선천백내장

한눈에 보는 포인트

선천백내장은 출생 시에 존재하는 수정체 혼탁으로, 발달백내장을 포함하여 조발백내장으로 대응합니다.
출생 1,000~10,000명당 1명의 빈도로 발생하는 희귀 질환입니다.
원인은 특발성(30~50%), 유전성, 자궁 내 감염, 대사 이상, 염색체 이상 등 다양합니다.
단안성 전백내장은 응급 질환으로, 형태각 차단 약시를 예방하기 위해 생후 수일~1개월 내 수술이 필요합니다.
6세 미만에서는 수정체 흡인술 + 후낭 절제 + 전방 유리체 절제가 기본 수술법입니다.
수술 후 속발 녹내장이 18~26%에서 발생하며, 수술 후 10년 이상 경과 후에도 발생할 수 있으므로 장기 경과 관찰이 필수입니다.
수술 후 적절한 굴절 교정과 약시 치료가 시력 예후를 좌우합니다.

1. 선천백내장이란?

선천백내장(congenital cataract)은 좁은 의미로 출생 시부터 인지되는 수정체 혼탁을 의미합니다. 반면, 출생 시에는 혼탁이 없고 이후 발생하는 혼탁을 발달백내장이라고 합니다. 영유아기에서 외상 등의 요인이 없는 백내장을 총칭하여 선천백내장이라고 부르는 경우도 많습니다.

선천적 소인을 가진다는 점에서 생후 조기에 발병하여 혼탁이 진행하는 발달백내장도 같은 범주에 속합니다. 임상적으로는 ‘조발백내장’으로서 동일하게 대응할 필요가 있습니다. ‘소아백내장’은 외상 예도 포함하여 소아기의 모든 백내장을 포괄하는 호칭으로, 선천백내장(협의), 발달백내장, 후천백내장을 포함합니다.

역학

출생 1,000~10,000명당 1명의 빈도로 발생하는 희귀 질환입니다. 양안성과 단안성은 시력 예후와 치료 방침이 크게 다르며, 단안성의 시력 예후가 더 나쁩니다(형태각 차단 약시가 성립되기 쉽기 때문).

영구 태아 혈관증(PFV)은 선천백내장의 중요한 원인 중 하나이며, 단안성, 소안구를 동반하는 경우가 많습니다. 영유아 백내장의 약 20%에서 PFV가 관찰됩니다 ¹⁾.

Q 선천백내장과 발달백내장은 무엇이 다른가요?

협의의 선천백내장은 출생 시 이미 인지되는 수정체 혼탁이며, 발달백내장은 출생 후 발병하지만 선천적 소인을 가진다는 점은 공통됩니다. 임상적으로는 둘 다 ‘조발백내장’으로서 동일하게 대응하며, 형태각 차단 약시를 예방하기 위한 조기 진단과 수술이 요구됩니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

선천성 백내장의 전안부 사진. 동공 내에 수정체 핵의 백색 혼탁이 보입니다.

Self JE, et al. Cataract management in children: a review of the literature and current practice across five large UK centres. Eye (Lond). 2020. Figure 1. PMCID: PMC7784951. License: CC BY.

전안부 사진에서 동공 영역 중앙에 수정체 핵을 중심으로 한 백색 혼탁이 명확히 보입니다. 선천성 백내장의 대표적인 임상 소견으로, 백색 동공 및 시축 장애의 원인이 되는 혼탁을 보여줍니다.

자각 증상·발견 계기

영유아 스스로 증상을 호소할 수 없으므로, 보호자의 관찰이나 영유아 건강검진에서의 발견이 중요합니다.

백색 동공(백동증) : 혼탁이 심한 경우 보호자가 ‘눈이 하얗다’고 알아차립니다. 가장 흔한 발견 계기 중 하나입니다.
사시 : 단안성 약시가 형성되면 안구 위치의 편위로 나타날 수 있습니다.
안진(눈떨림) : 양안성 약시가 진행된 징후입니다. 나타나면 조속한 수술이 필요합니다.
시력 저하·주시 불량 : 형태 시각 차단 약시의 형성을 시사합니다.

