ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा स्पेक्ट्रम

एक नज़र में मुख्य बिंदु

इस रोग के मुख्य बिंदु

• ऑप्टिक कोलोबोमा स्पेक्ट्रम रोगों का एक समूह है जिसमें ऑप्टिक डिस्क की एक्सकेवेटेड जन्मजात असामान्यता एक सामान्य विशेषता है।
• प्रमुख रोगों में ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा (ODC), मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम (MGD), पेरिपैपिलरी स्क्लेरल स्टेफिलोमा (PPS), ऑप्टिक डिस्क पिट (ODP), और पेडलर कोलोबोमा (PC) शामिल हैं।
• मूल कारण भ्रूणीय विदर (गर्भावस्था के 7वें सप्ताह तक बंद होने वाली आंख की विकास खांच) का अपूर्ण बंद होना है।
• CHARGE सिंड्रोम, ऐकार्डी सिंड्रोम, और पैपिलो-रीनल सिंड्रोम जैसी गंभीर प्रणालीगत जटिलताएं हो सकती हैं।
• दृष्टि रोग और गंभीरता के अनुसार 1.0 से अधिक सुधार से लेकर खराब मामलों तक भिन्न होती है, और मैक्युला विकार के बिना भी दृष्टि कम हो सकती है।
• कोई मूल उपचार नहीं है; एम्ब्लियोपिया प्रबंधन और जटिलताओं (रेटिना डिटेचमेंट, मैकुलोपैथी) का उपचार उपचार का मुख्य आधार है।
• बच्चों में पाए जाने पर सिर का MRI/CT और बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श अनिवार्य है।

1. ऑप्टिक नर्व कोलोबोमा स्पेक्ट्रम क्या है?

ऑप्टिक नर्व कोलोबोमा स्पेक्ट्रम जन्मजात रोगों का एक समूह है जिसमें ऑप्टिक डिस्क में गड्ढा (excavation) होता है। ‘कोलोबोमा’ ग्रीक शब्द kolobōma (कटा हुआ, दोषपूर्ण) से आया है।

हाल के वर्षों में, congenital optic disc anomaly (CODA) के रूप में एक एकीकृत अवधारणा प्रस्तावित की गई है। ⁶⁾

स्पेक्ट्रम में शामिल प्रमुख रोग निम्नलिखित पांच हैं:

• ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा (ODC) : भ्रूणीय विदर के समीपस्थ भाग के अपूर्ण बंद होने के कारण डिस्क में गड्ढा। व्यापकता 3-8/100,000।
• मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम (MGD / MGDA) : फनल के आकार का गड्ढा और केंद्रीय ग्लियाल द्रव्यमान द्वारा विशेषता। व्यापकता 2.6/100,000, महिलाओं और श्वेत लोगों में अधिक। ⁴⁾
• पेरिपैपिलरी स्क्लेरल स्टेफिलोमा (PPS) : डिस्क के चारों ओर गहरा फनल के आकार का गड्ढा। कभी-कभी स्वतःस्फूर्त संकुचन गति दिखा सकता है। ⁴⁾
• पेडलर कोलोबोमा (PC) : हेटरोटोपिक वसा ऊतक और चिकनी मांसपेशियों के साथ डिस्क असामान्यता। आंख के ट्यूमर के रूप में गलत पहचान का जोखिम।
• ऑप्टिक डिस्क पिट (ODP) : डिस्क में गड्ढे के आकार का गड्ढा। घटना 1/11,000, लिंग भेद नहीं, 85-90% एकतरफा और एकल। ⁵⁾

ODC एकतरफा और द्विपक्षीय लगभग समान अनुपात में होता है। जाति या लिंग के आधार पर कोई प्रवृत्ति नहीं पाई गई है।

Q ऑप्टिक तंत्रिका कोलोबोमा स्पेक्ट्रम में कौन सी बीमारियाँ शामिल हैं?

