선천백내장

선천백내장은 좁은 의미로 출생 시부터 존재하는 수정체 혼탁이지만, 영유아기에 외상 등의 원인 없이 발생하는 발달백내장도 포함하여 선천백내장으로 총칭하는 경우가 많습니다.
단안성의 대부분은 특발성이며, 양안성에서는 유전성(상염색체 우성이 가장 많음)이나 전신 질환 관련이 많습니다. 특발성이 전체의 30~50%를 차지합니다.
형태시각차단 약시의 임계기는 단안성에서 생후 6주, 양안성에서 생후 10~12주이며, 조기 수술이 시기능 예후를 좌우합니다.
수술 시기의 기준은 단안성에서 생후 1개월, 양안성에서 생후 2개월입니다.
생후 6개월 이내의 단안성 백내장에 대한 IOL 일차 삽입은 IATS 연구에서 콘택트렌즈 관리와 4세 6개월 시력에 차이가 없었고, IOL 안에서는 시축 혼탁으로 인한 재수술이 많았습니다.
6세 미만에서는 후낭절제술과 전방 유리체절제술을 통해 후발백내장을 예방합니다.
수술 후 녹내장은 수술 후 10년 이상 경과 후에도 발생할 수 있으므로 장기 추적관찰이 필수입니다.
IOL 도수 계산식의 정확도는 소아에서 크게 떨어져 ±1.00D 이내 달성률은 35~44%에 불과합니다 ¹⁾.

1. 선천백내장이란?

선천백내장은 좁은 의미로 출생 시부터 인지되는 수정체 혼탁을 의미합니다. 한편, 출생 시에는 혼탁이 없고 이후에 발생하는 혼탁을 발달백내장이라고 합니다. 그러나 영유아기에 외상 등의 요인이 없는 백내장을 총칭하여 선천백내장이라고 부르는 경우가 많습니다. 본 기사에서는 발달백내장을 포함한 광의의 선천백내장을 다룹니다.

소아 백내장은 형태시각차단 약시의 주요 원인이 될 수 있습니다. 시기능 획득의 임계기에 수정체 혼탁이 존재하면 급속히 약시가 형성됩니다. 단안성의 임계기는 생후 6주, 양안성은 생후 10~12주이며, 이 시기에 적절한 수술을 시행하는지 여부가 예후를 크게 좌우합니다.

Q 선천백내장과 발달백내장은 어떻게 다른가요?

좁은 의미로 출생 시부터 존재하는 것이 선천백내장, 출생 후 발생하는 것이 발달백내장입니다. 그러나 영유아기에 외상 등의 명확한 요인이 없는 수정체 혼탁을 총칭하여 ‘선천백내장’이라고 부르는 경우가 많습니다. 임상적으로는 둘을 구별하지 않고, 형태시각차단 약시의 임계기, 수술 시기, 수술 후 관리의 관점에서 대응합니다.

2. 원인 및 병인

단안성 소아 백내장의 원인 대부분은 특발성입니다. 양안성에서는 유전성이나 전신 질환 관련 비율이 높아집니다.

범주	특정 질환/원인
특발성	30~50%(전체 중 가장 흔함)
유전성	상염색체 우성 유전(가장 흔함), 상염색체 열성 유전, X-연관 열성 유전
대사 이상	갈락토스혈증, 저칼슘혈증, 저혈당증, 당뇨병, 파브리병, 윌슨병, 호모시스틴뇨증
염색체 이상	다운 증후군(21삼염색체증), 13·15·18삼염색체 증후군
전신 증후군	로우 증후군, 알포트 증후군, 근긴장성 이영양증, 아토피 피부염, 할러만-스트레이프 증후군, 피에르 로빈 서열
자궁 내 감염	선천성 풍진 증후군, 거대세포바이러스, 톡소플라스마증, 헤르페스
약물 유발	스테로이드(장기 전신 사용)
안질환 합병	태생혈관계 잔존(PFV), 선천성 무홍채, 망막색소변성, 결손증, 미숙아 망막병증, 소안구증
외상	안구 타박상 또는 관통상

3. 혼탁 형태의 분류

백내장의 형태와 혼탁의 위치 및 정도가 시기능에 미치는 영향과 수술 적응증을 결정합니다.