임상 소견

형태 시각 차단 약시를 시사하는 지표는 다음과 같습니다.

지표	내용
시력 저하	백내장 정도에 맞지 않는 시력 저하
주시 불량	주시 및 추시 반응 발달 지연
사시	단안 약시로 인한 안위 편위
안진	양안 약시 진행의 징후
안축장 길이 차이	0.5mm 이상의 비대칭

시기능에 영향을 미치는 혼탁의 판단 기준으로, 단안성에서는 3mm 이상의 혼탁이 시기능에 영향을 준다고 판단됩니다. 일반적으로 전낭보다 후낭, 주변부보다 중심부, 옅은 혼탁보다 짙은 혼탁이 시기능에 영향을 미치기 쉽습니다.

Q 선천백내장은 어떻게 발견되나요?

보호자가 백색 동공을 발견하거나 영유아 건강검진에서 안저 검사를 통해 발견되는 경우가 많습니다. 사시나 주시 불량을 계기로 안과를 방문하여 진단되는 경우도 있습니다. 단안성에서는 건안이 우세하게 사용되어 시력 저하가 눈에 띄지 않으므로 검진에서 적극적인 선별 검사가 중요합니다.

3. 원인 및 위험 요인

선천백내장의 원인은 다양하며, 특발성(원인 불명)이 30~50%를 차지합니다.

원인	빈도/대표 질환
특발성 (원인 불명)	30~50%. 가장 흔함
유전성	상염색체 우성이 가장 많음. 상염색체 열성 및 성염색체 열성도 있음
자궁 내 감염	풍진 (선천성 풍진 증후군), 헤르페스, CMV, 톡소포자충 등
대사 이상	갈락토스혈증, 저칼슘혈증, 호모시스틴뇨증, 로우 증후군, 알포트 증후군 등
염색체 이상	다운 증후군 등
안질환 동반	소안구증, 선천성 무홍채증, PFV (지속 태아 혈관증) 등
전신 질환/증후군	할러만-스트라이프 증후군, 피에르 로빈 증후군 등

PFV(지속 태아 혈관증)는 선천성 백내장의 중요한 원인으로, 태아기 일차 유리체 혈관이 퇴축되지 않고 잔존한 것이다. 단안성이며 소안구증을 동반하는 경우가 많고, 영유아 백내장의 약 20%에서 발견된다¹⁾. 후방까지 미치는 경우(후방형 PFV)는 시력 예후가 불량하다.

Q 선천성 백내장은 유전되나요?

유전성 선천성 백내장은 가장 흔히 상염색체 우성 유전을 보입니다. 가족력이 있는 경우 유전 상담과 가족 내 선별검사가 권장됩니다. 선천성 백내장의 30~50%는 특발성이므로 가족력이 없어도 발생할 수 있다는 점에 주의해야 합니다.

4. 진단 및 검사 방법

형태학적 분류

수정체 혼탁의 위치와 형태에 따라 치료 적응증이 다르므로 형태학적 분류는 진단의 기본이 됩니다.

분류명	영문명	특징
핵 백내장	nuclear cataract	Y자 봉합선 안쪽 혼탁. 선천성. 시력 예후 불량.
층판 백내장	lamellar (zonular) cataract	Y자 봉합선 주변부가 층상으로 혼탁. 발달 백내장에 흔함.
후원추 수정체	posterior lenticonus	후낭이 돌출되고 혼탁을 동반함. 단안성. 진행 시 전백내장이 될 수 있음.
완전 백내장	total cataract	수정체 완전 혼탁
낭 백내장	capsular cataract	전낭·후낭·낭하 혼탁
봉합 백내장	sutural cataract	Y자 봉합 부위의 혼탁. 시각 기능에 미치는 영향 적음.
점상 백내장	punctate cataract	점상 혼탁. 시력 장애를 일으키기 어려움.
청색 백내장	cerulean cataract	피질부에 청색 점상 혼탁. 시각 기능 장애 없음.