A

स्पेक्ट्रम में पाँच रोग समूह शामिल हैं: ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा (ODC), मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम (MGD), पेरिपैपिलरी स्क्लेरल स्टेफिलोमा (PPS), पेडलर कोलोबोमा (PC), और ऑप्टिक डिस्क पिट (ODP)। हाल ही में, CODA (जन्मजात ऑप्टिक डिस्क विसंगति) की अवधारणा को एकीकृत करने का प्रस्ताव दिया गया है। ⁶⁾

2. मुख्य लक्षण और नैदानिक निष्कर्ष

व्यक्तिपरक लक्षण

दृश्य तीक्ष्णता और लक्षण रोग और गंभीरता के अनुसार काफी भिन्न होते हैं।

• ODC: सुधारित दृश्य तीक्ष्णता 1.0 से अधिक से लेकर खराब तक भिन्न होती है। मैक्यूलर विकार के बिना भी दृष्टि में कमी हो सकती है। खराब दृष्टि वाले मामलों में उपयोग न होने के कारण स्ट्रैबिस्मस हो सकता है।
• MGD: दृश्य तीक्ष्णता आमतौर पर खराब होती है (20/200 से उंगलियाँ गिनना)। केवल लगभग 30% 20/40 या उससे बेहतर बनाए रखते हैं। ⁴⁾
• PPS: मैक्यूलर भागीदारी के आधार पर दृश्य तीक्ष्णता सामान्य से लेकर गंभीर रूप से कम तक होती है। क्षणिक दृष्टि हानि हो सकती है।
• ODP: मैक्युलोपैथी के बिना, आमतौर पर कोई व्यक्तिपरक लक्षण नहीं होते। मैक्युलोपैथी होने पर दृष्टि में कमी आती है।

नैदानिक निष्कर्ष

प्रत्येक रोग में ऑप्टिक डिस्क के निष्कर्ष भिन्न होते हैं। कृपया नीचे दी गई तुलना देखें।

ODC

डिस्क निष्कर्ष: नीचे की ओर प्रमुख, स्पष्ट सीमाओं वाला कप के आकार का गड्ढा। डिस्क का ऊपरी रिम बचा रहता है, और श्वेतपटल सफेद दिखाई देता है।

संवहनी मार्ग: रेटिना की केंद्रीय धमनी डिस्क के पीछे विभाजित होती है, जिससे कई धमनियाँ डिस्क के किनारे से निकलती हुई दिखाई देती हैं।

जटिलताएं : कोरॉइडल कोलोबोमा में विस्तार, माइक्रोफ्थैल्मिया। सीरस रेटिनल डिटेचमेंट का जुड़ाव।

MGD

पैपिला निष्कर्ष : फ़नल के आकार का गड्ढा। केंद्र में ग्लियाल ऊतक द्रव्यमान। पैपिला के चारों ओर से रेडियल रूप से फैली हुई अनेक रेटिनल वाहिकाएं (एन्युलस)। आमतौर पर एकतरफा। ⁴⁾

जटिलताएं : बेसल एन्सेफैलोसेले के साथ शास्त्रीय रूप से ज्ञात संबंध। मस्तिष्क संवहनी असामान्यताओं के जुड़ाव पर भी ध्यान देना आवश्यक है।

PPS·ODP

PPS : ऑप्टिक डिस्क सामान्यतः सामान्य। पैपिला के चारों ओर गहरा फ़नल के आकार का गड्ढा। एट्रोफिक पिग्मेंटरी परिवर्तन। स्वतःस्फूर्त संकुचनशील गति (कॉन्ट्रैक्टाइल स्टैफिलोमा) की रिपोर्टें हैं। ⁴⁾

ODP : टेम्पोरल तरफ अधिक, भूरे-सफेद गोल से अंडाकार क्रेटर जैसा गड्ढा। OCT में क्रिब्रीफॉर्म प्लेट दोष, सबपैपिलरी द्रव संचय, और इंट्रापैपिलरी सेप्टल संरचना दिखती है। ⁵⁾

ODC और ग्लूकोमैटस ऑप्टिक डिस्क कपिंग का विभेदक निदान

ODC का गड्ढा नीचे की ओर विलक्षण और गैर-प्रगतिशील होता है, जबकि ग्लूकोमैटस कपिंग प्रगतिशील होती है और दृश्य क्षेत्र परिवर्तनों के साथ होती है, यह महत्वपूर्ण विभेदक बिंदु है।

Q ऑप्टिक डिस्क कोलोबोमा और ग्लूकोमैटस ऑप्टिक डिस्क कपिंग में कैसे अंतर करें?

