Optikusdrusen (ODD) sind verkalkte Ablagerungen im Sehnervenkopf. Sie bestehen aus refraktären Verkalkungen aus Mucoproteinen und Mucopolysacchariden und entstehen vermutlich durch eine Störung des axoplasmatischen Transports, die zur Ansammlung von verkalkten extrazellulären Substanzen in der Papille führt2). Es gibt zwei Typen: den oberflächlichen Typ, bei dem Partikel auf der Papillenoberfläche sichtbar sind, und den verborgenen Typ, der von der Oberfläche aus nicht sichtbar ist.
ODD ist eine angeborene Erkrankung, die jedoch im Kindesalter oft äußerlich unauffällig ist. Die meisten Fälle werden bei Vorsorgeuntersuchungen oder im Rahmen anderer Erkrankungen durch eine Fundusuntersuchung entdeckt. Die Prävalenz variiert je nach Untersuchungsmethode: etwa 0,37 % bei der Ophthalmoskopie, 0,12 % bei Fundusfotografie, aber 2,21 % bei Spectral-Domain-OCT mit Enhanced Depth Imaging (EDI)4). Es gibt keinen Geschlechtsunterschied, und über 70 % der Fälle sind bilateral, aber oft asymmetrisch2).
ODD ist eine häufige Ursache für ein „Pseudopapillenödem“, und insbesondere der verborgene Typ kann die Abgrenzung zum Stauungspapillenödem erschweren. Früher als gutartige, stationäre Erkrankung angesehen, ist heute bekannt, dass bei über 70 % der Fälle Gesichtsfeldanomalien auftreten und langsam fortschreiten, was zur Anerkennung als chronisch progrediente Optikusneuropathie geführt hat.
Die Läsionen der ODD sind auf die Papille beschränkt und unterscheiden sich in Lokalisation, Zusammensetzung und klinischer Bedeutung vollständig von den retinalen Drusen auf der Bruch-Membran, die Vorläuferläsionen der altersbedingten Makuladegeneration sind. Zu den assoziierten Erkrankungen gehören Retinitis pigmentosa, Angioid streaks, Usher-Syndrom, Noonan-Syndrom und Alagille-Syndrom.
Die Namen sind ähnlich, aber es handelt sich um unterschiedliche Erkrankungen. Papillendrusen (ODD) sind verkalkte Ablagerungen in der Papille und unterscheiden sich in Lokalisation, Zusammensetzung und klinischer Bedeutung vollständig von den retinalen Drusen auf der Bruch-Membran, die Vorläuferläsionen der altersbedingten Makuladegeneration sind. ODD ist eine angeborene Erkrankung des Sehnervs und steht in keinem Zusammenhang mit der altersbedingten Makuladegeneration.
Es wird ein autosomal-dominanter Erbgang mit unvollständiger Penetranz vermutet. Bei familiärer Vorbelastung mit ODD wird eine augenärztliche Untersuchung empfohlen. Auch die hohe Rate an beidseitigem Auftreten ist charakteristisch.
Der Verlauf der ODD ist in der Regel asymptomatisch. Gesichtsfeldausfälle schreiten langsam voran, sodass die Patienten in vielen Fällen selbst keine Gesichtsfelddefekte bemerken.
Die Gesichtsfeldausfälle treten in folgenden Formen auf.
| Muster | Merkmal |
|---|---|
| Blindfleckvergrößerung | Am häufigsten |
| Bogenskotom | Entlang des Nervenfaserzugs |
| Periphere Gesichtsfeldeinschränkung | Tritt in fortgeschrittenen Fällen auf |
Alle schreiten langsam voran, daher bestehen bei der Erstuntersuchung oft bereits Gesichtsfeldausfälle, ohne dass subjektive Symptome vorliegen. Die Häufigkeit von Gesichtsfeldausfällen wird für den oberflächlichen Typ mit etwa 73 % und für den verdeckten Typ mit etwa 36 % angegeben; je größer das Volumen der Drusen, desto stärker ist die Gesichtsfeldstörung ausgeprägt5). Die Gesichtsfeldeinengung schreitet mit einer Rate von etwa 1,6 % pro Jahr fort. Der Hauptfaktor für die Gesichtsfeldstörung ist die direkte axonale Kompression der Sehnervenfasern durch die Drusen2).
Oberflächlicher Typ
Aussehen: Auf der Oberfläche der Papille sind weiße bis gelblich-weiße Partikel sichtbar.
Fundus-Autofluoreszenz: Hyperfluoreszenz in der Fundus-Autofluoreszenz (FAF).
Diagnose: Die Diagnose ist relativ einfach, da sie direkt durch die Fundusuntersuchung bestätigt werden kann.
