Nhãn khoa nhi và lác

Một dị tật hiếm gặp trong quá trình hình thành mắt, trong đó nhãn cầu hoàn toàn không phát triển. Yếu tố di truyền và môi trường đều đóng vai trò, cần điều trị mở rộng hốc mắt sớm và quản lý đa chuyên khoa.

Dị tật đoạn trước mắt đặc trưng bởi đục giác mạc bẩm sinh do khiếm khuyết màng Descemet và bề mặt sau giác mạc, kèm dính mống mắt-giác mạc và bất thường thể thủy tinh. Glôcôm xảy ra ở 50-70% trường hợp, tiên lượng thị lực kém.

Một nhóm bệnh di truyền gây thiếu sắc tố ở mắt và da do giảm sản xuất melanin bẩm sinh. Ba triệu chứng chính là rung giật nhãn cầu, sợ ánh sáng và giảm thị lực, kèm theo giảm sản hoàng điểm. Không có phương pháp điều trị triệt để, quản lý tập trung vào chỉnh khúc xạ, kính chắn sáng và chăm sóc thị lực kém.

Một nhóm bệnh di truyền gây thiếu hụt sắc tố ở mắt và da do giảm sản xuất melanin bẩm sinh. Ba triệu chứng chính là rung giật nhãn cầu, sợ ánh sáng và giảm thị lực, kèm theo bất sản hoàng điểm. Không có phương pháp điều trị triệt để, việc quản lý tập trung vào chỉnh khúc xạ, kính chắn sáng và chăm sóc thị lực kém.

Bệnh mất myelin hệ thần kinh trung ương ở trẻ em đặc trưng bởi dương tính kháng thể MOG. Các kiểu hình chính là ADEM và viêm dây thần kinh thị giác, với biểu hiện lâm sàng thay đổi theo độ tuổi.

Bệnh mô bào tế bào Langerhans (LCH) là một bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi sự tăng sinh dòng vô tính của tế bào Langerhans, với triệu chứng chính là lồi mắt do tổn thương tiêu xương ở hốc mắt. Bệnh thường gặp ở trẻ em, với tỷ lệ mắc 2-9 ca trên một triệu người.

Dạng loạn dưỡng võng mạc bẩm sinh nặng nhất, gây suy giảm thị lực nghiêm trọng từ khi sinh hoặc giai đoạn sơ sinh. Chủ yếu di truyền lặn nhiễm sắc thể thường, với hơn 27 gen gây bệnh đã được xác định.

Bệnh thần kinh thị giác do loạn sản xơ xương trong hội chứng McCune-Albright (MAS) chèn ép ống thị giác. Chẩn đoán sớm và thời điểm can thiệp phẫu thuật thích hợp quyết định tiên lượng thị lực.

Một bệnh bẩm sinh hiếm gặp do đột biến gen PAX6 gây thiếu hụt mống mắt ở các mức độ khác nhau. Kèm theo nhiều biến chứng mắt như bất sản hố trung tâm, glôcôm, đục thủy tinh thể, bệnh giác mạc, làm suy giảm thị lực tiến triển.

Bệnh mạch máu tăng sinh xảy ra ở các mạch máu võng mạc chưa trưởng thành của trẻ sinh non. Tuổi thai và cân nặng khi sinh càng nhỏ thì bệnh càng nặng, chiếm khoảng 30% nguyên nhân gây mù lòa ở trẻ em. Được phân loại theo ICROP3 dựa trên vùng, giai đoạn và bệnh plus, và đối với ROP type 1 theo tiêu chuẩn ETROP, điều trị bằng quang đông laser hoặc liệu pháp kháng VEGF.

Giải thích về tỷ lệ mắc, chẩn đoán và điều trị các biến chứng trong và sau phẫu thuật lác. Bao gồm phòng ngừa và quản lý các biến chứng từ thủng củng mạc, phản xạ tim-mắt, mất cơ, thiếu máu cục bộ đoạn trước đến nhiễm trùng sau phẫu thuật.

Giải thích về các loại, tần suất, chẩn đoán và điều trị các biến chứng nhãn khoa liên quan đến hội chứng Down (tam nhiễm 21). Biểu hiện đa dạng các dấu hiệu mắt như lác, tật khúc xạ, giác mạc hình chóp và đục thủy tinh thể, do đó việc tầm soát mắt định kỳ từ thời thơ ấu là rất quan trọng.

Giải thích về các biến chứng mắt liên quan đến u xơ thần kinh loại 1 (NF1/bệnh von Recklinghausen). Các phát hiện chính bao gồm nốt Lisch ở mống mắt, u thần kinh đệm thị giác, glôcôm và u xơ thần kinh ở mi mắt và hốc mắt, đòi hỏi khám mắt định kỳ từ thời thơ ấu và quản lý lâu dài.

Giải thích về các biến chứng mắt liên quan đến u xơ thần kinh loại 1 (NF1 / bệnh von Recklinghausen). Các phát hiện chính bao gồm nốt Lisch ở mống mắt, u thần kinh đệm thị giác, glôcôm, và u xơ thần kinh ở mi mắt và hốc mắt. Cần khám mắt định kỳ từ thời thơ ấu và quản lý lâu dài.

Mucopolysaccharidosis (MPS) là một nhóm bệnh do thiếu hụt enzyme lysosome di truyền, dẫn đến tích tụ glycosaminoglycan trong các mô mắt. Các biểu hiện chính ở mắt bao gồm đục giác mạc, tăng nhãn áp, bệnh võng mạc và tổn thương đĩa thị, với các đặc điểm khác nhau tùy theo từng thể bệnh.

Giải thích các bất thường nhãn khoa đa dạng liên quan đến chứng không nếp cuộn não (rối loạn di chuyển tế bào thần kinh não) theo từng loại: loại 1 (cổ điển) và loại 2 (dạng lát đá).

Cận thị ở trẻ em là tật khúc xạ khởi phát ở tuổi đi học, nguyên nhân chính là do trục nhãn cầu dài ra. Nhiều liệu pháp kiểm soát tiến triển như nhỏ atropin nồng độ thấp, kính quản lý cận thị, kính áp tròng đa tiêu và chỉnh hình giác mạc đã tích lũy được bằng chứng.

Một loại cận thị đặc trưng xảy ra ở trẻ sinh non, nguyên nhân chính là do sự phát triển bất thường của đoạn trước mắt (giác mạc và thể thủy tinh) chứ không phải do trục nhãn cầu dài ra. Liên quan chặt chẽ đến bệnh võng mạc trẻ sinh non (ROP) và việc điều trị, lựa chọn phương pháp điều trị ảnh hưởng lớn đến tiên lượng khúc xạ.

