Đục Thủy Tinh Thể Bẩm Sinh

Tóm tắt bệnh này

• Đục thủy tinh thể bẩm sinh theo nghĩa hẹp là tình trạng đục thể thủy tinh có từ khi sinh ra, nhưng thường được gọi chung bao gồm cả đục thủy tinh thể phát triển xảy ra ở trẻ nhỏ mà không có nguyên nhân như chấn thương.
• Hầu hết đục thủy tinh thể một mắt là vô căn, trong khi hai mắt thường có tính di truyền (trội nhiễm sắc thể thường là phổ biến nhất) hoặc liên quan đến bệnh toàn thân. Vô căn chiếm 30-50% tổng số.
• Giai đoạn nguy kịch của nhược thị do thiếu hụt hình thái là 6 tuần sau sinh đối với một mắt và 10-12 tuần đối với hai mắt, và phẫu thuật sớm quyết định tiên lượng thị giác.
• Thời điểm phẫu thuật ước tính là 1 tháng sau sinh đối với một mắt và 2 tháng đối với hai mắt.
• Trong nghiên cứu IATS, cấy IOL nguyên phát cho đục thủy tinh thể một mắt trong 6 tháng đầu không cho thấy sự khác biệt về thị lực ở 4,5 tuổi so với quản lý bằng kính áp tròng, và tái phẫu thuật do đục trục thị giác thường gặp hơn ở mắt có IOL.
• Ở trẻ dưới 6 tuổi, cắt bao sau và cắt dịch kính trước được thực hiện để ngăn ngừa đục thủy tinh thể thứ phát.
• Glôcôm sau phẫu thuật có thể xảy ra ngay cả sau 10 năm hoặc hơn, và cần theo dõi lâu dài.
• Độ chính xác của công thức tính công suất IOL ở trẻ em kém hơn nhiều, với tỷ lệ đạt trong ±1,00D chỉ 35-44% ¹⁾.

1. Đục thủy tinh thể bẩm sinh là gì

Đục thủy tinh thể bẩm sinh theo nghĩa hẹp có nghĩa là đục thể thủy tinh có từ khi sinh ra. Mặt khác, đục xảy ra sau sinh được gọi là đục thủy tinh thể phát triển. Tuy nhiên, đục thủy tinh thể ở trẻ nhỏ không có yếu tố như chấn thương thường được gọi chung là đục thủy tinh thể bẩm sinh. Bài viết này đề cập đến đục thủy tinh thể bẩm sinh theo nghĩa rộng bao gồm cả đục thủy tinh thể phát triển.

Đục thủy tinh thể ở trẻ em có thể là nguyên nhân chính gây nhược thị do thiếu hụt hình thái. Nếu đục thể thủy tinh tồn tại trong giai đoạn nguy kịch của sự phát triển chức năng thị giác, nhược thị sẽ hình thành nhanh chóng. Giai đoạn nguy kịch đối với một mắt là 6 tuần sau sinh, đối với hai mắt là 10-12 tuần, và phẫu thuật thích hợp vào thời điểm này quyết định lớn đến tiên lượng.

Q Đục thủy tinh thể bẩm sinh và đục thủy tinh thể phát triển khác nhau như thế nào?

A

Theo nghĩa hẹp, đục thủy tinh thể có từ khi sinh ra là bẩm sinh, xảy ra sau sinh là phát triển. Tuy nhiên, đục thể thủy tinh ở trẻ nhỏ không có nguyên nhân rõ ràng như chấn thương thường được gọi là “đục thủy tinh thể bẩm sinh”. Trên lâm sàng, không phân biệt hai loại, và được quản lý dựa trên giai đoạn nguy kịch của nhược thị do thiếu hụt hình thái, thời điểm phẫu thuật và chăm sóc sau phẫu thuật.

2. Nguyên nhân và căn nguyên

Hầu hết nguyên nhân đục thủy tinh thể một mắt ở trẻ em là vô căn. Ở hai mắt, tỷ lệ di truyền hoặc liên quan đến bệnh toàn thân cao hơn.

