สเปกตรัมคอโลโบมาของเส้นประสาทตา

ประเด็นสำคัญโดยสังเขป

สเปกตรัมคอลโลโบมาของประสาทตาคือกลุ่มโรคที่มีลักษณะร่วมคือความผิดปกติแต่กำเนิดแบบบุ๋มของจานประสาทตา
โรคหลัก ได้แก่ คอโลโบมาของจานประสาทตา (ODC), กลุ่มอาการมอร์นิงกลอรี (MGD), สตาฟิโลมารอบหัวประสาทตา (PPS), หลุมจานประสาทตา (ODP), และคอโลโบมาพีดเลอร์ (PC)
สาเหตุพื้นฐานคือการปิดไม่สมบูรณ์ของรอยแยกของตัวอ่อน (ร่องพัฒนาการของตาที่ปิดภายในสัปดาห์ที่ 7 ของการตั้งครรภ์)
อาจมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบที่รุนแรงร่วมด้วย เช่น CHARGE syndrome, Aicardi syndrome, และ papillorenal syndrome
การมองเห็นแตกต่างกันไปตามโรคและความรุนแรง ตั้งแต่ >1.0 ที่แก้ไขแล้วไปจนถึงกรณีไม่ดี และอาจลดลงได้แม้ไม่มีรอยโรคที่จอตา
ไม่มีการรักษาที่หายขาด การจัดการตามัวและการจัดการภาวะแทรกซ้อน (จอตาลอก, จอตาผิดปกติ) เป็นหลักสำคัญของการรักษา
เมื่อพบในเด็ก จำเป็นต้องทำ MRI/CT ศีรษะและปรึกษากุมารแพทย์

1. กลุ่มอาการคอโลโบมาของเส้นประสาทตาคืออะไร

กลุ่มอาการคอโลโบมาของเส้นประสาทตาเป็นกลุ่มโรคแต่กำเนิดที่ทำให้เกิดรอยบุ๋ม (excavation) ที่จานประสาทตา คำว่า “คอโลโบมา” มาจากภาษากรีก kolobōma (ถูกตัดหรือบกพร่อง)

ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการเสนอแนวคิดแบบรวมเป็น ความผิดปกติแต่กำเนิดของจานประสาทตา (CODA) ⁶⁾

โรคหลักห้าโรคในกลุ่มนี้ ได้แก่:

คอโลโบมาของจานประสาทตา (ODC): รอยบุ๋มของจานประสาทตาเนื่องจากการปิดไม่สมบูรณ์ของรอยแยกของตัวอ่อนส่วนต้น ความชุก 3-8/100,000
กลุ่มอาการมอร์นิงกลอรี (MGD/MGDA): มีลักษณะรอยบุ๋มรูปกรวยและก้อนเนื้อเกลียกลาง ความชุก 2.6/100,000 พบมากในเพศหญิงและคนผิวขาว ⁴⁾
สตาฟิโลมารอบหัวประสาทตา (PPS): รอยบุ๋มรูปกรวยลึกรอบจานประสาทตา อาจมีการเคลื่อนไหวหดตัวเอง ⁴⁾
คอโลโบมาพีดเลอร์ (PC): ความผิดปกติของจานประสาทตาร่วมกับเนื้อเยื่อไขมันและกล้ามเนื้อเรียบผิดที่ เสี่ยงต่อการวินิจฉัยผิดเป็นเนื้องอกตา
หลุมจานประสาทตา (ODP): รอยบุ๋มรูปปล่องภูเขาไฟที่จานประสาทตา อุบัติการณ์ 1/11,000 ไม่แตกต่างทางเพศ 85-90% ข้างเดียวและเดี่ยว ⁵⁾

ODC มีสัดส่วนการเกิดในตาข้างเดียวและสองตาใกล้เคียงกัน ไม่มีความแตกต่างทางเชื้อชาติหรือเพศ

Q กลุ่มโรคคอลโลโบมาของเส้นประสาทตาประกอบด้วยโรคใดบ้าง?