Verlauf: Im Kleinkindalter liegt es als eingebetteter Typ vor, und mit zunehmendem Alter schreitet die Verkalkung fort und tritt an der Oberfläche hervor.
Eingebetteter Typ
Aussehen: Von der Papillenoberfläche aus nicht sichtbar. Die Papille erscheint insgesamt vorgewölbt.
Diagnose: Allein durch die Fundusuntersuchung schwer zu beurteilen. Eine Bestätigung durch Autofluoreszenz, CT, B-Bild-Echographie und OCT ist erforderlich.
Differenzialdiagnose: Die Abgrenzung zum Papillenödem ist die wichtigste Aufgabe.
Gesichtsfeldausfälle: Treten häufiger auf als beim oberflächlichen Typ.
Bei ODD wurde über Assoziationen mit folgenden Erkrankungen/Zuständen berichtet.
Bei plötzlichem Gesichtsfeldausfall oder Sehverschlechterung wird eine Ischämie der Sehnervenpapille als Ursache angenommen. Dieser Mechanismus ähnelt dem der ischämischen Optikusneuropathie (NAION) und erfordert eine akute Abklärung.
In der Regel ist die Sehprognose gut. Allerdings kommt es zu einer jährlichen Progression der Gesichtsfeldeinschränkung von etwa 1,6 %, und selten kann es bei NA-AION oder CNVM zu einem plötzlichen Sehverlust kommen. Regelmäßige Kontrollen sind wichtig.
Als Entstehungsmechanismus von ODD wird allgemein die Verkalkung auf dem Boden einer axonalen Transportstörung akzeptiert7).
Dieser Prozess beginnt im Kleinkindalter und die Verkalkung schreitet mit dem Alter fort. Im Kleinkindalter liegen die Drusen oft eingebettet vor und werden im Jugend- bis Erwachsenenalter als oberflächliche Form sichtbar.
ODD treten häufig bilateral auf, und es gibt Berichte über familiäres Vorkommen. Ein autosomal-dominantes Vererbungsmuster mit unvollständiger Penetranz wird vermutet, aber spezifische Genmutationen sind noch nicht bestätigt. Eine genetische Prädisposition könnte zur Bildung einer kleinen Papille oder zur Anfälligkeit des axonalen Transports beitragen.
Zu den assoziierten Erkrankungen gehören:
Die Diagnose von ODD erfolgt durch eine Kombination mehrerer Untersuchungen. Besonders die Diagnose der eingebetteten Form und die Abgrenzung zur Stauungspapille sind klinisch wichtige Herausforderungen. Das Optic Disc Drusen Studies (ODDS) Consortium hat Konsenskriterien für die ODD-Diagnose mittels EDI-OCT (Signalabschwächung vor der Lamina cribrosa, interne hyperreflektive Foci usw.) erstellt, die als aktueller Standarddiagnoseansatz weit verbreitet sind.
Fehlende Exkavation und Prominenz der Papille sind die grundlegenden Befunde. Bei der oberflächlichen Form kann die Diagnose anhand weißer Partikel auf der Papillenoberfläche gestellt werden.
Bei Aufnahmen mit rotfreiem Licht (Grünfilter) erscheinen die Drusen glitzernd. Nützlich zur Bestätigung der oberflächlichen Form.
Fundusautofluoreszenz (FAF)
Oberflächliche Form: als Hyperfluoreszenz deutlich darstellbar
Eingebettete Form: Autofluoreszenz nachweisbar, nützlich zum Auffinden eingebetteter Formen, die in der Fundusuntersuchung nicht sichtbar sind
Differenzialdiagnose : Eine Stauungspapille zeigt keine Autofluoreszenz, was direkt zur Differenzierung beiträgt.
OCT (EDI-OCT)
Befund : Wird als hyporeflektive ovale Struktur innerhalb der Papille identifiziert.
Bedeutung : Zeigt eine höhere Nachweisempfindlichkeit für vergrabene Drusen als herkömmliches OCT oder B-Mode-Ultraschall und gilt derzeit als die empfindlichste diagnostische Modalität.
RNFL-Beurteilung : Nützlich zur Früherkennung einer Ausdünnung der retinalen Nervenfaserschicht. Die Lokalisation des Gesichtsfeldausfalls stimmt mit der Verteilung des RNFL-Verlusts überein3).
Ultraschall (B-Mode/A-Mode)
Befund : Erkennt hyperechogene Echos (hohe Amplitudenspitzen) an Verkalkungsstellen.
Merkmal : Das Signal bleibt auch bei reduzierter Verstärkung erhalten.
