Optik disk druseni (ODD), optik sinir başı içinde biriken kalsifiye çökeltilerdir. Mukoproteinler ve mukopolisakkaritlerden oluşan kırıcı kalsifiye materyallerden oluşur ve aksoplazmik taşınmanın bozulması sonucu hücre dışı materyalin kalsifiye agregatlarının optik sinir başında birikmesiyle oluştuğu düşünülmektedir2). Papil yüzeyinde tanecikler görülen yüzeyel tip ve yüzeyden görülemeyen gömülü tip olmak üzere iki tip vardır.
ODD konjenital bir hastalıktır ancak çocukluk döneminde genellikle dışarıdan belirgin değildir. Çoğunlukla sağlık taramaları veya başka hastalıklar nedeniyle yapılan fundus muayenesi sırasında keşfedilir. Prevalans inceleme yöntemine göre değişir: oftalmoskopla yaklaşık %0.37, fundus fotoğrafıyla yaklaşık %0.12 iken, enhanced depth imaging (EDI) kullanılan spektral-domain OCT’de %2.21 olarak bildirilmiştir4). Cinsiyet farkı yoktur, vakaların %70’inden fazlasında bilateral görülür ancak sıklıkla asimetriktir2).
ODD, «psödopapilödem»in tipik nedenidir ve özellikle gömülü tip, konjestif papilödemden ayırmada zorluk yaratabilir. Eskiden benign ve statik bir hastalık olarak düşünülürken, son yıllarda %70’ten fazlasında görme alanı anormalliği olduğu ve yavaş ilerlediği gösterilmiştir; bu nedenle kronik progresif bir optik nöropati olarak kabul edilmektedir.
ODD lezyonları optik disk içinde sınırlıdır ve yaşa bağlı makula dejenerasyonunun öncü lezyonu olan Bruch membranı üzerindeki retinal drusenden oluşum yeri, bileşimi ve klinik önemi açısından tamamen farklıdır. İlişkili hastalıklar arasında retinitis pigmentoza, anjiyoid çizgiler, Usher sendromu, Noonan sendromu ve Alagille sendromu bulunur.
İsimleri benzerdir ancak farklı hastalıklardır. Optik disk druseni (ODD), optik disk içindeki kalsifiye birikintilerdir ve yaşa bağlı makula dejenerasyonunun öncü lezyonu olan Bruch membranı üzerindeki retinal drusenden oluşum yeri, bileşimi ve klinik önemi açısından tamamen farklıdır. ODD konjenital bir optik sinir hastalığıdır ve yaşa bağlı makula dejenerasyonu ile ilişkili değildir.
Eksik penetranslı otozomal dominant kalıtımdan şüphelenilmektedir. Ailede ODD varsa göz muayenesi önerilir. Bilateral olma oranının yüksek olması da karakteristiktir.
ODD’nin seyri genellikle asemptomatiktir. Görme alanı anormallikleri yavaş ilerlediğinden, çoğu durumda hastalar görme alanı defektini fark etmezler.
Görme alanı anormalliği aşağıdaki şekillerde olur.
| Patern | Özellik |
|---|---|
| Kör nokta genişlemesi | En yaygın |
| Kavisli skotom | Optik sinir lifi seyri boyunca |
| Periferik görme alanı daralması | İlerlemiş vakalarda görülür |
Tümü yavaş ilerlediğinden, ilk muayenede görme alanı defekti olsa bile genellikle sübjektif semptom yoktur. Görme alanı defekti sıklığı yüzeyel tipte yaklaşık %73, gömülü tipte yaklaşık %36 olarak bildirilmiştir ve drusen hacmi arttıkça görme alanı bozukluğu şiddetlenme eğilimindedir5). Görme alanı daralması yılda yaklaşık %1.6 oranında ilerler. Görme alanı bozukluğunun ana nedeni, drusenin optik sinir liflerine doğrudan aksonal basısıdır (direct axonal compression)2).
Yüzeyel tip
Görünüm: Optik disk yüzeyinde beyaz ila sarı-beyaz partiküller görülür
Fundus otofloresan bulgusu: Fundus otofloresansta (FAF) hiperfloresans görülür
Tanı: Fundus muayenesinde doğrudan görülebildiği için tanı nispeten kolaydır
Seyir: Çocukluk döneminde gömülü tip olarak bulunur, yaşla birlikte kalsifikasyon ilerler ve yüzeye çıkar
Gömülü Tip
Görünüm: Disk yüzeyinden görülemez. Disk genel olarak kabarık görünür
Tanı: Sadece fundus muayenesi ile tanı koymak zordur. Otofloresan, BT, B-mod ultrason ve OCT ile doğrulama gerekir
Ayırıcı tanı: Papilödemden ayırt edilmesi en önemli konudur
Görme alanı defekti: Yüzeyel tipe göre daha sık görülür
ODD’de aşağıdaki hastalıklar ve durumlarla birliktelik bildirilmiştir.