กลุ่มโรคนี้ประกอบด้วย 5 โรค: คอลโลโบมาของจานประสาทตา (ODC), กลุ่มอาการมอร์นิงกลอรี (MGD), สตาฟิโลมาของตาขาวรอบหัวประสาทตา (PPS), คอลโลโบมาพีดเลอร์ (PC), และหลุมจานประสาทตา (ODP) ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา มีการเสนอแนวคิดให้รวมเป็น CODA (ความผิดปกติแต่กำเนิดของจานประสาทตา) ⁶⁾

2. อาการหลักและผลการตรวจทางคลินิก

อาการที่ผู้ป่วยรู้สึก

การมองเห็นและอาการแตกต่างกันอย่างมากตามชนิดและความรุนแรงของโรค

ODC: ตั้งแต่การมองเห็นที่แก้ไขแล้ว >1.0 ไปจนถึงกรณีที่แย่ อาจมีการมองเห็นลดลงแม้ไม่มีจอประสาทตาผิดปกติ ในกรณีที่การมองเห็นไม่ดี อาจเกิดตาเหล่จากการไม่ใช้งาน
MGD: การมองเห็นมักไม่ดี (20/200 ถึงนับนิ้ว) มีเพียงประมาณ 30% เท่านั้นที่รักษาระดับ 20/40 หรือดีกว่า ⁴⁾
PPS: การมองเห็นตั้งแต่ปกติถึงลดลงอย่างชัดเจน ขึ้นอยู่กับระดับการเกี่ยวข้องของจอประสาทตา อาจเกิดการสูญเสียการมองเห็นชั่วคราว
ODP: มักไม่มีอาการจนกระทั่งเกิดโรคจอประสาทตา เมื่อเกิดโรคจอประสาทตา จะมีการมองเห็นลดลง

ผลการตรวจทางคลินิก

ลักษณะของจานประสาทตาแตกต่างกันในแต่ละโรค ดูการเปรียบเทียบด้านล่าง

ODC

ลักษณะจานประสาทตา: รอยบุ๋มรูปชามขอบเขตชัดเจน มักอยู่ด้านล่าง ขอบบนของจานประสาทตายังคงอยู่ และเห็นตาขาวเป็นสีขาว

แนวเส้นเลือด: เนื่องจากหลอดเลือดแดงจอประสาทตาส่วนกลางแตกแขนงหลังจานประสาทตา จึงมองเห็นหลอดเลือดแดงจำนวนมากโผล่ออกจากขอบจานประสาทตา

ภาวะแทรกซ้อน: ขยายเป็นคอโลโบมาของคอรอยด์, ตาเล็ก จอประสาทตาลอกชนิดมีน้ำใต้จอประสาทตา

MGD

ลักษณะของหัวประสาทตา: บุ๋มรูปกรวย มีก้อนเนื้อเกลียอยู่ตรงกลาง ร่วมกับหลอดเลือดจอประสาทตาจำนวนมากที่แผ่ออกจากรอบหัวประสาทตา (annulus) มักเป็นข้างเดียว ⁴⁾

ภาวะแทรกซ้อน: โดยทั่วไปทราบว่าสัมพันธ์กับเบซิลเอนเซฟาโลซีล ควรระวังความผิดปกติของหลอดเลือดสมองร่วมด้วย

PPS · ODP

PPS: หัวประสาทตามักปกติ มีรอยบุ๋มรูปกรวยลึกรอบหัวประสาทตา การเปลี่ยนแปลงของเม็ดสีแบบฝ่อ มีรายงานการหดตัวเอง (contractile staphyloma) ⁴⁾

ODP: รอยบุ๋มรูปปล่องภูเขาไฟสีขาวเทา กลมถึงรี มักอยู่ทางด้านขมับ OCT พบข้อบกพร่องของลามินาคริบโรซา มีน้ำใต้หัวประสาทตา และโครงสร้างกั้นภายในหัวประสาทตา ⁵⁾

Q จะแยกคอโลโบมาของหัวประสาทตาออกจากรอยบุ๋มหัวประสาทตาจากต้อหินได้อย่างไร?

