Les drusen de la papille optique (ODD) sont des dépôts calcifiés s’accumulant dans la tête du nerf optique. Ils sont constitués de calcifications réfringentes composées de mucoprotéines et de mucopolysaccharides, et on pense qu’ils résultent de l’agrégation calcique de substances extracellulaires suite à une perturbation du transport axoplasmique au niveau de la papille optique2). On distingue deux types : le type superficiel, où des granules sont visibles à la surface de la papille, et le type enfoui, non visible en surface.
L’ODD est une maladie congénitale, mais elle est souvent peu apparente dans la petite enfance. La plupart des cas sont découverts lors d’examens du fond d’œil réalisés dans le cadre de bilans de santé ou pour d’autres affections. La prévalence varie selon la méthode d’examen : environ 0,37 % à l’ophtalmoscopie, 0,12 % sur photographies du fond d’œil, mais 2,21 % en OCT spectral-domain avec imagerie en profondeur améliorée (EDI)4). Il n’y a pas de différence de sexe, et plus de 70 % des cas sont bilatéraux mais souvent asymétriques2).
L’ODD est une cause fréquente de « pseudo-œdème papillaire », et le type enfoui en particulier peut poser des difficultés de diagnostic différentiel avec un œdème papillaire de stase. Autrefois considérée comme une maladie bénigne et stationnaire, il est désormais reconnu que des anomalies du champ visuel sont présentes dans plus de 70 % des cas et progressent lentement, ce qui en fait une neuropathie optique chronique progressive.
Les lésions de l’ODD sont localisées dans la tête du nerf optique et diffèrent complètement des drusen rétiniens sur la membrane de Bruch, qui sont des lésions précurseurs de la dégénérescence maculaire liée à l’âge, en termes de site d’apparition, de composition et de signification clinique. Les maladies associées comprennent la rétinite pigmentaire, les stries angioïdes, le syndrome d’Usher, le syndrome de Noonan et le syndrome d’Alagille.
Bien que les noms soient similaires, ce sont des maladies différentes. Les drusen de la tête du nerf optique (ODD) sont des dépôts calcifiés dans la tête du nerf optique, et diffèrent complètement des drusen rétiniens sur la membrane de Bruch, qui sont des lésions précurseurs de la dégénérescence maculaire liée à l’âge, en termes de site d’apparition, de composition et de signification clinique. L’ODD est une maladie congénitale du nerf optique et n’est pas liée à la dégénérescence maculaire liée à l’âge.
Une transmission autosomique dominante avec pénétrance incomplète est suspectée. Si un membre de la famille a des ODD, une consultation ophtalmologique est recommandée. Le taux élevé de bilatéralité est également une caractéristique.
L’évolution de l’ODD est généralement asymptomatique. Les anomalies du champ visuel progressent lentement, de sorte que dans de nombreux cas, les patients ne sont pas conscients des défauts du champ visuel.
Les anomalies du champ visuel se présentent sous les formes suivantes.
| Motif | Caractéristique |
|---|---|
| Élargissement de la tache aveugle | Le plus courant |
| Scotome arqué | Suivant le trajet des fibres nerveuses |
| Rétrécissement du champ visuel périphérique | Apparaît dans les cas avancés |
Tous progressent lentement, donc même si un défaut du champ visuel existe déjà lors de la première consultation, il est souvent asymptomatique. La fréquence des défauts du champ visuel est rapportée à environ 73 % pour le type superficiel et 36 % pour le type enfoui, et plus le volume des drusen est important, plus la tendance à l’aggravation des troubles du champ visuel est forte5). Le rétrécissement du champ visuel progresse à un taux d’environ 1,6 % par an. Le principal facteur des troubles du champ visuel est la compression axonale directe des fibres nerveuses optiques par les drusen2).
Type superficiel
Aspect : Des particules blanches à blanc-jaunâtres sont visibles à la surface de la papille optique.
Autofluorescence du fond d’œil : Hyperfluorescence en autofluorescence du fond d’œil (FAF).
Diagnostic : Le diagnostic est relativement facile car il peut être confirmé directement par l’examen du fond d’œil.
