視網膜色素變性症

一目瞭然的要點

此疾病的要點

• 視網膜色素變性症（RP）是一種遺傳性視網膜失養症，發生率約為1/4,000至1/8,000。在18歲以上新取得身心障礙手冊者中，它是視覺障礙的第二大原因（13.0%），也是先天性失明的主要原因⁹⁾。
• 最初的症狀通常是夜盲（在暗處視物困難），隨後視野逐漸狹窄。發病年齡多在10至20歲之間，從發病到失明通常歷時數十年。
• 涉及超過100個基因，遺傳模式包括體染色體顯性、體染色體隱性和X染色體連鎖遺傳。散發病例最多（48-63%）⁹⁾。
• 在日本體染色體隱性RP患者中，EYS基因突變最常見（佔已確認致病基因病例的30-50%）¹²⁾¹³⁾。
• 目前尚無根治性治療。治療重點在於感光細胞保護（維生素A、烏諾前列酮、尼伐地平等等）、併發症處理（黃斑部水腫治療、白內障手術）以及低視力照護。
• 基因治療藥物voretigene neparvovec（Luxturna）已於2023年在日本核准⁹⁾。僅適用於帶有RPE65基因雙對偶基因致病性變異的患者。
• RP被認定為指定罕見疾病（自2015年1月1日起），可獲得醫療費用補助。

1. 什麼是視網膜色素變性症？

視網膜色素變性症（RP）是一組遺傳性疾病的統稱，其特徵為進行性、廣泛的變性，主要影響感光細胞（視桿細胞和視錐細胞）以及視網膜色素上皮（RPE）。當視桿細胞變性先於視錐細胞變性時，稱為視桿-視錐細胞失養症，RP與此同義。它不是單一疾病，而是涉及超過100個基因的一組疾病。

盛行率約為1/4,000至1/8,000，日本的患者總數至少超過3萬人（2023年度指定罕見疾病給付者20,687人）⁹⁾。在視覺障礙方面，RP是18歲以上新取得身心障礙手冊者中視覺障礙的第二大原因（13.0%，僅次於青光眼的40.7%，2019年度），也是先天性失明的主要原因⁹⁾。在日本，它根據罕見疾病法被認定為指定罕見疾病（自2015年1月1日起）⁹⁾，並有資格獲得醫療費用補助。

遺傳模式

遺傳模式分為以下類型⁹⁾。

遺傳模式	頻率	特徵
散發性	48–63%	最常見；包含許多體染色體隱性遺傳
體染色體隱性遺傳（AR）	20–35%	EYS突變最常見
體染色體顯性遺傳（AD）	10–23%	發病晚，預後相對較好
X染色體連鎖遺傳（XL）	1.5–5%	男性病情嚴重；進展快

散發病例被認為包含許多AR型。

症候群性RP

RP也存在伴有其他全身性疾病的症候群性RP，以纖毛病（ciliopathy）作為上位概念分類如下⁹⁾²⁾。

纖毛病（ciliopathy）：

• Usher症候群（type 1/2/3）：RP＋聽力障礙；指定難病（AR）。type 1從幼兒期起伴有重度聽力障礙及前庭功能障礙。
• Bardet-Biedl症候群：肥胖、精神發育遲緩、多指症、生殖器發育不全（AR）
• Senior-Løken症候群：RP＋幼年型腎炎（AR）
• Alström症候群：RP＋肥胖、聽力障礙、糖尿病（AR）
• Joubert症候群：RP＋小腦蚓部發育不全（AR）

先天性代謝異常：

• 黏多醣症（Hurler、Hunter）：伴有眼底混濁
• Refsum病（成人型、嬰兒型）：過氧化體疾病；小腦性共濟失調、多發性神經病變（AR）
• Bassen-Kornzweig症候群：脂質代謝異常

粒線體疾病：

• Kearns-Sayre症候群：雙眼進行性眼外肌麻痺、眼瞼下垂、心臟傳導障礙

肌肉萎縮症：

• 強直性肌肉萎縮症：可能合併RP

此外，與PHARC（多發性神經病變、聽力喪失、共濟失調、RP、白內障）、PCARP、Oliver-McFarlane症候群等多種症候群的鑑別也很重要³⁾。

Q 視網膜色素變性症會遺傳嗎？

A

RP是一種遺傳性疾病，但並非所有人都會遺傳。遺傳給子女的風險因遺傳方式而異。體染色體顯性遺傳型有50%的機率遺傳給子女，而體染色體隱性遺傳型和X染色體連鎖遺傳型的風險根據遺傳方式而不同。散發病例（佔全部病例的48-63%）中，遺傳給下一代的風險通常較低⁹⁾。建議使用遺傳諮詢。

2. 主要症狀與臨床所見

Zenteno JC, et al. Compound heterozygosity for a novel and a recurrent MFRP gene mutation in a family with the nanophthalmos-retinitis pigmentosa complex. Mol Vis. 2009. Figure 1. PMCID: PMC2742641. License: CC BY.