A

ODC के कारण होने वाला गड्ढा नीचे की ओर विलक्षण और गैर-प्रगतिशील होता है, तथा इसमें इंट्राओकुलर दबाव में वृद्धि या दृश्य क्षेत्र में प्रगतिशील परिवर्तन नहीं होते, जो ग्लूकोमा से मुख्य अंतर है। OCT, दृश्य क्षेत्र परीक्षण और समय के साथ गड्ढे में परिवर्तन का अनुसरण करना विभेदन में उपयोगी है।

3. कारण और जोखिम कारक

भ्रूणवैज्ञानिक पृष्ठभूमि

सभी स्पेक्ट्रम रोगों का सामान्य मूल कारण भ्रूणीय विदर (एम्ब्रियोनल फिशर) का अपूर्ण बंद होना है।

नेत्र विकास गर्भावस्था के 22-25वें दिन ऑप्टिक ग्रूव के निर्माण से शुरू होता है, जो ऑप्टिक पुटिका और ऑप्टिक डंठल (→ ऑप्टिक तंत्रिका) में विभेदित होता है। यदि गर्भावस्था के 7वें सप्ताह तक भ्रूणीय विदर सामान्य रूप से बंद नहीं होता है, तो कोलोबोमा विकसित होता है।

प्रत्येक रोग का एटियोलॉजी इस प्रकार है।

• ODC : गर्भावस्था के 6 सप्ताह में भ्रूणीय विदर के समीपस्थ भाग का अपूर्ण बंद होना। PAX2 जीन (एस्ट्रोसाइट्स में व्यक्त) शामिल है।
• MGD : सटीक एटियोलॉजी अज्ञात है। भ्रूणीय विदर के अपूर्ण बंद होने के समान एक तंत्र माना जाता है। PAX6 उत्परिवर्तन के साथ संबंध भी बताया गया है। ⁴⁾
• PPS : गर्भावस्था के 5 महीने में पश्च तंत्रिका शिखा कोशिकाओं से श्वेतपटल का अपर्याप्त विभेदन → पैपिला के आसपास संरचनात्मक समर्थन में कमी → सामान्य अंतःनेत्र दबाव के तहत हर्नियेशन।
• ODP : भ्रूणीय विदर के ऊपरी किनारे का अपूर्ण बंद होना।

आनुवंशिक कारक

अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं, लेकिन पारिवारिक मामले भी बताए गए हैं।

• PAX2 जीन : ऑप्टिक डंठल का असामान्य विकास → पैपिलोरेनल सिंड्रोम (गुर्दे की हाइपोप्लासिया, उच्च रक्तचाप, गुर्दे की विफलता) का कारण जीन।
• CHD7 जीन (गुणसूत्र 8) : CHARGE सिंड्रोम का कारण जीन।
• FOXC1 जीन : Axenfeld-Rieger असामान्यता (ARA) और ODC के संयुक्त मामलों में उत्परिवर्तन की पहचान की गई है। ⁸⁾
• म्यूकोसल पेम्फिगॉइड 19 जीन (12q गुणसूत्र) : पारिवारिक एक्सकेवेटेड ऑप्टिक डिस्क असामान्यता में 6 kbp ट्रिप्लिकेशन की सूचना मिली है। ⁶⁾
• ODP का वंशानुक्रम पैटर्न : ऑटोसोमल प्रभावी वंशानुक्रम का सुझाव दिया गया है। पूरे एक्सोम अनुक्रमण में PAX2, PAX6 या म्यूकोसल पेम्फिगॉइड 19 में उत्परिवर्तन नहीं पाए गए परिवारों की भी सूचना मिली है। ⁶⁾

संबंधित प्रणालीगत रोग

स्पेक्ट्रम रोग गंभीर प्रणालीगत रोगों से जुड़े हो सकते हैं। नीचे दी गई तालिका मुख्य संबंधित रोगों का सारांश प्रस्तुत करती है।

प्रणालीगत रोग	मुख्य विशेषताएं	संबंधित जीन
CHARGE सिंड्रोम	हृदय दोष, कोआना एट्रेसिया, विकास मंदता	CHD7
पैपिलोरेनल सिंड्रोम	गुर्दे का हाइपोप्लेसिया, उच्च रक्तचाप, संवेदी श्रवण हानि	PAX2
आइकार्डी सिंड्रोम	कॉर्पस कैलोसम का अभाव, शिशु ऐंठन	—
मेकेल सिंड्रोम	बहु-अंगुली/अंगूठा, गुर्दे की पुटी	—

MGD में बेसल एन्सेफैलोसेले के साथ शास्त्रीय संबंध ज्ञात है।

बच्चों में पाए जाने पर प्रणालीगत जांच करें

यदि किसी बच्चे में ऑप्टिक डिस्क का गड्ढा जैसा असामान्यता पाया जाता है, तो कृपया सिर का MRI/CT करके इंट्राक्रैनियल विकृति की पुष्टि करें और बाल रोग विशेषज्ञ से परामर्श लें। विशेष रूप से MGD में, बेसल एन्सेफैलोसेले को बाहर करना महत्वपूर्ण है।

Q क्या यह बीमारी वंशानुगत है?

