表淺型
外觀：視神經盤表面可見白色至黃白色顆粒
眼底自發螢光表現：眼底自發螢光（FAF）呈現高螢光
診斷：眼底檢查可直接觀察到，診斷相對容易
病程：嬰兒期為埋沒型，隨著年齡增長鈣化進展並暴露於表面
視神經盤玻璃膜疣
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是視神經盤玻璃膜疣？
Section titled “1. 什麼是視神經盤玻璃膜疣？”視神經盤玻璃膜疣（ODD）是積聚在視神經盤內的鈣化沉積物。它們由含黏蛋白和黏多醣的屈光性鈣化物構成，被認為是軸漿運輸障礙導致細胞外物質鈣化聚集體在視神經盤沉積所致2)。分為兩種：表淺型，視神經盤表面可見顆粒；埋藏型，表面不可見。
ODD是先天性疾病，但幼兒期常不明顯。多數在健康檢查或因其他疾病進行眼底檢查時偶然發現。盛行率因檢查方法而異：檢眼鏡檢查約0.37%，眼底照相約0.12%，而使用增強深度成像（EDI）的頻域OCT報告為2.21%4)。無性別差異，70%以上病例為雙眼，但常不對稱2)。
ODD是假性視神經盤水腫的常見原因，尤其是埋藏型與視神經盤水腫的鑑別有時很困難。過去被認為是良性靜止性疾病，但近年研究發現70%以上患者出現視野異常且緩慢進展，因此被重新認識為慢性進行性視神經疾病。
ODD病變侷限於視神經乳頭內，與年齡相關性黃斑部退化前驅病變Bruch膜上的視網膜玻璃膜疣在發生部位、組成和臨床意義上完全不同。相關疾病包括視網膜色素變性、血管樣條紋、Usher症候群、Noonan症候群和Alagille症候群。
Q
視神經乳頭玻璃膜疣和視網膜玻璃膜疣是相同的嗎？
A
名稱相似，但是不同的疾病。視神經乳頭玻璃膜疣（ODD）是視神經乳頭內的鈣化沉積物，與年齡相關性黃斑部退化前驅病變Bruch膜上的視網膜玻璃膜疣在發生部位、組成和臨床意義上完全不同。ODD是先天性視神經疾病，與年齡相關性黃斑部退化無關。
Q
視神經乳頭玻璃膜疣會遺傳嗎？
A
懷疑為體染色體顯性遺傳，伴隨不完全外顯率。如果家族中有ODD患者，建議進行眼科檢查。雙眼性比例高也是其特徵。
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”
Alkhayat MI, et al. Chiari Malformation Type I With Concurrent Bilateral Optic Disc Drusen: Is Follow-up Necessary?. Cureus. 2024. Figure 2. PMCID: PMC11298954. License: CC BY.
雙眼視神經乳頭可見白色、凹凸不平的玻璃膜疣。超音波顯示高回音和後方陰影，OCT顯示與埋沒玻璃膜疣一致的低反射腔和高反射點，展示了主要的臨床和診斷所見。
ODD的病程通常無症狀。視野異常緩慢進展，因此多數情況下患者自身並未察覺視野缺損。
- 一過性視覺消失：約9%的患者出現 2)
- 視野異常：表現為盲點擴大、弓狀暗點、周邊凹陷，沿視神經纖維走向出現 2)
- 突然視力下降：罕見情況下，合併NA-AION或CNVM時可出現急劇視力下降（參見治療方法）
視野異常（70%以上出現）
Section titled “視野異常（70%以上出現）”視野異常表現為以下形態。
- 視神經纖維束缺損：沿神經纖維走向的弓形視野缺損
- Mariotte盲點擴大：生理盲點擴大
- 周邊視野狹窄：向心性進展的視野狹窄
- 水平半盲：罕見但有報告
| 模式 | 特徵 |
|---|---|
| 盲點擴大 | 最常見 |
| 弓形暗點 | 沿視神經纖維走向 |
| 周邊視野狹窄 | 出現在進展期 |
所有這些都緩慢進展，因此即使在初診時已存在視野異常，患者也常無自覺症狀。視野缺損的發生率在表淺型約為73%，在埋藏型約為36%，且玻璃疣體積越大，視野損害越嚴重5)。視野狹窄以每年約1.6%的速度進展。視野損害的主要原因是玻璃疣對視神經纖維的直接軸突壓迫2)。
表淺型與埋藏型的分類