รอยบุ๋มจาก ODC จะเยื้องลงด้านล่างและไม่ลุกลาม ไม่มีความดันลูกตาสูงหรือการเปลี่ยนแปลงลานสายตาที่ลุกลาม ซึ่งเป็นจุดแยกหลักจากต้อหิน OCT การตรวจลานสายตา และการติดตามการเปลี่ยนแปลงของรอยบุ๋มตามเวลามีประโยชน์ในการแยก

3. สาเหตุและปัจจัยเสี่ยง

พื้นฐานทางคัพภวิทยา

สาเหตุพื้นฐานร่วมของโรคในสเปกตรัมทั้งหมดคือ การปิดของรอยแยกของตัวอ่อน (embryonal fissure) ไม่สมบูรณ์

การพัฒนาของตาเริ่มต้นด้วยการสร้างร่องประสาทตาในสัปดาห์ที่ 22–25 ของการตั้งครรภ์ จากนั้นแยกเป็นถุงตาและก้านตา (→ เส้นประสาทตา) หากรอยแยกของตัวอ่อนไม่ปิดตามปกติภายในสัปดาห์ที่ 7 ของการตั้งครรภ์ จะเกิดคอโลโบมา

สาเหตุของโรคแต่ละชนิดมีดังนี้

ODC: การปิดรอยแยกของตัวอ่อนส่วนต้นไม่สมบูรณ์ในสัปดาห์ที่ 6 ของการตั้งครรภ์ เกี่ยวข้องกับยีน PAX2 (แสดงออกในแอสโทรไซต์)
MGD: ยังไม่ทราบสาเหตุที่แน่ชัด สันนิษฐานว่ามีภาวะคล้ายการปิดรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์ มีรายงานความสัมพันธ์กับการกลายพันธุ์ของ PAX6 ด้วย ⁴⁾
PPS: การเปลี่ยนแปลงของตาขาวจากเซลล์ประสาทคริสตาหลังไม่สมบูรณ์ในเดือนที่ 5 ของการตั้งครรภ์ → การรองรับโครงสร้างรอบหัวประสาทตาลดลง → การโป่งออกภายใต้ความดันลูกตาปกติ
ODP: การปิดขอบบนของรอยแยกของตัวอ่อนไม่สมบูรณ์

ปัจจัยทางพันธุกรรม

ส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย แต่มีรายงานกรณีที่พบในครอบครัว

ยีน PAX2: การพัฒนาก้านประสาทตาผิดปกติ → ยีนก่อโรคกลุ่มอาการไตหัวประสาทตา (ไตเจริญไม่เต็มที่ ความดันโลหิตสูง ไตวาย)
ยีน CHD7 (โครโมโซม 8): ยีนก่อโรค CHARGE syndrome
ยีน FOXC1: พบการกลายพันธุ์ในกรณีที่มีความผิดปกติของ Axenfeld-Rieger (ARA) ร่วมกับ ODC ⁸⁾
ยีน pemphigoid เยื่อเมือก 19 (โครโมโซม 12q): มีรายงานการเพิ่มขึ้นสามเท่าขนาด 6 kbp ในความผิดปกติของหัวประสาทตาบุ๋มในครอบครัว ⁶⁾
รูปแบบการถ่ายทอดของ ODP: แนะนำว่าอาจเป็นการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant การวิเคราะห์เอ็กโซมทั้งหมดในบางครอบครัวไม่พบการกลายพันธุ์ใน PAX2, PAX6 และ pemphigoid เยื่อเมือก 19 ⁶⁾

โรคทางระบบที่เกี่ยวข้อง

โรคในสเปกตรัมอาจเกิดร่วมกับโรคทางระบบที่รุนแรงได้ ตารางด้านล่างสรุปโรคที่เกี่ยวข้องหลัก

โรคทางระบบ	ลักษณะสำคัญ	ยีนที่เกี่ยวข้อง
CHARGE syndrome	หัวใจพิการแต่กำเนิด, โพรงจมูกส่วนหลังตีบตัน, การเจริญเติบโตช้า	CHD7
Papillorenal syndrome	ไตเล็กผิดปกติ, ความดันโลหิตสูง, การสูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับเสียง	PAX2
Aicardi syndrome	สมองส่วนคอร์ปัส คัลโลซัมขาด, อาการชักกระตุกในทารก	—
Meckel syndrome	นิ้วมือหรือนิ้วเท้าเกิน, ถุงน้ำในไต	—

ใน MGD มีความสัมพันธ์แบบคลาสสิกกับ basal encephalocele

Q โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่?