Trên EDI-OCT, đây là cấu trúc hình tròn tăng phản xạ quanh đĩa thị, là dấu hiệu không đặc hiệu liên quan đến nhiều bệnh lý thần kinh thị giác, được coi là marker của sự ứ đọng dòng trục.

Chứng khó đọc là một rối loạn học tập do bất thường thần kinh trong xử lý âm vị. Bài viết giải thích mối liên hệ với thị giác, chẩn đoán và điều trị.

Chứng khó đọc là một rối loạn học tập do bất thường thần kinh trong xử lý âm vị. Bài viết giải thích mối liên hệ với thị giác, chẩn đoán và điều trị.

Một loại rung giật nhãn cầu mắc phải xuất hiện trong 2 năm đầu đời, đặc trưng bởi bộ ba: rung giật nhãn cầu, lắc đầu và vẹo cổ. Phần lớn là vô căn và tự hết khi 3-4 tuổi, nhưng cần loại trừ u thần kinh đệm thị giác hoặc loạn dưỡng võng mạc.

Cơ ngoài nhãn cầu bao gồm bốn cơ thẳng, hai cơ chéo và cơ nâng mi trên, được chi phối bởi ba dây thần kinh sọ, đảm nhận vận động nhãn cầu và nâng mi.

Tình trạng đặc trưng bởi bộ ba: co thắt điều tiết, lác trong cấp tính và co đồng tử. Thường do tâm lý và tự khỏi, nhưng cần loại trừ các nguyên nhân thực thể như chấn thương đầu và bệnh thần kinh.

Bệnh mắt bẩm sinh do sự đóng không hoàn toàn của khe phôi thai, gây ra các khuyết tật mô ở nhiều vị trí khác nhau của mắt. Thường đi kèm với tật nhãn cầu nhỏ, gây suy giảm thị lực và biến chứng tùy theo vị trí khuyết tật.

Giải thích các phương pháp kiểm tra thị lực từ trẻ sơ sinh đến trẻ mẫu giáo theo độ tuổi. Giới thiệu đặc điểm và cách thực hiện từng xét nghiệm như phương pháp ưu tiên nhìn, Thẻ thị lực Teller, Ký hiệu LEA và Vòng Landolt.

Ở trẻ khiếm thính và khó nghe, các bài kiểm tra thị lực thông thường dựa trên phản ứng bằng lời nói trở nên khó khăn, do đó việc lựa chọn phương pháp phi ngôn ngữ phù hợp với độ tuổi và giai đoạn phát triển là rất quan trọng. Chúng tôi giải thích đặc điểm của từng bài kiểm tra và độ tuổi phù hợp, cũng như cách sử dụng bảng JEI/JEI dành riêng cho trẻ khiếm thính và khó nghe.

Giải thích tác động của việc sử dụng thiết bị kỹ thuật số kéo dài đối với thị lực và khúc xạ ở trẻ em, nguy cơ tiến triển cận thị và hướng dẫn thực tế về quản lý thời gian sử dụng màn hình.

Đồng tử trắng (Leukocoria) là tình trạng đồng tử có màu trắng, là dấu hiệu của nhiều bệnh về mắt bao gồm u nguyên bào võng mạc. Được phát hiện như bất thường phản xạ đỏ ở trẻ em, cần chẩn đoán phân biệt nhanh chóng.

Tình trạng đục thể thủy tinh xảy ra khi sinh hoặc trong giai đoạn sơ sinh, gây nhược thị do thiếu kích thích thị giác. Thời điểm phẫu thuật, chỉ định đặt IOL và điều trị nhược thị sau phẫu thuật quyết định tiên lượng chức năng thị giác.

Đục thủy tinh thể không bẩm sinh có thể phát triển ở trẻ em như một tác dụng phụ của các chất điều biến CFTR bao gồm ivacaftor, một loại thuốc điều trị xơ nang (CF). Khuyến cáo nên tầm soát nhãn khoa định kỳ.

Một bất thường lành tính hiếm gặp với sự mở rộng bẩm sinh của gai thị giác. Tương tự như bệnh thần kinh thị giác do glôcôm, nhưng diện tích bờ gai thị và độ dày lớp sợi thần kinh võng mạc được bảo tồn, không kèm suy giảm thị lực tiến triển.

Giải thích về gây mê toàn thân, gây tê vùng, gây tê dưới bao Tenon và gây tê nhỏ mắt được sử dụng trong phẫu thuật lác, bao gồm chỉ định, chống chỉ định và biến chứng. Gây mê toàn thân là tiêu chuẩn cho trẻ em, trong khi ở người lớn, việc lựa chọn phương pháp gây mê phụ thuộc vào loại phẫu thuật và tình trạng bệnh nhân.

Tình trạng mắt có vẻ bị lệch mặc dù không có sự lệch thực sự của trục thị giác. Nguyên nhân do các đặc điểm hình thái khuôn mặt như nếp quạt nội hoặc góc Kappa bất thường, trong đó giả lác trong là phổ biến nhất.

Giảm sản thần kinh thị giác (ONH) là bất thường bẩm sinh thần kinh thị giác phổ biến nhất, đặc trưng bởi giảm số lượng sợi trục thần kinh thị giác. Bài viết giải thích mối liên quan với hội chứng loạn sản vách-thị giác (SOD), chẩn đoán hình ảnh, sàng lọc nội tiết và quản lý đa chuyên khoa.

Glôcôm bẩm sinh hiếm gặp do bất thường phát triển góc tiền phòng gây tăng nhãn áp. Phẫu thuật là lựa chọn đầu tiên; chẩn đoán và điều trị sớm quyết định tiên lượng chức năng thị giác.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen JAG1 hoặc NOTCH2 gây ra các bất thường ở nhiều hệ cơ quan như gan, tim, mắt, xương, thận. Vòng mống mắt sau phôi thai là dấu hiệu mắt đặc trưng nhất.

Bệnh màng đáy di truyền với tam chứng: bệnh thận tiến triển, mất thính lực thần kinh giác quan và bất thường mắt, do đột biến gen collagen type IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5). Khoảng 85% là thể liên kết X, nam giới thường nặng hơn.

Rối loạn phát triển thần kinh do mất chức năng bản sao từ mẹ của gen UBE3A trên nhiễm sắc thể 15q11-q13. Có thể kèm theo các biến chứng nhãn khoa như lác, rung giật nhãn cầu và giảm sắc tố.

Một bệnh di truyền lặn hiếm gặp do đột biến hai alen của gen OPA1 gây ra. Ngoài teo thị giác khởi phát ở trẻ em, bệnh còn biểu hiện các triệu chứng thần kinh đa dạng như mất điều hòa tiểu não, liệt cứng hai chi dưới, bệnh lý thần kinh ngoại biên.