Section titled “表淺型與埋藏型的分類”埋沒型
- 凹凸不平外觀：視神經呈現凹凸不平的外觀
- 視杯消失：視杯缺失，視神經盤隆起
- 表淺型可見視神經盤表面白色玻璃膜疣
- 視神經盤邊緣模糊（埋沒型尤為明顯）
- 血管異常：可見迂曲的血管走行或視神經睫狀體分流血管
- RAPD陽性：當神經病變不對稱時出現
- 自發性靜脈搏動：常可觀察到
- 鼻側視盤：玻璃膜疣最常見的發生部位是鼻側邊緣
- 無視盤充血、視網膜出血或白斑（與視乳頭水腫的重要鑑別點）
ODD已被報告與以下疾病/狀況相關。
- 視網膜色素變性：導致視力下降的合併疾病
- 血管樣條紋：脈絡膜新生血管的風險因素
- 小視盤：視盤玻璃膜疣常合併小視盤
- 視盤周圍CNVM：罕見，可導致突然視力下降
- NA-AION：當出現突然的視野缺損或視力下降時需考慮
如果出現突然的視野缺損或視力下降，考慮由視盤缺血引起。其機制類似於缺血性視神經病變（NAION），需要緊急檢查。
Q
視盤玻璃膜疣會導致失明嗎？
A
通常視力預後良好。但每年約有1.6%的視野狹窄進展，罕見情況下合併NA-AION或CNVM時可導致突然視力下降。定期檢查很重要。
3. 原因和風險因素
Section titled “3. 原因和風險因素”發病機轉（軸突運輸障礙假說）
Section titled “發病機轉（軸突運輸障礙假說）”作為ODD的形成機轉，基於軸突運輸障礙的鈣化被廣泛接受7)。
- 視神經盤篩板前方的軸突運輸受阻
- 粒線體等胞器在視神經盤內累積
- 黏多醣、磷酸鈣等物質沉積
- 這些物質鈣化形成玻璃疣
此過程從幼兒期開始，隨著年齡增長鈣化逐漸進展。幼兒期常以埋藏型存在，青年期至成年期多表現為表面型而可見。
解剖學風險因素
Section titled “解剖學風險因素”- 小視神經盤（狹窄的鞏膜管、擁擠視神經盤）：視神經纖維在密集狀態下通過篩板，容易發生軸突運輸障礙。視神經盤玻璃疣常合併小視神經盤，支持此機制2)
- 視杯缺失：ODD的特徵性解剖學表現，與病理相關
遺傳易感性與相關疾病
Section titled “遺傳易感性與相關疾病”多為雙眼發病，有家族內發病的報告。提示為不完全外顯的體染色體顯性遺傳模式，但尚未確定特定基因突變。遺傳易感性可能與小視神經盤形成或軸突運輸脆弱性有關。
相關疾病包括以下：
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”ODD的診斷需要結合多種檢查。特別是埋沒型玻璃膜疣的診斷以及與視乳頭水腫的鑑別是臨床實踐中的重要課題。視神經盤玻璃膜疣研究（ODDS）聯盟制定了基於EDI-OCT的ODD診斷共識標準（包括篩板前訊號缺失區域、內部高反射灶等），目前被廣泛參考作為標準診斷方法。
眼底檢查與眼底照相
Section titled “眼底檢查與眼底照相”基本所見為視盤凹陷消失和隆起。表淺型可透過視盤表面的白色顆粒進行診斷。
無赤光眼底照相
Section titled “無赤光眼底照相”使用無赤光（綠色濾光片）拍攝眼底照片時，玻璃膜疣會呈現閃閃發光的亮白色。這對於確認表淺型玻璃膜疣很有用。
各種影像檢查
Section titled “各種影像檢查”眼底自發螢光（FAF）
表淺型：表現為高螢光，清晰可見
埋沒型：可檢測到自發螢光，有助於發現眼底檢查無法看到的埋沒型玻璃膜疣
鑑別診斷：由於鬱血乳頭無自發螢光，因此直接有助於鑑別。
OCT（EDI-OCT）
所見：被識別為視神經乳頭內的低反射卵形結構。
意義：對埋沒型玻璃疣的檢測靈敏度高於傳統OCT或B型超音波，目前被認為是最靈敏的診斷方式。
RNFL評估：有助於早期檢測視網膜神經纖維層變薄。視野缺損的定位與RNFL缺損的分佈一致3)。
超音波檢查（B型/A型）
所見：檢測鈣化部位的高強度回音（高振幅尖峰）。
特徵：即使降低增益，訊號仍能維持。
意義：非侵入性且可重複進行。在CT困難時（如兒童）可作為替代手段。
