Drusen đĩa thị (ODD) là các lắng đọng vôi hóa tích tụ trong đầu dây thần kinh thị giác. Chúng bao gồm chất vôi hóa khúc xạ từ mucoprotein và mucopolysaccharide, được cho là các tập hợp vôi hóa của chất ngoại bào lắng đọng và tích tụ trong đĩa thị do rối loạn vận chuyển sợi trục 2). Có hai loại: nông (hạt nhìn thấy trên bề mặt gai thị) và chìm (không nhìn thấy từ bề mặt).
ODD là bệnh bẩm sinh, nhưng thường không rõ ràng về mặt thị giác ở trẻ nhỏ. Hầu hết được phát hiện khi khám đáy mắt trong các đợt kiểm tra sức khỏe hoặc do bệnh khác. Tỷ lệ mắc thay đổi theo phương pháp khám: khoảng 0,37% với soi đáy mắt, khoảng 0,12% với chụp ảnh đáy mắt, trong khi với OCT miền phổ sử dụng hình ảnh độ sâu tăng cường (EDI) được báo cáo là 2,21% 4). Không khác biệt về giới tính, xảy ra hai mắt ở hơn 70% trường hợp nhưng thường không đối xứng 2).
ODD là nguyên nhân phổ biến của «phù gai thị giả», và đặc biệt thể chìm thường khó phân biệt với phù gai thị sung huyết. Trước đây được coi là bệnh lành tính tĩnh tại, nhưng các nghiên cứu gần đây cho thấy bất thường thị trường xảy ra ở hơn 70% trường hợp và tiến triển chậm, do đó ngày nay được công nhận là bệnh thần kinh thị giác tiến triển mạn tính.
Tổn thương ODD khu trú trong đĩa thị giác, và hoàn toàn khác với drusen võng mạc trên màng Bruch, là tổn thương tiền thân của thoái hóa hoàng điểm liên quan đến tuổi, về vị trí, thành phần và ý nghĩa lâm sàng. Các bệnh liên quan bao gồm viêm võng mạc sắc tố, vệt góc, hội chứng Usher, hội chứng Noonan và hội chứng Alagille.
Tên gọi giống nhau nhưng là các bệnh khác nhau. Drusen đĩa thị giác (ODD) là các lắng đọng vôi hóa trong đĩa thị giác, và hoàn toàn khác với drusen võng mạc trên màng Bruch, là tổn thương tiền thân của thoái hóa hoàng điểm liên quan đến tuổi, về vị trí, thành phần và ý nghĩa lâm sàng. ODD là bệnh thần kinh thị giác bẩm sinh và không liên quan đến thoái hóa hoàng điểm liên quan đến tuổi.
Nghi ngờ di truyền trội nhiễm sắc thể thường với độ thâm nhập không hoàn toàn. Nếu có tiền sử gia đình mắc ODD, nên đi khám mắt. Tỷ lệ mắc cả hai mắt cao cũng là một đặc điểm.
Diễn tiến của ODD thường không có triệu chứng. Các bất thường thị trường tiến triển chậm, do đó trong nhiều trường hợp, bệnh nhân không nhận thấy khiếm khuyết thị trường.
Các bất thường thị trường có các dạng sau.
| Dạng | Đặc điểm |
|---|---|
| Mở rộng điểm mù | Phổ biến nhất |
| Ám điểm hình vòng cung | Dọc theo đường đi của sợi thần kinh thị giác |
| Thu hẹp thị trường ngoại vi | Xuất hiện ở giai đoạn tiến triển |
Vì tất cả đều tiến triển chậm, thường không có triệu chứng chủ quan ngay cả khi khiếm khuyết thị trường đã tồn tại ở lần khám đầu tiên. Tần suất khiếm khuyết thị trường được báo cáo khoảng 73% ở thể nông và khoảng 36% ở thể chìm, và thể tích drusen càng lớn thì mức độ tổn thương thị trường càng nặng5). Thu hẹp thị trường tiến triển với tốc độ khoảng 1,6% mỗi năm. Nguyên nhân chính của tổn thương thị trường là sự chèn ép trực tiếp lên sợi trục thần kinh thị giác bởi drusen2).