Lác đứng dọc đặc trưng bởi hạn chế nâng nhãn cầu ở tư thế khép do bất thường phức hợp gân-ròng rọc cơ chéo trên. Phân loại thành bẩm sinh và mắc phải, thường tự khỏi, nhưng nếu lác dưới hoặc tư thế đầu bất thường nặng thì cần phẫu thuật.

Hội chứng dị tật bẩm sinh nhiều cơ quan đặc trưng bởi u nguyên bào mạch, dị tật tim, teo lỗ mũi sau, chậm phát triển, bất thường sinh dục và dị tật tai, do đột biến gen CHD7. Cần quản lý đa chuyên khoa, và về mắt cần chú ý nguy cơ bong võng mạc liên quan đến u nguyên bào mạch.

Hội chứng chi phối thần kinh sọ bất thường bẩm sinh (CCDDs) là một nhóm rối loạn vận động mắt bẩm sinh không tiến triển do phát triển bất thường của các dây thần kinh sọ. Bao gồm hội chứng Duane và CFEOM, biểu hiện lác liệt do chi phối bất thường các cơ ngoài nhãn cầu.

Nhóm bệnh trong đó các đường khớp sọ đóng sớm, gây biến dạng hộp sọ và biến chứng thần kinh. Bao gồm hội chứng Crouzon, hội chứng Apert và hội chứng Pfeiffer, cần quản lý đa chuyên khoa.

Bệnh lý mà đường khớp vành một bên hộp sọ đóng sớm, thường kèm theo biến dạng hốc mắt không đối xứng, lác, loạn thị khúc xạ khác biệt, và nhược thị. Điều trị bằng phẫu thuật cắt đường khớp nội soi hoặc phẫu thuật đẩy trước trán-hốc mắt.

Hội chứng Duane là một hội chứng lác không tiến triển do bất thường bẩm sinh của dây thần kinh vận nhãn ngoài. Giải thích phân loại lâm sàng, sinh lý bệnh và điều trị.

Hội chứng Duane (Duane retraction syndrome; DRS) là một hội chứng lác mắt không tiến triển, bản chất là do bất thường bẩm sinh của thần kinh vận nhãn ngoài và sự chi phối bất thường của cơ thẳng ngoài bởi thần kinh vận nhãn. Bài viết giải thích về phân loại, bệnh sinh, chẩn đoán và chỉ định phẫu thuật.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến IRE của gen FTL, gây sản xuất quá mức L-ferritin, tăng ferritin máu không kèm thừa sắt, và đục thủy tinh thể hai bên khởi phát sớm. Cần phân biệt với bệnh nhiễm sắc tố sắt di truyền.

Hội chứng sọ mặt bẩm sinh do bất thường phát triển của cung mang thứ nhất và thứ hai, với ba triệu chứng chính: u bì biểu mô nhãn cầu, thừa tai và rò trước tai. Có thể kèm theo bất thường ở đốt sống, tim, thận và hệ thần kinh trung ương.

Hội chứng bẩm sinh rất hiếm gặp, đặc trưng bởi hình thái sọ mặt điển hình, đục thủy tinh thể bẩm sinh, mắt nhỏ, rụng tóc, teo da và lùn cân đối. Khoảng 90% có biểu hiện về mắt, cần quản lý đa chuyên khoa.

Một bệnh lý rối loạn chức năng tiêm mao nguyên phát (ciliopathy) bẩm sinh với ba triệu chứng chính: dấu hiệu răng hàm, giảm trương lực cơ, và chậm phát triển. Kèm theo các biểu hiện nhãn khoa đa dạng như mất điều hòa vận động nhãn cầu và loạn dưỡng võng mạc.

Một bệnh di truyền bẩm sinh hiếm gặp với đặc điểm là khuôn mặt đặc trưng, khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển sau sinh, bất thường xương và bất thường da vân. Nguyên nhân do đột biến gen KMT2D hoặc KDM6A, có thể kèm theo nhiều bất thường về mắt.

Hội chứng Kasabach-Merritt (KMP) là một hội chứng lâm sàng đe dọa tính mạng, đặc trưng bởi giảm tiểu cầu và rối loạn đông máu tiêu thụ kèm theo u mạch máu nội mô dạng Kaposi (KHE) hoặc u mạch chùm (TA).

Một chứng loạn sản ngoại bì hiếm gặp do đột biến gen TWIST2. Đặc trưng bởi thiểu sản mí mắt, miệng to, tai nhỏ, da chùng; điều trị chủ yếu là bảo vệ giác mạc và tái tạo mí mắt.

Hội chứng Marfan (MFS) là bệnh mô liên kết di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen FBN1, gây lệch thể thủy tinh ở khoảng 60% trường hợp. Bệnh thường kèm theo cận thị nặng, bong võng mạc, glôcôm và đục thể thủy tinh. Khám định kỳ dưới giãn đồng tử và can thiệp sớm quyết định tiên lượng thị lực.

Hội chứng Marfan (MFS) là bệnh mô liên kết di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen FBN1, gây lệch thể thủy tinh ở khoảng 60% trường hợp. Thường kèm cận thị nặng, bong võng mạc, glôcôm và đục thủy tinh thể. Khám định kỳ dưới giãn đồng tử và can thiệp sớm quyết định tiên lượng thị lực.

Bệnh mucopolysaccharidosis type VI là bệnh lysosome do thiếu hụt enzyme arylsulfatase B, dẫn đến tích tụ dermatan sulfate. Đặc trưng bởi đục giác mạc tiến triển, tăng nhãn áp và bệnh thần kinh thị giác, không kèm thiểu năng trí tuệ.

Lệch cơ thẳng ngoài xuống dưới do thoái hóa mô liên kết giữa các ròng rọc cơ ngoài nhãn cầu liên quan đến lão hóa, gây lác trong khi nhìn xa và lác đứng xoay, một loại lác mắc phải thường gặp ở người cao tuổi. Được quản lý bằng chỉnh lăng kính hoặc phẫu thuật lác.

Hội chứng Moebius là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp do tổn thương dây thần kinh sọ số VI và VII, gây ra rối loạn vận động mắt theo chiều ngang và liệt cơ mặt. Nó được phân loại là hội chứng rối loạn chi phối thần kinh sọ bẩm sinh (CCDDs).

Bất thường bẩm sinh của đĩa thị giác, đặc trưng bởi hõm hình phễu, mô thần kinh đệm trắng và mạch máu xuyên tâm. Thường kết hợp với bong võng mạc, và được biết có liên quan đến thoát vị não qua xương bướm.