A顯示視神經盤玻璃膜疣和廣泛的視網膜色素上皮萎縮，B顯示與視網膜色素上皮萎縮相對應的脈絡膜透見螢光，C顯示囊狀黃斑部水腫和中心凹處視網膜內層分離。這與「2. 主要症狀與臨床所見」一節中討論的囊狀黃斑部水腫相對應。

自覺症狀

RP的症狀隨病程進展而變化。由於視桿細胞首先變性，夜盲是最早出現的症狀。

• 夜盲：在暗處視力下降或看不清。由於視桿細胞首先變性，從最早階段即出現⁹⁾；在10-20歲時自覺在昏暗處看不清。早期日間視力通常正常。
• 視野狹窄：從周邊視野逐漸向內縮小。從環形暗點進展為向心性視野狹窄（管狀視野）⁹⁾
• 視力下降：當視錐細胞變性在視桿細胞之後進展時，中心視力也會下降。合併CME時，可能較早出現中度視力下降。有時中心視力可保持到末期。
• 畏光（晝盲）：對光敏感。視錐細胞功能障礙的表現。隨著視錐細胞變性進展而加重。與白內障引起的光散射鑑別很重要。
• 閃光感：可能伴隨感光細胞的變性和消失而出現。
• 幻視（Charles Bonnet症候群）：視力嚴重下降的患者看到實際上不存在的風景或人物的現象。這不是病態體驗，而是視覺皮質過度活動引起的現象⁹⁾

以下按病程階段顯示症狀進展的大致情況。

病程	主要症狀	大致年齡
早期	夜盲	10~20歲
中期	視野狹窄（環狀暗點→向心性）	30~40歲
晚期	視力下降、色覺異常、畏光	50歲以後

臨床所見與分型

RP的典型三聯徵如下。

• 骨小體樣色素沉著：從中周邊部到周邊部出現的特徵性色素沉著（骨刺樣模式）
• 視網膜動脈狹細化：繼發於光感受器退化
• 蠟樣視神經盤蒼白：反映視神經退化

分型包括典型和非典型⁹⁾。

• 典型RP（桿體-錐體營養不良）：桿體先受損，錐體後受損
  • 桿體營養不良（亞型）：錐體直到末期才受損；即使向心性視野嚴重狹窄，中心視力仍保留
• 非典型RP ⁹⁾：
  • 無色素性RP：無色素沉著
  • 單眼性RP：僅單眼受影響，或雙眼差異顯著
  • 區塊性RP：侷限於1-2個象限的視網膜；進展緩慢，預後良好
  • 中心型/旁中心型RP：視網膜病變和視野異常從中心開始
  • 白點狀視網膜病變：視網膜出現白色至黃色點狀病變

兒童患者常缺乏典型表現，ERG是診斷的關鍵。

併發症

以下併發症較為重要⁹⁾。

• 後囊下白內障（PSC）：約50%的患者合併。特徵為明亮處視力下降。EZ（橢圓體帶）寬度≥600μm可預測白內障術後視力良好（AUC 0.97）⁵⁾。
• 囊樣黃斑水腫（CME）：10~50%的患者合併，是中心視力下降的主要原因⁹⁾。
• 閉角型青光眼：約1%報告有急性發作；Zinn小帶脆弱可能導致水晶體半脫位⁹⁾。
• 黃斑前膜：15.6~27.3%的患者合併⁹⁾。
• 黃斑裂孔/中心凹劈裂：相對少見，但可能需要玻璃體手術⁹⁾。

