Catarata Congênita (Congenital Cataract)
Pontos-chave de relance
Seção intitulada “Pontos-chave de relance”1. O que é catarata congênita?
Seção intitulada “1. O que é catarata congênita?”Catarata congênita (congenital cataract), em sentido estrito, significa opacidade do cristalino presente ao nascimento. Já a opacidade que não está presente ao nascimento e surge posteriormente é chamada de catarata de desenvolvimento. Cataratas na primeira infância sem fatores como trauma são frequentemente chamadas de catarata congênita de forma geral.
Em termos de predisposição congênita, a catarata de desenvolvimento que surge precocemente após o nascimento e progride pertence à mesma categoria. Clinicamente, ambas precisam ser tratadas da mesma forma como “catarata precoce”. “Catarata pediátrica” é um termo abrangente que inclui todas as cataratas na infância, incluindo casos traumáticos, abrangendo catarata congênita (sentido estrito), de desenvolvimento e adquirida.
Epidemiologia
Seção intitulada “Epidemiologia”É uma doença rara com frequência de 1 em 1.000 a 10.000 nascimentos. O prognóstico visual e o plano de tratamento diferem significativamente entre casos bilaterais e unilaterais, sendo o prognóstico visual unilateral pior (devido à maior facilidade de ambliopia por privação de forma).
A vasculatura fetal persistente (persistent fetal vasculature; PFV) é uma causa importante de catarata congênita, frequentemente associada a unilateralidade e microftalmia. PFV é observada em cerca de 20% das cataratas infantis 1).
A catarata congênita em sentido estrito é a opacidade do cristalino já presente ao nascimento, enquanto a catarata de desenvolvimento surge após o nascimento, mas compartilha a predisposição congênita. Clinicamente, ambas são tratadas da mesma forma como “catarata precoce”, exigindo diagnóstico precoce e cirurgia para prevenir ambliopia por privação de forma.
2. Principais sintomas e achados clínicos
Seção intitulada “2. Principais sintomas e achados clínicos”
Sintomas subjetivos / Como é descoberto
Seção intitulada “Sintomas subjetivos / Como é descoberto”Como bebês e crianças pequenas não conseguem relatar sintomas, a observação dos pais e o exame de saúde infantil são importantes para a detecção.
- Leucocoria (pupila branca): Quando a opacidade é intensa, os pais podem notar que “o olho está branco”. É uma das causas mais comuns de descoberta.
- Estrabismo: Na catarata unilateral, pode ocorrer desvio da posição ocular devido à formação de ambliopia.
- Nistagmo (oscilação ocular): Sinal de ambliopia avançada em casos bilaterais. Quando aparece, é necessária cirurgia urgente.
- Má visão / má fixação: Sugere a formação de ambliopia por privação de forma.
Achados clínicos
Seção intitulada “Achados clínicos”Abaixo estão os indicadores que sugerem ambliopia por privação de forma.
| Indicador | Conteúdo |
|---|---|
| Baixa acuidade visual | Baixa acuidade visual desproporcional ao grau de catarata |
| Má fixação | Atraso no desenvolvimento da fixação e do seguimento visual |
| Estrabismo | Desvio ocular associado à ambliopia monocular |
| Nistagmo | Sinal de ambliopia binocular avançada |
| Diferença no comprimento axial entre os olhos | Assimetria ≥0,5 mm |
Como critério para julgar opacidades que afetam a função visual, em casos monoculares, opacidades ≥3 mm são consideradas como afetando a função visual. Geralmente, opacidades na cápsula posterior são mais impactantes que na anterior, na região central mais que na periferia, e opacidades densas mais que as leves.
Frequentemente é percebida pelos pais como pupila branca, ou descoberta durante exame de fundo de olho em consultas de puericultura. Há também casos diagnosticados em consulta oftalmológica devido a estrabismo ou má fixação. Em casos monoculares, o olho saudável é dominante, tornando a baixa visão menos perceptível, portanto a triagem ativa em exames de rotina é importante.