필요한 검사

세극등현미경 검사: 혼탁의 형태, 위치, 정도, 범위를 평가하는 기본 검사입니다.
안저 검사: 안저 투시도로 백내장 혼탁도를 판별합니다. 투시가 어려울 경우 초음파 B모드를 추가합니다.
안축장 검사: IOL 도수 계산, 수정체 크기 예측, 수술 후 녹내장(안축장의 이상 신장) 조기 발견에 필수적입니다.
굴절 검사: 휴대용 자동굴절계 또는 검영기를 사용합니다.
시력 평가: PL법(선호주시: 줄무늬 시력을 이용한 우선 시각 반응 평가)과 VEP(시각유발전위)를 사용합니다. VEP가 정상치의 40% 이하이면 시기능 저하로 판단합니다.
전신 검사: 소아과에서 전신 질환 선별 검사가 필수입니다.

수술 적응증은 시력(줄무늬 시력) 및 주시, 추시 등 시각 반응의 발달 상태를 기준으로 판단하는 것이 원칙입니다.

수술 적응 시기

적극적인 수술 적응이 되는 기준은 다음과 같습니다.

눈 구분	적응 기준	실제 수술 시기 기준
단안성(전백내장)	응급 질환으로 취급합니다.	출생 후 수일 이내가 바람직합니다.
단안성(심한 혼탁)	생후 6주 미만의 심한 혼탁	생후 1개월 정도를 목표
양안성(심한 혼탁)	생후 12주(3개월) 미만의 심한 혼탁	생후 2개월 정도를 목표
경과 관찰로 충분한 형태	점상, 봉합상, 전낭 백내장; 좌우 차이가 없는 층상, 분말상 핵 백내장	정기 경과 관찰

단안성 전백내장은 응급 질환으로, 심각한 합병증이 없는 한 생후 수일 내에 수술을 시행하는 것이 바람직합니다.

Q 언제 수술을 해야 합니까?

단안성 전백내장은 응급 질환으로 형태각박탈약시를 예방하기 위해 생후 수일 내에 수술이 바람직합니다. 양안성의 경우에도 생후 2~3개월을 목표로 조기 수술을 시행합니다. 수술 적응증은 시력 및 주시, 추시 등 시각 반응의 발달 상태를 종합적으로 판단합니다. 점상 백내장, 봉합 백내장 등 시 기능에 영향을 미치지 않는 형태에서는 경과 관찰이 우선됩니다.

5. 표준적 치료법

수술 방법

6세 미만의 기본 수술법은 수정체(유화) 흡인술 + 후낭 절제 + 전방 유리체 절제(±IOL 삽입)입니다. 소아에서는 후발 백내장(시축 혼탁)을 예방하기 위해 성인의 표준 수술법과 달리 후낭 절제와 전방 유리체 절제가 기본이 됩니다. CCC로 전낭 절개 후 수정체 피질과 핵을 흡인 제거하고, 후낭에도 CCC를 시행한 후 유리체 커터로 전방 유리체 절제를 시행합니다.

세 가지 주요 수술법은 다음과 같습니다.

수술법	주요 적응증	요점
수정체 흡인술 + 후낭 절제술 + 전방 유리체 절제술	6세 미만의 기본 수술법	후발백내장 예방을 위해 후낭 절제술과 전방 유리체 절제술을 동시에 시행
수정체 흡인술 + 후낭 절제술 + 전방 유리체 절제술 + IOL 삽입	IOL 삽입을 시행하는 경우	전후낭 절개창은 5mm 정도가 이상적
수정체 흡인술 + IOL 삽입 (성인과 동일)	6세 이상	후낭 절제술 및 전방 유리체 절제술은 생략 가능

IOL 적응증에 대한 고려사항

영유아의 IOL 삽입 여부에 대해서는 Infant Aphakia Treatment Study (IATS)가 기준을 제시하고 있습니다. 생후 6개월 이내의 IOL 삽입은 콘택트렌즈(CL) 관리와 4.5세 시력에 차이가 없었으며, IOL 삽입안에서 시축 혼탁 재수술이 유의하게 많았습니다. 따라서 생후 6개월 이내의 IOL 삽입은 제한된 증례에 한정됩니다. 2세 이상에서는 일차 IOL 삽입이 일반적으로 선택됩니다.