Q 接受白內障手術能改善視力嗎？

A

對於RP合併後囊下白內障的患者，若術前OCT顯示EZ（橢圓體帶）寬度≥600μm，則術後視力可望良好（AUC 0.97）⁵⁾。EZ寬度是術前預測視功能的有用生物標誌物。但Zinn小帶常較脆弱，需注意前囊收縮和IOL脫位。為預防術後CME（10~14%），建議較常規更長時間使用類固醇和NSAID眼藥水⁹⁾。

3. 致病基因

RP是由100多個基因突變引起的高度遺傳異質性疾病群⁹⁾。以下按遺傳方式列出日本人的主要致病基因。

主要致病基因的比較如下所示。

基因	遺傳方式	日本人中的頻率/特徵
EYS	AR	佔致病基因已明確病例的30~50%（AR型最多）12)13)
USH2A	AR	AR型中第二常見（4–9%）；Usher症候群的主要基因12)
RHO	AD	AD型中最常見6)
RPGR	X染色體連鎖	XL型中約佔70–75%6)
REEP6	AR	AR型的致病基因之一4)

以下補充各基因的特點。

• EYS（Eyes Shut Homolog）：日本人AR型RP最常見的致病基因（佔已鑑定病例的30–50%）¹²⁾¹³⁾。在歐美族群中頻率沒有那麼高，反映了日本人特有的遺傳背景。
• USH2A：Usher症候群（RP+聽力損失）的主要致病基因，在日本人AR型RP中僅次於EYS（4–9%）¹²⁾
• RHO（視紫質）：AD型RP最常見的致病基因⁶⁾。編碼桿狀感光細胞的光受體蛋白。
• RPGR（視網膜色素變性GTP酶調節因子）：XL型RP的主要致病基因⁶⁾。帶有RPGR突變的男性患者有報告合併原發性纖毛運動障礙（PCD）¹⁾。
• REEP6（受體表現增強蛋白6）：AR型RP的致病基因之一⁴⁾。

基因檢測的致病基因檢出率因遺傳方式而異。AD型為35%~60%，AR型和散發型為30%~50%，XL型為16%~36%⁶⁾。

此外，在包括Joubert症候群和Bardet-Biedl症候群在內的症候群性RP中，纖毛相關基因突變常見，可能伴有全身併發症（腎臟疾病、多指畸形、肥胖等）²⁾。與PHARC、PCARP、Oliver-McFarlane症候群等多種症候群的鑑別也很重要³⁾。

Q 是否應該接受基因檢測？

A

基因診斷對於確診、遺傳諮詢和基因治療的適應症判定非常重要。PrismGuide IRD Panel系統（全面分析82個IRD致病基因的外顯子序列）於2023年納入健保，但截至2025年6月，僅適用於疑似RPE65相關IRD的年輕發病患者⁹⁾。建議與遺傳諮詢結合進行。即使不接受基因診斷，也可以接受遺傳諮詢。

4. 診斷與檢查方法

RP的診斷結合臨床所見、電生理檢查、影像檢查和基因檢查進行。

診斷標準（認定標準）⁹⁾包括以下要素：

A. 症狀（滿足以下任一項）：

• 進行性自覺症狀
• 夜盲、視野狹窄、視力下降、畏光中任一項以上

B. 檢查所見（滿足以下任兩項）：

• (1) 眼底所見：視網膜血管變細、視網膜色調粗糙、骨細胞樣色素沉著、多發白點、視神經萎縮、黃斑變性
• (2) ERG異常
• (3) FAF所見異常
• (4) OCT顯示EZ（橢圓體帶）異常

C. 遺傳學檢查（輔助）

D. 排除鑑別診斷

嚴重度分類 ⁹⁾¹⁰⁾：

• I度：矯正視力≥0.7，無視野狹窄
• II度：矯正視力≥0.7，有視野狹窄（屬於指定難病）
• III度：矯正視力<0.7但≥0.2（屬於指定難病）
• IV度：矯正視力<0.2（屬於指定難病）

主要檢查方法如下所示。

檢查	主要作用	備註
視網膜電圖（ERG）	確診	桿體反應比錐體反應先減弱6)9)
OCT	病況評估與預後預測	EZ寬度：預後生物標誌物5)；外顆粒層變薄
FAF	活動性評估	異常高螢光環（AF環）作為分期指標6)
視野檢查	進展評估	Goldmann視野計；HFA 10-2程式也有用9)10)
色覺檢查	錐狀細胞功能評估	後天性藍黃色覺異常常見；Panel D-15和100色相測試9)
暗適應檢查	桿狀細胞功能評估	未檢測到Kohlrausch轉折點10)
NGS基因檢測	基因診斷	PrismGuide IRD panel（82個基因）9)

