دروزن سر عصب بینایی (optic disc drusen; ODD) رسوبات کلسیفیهای هستند که در داخل سر عصب بینایی تجمع مییابند. این رسوبات از مواد کلسیفیه شکستدهنده نور شامل موکوپروتئینها و موکوپلیساکاریدها تشکیل شدهاند و تصور میشود که تودههای کلسیفیه مواد خارج سلولی در نتیجه اختلال در انتقال آکسوپلاسمی در سر عصب بینایی رسوب و تجمع مییابند2). دو نوع وجود دارد: نوع سطحی که دانههای سفید روی سطح پاپی دیده میشود و نوع مدفون که از سطح قابل مشاهده نیست.
ODD یک بیماری مادرزادی است، اما در دوران کودکی اغلب از نظر ظاهری قابل توجه نیست. بیشتر در معاینات غربالگری یا به دنبال بیماریهای دیگر در معاینه فوندوس کشف میشود. شیوع بسته به روش تشخیص متفاوت است: با افتالموسکوپ حدود 0.37٪، با عکسبرداری فوندوس حدود 0.12٪، در حالی که با OCT طیفی با تصویربرداری عمق تقویتشده (EDI) 2.21٪ گزارش شده است4). تفاوت جنسیتی ندارد، در بیش از 70٪ موارد دوطرفه است اما اغلب نامتقارن میباشد2).
ODD علت اصلی «ادم کاذب پاپی» است و به ویژه نوع مدفون ممکن است در افتراق از ادم پاپی احتقانی مشکل ایجاد کند. در گذشته یک بیماری خوشخیم و ایستا در نظر گرفته میشد، اما اخیراً مشخص شده است که ناهنجاری میدان بینایی در بیش از 70٪ موارد وجود دارد و به آرامی پیشرفت میکند، بنابراین به عنوان یک بیماری مزمن پیشرونده عصب بینایی شناخته میشود.
ضایعات ODD محدود به داخل دیسک بینایی هستند و از نظر محل بروز، ترکیب و اهمیت بالینی با دروزن شبکیه روی غشای بروخ که ضایعه پیشدرآمد دژنراسیون ماکولای وابسته به سن است، کاملاً متفاوت هستند. بیماریهای مرتبط شامل رتینیت پیگمانتوزا، رگههای آنژیوئید، سندرم آشر، سندرم نونان و سندرم آلاژیل میباشند.
نامها مشابه هستند اما بیماریهای متفاوتی میباشند. دروزن دیسک بینایی (ODD) رسوبات کلسیفیه در داخل دیسک بینایی است و از نظر محل بروز، ترکیب و اهمیت بالینی با دروزن شبکیه روی غشای بروخ که ضایعه پیشدرآمد دژنراسیون ماکولای وابسته به سن است، کاملاً متفاوت است. ODD یک بیماری مادرزادی عصب بینایی است و با دژنراسیون ماکولای وابسته به سن ارتباطی ندارد.
به نظر میرسد وراثت اتوزومال غالب با نفوذ ناقص باشد. در صورت وجود ODD در خانواده، معاینه چشم پزشکی توصیه میشود. همچنین درصد بالای درگیری دوطرفه از ویژگیهای آن است.
سیر ODD معمولاً بدون علامت است. از آنجایی که اختلال میدان بینایی به آرامی پیشرفت میکند، در بسیاری از موارد بیماران خود متوجه نقص میدان بینایی نمیشوند.
اختلال میدان بینایی اشکال زیر را به خود میگیرد.
| الگو | ویژگی |
|---|---|
| بزرگ شدن نقطه کور | شایعترین |
| اسکوتوم قوسی | در امتداد مسیر فیبرهای عصبی بینایی |
| تنگی میدان بینایی محیطی | در موارد پیشرفته ظاهر میشود |
از آنجایی که همه این موارد به آرامی پیشرفت میکنند، اغلب حتی اگر نقص میدان بینایی در اولین ویزیت وجود داشته باشد، علائم ذهنی وجود ندارد. فراوانی نقص میدان بینایی در نوع سطحی حدود 73٪ و در نوع مدفون حدود 36٪ گزارش شده است و هرچه حجم دروزن بزرگتر باشد، اختلال میدان بینایی شدیدتر میشود5). تنگی میدان بینایی با نرخ حدود 1.6٪ در سال پیشرفت میکند. عامل اصلی اختلال میدان بینایی فشار مستقیم آکسونی (direct axonal compression) ناشی از دروزن بر فیبرهای عصبی بینایی است2).
