Drusas do disco óptico (DDO) são depósitos calcificados que se acumulam na cabeça do nervo óptico. São compostas por material calcificado refrativo de mucoproteínas e mucopolissacarídeos, acreditando-se que sejam agregados calcificados de material extracelular que se depositam e acumulam no disco óptico como resultado de um distúrbio no transporte axonal 2). Existem dois tipos: superficial (grânulos visíveis na superfície da papila) e enterrado (não visível da superfície).
DDO é uma doença congênita, mas muitas vezes não é visualmente proeminente na infância. A maioria é descoberta durante exame de fundo de olho em check-ups ou devido a outras doenças. A prevalência varia conforme o método de exame: cerca de 0,37% com oftalmoscopia, cerca de 0,12% com fotografia de fundo, enquanto com OCT de domínio espectral usando imagem de profundidade aprimorada (EDI) é relatada como 2,21% 4). Não há diferença entre sexos, ocorre bilateralmente em mais de 70% dos casos, mas frequentemente assimétrica 2).
DDO é uma causa comum de «pseudopapiledema», e o tipo enterrado, em particular, pode ser difícil de diferenciar do papiledema congestivo. Antigamente considerada uma doença benigna e estática, estudos recentes mostraram que anormalidades do campo visual ocorrem em mais de 70% dos casos e progridem lentamente, levando ao reconhecimento como uma doença neuropática óptica crônica progressiva.
As lesões de ODD são limitadas ao disco óptico e diferem completamente dos drusens retinianos na membrana de Bruch, que são lesões precursoras da degeneração macular relacionada à idade, em termos de localização, composição e significado clínico. Doenças associadas incluem retinite pigmentosa, estrias angioides, síndrome de Usher, síndrome de Noonan e síndrome de Alagille.
Os nomes são semelhantes, mas são doenças diferentes. Drusen do disco óptico (ODD) são depósitos calcificados dentro do disco óptico, e diferem completamente dos drusens retinianos na membrana de Bruch, que são lesões precursoras da degeneração macular relacionada à idade, em termos de localização, composição e significado clínico. ODD é uma doença do nervo óptico congênita e não está relacionada à degeneração macular relacionada à idade.
Suspeita-se de herança autossômica dominante com penetrância incompleta. Se houver histórico familiar de ODD, recomenda-se consultar um oftalmologista. A alta proporção de bilateralidade também é uma característica.
O curso da ODD é geralmente assintomático. As anormalidades do campo visual progridem lentamente, portanto, em muitos casos, os pacientes não percebem defeitos de campo visual.
As anormalidades do campo visual assumem as seguintes formas.
| Padrão | Característica |
|---|---|
| Alargamento do ponto cego | Mais comum |
| Escotoma arqueado | Ao longo do trajeto das fibras nervosas ópticas |
| Estreitamento do campo visual periférico | Aparece em casos avançados |
Como todos progridem lentamente, muitas vezes não há sintomas subjetivos mesmo que o defeito de campo visual já exista na primeira consulta. A frequência de defeitos de campo visual é relatada em cerca de 73% no tipo superficial e cerca de 36% no tipo enterrado, e quanto maior o volume do drusen, mais grave tende a ser a perda de campo visual5). O estreitamento do campo visual progride a uma taxa de aproximadamente 1,6% ao ano. A principal causa da perda de campo visual é a compressão axonal direta das fibras do nervo óptico pelo drusen2).
Tipo superficial
Aparência: Partículas brancas a amarelo-esbranquiçadas visíveis na superfície do disco óptico
Autofluorescência do fundo: Apresenta hiperfluorescência na autofluorescência do fundo (FAF)
Diagnóstico: O diagnóstico é relativamente fácil, pois pode ser visualizado diretamente no exame de fundo de olho
Evolução: Existe como tipo enterrado na infância e, com o envelhecimento, a calcificação progride e expõe-se à superfície
Tipo Enterrado
Aparência: Não visível na superfície do disco. Todo o disco parece elevado
Diagnóstico: Difícil de determinar apenas pelo exame de fundo. Necessita confirmação por autofluorescência, TC, ultrassom modo B e OCT
Diagnóstico diferencial: O diagnóstico diferencial com papiledema é a questão mais importante
Defeito de campo visual: Ocorre com maior frequência que no tipo superficial
A ODD foi relatada em associação com as seguintes doenças e condições.
Quando há defeito súbito de campo visual ou perda de visão, acredita-se que a causa seja isquemia intrapapilar. Esse mecanismo é semelhante ao da neuropatia óptica isquêmica (NAION) e requer exame na fase aguda.
Geralmente o prognóstico visual é bom. No entanto, há progressão do estreitamento do campo visual de cerca de 1,6% ao ano, e raramente pode ocorrer perda súbita da visão quando associado a NA-AION ou CNVM. Exames regulares são importantes.
Como mecanismo de formação do ODD, a calcificação com base no distúrbio do transporte axonal é amplamente aceita 7).
