طيف ورم القولون البصري هو مجموعة من الأمراض الخلقية التي تسبب انخفاضًا (حفرة) في القرص البصري. مصطلح “ورم القولون” مشتق من الكلمة اليونانية kolobōma (مقطوع أو ناقص).
في السنوات الأخيرة، تم اقتراح مفهوم موحد باسم الشذوذ الخلقي للقرص البصري (CODA). 6)
الأمراض الرئيسية المدرجة في الطيف هي الخمسة التالية:
ورم القولون في القرص البصري (ODC): انخفاض في القرص بسبب الإغلاق غير الكامل للشق الجنيني القريب. معدل الانتشار 3-8/100,000.
متلازمة مجد الصباح (MGD/MGDA): تتميز بانخفاض قمعي وكتلة دبقية مركزية. معدل الانتشار 2.6/100,000، أكثر شيوعًا لدى النساء والقوقازيين. 4)
الورم العنبي الصلب المحيط بالحليمة (PPS): انخفاض قمعي عميق حول القرص. قد يظهر حركات انقباضية تلقائية. 4)
ورم القولون بيدلر (PC): شذوذ في القرص مع نسيج دهني وعضلات ملساء منتبذة. خطر التشخيص الخاطئ كورم عيني.
نقرة القرص البصري (ODP): انخفاض فوهي في القرص. معدل الحدوث 1/11,000، لا فرق بين الجنسين، 85-90% أحادي الجانب ومنفرد. 5)
ODC هو تقريبًا متساوٍ في نسبة الإصابة في عين واحدة أو كلتا العينين. لا يوجد تحيز عرقي أو جنسي.
Qما هي الأمراض التي تشملها طيف كولوبوما العصب البصري؟
A
تشمل الطيف خمس مجموعات مرضية: كولوبوما القرص البصري (ODC)، متلازمة مورنينغ غلوري (MGD)، الورم العنبي الصلب المحيط بالحليمة (PPS)، كولوبوما بيدلر (PC)، وحفرة القرص البصري (ODP). في السنوات الأخيرة، تم اقتراح مفهوم توحيدها تحت مسمى CODA (تشوه القرص البصري الخلقي). 6)
تختلف حدة البصر والأعراض بشكل كبير حسب المرض وشدته.
ODC: تتراوح من أفضل حدة بصر مصححة تزيد عن 1.0 إلى حالات ضعيفة. قد يحدث انخفاض في الرؤية حتى بدون إصابة البقعة. في حالات ضعف الرؤية، قد يحدث حول بسبب عدم الاستخدام.
MGD: عادة ما تكون حدة البصر ضعيفة (20/200 إلى عد الأصابع). حوالي 30% فقط يحافظون على 20/40 أو أفضل. 4)
PPS: تتراوح حدة البصر من طبيعية إلى انخفاض ملحوظ حسب درجة إصابة البقعة. قد يحدث فقدان مؤقت للرؤية.
ODP: عادة لا توجد أعراض ذاتية حتى حدوث اعتلال البقعة. عند حدوث اعتلال البقعة، يحدث انخفاض في الرؤية.
تختلف نتائج القرص البصري لكل مرض. انظر المقارنة أدناه.
ODC
نتيجة القرص: انخفاض كأسي واضح الحدود يغلب على الجزء السفلي. يبقى الحافة العلوية للقرص، ويظهر الصلبة باللون الأبيض.
مسار الأوعية: نظرًا لأن الشريان الشبكي المركزي يتفرع خلف القرص، تظهر العديد من الشرايين وكأنها تخرج من حافة القرص.
المضاعفات: امتداد إلى ورم القولون المشيمي، تكوين عين صغيرة. انفصال الشبكية المصلي.
MGD
نتائج الحليمة البصرية: انخفاض قمعي الشكل. وجود كتلة نسيج دبقي في المركز. مصحوبة بأوعية شبكية عديدة تمتد شعاعيًا من محيط الحليمة (annulus). عادة ما تكون أحادية الجانب. 4)
المضاعفات: يُعرف ارتباطها بقيلة قاعدية في الدماغ بشكل تقليدي. يجب الانتباه أيضًا إلى تشوهات الأوعية الدموية الدماغية.