Danh mục	Bệnh/Nguyên nhân cụ thể
Vô căn	30–50% (phổ biến nhất)
Di truyền	Di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (phổ biến nhất), di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, di truyền lặn liên kết giới tính
Rối loạn chuyển hóa	Galactosemia, hạ canxi máu, hạ đường huyết, đái tháo đường, bệnh Fabry, bệnh Wilson, homocystin niệu
Bất thường nhiễm sắc thể	Hội chứng Down (tam nhiễm 21), hội chứng tam nhiễm 13, 15, 18
Hội chứng toàn thân	Hội chứng Lowe, hội chứng Alport, loạn dưỡng cơ trương lực, viêm da cơ địa, hội chứng Hallermann-Streiff, hội chứng Pierre Robin
Nhiễm trùng trong tử cung	Hội chứng rubella bẩm sinh, cytomegalovirus, toxoplasma, herpes
Do thuốc	Steroid (sử dụng toàn thân kéo dài)
Bệnh mắt kèm theo	Tồn tại hệ mạch thai nhi (PFV), vô mống mắt bẩm sinh, viêm võng mạc sắc tố, u nhãn, bệnh võng mạc trẻ sinh non, mắt nhỏ
Chấn thương	Chấn thương đụng dập hoặc xuyên thủng nhãn cầu

Về đục thủy tinh thể trong hội chứng rubella bẩm sinh

Đục thủy tinh thể trong hội chứng rubella bẩm sinh đặc trưng bởi đục nhân, và virus có thể tồn tại trong thể thủy tinh. Cần chú ý đặc biệt trong phẫu thuật (ví dụ loại bỏ dụng cụ và dịch tưới) để phòng ngừa nhiễm trùng.

3. Phân loại hình thái đục

Hình thái đục thủy tinh thể và vị trí, mức độ đục ảnh hưởng đến chức năng thị giác và chỉ định phẫu thuật.

Loại đục	Tên tiếng Anh	Vị trí đục	Ảnh hưởng đến thị lực
Đục bao	capsular cataract	Bao trước, bao sau, dưới bao	Loại sau ảnh hưởng lớn
Đục thủy tinh thể cực	polar cataract	Cực trước và cực sau	Loại cực sau ảnh hưởng lớn
Đục thủy tinh thể nhân	nuclear cataract	Nhân phôi thai	Nếu dạng bột, ảnh hưởng nhỏ
Đục thủy tinh thể lớp	zonular cataract	Lớp vỏ	Nếu có sự khác biệt giữa hai mắt, ảnh hưởng lớn
Đục thủy tinh thể chấm	punctate cataract	Chấm	Ảnh hưởng nhỏ
Đục thủy tinh thể dạng khâu (trục)	sutural cataract	Đường khâu chữ Y	Ảnh hưởng nhỏ
Đục thủy tinh thể toàn bộ	total cataract	Đục hoàn toàn	Ảnh hưởng lớn

Đục thủy tinh thể dạng chấm, dạng khâu và dạng bao trước không gây suy giảm thị lực. Đục thủy tinh thể dạng lớp đối xứng và dạng nhân bột cũng không hình thành nhược thị do thiếu hụt hình thái, do đó không cần phẫu thuật sớm.

Mức độ ảnh hưởng đến chức năng thị giác thường lớn hơn đối với các đục ở gần bao sau hơn bao trước, ở trung tâm hơn ngoại vi, và đậm hơn nhạt. Trong trường hợp một mắt, đục từ 3 mm trở lên được coi là ảnh hưởng đến chức năng thị giác.

4. Mối quan hệ với nhược thị do thiếu hụt hình thái

Thời thơ ấu là giai đoạn thu nhận chức năng thị giác, và đục thủy tinh thể trong giai đoạn này có nguy cơ gây nhược thị do thiếu hụt hình thái.

Khái niệm giai đoạn nhạy cảm

Giai đoạn nhạy cảm là 6 tuần sau sinh đối với một mắt, và 10-12 tuần đối với hai mắt. Nếu có đục thủy tinh thể ảnh hưởng đến chức năng thị giác trong giai đoạn nhạy cảm, nhược thị do thiếu hụt hình thái phát triển nhanh chóng, đặc biệt ở trường hợp một mắt.