Esse processo começa na primeira infância e a calcificação progride com a idade. Na infância, as drusas existem na forma enterrada, e frequentemente se tornam visíveis como drusas superficiais na adolescência e idade adulta.
Frequentemente bilateral, com relatos de ocorrência familiar. Sugere-se um padrão de herança autossômica dominante com penetrância incompleta, mas mutações genéticas específicas ainda não foram determinadas. A predisposição genética pode estar envolvida na formação do disco óptico pequeno ou na vulnerabilidade do transporte axonal.
As doenças associadas incluem:
O diagnóstico de ODD é feito por meio de uma combinação de exames. O diagnóstico do tipo enterrado e a diferenciação do papiledema são desafios clínicos importantes. O Consórcio de Estudos de Drusens do Disco Óptico (ODDS) estabeleceu critérios de consenso para o diagnóstico de ODD com EDI-OCT (como áreas de redução de sinal anterior à lâmina cribrosa, focos hiper-reflectivos internos), amplamente utilizados como abordagem diagnóstica padrão atual.
Os achados básicos são ausência de escavação e elevação do disco óptico. No tipo superficial, o diagnóstico pode ser feito pelos grânulos brancos na superfície do disco.
Ao fotografar o fundo com luz não vermelha (filtro verde), os drusens aparecem brilhantes e cintilantes. Útil para confirmar o tipo superficial.
Autofluorescência de Fundo (FAF)
Tipo superficial: Aparece claramente como hiperfluorescência
Tipo enterrado: A autofluorescência pode ser detectada, útil para encontrar o tipo enterrado não visível no exame de fundo
Diagnóstico diferencial: O papiledema não apresenta autofluorescência, portanto é diretamente útil no diagnóstico diferencial
OCT (EDI-OCT)
Achados: Identificado como uma estrutura oval hiporrefletiva dentro do disco óptico
Significância: Mostra maior sensibilidade de detecção em comparação com OCT convencional e eco modo B para drusas enterradas, e atualmente é considerada a modalidade diagnóstica mais sensível
Avaliação da RNFL: Útil para detecção precoce do afinamento da camada de fibras nervosas da retina. A localização dos defeitos de campo visual coincide com a distribuição dos defeitos da RNFL 3)
Ultrassonografia (modo B/modo A)
Achados: Detecta eco hiperecoico (pico de alta amplitude) em áreas de calcificação
Características: O sinal é mantido mesmo quando o ganho é reduzido
Significância: Não invasivo e repetível. Útil como alternativa quando a TC é difícil (por exemplo, em crianças)
| Achado | Papiledema verdadeiro | ODD (Pseudopapiledema) |
|---|---|---|
| Hiperemia | Presente | Ausente |
| Telangiectasias | Presente | Ausente |
| Hemorragia | Presente | Ausente/raro |
| Rastreamento do trajeto vascular | Não nítido | Nitidamente rastreável |
ODD também é importante no diagnóstico diferencial do glaucoma.
Como o tipo enterrado não é visível apenas pelo exame de fundo de olho, a autofluorescência de fundo (FAF) é a primeira escolha. A presença de autofluorescência coincidente com o local da drusa fornece a base para o diagnóstico. Para confirmação, a TC para demonstrar calcificações, ultrassom modo B e EDI-OCT são úteis. A ausência de extravasamento de contraste do disco na angiografia fluoresceínica também é um achado importante para diferenciar de papiledema.
Em casos de edema de papila bilateral em crianças, ODD entra no diagnóstico diferencial. É importante verificar a presença de calcificações com ultrassom modo B ou OCT para diferenciar do edema de papila verdadeiro. Se necessário, considere uma avaliação neurológica.
Atualmente, não existe terapia estabelecida para reduzir ou eliminar a própria ODD. O foco do manejo são os dois itens a seguir:
Exames regulares de campo visual e avaliação por imagem são o núcleo do manejo.
O intervalo de consultas varia de acordo com a gravidade da doença e o grau de defeito de campo visual, mas consultas regulares são essenciais. Não há terapia eficaz estabelecida para defeitos de campo visual e, em alguns casos, medicamentos redutores da pressão intraocular podem ser considerados.
No relato de caso de Markan et al., foi realizada imagem multimodal em um menino no início da adolescência com CNVM peripapilar associada a ODD. A AVCC do olho esquerdo era 6/60, e ele foi diagnosticado erroneamente como neurite óptica em outro hospital e tratado com esteroides. Após 3 doses de anti-VEGF, o fluido sub-retiniano desapareceu e a AVCC melhorou para 6/9 após 3 meses.