IOL 도수의 목표값

소아는 성장에 따라 안구가 발달하여 근시화가 진행되므로, 미래의 안구 성장을 고려한 과교정이 기본입니다.

삽입 시 연령	수술 후 목표 굴절	목적
1세	약 +5D의 과교정	근거리에 초점을 맞춰 시기능 발달 촉진
2세	약 +4D의 과교정	상동
성장 후 (약 20세)	경도 근시 (약 -1~0D)	장기적인 굴절 안정성 목표

IOL 재질은 지지부와 광학부 모두 아크릴 재질이 바람직합니다. 광학부 직경은 6mm 이하가 권장됩니다.

IOL 도수 계산의 정확도

소아에서 일차 IOL 삽입 시 현재 도수 계산 공식의 예측 정확도는 성인에 비해 현저히 낮습니다. 83명 환자 108안을 대상으로 한 연구에서 8가지 공식(Holladay 1, SRK/T, Hoffer Q, Haigis, Barrett Universal II, Kane, EVO 2.0, Ladas Super Formula)의 ±1.00D 이내 예측 적중률은 35.2~~43.5%에 불과했습니다(성인에서는 93.5~~100%) ²⁾. SRK/T 공식과 Kane 공식이 상대적으로 우수한 성적을 보였으며, 낮은 연령과 짧은 안축장이 굴절 예측 오차(±2.00D 이상)의 주요 예측 인자였습니다 ²⁾. 수술 방식이나 IOL 유형에 따른 예측 정확도의 유의한 차이는 없었습니다 ²⁾.

수술 후 굴절 교정

단안 수술 후: 콘택트렌즈 교정이 기본입니다. 소프트 콘택트렌즈는 적응 도수가 약 +25D로 제한되는 경우가 많으며, 그 이상은 하드 콘택트렌즈를 사용합니다.
양안 수술 후: 안경 관리가 가능합니다. 유아기에는 전용 프레임을 사용합니다.
IOL 삽입안이라도 원시가 잔존하면 안경 착용이 필요합니다.
학령기 이후에는 이중초점 안경도 고려합니다.

약시 치료

단안성 및 양안성에서 좌우 차이가 있는 경우 건안 가림이 필요합니다. IATS 가림 프로토콜에서는 생후 8개월까지는 월령과 같은 시간(예: 4개월아 → 4시간), 8개월 이후에는 기상 시간의 절반을 목표로 합니다.

PFV를 동반한 선천백내장의 수술 성적

PEDIG(Pediatric Eye Disease Investigator Group)의 다기관 등록 연구에서는 PFV를 동반한 64안(무수정체안 48안, 위수정체안 16안)의 5년 성적이 보고되었습니다 ¹⁾. 무수정체안의 수술 시 중앙 월령은 2개월이었으며, 96%에서 전방 유리체 절제술이 시행되었습니다. 5년 후 연령에 상응하는 시력을 달성한 경우는 전체의 10%(4/42안, 95% CI 3~23%)에 불과했습니다. 20/200보다 좋은 시력을 달성한 비율은 무수정체 PFV안에서 59%(17/29안)인 반면, 위수정체 PFV안에서는 23%(3/13안)로 낮았습니다 ¹⁾. 후방형 PFV(유리체, 망막, 시신경 이상 동반)는 전방형보다 시력 예후가 나쁜 경향을 보였습니다(중앙 시력 20/800 vs 20/100) ¹⁾.

Q IOL을 삽입하는 적절한 시기는 언제인가요?

