Drusen diskus optikus (ODD) adalah endapan kalsifikasi yang terakumulasi di dalam kepala saraf optik. Terdiri dari bahan kalsifikasi refraktif yang berasal dari mukoprotein dan mukopolisakarida, dan diyakini sebagai agregat kalsifikasi bahan ekstraseluler yang mengendap dan terakumulasi di diskus optikus akibat gangguan transpor aksonal 2). Terdapat dua tipe: superfisial (granula terlihat di permukaan papil) dan buried (tidak terlihat dari permukaan).
ODD adalah penyakit kongenital, namun sering tidak mencolok secara visual pada masa kanak-kanak. Sebagian besar ditemukan saat pemeriksaan fundus pada pemeriksaan kesehatan atau karena penyakit lain. Prevalensi bervariasi tergantung metode pemeriksaan: sekitar 0,37% dengan oftalmoskop, sekitar 0,12% dengan foto fundus, namun dilaporkan 2,21% dengan spectral-domain OCT menggunakan enhanced depth imaging (EDI) 4). Tidak ada perbedaan jenis kelamin, terjadi bilateral pada lebih dari 70% kasus namun sering asimetris 2).
ODD merupakan penyebab umum dari «pseudopapiledema», dan tipe buried khususnya sering sulit dibedakan dari papiledema kongestif. Dahulu dianggap sebagai penyakit jinak yang statis, namun penelitian terbaru menunjukkan bahwa kelainan lapang pandang terjadi pada lebih dari 70% kasus dan berkembang perlahan, sehingga kini diakui sebagai penyakit neuropati optik progresif kronis.
Lesi ODD terbatas pada diskus optikus, dan berbeda sama sekali dari drusen retina pada membran Bruch yang merupakan lesi prekursor degenerasi makula terkait usia, dalam hal lokasi, komposisi, dan signifikansi klinis. Penyakit terkait termasuk retinitis pigmentosa, angioid streaks, sindrom Usher, sindrom Noonan, dan sindrom Alagille.
Namanya mirip tetapi merupakan penyakit yang berbeda. Drusen diskus optikus (ODD) adalah endapan terkalsifikasi di dalam diskus optikus, dan berbeda sama sekali dari drusen retina pada membran Bruch yang merupakan lesi prekursor degenerasi makula terkait usia, dalam hal lokasi, komposisi, dan signifikansi klinis. ODD adalah penyakit saraf optik kongenital dan tidak terkait dengan degenerasi makula terkait usia.
Dicurigai sebagai pewarisan autosomal dominan dengan penetrasi tidak lengkap. Jika ada riwayat keluarga dengan ODD, disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter mata. Karakteristik lainnya adalah proporsi bilateral yang tinggi.
Perjalanan ODD biasanya tanpa gejala. Kelainan lapang pandang berkembang perlahan, sehingga dalam banyak kasus pasien tidak menyadari adanya defek lapang pandang.
Kelainan lapang pandang mengambil bentuk berikut.
| Pola | Karakteristik |
|---|---|
| Pembesaran bintik buta | Paling umum |
| Skotoma arkuata | Sepanjang jalur serabut saraf optik |
| Penyempitan lapang pandang perifer | Muncul pada kasus lanjut |
Karena semuanya berkembang perlahan, seringkali tidak ada gejala subjektif meskipun defek lapang pandang sudah ada pada kunjungan pertama. Frekuensi defek lapang pandang dilaporkan sekitar 73% pada tipe superfisial dan sekitar 36% pada tipe buried, dan semakin besar volume drusen, semakin berat gangguan lapang pandang5). Penyempitan lapang pandang berkembang sekitar 1,6% per tahun. Penyebab utama gangguan lapang pandang adalah kompresi aksonal langsung pada serabut saraf optik oleh drusen2).
Tipe superfisial
Penampilan: Terlihat partikel putih hingga putih-kekuningan di permukaan diskus optikus
Temuan autofluoresensi fundus: Menunjukkan hiperfluoresensi pada autofluoresensi fundus (FAF)
Diagnosis: Diagnosis relatif mudah karena dapat dilihat langsung dengan pemeriksaan fundus
Perjalanan: Ada sebagai tipe terkubur pada masa kanak-kanak, dan seiring bertambahnya usia, kalsifikasi berlanjut dan muncul ke permukaan
Tipe Terkubur
Penampilan: Tidak terlihat dari permukaan diskus. Seluruh diskus tampak menonjol
Diagnosis: Sulit ditentukan hanya dengan pemeriksaan fundus. Perlu konfirmasi dengan autofluoresensi, CT, USG B-mode, dan OCT
Diferensiasi: Diferensiasi dari papiledema adalah yang terpenting
Gangguan lapang pandang: Terjadi dengan frekuensi lebih tinggi daripada tipe superfisial
ODD dilaporkan berhubungan dengan penyakit dan kondisi berikut.