Một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường cực kỳ hiếm do khiếm khuyết trong con đường sửa chữa cắt bỏ nucleotide. Biểu hiện bằng tật đầu nhỏ, đục thủy tinh thể bẩm sinh, mắt nhỏ và co cứng khớp nhiều nơi, tiên lượng rất xấu.

Một nhóm bệnh không đồng nhất do bất thường di truyền ở khớp thần kinh cơ. Xuất hiện từ khi sinh ra hoặc thời thơ ấu với triệu chứng sụp mi dễ mệt mỏi, liệt cơ mắt và yếu cơ tứ chi, cần điều trị dựa trên phân nhóm gen.

Hội chứng PHACES là một hội chứng da-thần kinh hiếm gặp, đặc trưng bởi u máu trẻ em lớn ở mặt kèm theo dị dạng hố sau, bất thường động mạch, bất thường tim, bất thường mắt và khuyết xương ức.

Bệnh di truyền do thiếu biểu hiện gen từ cha ở vùng 15q11.2-q13 của nhiễm sắc thể số 15. Bệnh có nhiều bất thường về mắt như lác (40%), tật khúc xạ, giảm sắc tố, cần quản lý đa chuyên khoa.

Hội chứng Rubella bẩm sinh (CRS) là dị tật bẩm sinh ở thai nhi do mẹ nhiễm rubella trong giai đoạn đầu thai kỳ, với ba triệu chứng chính: đục thủy tinh thể, bệnh tim bẩm sinh và mất thính lực. Triệu chứng về mắt thường gặp nhất, bao gồm bệnh võng mạc sắc tố, glôcôm và mắt nhỏ.

Chấn thương sọ não do lạm dụng (AHT) là chấn thương sọ não do lạm dụng ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, gây xuất huyết võng mạc, bong võng mạc, nếp gấp võng mạc và các dấu hiệu đáy mắt đặc trưng khác do lắc hoặc đập. Độ nhạy của xuất huyết võng mạc là 85% và độ đặc hiệu là 94%, khám đáy mắt đóng góp lớn vào chẩn đoán AHT.

Hội chứng rượu bào thai là một bệnh bẩm sinh không hồi phục do uống rượu trong thai kỳ, biểu hiện bằng khuôn mặt đặc trưng, chậm phát triển, rối loạn thần kinh hành vi và nhiều biến chứng về mắt.

Hội chứng Saethre-Chotzen (dính khớp sọ ngón tay loại III) là hội chứng sọ mặt di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen TWIST1. Thường kèm theo các bất thường về mắt như sụp mi và lác.

Hội chứng suy tuyến cận giáp bẩm sinh, chậm phát triển và dị dạng (hội chứng HRD) do đột biến gen TBCE. Thường kèm theo các biểu hiện nhãn khoa như vi nhãn cầu, đục giác mạc và xoắn vặn mạch máu võng mạc.

Rối loạn nhiễm sắc thể với ba bản sao của nhiễm sắc thể 13, thường kèm theo các dị tật mắt nghiêm trọng như mắt nhỏ, không mắt, và u mắt. Tiên lượng sống kém, nhưng những tiến bộ trong chăm sóc tích cực gần đây đã cải thiện tỷ lệ sống sót.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp do đột biến gen NR2F1. Đặc trưng bởi teo thị thần kinh, khuyết tật trí tuệ, chậm phát triển và có thể kèm rối loạn thị giác vỏ não.

Trạng thái thích ứng cảm giác trong đó một mắt thiếu hợp nhất điểm vàng do ám điểm hoàng điểm, nhưng duy trì hợp nhất ngoại vi. Bề ngoài bình thường và không có triệu chứng, nhưng đi kèm với thiếu thị giác lập thể tinh tế và nhược thị nhẹ. Thường được công nhận là kết quả tốt sau phẫu thuật lác.

Bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường cực kỳ hiếm gặp gây thiểu sản thân não do đột biến mất chức năng gen HOXA1. Đặc trưng bởi liệt nhìn ngang bẩm sinh, mất thính lực thần kinh giác quan, giảm thông khí trung ương và chậm phát triển.

Bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen SALL1, đặc trưng bởi ba triệu chứng: teo hậu môn, dị dạng vành tai, dị dạng ngón cái. Có thể kèm theo bất thường thận, bệnh tim bẩm sinh, điếc và bất thường về mắt.

Hội chứng Weill-Marchesani (WMS) là một bệnh di truyền hiếm gặp của mô liên kết, đặc trưng bởi thể thủy tinh hình cầu nhỏ, lệch thể thủy tinh, glôcôm thứ phát, tầm vóc thấp và ngón tay ngắn. Tần suất mắc bệnh khoảng 1/100.000 người, và việc quản lý nhãn khoa sớm quyết định tiên lượng thị lực.

Nhỏ mắt cho trẻ em có những khó khăn khác với người lớn, như trẻ không hợp tác và nguy cơ tác dụng phụ toàn thân. Chúng tôi thảo luận về kỹ thuật nhỏ mắt theo độ tuổi, hướng dẫn về thuốc liệt điều tiết như atropine, phương pháp bít túi lệ, và các điểm giải thích cho phụ huynh.

Bài viết giải thích phương pháp đánh giá khả năng hội tụ thông qua kiểm tra điểm gần hội tụ (NPC) và kiểm tra hội tụ nhảy, cũng như chẩn đoán và điều trị suy hội tụ, liệt hội tụ và co thắt hội tụ.

Giải thích mục đích, phương pháp và quy trình sàng lọc thị giác trong khám sức khỏe trẻ 3 tuổi. Trình bày chi tiết quy trình khám từ cấp một đến cấp ba dựa trên Luật Sức khỏe Bà mẹ và Trẻ em, tình hình áp dụng máy chụp ảnh sàng lọc, phát hiện sớm và điều trị nhược thị, cũng như phối hợp với khám sức khỏe trước khi đi học và khám sức khỏe học đường.

Giải thích chỉ định, đánh giá trước phẫu thuật, lựa chọn thuốc an thần và quy trình thực hiện khám trẻ em dưới gây mê toàn thân (EUA). Các chỉ định chính bao gồm sàng lọc u nguyên bào võng mạc, chẩn đoán glôcôm phát triển và các xét nghiệm điện sinh lý như ERG và VEP. Bao gồm liều lượng thuốc an thần ngoại trú như triclofos natri và chloral hydrat, hướng dẫn nhịn ăn, xử trí phản xạ mắt-tim và tiêu chuẩn xuất viện sau khi an thần.

Thủ thuật điều chỉnh lại vị trí cơ ngoại nhãn sau phẫu thuật lác nhằm giảm thiểu điều chỉnh quá mức hoặc thiếu. Có nhiều kỹ thuật như phương pháp nút thắt nơ và phương pháp vòng trượt.