Bedeutung : Nicht-invasiv und wiederholbar. Nützlich als Alternative, wenn CT schwierig ist (z. B. bei Kindern).
| Befund | Echtes Papillenödem | ODD (Pseudopapillenödem) |
|---|---|---|
| Rötung | Vorhanden | Nicht vorhanden |
| Teleangiektasien | Vorhanden | Nicht vorhanden |
| Blutung | Vorhanden | Keine/selten |
| Gefäßverlauf | Unklar | Klar verfolgbar |
ODD ist auch für die Differentialdiagnose des Glaukoms wichtig.
Vergrabene Drusen sind allein durch die Fundusuntersuchung nicht sichtbar, daher ist die Fundusautofluoreszenz (FAF) die erste Wahl. Eine mit der Drusenregion übereinstimmende Autofluoreszenz ist ein diagnostisches Kriterium. Zur Bestätigung sind CT zur Darstellung von Verkalkungen, B-Bild-Sonographie und EDI-OCT hilfreich. Das Fehlen von Farbstoffleckage aus der Papille in der Fluoreszenzangiographie ist ebenfalls ein wichtiger Befund zur Abgrenzung von einer Stauungspapille.
Bei Kindern mit beidseitigem Papillenödem-ähnlichem Befund kommt ODD als Differentialdiagnose in Betracht. Es ist wichtig, mittels B-Bild-Sonographie oder OCT das Vorhandensein von Verkalkungen zu überprüfen und von einem echten Papillenödem zu unterscheiden. Gegebenenfalls ist eine neurologische Abklärung zu erwägen.
Derzeit gibt es keine etablierte Behandlung, um die Drusen selbst zu verkleinern oder zu entfernen. Die Behandlung konzentriert sich auf die folgenden zwei Aspekte:
Regelmäßige Gesichtsfelduntersuchungen und bildgebende Beurteilungen sind der Kern des Managements.
Das Untersuchungsintervall variiert je nach Schweregrad der Erkrankung und Ausmaß der Gesichtsfeldanomalien, aber regelmäßige Besuche sind unerlässlich. Für Gesichtsfeldausfälle gibt es keine etablierte wirksame Behandlung; in einigen Fällen können augendrucksenkende Medikamente in Betracht gezogen werden.
Im Fallbericht von Markan et al. wurde bei einem Jungen im frühen Teenageralter mit peripapillärer CNVM in Verbindung mit ODD eine multimodale Bildgebung durchgeführt. Der BCVA des linken Auges betrug 6/60, und er wurde in einem anderen Krankenhaus fälschlicherweise mit Optikusneuritis diagnostiziert und mit Steroiden behandelt. Drei Anti-VEGF-Injektionen führten zur Rückbildung der subretinalen Flüssigkeit, und der BCVA besserte sich nach 3 Monaten auf 6/9.
Die Behandlungsoptionen bei begleitender CNVM sind wie folgt:
| Komplikation | Management |
|---|---|
| Plötzliche Sehverschlechterung und Gesichtsfeldausfall | Erwägung einer intrapapillären Ischämie (NAION-ähnlicher Mechanismus) und dringende Abklärung analog zur ischämischen Optikusneuropathie |
| Begleitende Retinitis pigmentosa | Ergänzung eines Elektroretinogramms (ERG) und Beurteilung der Netzhautfunktion |
| Begleitende angioide Streifen der Netzhaut | Überwachung auf choroidale Neovaskularisation (Fluoreszenzangiographie, OCT-Angiographie usw.) |
| Peripapilläre CNVM | Erwägung von Anti-VEGF-Therapie, PDT oder Laserphotokoagulation |
Es gibt keine wirksame Behandlung für Drusen selbst. Im Vordergrund steht die Behandlung von Komplikationen (CNVM usw.). Regelmäßige Gesichtsfelduntersuchungen und Beobachtung von Papillenformveränderungen sind wichtig. Bei plötzlicher Sehverschlechterung oder Gesichtsfeldauffälligkeiten sollte umgehend ein Arzt aufgesucht werden.
Die Bildung von Drusen der Sehnervenpapille (ODD) resultiert aus der Kombination anatomischer Merkmale der Papille und einer Störung des axonalen Transports. Eine angeboren kleine und überfüllte Papille (crowded optic disc) ist eine Voraussetzung für die Bildung 2).
Wenn der Sehnerv die Lamina cribrosa passiert, um den Augapfel zu verlassen, passieren alle Axone der retinalen Ganglienzellen diese enge Öffnung (Skleralkanal). Bei Individuen mit einem kleinen Skleralkanal sind die Nervenfasern dichter gepackt.
Mit zunehmendem Alter führt die Vergrößerung der Drusen zu einer mechanischen Kompression der Sehnervenfasern, was zu einer Progression der Gesichtsfeldstörung führt 2). Der Mechanismus der Gesichtsfeldstörung ist wie folgt.