各項檢查的詳細內容如下所示。

• 視網膜電圖（ERG）：確診所必需⁶⁾⁹⁾。早期即出現桿體反應（暗適應ERG）下降，隨著病情進展，錐體反應（明適應ERG）也下降。全視野視網膜電圖是基礎。就診時往往已無法記錄。
• 光學同調斷層掃描（OCT）：評估橢圓體帶（EZ）的寬度和消失模式。EZ寬度可作為視功能和預後的定量生物標記，也用於判斷白內障手術的適應症⁵⁾。從疾病早期即可觀察到外核層變薄和EZ消失。
• 眼底自發螢光（FAF）：黃斑周圍出現異常高自發螢光環（AF環），是顯示殘留功能視網膜和疾病進展的指標⁶⁾。
• 視野檢查：Goldmann視野計動態視野檢查為標準。隨著病情進展，出現環形暗點→向心性視野狹窄¹⁰⁾。Humphrey視野計（HFA）10-2程式對評估殘留中心錐體功能有用⁹⁾。
• 色覺檢查：後天性藍黃色異常頻繁出現。透過Panel D-15試驗和100色相測試進行評估⁹⁾。
• 暗適應檢查：檢測不到Kohlrausch轉折點（桿體和錐體的切換點）¹⁰⁾。
• 次世代定序（NGS）：透過PrismGuide IRD panel系統可全面分析82個致病基因的外顯子序列⁹⁾。對於基因治療的適應症判斷也必不可少。

鑑別診斷

基於GL2026的主要鑑別疾病如下所示⁹⁾。

遺傳性疾病：錐體營養不良、錐體桿體營養不良、Stargardt病（ABCA4基因；僅黃斑變性）、小口病（剝金箔樣眼底；水尾-中村現象）、先天性靜止性夜盲（正常至近視眼底；負波型b波）、白點狀眼底（瀰漫性白點；RDH5基因）、先天性視網膜劈裂症（XL型；男性）、無脈絡膜症（瀰漫性脈絡膜萎縮；CHM基因）、迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮（血清鳥胺酸升高；OAT缺乏）、結晶樣視網膜病變。

後天性疾病：自體免疫性視網膜病變（AIR）、癌症相關性視網膜病變（CAR）、黑色素瘤相關性視網膜病變（MAR）（相對急性發病；檢測抗視網膜抗體）、藥物性視網膜變性（氯喹、黑色素等）、外傷性視網膜變性、感染性（德國麻疹、梅毒、弓漿蟲）、AZOOR（急性發病的視野暗點；初期眼底正常）。

5. 標準治療方法

目前，RP尚無根治方法⁶⁾⁹⁾。治療主要圍繞維持視功能、處理併發症和支持社會生活。

視細胞保護

維生素A（15,000 IU/天）：口服可延緩ERG惡化數個百分點¹⁴⁾。無視力或視野改善效果。長期服用需監測肝功能。妊娠期因致畸性禁用。在ABCA4突變中可能加速進展¹⁴⁾。注意維生素E可能加速進展，需謹慎¹⁴⁾。