As opções de tratamento para CNVM associada são as seguintes:
| Complicação | Manejo |
|---|---|
| Perda súbita de visão ou defeito de campo visual | Considerar isquemia intrapapilar (mecanismo semelhante à NAION) e realizar investigação de emergência conforme neuropatia óptica isquêmica |
| Complicação de retinose pigmentar | Adicionar eletrorretinografia (ERG) e avaliar função retiniana |
| Complicação de estrias angioides | Monitoramento de neovascularização coroidal (com angiografia fluoresceínica, OCT angiografia, etc.) |
| CNVM peripapilar | Considerar terapia anti-VEGF, PDT, fotocoagulação a laser |
Não há tratamento eficaz para a drusen em si. O manejo é focado nas complicações (como CNVM). Exames de campo visual regulares e observação de mudanças na morfologia do disco são importantes. Em caso de perda súbita de visão ou anormalidade no campo visual, procurar atendimento imediato.
A formação de ODD resulta da combinação das características anatômicas do disco óptico e do distúrbio do transporte axonal. Um disco óptico pequeno e congestionado congênito é um pré-requisito para a formação 2).
Quando o nervo óptico passa pela lâmina cribrosa para sair do globo ocular, todos os axônios das células ganglionares da retina passam por esse orifício estreito (canal escleral). Em indivíduos com canal escleral pequeno, as fibras nervosas ficam mais densamente compactadas.
Com o envelhecimento, as drusas aumentam, causando compressão mecânica das fibras do nervo óptico, e o defeito de campo visual progride 2). O mecanismo de ocorrência do defeito de campo visual é o seguinte.
O tamanho e a localização das drusas nem sempre correspondem às alterações do campo visual. O mecanismo de ocorrência da CNVM (membrana neovascular coroidal peripapilar) é inferido como sendo o efeito sobre os vasos coroidais no local do ODD e o dano à estrutura vascular peripapilar.
Acredita-se que esse processo de calcificação comece logo após o nascimento, e na primeira infância, a calcificação dentro do disco ainda é pequena e enterrada, portanto não é visível externamente. Da adolescência à idade adulta, a calcificação progride, e as drusas tornam-se expostas na superfície do disco, tornando-se visíveis como tipo superficial. A ausência de escavação do disco é interpretada como resultado da compressão do espaço anatômico pela formação de drusas intra-disco, sendo um dos achados de fundo de olho característicos do ODD.
Anteriormente, o ODD era considerado uma lesão benigna estática, mas como anormalidades do campo visual são encontradas em mais de 70% dos pacientes e progridem lentamente, agora é classificado como uma doença do nervo óptico crônica progressiva. Acredita-se que a compressão axonal contínua e a isquemia local causem perda lenta das fibras do nervo óptico, aumentando a importância do monitoramento do campo visual a longo prazo.
A imagem de OCT com profundidade aprimorada (EDI-OCT) para visualização e avaliação da forma dos drusens do disco óptico tem se desenvolvido rapidamente nos últimos anos 1). A quantificação da profundidade, volume e número de drusens está se tornando possível, e espera-se que se torne uma ferramenta de monitoramento da progressão no futuro. A disseminação do OCT melhorou a precisão da detecção de drusens enterrados, e a introdução do conceito de PHOMS (elevações hiperrefletivas peripapilares) melhorou ainda mais a precisão do diagnóstico de pseudopapiledema 6).
A imagem multimodal combinando autofluorescência de fundo, OCT, OCT-A, angiografia fluoresceínica e ultrassonografia é útil para avaliação abrangente das complicações relacionadas ao ODD. Particularmente, a OCT-A é útil na detecção de membranas neovasculares coroidais peripapilares (CNVM) que podem ser perdidas quando apenas a angiografia fluoresceínica é usada.
Os critérios diagnósticos e a terminologia do ODD variavam entre instituições e países. Um consenso internacional (como o ODDS Consortium) está sendo desenvolvido, e a padronização dos critérios diagnósticos deve contribuir para melhorar a precisão das pesquisas futuras.
Relatos de casos demonstraram a eficácia da terapia anti-VEGF para CNVM associada ao ODD, e espera-se o acúmulo de mais conhecimento. Embora o número de casos seja pequeno e os resultados de longo prazo sejam desconhecidos, está sendo considerado como uma opção de tratamento.
Estudos longitudinais de longo prazo são escassos sobre a velocidade de progressão dos defeitos de campo visual e fatores preditivos na história natural do ODD. Estudos que examinem a relação entre tamanho, localização e número de drusens com o prognóstico visual são questões importantes para o futuro 5).
A isquemia óptica aguda associada ao ODD (especialmente em menores de 50 anos) foi relatada como apresentando quadro semelhante à neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica (NA-AION) 2). Sugere-se que a estenose estrutural intrapapilar pode aumentar o risco de isquemia, e a elucidação dos fatores de risco e o estabelecimento de estratégias preventivas são desafios futuros.
Como geralmente é assintomática, o exame oftalmológico regular é fundamental. Se já diagnosticado, é importante realizar exames de campo visual nos intervalos determinados pelo médico assistente. Em caso de diminuição súbita da visão, alteração rápida do campo visual, flashes ou fotopsia, consulte imediatamente um oftalmologista.
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