Jika terjadi defek lapang pandang atau penurunan penglihatan mendadak, penyebabnya diduga iskemia intrapapiler. Mekanisme ini mirip dengan neuropati optik iskemik (NAION) dan memerlukan pemeriksaan akut.
Biasanya prognosis penglihatan baik. Namun, terdapat progresi penyempitan lapang pandang sekitar 1,6% per tahun, dan jarang terjadi penurunan penglihatan mendadak saat NA-AION atau CNVM. Pemeriksaan rutin penting.
Sebagai mekanisme pembentukan ODD, kalsifikasi dengan latar belakang gangguan transpor aksonal diterima secara luas 7).
Proses ini dimulai sejak masa kanak-kanak awal, dan kalsifikasi berlanjut seiring bertambahnya usia. Pada masa kanak-kanak, drusen ada dalam bentuk terbenam, dan sering menjadi terlihat sebagai drusen superfisial pada masa remaja hingga dewasa.
Sering bilateral, dan ada laporan kejadian dalam keluarga. Pola pewarisan autosomal dominan dengan penetrasi tidak lengkap telah disarankan, namun mutasi gen spesifik belum ditentukan. Predisposisi genetik mungkin berperan dalam pembentukan papil kecil atau kerentanan transpor aksonal.
Penyakit terkait meliputi:
Diagnosis ODD dilakukan dengan kombinasi beberapa pemeriksaan. Diagnosis tipe buried dan diferensiasi dari papiledema merupakan tantangan klinis yang penting. Konsorsium Studi Drusen Diskus Optikus (ODDS) telah menetapkan kriteria konsensus untuk diagnosis ODD dengan EDI-OCT (seperti area penurunan sinyal di depan lamina kribrosa, fokus hiperreflektif internal), yang saat ini banyak digunakan sebagai pendekatan diagnostik standar.
Temuan dasar adalah tidak adanya cekungan pada diskus optikus dan penonjolan. Pada tipe superfisial, diagnosis dapat ditegakkan dari butiran putih di permukaan diskus.
Dengan menggunakan cahaya non-merah (filter hijau) saat memotret fundus, drusen tampak berkilau. Berguna untuk konfirmasi tipe superfisial.
Autofluoresensi Fundus (FAF)
Tipe superfisial: Tampak jelas sebagai hiperfluoresensi
Tipe buried: Autofluoresensi dapat dideteksi, berguna untuk menemukan tipe buried yang tidak terlihat pada pemeriksaan fundus
Diferensiasi: Papil edema tidak menunjukkan fluoresensi spontan, sehingga langsung berguna dalam diagnosis banding
OCT (EDI-OCT)
Temuan: Diidentifikasi sebagai struktur oval reflektif rendah di dalam diskus optikus
Signifikansi: Menunjukkan sensitivitas deteksi yang lebih tinggi dibandingkan OCT konvensional dan B-mode echo untuk drusen yang terkubur, dan saat ini dianggap sebagai modalitas diagnostik paling sensitif
Evaluasi RNFL: Berguna untuk deteksi dini penipisan lapisan serabut saraf retina. Lokalisasi defek lapangan pandang sesuai dengan distribusi defek RNFL 3)
Ultrasonografi (B-mode/A-mode)
Temuan: Mendeteksi gema hiperekoik (spike amplitudo tinggi) di area kalsifikasi
Karakteristik: Sinyal tetap dipertahankan meskipun gain diturunkan
Signifikansi: Non-invasif dan dapat diulang. Berguna sebagai alternatif ketika CT sulit dilakukan (misalnya pada anak-anak)
| Temuan | Papiledema sejati | ODD (Pseudopapiledema) |
|---|---|---|
| Hiperemia | Ada | Tidak ada |
| Telangiektasis | Ada | Tidak ada |
| Perdarahan | Ada | Tidak ada/jarang |
| Pelacakan jalur pembuluh darah | Tidak jelas | Dapat dilacak dengan jelas |
ODD juga penting dalam diagnosis banding glaukoma.
Karena tipe tersembunyi tidak terlihat hanya dengan pemeriksaan fundus, foto autofluoresensi fundus (FAF) menjadi pilihan pertama. Adanya autofluoresensi yang sesuai dengan lokasi drusen menjadi dasar diagnosis. Untuk konfirmasi, CT scan untuk menunjukkan kalsifikasi, USG B-mode, dan EDI-OCT berguna. Tidak adanya kebocoran zat kontras dari diskus pada angiografi fluorescein juga merupakan temuan penting untuk membedakan dari papiledema.