A

अधिकांश मामले छिटपुट होते हैं। हालांकि, पारिवारिक मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं, जो म्यूकोसल पेम्फिगॉइड 19 जीन के ट्रिप्लिकेशन या ODP में ऑटोसोमल डॉमिनेंट वंशानुक्रम की संभावना का सुझाव देते हैं। ⁶⁾ PAX2 उत्परिवर्तन के कारण पैपिलोरेनल सिंड्रोम एक वंशानुगत बीमारी है और इसमें गुर्दे की जटिलताओं की जांच आवश्यक है।

4. निदान और जांच के तरीके

नेत्रदर्शी और स्लिट लैंप माइक्रोस्कोपी

ODC का निदान केवल नेत्रदर्शी निष्कर्षों से किया जा सकता है। विशिष्ट निष्कर्षों में नीचे की ओर विलक्षण, स्पष्ट सीमाओं वाला कप के आकार का गड्ढा, ऊपरी पैपिलरी रिम का संरक्षण और श्वेतपटलीय सफेद पारभासीता शामिल हैं। निश्चित निदान के लिए अल्ट्रासाउंड, एमआरआई, सीटी और ओसीटी का उपयोग किया जाता है।

OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी)

ODP की रोग स्थिति के मूल्यांकन में विशेष रूप से उपयोगी।

• पैपिला के नीचे कम-प्रतिबिंबिता वाला क्षेत्र (द्रव संचय)
• इंट्रापैपिलरी सेप्टल संरचनाएं
• क्रिब्रीफॉर्म प्लेट दोष और रेटिना ऊतक का हर्निया ⁷⁾
• सबरैक्नॉइड स्पेस के साथ संचार ⁷⁾

स्वेप्ट सोर्स OCT (SS-OCT) में, ODC में विरल और अनियमित श्वेतपटलीय तंतु और गड्ढे के तल के ठीक नीचे सबरैक्नॉइड स्पेस का उद्घाटन दिखाई देता है।

अन्य जांच विधियां

• फ्लोरेसिन एंजियोग्राफी (FA) : ODP में धमनी चरण में हाइपोफ्लोरेसेंस, शिरापरक चरण में हाइपरफ्लोरेसेंस और देर से फ्लोरेसिन रिसाव। ⁷⁾
• बी-स्कैन अल्ट्रासाउंड : PPS में पश्च ध्रुव के शंक्वाकार गड्ढे की पुष्टि करता है। ⁴⁾
• दृश्य क्षेत्र परीक्षण : ODP में आर्कुएट स्कोटोमा और ब्लाइंड स्पॉट का बढ़ना। आकार और स्थान के अनुसार भिन्न। ⁵⁾
• सिर का MRI/CT : सभी मामलों में इंट्राक्रैनियल विकृति को बाहर करें। MGD में बेसल एन्सेफैलोसेले की पुष्टि अनिवार्य है।

विभेदक निदान

विभेदक रोग	विभेदन के बिंदु
ग्लूकोमैटस ऑप्टिक डिस्क कपिंग	प्रगतिशील, अंतर्नेत्र दबाव में वृद्धि, दृश्य क्षेत्र में परिवर्तन
पेरिपैपिलरी स्टेफिलोमा	ऑप्टिक डिस्क स्वयं सामान्य
मॉर्निंग ग्लोरी सिंड्रोम (MGD का दूसरा नाम)	रेडियल वाहिकाएं, ग्लियाल द्रव्यमान
ऑप्टिक डिस्क PFV/PHPV	भ्रूणीय हायलॉइड धमनी का अवशेष

ODC अक्सर नीचे-नाक की ओर और ODP अक्सर नीचे-कनपटी की ओर विस्थापित होता है, जो विभेदन में सहायक है। ⁵⁾