혼탁형	영문명	혼탁 부위	시력에 미치는 영향
낭백내장	Capsular cataract	전낭, 후낭, 낭하	후낭형은 영향이 큼
극백내장	polar cataract	전극/후극	후극형이 영향 큼
핵백내장	nuclear cataract	태생핵	분말형은 영향 작음
층간백내장	zonular cataract	피질의 층상	좌우 차이가 있으면 영향 큼
점상백내장	punctate cataract	점상	영향 작음
봉합(축성) 백내장	sutural cataract	Y자 봉합부	영향 적음
전체 백내장	total cataract	완전 혼탁	영향 큼

점상 백내장, 봉합 백내장, 전낭 백내장은 시력 장애를 일으키지 않습니다. 좌우 차이가 없는 층판 백내장이나 분말상 핵 백내장도 형태감각 차단 약시를 형성하지 않으므로 조기 수술이 필요하지 않습니다.

시각 기능에 미치는 영향 정도는 일반적으로 ‘전낭 쪽보다 후낭 쪽’, ‘주변부보다 중심부’, ‘혼탁이 옅은 것보다 짙은 것’이 큽니다. 단안성의 경우 3mm 이상의 혼탁이 시각 기능에 영향을 미친다고 판단합니다.

4. 형태감각 차단 약시와의 관계

소아기는 시각 기능 획득 시기이며, 이 시기의 백내장은 형태감각 차단 약시의 위험을 가지고 있습니다.

결정적 시기의 개념

결정적 시기는 단안성의 경우 생후 6주, 양안성의 경우 생후 10~12주입니다. 결정적 시기에 시각 기능에 영향을 미치는 백내장이 있으면, 단안성에서는 특히 급속히 형태감각 차단 약시가 성립됩니다.

약시 형성을 시사하는 소견

백내장이 있는 눈에 이미 약시가 형성되었음을 시사하는 소견은 다음과 같습니다.

백내장 정도에 맞지 않는 시력 저하
주시 불량 (건안을 가렸을 때 환안이 주시하지 않음)
사시 (단안성)
안진
안축장 길이 차이 (0.5mm 이상)

5. 진단 및 검사

백내장 진단과 시기능 영향 평가를 동시에 시행합니다.

적색 반사 검사 (red reflex test): 신생아 및 영아에서 백색 동공 (leukocoria) 유무를 확인합니다. 백내장, 망막모세포종, PFV 등의 조기 발견에 유용합니다.
세극등 현미경 검사: 혼탁의 형태, 크기, 위치, 정도를 평가합니다. 후낭측, 중심부, 진한 혼탁일수록 시기능에 미치는 영향이 큽니다.
안저 검사: 안합병증 (PFV, 결손 등) 확인. 매체 혼탁이 심하여 안저 관찰이 불량한 경우 초음파 검사 (B모드)를 시행합니다.
안축장 길이 측정: 좌우 차이 0.5mm 이상이면 약시 형성을 시사합니다. IOL 도수 계산에도 필수입니다.
전신 검사: TORCH 감염 검사, 요중 환원당 (갈락토스혈증 선별검사), 염색체 검사 (양안성인 경우).

감별 진단: 백색동공의 가장 중요한 감별 진단은 망막모세포종이며, 반드시 배제해야 합니다.

6. 수술 적응증

수술 적응증은 환아의 연령, 실제 불편 정도, 시력, 백내장 정도, 형태감각박탈약시 상태, 안구 및 전신 합병증 유무, 보호자의 이해와 협조 및 희망 등을 종합적으로 판단하여 결정합니다.

적극적으로 수술 적응이 되는 경우

형태감각박탈약시를 형성할 가능성이 높은 백내장으로, 중증 약시가 아직 확립되지 않은 경우.

혼탁이 심한 단안 백내장: 생후 6주 미만 (실제로는 생후 1개월 정도를 목표)
혼탁이 심한 양안 백내장: 생후 12주 미만 (실제로는 생후 2개월 정도를 목표)

수술을 서두르지 않는 경우

점상 백내장, 봉합 백내장, 전낭 백내장 (시력 장애 없음)
좌우 차이가 없는 층간 백내장, 분상 핵 백내장 (형태감각박탈약시를 형성하지 않음)
중증 형태감각박탈약시가 이미 확립된 경우 (수술 효과가 제한적)

Q 백내장이 있어도 수술이 필요하지 않은 경우가 있나요?

점상 백내장, 봉합 백내장, 전낭 백내장 등 시력 장애를 일으키지 않는 형태의 백내장에서는 조기 수술이 필요하지 않으며 경과 관찰이 적절합니다. 좌우 차이가 없는 층간 백내장이나 분상 핵 백내장도 형태감각박탈약시를 형성하지 않으므로 수술을 서두르지 않습니다. 반면, 혼탁이 심하여 시 기능에 영향을 미치는 경우에는 형태감각박탈약시의 임계기를 고려하여 조기 수술을 시행합니다.