Évolution : Dans la petite enfance, il existe sous forme enfouie, et avec l’âge, la calcification progresse et apparaît en surface.
Type enfoui
Aspect : Non visible à la surface de la papille. La papille semble globalement surélevée.
Diagnostic : Difficile à déterminer par le seul examen du fond d’œil. Une confirmation par autofluorescence, tomodensitométrie, échographie B et OCT est nécessaire.
Diagnostic différentiel : La distinction avec l’œdème papillaire est la question la plus importante.
Déficit du champ visuel : Survient plus fréquemment que dans le type superficiel.
Les associations suivantes avec des maladies ou conditions ont été rapportées dans l’ODD.
En cas de déficit du champ visuel ou de baisse de l’acuité visuelle soudains, une ischémie de la tête du nerf optique est suspectée. Ce mécanisme est similaire à celui de la neuropathie optique ischémique (NAION) et nécessite un examen approfondi en phase aiguë.
Le pronostic visuel est généralement bon. Cependant, une progression du rétrécissement du champ visuel d’environ 1,6 % par an est observée, et rarement, une baisse brutale de l’acuité visuelle peut survenir en cas de NA-AION ou de NVM. Un suivi régulier est important.
Le mécanisme de formation des ODD largement accepté est la calcification sur fond de trouble du transport axonal7).
Ce processus commence dès la petite enfance et la calcification progresse avec l’âge. Pendant la petite enfance, les drusen sont souvent enfouis, puis deviennent superficiels et visibles à l’adolescence ou à l’âge adulte.
Les ODD sont souvent bilatéraux et des cas familiaux ont été rapportés. Un mode de transmission autosomique dominant avec pénétrance incomplète est suggéré, mais aucune mutation génétique spécifique n’a encore été identifiée. La prédisposition génétique pourrait contribuer à la formation de petites papilles ou à la vulnérabilité du transport axonal.
Les maladies associées comprennent :
Le diagnostic de DPO repose sur une combinaison de plusieurs examens. Le diagnostic des formes enfouies et la distinction avec l’œdème papillaire sont des enjeux cliniques importants. Le consortium Optic Disc Drusen Studies (ODDS) a établi des critères consensuels pour le diagnostic de DPO par EDI-OCT (zones de diminution du signal en avant de la lame criblée, foyers hyperréflectifs internes, etc.), largement utilisés comme approche diagnostique standard actuelle.
Les signes fondamentaux sont l’absence d’excavation et le soulèvement de la papille optique. Dans les formes superficielles, le diagnostic peut être posé par la présence de particules blanches à la surface de la papille.
La photographie du fond d’œil en lumière sans rouge (filtre vert) permet d’observer les drusen avec un aspect scintillant. Utile pour confirmer les formes superficielles.
Autofluorescence du fond d'œil (FAF)
Forme superficielle : visualisée clairement comme une hyperfluorescence
Forme enfouie : l’autofluorescence est détectable, utile pour la découverte de formes enfouies non visibles à l’examen du fond d’œil
Diagnostic différentiel : L’œdème papillaire ne présente pas d’autofluorescence, ce qui aide directement au diagnostic différentiel.
OCT (EDI-OCT)
Résultat : Identifié comme une structure ovale hypo-réfléchissante dans la tête du nerf optique.
Signification : Montre une sensibilité de détection plus élevée que l’OCT conventionnel ou l’échographie en mode B pour les drusen enfouis, et est actuellement considéré comme la modalité diagnostique la plus sensible.
Évaluation de la couche des fibres nerveuses rétiniennes (RNFL) : Utile pour la détection précoce de l’amincissement de la couche des fibres nerveuses rétiniennes. La localisation du déficit du champ visuel correspond à la distribution de la perte de RNFL3).
Échographie (mode B/mode A)
Résultat : Détecte un écho hyperéchogène (pic de haute amplitude) au niveau des zones de calcification.
Caractéristique : Le signal est maintenu même lorsque le gain est réduit.
