Los drusen del disco óptico (ODD) son depósitos calcificados que se acumulan dentro de la cabeza del nervio óptico. Están compuestos de material calcificado refractivo que contiene mucoproteínas y mucopolisacáridos, y se cree que resultan de una alteración del transporte axoplásmico que lleva a la deposición de agregados calcificados de material extracelular en la cabeza del nervio óptico2). Existen dos tipos: superficial, donde los gránulos son visibles en la superficie del disco, y enterrado, que no son visibles desde la superficie.
Los ODD son congénitos, pero a menudo no son aparentes en la primera infancia. Se descubren principalmente de forma incidental durante exámenes de fondo de ojo por chequeos u otras enfermedades. La prevalencia varía según el método de detección: aproximadamente 0,37% con oftalmoscopia, 0,12% con fotografía de fondo de ojo, pero 2,21% con OCT de dominio espectral con imagen de profundidad mejorada (EDI)4). No hay predilección por sexo; más del 70% de los casos son bilaterales pero a menudo asimétricos2).
Los ODD son una causa común de pseudopapiledema, y el tipo enterrado en particular puede ser difícil de diferenciar del papiledema. Anteriormente considerados una afección benigna estática, estudios recientes muestran que las anomalías del campo visual ocurren en más del 70% de los pacientes y progresan lentamente, lo que ha llevado a su reconocimiento como una neuropatía óptica crónica progresiva.
Las lesiones de ODD se limitan a la cabeza del nervio óptico y difieren completamente de los drusen retinianos sobre la membrana de Bruch, que son lesiones precursoras de la degeneración macular asociada a la edad, en cuanto a ubicación, composición y significado clínico. Las enfermedades asociadas incluyen retinitis pigmentosa, estrías angioides, síndrome de Usher, síndrome de Noonan y síndrome de Alagille.
Aunque los nombres son similares, son enfermedades diferentes. Los drusen del disco óptico (ODD) son depósitos calcificados dentro de la cabeza del nervio óptico y difieren completamente de los drusen retinianos sobre la membrana de Bruch, que son lesiones precursoras de la degeneración macular asociada a la edad, en cuanto a ubicación, composición y significado clínico. La ODD es una enfermedad congénita del nervio óptico y no está relacionada con la degeneración macular asociada a la edad.
Se sospecha herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta. Si hay antecedentes familiares de ODD, se recomienda una revisión oftalmológica. También es característica una alta tasa de bilateralidad.
El curso de la ODD suele ser asintomático. Las anomalías del campo visual progresan lentamente, por lo que en muchos casos los pacientes no son conscientes de los defectos del campo visual.
Las anomalías del campo visual adoptan las siguientes formas.
| Patrón | Características |
|---|---|
| Agrandamiento del punto ciego | Más común |
| Escotoma arqueado | A lo largo del trayecto de las fibras del nervio óptico |
| Estrechamiento del campo visual periférico | Aparece en casos avanzados |
Todos estos progresan lentamente, por lo que incluso si hay anomalías del campo visual en la primera visita, los pacientes a menudo no tienen síntomas subjetivos. La frecuencia de los defectos del campo visual se reporta en aproximadamente el 73% en el tipo superficial y aproximadamente el 36% en el tipo enterrado, y cuanto mayor es el volumen de drusas, más fuerte tiende a ser la discapacidad visual5). El estrechamiento del campo visual progresa a una tasa de aproximadamente 1.6% por año. La causa principal de la discapacidad visual es la compresión axonal directa de las fibras del nervio óptico por las drusas2).