PPS · ODP
PPS: عادة ما تكون الحليمة البصرية طبيعية. انخفاض قمعي عميق حول الحليمة. تغيرات ضمورية صبغية. تم الإبلاغ عن انقباضات تلقائية (contractile staphyloma). 4)
ODP: انخفاض فوهي رمادي-أبيض دائري إلى بيضاوي يقع غالبًا في الجانب الصدغي. يكشف التصوير المقطعي التوافقي البصري عن عيب في الصفيحة المصفوية، وتجمع سائل تحت الحليمة، وبنية حاجز داخل الحليمة. 5)
Qكيف نفرق بين ورم قولون الحليمة البصرية والحفرة الزرقية؟
A
انخفاض ODC يكون لامركزيًا نحو الأسفل وغير تقدمي، ولا يصاحبه ارتفاع في ضغط العين أو تغيرات تقدمية في المجال البصري، وهذه هي نقاط الاختلاف الرئيسية عن الزرق. يساعد التصوير المقطعي التوافقي البصري وفحص المجال البصري ومتابعة تغيرات الانخفاض بمرور الوقت في التفريق.
السبب الجذري المشترك لجميع أمراض الطيف هو عدم اكتمال إغلاق الشق الجنيني (embryonal fissure).
يبدأ تطور العين بتكوين أخدود العصب البصري في الأسبوع 22-25 من الحمل، ثم يتمايز إلى الحويصلة البصرية والساق البصري (→ العصب البصري). إذا لم ينغلق الشق الجنيني بشكل طبيعي بحلول الأسبوع السابع من الحمل، يحدث الورم القولوني.
مسببات الأمراض لكل مرض هي كما يلي.
ODC: إغلاق غير كامل للشق الجنيني القريب في الأسبوع السادس من الحمل. يشارك جين PAX2 (المعبر عنه في الخلايا النجمية).
MGD: السبب الدقيق غير معروف. يُفترض وجود حالة مشابهة لإغلاق الشق الجنيني غير الكامل. تم الإبلاغ عن ارتباط مع طفرة PAX6. 4)
PPS: تمايز غير كامل للصلبة من خلايا العرف العصبي الخلفي في الشهر الخامس من الحمل → انخفاض الدعم الهيكلي حول الحليمة → انفتاق تحت ضغط العين الطبيعي.
قد ترتبط أمراض الطيف بأمراض جهازية خطيرة. يلخص الجدول التالي الأمراض المرتبطة الرئيسية.
المرض الجهازي
السمات الرئيسية
الجين المرتبط
متلازمة CHARGE
تشوهات قلبية، رتق الخياشيم، تأخر النمو
CHD7
متلازمة الحليمة الكلوية
نقص تنسج الكلى، ارتفاع ضغط الدم، فقدان السمع الحسي العصبي
PAX2
متلازمة أيكاردي
غياب الجسم الثفني، تشنجات الرضع
—
متلازمة ميكل
تعدد الأصابع، كيسات كلوية
—
في MGD، يُعرف الارتباط الكلاسيكي مع القيلة الدماغية القاعدية.
Qهل هذا المرض وراثي؟
A
معظم الحالات تكون متفرقة (غير وراثية). ومع ذلك، هناك تقارير عن حالات عائلية، مما يشير إلى احتمال وجود تضاعف ثلاثي لجين الغشاء المخاطي الفقاعي 19 أو وراثة جسمية سائدة في حفرة القرص البصري. 6)متلازمة الحليمة الكلوية الناتجة عن طفرة PAX2 هي مرض وراثي وتتطلب فحصًا للمضاعفات الكلوية.
يمكن تشخيص حفرة القرص البصري (ODC) بناءً على فحص منظار العين فقط. السمات المميزة هي انخفاض وعائي حاد الحواف ذو موقع سفلي جانبي، وبقاء الحافة العلوية للحليمة، وشفافية الصلبة البيضاء. يستخدم التصوير بالموجات فوق الصوتية والرنين المغناطيسي والتصوير المقطعي المحوسب والتصوير المقطعي التوافقي البصري (OCT) للتأكيد.
مفيد بشكل خاص لتقييم حالة حفرة القرص البصري (ODP).
منطقة منخفضة الانعكاس تحت الحليمة (تراكم السوائل)
هيكل الحاجز داخل الحليمة
خلل في الصفيحة المصفوية وفتق في أنسجة الشبكية7)
اتصال مع الفضاء تحت العنكبوتية 7)
في التصوير المقطعي التوافقي البصري ذو المصدر الممسوح (SS-OCT)، تظهر ألياف الصلبة متناثرة وغير منتظمة مع فتحة في الفضاء تحت العنكبوتية مباشرة خلف قاع الانخفاض في حفرة القرص البصري (ODC).