ส่วนใหญ่เป็นแบบประปราย อย่างไรก็ตาม มีรายงานกรณีครอบครัว ซึ่งบ่งชี้ถึงความเป็นไปได้ของการเพิ่มจำนวนสามเท่าของยีน mucous membrane pemphigoid 19 หรือการถ่ายทอดแบบ autosomal dominant ใน ODP ⁶⁾ กลุ่มอาการ papilla renalis จากการกลายพันธุ์ PAX2 เป็นโรคทางพันธุกรรมและจำเป็นต้องตรวจคัดกรองภาวะแทรกซ้อนทางไต

4. การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ

การตรวจด้วยกล้องตรวจตาและกล้องส่องหลอดไฟ

ODC สามารถวินิจฉัยได้จากผลการตรวจด้วยกล้องตรวจตาเพียงอย่างเดียว ลักษณะเฉพาะคือรอยบุ๋มรูปชามขอบคม อยู่ด้านล่างเยื้องศูนย์ มีขอบจานประสาทตาด้านบนเหลืออยู่ และมองเห็นตาขาวสีขาวโปร่งแสง การยืนยันวินิจฉัยใช้คลื่นเสียงความถี่สูง, MRI, CT และ OCT

OCT (เครื่องตรวจชั้นตาด้วยแสง)

มีประโยชน์อย่างยิ่งในการประเมินพยาธิสภาพของ ODP

บริเวณสะท้อนแสงต่ำใต้จานประตาตา (มีของเหลวสะสม)
โครงสร้างผนังกั้นภายในจานประสาทตา
ความบกพร่องของ lamina cribrosa และไส้เลื่อนของเนื้อเยื่อจอตา ⁷⁾
การเชื่อมต่อกับช่องว่างใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง ⁷⁾

ในการตรวจ OCT แบบ swept source (SS-OCT) จะเห็นเส้นใยตาขาวที่เบาบางและไม่สม่ำเสมอ และช่องเปิดของช่องว่างใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางด้านหลังก้นรอยบุ๋มทันทีใน ODC

วิธีการตรวจอื่นๆ

การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA): ใน ODP จะพบการเรืองแสงน้อยในระยะหลอดเลือดแดง การเรืองแสงมากในระยะหลอดเลือดดำ และการรั่วซึมในระยะปลาย ⁷⁾
คลื่นเสียงความถี่สูงแบบ B-scan: ใน PPS จะยืนยันรอยบุ๋มรูปกรวยที่ขั้วลูกตาด้านหลัง ⁴⁾
การตรวจลานสายตา: ใน ODP จะพบจุดบอดรูปโค้งและการขยายของจุดบอด แตกต่างกันไปตามขนาดและตำแหน่ง ⁵⁾
MRI/CT ศีรษะ: ต้องแยกความผิดปกติภายในกะโหลกศีรษะในทุกราย ใน MGD จำเป็นต้องยืนยันภาวะเบซิลเอนเซฟาโลซีล

การวินิจฉัยแยกโรค

โรคที่ต้องแยก	จุดที่ใช้แยก
รอยบุ๋มของจานประสาทตาจากต้อหิน	ดำเนินไปเรื่อยๆ ความดันลูกตาสูง การเปลี่ยนแปลงของลานสายตา
สตาฟิโลมารอบหัวประสาทตา	หัวประสาทตาปกติ
กลุ่มอาการมอร์นิงกลอรี (อีกชื่อของ MGD)	หลอดเลือดแผ่รัศมี, ก้อนเกลีย
PFV/PHPV ที่หัวประสาทตา	เศษของหลอดเลือดไฮยาลอยด์ของตัวอ่อน

ODC มักเบี่ยงไปทางด้านจมูกด้านล่าง ODP มักเบี่ยงไปทางด้านขมับด้านล่าง ซึ่งช่วยในการวินิจฉัยแยกโรคด้วย ⁵⁾