Tipo superficial
Aspecto: Partículas blancas a blanco-amarillentas visibles en la superficie del disco óptico
Hallazgos de autofluorescencia de fondo: Hiperautofluorescencia en la autofluorescencia de fondo (FAF)
Diagnóstico: Relativamente fácil porque se puede observar directamente en el examen de fondo de ojo
Evolución: Presente como tipo enterrado en la infancia; la calcificación progresa con la edad y se expone en la superficie
Tipo enterrado
Aspecto: No visible en la superficie del disco. El disco parece elevado de forma difusa
Diagnóstico: Difícil de determinar solo con el examen de fondo. Requiere confirmación mediante autofluorescencia, TC, ecografía modo B o OCT
Diagnóstico diferencial: La diferenciación del papiledema es el problema más importante
Defectos del campo visual: Ocurren con mayor frecuencia que en el tipo superficial
Se ha informado que el ODD se asocia con las siguientes enfermedades/condiciones.
Si se nota un defecto repentino del campo visual o pérdida de la visión, se cree que se debe a isquemia del disco óptico. Este mecanismo es similar al de la neuropatía óptica isquémica (NAION), y se requiere una evaluación urgente.
El pronóstico visual suele ser bueno. Sin embargo, hay aproximadamente un 1.6% anual de progresión de la constricción del campo visual y, raramente, puede ocurrir una pérdida repentina de la visión con NA-AION o CNVM. Los exámenes regulares son importantes.
Como mecanismo de formación de ODD, la calcificación secundaria a un trastorno del transporte axonal es ampliamente aceptada7).
Este proceso comienza en la primera infancia y la calcificación progresa con la edad. En la primera infancia, a menudo existen como drusas enterradas, y se vuelven visibles como drusas superficiales en la adolescencia y la edad adulta.
ODD suele ser bilateral y se han reportado casos familiares. Se ha sugerido un patrón de herencia autosómico dominante con penetrancia incompleta, pero aún no se han identificado mutaciones genéticas específicas. La predisposición genética puede contribuir a la formación de un disco óptico pequeño o a la vulnerabilidad del transporte axonal.
Las enfermedades asociadas incluyen las siguientes:
El diagnóstico de ODD se realiza mediante una combinación de múltiples pruebas. En particular, el diagnóstico de drusas enterradas y su diferenciación del papiledema son desafíos clínicos importantes. El Consorcio de Estudios de Drusas del Disco Óptico (ODDS) ha establecido criterios de consenso para el diagnóstico de ODD mediante EDI-OCT (que incluyen áreas de pérdida de señal anterior a la lámina cribosa y focos hiperreflectivos internos), que se utilizan ampliamente como enfoque diagnóstico estándar actual.
Los hallazgos básicos son la ausencia de excavación del disco óptico y la elevación del mismo. En las drusas superficiales, el diagnóstico se puede realizar por la presencia de partículas blancas en la superficie del disco.
El uso de luz libre de rojo (filtro verde) para tomar fotografías de fondo hace que las drusas aparezcan brillantes y centelleantes. Esto es útil para confirmar drusas superficiales.
Autofluorescencia de fondo (FAF)
Tipo superficial: Se visualiza claramente como hiperautofluorescencia
Tipo enterrado: Se puede detectar autofluorescencia, útil para detectar drusas enterradas no visibles en el examen de fondo de ojo
Diagnóstico diferencial: Dado que el papiledema congestivo no presenta autofluorescencia, es directamente útil para el diagnóstico diferencial.
OCT (EDI-OCT)
Hallazgos: Se identifica como una estructura ovoide hiporreflectiva dentro de la cabeza del nervio óptico.
Significado: Muestra una mayor sensibilidad de detección para drusas enterradas en comparación con la OCT convencional o la ecografía en modo B, y actualmente se considera la modalidad diagnóstica más sensible.
Evaluación de la CFNR: Útil para detectar el adelgazamiento temprano de la capa de fibras nerviosas de la retina. La localización de los defectos del campo visual coincide con la distribución de los defectos de la CFNR 3).
Ecografía (modo B/modo A)
Hallazgos: Detecta ecos de alta intensidad (picos de alta amplitud) en sitios calcificados.
Características: La señal se mantiene incluso cuando se reduce la ganancia.