تصوير الأوعية بالفلوريسين (FA): في حفرة القرص البصري (ODP)، يظهر نقص التألق في المرحلة الشريانية، وفرط التألق في المرحلة الوريدية، وتسرب في المرحلة المتأخرة. 7)
الموجات فوق الصوتية (B-scan): في متلازمة الحفرة الخلفية (PPS)، يتم تأكيد الانخفاض المخروطي في القطب الخلفي. 4)
اختبار المجال البصري: في ODP، عتمة مقوسة وتوسع النقطة العمياء. تختلف حسب الحجم والموقع. 5)
التصوير بالرنين المغناطيسي/التصوير المقطعي المحوسب للرأس: استبعاد التشوهات داخل الجمجمة في جميع الحالات. في MGD، تأكيد وجود القيلة القاعدية أمر إلزامي.
استخدام السلى البشري: تم الإبلاغ عنه كعلاج جديد لـ ODP المصحوب بانفصال عصبي حسي.
أفاد Nadig & Ratra (2024) عن حالة لرجل يبلغ من العمر 42 عامًا مصاب بحفرتين مزدوجتين في القرص البصري، تم إجراء PPV + انقلاب الغشاء الداخلي المحدد (ILM flap) + غراء الفيبرين + دكاك غاز SF6، وتحسنت حدة البصر المصححة من 20/60 إلى 20/30 بعد 3 أشهر، وانخفض سمك النقرة من 879 ميكرومتر إلى 482 ميكرومتر. 1)
في حالات الاشتراك بين PPS وODP، تم الإبلاغ عن تحسن في حدة البصر بعد PPV + تخثير ضوئي بالليزر لحافة PPS + دكاك غاز SF6 (حدة البصر المصححة من 0.2 إلى 0.7). 7)
Qما هي العلاجات المتاحة لاعتلال البقعة المرتبط بحفرة القرص البصري؟
A
توجد خيارات متعددة مثل PPV (استئصال الزجاجية)، التخثير الضوئي بالليزر، الدكاك بالغاز، ربط البقعة، واستخدام السلى البشري، لكن لا يوجد علاج قياسي محدد. يُعتبر PPV أكثر نجاحًا من التخثير الضوئي، وهناك تقارير عن PPV + انقلاب ILM flap. 1)
يبدأ تطور العين بتكوين التلم البصري في الأيام 22-25 من الحمل. يتمايز إلى حويصلة بصرية → ساق بصري (→ عصب بصري)، ويغلق الشق الجنيني بحلول الأسبوع السابع من الحمل في المسار الطبيعي. يشكل الإغلاق غير الكامل الأساس لحدوث الأمراض المختلفة.
يُعبر جين PAX2 في الخلايا النجمية، ويشارك في التمايز الطبيعي وهجرة الخلايا النجمية السليفة. تؤدي طفرات PAX2 إلى ضعف تكوين القرص البصري، وتثبيط تطور الشبكية والمشيمية عبر تكوين أوعية دموية غير طبيعية.
الفيزيولوجيا المرضية لاعتلال البقعة المرتبط بـ ODP
هناك عدة مسارات مقترحة لتراكم السوائل تحت الشبكية وداخل الشبكية في ODP.