烏諾前列酮滴眼液：觀察到劑量依賴性敏感度改善趨勢，但2期試驗的主要終點（中心2度視網膜敏感度）無顯著差異¹⁶⁾。

尼伐地平（鈣通道阻滯劑）：長期報告顯示視野缺損進展速度減慢¹⁵⁾。基於單中心小樣本報告，尚未進行多中心重複試驗。

N-乙醯半胱氨酸（NAC）：抑制氧化壓力。1期試驗報告視力改善¹⁷⁾；截至2025年，3期試驗正在進行中。

DHA和葉黃素：保護黃斑部視細胞免受氧化壓力。尚未確認DHA對維生素A的附加效果。

海倫寧（Adaptinol）：獲批用於RP的暫時性視野和暗適應改善。尚未按現代醫學標準進行療效評估。

遮光眼鏡：減少紫外線和強光引起的氧化壓力。建議日常使用。

併發症治療

囊樣黃斑水腫（CME）治療：

一線治療為碳酸酐酶抑制劑（CAI）。使用多佐胺（Trusopt）滴眼液或乙醯唑胺（Diamox）口服。約40%可實現CMT改善。約30%復發⁹⁾。

若CAI耐藥，考慮類固醇。使用曲安奈德（MacuAid）玻璃體內注射或地塞米松玻璃體內植入劑（Ozurdex）。

抗VEGF藥物不推薦用於RP-CME，因為VEGF生成減少⁹⁾。

注意：這些均未獲核准用於RP-CME，屬於適應症外使用。

白內障手術：適用於合併後囊下白內障的病例。術前OCT顯示EZ寬度≥600 μm是術後視力良好的預測因子⁵⁾。對於Zinn小帶脆弱者，考慮使用水晶體囊袋張力環。術後CME（10-14%）的預防措施包括比常規更長時間使用類固醇和NSAID眼藥水⁹⁾。

閉角型青光眼：RP患者發生原發性閉角型青光眼的風險較高。前房逐漸變淺；可預防性進行雷射虹膜切開術或白內障手術⁹⁾。

視網膜前膜（GL2026 CQ4）：玻璃體切除術。EZ線連續的患者有望改善視力。EZ線不連續的患者恢復有限。術後長期有嚴重黃斑萎縮的報導，建議在專業機構進行評估⁹⁾。

黃斑裂孔：玻璃體切除術是唯一的根治性治療。術後效果的研究有限⁹⁾。

支持與復健

低視力照護：低視力→放大鏡、擴視機、平板裝置；畏光→遮光眼鏡；視野狹窄→白手杖；遠視力→單筒望遠鏡；暗視輔助眼鏡。根據視野和視力提供個別化支持非常重要。建議使用Smart Site（介紹當地低視力諮詢機構）。

遺傳諮詢：由臨床遺傳學專科醫師和認證遺傳諮詢師提供。常見諮詢內容包括復發風險估計、升學、就業、婚姻和生育。即使未接受基因檢測，也可以進行遺傳諮詢。

難病制度：作為指定難病，可享受醫療費用補助制度⁹⁾。同時考慮申請身心障礙手冊和自立支援醫療。

基因治療

沃雷提基因奈帕維韋克（Luxturna）：一種基因治療藥物，適用於RPE65基因雙等位基因致病性變異且具有足夠存活視網膜細胞的患者。2023年在日本獲批⁹⁾。美國III期（301試驗）納入31名患者，mITT分析（干預組20名，對照組9名）顯示MLMT和白色光FST較對照組顯著改善¹⁸⁾。國內III期（A11301試驗）在4名日本患者中確認了FST敏感性升高和視野擴大¹⁹⁾。視力改善效果有限，長期併發症如脈絡膜視網膜萎縮在超過20%的患者中有報導⁹⁾。

追蹤

每半年至一年進行以下檢查：視力、裂隙燈顯微鏡、眼底檢查、Humphrey視野（HFA 10-2）、OCT⁹⁾。

治療注意事項

• 過量攝取維生素A有肝毒性和致畸風險。請勿自行增加劑量¹⁴⁾。
• 在ABCA4突變等基因型中，維生素A可能促進疾病進展，因此基因診斷後諮詢專科醫生非常重要¹⁴⁾
• 玻璃體內注射類固醇治療囊樣黃斑水腫伴有眼壓升高和白內障進展的風險
• 白內障手術的適應症應在仔細評估ERG和EZ寬度後決定
• 所有CME治療藥物均未獲保險核准用於RP-CME，屬於適應症外使用⁹⁾

Q 黃斑水腫的治療使用哪些藥物？

A

RP-CME的第一線治療是碳酸酐酶抑制劑（CAI），使用多佐胺眼藥水或口服乙醯唑胺⁹⁾。約40%的患者可達到CMT改善，但約30%會復發。如果CAI無效，可選擇玻璃體內注射曲安奈德或地塞米松玻璃體內植入劑（Ozurdex）。抗VEGF藥物不建議用於RP-CME。需要注意的是，所有這些均為適應症外使用。

6. 病理生理學與詳細發病機制

RP中感光細胞死亡的最終共同途徑是凋亡。儘管基因突變類型多樣，但最終都匯聚到共同的細胞死亡途徑。

從視桿細胞到視錐細胞的繼發性變性

在RP中，視桿細胞通常首先變性和消失，隨後視錐細胞發生繼發性變性⁷⁾。視錐細胞依賴視桿細胞產生的營養因子（RdCVF：視桿細胞來源的視錐細胞存活因子）存活，因此視桿細胞消失後，視錐細胞也會喪失功能⁷⁾¹¹⁾。