Dấu hiệu gợi ý hình thành nhược thị

Ở mắt bị đục thủy tinh thể, các dấu hiệu gợi ý đã hình thành nhược thị bao gồm:

• Giảm thị lực không tương xứng với mức độ đục thủy tinh thể
• Cố định kém (mắt bệnh không cố định khi che mắt lành)
• Lác (một bên)
• Rung giật nhãn cầu
• Chênh lệch chiều dài trục nhãn cầu (≥0,5 mm)

Chú ý: Giai đoạn nhạy cảm của nhược thị do thiếu hụt hình ảnh

Giai đoạn nhạy cảm là 6 tuần sau sinh đối với một bên và 10-12 tuần đối với hai bên. Nếu đục thủy tinh thể ảnh hưởng đến chức năng thị giác không được điều trị trong giai đoạn này, nhược thị sẽ tiến triển nhanh chóng. Khám mắt sớm và xác định thời điểm phẫu thuật thích hợp quyết định tiên lượng thị giác.

5. Chẩn đoán và Xét nghiệm

Chẩn đoán đục thủy tinh thể và đánh giá ảnh hưởng đến chức năng thị giác được thực hiện đồng thời.

• Kiểm tra phản xạ đỏ (red reflex test): Để kiểm tra sự hiện diện của đồng tử trắng (leukocoria) ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ. Hữu ích để phát hiện sớm đục thủy tinh thể, u nguyên bào võng mạc, PFV, v.v.
• Khám bằng đèn khe: Đánh giá hình thái, kích thước, vị trí và mật độ của độ đục. Độ đục càng ở phía sau, trung tâm và đặc, thì ảnh hưởng đến chức năng thị giác càng lớn.
• Khám đáy mắt: Để kiểm tra các biến chứng mắt (PFV, u nhãn, v.v.). Nếu độ đục môi trường nặng và không nhìn thấy đáy mắt, hãy thực hiện siêu âm (B-scan).
• Đo chiều dài trục: Chênh lệch ≥0,5 mm giữa hai mắt gợi ý hình thành nhược thị. Cũng cần thiết để tính công suất IOL.
• Xét nghiệm toàn thân: Xét nghiệm nhiễm trùng TORCH, đường khử trong nước tiểu (sàng lọc galactosemia) và xét nghiệm nhiễm sắc thể (đối với trường hợp hai bên).

Chẩn đoán phân biệt: Chẩn đoán phân biệt quan trọng nhất của đồng tử trắng là u nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) và luôn phải loại trừ.

6. Chỉ định phẫu thuật

Chỉ định phẫu thuật được xác định dựa trên đánh giá toàn diện về tuổi của trẻ, mức độ bất tiện thực tế, thị lực, mức độ đục thủy tinh thể, tình trạng nhược thị do thiếu hụt hình thái, sự hiện diện của biến chứng mắt hoặc toàn thân, sự hiểu biết và hợp tác của cha mẹ, và mong muốn của họ.

Các trường hợp có chỉ định phẫu thuật tích cực

Đục thủy tinh thể có khả năng cao gây nhược thị do thiếu hụt hình thái và nhược thị nặng chưa hình thành.

• Đục thủy tinh thể một bên với độ đục nặng: trước 6 tuần tuổi (thực tế khoảng 1 tháng tuổi)
• Đục thủy tinh thể hai bên với độ đục nặng: trước 12 tuần tuổi (thực tế khoảng 2 tháng tuổi)

Các trường hợp không cần phẫu thuật khẩn cấp

• Đục thủy tinh thể dạng chấm, dạng chỉ khâu, hoặc đục bao trước (không gây suy giảm thị lực)
• Đục thủy tinh thể lớp đối xứng hoặc đục nhân dạng bột (không gây nhược thị do thiếu hụt hình thái)
• Trường hợp nhược thị do thiếu hụt hình thái nặng đã hình thành (hiệu quả phẫu thuật hạn chế)

Q Có trường hợp đục thủy tinh thể không cần phẫu thuật không?

