先天性白內障

該疾病的要點

• 先天性白內障狹義上指出生時即存在的晶狀體混濁，但通常也包括嬰幼兒期無外傷等原因發生的發育性白內障，統稱為先天性白內障。
• 單眼性多為特發性，雙眼性則遺傳性（體染色體顯性最常見）或與全身疾病相關者較多。特發性佔整體的30-50%。
• 形覺剝奪性弱視的關鍵期，單眼性為出生後6週，雙眼性為出生後10-12週，早期手術決定視功能預後。
• 手術時機參考：單眼性為出生後1個月，雙眼性為出生後2個月。
• 對於出生後6個月以內的單眼性白內障，IATS研究顯示一期植入IOL與隱形眼鏡管理在4歲6個月時的視力無差異，但IOL眼因視軸混濁導致的再手術較多。
• 6歲以下患兒通過後囊切除聯合前部玻璃體切除預防後發性白內障。
• 術後青光眼可在術後10年以上發生，必須長期追蹤。
• IOL度數計算公式的準確性在兒童中顯著較差，±1.00D以內的達成率僅為35-44% ¹⁾。

1. 什麼是先天性白內障

先天性白內障狹義上指出生時即存在的晶狀體混濁。另一方面，出生時無混濁而之後發生的混濁稱為發育性白內障。但嬰幼兒期無外傷等原因的白內障常統稱為先天性白內障。本文涵蓋包括發育性白內障在內的廣義先天性白內障。

兒童白內障可能成為形覺剝奪性弱視的主要原因。在視功能獲得的關鍵期存在晶狀體混濁，會迅速形成弱視。單眼性的關鍵期為出生後6週，雙眼性為出生後10-12週，在此期間是否進行適當手術對預後影響重大。

Q 先天性白內障和發育性白內障有何不同？

A

狹義上，出生時就存在的為先天性白內障，出生後發生的為發育性白內障。但嬰幼兒期無外傷等明顯原因的晶狀體混濁常統稱為「先天性白內障」。臨床上不區分兩者，而是從形覺剝奪性弱視的關鍵期、手術時機和術後管理的角度進行應對。

2. 原因與病因

單眼性兒童白內障的原因多為特發性。雙眼性則遺傳性或與全身疾病相關的比例較高。

類別	具體疾病/原因
特發性	30–50%（最常見）
遺傳性	體染色體顯性遺傳（最常見）、體染色體隱性遺傳、X染色體隱性遺傳
代謝異常	半乳糖血症、低血鈣症、低血糖症、糖尿病、法布瑞氏症、威爾森氏症、高胱氨酸尿症
染色體異常	唐氏症（21三染色體症）、13、15、18三染色體症候群
全身性症候群	羅威氏症候群、亞伯氏症候群、強直性肌肉失養症、異位性皮膚炎、哈勒曼-史特雷夫症候群、皮爾羅賓序列
子宮內感染	先天性德國麻疹症候群、巨細胞病毒、弓形蟲症、疱疹
藥物性	類固醇（長期全身使用）
眼疾合併	永存原始玻璃體增生症（PFV）、先天性無虹膜、視網膜色素變性、脈絡膜缺損、早產兒視網膜病變、小眼球
外傷	眼球挫傷或穿通傷

關於先天性德國麻疹症候群的白內障

先天性德國麻疹症候群引起的白內障以核性白內障為特徵，水晶體內可能殘留病毒。手術時需特別注意感染控制（如手術器械和灌注液的廢棄處理）。

3. 混濁形態的分類

白內障的形態及混濁的位置和程度影響視功能和手術適應症。

混濁類型	英文名稱	混濁部位	對視力影響
囊膜性白內障	Capsular cataract	前囊、後囊、囊下	後囊型影響大
極性白內障	polar cataract	前極/後極	後極型影響較大
核性白內障	nuclear cataract	胚胎核	粉末狀影響較小
板層白內障	zonular cataract	皮質層狀	左右不對稱則影響較大
點狀白內障	punctate cataract	點狀	影響較小
縫合（軸性）白內障	sutural cataract	Y字縫合部	影響小
完全白內障	total cataract	完全混濁	影響大