نوع سطحی
ظاهر: ذرات سفید تا زرد-سفید روی سطح دیسک بینایی دیده میشود
یافته خودفلورسانس فوندوس: هایپرفلورسانس در خودفلورسانس فوندوس (FAF)
تشخیص: تشخیص نسبتاً آسان است زیرا مستقیماً در معاینه فوندوس قابل مشاهده است
سیر: در دوران کودکی به صورت نوع مدفون وجود دارد و با افزایش سن، کلسیفیکاسیون پیشرفت کرده و در سطح ظاهر میشود
نوع مدفون
ظاهر: از سطح دیسک قابل مشاهده نیست. دیسک به طور کلی برجسته به نظر میرسد
تشخیص: تشخیص تنها با معاینه فوندوس دشوار است. تأیید با خودفلورسانس، CT، سونوگرافی B-mode و OCT ضروری است
تشخیص افتراقی: افتراق از پاپیلادم مهمترین موضوع است
اختلال میدان بینایی: با فراوانی بیشتری نسبت به نوع سطحی رخ میدهد
در ODD، همراهی با بیماریها و شرایط زیر گزارش شده است.
در صورت احساس ناگهانی نقص میدان بینایی یا کاهش بینایی، علت آن ایسکمی داخل پاپیلای عصب بینایی در نظر گرفته میشود. این مکانیسم مشابه نوروپاتی ایسکمیک بینایی (NAION) است و نیاز به بررسی فوری دارد.
معمولاً پیشآگهی بینایی خوب است. با این حال، سالانه حدود 1.6% تنگی میدان بینایی پیشرفت میکند و به ندرت در صورت همراهی با NA-AION یا CNVM، کاهش ناگهانی بینایی رخ میدهد. معاینات منظم مهم است.
به عنوان مکانیسم تشکیل ODD، کلسیفیکاسیون در زمینه اختلال انتقال آکسونی به طور گسترده پذیرفته شده است7).
این فرآیند از دوران کودکی شروع میشود و با افزایش سن کلسیفیکاسیون پیشرفت میکند. در دوران کودکی به صورت نوع مدفون وجود دارد و در نوجوانی تا بزرگسالی اغلب به صورت سطحی قابل مشاهده میشود.
اغلب دوطرفه است و موارد خانوادگی نیز گزارش شده است. الگوی توارث اتوزومال غالب با نفوذ ناقص مطرح است، اما جهش ژنی خاصی هنوز تأیید نشده است. استعداد ژنتیکی ممکن است در تشکیل پاپیل کوچک یا آسیبپذیری انتقال آکسونی نقش داشته باشد.
بیماریهای مرتبط عبارتند از:
تشخیص ODD با ترکیبی از چندین آزمایش انجام میشود. به ویژه تشخیص نوع مدفون و افتراق آن از پاپیلادم از چالشهای مهم بالینی است. کنسرسیوم مطالعات دروزن سر عصب بینایی (ODDS) معیارهای اجماعی برای تشخیص ODD با استفاده از EDI-OCT (از جمله مناطق کاهش سیگنال در جلوی صفحه کریبریفرم و کانونهای هایپررفلکتیو داخلی) تدوین کرده است که به عنوان رویکرد استاندارد تشخیصی فعلی به طور گسترده مورد استفاده قرار میگیرد.
عدم وجود حفره فیزیولوژیک و برجستگی سر عصب بینایی یافتههای اساسی هستند. در نوع سطحی، ذرات سفید روی سطح سر عصب قابل تشخیص است.
با استفاده از نور بدون قرمز (فیلتر سبز) برای عکسبرداری از فوندوس، دروزنها به صورت درخشان و براق مشاهده میشوند. این روش برای تأیید نوع سطحی مفید است.