3. Causas e Fatores de Risco
Seção intitulada “3. Causas e Fatores de Risco”As causas da catarata congênita são variadas, com casos idiopáticos (causa desconhecida) representando 30-50%.
| Causa | Frequência / Doenças representativas |
|---|---|
| Idiopática (causa desconhecida) | 30-50%. Mais comum |
| Hereditária | Autossômica dominante é a mais comum. Também existem autossômica recessiva e recessiva ligada ao sexo |
| Infecção intrauterina | Rubéola (síndrome da rubéola congênita), herpes, CMV, toxoplasmose, etc. |
| Distúrbio metabólico | Galactosemia, hipocalcemia, homocistinúria, síndrome de Lowe, síndrome de Alport, etc. |
| Anomalia cromossômica | Síndrome de Down, etc. |
| Doença ocular associada | Microftalmia, aniridia congênita, PFV (vasculatura fetal persistente), etc. |
| Doença sistêmica/síndrome | Síndrome de Hallermann-Streiff, síndrome de Pierre Robin, etc. |
PFV (vasculatura fetal persistente) é uma causa importante de catarata congênita, sendo a persistência dos vasos vítreos primários embrionários que não regrediram. Frequentemente é unilateral e associada à microftalmia, ocorrendo em cerca de 20% das cataratas infantis 1). Quando se estende posteriormente (PFV tipo posterior), o prognóstico visual é ruim.
A catarata congênita hereditária é mais frequentemente transmitida de forma autossômica dominante. Se houver histórico familiar, recomenda-se aconselhamento genético e triagem familiar. Deve-se notar que 30-50% das cataratas congênitas são idiopáticas, podendo ocorrer mesmo sem histórico familiar.
4. Diagnóstico e Métodos de Exame
Seção intitulada “4. Diagnóstico e Métodos de Exame”Classificação Morfológica
Seção intitulada “Classificação Morfológica”Como as indicações de tratamento diferem conforme a localização e forma da opacidade do cristalino, a classificação morfológica é a base do diagnóstico.
| Nome da Classificação | Nome em Inglês | Características |
|---|---|---|
| Catarata Nuclear | nuclear cataract | Opacidade dentro da sutura em Y. Congênita. Mau prognóstico visual |
| Catarata Lamelar | lamellar (zonular) cataract | Opacidade lamelar ao redor da sutura em Y. Comum em catarata de desenvolvimento |
| Lenticone Posterior | posterior lenticonus | Protrusão da cápsula posterior com opacidade. Unilateral. Pode evoluir para catarata total |
| catarata total | total cataract | Opacificação completa do cristalino |
| catarata capsular | capsular cataract | Opacificação da cápsula anterior, posterior e subcapsular |
| catarata sutural | sutural cataract | Opacificação na área da sutura em Y. Pouco impacto na função visual |
| catarata puntiforme | punctate cataract | Opacificação puntiforme. Raramente causa deficiência visual |
| catarata cerúlea | cerulean cataract | Opacificação puntiforme azul no córtex. Sem comprometimento da função visual |
Exames Necessários
Seção intitulada “Exames Necessários”- Exame com Lâmpada de Fenda: Exame básico para avaliar morfologia, localização, grau e extensão da opacidade
- Exame de Fundo de Olho: Determinar o grau de opacidade da catarata pela transparência do fundo. Se difícil visualização, adicionar ultrassom modo B
- Exame de Comprimento Axial: Essencial para determinar o poder da LIO, prever o tamanho do cristalino e detecção precoce de glaucoma pós-operatório (alongamento axial anormal)
- Exame de Refração: Usar autorrefrator portátil ou retinoscópio
- Avaliação da Acuidade Visual: Usar método PL (preferential looking: avaliação da resposta de preferência por listras) ou VEP (potencial evocado visual). No VEP, valores abaixo de 40% do normal indicam diminuição da função visual
- Exame Sistêmico: Triagem de doenças sistêmicas pelo pediatra é obrigatória
A indicação cirúrgica é determinada com base na acuidade visual (acuidade de listras) e no desenvolvimento das respostas visuais, como fixação e seguimento.
Momento da Indicação Cirúrgica
Seção intitulada “Momento da Indicação Cirúrgica”Abaixo estão os critérios para indicação cirúrgica ativa.
| Olho | Critério de Indicação | Momento Cirúrgico Estimado |
|---|---|---|
| Unilateral (catarata total) | Tratar como emergência | Preferencialmente nos primeiros dias de vida |
| Unilateral (opacidade intensa) | Opacidade intensa antes de 6 semanas de vida | Por volta de 1 mês de idade |
| Bilateral (opacidade intensa) | Opacidade intensa antes de 12 semanas (3 meses) de vida | Por volta de 2 meses de idade |
| Forma que pode ser observada | Catarata puntiforme, sutural, capsular anterior, catarata lamelar ou nuclear pulverulenta sem diferença entre os olhos | Acompanhamento periódico regular |
A catarata total unilateral é uma emergência, e a cirurgia deve ser realizada dentro de alguns dias após o nascimento, a menos que haja complicações graves.