- 螢光眼底造影（FA）：ODD原則上無視乳頭染料滲漏。而鬱血乳頭或視神經乳頭水腫則出現螢光滲漏。僅視乳頭周圍染色而無滲漏提示假性視乳頭水腫（ODD）。若FA早期有微血管擴張和晚期滲漏，則提示合併CNVM。
- CT：在檢測玻璃疣方面優於MRI。對視神經乳頭進行切片時，鈣化表現為高密度區。是與鬱血乳頭鑑別最可靠的影像學檢查之一。
- PHOMS評估：OCT上視乳頭周圍高反射卵形團塊樣結構（PHOMS）的評估有助於提高假性視乳頭水腫的診斷準確性。
與鬱血乳頭的鑑別（最重要）
Section titled “與鬱血乳頭的鑑別（最重要）”| 所見 | 真性視乳頭水腫 | ODD（假性視乳頭水腫） |
|---|---|---|
| 充血 | 有 | 無 |
| 微血管擴張 | 有 | 無 |
| 出血 | 有 | 無/罕見 |
| 血管走行追蹤 | 不明確 | 清晰可追蹤 |
ODD在青光眼的鑑別診斷中也很重要。
Q
如何診斷埋藏型視神經盤玻璃膜疣？
A
埋藏型僅靠眼底檢查無法看見，因此眼底自發螢光（FAF）是第一選擇。若發現與玻璃膜疣部位一致的自發螢光，即可作為診斷依據。CT顯示鈣化、B型超音波及EDI-OCT有助於確診。螢光眼底攝影顯示視神經盤無染料滲漏，也是與視神經盤水腫鑑別的重要發現。
Q
兒童健康檢查時被告知「視神經盤腫脹」，有可能是玻璃膜疣嗎？
A
兒童雙眼視神經盤水腫樣表現時，ODD需納入鑑別診斷。透過B型超音波或OCT檢查有無鈣化，與真正的視神經盤水腫區分至關重要。必要時考慮神經內科進一步檢查。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”目前，尚無確切的治療方法可以縮小或消除ODD本身。診療主要圍繞以下兩點：
- 併發症的管理和治療
- 定期視野監測以掌握進展
定期視野檢查與影像評估是管理的核心。
- 視野檢查：使用Humphrey等自動視野計定期進行視野檢查，以偵測視野缺損的進展。
- OCT-RNFL：透過縱向測量視網膜神經纖維層厚度，早期檢測變薄（不可逆的神經元喪失）。
- 眼底照相：記錄並比較視盤外觀的變化。
就診間隔取決於疾病嚴重度與視野異常程度，但定期追蹤不可或缺。視野缺損尚無有效治療方法；部分病例可考慮使用降眼壓藥物。
合併CNVM的治療
Section titled “合併CNVM的治療”Markan等人的病例報告中，對一名合併ODD相關視乳頭周圍CNVM的10歲出頭男孩進行了多模式影像檢查。左眼BCVA為6/60，曾在其他醫院被誤診為視神經炎並接受類固醇治療。三次抗VEGF注射後，視網膜下滲出液消退，3個月後BCVA改善至6/9。
合併CNVM的治療選擇如下：
併發症的處理
Section titled “併發症的處理”| 併發症 | 處理 |
|---|---|
| 突然視力下降或視野缺損 | 考慮視乳頭內缺血（類似NAION機轉），按照缺血性視神經病變進行緊急檢查 |
| 合併視網膜色素變性 | 加做視網膜電圖（ERG），評估視網膜功能 |
| 合併血管樣條紋 | 監測脈絡膜新生血管（螢光血管攝影、OCT血管成像等） |
| 視乳頭周圍CNVM | 考慮抗VEGF治療、PDT或雷射光凝 |
Q
診斷為玻璃膜疣後需要治療嗎？
A
玻璃膜疣本身沒有有效的治療方法。主要處理併發症（如CNVM）。定期進行視野檢查和視乳頭形態變化觀察很重要。如果出現突然視力下降或視野異常，請立即就醫。
6. 病理生理學與詳細發病機轉
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機轉”軸突運輸障礙與鈣化過程
Section titled “軸突運輸障礙與鈣化過程”ODD的形成是視神經盤解剖學特性與軸突運輸障礙相結合的結果。先天性小且擁擠的視神經盤（crowded optic disc）是形成的前提條件2)。
視神經通過篩狀板穿出眼球時，所有視網膜神經節細胞的軸突都通過這個狹窄的孔（鞏膜管）。具有小鞏膜管的個體，神經纖維會更為密集地排列。
- 運輸障礙的發生：在密集的軸突環境中，軸突內運輸（神經纖維內材料和能量的運輸）在篩狀板前方容易受阻