تدفق الخلط الزجاجي (أحد المسارات الرئيسية)
تدفق السائل الدماغي الشوكي (CSF) من الحيز تحت العنكبوتية
سوائل من الأوعية المتسربة في قاعدة القرص البصري
عبر المشيمية (تسرب عبر غشاء بروخ) 9)
كآلية فرق الضغط، يُقترح أنه عندما ينخفض الضغط داخل الجمجمة، يُسحب الخلط الزجاجي إلى ODP، وعندما يرتفع الضغط داخل الجمجمة، يُدفع السائل مرة أخرى إلى العين، مما يؤدي إلى انفصال تحت الشبكية وداخل الشبكية. 9)
تطور الآفة (تسلسل لينكوف) هو كما يلي:
انفصال الطبقة الداخلية للشبكية (تغير شبيه بالانشقاق)
تكوين ثقب بقعي في الطبقة الخارجية
التطور إلى انفصال الشبكية الخارجي 9)
نسيجيًا، ODP هو فتق في أنسجة الشبكية يمتد إلى الحيز تحت العنكبوتية من خلال عيب في الصفيحة المصفوية. 7,9)
عند استخدام زيت السيليكون في عين ODC، إذا ارتفع ضغط العين، يعمل الورم القولوبوما كممر، وينتقل الزيت من التجويف الزجاجي إلى الحيز تحت الشبكية بسبب فرق الضغط. تم الإبلاغ عن حالات حدثت بعد 14 شهرًا من الجراحة، مما يشير إلى أهمية إدارة ضغط العين على المدى الطويل. 3)
7. أحدث الأبحاث والتوجهات المستقبلية (تقارير في مرحلة البحث)
أبلغ Betsch et al. (2021) عن حالتين عائليتين لـ ODP في زوجين من الآباء والأبناء، وأظهر تحليل الإكسوم الكامل عدم اكتشاف طفرات في PAX2 وPAX6 و MMP19. 6) تم اقتراح IGSF9 وMPP4 وSDHA وHMCN1 وSCN3A كجينات مرشحة، لكن العلاقة السببية غير مؤكدة.
يتقدم إنشاء مفهوم CODA الذي يعامل ODC وMGD وODP كأمراض على نفس الطيف. كما تم تحديد تضاعف ثلاثي بطول 6 كيلو قاعدة في جين MMP19 (الكروموسوم 12q) في عائلة CODA (Fingert 2007 → تأكيد التضاعف الثلاثي بواسطة Hazlewood 2015)، وتم الإبلاغ عن 14q12-q22.1 كموضع جيني جديد في عائلة CODA أخرى. 6)
في تقرير Hodgkins et al.، كانت جميع حالات خلل تنسج الأنف الجبهي والقيلة الدماغية القاعدية مصحوبة بـ PPS أو MGDA، مما يشير إلى أصل جنيني مشترك بين المرضين. 4)
فرضية أن MGDA وPPS هما شكلان مختلفان على طيف النمط الظاهري لنفس المرض تحظى بدعم متزايد من تراكم تقارير الحالات.
تعتبر جراحة PPV مع قلب سديلة ILM (الغشاء الداخلي المحدد) نهجًا جراحيًا جديدًا لاعتلال البقعة المرتبط بـ ODP. 1) كما تم الإبلاغ عن استخدام السلى البشري لـ ODP مع انفصال عصبي حسي، لكن عدد الحالات لا يزال محدودًا.
Nadig RR, Ratra D. Surgical management of a case of double optic disc pits with maculopathy. Indian J Ophthalmol. 2024. (Video article)
Tilak I, Kizhakkekara VV, Nagrajan S, Chakkaravarthy N. Optic disc coloboma - A hidden masquerader. Arq Bras Oftalmol. 2024;87(5):e2024-0105.
Shmueli O, Jaouni T. Late-Onset Subretinal Silicone Oil Migration through Optic Disc Coloboma. Case Rep Ophthalmol. 2025;16:331-335.
Trifonova K, Slaveykov K. Morning Glory Disc Anomaly with Contractile Peripapillary Staphyloma in an 18-Month-Old Girl. Neuro-Ophthalmology. 2021;45(1):36-40.
Ceylan OM, Yilmaz AC, Durukan AH, Köylü MT, Mutlu FM. A Case of Multiple Optic Disc Pits: 21-Year Follow-up. Turk J Ophthalmol. 2021;51:123-126.
Betsch D, Orr A, Nightingale M, Gaston D, Gupta R. Familial Optic Disc Pits in 2 Father-Son Pairs: Clinical Features and Genetic Analysis. Case Rep Ophthalmol. 2021;12:603-610.
Okano K, Ishida T, Inoue M, Hirakata A. Retinal detachment and retinoschisis associated with optic disc pit in peripapillary staphyloma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101468.
Ramesh PV, Devadas AK, Varsha V, et al. A rare case of unilateral Axenfeld-Rieger anomaly associated with optic disc coloboma: A multimodal imaging canvas. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2645-2647.
Rao SL, Thool AR. A Classical Presentation of Optic Disc Pits With Complex Maculopathy. Cureus. 2022;14(12):e32469.
انسخ نص المقال والصقه في مساعد الذكاء الاصطناعي الذي تفضله.
تم نسخ المقال إلى الحافظة
افتح أحد مساعدي الذكاء الاصطناعي أدناه والصق النص المنسوخ في مربع المحادثة.