فلورسانس خودبخودی فوندوس (FAF)
نوع سطحی: به صورت هایپرفلورسنت به وضوح قابل مشاهده است
نوع مدفون: فلورسانس خودبخودی قابل تشخیص است و برای کشف نوع مدفون که در معاینه فوندوس قابل مشاهده نیست، مفید است
تشخیص افتراقی: از آنجایی که در پاپیادم خودفلورسانس دیده نمیشود، مستقیماً در تشخیص افتراقی مفید است
OCT (EDI-OCT)
یافتهها: به عنوان ساختار بیضیشکل با بازتاب کم در داخل دیسک بینایی شناسایی میشود
اهمیت: حساسیت تشخیصی بالاتری نسبت به OCT معمولی و سونوگرافی B-mode برای دروزنهای مدفون نشان میدهد و در حال حاضر به عنوان حساسترین روش تشخیصی در نظر گرفته میشود
ارزیابی RNFL: برای تشخیص نازکشدن زودهنگام لایه فیبرهای عصبی شبکیه مفید است. محل نقص میدان بینایی با توزیع نقص RNFL مطابقت دارد3)
سونوگرافی (B-mode/A-mode)
یافتهها: اکوی پرنور (اسپایک با دامنه بالا) در نواحی کلسیفیه تشخیص داده میشود
ویژگی: سیگنال حتی با کاهش گین نیز حفظ میشود
اهمیت: غیرتهاجمی و قابل تکرار است. به عنوان جایگزین در مواردی که CT امکانپذیر نیست (مانند کودکان) مفید است
| یافته | ادم واقعی پاپی | ODD (شبهادم پاپی) |
|---|---|---|
| پرخونی | دارد | ندارد |
| گشادگی مویرگها | دارد | ندارد |
| خونریزی | وجود دارد | ندارد/نادر |
| ردیابی مسیر عروق | نامشخص | به وضوح قابل ردیابی |
ODD در تشخیص افتراقی گلوکوم نیز مهم است.
از آنجایی که نوع مدفون با معاینه فوندوس قابل مشاهده نیست، تصویربرداری خودفلورسانس فوندوس (FAF) انتخاب اول است. مشاهده خودفلورسانس منطبق با محل دروسن مبنای تشخیصی است. برای تأیید، تصویربرداری CT برای نمایش کلسیفیکاسیون، سونوگرافی B-mode و EDI-OCT مفید هستند. عدم نشت رنگ از دیسک در آنژیوگرافی فلورسئین نیز یافته مهمی برای افتراق از ادم پاپی است.
در حال حاضر، درمان اثبات شدهای برای کوچک کردن یا حذف خود ODD وجود ندارد. محور اصلی مراقبت دو مورد زیر است:
آزمایشهای منظم میدان بینایی و ارزیابی تصویری هسته اصلی مدیریت بیماری است.
فاصله ویزیتها بسته به شدت بیماری و میزان نقص میدان بینایی متفاوت است، اما مراجعه منظم ضروری است. درمان مؤثری برای نقص میدان بینایی وجود ندارد و در برخی موارد ممکن است داروهای کاهشدهنده فشار چشم در نظر گرفته شوند.
در گزارش موردی مارکان و همکاران، تصویربرداری چندوجهی در یک پسر نوجوان مبتلا به CNVM اطراف پاپیلای مرتبط با ODD انجام شد. بهترین دید اصلاحشده چشم چپ 6/60 بود و در بیمارستان دیگر به اشتباه نوریت اپتیک تشخیص داده شده و درمان استروئیدی دریافت کرده بود. پس از سه تزریق ضد VEGF، مایع زیرشبکیهای برطرف شد و پس از سه ماه بهترین دید اصلاحشده به 6/9 بهبود یافت.