5. การรักษามาตรฐาน

หลักการพื้นฐาน

ไม่มีการรักษาที่หายขาดหรือป้องกันได้ การรักษาหลักคือการจัดการภาวะตามัวและการจัดการภาวะแทรกซ้อน

การจัดการภาวะตามัว

การตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆ และการแก้ไขสายตาที่เหมาะสมที่สุด
ในความผิดปกติทางกายวิภาคที่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงระยะการเจริญเติบโตทางประสาทสัมผัส ควรพยายามรักษาด้วยการปิดตา (ปิดตาข้างที่ดี) ในทุกกรณี ⁴⁾
เมื่อภาวะตามัวเชิงหน้าที่ซ้อนทับกับภาวะตามัวเชิงโครงสร้าง การปิดตาอาจได้ผล

การจัดการจอประสาทตาลอก

สำหรับการจัดการจอประสาทตาลอกชนิดเซรุ่ม (serous RD) ที่เกี่ยวข้องกับ ODC มีดังนี้:

ไม่มีการรักษาที่แน่นอน และบางกรณีอาจหายได้เอง สามารถสังเกตอาการเป็นเวลาหลายเดือน
การจี้ด้วยเลเซอร์ที่ขอบขมับของจานประสาทตาเป็นทางเลือกหนึ่ง
สำหรับจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด ให้ทำการผ่าตัด (เทคนิคการผ่าตัดตามจอประสาทตาลอกชนิดมีรอยฉีกขาด)
มีรายงานว่าการตัดน้ำวุ้นตา (PPV) ร่วมกับการอุดด้วยซิลิโคนออยล์ให้ผลลัพธ์ที่ดีกว่าการผ่าตัดแบบ Buckling ³⁾

การรักษาภาวะจุดรับภาพเสื่อมจากหลุมประสาทตา (ODP)

การรักษาหลักสำหรับจอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับหลุมประสาทตา (ODP) มีดังนี้ ยังไม่มีฉันทามติเกี่ยวกับการรักษา และการเลือกจะแตกต่างกันไปตามสถานพยาบาลและกรณี

การจี้ด้วยเลเซอร์ (Laser photocoagulation): ทำเพื่อสร้างสิ่งกีดขวางระหว่างหัวประสาทตาและจอประสาทตา
การตัดวุ้นตาแบบพาร์สพลานา (PPV): ถือว่ามีอัตราความสำเร็จสูงกว่าการจี้ด้วยเลเซอร์
การอัดแก๊ส (Gas tamponade): มักใช้ร่วมกับ PPV
การผูกจอประสาทตา (Macular buckle): หนึ่งในทางเลือก
การใช้เยื่อหุ้มทารกมนุษย์ (Human amniotic membrane): มีรายงานว่าเป็นการรักษาใหม่สำหรับ ODP ที่มีการลอกของชั้นประสาทรับความรู้สึก

Nadig & Ratra (2024) รายงานกรณีหลุมประสาทตาคู่ในชายอายุ 42 ปีที่ได้รับการทำ PPV + การพลิกแผ่น ILM + กาวไฟบริน + การอัดแก๊ส SF6 หลัง 3 เดือน ค่าสายตาที่แก้ไขดีที่สุดดีขึ้นจาก 20/60 เป็น 20/30 และความหนาของรอยบุ๋มจอประสาทตาลดลงจาก 879 μm เป็น 482 μm ¹⁾

ในกรณีที่มี PPS ร่วมกับ ODP มีรายงานการปรับปรุงการมองเห็นหลังทำ PPV + การจี้เลเซอร์ขอบ PPS + การอัดแก๊ส SF6 (ค่าสายตาที่แก้ไขดีที่สุดจาก 0.2 เป็น 0.7) ⁷⁾

Q มีวิธีการรักษาใดบ้างสำหรับจอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับหลุมประสาทตา?