Ani görme alanı defekti veya görme azalması fark edildiğinde, nedenin optik disk içi iskemi olduğu düşünülür. Bu mekanizma iskemik optik nöropati (NAION) benzeri mekanizmaya benzer ve akut dönemde ileri inceleme gerektirir.
Genellikle görme prognozu iyidir. Ancak yılda yaklaşık %1.6 oranında görme alanı daralması ilerlemesi olabilir ve nadiren NA-AION veya CNVM birlikteliğinde ani görme kaybı görülebilir. Düzenli muayene önemlidir.
ODD’nin oluşum mekanizması olarak, aksonal taşıma bozukluğu zemininde kalsifikasyon yaygın olarak kabul edilmektedir7).
Bu süreç çocukluk çağında başlar ve yaşla birlikte kalsifikasyon ilerler. Çocuklukta gömülü tip olarak bulunur, ergenlik ve erişkinlikte sıklıkla yüzeyel tip olarak görünür hale gelir.
Sıklıkla iki taraflıdır ve aile içi vakalar bildirilmiştir. Eksik penetranslı otozomal dominant kalıtım paterni öne sürülmüştür, ancak spesifik bir gen mutasyonu henüz doğrulanmamıştır. Genetik yatkınlık, küçük papil oluşumu veya aksonal taşıma kırılganlığında rol oynayabilir.
İlişkili hastalıklar şunlardır:
ODD tanısı birden fazla testin kombinasyonu ile konur. Özellikle gömülü tipin tanısı ve papilödemden ayırıcı tanısı klinikte önemli bir konudur. Optik Disk Druzen Çalışmaları (ODDS) Konsorsiyumu, EDI-OCT ile ODD tanısı için konsensüs kriterleri (kribriform plakanın önünde sinyal azalması alanları, iç hiperreflektif odaklar vb.) geliştirmiştir ve mevcut standart tanı yaklaşımı olarak yaygın şekilde referans alınmaktadır.
Optik diskte çukurluğun olmaması ve kabarıklık temel bulgulardır. Yüzeyel tipte disk yüzeyinde beyaz partiküller ile tanı konabilir.
Kırmızısız ışık (yeşil filtre) kullanılarak fundus fotoğrafı çekildiğinde druzenler parlak ve ışıltılı görülür. Yüzeyel tipin doğrulanmasında faydalıdır.
Fundus otofloresansı (FAF)
Yüzeyel tip: Hiperfloresan olarak net bir şekilde görülür
Gömülü tip: Otofloresans tespit edilebilir ve fundus muayenesinde görülemeyen gömülü tipin saptanmasında faydalıdır
Ayırıcı tanı: Konjestif optik diskte otofloresans görülmediğinden, ayırıcı tanıda doğrudan yardımcıdır
OCT (EDI-OCT)
Bulgular: Optik disk içinde düşük yansıtıcılı oval yapı olarak tanımlanır
Önemi: Gömülü drusenlerde geleneksel OCT ve B-mod ultrasona göre daha yüksek tespit duyarlılığı gösterir ve şu anda en hassas tanı yöntemi olarak kabul edilir
RNFL değerlendirmesi: Erken retina sinir lifi tabakası incelmesinin saptanmasında yararlıdır. Görme alanı defektinin lokalizasyonu ile RNFL defektinin dağılımı uyumludur3)
Ultrasonografi (B-mod/A-mod)
Bulgular: Kalsifiye alanlarda yüksek parlaklıkta eko (yüksek amplitüdlü spike) saptanır
Özellik: Kazanç düşürülse bile sinyal korunur
Önemi: Non-invazivdir ve tekrarlanabilir. BT’nin zor olduğu durumlarda (çocuklar gibi) alternatif olarak yararlıdır
| Bulgular | Gerçek papilödem | ODD (psödopapilödem) |
|---|---|---|
| Hiperemi | Var | Yok |
| Kapiller dilatasyon | Var | Yok |
| Kanama | Var | Yok/nadir |
| Damar seyri takibi | Belirsiz | Açıkça takip edilebilir |
ODD, glokomun ayırıcı tanısında da önemlidir.
Gömülü tip fundus muayenesi ile görülemediğinden, fundus otofloresans görüntüleme (FAF) ilk seçenektir. Drusen bölgesine uyan otofloresans varlığı tanı için temel oluşturur. Kesin tanı için BT’de kalsifikasyon gösterilmesi, B-mod ultrason ve EDI-OCT faydalıdır. Floresein anjiyografide diskten boya sızıntısı olmaması da konjestif diskten ayırmada önemli bir bulgudur.