Significado: No invasiva y repetible. Útil como alternativa cuando la TC es difícil (por ejemplo, en niños).
| Hallazgo | Papiledema verdadero | ODD (pseudopapiledema) |
|---|---|---|
| Hiperemia | Presente | Ausente |
| Telangiectasias | Presentes | Ausentes |
| Hemorragia | Presente | Ausente/raro |
| Seguimiento de vasos | Poco claro | Claramente trazable |
ODD también es importante en el diagnóstico diferencial del glaucoma.
Los drusen enterrados no son visibles solo con el examen de fondo de ojo, por lo que la autofluorescencia de fondo (FAF) es la primera opción. La autofluorescencia que coincide con el sitio del drusen proporciona evidencia diagnóstica. La TC para calcificación, la ecografía en modo B y la EDI-OCT son útiles para la confirmación. La ausencia de fuga de colorante del disco óptico en la angiografía con fluoresceína también es un hallazgo importante para diferenciar del papiledema.
En niños con hallazgos bilaterales similares a edema de disco óptico, ODD es un diagnóstico diferencial. Es importante verificar la presencia de calcificación mediante ecografía en modo B u OCT para distinguir del verdadero edema de disco óptico. Si es necesario, se debe considerar una evaluación neurológica.
Actualmente, no existe un tratamiento establecido para reducir o eliminar el ODD en sí mismo. El manejo se centra en los siguientes dos aspectos:
Las pruebas regulares del campo visual y la evaluación de imágenes son el núcleo del manejo.
El intervalo entre visitas varía según la gravedad de la enfermedad y el grado de anomalía del campo visual, pero el seguimiento regular es esencial. No se ha establecido un tratamiento eficaz para los defectos del campo visual; en algunos casos, se pueden considerar medicamentos para reducir la presión intraocular.
En un reporte de caso de Markan et al., se realizó imagen multimodal en un niño de principios de la adolescencia con CNVM peripapilar asociada a ODD. La BCVA del ojo izquierdo era 6/60, y había sido diagnosticado erróneamente con neuritis óptica en otro hospital y tratado con esteroides. Después de tres inyecciones anti-VEGF, el líquido subretiniano se resolvió y la BCVA mejoró a 6/9 a los 3 meses.
Las opciones de tratamiento para la CNVM son las siguientes:
| Complicación | Manejo |
|---|---|
| Pérdida súbita de la visión o defecto del campo visual | Considere isquemia intrapapilar (mecanismo similar a NAION) y realice una evaluación urgente como para neuropatía óptica isquémica |
| Complicación de retinitis pigmentosa | Agregar electrorretinografía (ERG) y evaluar la función retiniana |
| Complicación de estrías angioides | Vigilar la neovascularización coroidea (angiografía fluoresceínica, angiografía OCT, etc.) |
| CNVM peripapilar | Considerar terapia anti-VEGF, PDT o fotocoagulación con láser |
No existe un tratamiento efectivo para las drusas en sí mismas. El manejo se centra en las complicaciones (p. ej., CNVM). Es importante realizar pruebas de campo visual periódicas y observar los cambios en la morfología del disco óptico. Busque atención médica inmediata si hay pérdida súbita de la visión o anomalías del campo visual.
La formación de ODD resulta de la combinación de las características anatómicas del disco óptico y la alteración del transporte axonal. Un disco óptico congénitamente pequeño y abarrotado (crowded optic disc) es un requisito previo para la formación 2).
Cuando el nervio óptico atraviesa la lámina cribosa para salir del ojo, todos los axones de las células ganglionares de la retina pasan a través de esta estrecha abertura (conducto escleral). En individuos con un conducto escleral pequeño, las fibras nerviosas se empaquetan más densamente.
A medida que las drusas se agrandan con la edad, se produce compresión mecánica de las fibras del nervio óptico, lo que lleva a defectos progresivos del campo visual 2). El mecanismo de desarrollo del defecto del campo visual es el siguiente.