視網膜是代謝最活躍的組織之一，通過有氧糖解（Warburg效應）將80-90%的葡萄糖轉化為乳酸。視錐細胞比視桿細胞更易受代謝壓力影響，這種代謝脆弱性也是繼發性視錐細胞變性的因素之一¹¹⁾。

發炎也被認為是RP進展的主要因素，微膠質細胞活化和巨噬細胞浸潤會加重視網膜損傷¹¹⁾。氧化壓力也作為繼發性視錐細胞變性的生物學驅動因素發揮作用。

基因特異性機制

不同基因的變性機制不同。

• RHO突變：錯誤折疊的視紫質誘導內質網壓力→UPR（未折疊蛋白反應）→凋亡¹¹⁾
• REEP6突變：REEP6編碼一種參與內質網形態維持的蛋白質。致病性突變導致桿狀細胞外節內質網包涵體形成，進而引起感光細胞退化 ⁴⁾
• RPGR突變：RPGR參與初級纖毛的軸絲結構，突變導致光感受器外節的物質運輸受損 ¹⁾

7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）

給患者：請務必閱讀

以下內容目前處於研究階段或臨床試驗中，並非一般醫院可提供的標準治療。這是針對專業人士的關於未來醫療發展的參考資訊。

基因治療管線

基因治療是治療遺傳性視網膜疾病最有前景的方法 ⁸⁾。

Luxturna（voretigene neparvovec）：適用於RPE65基因雙等位基因致病性變異患者的基因治療藥物。美國III期（301試驗）納入31名患者，mITT分析（干預組20人，對照組9人）顯示MLMT和白色光FST較對照組顯著改善 ¹⁸⁾。國內III期（A11301試驗）也在4名日本患者中確認了FST敏感性升高和視野擴大 ¹⁹⁾。2023年在日本獲批，處於標準治療與研究治療的橋樑位置。

RPGR基因治療：針對RPGR突變導致的XL型RP的AAV媒介基因治療已進入I/II/III期臨床試驗 ⁸⁾。

CRISPR/Cas9：針對致病性突變的直接修正和顯性負性突變失活的研究正在進行中 ⁸⁾。

RdCVF（桿細胞衍生錐體存活因子）與錐體保護療法

RdCVF是由桿細胞分泌、維持錐體存活的蛋白質 ⁷⁾¹¹⁾。使用RdCVF的錐體保護療法臨床試驗正在進行中，作為桿細胞退化後維持錐體功能的獨立治療策略備受關注。

N-乙醯半胱氨酸（NAC）

NAC是一種抑制氧化應激的藥物，I期試驗報告了視力改善 ¹⁷⁾。截至2025年，III期試驗正在進行中。

糖皮質激素（地塞米松）的再利用可能性

最近的體內研究（rd10小鼠模型）證明，玻璃體內注射地塞米松可保護視錐細胞和視網膜色素上皮¹¹⁾。糖皮質激素作為非突變依賴性的治療藥物具有強大的再利用潛力。然而，目前的證據僅限於動物模型，人體臨床應用需要進一步驗證。

iPS細胞來源的視網膜移植與人工視網膜

• iPS細胞來源的視網膜移植：利用患者自身iPS細胞製備的光感受器細胞片移植研究正在推進中。
• 人工視網膜（視網膜假體）：針對晚期RP的電刺激裝置。Argus II等已在海外實用化，日本正在進行脈絡膜上經視網膜刺激方式的臨床試驗。

Q 日本可以進行基因治療嗎？

A

Voretigene neparvovec（Luxturna）於2023年在日本獲批，但僅限於攜帶RPE65基因雙等位基因致病性變異的視網膜營養不良^9)18)19)。包括RPGR突變在內的其他基因突變導致的RP的基因治療目前處於臨床試驗階段⁷⁾，在日本尚未作為常規治療獲批。

Q 如何接受研究階段的治療？

A

參與臨床試驗僅限於經醫療機構倫理委員會批准的正式試驗。除了諮詢主治醫生外，還可以在日本國立癌症研究中心運營的臨床試驗資訊網站（jRCT）或美國ClinicalTrials.gov上搜尋試驗資訊。

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8. 參考文獻

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