Çocuklarda bilateral papilödem benzeri bulgularda ODD ayırıcı tanıya girer. B-mod ultrason veya OCT ile kalsifikasyon varlığı kontrol edilerek gerçek papilödemden ayırt edilmesi önemlidir. Gerekirse nörolojik inceleme de düşünülmelidir.
Şu anda, ODD’nin kendisini küçülten veya ortadan kaldıran kanıtlanmış bir tedavi yoktur. Bakımın temeli aşağıdaki iki unsurdan oluşur:
Düzenli görme alanı testleri ve görüntüleme değerlendirmeleri yönetimin temelini oluşturur.
Muayene aralıkları hastalığın şiddetine ve görme alanı defektinin derecesine göre değişmekle birlikte, düzenli takip zorunludur. Görme alanı defektleri için etkili bir tedavi bulunmamaktadır; bazı vakalarda göz içi basıncını düşüren ilaçlar düşünülebilir.
Markan ve arkadaşlarının vaka raporunda, ODD’ye bağlı peripapiller CNVM’si olan bir ergen erkek çocukta multimodal görüntüleme yapıldı. Sol gözde en iyi düzeltilmiş görme keskinliği 6/60 idi ve başka bir hastanede optik nörit tanısıyla yanlışlıkla steroid tedavisi uygulanmıştı. Üç kez anti-VEGF enjeksiyonu sonrası subretinal sıvı geriledi ve üç ay sonra en iyi düzeltilmiş görme keskinliği 6/9’a yükseldi.
CNVM varlığında tedavi seçenekleri şunlardır:
| Komplikasyon | Yönetim |
|---|---|
| Ani görme azalması ve görme alanı defekti | Papiller içi iskemi (NAION benzeri mekanizma) düşünülerek iskemik optik nöropatiye benzer acil inceleme yapılmalıdır |
| Retinitis pigmentoza birlikteliği | Elektroretinografi (ERG) eklenmesi ve retina fonksiyonunun değerlendirilmesi |
| Retinal pigment çizgileri birlikteliği | Koroidal neovaskülarizasyonun izlenmesi (FA, OCT anjiyografi vb.) |
| Peripapiller CNVM | Anti-VEGF tedavisi, PDT ve lazer fotokoagülasyonun değerlendirilmesi |
Drusenin kendisi için etkili bir tedavi yoktur. Yönetim esas olarak komplikasyonlara (CNVM gibi) yöneliktir. Düzenli görme alanı testleri ve papil morfolojisi değişikliklerinin izlenmesi önemlidir. Ani görme azalması veya görme alanı anormalliği durumunda derhal başvurulmalıdır.
ODD oluşumu, optik disk anatomik özellikleri ile aksonal taşıma bozukluğunun birleşimi sonucu ortaya çıkar. Doğuştan küçük ve kalabalık optik disk (crowded optic disc) oluşum için ön koşuldur 2).
Optik sinir, lamina kribrozadan geçerek göz dışına çıkarken, tüm retina ganglion hücre aksonları bu dar açıklıktan (skleral kanal) geçer. Küçük skleral kanala sahip bireylerde sinir lifleri daha sıkı bir şekilde paketlenir.
Yaşla birlikte drusen büyüdükçe, optik sinir liflerine mekanik bası oluşur ve görme alanı defekti ilerler 2). Görme alanı defektinin oluşum mekanizması aşağıdaki gibidir.
Drusenin boyutu ve lokalizasyonu ile görme alanı değişiklikleri her zaman uyuşmaz. CNVM’nin (peripapiller koroidal neovasküler membran) oluşum mekanizmasının, ODD bölgesinde koroidal damarlar üzerindeki etki ve peripapiller vasküler yapı bozukluğu olduğu düşünülmektedir.
Bu kalsifikasyon sürecinin doğumdan hemen sonra başladığı düşünülmektedir. Çocukluk döneminde disk içi kalsifikasyon henüz küçük ve gömülü olduğundan dışarıdan belirgin değildir. Ergenlikten yetişkinliğe kadar kalsifikasyon ilerler ve disk yüzeyine çıkarak yüzeyel tip olarak görünür hale gelir. Optik çukurluğun olmaması, disk içi drusen oluşumunun anatomik alanı sıkıştırması olarak yorumlanır ve ODD’nin karakteristik fundus bulgularından biridir.
Geçmişte ODD statik, iyi huylu bir lezyon olarak kabul edilirken, %70’ten fazlasında görme alanı anormallikleri saptanması ve yavaş ilerlemesi nedeniyle artık kronik ilerleyici bir optik sinir hastalığı olarak sınıflandırılmaktadır. Sürekli aksonal bası ve lokal iskeminin optik sinir liflerinde yavaş kayba yol açtığı düşünülmekte ve uzun süreli görme alanı takibinin önemi artmaktadır.