El tamaño y la localización de las drusas no siempre se correlacionan con los cambios del campo visual. Se presume que el mecanismo de la CNVM (membrana neovascular coroidea peripapilar) implica efectos sobre los vasos coroideos en el sitio de ODD y la alteración de las estructuras vasculares peripapilares.
Se cree que este proceso de calcificación comienza poco después del nacimiento. En la primera infancia, las calcificaciones son pequeñas y están enterradas dentro del disco óptico, por lo que son externamente discretas. Desde la adolescencia hasta la edad adulta, la calcificación progresa y las drusas se exponen en la superficie del disco, volviéndose visibles como drusas superficiales. La ausencia de excavación del disco óptico se interpreta como debida a la compresión del espacio anatómico por la formación de drusas intradiscales, y es uno de los hallazgos fundoscópicos característicos de ODD.
El ODD se consideró una vez una lesión benigna estática, pero dado que las anomalías del campo visual se encuentran en más del 70% de los casos y progresan lentamente, ahora se considera una enfermedad del nervio óptico crónica progresiva. Se cree que la compresión axonal continua y la isquemia local causan una pérdida lenta de las fibras del nervio óptico, lo que aumenta la importancia del monitoreo del campo visual a largo plazo.
La visualización y evaluación de la forma de las drusas del disco óptico mediante OCT de imagen de profundidad mejorada (EDI-OCT) se ha desarrollado rápidamente en los últimos años 1). La cuantificación de la profundidad, el volumen y el número de drusas se está volviendo posible, y se espera que se convierta en una herramienta para el monitoreo de la progresión en el futuro. La difusión de la OCT también ha mejorado la precisión de detección de drusas enterradas, y la introducción del concepto de PHOMS (estructuras ovoides hiperreflectivas peripapilares) está mejorando aún más la precisión diagnóstica del seudoedema de papila 6).
Las imágenes multimodales que combinan autofluorescencia de fondo de ojo, OCT, OCT-A, FA y ultrasonido (USG) son útiles para la evaluación integral de las complicaciones relacionadas con el ODD. En particular, la OCT-A es útil para detectar membranas neovasculares coroideas peripapilares (CNVM) y contribuye a identificar casos que podrían pasarse por alto solo con FA.
Los criterios diagnósticos y la terminología del ODD han variado según la institución y el país. Se está avanzando en la formación de consenso internacional (como el Consorcio ODDS), y se cree que la unificación de los criterios diagnósticos contribuirá a mejorar la precisión de futuras investigaciones.
Se ha demostrado la eficacia de la terapia anti-VEGF para la CNVM asociada con ODD en informes de casos, y se espera la acumulación de evidencia. Aunque el número de casos es pequeño y se desconocen los resultados a largo plazo, se está considerando como una opción de tratamiento.
Faltan estudios prospectivos a largo plazo sobre la tasa de progresión y los factores predictivos de los defectos del campo visual en la historia natural del ODD. La investigación que examina la relación entre el tamaño, la ubicación y el número de drusas y el pronóstico del campo visual es un tema importante para el futuro 5).
Se ha informado que la isquemia óptica aguda asociada con ODD (especialmente en pacientes menores de 50 años) muestra una patología similar a la neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica (NA-AION) 2). Se ha sugerido que el estrechamiento estructural dentro del disco óptico puede aumentar el riesgo de inicio de isquemia, y la elucidación de los factores de riesgo y el establecimiento de estrategias preventivas son desafíos futuros.
Dado que generalmente es asintomático, los chequeos oftalmológicos regulares son la base. Si ya está diagnosticado, es importante someterse a pruebas de campo visual en los intervalos indicados por el médico tratante. Si nota una pérdida repentina de la visión, cambios rápidos en el campo visual, destellos o fotopsia, consulte a un oftalmólogo de inmediato.
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