A

Ở các dạng đục thủy tinh thể không gây suy giảm thị lực như đục dạng chấm, dạng chỉ khâu, hoặc đục bao trước, phẫu thuật sớm là không cần thiết và theo dõi là phù hợp. Đục thủy tinh thể lớp đối xứng hoặc đục nhân dạng bột cũng không gây nhược thị do thiếu hụt hình thái, do đó không cần phẫu thuật khẩn cấp. Mặt khác, nếu độ đục nặng và ảnh hưởng đến chức năng thị giác, cần phẫu thuật sớm có xem xét giai đoạn nhạy cảm của nhược thị do thiếu hụt hình thái.

7. Phương pháp phẫu thuật

Kỹ thuật cơ bản

Phương pháp phẫu thuật cơ bản cho đục thủy tinh thể ở trẻ em khác nhau tùy theo độ tuổi.

Phương pháp tiêu chuẩn cho trẻ dưới 6 tuổi: Hút (tán nhuyễn) thể thủy tinh + cắt bao sau + cắt dịch kính trước

Ở trẻ dưới 6 tuổi, hoạt động của tế bào biểu mô thể thủy tinh cao và đục thủy tinh thể thứ phát xảy ra gần như 100%. Ngoài ra, do khó thực hiện laser Nd:YAG dưới kính hiển vi sinh học, nên trong phẫu thuật lần đầu, cần tiến hành cắt bao sau và cắt dịch kính trước để ngăn ngừa đục thủy tinh thể thứ phát càng nhiều càng tốt.

Khi đặt IOL: Hút (tán nhuyễn) thể thủy tinh + cắt bao sau + cắt dịch kính trước + đặt IOL

Khi có thể bảo tồn bao sau ở trẻ từ 6 tuổi trở lên: Hút (tán nhuyễn) thể thủy tinh + đặt IOL

Quyết định đặt IOL (Hướng dẫn từ nghiên cứu IATS)

Về chỉ định đặt IOL, Nghiên cứu Điều trị Đục thủy tinh thể ở Trẻ sơ sinh (IATS) đưa ra hướng dẫn quan trọng. Đây là một nghiên cứu tiến cứu ngẫu nhiên so sánh đặt IOL và quản lý kính áp tròng trong các trường hợp phẫu thuật đục thủy tinh thể một mắt trong vòng 6 tháng tuổi, và không tìm thấy sự khác biệt về thị lực ở 4 tuổi 6 tháng. Mặt khác, ở mắt được đặt IOL, tình trạng đục trục thị giác cần phẫu thuật lại xảy ra nhiều hơn đáng kể ở trẻ dưới 1 tuổi. Kết luận, việc đặt IOL trong vòng 6 tháng tuổi chỉ nên thực hiện trong các trường hợp hạn chế như khi khó quản lý kính áp tròng.

Giá trị khúc xạ mục tiêu cho công suất IOL

Công suất IOL thường được chọn để trở thành cận thị nhẹ vào khoảng 20 tuổi. Tiến hành điều chỉnh viễn thị có chủ đích để dự phòng sự dịch chuyển cận thị theo sự tăng trưởng, và đặt ở phía viễn thị với mốc +5D ở 1 tuổi, +4D ở 2 tuổi.

Độ chính xác của các công thức tính công suất IOL

Khi đặt IOL ở trẻ em, độ chính xác dự đoán của các công thức tính công suất hiện tại thấp hơn đáng kể so với người lớn. Trong một so sánh độ chính xác của các công thức trên 108 mắt của 83 trẻ em trong lần đặt IOL đầu tiên, SRK/T và Kane formula cho kết quả tốt nhất về sai số trung bình và sai số tuyệt đối trung vị ¹⁾.

• Tỷ lệ đạt trong ±0,50D: 20,4% đến 26,9%
• Tỷ lệ đạt trong ±1,00D: 35,2% đến 43,5% (người lớn: 93,5% đến 100%)

Tuổi nhỏ và chiều dài trục ngắn là các yếu tố dự báo đáng kể cho bất ngờ khúc xạ, và phương pháp phẫu thuật hoặc loại IOL không ảnh hưởng đáng kể đến độ chính xác ¹⁾. Cần phát triển các công thức tính công suất IOL dành riêng cho trẻ em.

Q Có đặt IOL trong phẫu thuật đục thủy tinh thể ở trẻ em không?

