सहमति निर्माण (ODDS कंसोर्टियम आदि के माध्यम से) प्रगति पर है, और निदान मानदंडों का एकीकरण भविष्य के शोध की सटीकता में सुधार करने में योगदान देगा।
ODD से जुड़े CNVM के लिए एंटी-VEGF थेरेपी की प्रभावशीलता केस रिपोर्ट में दिखाई गई है, और ज्ञान के संचय की उम्मीद है। मामलों की संख्या कम है और दीर्घकालिक परिणाम अज्ञात हैं, लेकिन इसका उपचार विकल्प के रूप में अध्ययन किया जा रहा है।
ODD के प्राकृतिक इतिहास में दृश्य क्षेत्र दोष की प्रगति की दर और पूर्वानुमान कारकों पर दीर्घकालिक संभावित अध्ययनों की कमी है। ड्रूसन के आकार, स्थान और संख्या और दृश्य क्षेत्र के पूर्वानुमान के बीच संबंध की जांच करने वाले अध्ययन भविष्य के लिए एक महत्वपूर्ण विषय हैं5)।
यह बताया गया है कि ODD (विशेषकर 50 वर्ष से कम आयु) से जुड़ी तीव्र ऑप्टिक तंत्रिका इस्कीमिया गैर-धमनीशोथ पूर्वकाल इस्कीमिक ऑप्टिक न्यूरोपैथी (NA-AION) जैसी स्थिति प्रदर्शित करती है 2)। यह सुझाव दिया गया है कि इंट्रापैपिलरी संरचनात्मक स्टेनोसिस इस्कीमिया के जोखिम को बढ़ा सकता है। जोखिम कारकों का स्पष्टीकरण और रोकथाम रणनीतियों का स्थापना भविष्य के कार्य हैं।
आमतौर पर लक्षणहीन होने के कारण नियमित नेत्र जांच आधार है। यदि पहले से निदान है, तो उपचार करने वाले चिकित्सक द्वारा निर्धारित अंतराल पर दृश्य क्षेत्र परीक्षण करवाना महत्वपूर्ण है। अचानक दृष्टि हानि, दृश्य क्षेत्र में तीव्र परिवर्तन, चमक या फोटोप्सिया महसूस होने पर तुरंत नेत्र चिकित्सक से परामर्श लें।
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