มีทางเลือกหลายอย่าง เช่น PPV (การตัดวุ้นตา), การจี้ด้วยเลเซอร์, การอัดแก๊ส, การผูกจอประสาทตา และการใช้เยื่อหุ้มทารกมนุษย์ แต่ไม่มีการรักษามาตรฐานที่แน่นอน PPV ถือว่ามีอัตราความสำเร็จสูงกว่าการจี้ด้วยเลเซอร์ และมีรายงานเกี่ยวกับ PPV + การพลิกแผ่น ILM ¹⁾

6. พยาธิสรีรวิทยาและกลไกการเกิดโรคโดยละเอียด

ภาพรวมการพัฒนาของตัวอ่อน

การพัฒนาของตาเริ่มต้นด้วยการสร้างร่องประสาทตาในวันที่ 22–25 ของการตั้งครรภ์ แยกความแตกต่างเป็นถุงตา → ก้านตา (→ เส้นประสาทตา) และรอยแยกของตัวอ่อนจะปิดภายในสัปดาห์ที่ 7 ของการตั้งครรภ์ในกระบวนการปกติ การปิดที่ไม่สมบูรณ์เป็นพื้นฐานของการเกิดโรคต่างๆ

ยีน PAX2 แสดงออกในแอสโตรไซต์ และเกี่ยวข้องกับการแยกความแตกต่างและการย้ายที่ปกติของแอสโตรไซต์ตั้งต้น การกลายพันธุ์ของ PAX2 ทำให้การสร้างหัวประสาทตาบกพร่อง และยับยั้งการพัฒนาของจอประสาทตาและคอรอยด์ผ่านการสร้างเส้นเลือดใหม่ที่ผิดปกติ

พยาธิสรีรวิทยาของจอประสาทตาเสื่อมจาก ODP

มีหลายเส้นทางที่ถูกเสนอสำหรับการสะสมของของเหลวใต้จอประสาทตาและในจอประสาทตาใน ODP

การไหลเข้าของน้ำวุ้นตา (หนึ่งในเส้นทางหลัก)
การไหลเข้าของน้ำไขสันหลัง (CSF) จากช่องใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลาง
ของเหลวจากหลอดเลือดที่รั่วที่ฐานของจานประสาทตา
ผ่านคอรอยด์ (การรั่วผ่านเยื่อบรูค) ⁹⁾

ในฐานะกลไกความแตกต่างของความดัน มีการเสนอว่าเมื่อความดันในกะโหลกศีรษะลดลง น้ำวุ้นตาจะถูกดึงเข้าไปใน ODP และเมื่อความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น ของเหลวจะถูกดันกลับเข้าไปในตา ทำให้เกิดการแยกชั้นใต้จอประสาทตาและในจอประสาทตา ⁹⁾

การดำเนินของรอยโรค (ลำดับ Lincoff) มีดังนี้:

การแยกชั้นจอประสาทตาชั้นใน (การเปลี่ยนแปลงคล้าย schisis)
การเกิดรูจุดรับภาพชั้นนอก
การดำเนินไปสู่จอประสาทตาลอกชั้นนอก ⁹⁾

ทางจุลกายวิภาคศาสตร์ ODP คือไส้เลื่อนของเนื้อเยื่อจอประสาทตาที่ยื่นเข้าไปในช่องใต้เยื่อหุ้มสมองชั้นกลางผ่านข้อบกพร่องใน lamina cribrosa ^7,9)

กลไกการเคลื่อนที่ของซิลิโคนออยล์ใน ODC

เมื่อใช้ซิลิโคนออยล์ในตา ODC หากความดันลูกตาเพิ่มขึ้น coloboma จะทำหน้าที่เป็นทางเดิน และน้ำมันจะเคลื่อนที่จากช่องวุ้นตาไปยังช่องใต้จอประสาทตาเนื่องจากความแตกต่างของความดัน มีรายงานกรณีที่เกิดขึ้น 14 เดือนหลังการผ่าตัด ซึ่งบ่งชี้ถึงความสำคัญของการจัดการความดันลูกตาในระยะยาว ³⁾

7. งานวิจัยล่าสุดและแนวโน้มในอนาคต (รายงานในระยะวิจัย)

แนวคิดรวมของ CODA (ความผิดปกติของหัวประสาทตาบุ๋ม)