گزینههای درمانی در صورت وجود CNVM به شرح زیر است:
| عارضه | مدیریت |
|---|---|
| کاهش ناگهانی بینایی و نقص میدان بینایی | با توجه به احتمال ایسکمی داخل پاپیلاری (مشابه مکانیسم NAION)، بررسی فوری اورژانسی مشابه نوروپاتی ایسکمیک بینایی انجام شود |
| همراهی رتینیت پیگمانتوزا | الکترورتینوگرافی (ERG) اضافی و ارزیابی عملکرد شبکیه |
| همراهی رگههای رنگی شبکیه | پایش عروق جدید مشیمیه (با FA، آنژیوگرافی OCT و …) |
| CNVM اطراف پاپیلاری | بررسی درمان ضد VEGF، PDT و فوتوکوآگولاسیون لیزری |
هیچ درمان مؤثری برای خود دروزن وجود ندارد. مدیریت عمدتاً بر عوارض (مانند CNVM) متمرکز است. معاینات منظم میدان بینایی و مشاهده تغییرات مورفولوژی پاپیل مهم است. در صورت کاهش ناگهانی بینایی یا اختلال میدان بینایی، باید سریعاً مراجعه کرد.
تشکیل ODD در نتیجه ترکیب ویژگیهای آناتومیک دیسک بینایی و اختلال در انتقال آکسونی رخ میدهد. دیسک بینایی کوچک و شلوغ مادرزادی (crowded optic disc) یک شرط اولیه برای تشکیل آن است 2).
هنگامی که عصب بینایی از صفحه کریبریفرم خارج میشود، تمام آکسونهای سلولهای گانگلیونی شبکیه از این سوراخ باریک (اسکلرال کانال) عبور میکنند. در افرادی که کانال اسکلرال کوچکی دارند، رشتههای عصبی متراکمتر بستهبندی میشوند.
با افزایش سن و بزرگ شدن دروزن، فشار مکانیکی بر رشتههای عصب بینایی ایجاد شده و نقص میدان بینایی پیشرفت میکند 2). مکانیسم بروز نقص میدان بینایی به شرح زیر است.
اندازه و محل دروزن لزوماً با تغییرات میدان بینایی مطابقت ندارد. مکانیسم بروز CNVM (غشای نئوواسکولار کوروئید پری پاپیلاری) به عنوان تأثیر بر عروق کوروئید در محل ODD و اختلال در ساختار عروقی اطراف دیسک فرض میشود.
تصور میشود که این فرآیند کلسیفیکاسیون بلافاصله پس از تولد آغاز میشود. در دوران کودکی، کلسیفیکاسیون داخل دیسک هنوز کوچک و مدفون است، بنابراین از نظر ظاهری قابل توجه نیست. از نوجوانی تا بزرگسالی، کلسیفیکاسیون پیشرفت کرده و در سطح دیسک نمایان میشود و به عنوان نوع سطحی قابل مشاهده میگردد. عدم وجود حفره دیسک به این دلیل تفسیر میشود که فضای آناتومیک توسط تشکیل دروزن داخل دیسک فشرده شده است و یکی از یافتههای مشخصه فوندوس در ODD است.
در گذشته ODD یک ضایعه خوشخیم و ایستا در نظر گرفته میشد، اما از آنجایی که ناهنجاریهای میدان بینایی در بیش از 70% موارد مشاهده میشود و به آرامی پیشرفت میکند، اکنون به عنوان یک بیماری پیشرونده مزمن عصب بینایی طبقهبندی میشود. تصور میشود که فشار مداوم بر آکسونها و ایسکمی موضعی باعث از دست دادن تدریجی فیبرهای عصب بینایی میشود و اهمیت پایش طولانیمدت میدان بینایی افزایش یافته است.
تجسم و ارزیابی شکل دروزنهای داخل پاپیلاری با استفاده از OCT با عمقیابی پیشرفته (EDI-OCT) در سالهای اخیر به سرعت در حال توسعه است 1). اندازهگیری کمی عمق، حجم و تعداد دروزنها در حال امکانپذیر شدن است و انتظار میرود که در آینده به ابزاری برای پایش پیشرفت تبدیل شود. با گسترش OCT، دقت تشخیص دروزنهای مدفون نیز بهبود یافته است و با معرفی مفهوم PHOMS (برجستگی بیشبازتابنده لایه فیبرهای عصب بینایی اطراف پاپیلا)، دقت تشخیص ادم کاذب پاپیلا بیشتر بهبود یافته است 6).