5. मानक उपचार

मूल सिद्धांत

कोई निश्चित उपचार या रोकथाम नहीं है। उपचार का मुख्य आधार एम्ब्लियोपिया प्रबंधन और जटिलताओं का समाधान है।

एम्ब्लियोपिया प्रबंधन

• शीघ्र पहचान और इष्टतम अपवर्तक सुधार करें।
• संवेदी परिपक्वता अवधि के दौरान निदान की गई शारीरिक विकृतियों में, सभी मामलों में ऑक्लूजन थेरेपी (स्वस्थ आंख को ढकना) का प्रयास करें। ⁴⁾
• जब कार्यात्मक एम्ब्लियोपिया संरचनात्मक एम्ब्लियोपिया पर आरोपित हो, तो ऑक्लूजन थेरेपी प्रभावी हो सकती है।

रेटिना डिटेचमेंट का प्रबंधन

ODC से जुड़े सीरस रेटिना डिटेचमेंट (serous RD) का प्रबंधन इस प्रकार है:

• कोई निश्चित उपचार नहीं है, और स्वतः समाधान के मामले भी हैं। कई महीनों तक निरीक्षण संभव है।
• ऑप्टिक डिस्क के टेम्पोरल किनारे पर लेजर फोटोकोएग्यूलेशन एक विकल्प है।
• रिग्मेटोजेनस रेटिना डिटेचमेंट के लिए सर्जरी (रिग्मेटोजेनस RD के अनुरूप तकनीक) की जाती है।
• PPV (विट्रेक्टॉमी) और सिलिकॉन ऑयल टैम्पोनेड से बकल सर्जरी की तुलना में बेहतर परिणाम मिलने की रिपोर्ट है। ³⁾

ODC आंखों में सिलिकॉन ऑयल के उपयोग पर सावधानी

ODC के लिए सिलिकॉन ऑयल का उपयोग करने पर, यदि सर्जरी के बाद इंट्राओकुलर दबाव बढ़ जाता है, तो कोलोबोमा एक मार्ग बन सकता है और तेल सबरेटिनल स्पेस में स्थानांतरित हो सकता है। पोस्टऑपरेटिव दबाव प्रबंधन सख्ती से किया जाना चाहिए। ³⁾

ऑप्टिक डिस्क पिट (ODP) मैकुलोपैथी का उपचार

ODP मैकुलोपैथी के मुख्य उपचार निम्नलिखित हैं। उपचार के बारे में कोई निश्चित राय नहीं है, और चुनाव संस्थान और मामले के अनुसार भिन्न होता है।

• लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन : पैपिला और मैकुला के बीच एक अवरोध बनाने के उद्देश्य से किया जाता है।
• पार्स प्लाना विट्रेक्टॉमी (PPV) : फोटोकोएग्यूलेशन की तुलना में अधिक सफलता दर मानी जाती है।
• गैस टैम्पोनेड : आमतौर पर PPV के साथ संयोजन में उपयोग किया जाता है।
• मैकुलर बकल सर्जरी : एक विकल्प।
• मानव एमनियोटिक झिल्ली का उपयोग : न्यूरोसेंसरी डिटेचमेंट के साथ ODP के लिए एक नए उपचार के रूप में रिपोर्ट किया गया है।

Nadig & Ratra (2024) ने 42 वर्षीय पुरुष में दोहरे ऑप्टिक डिस्क पिट के मामले में PPV + ILM फ्लैप इनवर्जन + फाइब्रिन ग्लू + SF6 गैस टैम्पोनेड किया, और पोस्टऑपरेटिव 3 महीने में सर्वश्रेष्ठ सुधारित दृश्य तीक्ष्णता 20/60 से 20/30 तक सुधरी, और फोवियल मोटाई 879 μm से 482 μm तक कम हुई। ¹⁾

PPS और ODP के संयुक्त मामले में, PPV + PPS किनारे का लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन + SF6 गैस टैम्पोनेड से दृश्य तीक्ष्णता में सुधार की रिपोर्ट है (सर्वश्रेष्ठ सुधारित दृश्य तीक्ष्णता 0.2→0.7)। ⁷⁾

Q ऑप्टिक डिस्क पिट से जुड़ी मैकुलोपैथी के लिए क्या उपचार हैं?