Signification : Non invasif et répétable. Utile comme alternative lorsque la tomodensitométrie (TDM) est difficile (par exemple chez les enfants).
| Signe | Véritable œdème papillaire | ODD (pseudo-œdème papillaire) |
|---|---|---|
| Rougeur | Présente | Absente |
| Télangiectasies | Présentes | Absentes |
| Hémorragie | Présente | Absente/rare |
| Trajet vasculaire | Peu clair | Clairement visible |
L’ODD est également importante dans le diagnostic différentiel du glaucome.
Les drusen enfouis ne sont pas visibles à l’examen du fond d’œil seul, donc l’autofluorescence du fond d’œil (FAF) est le premier choix. La présence d’autofluorescence correspondant à la zone des drusen constitue un argument diagnostique. La tomodensitométrie (TDM) pour visualiser les calcifications, l’échographie en mode B et l’EDI-OCT sont utiles pour la confirmation. L’absence de fuite de colorant de la papille à l’angiographie à la fluorescéine est également un signe important pour la différenciation de l’œdème papillaire.
Chez l’enfant, en présence d’un aspect d’œdème papillaire bilatéral, l’ODD doit être envisagée dans le diagnostic différentiel. Il est important de vérifier la présence de calcifications par échographie en mode B ou OCT pour distinguer un véritable œdème papillaire. Si nécessaire, un examen neurologique approfondi doit être envisagé.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement établi pour réduire ou éliminer les drusen eux-mêmes. La prise en charge repose sur les deux éléments suivants :
Les examens réguliers du champ visuel et l’évaluation d’imagerie sont au cœur de la prise en charge.
L’intervalle entre les consultations varie selon la sévérité de la maladie et le degré d’anomalie du champ visuel, mais des visites régulières sont essentielles. Il n’existe pas de traitement efficace établi pour les déficits du champ visuel ; dans certains cas, des médicaments hypotenseurs oculaires peuvent être envisagés.
Dans le rapport de cas de Markan et al., une imagerie multimodale a été réalisée chez un garçon au début de l’adolescence présentant une CNVM péripapillaire associée à l’ODD. L’AVCL de l’œil gauche était de 6/60, et il avait été traité par corticostéroïdes dans un autre établissement après un diagnostic erroné de névrite optique. Trois injections d’anti-VEGF ont entraîné la résolution de l’épanchement sous-rétinien, et l’AVCL s’est améliorée à 6/9 après 3 mois.
Les options thérapeutiques en cas de CNVM associée sont les suivantes :
| Complication | Prise en charge |
|---|---|
| Baisse soudaine de la vision et déficit du champ visuel | Envisager une ischémie intrapapillaire (mécanisme de type NAION) et réaliser un bilan d’urgence comme pour une neuropathie optique ischémique |
| Association à une rétinite pigmentaire | Ajout d’un électrorétinogramme (ERG) et évaluation de la fonction rétinienne |
| Association à des stries angioïdes rétiniennes | Surveillance des néovaisseaux choroïdiens (angiographie à la fluorescéine, OCT-angiographie, etc.) |
| Néovaisseaux choroïdiens péripapillaires (CNVM) | Envisager un traitement anti-VEGF, PDT ou photocoagulation au laser |
Il n’existe pas de traitement efficace pour les drusen eux-mêmes. La prise en charge se concentre sur les complications (CNVM, etc.). Des examens réguliers du champ visuel et l’observation des modifications de la morphologie papillaire sont importants. En cas de baisse soudaine de la vision ou d’anomalies du champ visuel, consulter rapidement.
La formation des drusen du nerf optique (ODD) résulte de la combinaison des caractéristiques anatomiques de la papille optique et d’un trouble du transport axonal. Une papille optique congénitalement petite et encombrée (crowded optic disc) est une condition préalable à la formation 2).
Lorsque le nerf optique traverse la lame criblée pour sortir du globe oculaire, tous les axones des cellules ganglionnaires de la rétine passent par cet étroit orifice (canal scléral). Chez les individus ayant un petit canal scléral, les fibres nerveuses sont plus densément tassées.
