Друзы диска зрительного нерва (ДДЗН) — это кальцинированные отложения в головке зрительного нерва. Они состоят из рефрактерных кальцификатов, содержащих мукопротеины и мукополисахариды, и считаются результатом нарушения аксоплазматического транспорта, приводящего к накоплению кальцинированных внеклеточных веществ в диске зрительного нерва2). Выделяют два типа: поверхностный, при котором частицы видны на поверхности диска, и скрытый, не видимый с поверхности.
ДДЗН — врожденное заболевание, но в детском возрасте оно часто внешне незаметно. Большинство случаев выявляется при осмотре глазного дна во время профилактических осмотров или по поводу других заболеваний. Распространенность варьирует в зависимости от метода исследования: около 0,37% при офтальмоскопии, 0,12% при фотографировании глазного дна, но 2,21% при спектральной ОКТ с улучшенной визуализацией глубины (EDI)4). Половых различий нет, более 70% случаев двусторонние, но часто асимметричные2).
ДДЗН — частая причина «псевдоотека диска», и особенно скрытый тип может вызывать трудности в дифференциации с застойным диском. Ранее считавшееся доброкачественным статическим заболеванием, в последние годы стало очевидно, что аномалии поля зрения встречаются более чем в 70% случаев и медленно прогрессируют, что привело к признанию ДДЗН как хронической прогрессирующей оптической нейропатии.
Поражения при ОДД ограничены диском зрительного нерва и полностью отличаются от ретинальных друз на мембране Бруха, которые являются предшественниками возрастной макулярной дегенерации, по месту возникновения, составу и клиническому значению. К сопутствующим заболеваниям относятся пигментный ретинит, ангиоидные полосы, синдром Ашера, синдром Нунан и синдром Алажиля.
Названия похожи, но это разные заболевания. Друзы диска зрительного нерва (ОДД) представляют собой кальцинированные отложения внутри диска зрительного нерва и полностью отличаются от ретинальных друз на мембране Бруха, которые являются предшественниками возрастной макулярной дегенерации, по месту возникновения, составу и клиническому значению. ОДД является врожденным заболеванием зрительного нерва и не связана с возрастной макулярной дегенерацией.
Подозревается аутосомно-доминантное наследование с неполной пенетрантностью. При наличии ОДД в семье рекомендуется офтальмологическое обследование. Высокая частота двустороннего поражения также является характерной чертой.
Течение ОДД обычно бессимптомно. Аномалии поля зрения прогрессируют медленно, поэтому во многих случаях пациенты сами не замечают дефектов поля зрения.
Аномалии поля зрения принимают следующие формы.
| Паттерн | Характеристика |
|---|---|
| Расширение слепого пятна | Наиболее распространенный |
| Дугообразная скотома | По ходу нервных волокон |
| Сужение периферического поля зрения | Появляется в запущенных случаях |
Все они прогрессируют медленно, поэтому даже при наличии дефекта поля зрения на момент первого осмотра часто отсутствуют субъективные симптомы. Частота дефектов поля зрения составляет около 73% для поверхностного типа и около 36% для погруженного типа; чем больше объем друз, тем сильнее выражено нарушение поля зрения5). Сужение поля зрения прогрессирует со скоростью около 1,6% в год. Основной причиной нарушения поля зрения является прямое аксональное сдавление волокон зрительного нерва друзами2).
Поверхностный тип
Внешний вид: На поверхности диска зрительного нерва видны белые или желтовато-белые частицы.
Аутофлуоресценция глазного дна: Гиперфлуоресценция при аутофлуоресценции глазного дна (FAF).
Диагностика: Диагноз относительно прост, так как может быть подтвержден непосредственно при осмотре глазного дна.
Течение: В раннем детстве существует в погруженной форме, с возрастом кальцификация прогрессирует и обнажается на поверхности.
Погруженный тип
Внешний вид: Не виден с поверхности диска. Диск выглядит приподнятым в целом.
Диагностика: Трудно определить только при осмотре глазного дна. Необходимо подтверждение с помощью аутофлуоресценции, КТ, В-режима эхографии и ОКТ.
Дифференциальная диагностика: Различение с застойным диском является наиболее важной задачей.
Дефекты поля зрения: Возникают чаще, чем при поверхностном типе.