A

PPV (विट्रेक्टॉमी), लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन, गैस टैम्पोनेड, मैकुलर बकल सर्जरी, मानव एमनियोटिक झिल्ली का उपयोग आदि कई विकल्प हैं, लेकिन कोई निश्चित मानक उपचार नहीं है। PPV को लेज़र फोटोकोएग्यूलेशन की तुलना में अधिक सफलता दर माना जाता है, और PPV + ILM फ्लैप इनवर्जन की भी रिपोर्टें हैं। ¹⁾

6. पैथोफिज़ियोलॉजी और विस्तृत रोगजनन तंत्र

भ्रूणीय विकास का सारांश

नेत्र विकास गर्भावस्था के 22-25 दिनों में ऑप्टिक ग्रूव के निर्माण से शुरू होता है। ऑप्टिक पुटिका → ऑप्टिक डंठल (→ ऑप्टिक तंत्रिका) में विभेदित होती है, और गर्भावस्था के 7वें सप्ताह तक भ्रूणीय विदर का सामान्य रूप से बंद होना सामान्य प्रक्रिया है। इस बंद होने का अधूरा रहना विभिन्न रोगों का आधार बनता है।

PAX2 जीन एस्ट्रोसाइट्स में व्यक्त होता है और अग्रदूत एस्ट्रोसाइट्स के सामान्य विभेदन और प्रवासन में शामिल होता है। PAX2 उत्परिवर्तन में पैपिला निर्माण बाधित होता है, और असामान्य एंजियोजेनेसिस के माध्यम से रेटिना और कोरॉइड का विकास बाधित होता है।

ODP मैकुलोपैथी की पैथोफिज़ियोलॉजी

ODP में उपरेटिनल और इंट्रारेटिनल द्रव संचय के लिए कई मार्ग सुझाए गए हैं।

• कांच के द्रव का प्रवाह (प्रमुख मार्गों में से एक)
• सबरैक्नॉइड स्पेस से CSF (मस्तिष्कमेरु द्रव) का प्रवाह
• ऑप्टिक डिस्क के आधार पर रिसने वाली वाहिकाओं से द्रव
• कोरॉइडल मार्ग (ब्रुच झिल्ली के माध्यम से रिसाव) ⁹⁾

दबाव प्रवणता तंत्र के रूप में, यह प्रस्तावित किया गया है कि जब मस्तिष्क दबाव कम होता है, तो कांच का द्रव ODP में खिंच जाता है, और जब मस्तिष्क दबाव बढ़ता है, तो द्रव आंख में वापस धकेल दिया जाता है, जिससे उपरेटिनल और इंट्रारेटिनल स्थान अलग हो जाते हैं। ⁹⁾

घाव की प्रगति (लिनकॉफ अनुक्रम) इस प्रकार है:

1. आंतरिक रेटिना परत का पृथक्करण (स्किसिस जैसा परिवर्तन)
2. बाहरी मैक्यूलर छिद्र का निर्माण
3. बाहरी रेटिना डिटेचमेंट में प्रगति ⁹⁾

ऊतकीय रूप से, ODP क्रिब्रीफॉर्म प्लेट में दोष के माध्यम से सबरैक्नॉइड स्पेस में फैलने वाले रेटिना ऊतक का एक हर्निया है। ^7,9)

ODC में सिलिकॉन तेल स्थानांतरण का तंत्र

जब ODC वाली आंख में सिलिकॉन तेल का उपयोग किया जाता है, तो IOP बढ़ने पर कोलोबोमा एक मार्ग के रूप में कार्य करता है और दबाव प्रवणता के कारण तेल कांच गुहा से उपरेटिनल स्थान में चला जाता है। सर्जरी के 14 महीने बाद होने वाले मामले भी रिपोर्ट किए गए हैं, जो दीर्घकालिक अंतःनेत्र दबाव प्रबंधन के महत्व को दर्शाते हैं। ³⁾

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7. नवीनतम शोध और भविष्य की संभावनाएँ (अनुसंधान चरण की रिपोर्ट)

रोगियों के लिए: कृपया अवश्य पढ़ें

निम्नलिखित जानकारी वर्तमान में शोध या केस रिपोर्ट स्तर पर है और सामान्य अस्पतालों में उपलब्ध मानक उपचार नहीं है। यह भविष्य के चिकित्सा विकास के संबंध में पेशेवरों के लिए संदर्भ जानकारी है।