Kiểm tra che mắt là tiêu chuẩn vàng của khám nghiệm khách quan để đánh giá sự hiện diện, loại và mức độ lệch mắt (lác). Bài viết này giải thích quy trình và cách đánh giá của kiểm tra bịt mắt, kiểm tra bịt-bỏ bịt, kiểm tra bịt luân phiên và kiểm tra bịt mắt bằng lăng kính.

Một nhóm các xét nghiệm nhãn khoa để đánh giá lác và rối loạn thị giác hai mắt. Bao gồm kiểm tra vận động mắt, kiểm tra vị trí mắt, kiểm tra che mắt và kiểm tra thị giác lập thể, được áp dụng rộng rãi từ trẻ em đến người lớn.

Chỉ định kính áp tròng cho trẻ em bao gồm điều trị nhược thị, chỉnh khúc xạ và kiểm soát tiến triển cận thị. Bài viết trình bày các điểm chính về chỉ định, lựa chọn kính và an toàn.

Giải thích về các loại, chỉ định, phương pháp kê đơn, thử nghiệm thích ứng lăng kính và liệu pháp giảm dần của kính lăng kính được sử dụng như điều trị quang học cho lác và song thị. Bao gồm các đặc điểm và hạn chế của lăng kính màng Fresnel, cũng như việc sử dụng ở trẻ em và người lớn.

Kỹ thuật viên Chỉnh thị (ORT) là chuyên gia y tế có chứng chỉ quốc gia, thực hiện đào tạo điều chỉnh thị lực hai mắt và kiểm tra mắt dưới sự chỉ định của bác sĩ. Bài viết giải thích phạm vi công việc, vị trí pháp lý, hệ thống đào tạo và hình thức làm việc.

Bệnh lác trong và lác dưới góc lớn tiến triển kèm hạn chế vận nhãn do cận thị nặng. Phẫu thuật theo phương pháp Yokoyama (cố định cơ vòng) là lựa chọn điều trị đầu tay.

Giải thích về bệnh lý, chẩn đoán và điều trị lác hướng dưới liên quan đến bệnh mắt tuyến giáp (bệnh Graves). Bao gồm cơ chế lác hạn chế do xơ hóa cơ thẳng dưới, chỉ định điều trị bằng lăng kính và phẫu thuật lác, cùng kiến thức mới nhất về teprotumumab.

Giải thích về lác mắt dạng hình (lác mắt kiểu A-V), trong đó có sự khác biệt về độ lệch ngang giữa nhìn lên và nhìn xuống, bao gồm phân loại các kiểu V, A, Y, X, λ, nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị phẫu thuật.

Lác mắt đứng là thuật ngữ chung cho sự lệch trục mắt theo hướng dọc. Liệt cơ chéo trên bẩm sinh là nguyên nhân phổ biến nhất, và cũng bao gồm hoạt động quá mức cơ chéo dưới, hội chứng Brown, lác mắt kiểu A-V, và liệt các cơ nâng. Chẩn đoán bằng phương pháp Parks 3 bước, và các phẫu thuật như làm yếu cơ chéo dưới, gấp cơ chéo trên, và biến thể Harada-Ito được thực hiện tùy theo góc lác và loại bệnh.

Lác ngoài là tình trạng lệch trục mắt trong đó một mắt lệch ra ngoài, với thể phổ biến nhất là lác ngoài từng lúc. Bài viết giải thích về phân loại, chẩn đoán và điều trị bao gồm phẫu thuật.

Lác ngoài không liên tục là một loại lác trong đó vị trí mắt bình thường trong sinh hoạt hàng ngày, nhưng khi mệt mỏi hoặc nhìn xa, một mắt bị lệch ra ngoài. Đây là loại lác phổ biến nhất ở trẻ em. Giải thích về phân loại, chẩn đoán và phương pháp điều trị.

Lác trên là một dạng lác đứng trong đó một mắt bị lệch lên trên so với mắt kia. Nguyên nhân phổ biến nhất là liệt cơ chéo trên, có thể bẩm sinh hoặc mắc phải. Chẩn đoán bao gồm xét nghiệm ba bước Parks và nghiệm pháp nghiêng đầu Bielschowsky. Điều trị tùy thuộc vào nguyên nhân, bao gồm lăng kính hoặc phẫu thuật lác.

Lác trong là tình trạng lệch trục mắt, trong đó một mắt bị lệch vào trong (về phía mũi). Hai thể chính là lác trong ở trẻ nhũ nhi và lác trong điều tiết. Phẫu thuật rất sớm (≤8 tháng) cho lác trong ở trẻ nhũ nhi có lợi cho việc đạt được thị giác hai mắt, trong khi điều trị cơ bản cho lác trong điều tiết là đeo kính điều chỉnh khúc xạ hoàn toàn.

Lác mắt hạn chế do viêm và xơ hóa cơ ngoại nhãn gây ra bởi bệnh mắt tuyến giáp (bệnh mắt Basedow). Triệu chứng chính là song thị, vị trí thường gặp là cơ thẳng dưới và cơ thẳng trong. Điều trị bao gồm liệu pháp lăng kính và phẫu thuật lác, với điều kiện chức năng tuyến giáp được bình thường hóa.

Lác trong thường gặp ở trẻ em, trong đó một hoặc cả hai mắt lệch vào trong do nỗ lực điều tiết vì viễn thị hoặc tỷ lệ AC/A cao. Chỉnh kính là phương pháp điều trị cơ bản, và can thiệp sớm rất quan trọng để đạt được chức năng thị giác hai mắt.

Lác trong hằng định góc lớn khởi phát trong 6 tháng đầu đời. Phẫu thuật chỉnh sửa sớm rất quan trọng để đạt được thị giác hai mắt.

Lệch Dọc Luân Phiên (DVD) là một chuyển động mắt bất thường không tuân theo Định luật Hering, trong đó mắt không cố định từ từ di chuyển lên trên. Thường đi kèm với lác trong ở trẻ nhũ nhi, và các lựa chọn điều trị bao gồm di chuyển cơ chéo dưới ra trước và đặt lùi cơ thẳng trên.

Viêm mủ cấp tính ở mí mắt (lẹo) và viêm u hạt mạn tính (chắp) thường gặp ở trẻ em. Lẹo chủ yếu được điều trị bằng thuốc nhỏ mắt kháng sinh, phần lớn tự thoát mủ, nhưng ở trẻ nhũ nhi cần chú ý tiến triển nhanh thành áp xe mí mắt hoặc viêm mô tế bào hốc mắt. Chắp được quản lý bảo tồn bằng chườm ấm và tiêm steroid tại chỗ; nếu không đáp ứng, cân nhắc phẫu thuật cắt bỏ dưới gây mê toàn thân.