При ОДД сообщалось о сочетании со следующими заболеваниями/состояниями.
При внезапном дефекте поля зрения или снижении зрения причиной считается ишемия диска зрительного нерва. Этот механизм сходен с таковым при ишемической оптической нейропатии (ПИОН) и требует срочного обследования в острой фазе.
Обычно прогноз для зрения благоприятный. Однако ежегодно происходит прогрессирование сужения поля зрения примерно на 1,6%, и в редких случаях при НА-ПИОН или ХНВ может возникнуть внезапное снижение зрения. Важно регулярное обследование.
Общепринятым механизмом формирования ОДД является кальцификация на фоне нарушения аксонального транспорта7).
Этот процесс начинается в раннем детстве, и кальцификация прогрессирует с возрастом. В раннем детстве друзы часто находятся в погруженной форме, а в подростковом или взрослом возрасте становятся поверхностными и видимыми.
ОДД часто бывают двусторонними, и сообщается о семейных случаях. Предполагается аутосомно-доминантный тип наследования с неполной пенетрантностью, но специфические генетические мутации пока не установлены. Генетическая предрасположенность может способствовать формированию маленького диска или уязвимости аксонального транспорта.
К связанным заболеваниям относятся:
Диагностика ОДД проводится с помощью комбинации нескольких исследований. Особенно важными клиническими задачами являются диагностика погруженной формы и дифференциация с застойным диском. Консорциум Optic Disc Drusen Studies (ODDS) разработал консенсусные критерии диагностики ОДД с помощью EDI-OCT (зоны снижения сигнала перед решетчатой пластинкой, внутренние гиперрефлективные очаги и т.д.), которые широко используются в качестве современного стандартного диагностического подхода.
Основными признаками являются отсутствие экскавации и возвышение диска зрительного нерва. При поверхностной форме диагноз можно поставить по наличию белых частиц на поверхности диска.
При фотографировании глазного дна с использованием бескрасного света (зеленый фильтр) друзы выглядят мерцающими. Полезно для подтверждения поверхностной формы.
Аутофлуоресценция глазного дна (FAF)
Поверхностная форма: четко видна как гиперфлуоресценция
Погруженная форма: аутофлуоресценция обнаружима, полезна для выявления погруженных форм, не видимых при офтальмоскопии
Дифференциальный диагноз : Застойный диск зрительного нерва не обладает аутофлуоресценцией, что напрямую помогает в дифференциации.
ОКТ (EDI-ОКТ)
Результат : Идентифицируется как гипорефлективная овальная структура в диске зрительного нерва.
Значение : Обладает более высокой чувствительностью для выявления погруженных друз по сравнению с традиционной ОКТ или В-режимом, и в настоящее время считается наиболее чувствительным диагностическим методом.
Оценка слоя нервных волокон сетчатки (RNFL) : Полезна для раннего выявления истончения слоя нервных волокон сетчатки. Локализация дефекта поля зрения соответствует распределению потери RNFL3).
Ультразвуковое исследование (В-режим/А-режим)
Результат : Обнаруживает гиперэхогенное эхо (высокоамплитудный пик) в областях кальцификации.
Особенность : Сигнал сохраняется даже при снижении усиления.
Значение : Неинвазивный и повторяемый метод. Полезен как альтернатива, когда КТ затруднена (например, у детей).
| Признак | Истинный отек диска | ODD (псевдоотек диска) |
|---|---|---|
| Гиперемия | Есть | Нет |
| Телеангиэктазии | Есть | Нет |
| Кровоизлияние | Есть | Нет/редко |
| Ход сосудов | Нечеткий | Четко прослеживается |
ОДД также важна для дифференциальной диагностики глаукомы.
Погруженные друзы не видны при обычном осмотре глазного дна, поэтому методом первого выбора является аутофлуоресценция глазного дна (ФАФ). Обнаружение аутофлуоресценции, совпадающей с областью друз, служит основанием для диагноза. Для подтверждения полезны КТ для визуализации кальцификатов, В-режим УЗИ и EDI-ОКТ. Отсутствие просачивания красителя из диска зрительного нерва при флуоресцентной ангиографии также является важным признаком для отличия от застойного диска.