IATS 결과에 따르면, 생후 6개월 이내의 IOL 삽입은 CL 관리와 시력에 차이가 없으나 시축 혼탁 재수술이 많으므로 이 시기의 IOL 삽입은 제한적인 증례에 한한다. 2세 이상에서는 일차 IOL 삽입이 일반적으로 선택된다. IOL 도수는 성장 후 근시화를 예상한 과교정을 목표로 선택한다.

6. 병태생리학·상세한 발병 기전

형태각 차단 약시의 성립 기전

수정체 혼탁은 시축의 광차단에 의해 형태각 차단 약시를 유발한다. 시각의 임계기 동안 적절한 시각 자극이 차단됨으로써 시피질의 발달이 장애를 받는다.

임계기는 단안성에서는 생후 6주, 양안성에서는 생후 10~12주까지 있다. 임계기 이전에 시 기능에 영향을 미치는 백내장이 있으면 단안성에서는 특히 빠르게 약시가 성립된다. 시 기능의 획득은 임계기부터 시작되어 10세 전후에 완성된다.

형태각 차단 약시는 일반적인 굴절성 약시보다 중증이고 치료 저항성이 높다. 이것이 조기 수술이 불가결한 근거가 되고 있다.

후발 백내장 (후낭 혼탁)의 발생 기전

소아에서는 수정체 상피 세포의 활성이 높아, 수술 후 후낭 혼탁이 성인에 비해 고율로 조기에 발생한다. 수술 후 잔존한 수정체 상피 세포가 증식하여 후낭 위로 이동하고 시축을 차단한다. 따라서 6세 미만에서는 수술 중 후낭 절제와 전방 유리체 절제를 시행하여 후발 백내장의 발생을 예방하는 술식이 표준이 되고 있다.

혼탁 형태와 시 기능에 미치는 영향의 차이

수정체의 혼탁 부위·형태에 따라 시 기능에 미치는 영향과 수술 적응이 다르다. 핵 백내장은 시축 정면에 짙은 혼탁을 일으키므로 시력 예후가 나쁘고 조기 수술이 요구된다. 봉합 백내장·점상 백내장은 시 기능 발달에 영향을 주기 어렵고 경과 관찰이 가능한 경우가 많다. 후부 원추 수정체는 단안성이 많고, 후낭의 돌출과 함께 혼탁이 진행되어 최종적으로 전 백내장이 될 수 있다.

수정체의 발생과 혼탁의 원인

선천 백내장의 발생은 수정체의 태생기 발육 과정에서의 이상이 배경에 있다. 수정체는 외배엽에서 분화한 수정체 소포로부터 형성되며, 핵은 태생기의 일차 수정체 섬유(핵 백내장의 기초가 되는 부분), 피질은 이차 수정체 섬유(층상 백내장·봉합 백내장의 기초가 되는 부분)로 구성된다. 풍진 바이러스 등의 자궁 내 감염에서는 태생기의 수정체 섬유 형성이 직접 장애를 받는다. 대사 이상(갈락토스혈증 등)에서는 과잉 축적된 갈락티톨이 수정체 내의 삼투압을 상승시켜 수정체의 수분 과잉·혼탁을 유발한다. 유전성 백내장에서는 크리스탈린 단백질이나 막 단백질(코넥신 등)의 기능 이상에 의해 수정체의 투명성 유지 기전이 손상된다.

7. 수술 후 합병증과 장기 예후

후발 백내장 (시축 혼탁)

영유아기 수술 예에서 거의 100%의 빈도로 전낭 절개연 수축이나 Elschnig 진주형 혼탁이 발생한다. 치료는 다음과 같다.