Thể nông
Hình dạng: Có các hạt màu trắng đến trắng-vàng trên bề mặt gai thị
Kết quả tự huỳnh quang đáy mắt: Thể hiện tăng huỳnh quang trên tự huỳnh quang đáy mắt (FAF)
Chẩn đoán: Chẩn đoán tương đối dễ dàng vì có thể nhìn thấy trực tiếp qua khám đáy mắt
Diễn tiến: Tồn tại dưới dạng thể chìm ở thời thơ ấu, và theo tuổi tác, vôi hóa tiến triển và lộ ra bề mặt
Thể Chìm
Hình dạng: Không nhìn thấy từ bề mặt gai thị. Toàn bộ gai thị có vẻ nhô cao
Chẩn đoán: Khó xác định chỉ bằng khám đáy mắt. Cần xác nhận bằng tự huỳnh quang, CT, siêu âm B-mode và OCT
Chẩn đoán phân biệt: Phân biệt với phù gai thị là vấn đề quan trọng nhất
Rối loạn thị trường: Xảy ra với tỷ lệ cao hơn so với thể nông
ODD đã được báo cáo kết hợp với các bệnh và tình trạng sau.
Khi có khiếm khuyết thị trường hoặc giảm thị lực đột ngột, nguyên nhân được cho là thiếu máu cục bộ trong gai thị. Cơ chế này tương tự như bệnh thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ (NAION) và cần được thăm khám cấp tính.
Thông thường tiên lượng thị lực tốt. Tuy nhiên, có sự tiến triển thu hẹp thị trường khoảng 1,6% mỗi năm, và hiếm khi giảm thị lực đột ngột khi kết hợp với NA-AION hoặc CNVM. Khám định kỳ rất quan trọng.
Là cơ chế hình thành ODD, sự vôi hóa trên nền rối loạn vận chuyển trục được chấp nhận rộng rãi 7).
Quá trình này bắt đầu từ thời thơ ấu, và sự vôi hóa tiến triển theo tuổi. Ở trẻ em, drusen tồn tại ở dạng chìm, và thường trở nên nhìn thấy được dưới dạng drusen nông ở tuổi thiếu niên đến trưởng thành.
Thường xảy ra ở cả hai mắt, và có báo cáo về sự xuất hiện trong gia đình. Mô hình di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường với độ thâm nhập không hoàn toàn đã được gợi ý, nhưng các đột biến gen cụ thể vẫn chưa được xác định. Yếu tố di truyền có thể liên quan đến sự hình thành đĩa thị nhỏ hoặc tính dễ tổn thương của vận chuyển trục.
Các bệnh liên quan bao gồm:
Chẩn đoán ODD được thực hiện bằng cách kết hợp nhiều xét nghiệm. Đặc biệt, chẩn đoán thể chìm và phân biệt với phù gai thị là thách thức lâm sàng quan trọng. Nhóm nghiên cứu Drusen Đĩa Thị giác (ODDS) đã xây dựng các tiêu chí đồng thuận để chẩn đoán ODD bằng EDI-OCT (như vùng giảm tín hiệu phía trước lamina cribrosa, các điểm tăng phản xạ bên trong), hiện được sử dụng rộng rãi như phương pháp chẩn đoán tiêu chuẩn.
Dấu hiệu cơ bản là thiếu hõm và gồ lên của đĩa thị. Ở thể nông, có thể chẩn đoán bằng các hạt trắng trên bề mặt đĩa.
Khi chụp ảnh đáy mắt bằng ánh sáng không đỏ (bộ lọc xanh lục), drusen xuất hiện lấp lánh. Hữu ích để xác nhận thể nông.