Liệt bẩm sinh dây thần kinh vận nhãn (dây thần kinh sọ số III) gây sụp mí, lác ngoài và hạn chế vận động mắt. Bệnh lý mắt trẻ em này chủ yếu do tổn thương thần kinh ngoại biên trong giai đoạn chu sinh. Can thiệp sớm rất quan trọng để phòng ngừa nhược thị.

Bệnh lý do tổn thương dây thần kinh vận nhãn ngoài (dây thần kinh sọ số VI) gây liệt cơ thẳng ngoài, dẫn đến hạn chế vận nhãn ra ngoài và lác trong không tương hợp. Đây là loại liệt thần kinh vận nhãn thường gặp nhất ở người lớn, còn ở trẻ em nguyên nhân chính là u và chấn thương.

Điều trị lác bằng cách tiêm độc tố botulinum loại A vào cơ ngoại nhãn. Được phê duyệt năm 2015 (Botox®), chỉ định bảo hiểm cho bệnh lác ở bệnh nhân từ 12 tuổi trở lên. Trình bày chi tiết các tiêu chí bác sĩ thực hiện và phác đồ liều lượng dựa trên hướng dẫn của Hiệp hội Lác và Nhược thị Nhật Bản và Hội Thần kinh nhãn khoa Nhật Bản.

Điều trị lác bằng cách tiêm độc tố botulinum loại A vào cơ ngoài nhãn cầu. Có thể là phương pháp thay thế phẫu thuật cho lác trong với góc lệch nhỏ đến trung bình.

Mắt ẩn là một dị tật bẩm sinh hiếm gặp, trong đó mí mắt dính liền che phủ nhãn cầu và không có khe mi. Có ba loại: hoàn toàn, không hoàn toàn và dạng thô, và có liên quan chặt chẽ với hội chứng Fraser.

Mắt một là dạng biểu hiện nặng nhất của chứng não trước không phân thùy, một dị tật bẩm sinh gây chết người trong đó một hốc mắt duy nhất hình thành ở trung tâm khuôn mặt. Rối loạn con đường Sonic Hedgehog được cho là cơ chế chính.

Mắt nang bẩm sinh (CCE) là một dị tật mắt bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, trong đó một nang hình thành trong hốc mắt thay vì nhãn cầu do sự xâm lấn thất bại của túi thị nguyên phát trong giai đoạn đầu phát triển phôi thai. Điều trị tiêu chuẩn là cắt bỏ nang và lắp mắt giả.

Mắt nhỏ là một rối loạn phát triển nhãn cầu bẩm sinh, trong đó chiều dài trục nhãn cầu ngắn hơn 2 độ lệch chuẩn so với trung bình theo tuổi. Thường kèm theo các biến chứng như u nhãn cầu, đục thủy tinh thể và glôcôm, cần can thiệp sớm và quản lý lâu dài với sự phối hợp đa chuyên khoa.

Giải thích về nguyên nhân, triệu chứng, chẩn đoán và điều trị mỏi mắt (asthenopia), bao gồm dữ liệu phân tích tổng hợp mới nhất.

Nanophthalmos là một rối loạn phát triển hiếm gặp do ngừng phát triển nhãn cầu trong thời kỳ phôi thai, dẫn đến rút ngắn cả tiền phòng và hậu phòng của cả hai mắt. Đặc trưng bởi viễn thị cao, tiền phòng nông, và dày củng mạc, thường kết hợp với tỷ lệ cao glôcôm và tràn dịch màng bồ đào.

Tình trạng đầu vào thị giác bất thường xảy ra trong giai đoạn nhạy cảm của sự phát triển thị giác, dẫn đến thị lực điều chỉnh không phát triển đầy đủ. Được phân loại thành bốn loại: tật khúc xạ, lệch khúc xạ, lác, và thiếu hụt hình thái. Xảy ra ở khoảng 1-5% trẻ em, và phát hiện sớm cùng điều trị sớm ảnh hưởng đến tiên lượng thị lực.

Là tình trạng nhược thị một bên xảy ra ở mắt có tật khúc xạ nặng hơn do sự khác biệt về khúc xạ giữa hai mắt. Đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây nhược thị và thường được phát hiện qua khám sức khỏe trẻ 3 tuổi hoặc trước khi đi học. Chỉnh khúc xạ sớm và liệu pháp che mắt có thể giúp phục hồi thị lực tốt.

Phản xạ nhãn tâm (OCR) là phản xạ dây thần kinh sinh ba - phế vị gây giảm nhịp tim ≥20% khi kích thích cơ ngoại nhãn hoặc nhãn cầu, thường xảy ra trong phẫu thuật lác hoặc chấn thương hốc mắt. Bài viết giải thích sinh lý bệnh, chẩn đoán, quản lý và phòng ngừa.

Bệnh niêm mạc da liên quan đến nhiễm Mycoplasma pneumoniae. Là một thực thể bệnh độc lập khác với SJS/TEN, thường gặp ở người trẻ, chủ yếu biểu hiện viêm niêm mạc miệng, mắt và cơ quan sinh dục. Tiên lượng về mắt tốt hơn so với SJS/TEN.

Giải thích chỉ định, kỹ thuật và biến chứng của phẫu thuật di chuyển cơ cho rối loạn chức năng cơ ngoài nhãn cầu như lác liệt và hội chứng Duane. Bao gồm các phương pháp chính: di chuyển toàn bộ gân cơ, phương pháp Hummelsheim, phương pháp Jensen và phương pháp Nishida.

Phẫu thuật lác để điều chỉnh tư thế đầu bất thường (xoay mặt) ở bệnh nhân rung giật nhãn cầu. Cải thiện chức năng thị giác bằng cách di chuyển điểm dừng đến vị trí nguyên phát.

Giải thích tổng quan về chỉ định phẫu thuật lác, kỹ thuật phẫu thuật (lùi cơ, tiến cơ, chuyển cơ, chỉ khâu điều chỉnh), thời điểm phẫu thuật, biến chứng và chăm sóc hậu phẫu. Bao gồm từ phẫu thuật sớm cho lác trong ở trẻ nhũ nhi đến lập kế hoạch phẫu thuật lác ở người lớn.

Phương pháp khách quan để đo tật khúc xạ của mắt bằng dụng cụ soi bóng đồng tử. Cần thiết để đánh giá những bệnh nhân khó thực hiện kiểm tra chủ quan, như trẻ sơ sinh, trẻ nhỏ và người chậm phát triển.