1세 이상: Nd:YAG 레이저 후낭절개술 가능
6세 미만에서 레이저가 어려운 경우: 관혈적 후낭절제술 및 전방 유리체절제술 시행

PFV를 동반한 인공수정체안에서 시축 혼탁의 5년 누적 발생률은 45%(95% CI 13~~66%)였습니다¹⁾. 일차 수술 시 전방 유리체절제술을 시행한 경우 시축 혼탁 발생률은 18%(95% CI 8~~28%)로, 시행하지 않은 경우의 60%(95% CI 0~84%)에 비해 유의하게 낮았습니다¹⁾.

속발성 녹내장

이는 선천백내장 수술 후 가장 중요한 후기 합병증입니다.

발생률: 수술 후 18~26%에서 발생
위험인자: 수술 시 어린 나이, 소안구증
발생 시기: 수술 후 10년 이상 경과 후에도 발생할 수 있음. 장기 추적 관찰이 필수적입니다.

PFV를 동반한 무수정체안에서 녹내장 관련 이상반응의 5년 누적 발생률은 24%(95% CI 9~~37%), 인공수정체안에서는 7%(95% CI 0~~20%)였습니다¹⁾. PFV안과 비PFV안의 녹내장 위험에 유의한 차이는 없었으며(연령 보정 HR=1.20, 95% CI 0.54~2.64, P=.66), PFV 자체가 녹내장의 독립적 위험인자는 아니었습니다¹⁾.

PFV 동반 선천백내장의 5년 누적 합병증 발생률

합병증	PFV 무수정체안	PFV 인공수정체안
녹내장 관련 이상반응	24%(95% CI 9~37%)	7%(95% CI 0~20%)
시축 혼탁 (전방 유리체 절제술 시행)	18% (95% CI 8~28%)	—
시축 혼탁 (전방 유리체 절제술 미시행)	60% (95% CI 0~84%)	45% (95% CI 13~66%)
망막 박리	4% (95% CI 0~10%)	7% (95% CI 0~19%)

기타 합병증

전낭 수축: 전낭 절개 가장자리가 수축하여 전낭 절개창이 좁아짐. 진행 시 시기능 장애를 유발할 수 있음.
망막 박리: 특히 PFV 동반 시 위험이 높음.

시력 예후에 영향을 미치는 인자

형태 차단 약시의 정도 (조기 수술 여부가 가장 중요)
안구 합병증 유무 (소각막, 소안구는 예후 불량)
수술 후 적절한 굴절 교정과 약시 치료의 지속
보호자의 이해와 협력

Q 수술 후 가장 주의해야 할 합병증은 무엇인가요?

속발성 녹내장이 가장 중요한 합병증입니다. 수술 후 18~26%에서 발생하며, 수술 후 10년 이상 경과 후에도 발생할 수 있으므로 성인이 되어서도 정기적인 안압 검사가 필요합니다. 후발백내장(시축 혼탁)은 유아기 수술 예에서 거의 전례에서 발생하지만, 1세 이상이면 YAG 레이저 치료가 가능하며, 6세 미만에서는 관혈적 처치가 필요할 수 있습니다.

8. 최신 연구와 향후 전망

소아 IOL 도수 계산식의 정확도 향상

현행 소아용 IOL 도수 계산식의 예측 정확도는 성인에 비해 불충분하며, 신세대 계산식(Kane, Barrett Universal II 등)도 기존식(SRK/T 등)에 비해 명확한 우위를 보이지 않았습니다²⁾. ±1.00D 이내 예측 정확도는 현행 8개식 모두 35.2~~43.5%에 머물러, 성인의 93.5~~100%와 큰 차이가 있습니다²⁾.

소아 특유의 짧은 안축장, 급격한 각막 곡률, 얕은 전방 깊이, 안구 성장에 대응하는 전용 알고리즘 개발이 요구됩니다²⁾. 수술 방식이나 IOL 종류에 따른 예측 정확도의 유의한 차이는 없으며, 현재로서는 수술 후 적극적인 굴절 교정과 경과 관찰이 중요한 보완 수단입니다.

9. 참고문헌

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Kaur S, Yangzes S, Ram J. Unilateral Congenital Cataract. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2019;56(1):60-61. PMID: 30673102.