Huỳnh quang tự phát đáy mắt (FAF)
Thể nông: Hiện rõ dưới dạng tăng huỳnh quang
Thể chìm: Có thể phát hiện huỳnh quang tự phát, hữu ích để tìm thể chìm không thấy được khi khám đáy mắt
Chẩn đoán phân biệt: Phù gai thị không có huỳnh quang tự nhiên, do đó hữu ích trực tiếp trong chẩn đoán phân biệt
OCT (EDI-OCT)
Kết quả: Được xác định là cấu trúc hình bầu dục giảm phản xạ bên trong đĩa thị
Ý nghĩa: Cho thấy độ nhạy phát hiện cao hơn so với OCT thông thường và siêu âm B-mode đối với drusen bị chôn vùi, và hiện được coi là phương thức chẩn đoán nhạy nhất
Đánh giá RNFL: Hữu ích để phát hiện sớm tình trạng mỏng lớp sợi thần kinh võng mạc. Vị trí khiếm khuyết thị trường phù hợp với sự phân bố khiếm khuyết RNFL 3)
Siêu âm (B-mode/A-mode)
Kết quả: Phát hiện âm vang tăng (đỉnh biên độ cao) tại các vùng vôi hóa
Đặc điểm: Tín hiệu được duy trì ngay cả khi giảm độ lợi
Ý nghĩa: Không xâm lấn và có thể lặp lại. Hữu ích như một phương pháp thay thế khi CT khó thực hiện (ví dụ ở trẻ em)
| Dấu hiệu | Phù gai thị thực sự | ODD (Phù gai thị giả) |
|---|---|---|
| Sung huyết | Có | Không |
| Giãn mao mạch | Có | Không |
| Xuất huyết | Có | Không/hiếm |
| Theo dõi đường đi mạch máu | Không rõ | Có thể theo dõi rõ ràng |
ODD cũng quan trọng trong chẩn đoán phân biệt bệnh tăng nhãn áp.
Vì thể chìm không nhìn thấy chỉ bằng khám đáy mắt, chụp tự huỳnh quang đáy mắt (FAF) là lựa chọn đầu tiên. Sự hiện diện của tự huỳnh quang tương ứng với vị trí drusen cung cấp cơ sở chẩn đoán. Để xác định, CT phát hiện vôi hóa, siêu âm B-mode và EDI-OCT rất hữu ích. Không có rò rỉ thuốc nhuộm từ gai thị trên chụp mạch huỳnh quang cũng là dấu hiệu quan trọng để phân biệt với phù gai thị.
Ở trẻ em có dấu hiệu phù gai thị hai bên, ODD nằm trong chẩn đoán phân biệt. Điều quan trọng là kiểm tra sự hiện diện của vôi hóa bằng siêu âm B-mode hoặc OCT để phân biệt với phù gai thị thực sự. Nếu cần, cân nhắc khám chuyên khoa thần kinh.
Hiện tại, chưa có liệu pháp nào được chứng minh để làm giảm hoặc loại bỏ ODD. Trọng tâm quản lý là hai điểm sau:
Khám thị trường định kỳ và đánh giá hình ảnh là cốt lõi của quản lý.
Khoảng cách tái khám thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh và mức độ khiếm khuyết thị trường, nhưng việc tái khám định kỳ là rất cần thiết. Chưa có liệu pháp hiệu quả nào được thiết lập cho khiếm khuyết thị trường, và trong một số trường hợp, thuốc hạ nhãn áp có thể được xem xét.
Trong báo cáo ca bệnh của Markan và cộng sự, chụp ảnh đa phương thức đã được thực hiện ở một bé trai đầu tuổi thiếu niên có CNVM quanh gai thị liên quan đến ODD. Thị lực tốt nhất có điều chỉnh (BCVA) mắt trái là 6/60, và bệnh nhân đã bị chẩn đoán nhầm là viêm thần kinh thị giác tại bệnh viện khác và được điều trị bằng steroid. Sau 3 liều kháng VEGF, dịch dưới võng mạc biến mất, và BCVA cải thiện lên 6/9 sau 3 tháng.