A

Trong đục thủy tinh thể một mắt trong 6 tháng đầu đời, dựa trên kết quả nghiên cứu IATS, không có sự khác biệt về thị lực giữa quản lý bằng kính áp tròng và cấy IOL, và tái phẫu thuật do đục trục thị giác thường gặp hơn ở mắt có IOL, do đó việc cấy IOL chỉ giới hạn ở một số trường hợp nhất định. Trên 2 tuổi, cấy IOL nguyên phát là phổ biến. Công suất IOL được nhắm đến điều chỉnh viễn thị quá mức (khoảng +5 D lúc 1 tuổi) để dự phòng cận thị sau khi lớn, nhưng cần lưu ý rằng độ chính xác của các công thức tính công suất IOL hiện tại kém hơn đáng kể so với người lớn.

8. Quản lý sau phẫu thuật

Điều chỉnh khúc xạ

• Sau phẫu thuật một mắt: Điều chỉnh bằng kính áp tròng là cơ bản. Điều chỉnh bằng kính gọng không thuận lợi về mặt quang học, do đó kính áp tròng được ưu tiên.
• Sau phẫu thuật hai mắt: Có thể quản lý bằng kính gọng.
• Do thay đổi khúc xạ (dịch chuyển cận thị) lớn theo sự tăng trưởng, cần khám khúc xạ định kỳ và điều chỉnh công suất kính.

Điều trị nhược thị

Sau phẫu thuật một mắt, bắt buộc phải che mắt lành (liệu pháp che mắt).

Lịch trình liệu pháp che mắt (theo IATS)

Đến 8 tháng tuổi, thời gian che mắt bằng số giờ tương ứng với số tháng tuổi (ví dụ: trẻ 4 tháng: 4 giờ mỗi ngày). Sau 8 tháng, mục tiêu là một nửa thời gian thức. Hướng dẫn đầy đủ cho phụ huynh và hỗ trợ liên tục là quan trọng, và việc tuân thủ che mắt được kiểm tra thường xuyên tại phòng khám.

Q Cần che mắt bao nhiêu giờ sau phẫu thuật?

A

Dựa trên phác đồ che mắt của nghiên cứu IATS, đến 8 tháng tuổi, số giờ che mắt bằng số tháng tuổi (trẻ 4 tháng: 4 giờ/ngày), sau 8 tháng, mục tiêu là một nửa thời gian thức. Nếu che mắt không đủ, hiệu quả điều trị nhược thị không đạt được, và nếu quá mức, có nguy cơ gây nhược thị ở mắt lành. Điều quan trọng là điều chỉnh thời gian che mắt thường xuyên theo hướng dẫn của bác sĩ nhãn khoa.

9. Biến chứng sau phẫu thuật và tiên lượng dài hạn

Đục thủy tinh thể thứ phát (đục trục thị giác)

Ở trẻ em, hoạt động của tế bào biểu mô thủy tinh thể cao, và vì bao thủy tinh thể không được loại bỏ hoàn toàn, co rút mép cắt bao trước (sau) hoặc đục thủy tinh thể thứ phát kiểu Elschnig pearls xảy ra ở gần 100% trường hợp. Do khó thực hiện laser Nd:YAG ở trẻ dưới 6 tuổi, biện pháp phòng ngừa cơ bản là cắt bao sau kết hợp cắt dịch kính trước trong phẫu thuật lần đầu. Tỷ lệ đục trục thị giác khi có cắt dịch kính trước là 18% (KTC 95% 8-28%), thấp hơn đáng kể so với 60% (KTC 95% 0-84%) khi không cắt dịch kính trước ²⁾.

Glôcôm sau phẫu thuật

Glôcôm xảy ra với tỷ lệ cao sau phẫu thuật đục thủy tinh thể ở trẻ em. Phần lớn là glôcôm góc mở, và các yếu tố nguy cơ bao gồm tuổi phẫu thuật nhỏ, nhãn cầu nhỏ và các biến chứng mắt khác. Vì có thể xảy ra ngay cả sau 10 năm hoặc hơn sau phẫu thuật, việc theo dõi nhãn áp lâu dài là bắt buộc.