Gelişmiş derinlik görüntüleme OCT (EDI-OCT) kullanılarak intrapapiller drusenlerin görselleştirilmesi ve şekil değerlendirmesi son yıllarda hızla gelişmektedir 1). Drusenlerin derinliği, hacmi ve sayısının kantifikasyonu mümkün hale gelmekte ve gelecekte progresyon takibi için bir araç olması beklenmektedir. OCT’nin yaygınlaşmasıyla gömülü drusenlerin tespit doğruluğu da artmış ve PHOMS (peripapiller optik sinir lifi tabakasının hiperreflektif kabarıklığı) kavramının tanıtılmasıyla psödoödem tanı doğruluğu daha da iyileşmiştir 6).
Fundus otofloresansı, OCT, OCT-A, FA ve ultrason (USG) kombinasyonu ile multimodal görüntüleme, ODD ile ilişkili komplikasyonların kapsamlı değerlendirilmesinde faydalıdır. Özellikle OCT-A, peripapiller anormal vasküler membranların (CNVM) tespitinde yararlıdır ve tek başına FA ile gözden kaçan vakaların belirlenmesine katkıda bulunur.
ODD tanı kriterleri ve terminolojisi kurum ve ülkelere göre farklılık göstermekteydi. Uluslararası fikir birliği (ODDS Konsorsiyumu vb.) ilerlemekte olup, tanı kriterlerinin standardizasyonunun gelecekteki araştırmaların doğruluğuna katkıda bulunacağı düşünülmektedir.
ODD’ye bağlı CNVM’de anti-VEGF tedavisinin etkinliği vaka raporlarında gösterilmiş olup, bilgi birikiminin artması beklenmektedir. Vaka sayısı azdır ve uzun dönem sonuçları bilinmemekle birlikte, bir tedavi seçeneği olarak değerlendirilmektedir.
ODD’nin doğal seyrinde görme alanı defekti ilerleme hızı ve öngörücü faktörler konusunda uzun süreli prospektif çalışmalar yetersizdir. Drusenlerin boyutu, yeri ve sayısı ile görme alanı prognozu arasındaki ilişkiyi inceleyen çalışmalar gelecekteki önemli konulardır 5).
ODD (özellikle 50 yaş altı) ile birlikte görülen akut optik sinir iskemisinin, nonarteritik anterior iskemik optik nöropati (NA-AION) benzeri bir tablo sergilediği bildirilmiştir 2). Papilla içindeki yapısal darlığın iskemi gelişme riskini artırabileceği düşünülmektedir. Risk faktörlerinin aydınlatılması ve önleme stratejilerinin oluşturulması gelecekteki zorluklardır.
Genellikle asemptomatik olduğu için düzenli göz muayeneleri temeldir. Daha önce tanı konulmuşsa, doktorun önerdiği aralıklarla görme alanı testi yaptırmak önemlidir. Ani görme azalması, görme alanında hızlı değişiklik, ışık çakmaları veya fotopsi fark edilirse derhal göz doktoruna başvurulmalıdır.
Malmqvist L, Bursztyn L, Costello F, et al. The Optic Disc Drusen Studies Consortium recommendations for diagnosis of optic disc drusen using optical coherence tomography. J Neuroophthalmol. 2018;38(3):299-307. PMID: 29095768.
Costello F, Rothenbuehler SP, Sibony PA, Hamann S; Optic Disc Drusen Studies Consortium. Diagnosing optic disc drusen in the modern imaging era: a practical approach. Neuroophthalmology. 2020;45(1):1-16. PMID: 33762782; PMCID: PMC7946029.
Wandji BN, Dugauquier A, Ehongo A. Visual field defects and retinal nerve fiber layer damage in buried optic disc drusen: a new insight. Int J Ophthalmol. 2022;15(10):1641-1649. PMID: 36262850; PMCID: PMC9522567.
Mukriyani H, Malmqvist L, Subhi Y, Hamann S. Prevalence of optic disc drusen: a systematic review, meta-analysis and forecasting study. Acta Ophthalmol. 2024;102(1):15-24. PMID: 37144704.
Lee KM, Woo SJ, Hwang JM. Factors associated with visual field defects of optic disc drusen. PLoS One. 2018;13(4):e0196001. PMID: 29708976; PMCID: PMC5927402.
Sibony PA, Kupersmith MJ, Kardon RH. Optical Coherence Tomography Neuro-Toolbox for the Diagnosis and Management of Papilledema, Optic Disc Edema, and Pseudopapilledema. J Neuroophthalmol. 2021;41(1):77-92. doi:10.1097/WNO.0000000000001078. PMID:32909979; PMCID:PMC7882012.
Liu X, Yan Y. Advances in origin, evolution, and pathogenesis of optic disc drusen: a narrative review. Indian J Ophthalmol. 2025;73(5):637-647. PMID: 40272291; PMCID: PMC12121874.