Các lựa chọn điều trị cho CNVM kết hợp như sau:
| Biến chứng | Xử trí |
|---|---|
| Giảm thị lực đột ngột hoặc khiếm khuyết thị trường | Cân nhắc thiếu máu cục bộ trong gai thị (cơ chế giống NAION) và tiến hành kiểm tra khẩn cấp tương tự như bệnh thần kinh thị giác do thiếu máu cục bộ |
| Biến chứng viêm võng mạc sắc tố | Bổ sung điện võng mạc (ERG) và đánh giá chức năng võng mạc |
| Biến chứng vân mạch sắc tố | Theo dõi tân mạch hắc mạc (bằng chụp mạch huỳnh quang, chụp mạch OCT, v.v.) |
| Tân mạch hắc mạc cạnh gai thị | Cân nhắc điều trị kháng VEGF, quang đông động lực, quang đông laser |
Không có điều trị hiệu quả cho riêng drusen. Việc xử trí chủ yếu nhắm vào các biến chứng (như tân mạch hắc mạc). Kiểm tra thị trường định kỳ và theo dõi thay đổi hình thái gai thị là quan trọng. Nếu có giảm thị lực đột ngột hoặc bất thường thị trường, cần đi khám ngay.
Sự hình thành ODD là kết quả của sự kết hợp giữa đặc điểm giải phẫu của đĩa thị và rối loạn vận chuyển trục. Đĩa thị nhỏ và chật chội bẩm sinh là điều kiện tiên quyết cho sự hình thành 2).
Khi dây thần kinh thị giác đi qua lamina cribrosa để ra khỏi nhãn cầu, tất cả các sợi trục của tế bào hạch võng mạc đều đi qua lỗ hẹp này (ống củng mạc). Ở những người có ống củng mạc nhỏ, các sợi thần kinh bị nén chặt hơn.
Khi tuổi tác tăng lên, drusen to ra, gây chèn ép cơ học lên các sợi thần kinh thị giác, và khiếm khuyết thị trường tiến triển 2). Cơ chế xuất hiện khiếm khuyết thị trường như sau.
Kích thước và vị trí của drusen không phải lúc nào cũng tương ứng với các thay đổi thị trường. Cơ chế xuất hiện CNVM (màng tân mạch hắc mạc cạnh đĩa thị) được suy đoán là do ảnh hưởng đến các mạch hắc mạc tại vị trí ODD và tổn thương cấu trúc mạch máu cạnh đĩa thị.
Quá trình vôi hóa này được cho là bắt đầu ngay sau khi sinh, và ở giai đoạn trẻ nhỏ, vôi hóa trong đĩa thị còn nhỏ và bị chôn vùi nên không rõ ràng về mặt ngoại quan. Từ thanh thiếu niên đến tuổi trưởng thành, vôi hóa tiến triển, drusen lộ ra trên bề mặt đĩa thị và trở nên có thể nhìn thấy dưới dạng nông. Sự vắng mặt của hõm đĩa thị được giải thích là do không gian giải phẫu bị chèn ép bởi sự hình thành drusen trong đĩa thị, và là một trong những dấu hiệu đáy mắt đặc trưng của ODD.
Trước đây, ODD được coi là một tổn thương lành tính tĩnh, nhưng do bất thường thị trường được tìm thấy ở hơn 70% bệnh nhân và tiến triển chậm, hiện nay nó được phân loại là bệnh thần kinh thị giác mạn tính tiến triển. Sự chèn ép sợi trục liên tục và thiếu máu cục bộ tại chỗ được cho là gây mất dần các sợi thần kinh thị giác, làm tăng tầm quan trọng của việc theo dõi thị trường dài hạn.
Chụp OCT độ sâu tăng cường (EDI-OCT) để hình ảnh hóa và đánh giá hình dạng của drusen đĩa thị đã phát triển nhanh chóng trong những năm gần đây 1). Việc định lượng độ sâu, thể tích và số lượng drusen đang trở nên khả thi, và dự kiến sẽ trở thành công cụ theo dõi tiến triển trong tương lai. Sự phổ biến của OCT đã cải thiện độ chính xác phát hiện drusen thể ẩn, và việc đưa ra khái niệm PHOMS (vùng lồi tăng phản xạ quanh gai thị) đã cải thiện hơn nữa độ chính xác chẩn đoán phù gai thị giả 6).
Hình ảnh đa phương thức kết hợp tự phát huỳnh quang đáy mắt, OCT, OCT-A, chụp mạch huỳnh quang và siêu âm rất hữu ích để đánh giá toàn diện các biến chứng liên quan đến ODD. Đặc biệt, OCT-A hữu ích trong việc phát hiện màng tân mạch hắc mạc quanh gai thị (CNVM) có thể bị bỏ sót nếu chỉ sử dụng chụp mạch huỳnh quang.