Rối loạn chức năng võng mạc bẩm sinh không tiến triển, với đáy mắt gần như bình thường và được chẩn đoán bằng điện võng mạc (ERG). Được phân loại thành hai dạng: dạng hoàn toàn (cCSNB) và dạng không hoàn toàn (iCSNB), di truyền liên kết X lặn là phổ biến nhất.

Một nhóm bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do thiếu hụt bẩm sinh các enzyme chịu trách nhiệm chuyển hóa galactose, dẫn đến tích tụ các chất chuyển hóa. Đục thủy tinh thể là biến chứng mắt chính, và hạn chế lactose sớm là nền tảng điều trị.

Rối loạn vận động mắt trong đó việc nâng một mắt bị hạn chế ở cả hướng khép và dạng. Thường là bẩm sinh, biểu hiện bằng lác dưới, sụp mi và tư thế đầu bất thường.

Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh khởi phát sớm, có nguy cơ cao mắc các bệnh về mắt như tật khúc xạ, lác, nhược thị. Do khó khăn trong giao tiếp, cần có phương pháp điều chỉnh khi khám mắt.

Tình trạng khả năng phân biệt màu sắc khác bình thường do thiếu hụt bẩm sinh hoặc rối loạn chức năng của các sắc tố thị giác ở tế bào hình nón. Rối loạn sắc giác đỏ-lục bẩm sinh gặp ở khoảng 5% nam giới Nhật Bản và di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X. Các chức năng thị giác khác bình thường và không tiến triển.

Suy giảm thị lực ở trẻ em do tổn thương đường thị giác sau thể gối bên. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây suy giảm thị lực ở trẻ em tại các nước phát triển, và bệnh não thiếu oxy-thiếu máu cục bộ là căn nguyên phổ biến nhất. Phục hồi chức năng đa ngành là quan trọng.

Giải thích toàn diện về định nghĩa, phân loại, chẩn đoán và điều trị rung giật nhãn cầu bẩm sinh (rung giật nhãn cầu nhịp nhàng, rung giật nhãn cầu hình lắc), hội chứng ức chế rung giật nhãn cầu, rung giật nhãn cầu tiềm ẩn, co thắt gật đầu và rung giật nhãn cầu luân phiên theo chu kỳ. Bao gồm chỉnh khúc xạ, liệu pháp lăng kính và phẫu thuật như thủ thuật Kestenbaum.

Sàng lọc bằng ảnh chụp là phương pháp kiểm tra chức năng thị giác sử dụng máy ảnh để chụp và phân tích phản xạ đỏ ở trẻ em, nhằm phát hiện các tật khúc xạ và lác là yếu tố nguy cơ gây nhược thị.

Dị tật bẩm sinh trong đó bao myelin hình thành khu trú trên các sợi thần kinh trong võng mạc. Thường được phát hiện tình cờ khi khám đáy mắt dưới dạng đục trắng giống như bàn chải, phần lớn không có triệu chứng và không cần điều trị.

Sụp mi bẩm sinh do thần kinh, trong đó mi mắt sụp xuống được nâng lên khi cử động hàm. Nguyên nhân do kết nối bất thường giữa dây thần kinh sinh ba và dây thần kinh vận nhãn, chiếm 2-13% các trường hợp sụp mi bẩm sinh.

Rối loạn thị giác hai mắt do khả năng hội tụ của hai mắt khi nhìn gần không đủ, gây mỏi mắt, nhìn đôi và đau đầu. Phương pháp điều trị chính là tập luyện hội tụ và kính lăng kính, bệnh có thể gặp ở nhiều lứa tuổi từ trẻ em đến người lớn.

Synoptophore (kính đo thị giác hai mắt lớn) là một thiết bị có hệ thống quang học độc lập trái và phải để kiểm tra và tập luyện chức năng thị giác hai mắt (thị giác đồng thời, dung hợp, thị giác lập thể). Thiết bị có thể đo góc lác chủ quan theo 9 hướng, đo biên độ dung hợp và đo độ lệch xoay. Nó cũng được sử dụng để tập luyện thị giác cho trẻ em bị lác hoặc nhược thị từ 3 tuổi trở lên.

Bệnh thiếu hụt lỗ lệ bẩm sinh. Triệu chứng chính là chảy nước mắt, khoảng 43% trường hợp kèm theo hội chứng toàn thân như loạn sản ngoại bì hoặc hội chứng Down. Có thể cần điều trị phẫu thuật tùy theo mức độ tắc nghẽn.

Tắc ống lệ mũi bẩm sinh là tắc nghẽn bẩm sinh của hệ thống dẫn lưu nước mắt, chủ yếu do màng bít ở đầu dưới của ống lệ mũi, xảy ra ở 6–20% trẻ sơ sinh. Khoảng 90% tự khỏi trong vòng 12 tháng sau sinh, nhưng các trường hợp kéo dài được điều trị bảo tồn bằng xoa bóp túi lệ (phương pháp Crigler), thông ống lệ hoặc nội soi đường lệ.

Tắc ống lệ mũi bẩm sinh là tình trạng tắc nghẽn hệ thống dẫn lưu nước mắt xảy ra ở 6–20% trẻ sơ sinh, nguyên nhân chính là do màng van Hasner bị tắc. Phần lớn tự khỏi trong năm đầu đời, nhưng các trường hợp kéo dài cần điều trị ngoại khoa như thông ống lệ hoặc đặt stent.

Tầm soát thị lực trẻ em nhằm phát hiện sớm nhược thị, lác và tật khúc xạ. Giải thích về việc lựa chọn phương pháp kiểm tra phù hợp với độ tuổi và hệ thống tầm soát tại Nhật Bản tập trung vào khám trẻ 3 tuổi.

Phương pháp điều trị nhằm cải thiện thị lực của mắt lười bằng cách che mắt lành bằng miếng che mắt. Bằng chứng về liều lượng đã được thiết lập qua các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên lớn của PEDIG.

Thị lực kém ở trẻ em là tình trạng suy giảm thị lực không thể hồi phục ở người dưới 21 tuổi, không thể cải thiện bằng điều chỉnh khúc xạ, điều trị nội khoa hoặc can thiệp phẫu thuật. Bài viết giải thích nguyên nhân, phương pháp đánh giá theo độ tuổi và quản lý đa chuyên khoa.

Thiếu hụt galactokinase, còn gọi là galactosemia type II, là một rối loạn chuyển hóa bẩm sinh do đột biến gen GALK1, gây đục thủy tinh thể hai mắt. Với liệu pháp ăn kiêng sớm, đục thủy tinh thể có thể hồi phục.