點狀白內障、縫合白內障、前囊白內障不會造成視力障礙。無左右差異的板層白內障和粉末狀核白內障也不會形成形覺剝奪性弱視，因此不需要早期手術。

對視覺功能的影響程度通常為「後囊側大於前囊側」、「中央部大於周邊部」、「濃密混濁大於淡薄混濁」。單眼病例中，3mm以上的混濁被認為會影響視覺功能。

4. 與形覺剝奪性弱視的關係

兒童期是視覺功能獲得期，此期間的白內障具有形覺剝奪性弱視的風險。

關鍵期的概念

關鍵期：單眼為出生後6週，雙眼為出生後10～12週。如果在關鍵期存在影響視覺功能的白內障，單眼病例中形覺剝奪性弱視會特別迅速地形成。

提示弱視形成的所見

以下發現提示白內障眼已形成弱視：

• 視力下降程度與白內障程度不符
• 固視不良（遮蓋健眼時患眼不固視）
• 斜視（單眼性）
• 眼振
• 眼軸長度差異（≥0.5 mm）

注意形覺剝奪性弱視的關鍵期

單眼性的關鍵期為出生後6週，雙眼性為出生後10～12週。在此期間若忽視影響視功能的白內障，弱視會迅速進展。早期眼科就診和適當的手術時機決定視功能預後。

5. 診斷與檢查

同時進行白內障診斷和視功能影響評估。

• 紅光反射檢查：檢查新生兒和嬰兒有無白瞳症。有助於早期發現白內障、視網膜母細胞瘤、PFV等。
• 裂隙燈顯微鏡檢查：評估混濁的形態、大小、位置和程度。後囊下、中央、緻密的混濁對視功能影響更大。
• 眼底檢查：檢查眼部併發症（PFV、缺損等）。若介質混濁嚴重、眼底窺視不清，則進行超音波檢查（B模式）。
• 眼軸長度測量：雙眼差異≥0.5 mm提示弱視形成。對IOL度數計算也必不可少。
• 全身檢查：TORCH感染檢查、尿還原糖（半乳糖血症篩檢）、染色體檢查（雙眼性病例）。

鑑別診斷：白瞳症最重要的鑑別診斷是視網膜母細胞瘤，必須排除。

6. 手術適應症

手術適應症需綜合評估患童年齡、實際不便程度、視力、白內障程度、形覺剝奪性弱視狀態、眼部及全身併發症、家長的理解與配合及意願等來決定。

積極手術適應症的情況

高度可能形成形覺剝奪性弱視的白內障，且嚴重弱視尚未形成時。

• 混濁嚴重的單眼白內障：出生後6週以內（實際以出生後1個月左右為目標）
• 混濁嚴重的雙眼白內障：出生後12週以內（實際以出生後2個月左右為目標）

不需緊急手術的情況

• 點狀白內障、縫性白內障、前囊白內障（無視力障礙）
• 無左右差異的板層白內障、粉狀核性白內障（不形成形覺剝奪性弱視）
• 嚴重形覺剝奪性弱視已經形成時（手術效果有限）

Q 是否存在有白內障但不需要手術的情況？

A

對於點狀白內障、縫性白內障、前囊白內障等不引起視力障礙的白內障，早期手術不必要，觀察追蹤即可。無左右差異的板層白內障和粉狀核性白內障也不形成形覺剝奪性弱視，因此不需緊急手術。相反，如果混濁嚴重影響視功能，則需考慮形覺剝奪性弱視的臨界期，儘早手術。

7. 手術方法

基本術式

小兒白內障手術的基本術式因年齡而異。

6歲以下的標準術式：水晶體（乳化）吸引術 + 後囊切除 + 前部玻璃體切除

6歲以下患者水晶體上皮細胞活性高，後發性白內障發生率接近100%。此外，在裂隙燈顯微鏡下進行Nd:YAG雷射操作困難，因此基本策略是在初次手術時進行後囊切除和前部玻璃體切除，以盡可能預防後發性白內障。

植入IOL時：水晶體（乳化）吸引術 + 後囊切除 + 前部玻璃體切除 + IOL植入術

6歲以上且可保留後囊時：水晶體（乳化）吸引術 + IOL植入術

IOL植入的判斷（IATS研究指引）

關於IOL植入的適宜性，嬰兒無水晶體治療研究（IATS）提供了重要指引。該研究是一項隨機前瞻性試驗，比較了出生後6個月內單眼白內障手術患兒植入IOL與使用隱形眼鏡的效果。在4歲6個月時，兩組視力無差異。但植入IOL的眼在1歲前需要再次手術的視軸混濁發生率顯著更高。結論是，出生後6個月內植入IOL應僅限於隱形眼鏡管理困難等有限病例。

IOL度數的目標屈光值

IOL度數通常選擇為在20歲左右達到輕度近視。考慮到生長過程中的近視偏移，有意進行遠視矯正，以1歲時+5D、2歲時+4D為目標設定為遠視側。

IOL度數計算公式的精確度

在兒童IOL植入中，現行度數計算公式的預測精確度顯著低於成人。一項對108眼83例兒童初次IOL植入的度數計算公式精確度比較顯示，SRK/T和Kane公式在平均誤差和中位絕對誤差方面表現最佳¹⁾。

• ±0.50D以內的達成率：20.4%～26.9%
• ±1.00D以內的達成率：35.2%～43.5%（成人：93.5%～100%）

低年齡和短眼軸長度是屈光意外的顯著預測因子，而手術方法和IOL類型對精確度無顯著影響¹⁾。需要開發兒童專用的IOL度數計算公式。

Q 小兒白內障手術中會植入IOL嗎？

A

對於出生後6個月內的單眼白內障，根據IATS研究結果，隱形眼鏡管理與IOL在視力方面無差異，且IOL眼視軸混濁再手術較多，因此IOL植入僅限於特定病例。2歲以上通常進行一期IOL植入。IOL度數目標為遠視過矯（1歲時約+5D），以應對生長後的近視化，但需注意當前計算公式的精度遠低於成人。