У детей при двусторонней картине, напоминающей отек диска, в дифференциальный диагноз включают ОДД. Важно проверить наличие кальцификатов с помощью В-режима УЗИ или ОКТ, чтобы отличить от истинного отека диска. При необходимости следует рассмотреть неврологическое обследование.
В настоящее время не существует установленного лечения, позволяющего уменьшить или удалить сами друзы. Основу ведения составляют следующие два направления:
Регулярные исследования поля зрения и визуализация являются основой ведения.
Интервал между визитами варьирует в зависимости от тяжести заболевания и степени аномалий поля зрения, но регулярные посещения необходимы. Эффективного лечения дефектов поля зрения не существует; в некоторых случаях могут рассматриваться гипотензивные препараты.
В отчете о случае Markan и соавт. мультимодальная визуализация была выполнена мальчику раннего подросткового возраста с перипапиллярной ХНВМ, ассоциированной с ОДД. Острота зрения с коррекцией левого глаза составляла 6/60, и в другой больнице ему ошибочно диагностировали неврит зрительного нерва и проводили стероидную терапию. Три инъекции анти-VEGF привели к разрешению субретинальной жидкости, и через 3 месяца острота зрения улучшилась до 6/9.
Варианты лечения при сопутствующей ХНВМ следующие:
| Осложнение | Ведение |
|---|---|
| Внезапное снижение зрения и дефект поля зрения | Рассмотреть интрапапиллярную ишемию (механизм, подобный NAION) и провести срочное обследование как при ишемической оптической нейропатии |
| Сочетание с пигментным ретинитом | Добавить электроретинографию (ЭРГ) и оценить функцию сетчатки |
| Сочетание с ангиоидными полосами сетчатки | Мониторинг хориоидальной неоваскуляризации (флюоресцентная ангиография, ОКТ-ангиография и др.) |
| Перипапиллярная ХНВМ | Рассмотреть анти-VEGF терапию, ФДТ или лазерную фотокоагуляцию |
Не существует эффективного лечения самих друз. Основное внимание уделяется лечению осложнений (ХНВМ и др.). Важны регулярные исследования поля зрения и наблюдение за изменениями формы диска зрительного нерва. При внезапном снижении зрения или аномалиях поля зрения следует немедленно обратиться к врачу.
Формирование друз диска зрительного нерва (ODD) возникает в результате сочетания анатомических особенностей диска зрительного нерва и нарушения аксонального транспорта. Врожденно маленький и переполненный диск зрительного нерва (crowded optic disc) является предпосылкой для формирования 2).
Когда зрительный нерв проходит через решетчатую пластинку, чтобы выйти из глазного яблока, все аксоны ганглиозных клеток сетчатки проходят через это узкое отверстие (склеральный канал). У лиц с маленьким склеральным каналом нервные волокна упакованы более плотно.
С возрастом увеличение друз вызывает механическое сдавление волокон зрительного нерва, что приводит к прогрессированию дефектов поля зрения 2). Механизм возникновения дефектов поля зрения следующий.
Размер и локализация друз не всегда соответствуют изменениям поля зрения. Механизм возникновения CNVM (перипапиллярной хориоидальной неоваскулярной мембраны) предположительно связан с воздействием на хориоидальные сосуды в области ODD и повреждением перипапиллярной сосудистой структуры.
Считается, что этот процесс кальцификации начинается сразу после рождения. В раннем детстве кальцификация в диске еще мала и погружена, поэтому внешне незаметна. С подросткового возраста до взрослой жизни кальцификация прогрессирует, обнажается на поверхности диска и становится видимой как поверхностный тип. Отсутствие экскавации диска интерпретируется как сдавление анатомического пространства из-за образования друз внутри диска и является одним из характерных офтальмоскопических признаков ODD.
Ранее ОДД считались статическими доброкачественными образованиями, но, поскольку аномалии поля зрения наблюдаются более чем в 70% случаев и медленно прогрессируют, в настоящее время они рассматриваются как хроническое прогрессирующее заболевание зрительного нерва. Считается, что постоянная аксональная компрессия и локальная ишемия приводят к медленной потере волокон зрительного нерва, что подчеркивает важность долгосрочного мониторинга поля зрения.