Thử nghiệm 4 đèn Worth (W4LT) là một xét nghiệm lâm sàng để đánh giá chức năng thị giác hai mắt (dung hợp, ức chế, tương ứng võng mạc bất thường, song thị) bằng cách sử dụng kính đỏ-xanh. Có thể thực hiện từ khoảng 3 tuổi, kiểm tra ở cả khoảng cách gần và xa.

Tổng quan về các thuật ngữ di truyền cơ bản trong nhãn khoa, các loại xét nghiệm di truyền và chiến lược lựa chọn, cùng các tài nguyên hữu ích cho chẩn đoán và quản lý bệnh mắt di truyền.

Tồn tại thể thủy tinh nguyên phát tăng sản (PFV) là bệnh mắt bẩm sinh do sự thoái triển không hoàn toàn của hệ thống mạch máu thể thủy tinh thời kỳ phôi thai. Bệnh thường một bên, không di truyền, thường được phát hiện với đồng tử trắng kèm nhãn cầu nhỏ. Được phân loại thành thể trước, thể sau và thể hỗn hợp. Ở thể trước khu trú, có thể cải thiện thị lực bằng phẫu thuật cắt thể thủy tinh và điều trị nhược thị, nhưng thể sau có tiên lượng xấu.

Phân loại, triệu chứng lâm sàng, chẩn đoán và điều trị các triệu chứng mắt liên quan đến HLH. Xuất huyết võng mạc là phổ biến nhất, với nhiều biến chứng mắt đa dạng được báo cáo.

U hạt vàng ở trẻ nhỏ (JXG) là dạng bệnh mô bào tế bào không Langerhans phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, đặc trưng bởi các nốt vàng trên da. Mắt là vị trí ngoài da thường gặp nhất của sự xâm nhập JXG, và tổn thương mống mắt có thể gây xuất huyết tiền phòng và glôcôm thứ phát.

Bệnh bẩm sinh gây lõm hoặc khuyết tật bẩm sinh ở gai thị do đóng không hoàn toàn khe phôi (khe mắt) phía sau. Thị lực phụ thuộc vào mức độ liên quan của bó sợi thần kinh hoàng điểm gai thị, có thể kèm theo bong võng mạc thanh dịch hoặc bong võng mạc do rách. Việc tìm kiếm các biến chứng toàn thân như hội chứng CHARGE và hội chứng u màng đệm thận là rất quan trọng.

Khối u lành tính phổ biến nhất ở hốc mắt thời thơ ấu. Phát triển trong năm đầu đời, sau đó tự thoái triển trong vài năm tiếp theo. Nếu có nguy cơ nhược thị, điều trị bằng thuốc chẹn beta là lựa chọn đầu tiên.

U mỡ da hốc mắt (dermolipoma) là một loại u bẩm sinh tách rời chứa mô mỡ, là khối u lành tính chủ yếu xuất hiện dưới kết mạc ở vùng thái dương trên. Chẩn đoán, điều trị và các hội chứng liên quan được giải thích.

U nang bì là một khối u hốc mắt bẩm sinh phát sinh tại các đường khớp sọ do sự lạc chỗ của ngoại bì phôi. Bài viết này giải thích về sinh lý bệnh, chẩn đoán và điều trị phẫu thuật.

U nang túi lệ là bệnh ở trẻ sơ sinh do tắc ống lệ mũi bẩm sinh khiến túi lệ giãn nở dạng nang. Giải thích về chẩn đoán, điều trị và biến chứng.

U tách thể thủy tinh (phakomatous choristoma) là một khối u lành tính bẩm sinh cực kỳ hiếm gặp, bao gồm mô thủy tinh thể lạc chỗ. Thường xuất hiện ở phía mũi của mí mắt dưới, có thể chữa khỏi hoàn toàn bằng phẫu thuật cắt bỏ và không có báo cáo tái phát.

Giải thích về các bệnh mắt gây vẹo cổ do mắt (tư thế đầu bất thường do cơ chế bù trừ của mắt), chẩn đoán và điều trị.

Bệnh viêm mãn tính bờ mi kèm tổn thương giác mạc và kết mạc ở trẻ em. Dựa trên rối loạn chức năng tuyến Meibom và viêm bờ mi do vi khuẩn, có thể gây sẹo giác mạc và suy giảm thị lực vĩnh viễn do nhược thị.

Viêm kết mạc do phản ứng dị ứng type I thường gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc khoảng 20% và có xu hướng gia tăng và trẻ hóa trong những năm gần đây. Được phân loại thành viêm kết mạc dị ứng theo mùa và quanh năm, viêm kết mạc mùa xuân, và viêm giác mạc kết mạc dị ứng. Điều trị dựa trên thuốc nhỏ mắt chống dị ứng, và trong trường hợp nặng sử dụng thuốc nhỏ mắt ức chế miễn dịch và steroid.

Viêm kết mạc sơ sinh là tình trạng viêm kết mạc xảy ra trong vòng 28 ngày đầu sau sinh. Chlamydia và lậu cầu là nguyên nhân chính; chẩn đoán và điều trị sớm mang lại tiên lượng tốt, nhưng điều trị chậm trễ dẫn đến biến chứng nghiêm trọng.

Một bệnh viêm màng bồ đào toàn bộ phá hủy bí ẩn chỉ xuất hiện ở Nepal. Mối liên quan dịch tễ học với bướm trắng (chi Gazalina) đã được xác lập, thường gặp ở trẻ em, và 2/3 số bệnh nhân đã mù khi đến khám.

Nhiễm trùng mô mềm trong hốc mắt phía sau vách ổ mắt. Nguyên nhân phổ biến nhất là lan từ viêm xoang, thường gặp ở trẻ em. Biểu hiện lồi mắt, rối loạn vận động nhãn cầu, giảm thị lực, cần điều trị kháng sinh nhanh chóng và dẫn lưu phẫu thuật nếu cần.

Xét nghiệm Ba Bước Parks-Bielschowsky để xác định cơ bị liệt trong lác trên (ví dụ liệt cơ chéo trên). Ba bước: tư thế nhìn chính diện, nhìn sang bên, và nghiêng đầu để thu hẹp các cơ nghi ngờ.

Phương pháp khám lâm sàng để ghi nhận rối loạn chức năng hoặc hoạt động quá mức của các cơ ngoài nhãn cầu và đánh giá lác không đồng hành. Giải thích về biểu đồ Hess để ghi lại độ lệch vị trí mắt một cách sơ đồ bằng kính đỏ-xanh.

Xơ nang (CF) là bệnh toàn thân do đột biến gen CFTR, kèm theo nhiều biến chứng nhãn khoa như khô mắt do thiếu vitamin A, bệnh võng mạc liên quan đến CFRD, và đục thủy tinh thể liên quan đến chất điều biến CFTR.