7. 수술 방법

기본 수술법

소아 백내장 수술의 기본 술식은 연령에 따라 다릅니다.

6세 미만의 표준 술식: 수정체(유화) 흡인술 + 후낭 절제술 + 전방 유리체 절제술

6세 미만에서는 수정체 상피 세포의 활성이 높아 후발 백내장이 거의 100% 발생합니다. 또한 세극등 현미경 하에서 Nd:YAG 레이저 시행이 어렵기 때문에, 일차 수술 시 후낭 절제술과 전방 유리체 절제술을 시행하여 후발 백내장을 가능한 한 예방하는 것이 기본입니다.

IOL 삽입을 시행하는 경우: 수정체(유화) 흡인술 + 후낭 절제술 + 전방 유리체 절제술 + IOL 삽입술

6세 이상에서 후낭 보존이 가능한 경우: 수정체(유화) 흡인술 + IOL 삽입술

IOL 삽입의 판단 (IATS 연구 지침)

IOL 삽입의 적절성에 대해 Infant Aphakia Treatment Study (IATS)가 중요한 지침을 제시하고 있습니다. 생후 6개월 이내의 단안 백내장 수술 환자를 대상으로 IOL 삽입과 콘택트렌즈 관리를 비교한 무작위 전향적 연구로, 4세 6개월 시점의 시력 차이는 없었습니다. 반면, IOL 삽입안에서는 1세 미만에 재수술이 필요한 시축 혼탁이 유의하게 많이 발생했습니다. 결론적으로, 생후 6개월 이내의 IOL 삽입은 콘택트렌즈 관리가 어려운 경우 등 제한된 증례에 시행해야 합니다.

IOL 도수의 목표 굴절값

IOL 도수는 20세경에 경도 근시가 되도록 선택하는 경우가 많습니다. 성장에 따른 근시 이동을 예상하여 의도적인 원시 교정을 시행하며, 1세 때 +5D, 2세 때 +4D를 목표로 원시 측으로 설정합니다.

IOL 도수 계산식의 정확도

소아 IOL 삽입에서 현재 도수 계산식의 예측 정확도는 성인에 비해 현저히 낮습니다. 108안 83례의 소아 초회 IOL 삽입에서 도수 계산식의 정확도 비교에서 SRK/T와 Kane formula가 평균 오차 및 중앙 절대 오차 모두에서 가장 우수한 성적을 보였습니다¹⁾.

±0.50D 이내 달성률: 20.4~26.9%
±1.00D 이내 달성률: 35.2~~43.5% (성인: 93.5~~100%)

저연령 및 짧은 안축장이 굴절 서프라이즈의 유의한 예측 인자였으며, 수술 방법이나 IOL 종류는 정확도에 유의한 영향을 미치지 않았습니다¹⁾. 소아 전용 IOL 도수 계산식의 개발이 요구됩니다.

Q 소아 백내장 수술에서 IOL을 삽입하나요?

생후 6개월 이내의 단안 백내장에서는 IATS 연구 결과에 따라 콘택트렌즈 관리와 시력에 차이가 없고 IOL 안에서 시축 혼탁 재수술이 많았기 때문에 IOL 삽입은 제한적인 증례에 한합니다. 2세 이상에서는 일차 IOL 삽입이 일반적입니다. IOL 도수는 성장 후 근시화를 예상한 원시 과교정(1세 시 +5D 정도)을 목표로 하지만, 현재 계산식의 정확도는 성인에 비해 크게 떨어진다는 점을 염두에 두어야 합니다.

8. 수술 후 관리

굴절 교정

단안 수술 후: 콘택트렌즈 교정이 기본입니다. 안경 교정은 광학적으로 불리하므로 콘택트렌즈가 우선됩니다.
양안 수술 후: 안경으로 관리가 가능합니다.
성장에 따른 굴절 변화(근시 이동)가 크므로 정기적인 굴절 검사와 교정 도수 조정이 필수적입니다.

약시 치료

단안 수술 후에는 건안의 가림 치료가 필수입니다.

Q 수술 후 가림은 몇 시간 필요한가요?

IATS 연구의 가림 프로토콜에 따라 월령 8개월까지는 월령 수와 같은 시간(4개월 아기는 4시간/일), 8개월 이후는 기상 시간의 절반을 기준으로 합니다. 가림 양이 부족하면 약시 치료 효과를 얻을 수 없고, 과다하면 건안의 약시를 유발할 위험이 있습니다. 안과 의사의 지시에 따라 정기적으로 가림 시간을 조정하는 것이 중요합니다.

