Le spectre du colobome du nerf optique est un terme générique désignant un groupe de maladies congénitales caractérisées par une excavation de la papille optique. Le terme « colobome » vient du grec kolobōma (coupé, défectueux).
Récemment, le concept unifié de congenital optic disc anomaly (CODA) a été proposé. 6)
Les principales maladies incluses dans le spectre sont les cinq suivantes :
L’ODC est unilatérale et bilatérale dans des proportions presque égales. Il n’y a pas de prédisposition raciale ou de sexe.
Le spectre comprend cinq groupes de maladies : le colobome de la papille optique (ODC), le syndrome de Morning Glory (MGD), le staphylome scléral péripapillaire (PPS), le colobome de Pedler (PC) et la fossette papillaire (ODP). Récemment, le concept de CODA (anomalie congénitale du disque optique) a été proposé pour les unifier. 6)
L’acuité visuelle et les symptômes varient considérablement selon la maladie et sa gravité.
Les aspects papillaires diffèrent selon la maladie. Veuillez vous référer à la comparaison ci-dessous.
ODC
Aspect papillaire : Dépression cupuliforme à bords nets prédominant en inférieur. Le bord supérieur de la papille est préservé, et la sclère apparaît blanche par transparence.
Trajet vasculaire : L’artère centrale de la rétine se divise en arrière de la papille, donnant l’impression que de nombreuses artères émergent du bord papillaire.
Complications : extension au colobome choroïdien, microphtalmie. Association à un décollement séreux de la rétine.
MGD
Aspect papillaire : dépression en entonnoir. Tissu glial central. Nombreux vaisseaux rétiniens rayonnant autour de la papille (annulus). Généralement unilatéral. 4)
Complications : association classique avec une encéphalocèle basale. Attention également aux anomalies vasculaires cérébrales.
PPS·ODP
PPS : papille optique généralement normale. Dépression profonde en entonnoir péripapillaire. Modifications pigmentaires atrophiques. Des cas de staphylome contractile spontané ont été rapportés. 4)
ODP : dépression cratériforme gris-blanc, ronde à ovale, souvent temporale. L’OCT montre un défaut de la lame criblée, un liquide sous-papillaire et une structure septale intrapapillaire. 5)
L’excavation due à l’ODC est excentrée vers le bas et non progressive, sans augmentation de la pression intraoculaire ni progression des modifications du champ visuel, ce qui la distingue principalement du glaucome. L’OCT, l’examen du champ visuel et le suivi de l’évolution de l’excavation sont utiles pour le diagnostic différentiel.
La cause fondamentale commune à toutes les maladies du spectre est la fermeture incomplète de la fissure embryonnaire.
Le développement oculaire commence à la formation du sillon optique aux jours 22-25 de la grossesse, puis se différencie en vésicule optique et pédicule optique (→ nerf optique). Si la fissure embryonnaire ne se ferme pas normalement avant la 7e semaine de grossesse, un colobome se développe.
L’étiologie de chaque maladie est la suivante.
La plupart des cas sont sporadiques, mais des cas familiaux ont été rapportés.
Les maladies du spectre peuvent être associées à des maladies systémiques graves. Le tableau ci-dessous résume les principales maladies associées.
| Maladie systémique | Principales caractéristiques | Gène associé |
|---|---|---|
| Syndrome CHARGE | Cardiopathie congénitale, atrésie des choanes, retard de croissance | CHD7 |
| Syndrome rénocolobome | Hypoplasie rénale, hypertension, surdité de perception | PAX2 |
| Syndrome d’Aicardi | Agénésie du corps calleux, spasmes infantiles | — |
| Syndrome de Meckel | Polydactylie, kystes rénaux | — |
Dans le MGD, une association classique avec l’encéphalocèle basale est connue.
La plupart des cas sont sporadiques. Cependant, des formes familiales ont été rapportées, suggérant une possible triplication du gène de la pemphigoïde des muqueuses 19 ou une transmission autosomique dominante dans l’ODP. 6) Le syndrome papillorénal dû à une mutation PAX2 est une maladie héréditaire nécessitant un dépistage des complications rénales.
L’ODC peut être diagnostiqué par simple ophtalmoscopie. Les signes caractéristiques sont une dépression cupuliforme excentrée vers le bas, aux bords nets, un rebord papillaire supérieur préservé et une transparence sclérale blanche. Le diagnostic de certitude repose sur l’échographie, l’IRM, le scanner et l’OCT.
Particulièrement utile pour évaluer la pathologie de l’ODP.