Betsch et al. (2021) รายงานผู้ป่วย ODP ในครอบครัวสองคู่พ่อ-ลูก และการวิเคราะห์เอ็กโซมทั้งหมดไม่พบการกลายพันธุ์ใน PAX2, PAX6 และ MMP19 ⁶⁾ ยีนที่ถูกเสนอเป็นยีน候选 ได้แก่ IGSF9, MPP4, SDHA, HMCN1 และ SCN3A แต่ความสัมพันธ์เชิงสาเหตุยังไม่ได้รับการยืนยัน

แนวคิด CODA ที่ถือว่า ODC, MGD และ ODP เป็นโรคในสเปกตรัมเดียวกันกำลังได้รับการพัฒนา นอกจากนี้ ยังพบการทำซ้ำสามเท่าขนาด 6 kbp ในยีน MMP19 (โครโมโซม 12q) ในครอบครัว CODA ครอบครัวหนึ่ง (Fingert 2007 → ยืนยันโดย Hazlewood 2015) และรายงาน 14q12-q22.1 เป็นตำแหน่งยีนใหม่ในอีกครอบครัว CODA ⁶⁾

สมมติฐานความต่อเนื่องระหว่าง PPS และ MGDA

ในรายงานของ Hodgkins et al. ผู้ป่วยทุกรายที่มีภาวะ dysplasia หน้าผาก-จมูกและเอนเซฟาโลซีลฐานร่วมกับ PPS หรือ MGDA แสดงให้เห็นว่าทั้งสองโรคมีต้นกำเนิดจากตัวอ่อนร่วมกัน ⁴⁾

สมมติฐานที่ว่า MGDA และ PPS เป็นรูปแบบที่แตกต่างกันบนสเปกตรัมฟีโนไทป์ของโรคเดียวกันกำลังได้รับการสนับสนุนจากการสะสมของรายงานผู้ป่วย

การผ่าตัดพลิกแผ่น ILM และการใช้เยื่อหุ้มน้ำคร่ำมนุษย์

PPV ร่วมกับการพลิกแผ่น ILM (เยื่อขีดจำกัดภายใน) เป็นแนวทางการผ่าตัดใหม่สำหรับจอประสาทตาเสื่อมจาก ODP ¹⁾ นอกจากนี้ยังมีรายงานการใช้เยื่อหุ้มน้ำคร่ำมนุษย์สำหรับ ODP ที่มีการลอกของชั้นประสาทรับความรู้สึก แต่จำนวนผู้ป่วยยังมีจำกัด

8. เอกสารอ้างอิง

Nadig RR, Ratra D. Surgical management of a case of double optic disc pits with maculopathy. Indian J Ophthalmol. 2024. (Video article)
Tilak I, Kizhakkekara VV, Nagrajan S, Chakkaravarthy N. Optic disc coloboma - A hidden masquerader. Arq Bras Oftalmol. 2024;87(5):e2024-0105.
Shmueli O, Jaouni T. Late-Onset Subretinal Silicone Oil Migration through Optic Disc Coloboma. Case Rep Ophthalmol. 2025;16:331-335.
Trifonova K, Slaveykov K. Morning Glory Disc Anomaly with Contractile Peripapillary Staphyloma in an 18-Month-Old Girl. Neuro-Ophthalmology. 2021;45(1):36-40.
Ceylan OM, Yilmaz AC, Durukan AH, Köylü MT, Mutlu FM. A Case of Multiple Optic Disc Pits: 21-Year Follow-up. Turk J Ophthalmol. 2021;51:123-126.
Betsch D, Orr A, Nightingale M, Gaston D, Gupta R. Familial Optic Disc Pits in 2 Father-Son Pairs: Clinical Features and Genetic Analysis. Case Rep Ophthalmol. 2021;12:603-610.
Okano K, Ishida T, Inoue M, Hirakata A. Retinal detachment and retinoschisis associated with optic disc pit in peripapillary staphyloma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101468.
Ramesh PV, Devadas AK, Varsha V, et al. A rare case of unilateral Axenfeld-Rieger anomaly associated with optic disc coloboma: A multimodal imaging canvas. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2645-2647.
Rao SL, Thool AR. A Classical Presentation of Optic Disc Pits With Complex Maculopathy. Cureus. 2022;14(12):e32469.