CODA (एक्सकेवेटेड पैपिलरी एनोमली) की एकीकृत अवधारणा

Betsch et al. (2021) ने दो पिता-पुत्र जोड़ों में पारिवारिक ODP के मामले रिपोर्ट किए और दिखाया कि पूरे एक्सोम अनुक्रमण में PAX2, PAX6 और म्यूकस मेम्ब्रेन पेम्फिगॉइड 19 में उत्परिवर्तन का पता नहीं चला। ⁶⁾ संभावित जीन के रूप में IGSF9, MPP4, SDHA, HMCN1 और SCN3A का उल्लेख किया गया है, लेकिन कारण संबंध अभी तक स्थापित नहीं हुआ है।

ODC, MGD और ODP को एक ही स्पेक्ट्रम पर रोगों के रूप में मानने वाली CODA अवधारणा स्थापित हो रही है। इसके अलावा, एक CODA परिवार में म्यूकस मेम्ब्रेन पेम्फिगॉइड 19 जीन (गुणसूत्र 12q) की 6 kbp ट्रिप्लिकेशन की पहचान की गई है (Fingert 2007 → Hazlewood 2015 द्वारा ट्रिप्लिकेशन की पुष्टि), और एक अन्य CODA परिवार में 14q12-q22.1 को एक नए लोकस के रूप में रिपोर्ट किया गया है। ⁶⁾

PPS और MGDA का सातत्य परिकल्पना

Hodgkins et al. की रिपोर्ट के अनुसार, फ्रंटोनासल डिसप्लेसिया और बेसल एन्सेफैलोसेले वाले सभी मामलों में PPS या MGDA था, जो दर्शाता है कि दोनों रोगों की भ्रूणविकासात्मक रूप से सामान्य उत्पत्ति है। ⁴⁾

यह परिकल्पना कि MGDA और PPS एक ही रोग के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम पर विभिन्न रूप हैं, केस रिपोर्टों के संचय द्वारा समर्थित हो रही है।

ILM फ्लैप उलटाव सर्जरी और मानव एमनियन का उपयोग

ODP मैकुलोपैथी के लिए PPV के साथ ILM (आंतरिक सीमित झिल्ली) फ्लैप उलटाव एक नया शल्य चिकित्सा दृष्टिकोण है जो ध्यान आकर्षित कर रहा है। ¹⁾ न्यूरोसेंसरी डिटेचमेंट के साथ ODP के लिए मानव एमनियन के उपयोग की भी रिपोर्ट है, लेकिन दोनों ही सीमित मामलों वाले चरण में हैं।

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8. संदर्भ

1. Nadig RR, Ratra D. Surgical management of a case of double optic disc pits with maculopathy. Indian J Ophthalmol. 2024. (Video article)
2. Tilak I, Kizhakkekara VV, Nagrajan S, Chakkaravarthy N. Optic disc coloboma - A hidden masquerader. Arq Bras Oftalmol. 2024;87(5):e2024-0105.
3. Shmueli O, Jaouni T. Late-Onset Subretinal Silicone Oil Migration through Optic Disc Coloboma. Case Rep Ophthalmol. 2025;16:331-335.
4. Trifonova K, Slaveykov K. Morning Glory Disc Anomaly with Contractile Peripapillary Staphyloma in an 18-Month-Old Girl. Neuro-Ophthalmology. 2021;45(1):36-40.
5. Ceylan OM, Yilmaz AC, Durukan AH, Köylü MT, Mutlu FM. A Case of Multiple Optic Disc Pits: 21-Year Follow-up. Turk J Ophthalmol. 2021;51:123-126.
6. Betsch D, Orr A, Nightingale M, Gaston D, Gupta R. Familial Optic Disc Pits in 2 Father-Son Pairs: Clinical Features and Genetic Analysis. Case Rep Ophthalmol. 2021;12:603-610.
7. Okano K, Ishida T, Inoue M, Hirakata A. Retinal detachment and retinoschisis associated with optic disc pit in peripapillary staphyloma. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;26:101468.
8. Ramesh PV, Devadas AK, Varsha V, et al. A rare case of unilateral Axenfeld-Rieger anomaly associated with optic disc coloboma: A multimodal imaging canvas. Indian J Ophthalmol. 2022;70:2645-2647.
9. Rao SL, Thool AR. A Classical Presentation of Optic Disc Pits With Complex Maculopathy. Cureus. 2022;14(12):e32469.