تصویربرداری چندوجهی شامل خودفلورسانس فوندوس، OCT، OCT-A، FA و سونوگرافی (USG) برای ارزیابی جامع عوارض مرتبط با ODD مفید است. به طور خاص، OCT-A برای تشخیص غشاهای عروقی غیرطبیعی اطراف پاپیلا (CNVM) مفید است و به شناسایی مواردی که با FA به تنهایی نادیده گرفته میشوند کمک میکند.
معیارهای تشخیصی و اصطلاحات ODD در مراکز و کشورهای مختلف متفاوت بوده است. اجماع بینالمللی (مانند کنسرسیوم ODDS) در حال پیشرفت است و انتظار میرود که یکپارچهسازی معیارهای تشخیصی به بهبود دقت تحقیقات آینده کمک کند.
اثربخشی درمان ضد VEGF برای CNVM مرتبط با ODD در گزارشهای موردی نشان داده شده است و انتظار میرود که دانش در این زمینه افزایش یابد. تعداد موارد کم است و نتایج بلندمدت نامشخص است، اما به عنوان یک گزینه درمانی در نظر گرفته میشود.
در مورد سرعت پیشرفت و عوامل پیشبینیکننده نقص میدان بینایی در تاریخچه طبیعی ODD، مطالعات آیندهنگر بلندمدت کافی وجود ندارد. بررسی ارتباط بین اندازه، محل و تعداد دروزنها با پیشآگهی میدان بینایی یک موضوع مهم برای تحقیقات آینده است 5).
گزارش شده است که ایسکمی حاد عصب بینایی همراه با ODD (به ویژه در افراد زیر 50 سال) تظاهراتی شبه نوروپاتی ایسکمیک قدامی غیرشریانی (NA-AION) دارد 2). احتمال داده میشود که تنگی ساختاری داخل پاپیلاری خطر بروز ایسکمی را افزایش دهد. روشنسازی عوامل خطر و ایجاد استراتژیهای پیشگیری از چالشهای آینده است.
از آنجا که معمولاً بدون علامت است، معاینات منظم چشمپزشکی اساس کار است. در صورت تشخیص قبلی، انجام آزمایش میدان بینایی در فواصل تعیینشده توسط پزشک معالج اهمیت دارد. در صورت مشاهده ناگهانی کاهش بینایی، تغییرات شدید میدان بینایی، جرقههای نوری یا فوتوپسی، باید فوراً به چشمپزشک مراجعه کرد.
Malmqvist L, Bursztyn L, Costello F, et al. The Optic Disc Drusen Studies Consortium recommendations for diagnosis of optic disc drusen using optical coherence tomography. J Neuroophthalmol. 2018;38(3):299-307. PMID: 29095768.
Costello F, Rothenbuehler SP, Sibony PA, Hamann S; Optic Disc Drusen Studies Consortium. Diagnosing optic disc drusen in the modern imaging era: a practical approach. Neuroophthalmology. 2020;45(1):1-16. PMID: 33762782; PMCID: PMC7946029.
Wandji BN, Dugauquier A, Ehongo A. Visual field defects and retinal nerve fiber layer damage in buried optic disc drusen: a new insight. Int J Ophthalmol. 2022;15(10):1641-1649. PMID: 36262850; PMCID: PMC9522567.
Mukriyani H, Malmqvist L, Subhi Y, Hamann S. Prevalence of optic disc drusen: a systematic review, meta-analysis and forecasting study. Acta Ophthalmol. 2024;102(1):15-24. PMID: 37144704.
Lee KM, Woo SJ, Hwang JM. Factors associated with visual field defects of optic disc drusen. PLoS One. 2018;13(4):e0196001. PMID: 29708976; PMCID: PMC5927402.
Sibony PA, Kupersmith MJ, Kardon RH. Optical Coherence Tomography Neuro-Toolbox for the Diagnosis and Management of Papilledema, Optic Disc Edema, and Pseudopapilledema. J Neuroophthalmol. 2021;41(1):77-92. doi:10.1097/WNO.0000000000001078. PMID:32909979; PMCID:PMC7882012.
Liu X, Yan Y. Advances in origin, evolution, and pathogenesis of optic disc drusen: a narrative review. Indian J Ophthalmol. 2025;73(5):637-647. PMID: 40272291; PMCID: PMC12121874.