Trong một báo cáo từ cơ quan đăng ký PEDIG phân tích kết quả 5 năm của đục thủy tinh thể liên quan đến PFV, tỷ lệ mắc tích lũy 5 năm các biến cố bất lợi liên quan đến glôcôm ở mắt không thủy tinh thể PFV là 24% (KTC 95% 9-37%) ²⁾. Ở mắt có thủy tinh thể nhân tạo PFV là 7% (KTC 95% 0-20%), và không có sự khác biệt đáng kể về nguy cơ glôcôm giữa mắt PFV và không PFV (HR điều chỉnh theo tuổi = 1,20, P = 0,66) ²⁾.

Tiên lượng dài hạn của đục thủy tinh thể liên quan đến PFV

Kết quả 5 năm của 64 mắt đục thủy tinh thể liên quan đến PFV (48 mắt không thủy tinh thể, 16 mắt có thủy tinh thể nhân tạo) ²⁾:

Chỉ số	Mắt không thủy tinh thể PFV	Mắt có thủy tinh thể nhân tạo PFV
Biến cố bất lợi liên quan đến glôcôm (tích lũy 5 năm)	24% (KTC 95% 9-37%)	7% (KTC 95% 0-20%)
Đục trục thị giác (có cắt dịch kính trước)	18% (KTC 95% 8-28%)	—
Đục trục thị giác (không cắt dịch kính trước)	60% (KTC 95% 0-84%)	45% (KTC 95% 13-66%)
Bong võng mạc (tích lũy 5 năm)	4% (KTC 95% 0–10%)	7% (KTC 95% 0–19%)

Đạt được thị lực phù hợp với lứa tuổi chỉ là 10% (4/42 mắt, KTC 95% 3–23%). Đạt được thị lực tốt hơn 20/200 là 59% (KTC 95% 39–76%) ở mắt PFV không có thủy tinh thể và 23% (3/13 mắt) ở mắt PFV có thủy tinh thể nhân tạo ²⁾. PFV thể sau (kèm bất thường dịch kính, võng mạc và thần kinh thị giác) có xu hướng tiên lượng thị lực kém hơn PFV thể trước (thị lực trung vị 20/800 so với 20/100) ²⁾.

Các yếu tố ảnh hưởng đến tiên lượng thị lực

Thực hiện phẫu thuật sớm

Thời điểm phẫu thuật: Phẫu thuật sớm trước giai đoạn nhạy cảm ảnh hưởng lớn nhất đến tiên lượng thị lực. Một khi nhược thị do thiếu hụt hình thái đã hình thành, việc điều trị trở nên khó khăn.

Sự hiện diện của biến chứng mắt

Biến chứng: Các biến chứng mắt như giác mạc nhỏ, mắt nhỏ và PFV thể sau làm xấu tiên lượng thị lực. Các trường hợp PFV kèm theo thường khó đạt được thị lực phù hợp với lứa tuổi.

Chỉnh kính sau phẫu thuật và điều trị nhược thị

Quản lý liên tục: Chỉnh khúc xạ thích hợp sau phẫu thuật và tiếp tục liệu pháp che mắt ảnh hưởng lớn đến tiên lượng thị lực. Sự hiểu biết và hợp tác của phụ huynh là rất cần thiết.

Theo dõi lâu dài

Theo dõi: Glôcôm sau phẫu thuật có thể xảy ra ngay cả sau 10 năm hoặc hơn kể từ khi phẫu thuật. Cần tiếp tục đo nhãn áp định kỳ ngay cả khi đã trưởng thành.

10. Tài liệu tham khảo

1. Jin J, Shen Y, Qu Y, et al. Accuracy of new-generation and traditional intraocular lens power calculation formulas in pediatric primary implantation. J Cataract Refract Surg. 2024. doi:10.1097/j.jcrs.0000000000001527.
2. Haider KM, Repka MX, Sutherland DR, et al. Outcomes and complications 5 years after surgery for pediatric cataract associated with persistent fetal vasculature. Am J Ophthalmol. 2024. (Pediatric Eye Disease Investigator Group)
3. Vasavada AR, Nihalani BR. Pediatric cataract surgery. Curr Opin Ophthalmol. 2006;17(1):54-61. PMID: 16436925.