Pada temuan edema papil bilateral pada anak, ODD masuk dalam diagnosis banding. Penting untuk memeriksa ada tidaknya kalsifikasi dengan USG B-mode atau OCT untuk membedakan dari edema papil sejati. Jika perlu, pertimbangkan pemeriksaan neurologis lebih lanjut.
Saat ini, belum ada terapi yang terbukti untuk mengecilkan atau menghilangkan ODD itu sendiri. Fokus penatalaksanaan adalah pada dua hal berikut:
Pemeriksaan lapang pandang secara teratur dan evaluasi pencitraan merupakan inti dari penatalaksanaan.
Interval kunjungan bervariasi tergantung pada tingkat keparahan penyakit dan derajat defek lapang pandang, namun kunjungan rutin sangat penting. Belum ada terapi efektif yang mapan untuk defek lapang pandang, dan pada beberapa kasus, obat penurun tekanan intraokular dapat dipertimbangkan.
Dalam laporan kasus oleh Markan dkk., pencitraan multimodal dilakukan pada seorang anak laki-laki usia awal belasan tahun dengan CNVM peripapiler terkait ODD. BCVA mata kiri adalah 6/60, dan ia salah didiagnosis sebagai neuritis optik di rumah sakit lain serta mendapat terapi steroid. Setelah 3 dosis anti-VEGF, cairan subretina menghilang, dan BCVA membaik menjadi 6/9 setelah 3 bulan.
Pilihan terapi untuk CNVM komorbid adalah sebagai berikut:
| Komplikasi | Penanganan |
|---|---|
| Penurunan penglihatan mendadak atau defek lapang pandang | Pertimbangkan iskemia intra-papil (mekanisme mirip NAION) dan lakukan pemeriksaan darurat seperti pada neuropati optik iskemik |
| Komplikasi retinitis pigmentosa | Tambahkan elektroretinografi (ERG) dan evaluasi fungsi retina |
| Komplikasi angioid streaks | Pemantauan neovaskularisasi koroid (dengan FA, OCT angiografi, dll.) |
| CNVM peripapiler | Pertimbangkan terapi anti-VEGF, PDT, fotokoagulasi laser |
Tidak ada terapi efektif untuk drusen itu sendiri. Penanganan terutama ditujukan pada komplikasi (seperti CNVM). Pemeriksaan lapang pandang rutin dan observasi perubahan morfologi papil sangat penting. Jika terjadi penurunan penglihatan mendadak atau kelainan lapang pandang, segera periksakan diri.
Pembentukan ODD terjadi sebagai akibat dari kombinasi karakteristik anatomi diskus optikus dan gangguan transportasi aksonal. Diskus optikus yang kecil dan padat secara kongenital merupakan prasyarat pembentukan 2).
Ketika saraf optik melewati lamina kribrosa untuk keluar dari bola mata, semua akson sel ganglion retina melewati lubang sempit ini (kanal sklera). Pada individu dengan kanal sklera kecil, serabut saraf menjadi lebih padat.
Seiring bertambahnya usia, drusen membesar, menyebabkan tekanan mekanis pada serabut saraf optik, dan gangguan lapang pandang berkembang 2). Mekanisme terjadinya gangguan lapang pandang adalah sebagai berikut.
Ukuran dan lokasi drusen tidak selalu sesuai dengan perubahan lapang pandang. Mekanisme terjadinya CNVM (membran neovaskular koroidal peripapiler) diduga akibat pengaruh pada pembuluh koroid di lokasi ODD dan gangguan struktur vaskular peripapiler.
Proses kalsifikasi ini diyakini dimulai segera setelah lahir, dan pada masa kanak-kanak awal, kalsifikasi di dalam diskus masih kecil dan terkubur sehingga tidak mencolok secara visual. Dari remaja hingga dewasa, kalsifikasi berlanjut, dan drusen muncul ke permukaan diskus menjadi tipe superfisial yang terlihat. Tidak adanya cekungan diskus diartikan sebagai akibat penekanan ruang anatomis oleh pembentukan drusen intra-diskus, dan merupakan salah satu temuan fundus yang khas pada ODD.
Dahulu ODD dianggap sebagai lesi jinak statis, namun karena kelainan lapang pandang ditemukan pada lebih dari 70% pasien dan bersifat progresif lambat, kini diklasifikasikan sebagai penyakit saraf optik kronis progresif. Penekanan aksonal berkelanjutan dan iskemia lokal diyakini menyebabkan hilangnya serat saraf optik secara perlahan, sehingga meningkatkan pentingnya pemantauan lapang pandang jangka panjang.