Avec l’âge, l’augmentation des drusen provoque une compression mécanique des fibres du nerf optique, entraînant une progression des troubles du champ visuel 2). Le mécanisme d’apparition des troubles du champ visuel est le suivant.
La taille et la localisation des drusen ne correspondent pas toujours aux modifications du champ visuel. Le mécanisme d’apparition de la CNVM (membrane néovasculaire choroïdienne péripapillaire) serait lié à l’impact sur les vaisseaux choroïdiens au niveau du site ODD et à une altération de la structure vasculaire péripapillaire.
Ce processus de calcification commencerait immédiatement après la naissance. Dans la petite enfance, la calcification dans la papille est encore petite et enfouie, donc elle n’est pas visible extérieurement. De l’adolescence à l’âge adulte, la calcification progresse, s’expose à la surface de la papille et devient visible sous forme superficielle. L’absence d’excavation papillaire est interprétée comme étant due à la compression de l’espace anatomique par la formation de drusen dans la papille, et c’est l’un des signes du fond d’œil caractéristiques de l’ODD.
Autrefois considérées comme des lésions bénignes statiques, les DDO sont désormais reconnues comme une maladie optique chronique progressive, car des anomalies du champ visuel sont observées dans plus de 70 % des cas et progressent lentement. On pense qu’une compression axonale continue et une ischémie locale entraînent une perte progressive des fibres du nerf optique, soulignant l’importance d’une surveillance à long terme du champ visuel.
La visualisation et l’évaluation morphologique des drusen papillaires par OCT à imagerie en profondeur améliorée (EDI-OCT) ont connu un développement rapide ces dernières années1). La quantification de la profondeur, du volume et du nombre de drusen devient possible, et cet outil pourrait être utilisé à l’avenir pour le suivi de la progression. La diffusion de l’OCT a également amélioré la précision de détection des drusen enfouis, et l’introduction du concept de PHOMS (hyperréflectivité péripapillaire de la couche des fibres nerveuses) a encore amélioré la précision diagnostique du pseudo-œdème papillaire6).
L’imagerie multimodale combinant autofluorescence du fond d’œil, OCT, OCT-A, angiographie à la fluorescéine (FA) et échographie (USG) est utile pour l’évaluation globale des complications associées aux DDO. En particulier, l’OCT-A est utile pour détecter les membranes vasculaires anormales péripapillaires (CNVM), contribuant à l’identification de cas qui pourraient être manqués par la FA seule.
Les critères diagnostiques et la terminologie des DDO variaient selon les établissements et les pays. Un consensus international (via le consortium ODDS, etc.) est en cours, et l’uniformisation des critères diagnostiques devrait contribuer à améliorer la précision des recherches futures.
L’efficacité du traitement anti-VEGF pour les CNVM associées aux DDO a été démontrée dans des rapports de cas, et l’accumulation de données est attendue. Le nombre de cas est faible et les résultats à long terme sont inconnus, mais cette option thérapeutique est à l’étude.
Les études prospectives à long terme sur la vitesse de progression et les facteurs prédictifs des déficits du champ visuel dans l’histoire naturelle des DDO sont insuffisantes. L’étude de la relation entre la taille, la localisation et le nombre de drusen et le pronostic du champ visuel constitue un enjeu important pour les recherches futures5).
Il a été rapporté que l’ischémie optique aiguë associée aux DOP (en particulier chez les moins de 50 ans) présente un tableau similaire à la neuropathie optique ischémique antérieure non artéritique (NA-AION) 2). Il est suggéré qu’une sténose structurelle intrapapillaire pourrait augmenter le risque de survenue d’ischémie. L’élucidation des facteurs de risque et l’établissement de stratégies de prévention sont des défis futurs.
Étant généralement asymptomatiques, un examen ophtalmologique régulier est la base. Si le diagnostic est déjà posé, il est important de réaliser des examens du champ visuel à l’intervalle recommandé par le médecin traitant. En cas de baisse soudaine de l’acuité visuelle, de modification brutale du champ visuel, d’éclairs lumineux ou de photopsie, il faut consulter rapidement un ophtalmologiste.
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