Визуализация и оценка формы папиллярных друз с помощью оптической когерентной томографии с улучшенной глубиной изображения (EDI-OCT) в последние годы быстро развиваются1). Становится возможным количественное определение глубины, объема и количества друз, и ожидается, что в будущем этот метод станет инструментом для мониторинга прогрессирования. Распространение ОКТ также повысило точность выявления погруженных друз, а внедрение концепции PHOMS (перипапиллярное гиперрефлективное выпячивание слоя нервных волокон) еще больше повысило диагностическую точность псевдоотека диска зрительного нерва6).
Мультимодальная визуализация, сочетающая аутофлуоресценцию глазного дна, ОКТ, ОКТ-А, флуоресцентную ангиографию (ФА) и ультразвуковое исследование (УЗИ), полезна для комплексной оценки осложнений, связанных с ОДД. В частности, ОКТ-А полезна для выявления перипапиллярных аномальных сосудистых мембран (CNVM) и способствует выявлению случаев, которые могут быть пропущены при использовании только ФА.
Диагностические критерии и терминология ОДД различались в зависимости от учреждения и страны. Международный консенсус (через консорциум ODDS и др.) находится в процессе разработки, и ожидается, что унификация диагностических критериев будет способствовать повышению точности будущих исследований.
Эффективность анти-VEGF терапии при CNVM, связанной с ОДД, была показана в отдельных клинических случаях, и ожидается накопление данных. Количество случаев невелико, а долгосрочные результаты неизвестны, но этот вариант лечения изучается.
Не хватает долгосрочных проспективных исследований скорости прогрессирования и предикторов дефектов поля зрения при естественном течении ОДД. Изучение связи между размером, расположением и количеством друз и прогнозом поля зрения является важной задачей для будущих исследований5).
Сообщается, что острая ишемия зрительного нерва, связанная с ОДД (особенно у лиц моложе 50 лет), проявляется картиной, сходной с неартериитной передней ишемической оптической нейропатией (NA-AION) 2). Предполагается, что структурный интрапапиллярный стеноз может повышать риск развития ишемии. Выяснение факторов риска и разработка стратегий профилактики являются задачами на будущее.
Обычно заболевание протекает бессимптомно, поэтому основой является регулярное офтальмологическое обследование. При уже установленном диагнозе важно проходить исследования поля зрения с интервалом, рекомендованным лечащим врачом. При внезапном снижении зрения, резком изменении поля зрения, вспышках или фотопсиях следует немедленно обратиться к офтальмологу.
Malmqvist L, Bursztyn L, Costello F, et al. The Optic Disc Drusen Studies Consortium recommendations for diagnosis of optic disc drusen using optical coherence tomography. J Neuroophthalmol. 2018;38(3):299-307. PMID: 29095768.
Costello F, Rothenbuehler SP, Sibony PA, Hamann S; Optic Disc Drusen Studies Consortium. Diagnosing optic disc drusen in the modern imaging era: a practical approach. Neuroophthalmology. 2020;45(1):1-16. PMID: 33762782; PMCID: PMC7946029.
Wandji BN, Dugauquier A, Ehongo A. Visual field defects and retinal nerve fiber layer damage in buried optic disc drusen: a new insight. Int J Ophthalmol. 2022;15(10):1641-1649. PMID: 36262850; PMCID: PMC9522567.
Mukriyani H, Malmqvist L, Subhi Y, Hamann S. Prevalence of optic disc drusen: a systematic review, meta-analysis and forecasting study. Acta Ophthalmol. 2024;102(1):15-24. PMID: 37144704.
Lee KM, Woo SJ, Hwang JM. Factors associated with visual field defects of optic disc drusen. PLoS One. 2018;13(4):e0196001. PMID: 29708976; PMCID: PMC5927402.
Sibony PA, Kupersmith MJ, Kardon RH. Optical Coherence Tomography Neuro-Toolbox for the Diagnosis and Management of Papilledema, Optic Disc Edema, and Pseudopapilledema. J Neuroophthalmol. 2021;41(1):77-92. doi:10.1097/WNO.0000000000001078. PMID:32909979; PMCID:PMC7882012.
Liu X, Yan Y. Advances in origin, evolution, and pathogenesis of optic disc drusen: a narrative review. Indian J Ophthalmol. 2025;73(5):637-647. PMID: 40272291; PMCID: PMC12121874.