Die Größe und Lokalisation der Drusen stimmen nicht immer mit den Gesichtsfeldveränderungen überein. Der Mechanismus der CNVM (peripapilläre choroidale Neovaskularisationsmembran) wird als Auswirkung auf die choroidalen Gefäße an der ODD-Stelle und als Schädigung der peripapillären Gefäßstruktur vermutet.
Dieser Verkalkungsprozess beginnt vermutlich unmittelbar nach der Geburt. Im Kleinkindalter ist die Verkalkung in der Papille noch klein und eingebettet, daher äußerlich unauffällig. Vom Jugend- bis zum Erwachsenenalter schreitet die Verkalkung fort, tritt an der Papillenoberfläche hervor und wird als oberflächlicher Typ sichtbar. Das Fehlen einer Papillenexkavation wird als Kompression des anatomischen Raums durch die Drusenbildung in der Papille interpretiert und ist einer der charakteristischen Fundusbefunde der ODD.
Früher wurden ODD als statische benigne Läsionen angesehen, aber da bei über 70 % der Fälle Gesichtsfeldanomalien auftreten und langsam fortschreiten, werden sie heute als chronisch progrediente Erkrankung des Sehnervs eingestuft. Es wird angenommen, dass eine kontinuierliche axonale Kompression und lokale Ischämie zu einem allmählichen Verlust von Sehnervenfasern führen, was die Bedeutung einer langfristigen Gesichtsfeldüberwachung unterstreicht.
Die Visualisierung und Formbeurteilung von papillären Drusen mittels Enhanced Depth Imaging OCT (EDI-OCT) hat sich in den letzten Jahren rasant entwickelt1). Die Quantifizierung von Tiefe, Volumen und Anzahl der Drusen wird zunehmend möglich, und es wird erwartet, dass dieses Verfahren in Zukunft ein Werkzeug zur Verlaufsbeobachtung wird. Die Verbreitung der OCT hat auch die Erkennungsgenauigkeit von eingebetteten Drusen verbessert, und die Einführung des Konzepts der PHOMS (peripapilläre hyperreflektive Vorwölbung der Nervenfaserschicht) hat die diagnostische Genauigkeit des Pseudopapillenödems weiter erhöht6).
Die multimodale Bildgebung, die Fundusautofluoreszenz, OCT, OCT-A, Fluoreszenzangiographie (FA) und Ultraschall (USG) kombiniert, ist für die umfassende Beurteilung von ODD-assoziierten Komplikationen nützlich. Insbesondere die OCT-A ist nützlich für den Nachweis von peripapillären abnormalen Gefäßmembranen (CNVM) und trägt zur Erfassung von Fällen bei, die mit der FA allein übersehen werden könnten.
Die Diagnosekriterien und die Terminologie für ODD variierten je nach Einrichtung und Land. Die internationale Konsensbildung (z. B. durch das ODDS-Konsortium) schreitet voran, und die Vereinheitlichung der Diagnosekriterien wird voraussichtlich zur Verbesserung der Genauigkeit zukünftiger Forschung beitragen.
Die Wirksamkeit der Anti-VEGF-Therapie bei CNVM im Zusammenhang mit ODD wurde in Fallberichten gezeigt, und eine weitere Datensammlung wird erwartet. Die Fallzahlen sind gering und die Langzeitergebnisse unbekannt, aber diese Behandlungsoption wird untersucht.
Es mangelt an langfristigen prospektiven Studien zur Progressionsrate und zu prädiktiven Faktoren von Gesichtsfeldausfällen im natürlichen Verlauf von ODD. Studien, die den Zusammenhang zwischen Größe, Lage und Anzahl der Drusen und der Gesichtsfeldprognose untersuchen, sind ein wichtiges zukünftiges Thema5).
Es wurde berichtet, dass eine akute Sehnervenischämie in Verbindung mit ODD (insbesondere bei unter 50-Jährigen) ein der nicht-arteriitischen anterioren ischämischen Optikusneuropathie (NA-AION) ähnliches Krankheitsbild zeigt 2). Es wird vermutet, dass eine strukturelle intrapapilläre Stenose das Risiko einer Ischämie erhöhen könnte. Die Aufklärung der Risikofaktoren und die Etablierung von Präventionsstrategien sind zukünftige Herausforderungen.
Da sie in der Regel asymptomatisch sind, sind regelmäßige augenärztliche Kontrolluntersuchungen die Grundlage. Bei bereits diagnostizierten Fällen ist es wichtig, in den vom behandelnden Arzt empfohlenen Abständen Gesichtsfelduntersuchungen durchführen zu lassen. Bei plötzlicher Sehverschlechterung, akuten Gesichtsfeldveränderungen, Lichtblitzen oder Photopsien sollte umgehend ein Augenarzt aufgesucht werden.
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