Pencitraan OCT dengan peningkatan kedalaman (EDI-OCT) untuk visualisasi dan evaluasi bentuk drusen diskus optikus telah berkembang pesat dalam beberapa tahun terakhir 1). Kuantifikasi kedalaman, volume, dan jumlah drusen menjadi mungkin, dan diharapkan menjadi alat pemantauan progresi di masa depan. Penyebaran OCT telah meningkatkan akurasi deteksi drusen tersembunyi, dan pengenalan konsep PHOMS (elevasi hiperreflektif peripapiler) telah meningkatkan akurasi diagnosis pseudopapiledema 6).
Pencitraan multimodal yang menggabungkan autofluoresensi fundus, OCT, OCT-A, angiografi fluorescein, dan ultrasonografi berguna untuk evaluasi komprehensif komplikasi terkait ODD. Khususnya, OCT-A berguna untuk mendeteksi membran neovaskular koroid peripapiler (CNVM) yang mungkin terlewatkan jika hanya menggunakan angiografi fluorescein.
Kriteria diagnosis dan terminologi ODD bervariasi antar fasilitas dan negara. Konsensus internasional (misalnya, ODDS Consortium) sedang dikembangkan, dan standardisasi kriteria diagnosis diharapkan berkontribusi pada peningkatan akurasi penelitian di masa depan.
Laporan kasus telah menunjukkan efektivitas terapi anti-VEGF untuk CNVM terkait ODD, dan diharapkan akan terkumpul lebih banyak pengetahuan. Meskipun jumlah kasus kecil dan hasil jangka panjang tidak diketahui, ini sedang dipertimbangkan sebagai pilihan pengobatan.
Studi longitudinal jangka panjang masih kurang mengenai kecepatan progresi defek lapang pandang dan faktor prediktornya dalam riwayat alami ODD. Studi yang meneliti hubungan antara ukuran, lokasi, dan jumlah drusen dengan prognosis visual merupakan isu penting di masa depan 5).
Iskemia saraf optik akut yang menyertai ODD (terutama pada usia <50 tahun) dilaporkan menunjukkan gambaran seperti neuropati optik iskemik anterior non-arteritik (NA-AION) 2). Diduga bahwa stenosis struktural intrapapiler dapat meningkatkan risiko terjadinya iskemia, dan penjelasan faktor risiko serta penetapan strategi pencegahan menjadi tantangan di masa depan.
Karena biasanya tidak bergejala, pemeriksaan mata rutin adalah dasar. Jika sudah didiagnosis, penting untuk menjalani pemeriksaan lapang pandang sesuai interval yang ditentukan oleh dokter yang merawat. Jika terjadi penurunan penglihatan mendadak, perubahan lapang pandang yang cepat, kilatan cahaya, atau fotopsia, segera konsultasikan ke dokter mata.
Malmqvist L, Bursztyn L, Costello F, et al. The Optic Disc Drusen Studies Consortium recommendations for diagnosis of optic disc drusen using optical coherence tomography. J Neuroophthalmol. 2018;38(3):299-307. PMID: 29095768.
Costello F, Rothenbuehler SP, Sibony PA, Hamann S; Optic Disc Drusen Studies Consortium. Diagnosing optic disc drusen in the modern imaging era: a practical approach. Neuroophthalmology. 2020;45(1):1-16. PMID: 33762782; PMCID: PMC7946029.
Wandji BN, Dugauquier A, Ehongo A. Visual field defects and retinal nerve fiber layer damage in buried optic disc drusen: a new insight. Int J Ophthalmol. 2022;15(10):1641-1649. PMID: 36262850; PMCID: PMC9522567.
Mukriyani H, Malmqvist L, Subhi Y, Hamann S. Prevalence of optic disc drusen: a systematic review, meta-analysis and forecasting study. Acta Ophthalmol. 2024;102(1):15-24. PMID: 37144704.
Lee KM, Woo SJ, Hwang JM. Factors associated with visual field defects of optic disc drusen. PLoS One. 2018;13(4):e0196001. PMID: 29708976; PMCID: PMC5927402.
Sibony PA, Kupersmith MJ, Kardon RH. Optical Coherence Tomography Neuro-Toolbox for the Diagnosis and Management of Papilledema, Optic Disc Edema, and Pseudopapilledema. J Neuroophthalmol. 2021;41(1):77-92. doi:10.1097/WNO.0000000000001078. PMID:32909979; PMCID:PMC7882012.
Liu X, Yan Y. Advances in origin, evolution, and pathogenesis of optic disc drusen: a narrative review. Indian J Ophthalmol. 2025;73(5):637-647. PMID: 40272291; PMCID: PMC12121874.