8. 術後管理

屈光矯正

• 單眼術後：以隱形眼鏡矯正為基本。眼鏡矯正光學上不利，因此優先使用隱形眼鏡。
• 雙眼術後：可使用眼鏡進行管理。
• 由於伴隨生長的屈光變化（近視偏移）較大，定期屈光檢查和矯正度數調整必不可少。

弱視治療

單眼術後必須對健眼進行遮蓋治療。

遮蓋治療時間表（基於IATS）

月齡8個月以下時，遮蓋時間與月齡數相同（例如4個月嬰兒每天4小時）；8個月後，以清醒時間的一半為目標遮蓋健眼。對家長進行充分指導和持續支持很重要，並定期在門診確認遮蓋情況。

Q 術後需要遮蓋多少小時？

A

根據IATS研究的遮蓋方案，月齡8個月以下時，遮蓋時間與月齡數相同（4個月嬰兒每天4小時）；8個月後，以清醒時間的一半為基準。遮蓋量不足則無法獲得弱視治療效果，過量則有誘發健眼弱視的風險。遵眼科醫師指示定期調整遮蓋時間很重要。

9. 術後併發症與長期預後

後發性白內障（視軸混濁）

兒童水晶體上皮細胞活性高，且未完全去除水晶體囊，因此幾乎100%會發生前（後）囊切口邊緣收縮或Elschnig珍珠型後發性白內障。由於6歲以下兒童難以進行Nd:YAG雷射，因此標準做法是在初次手術時進行後囊切除聯合前部玻璃體切除以預防。聯合前部玻璃體切除時視軸混濁發生率為18%（95%CI 828%），顯著低於未聯合時的60%（95%CI 084%）²⁾。

術後青光眼

小兒白內障術後青光眼的發生率很高。多數為開放隅角青光眼，危險因子包括手術時年齡小、小眼球等眼部併發症。由於術後10年以上也可能發病，因此必須長期追蹤眼壓。

PEDIG登錄研究分析了PFV相關白內障的5年結果，報告顯示無水晶體PFV眼的青光眼相關不良事件5年累積發生率為24%（95%CI 937%）²⁾。人工水晶體PFV眼則為7%（95%CI 020%），較低，PFV眼與非PFV眼的青光眼風險無顯著差異（年齡校正HR=1.20，P=.66）²⁾。

PFV相關白內障的長期預後

64隻PFV相關白內障眼（無水晶體眼48隻，人工水晶體眼16隻）的5年結果²⁾：

指標	PFV無水晶體眼	PFV人工水晶體眼
青光眼相關不良事件（5年累積）	24%（95%CI 9~37%）	7%（95%CI 0~20%）
視軸混濁（有前部玻璃體切除）	18%（95%CI 8~28%）	—
視軸混濁（無前部玻璃體切除）	60%（95%CI 0~84%）	45%（95%CI 13~66%）
視網膜剝離（5年累積）	4%（95%CI 0~10%）	7%（95%CI 0~19%）

達到年齡相應視力的僅佔整體的10%（4/42眼，95%CI 323%）。達到優於20/200視力的無水晶體PFV眼佔59%（95%CI 3976%），偽水晶體PFV眼佔23%（3/13眼）²⁾。後方型PFV（伴有玻璃體、視網膜或視神經異常）的視力預後往往比前方型差（中位視力20/800 vs 20/100）²⁾。

影響視力預後的因素

早期手術的實施

手術時機：在關鍵期前進行早期手術對視力預後影響最大。一旦形成形覺剝奪性弱視，治療將變得困難。

眼部併發症的有無

併發症：小角膜、小眼球、後方型PFV等眼部併發症會惡化視力預後。合併PFV的病例往往難以達到年齡相應視力。

術後矯正與弱視治療

持續管理：術後適當的屈光矯正和遮蓋治療的持續進行對視力預後有很大影響。家長的理解與配合至關重要。

長期追蹤

追蹤觀察：術後青光眼即使在術後10年以上也可能發生。即使到成年也需要定期測量眼壓。

10. 參考文獻

1. Jin J, Shen Y, Qu Y, et al. Accuracy of new-generation and traditional intraocular lens power calculation formulas in pediatric primary implantation. J Cataract Refract Surg. 2024. doi:10.1097/j.jcrs.0000000000001527.
2. Haider KM, Repka MX, Sutherland DR, et al. Outcomes and complications 5 years after surgery for pediatric cataract associated with persistent fetal vasculature. Am J Ophthalmol. 2024. (Pediatric Eye Disease Investigator Group)
3. Vasavada AR, Nihalani BR. Pediatric cataract surgery. Curr Opin Ophthalmol. 2006;17(1):54-61. PMID: 16436925.