Tiêu chuẩn chẩn đoán và thuật ngữ ODD khác nhau giữa các cơ sở và quốc gia. Một sự đồng thuận quốc tế (ví dụ: ODDS Consortium) đang được phát triển, và việc thống nhất các tiêu chuẩn chẩn đoán được cho là sẽ góp phần nâng cao độ chính xác của nghiên cứu trong tương lai.
Các báo cáo ca bệnh đã cho thấy hiệu quả của liệu pháp kháng VEGF đối với CNVM liên quan đến ODD, và hy vọng sẽ tích lũy thêm nhiều kiến thức. Mặc dù số ca nhỏ và kết quả dài hạn chưa rõ, nhưng nó đang được xem xét như một lựa chọn điều trị.
Các nghiên cứu dọc dài hạn còn thiếu về tốc độ tiến triển của khiếm khuyết thị trường và các yếu tố dự báo trong lịch sử tự nhiên của ODD. Các nghiên cứu xem xét mối liên quan giữa kích thước, vị trí và số lượng drusen với tiên lượng thị giác là những vấn đề quan trọng trong tương lai 5).
Thiếu máu cục bộ thần kinh thị giác cấp tính kết hợp với ODD (đặc biệt ở người dưới 50 tuổi) được báo cáo là có biểu hiện bệnh lý giống như bệnh thần kinh thị giác thiếu máu cục bộ trước không do viêm động mạch (NA-AION) 2). Có giả thuyết cho rằng hẹp cấu trúc trong nhú thị giác có thể làm tăng nguy cơ thiếu máu cục bộ, và việc làm sáng tỏ các yếu tố nguy cơ cũng như thiết lập chiến lược phòng ngừa là những thách thức trong tương lai.
Vì thường không có triệu chứng, khám mắt định kỳ là cơ bản. Nếu đã được chẩn đoán, điều quan trọng là thực hiện kiểm tra thị trường theo khoảng thời gian do bác sĩ điều trị chỉ định. Nếu nhận thấy giảm thị lực đột ngột, thay đổi thị trường nhanh chóng, chớp sáng hoặc ảo giác thị giác, hãy đến khám bác sĩ nhãn khoa ngay lập tức.
Malmqvist L, Bursztyn L, Costello F, et al. The Optic Disc Drusen Studies Consortium recommendations for diagnosis of optic disc drusen using optical coherence tomography. J Neuroophthalmol. 2018;38(3):299-307. PMID: 29095768.
Costello F, Rothenbuehler SP, Sibony PA, Hamann S; Optic Disc Drusen Studies Consortium. Diagnosing optic disc drusen in the modern imaging era: a practical approach. Neuroophthalmology. 2020;45(1):1-16. PMID: 33762782; PMCID: PMC7946029.
Wandji BN, Dugauquier A, Ehongo A. Visual field defects and retinal nerve fiber layer damage in buried optic disc drusen: a new insight. Int J Ophthalmol. 2022;15(10):1641-1649. PMID: 36262850; PMCID: PMC9522567.
Mukriyani H, Malmqvist L, Subhi Y, Hamann S. Prevalence of optic disc drusen: a systematic review, meta-analysis and forecasting study. Acta Ophthalmol. 2024;102(1):15-24. PMID: 37144704.
Lee KM, Woo SJ, Hwang JM. Factors associated with visual field defects of optic disc drusen. PLoS One. 2018;13(4):e0196001. PMID: 29708976; PMCID: PMC5927402.
Sibony PA, Kupersmith MJ, Kardon RH. Optical Coherence Tomography Neuro-Toolbox for the Diagnosis and Management of Papilledema, Optic Disc Edema, and Pseudopapilledema. J Neuroophthalmol. 2021;41(1):77-92. doi:10.1097/WNO.0000000000001078. PMID:32909979; PMCID:PMC7882012.
Liu X, Yan Y. Advances in origin, evolution, and pathogenesis of optic disc drusen: a narrative review. Indian J Ophthalmol. 2025;73(5):637-647. PMID: 40272291; PMCID: PMC12121874.