- 細胞內物質的累積：運輸停滯時，粒線體、內質網等胞器以及黏多醣在視神經盤內累積
- 鈣化的進展：磷酸鈣沉積在累積的物質上，逐漸鈣化形成玻璃膜疣7)
視野缺損的發生機轉
Section titled “視野缺損的發生機轉”隨著年齡增長，玻璃膜疣增大，對視神經纖維產生機械壓迫，導致視野缺損進展2)。視野缺損的發生機轉如下。
- 機械壓迫：玻璃膜疣直接壓迫視神經纖維
- 缺血：視神經盤血流障礙
- 軸漿流障礙：軸突運輸的慢性抑制
玻璃膜疣的大小和位置與視野變化並不一定一致。CNVM（視神經盤周圍脈絡膜新生血管膜）的發生機轉推測與ODD部位對脈絡膜血管的影響以及視神經盤周圍血管結構破壞有關。
這一鈣化過程被認為從出生後不久開始。在幼兒期，鈣化灶較小且埋沒在視神經盤內，外觀上不明顯。從青春期到成年期，鈣化進展，玻璃膜疣暴露於視神經盤表面，成為表淺型而可見。視杯凹陷的缺失被解釋為由於視神經盤內玻璃膜疣形成導致解剖空間受壓，是ODD特徵性的眼底表現之一。
作為一種慢性進行性視神經病變
Section titled “作為一種慢性進行性視神經病變”ODD曾被認為是一種靜態良性病變，但由於70%以上的患者出現視野異常且緩慢進展，現在被視為一種慢性進行性視神經疾病。持續的軸突壓迫和局部缺血被認為會導致視神經纖維的緩慢喪失，因此長期視野監測的重要性日益增加。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”透過EDI-OCT進行非侵入性評估並提高埋藏型檢測精度
Section titled “透過EDI-OCT進行非侵入性評估並提高埋藏型檢測精度”使用增強深度成像OCT（EDI-OCT）對視盤玻璃疣進行可視化和形態評估近年來發展迅速1)。玻璃疣的深度、體積和數量的量化正在成為可能，有望成為未來進展監測的工具。OCT的普及也提高了埋藏型玻璃疣的檢測精度，PHOMS（視盤周圍高反射卵形團塊樣結構）概念的引入進一步提高了假性視盤水腫的診斷準確性6)。
多模態影像綜合評估
Section titled “多模態影像綜合評估”結合眼底自發螢光、OCT、OCT-A、FA和超音波（USG）的多模態影像對於ODD相關併發症的綜合評估非常有用。特別是OCT-A有助於檢測視盤周圍脈絡膜新生血管膜（CNVM），有助於發現僅透過FA可能遺漏的病例。
國際術語和分類統一化的動向
Section titled “國際術語和分類統一化的動向”ODD的診斷標準和術語因機構和國家的不同而有所差異。國際共識形成（如ODDS聯盟）正在推進，診斷標準的統一被認為有助於提高未來研究的準確性。
抗VEGF療法的有效性
Section titled “抗VEGF療法的有效性”病例報告顯示抗VEGF療法對ODD相關的CNVM有效，期待更多證據的累積。儘管病例數較少且長期結果未知，但正在考慮作為治療選擇。
視野缺損進展的預測因素
Section titled “視野缺損進展的預測因素”關於ODD自然病程中視野缺損的進展速度和預測因素，長期前瞻性研究尚不足。探討玻璃疣的大小、位置、數量與視野預後關係的研究是未來的重要課題5)。
與NA-AION樣急性視神經缺血之關聯
Section titled “與NA-AION樣急性視神經缺血之關聯”據報導，與ODD（尤其是50歲以下患者）併發的急性視神經缺血表現出非動脈炎性前部缺血性視神經病變（NA-AION）樣病理狀態2)。有研究指出，視盤內的結構性狹窄可能增加缺血發作的風險，闡明風險因素和建立預防策略是未來的課題。
Q
視神經乳頭玻璃膜疣何時應就診眼科？
A
通常無症狀，因此定期眼科檢查是基礎。如果已經確診，按照主治醫師指示的間隔進行視野檢查非常重要。如果自覺突然視力下降、視野急劇變化、閃光或光視症，請立即就診眼科。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”-
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