9. 수술 후 합병증과 장기 예후

후발 백내장 (시축 혼탁)

소아에서는 수정체 상피 세포의 활성이 높고 수정체낭을 완전히 제거하지 않기 때문에 거의 100%에서 전(후)낭 절개연의 수축이나 Elschnig 진주형 후발 백내장이 발생합니다. 6세 미만에서는 Nd:YAG 레이저 시행이 어렵기 때문에 일차 수술 시 후낭 절제 및 전방 유리체 절제를 시행하여 예방하는 것이 기본입니다. 전방 유리체 절제를 병행한 경우 시축 혼탁 발생률은 18%(95% CI 8~~28%)로, 병행하지 않은 경우의 60%(95% CI 0~~84%)에 비해 유의하게 낮았습니다²⁾.

수술 후 녹내장

소아 백내장 수술 후 녹내장이 높은 비율로 발생합니다. 대부분은 개방각 녹내장이며, 위험 인자로는 수술 시 연령이 어리거나 소안구증 등의 안구 합병증이 있습니다. 수술 후 10년 이상 경과 후에도 발생할 수 있으므로 장기적인 안압 추적 관찰이 필수적입니다.

PFV 관련 백내장의 5년 성적을 분석한 PEDIG registry 보고에 따르면, 무수정체 PFV안의 녹내장 관련 유해 사건 5년 누적 발생률은 24%(95% CI 9~~37%)였습니다²⁾. 인공수정체 PFV안에서는 7%(95% CI 0~~20%)로 낮았으며, PFV안과 비PFV안의 녹내장 위험에 유의한 차이는 없었습니다(연령 보정 HR=1.20, P=.66)²⁾.

PFV 관련 백내장의 장기 예후

PFV 관련 백내장 64안(무수정체안 48안, 인공수정체안 16안)의 5년 성적²⁾:

지표	PFV 무수정체안	PFV 인공수정체안
녹내장 관련 유해 사건(5년 누적)	24%(95% CI 9~37%)	7%(95% CI 0~20%)
시축 혼탁(전방 유리체 절제술 시행)	18%(95% CI 8~28%)	—
시축 혼탁(전방 유리체 절제술 미시행)	60%(95% CI 0~84%)	45%(95% CI 13~66%)
망막박리(5년 누적)	4%(95% CI 0~10%)	7%(95% CI 0~19%)

연령에 상응하는 시력 달성은 전체의 10%(4/42안, 95% CI 3~~23%)에 그쳤습니다. 20/200보다 좋은 시력을 달성한 무수정체 PFV안은 59%(95% CI 39~~76%), 위수정체 PFV안은 23%(3/13안)였습니다²⁾. 후방형 PFV(유리체, 망막 또는 시신경 이상 동반)는 전방형보다 시력 예후가 나쁜 경향을 보였습니다(중앙 시력 20/800 대 20/100)²⁾.

시력 예후에 영향을 미치는 인자

조기 수술 시행

수술 시기: 임계기 전의 조기 수술이 시력 예후에 가장 큰 영향을 미칩니다. 형태 감각 차단 약시가 발생하면 치료가 어려워집니다.

안 합병증 유무

합병증: 소각막, 소안구, 후방형 PFV 등의 안 합병증은 시력 예후를 악화시킵니다. PFV가 동반된 경우 연령에 상응하는 시력 달성이 어려운 경우가 많습니다.

수술 후 교정과 약시 치료

지속적 관리: 수술 후 적절한 굴절 교정과 가림 치료의 지속이 시력 예후를 크게 좌우합니다. 보호자의 이해와 협력이 필수적입니다.

장기 추적 관찰

경과 관찰: 수술 후 녹내장은 수술 후 10년 이상 경과 후에도 발생할 수 있습니다. 성인이 되어도 정기적인 안압 측정을 지속해야 합니다.

10. 참고문헌

Jin J, Shen Y, Qu Y, et al. Accuracy of new-generation and traditional intraocular lens power calculation formulas in pediatric primary implantation. J Cataract Refract Surg. 2024. doi:10.1097/j.jcrs.0000000000001527.
Haider KM, Repka MX, Sutherland DR, et al. Outcomes and complications 5 years after surgery for pediatric cataract associated with persistent fetal vasculature. Am J Ophthalmol. 2024. (Pediatric Eye Disease Investigator Group)
Vasavada AR, Nihalani BR. Pediatric cataract surgery. Curr Opin Ophthalmol. 2006;17(1):54-61. PMID: 16436925.