L’OCT à source balayée (SS-OCT) visualise des fibres sclérales clairsemées et irrégulières ainsi qu’une ouverture de l’espace sous-arachnoïdien juste en dessous du fond de la dépression dans l’ODC.
| Maladie différentielle | Points clés du diagnostic différentiel |
|---|---|
| Excavation papillaire glaucomateuse | Progressif, élévation de la pression intraoculaire, modifications du champ visuel |
| Staphylome péripapillaire | La papille elle-même est normale |
| Syndrome de la fleur de liseron (autre nom du MGD) | Vaisseaux radiaires, masse gliale |
| PFV/PHPV papillaire | Persistance de l’artère hyaloïde fœtale |
L’ODC est souvent déviée vers le bas et le côté nasal, tandis que l’ODP est souvent déviée vers le bas et le côté temporal, ce qui aide également au diagnostic différentiel. 5)
Il n’existe pas de traitement curatif ni de prévention. La prise en charge repose principalement sur la gestion de l’amblyopie et le traitement des complications.
La prise en charge du décollement de rétine séreux associé à l’ODC est la suivante :
Les principaux traitements de la maculopathie associée à la fossette optique (ODP) sont les suivants. Il n’existe pas de consensus sur le traitement, et le choix varie selon les établissements et les cas.
Nadig & Ratra (2024) ont rapporté un cas d’ODP double chez un homme de 42 ans traité par PPV + inversion du volet de la limitante interne (ILM) + colle de fibrine + tamponnade au gaz SF6, avec une amélioration de la meilleure acuité visuelle corrigée de 20/60 à 20/30 et une réduction de l’épaisseur fovéale de 879 μm à 482 μm à 3 mois postopératoires. 1)
Dans un cas associant PPS et ODP, une amélioration visuelle a été rapportée après PPV + photocoagulation au laser des bords du PPS + tamponnade au gaz SF6 (meilleure acuité visuelle corrigée de 0,2 à 0,7). 7)
Il existe plusieurs options comme la PPV (vitrectomie), la photocoagulation au laser, la tamponnade au gaz, le cerclage maculaire et l’utilisation de membrane amniotique humaine, mais il n’y a pas de traitement standard établi. La PPV est considérée comme plus efficace que la photocoagulation au laser, et des rapports font état de PPV + inversion du volet de l’ILM. 1)
Le développement oculaire commence par la formation du sillon optique entre les jours 22 et 25 de gestation. La vésicule optique se différencie en pédicule optique (qui deviendra le nerf optique), et la fissure embryonnaire se ferme normalement à la 7e semaine de gestation. Une fermeture incomplète est à l’origine de diverses pathologies.
Le gène PAX2 est exprimé dans les astrocytes et participe à la différenciation et à la migration normales des astrocytes précurseurs. Les mutations de PAX2 perturbent la formation de la papille et, via une angiogenèse anormale, entravent le développement de la rétine et de la choroïde.
Plusieurs voies sont suggérées pour l’accumulation de liquide sous-rétinien et intra-rétinien dans l’ODP.
Comme mécanisme de gradient de pression, il a été proposé que lorsque la pression intracrânienne diminue, le liquide vitréen est aspiré dans l’ODP, et lorsque la pression intracrânienne augmente, le liquide est repoussé dans l’œil, disséquant les espaces sous-rétinien et intra-rétinien. 9)
La progression de la lésion (séquence de Lincoff) est la suivante :
Histologiquement, l’ODP est une hernie du tissu rétinien s’étendant dans l’espace sous-arachnoïdien à travers un défaut de la lame criblée. 7,9)
Lorsque de l’huile de silicone est utilisée dans un œil avec ODC, si la PIO augmente, le colobome sert de voie et l’huile se déplace de la cavité vitréenne vers l’espace sous-rétinien en raison du gradient de pression. Des cas survenus 14 mois après la chirurgie ont été rapportés, soulignant l’importance d’une gestion à long terme de la pression intraoculaire. 3)
Betsch et al. (2021) ont rapporté deux cas familiaux de ODP chez deux paires père-fils et ont montré que l’analyse de l’exome entier n’a pas détecté de mutations dans PAX2, PAX6 et la pemphigoïde muqueuse 19. 6) Les gènes candidats incluent IGSF9, MPP4, SDHA, HMCN1 et SCN3A, mais la relation causale n’est pas établie.
Le concept CODA, qui traite ODC, MGD et ODP comme des maladies sur le même spectre, est en cours d’établissement. De plus, une triplication de 6 kpb du gène de la pemphigoïde muqueuse 19 (chromosome 12q) a été identifiée dans une famille CODA (Fingert 2007 → confirmée par Hazlewood 2015), et dans une autre famille CODA, 14q12-q22.1 a été rapporté comme un nouveau locus. 6)
Selon le rapport de Hodgkins et al., tous les cas de dysplasie frontonasale et d’encéphalocèle basale étaient accompagnés de PPS ou de MGDA, suggérant que les deux maladies ont une origine embryologique commune. 4)
L’hypothèse selon laquelle MGDA et PPS sont des formes différentes sur le spectre phénotypique d’une même maladie est de plus en plus soutenue par l’accumulation de rapports de cas.
La PPV avec retournement du flap de la limitante interne (ILM) pour la maculopathie ODP est une nouvelle approche chirurgicale prometteuse. 1) L’utilisation d’amnios humain pour l’ODP avec décollement neurosensoriel a également été rapportée, mais les deux techniques en sont à un stade avec un nombre limité de cas.