A catarata total unilateral é uma emergência, e a cirurgia precoce dentro de alguns dias após o nascimento é desejável para prevenir ambliopia por privação de forma. Mesmo nos casos bilaterais, a cirurgia precoce é realizada por volta de 2-3 meses de idade. A indicação cirúrgica é determinada por uma avaliação abrangente da acuidade visual e do desenvolvimento das respostas visuais, como fixação e seguimento. Em formas que não afetam a função visual, como catarata puntiforme ou sutural, a prioridade é a observação.
5. Tratamento Padrão
Seção intitulada “5. Tratamento Padrão”Métodos Cirúrgicos
Seção intitulada “Métodos Cirúrgicos”O procedimento básico para crianças menores de 6 anos é aspiração do cristalino (facoemulsificação) + capsulotomia posterior + vitrectomia anterior (com ou sem implante de LIO). Em crianças, para prevenir catarata secundária (opacificação do eixo visual), o procedimento padrão difere do adulto, incluindo capsulotomia posterior e vitrectomia anterior. Após a capsulotomia anterior com CCC, o córtex e o núcleo do cristalino são aspirados, então é realizada CCC na cápsula posterior e vitrectomia anterior com o cortador de vítreo.
As três principais técnicas cirúrgicas são mostradas abaixo.
| Técnica Cirúrgica | Principais Indicações | Pontos-chave |
|---|---|---|
| Aspiração do cristalino + capsulotomia posterior + vitrectomia anterior | Técnica básica para menores de 6 anos | Capsulotomia posterior e vitrectomia anterior realizadas em conjunto para prevenir catarata secundária |
| Aspiração do cristalino + capsulotomia posterior + vitrectomia anterior + implante de LIO | Quando o implante de LIO é realizado | O tamanho ideal da abertura capsular anterior e posterior é de aproximadamente 5 mm |
| Aspiração do cristalino + implante de LIO (como em adultos) | 6 anos ou mais | Capsulotomia posterior e vitrectomia anterior podem ser omitidas |
Considerações sobre Indicação de LIO
Seção intitulada “Considerações sobre Indicação de LIO”Sobre a viabilidade do implante de LIO em lactentes, o Infant Aphakia Treatment Study (IATS) forneceu critérios. Não houve diferença na acuidade visual aos 4,5 anos entre o implante de LIO nos primeiros 6 meses de vida e o manejo com lentes de contato (LC), e a reoperação por opacificação do eixo visual foi significativamente mais frequente nos olhos com LIO. Portanto, o implante de LIO nos primeiros 6 meses de vida é limitado a casos selecionados. Acima de 2 anos, o implante primário de LIO é geralmente escolhido.
Valor alvo da potência da LIO
Seção intitulada “Valor alvo da potência da LIO”Em crianças, o olho cresce e se desenvolve com a idade, levando à miopia, portanto, a hipercorreção considerando o crescimento ocular futuro é a base.
| Idade no implante | Refração alvo pós-operatória | Objetivo |
|---|---|---|
| 1 ano de idade | Hipercorreção de cerca de +5 D | Foco na visão de perto para promover o desenvolvimento da função visual |
| 2 anos de idade | Hipercorreção de cerca de +4 D | Mesmo que acima |
| Após o crescimento (cerca de 20 anos) | Miopia leve (cerca de -1 a 0 D) | Visar estabilidade refrativa a longo prazo |
O material da LIO deve ser acrílico tanto para a parte de suporte quanto para a óptica. Recomenda-se diâmetro óptico de 6 mm ou menos.
Precisão do Cálculo do Poder da Lente Intraocular
Seção intitulada “Precisão do Cálculo do Poder da Lente Intraocular”No implante primário de LIO em crianças, a precisão preditiva das fórmulas atuais de cálculo de potência é significativamente menor em comparação com adultos. Em um estudo envolvendo 83 pacientes e 108 olhos, a taxa de predição correta dentro de ±1,00D para oito fórmulas (Holladay 1, SRK/T, Hoffer Q, Haigis, Barrett Universal II, Kane, EVO 2.0, Ladas Super Formula) foi de apenas 35,2% a 43,5% (em adultos, 93,5-100%) 2). As fórmulas SRK/T e Kane mostraram resultados relativamente bons, e idade jovem e comprimento axial curto foram os principais preditores de surpresa refrativa (erro de predição ≥ ±2,00D) 2). Não houve diferença significativa na precisão preditiva por tipo de cirurgia ou tipo de LIO 2).
Correção Refrativa Pós-operatória
Seção intitulada “Correção Refrativa Pós-operatória”- Pós-operatório unilateral: Correção com lente de contato é o padrão. Lentes de contato gelatinosas geralmente são limitadas a potências de até +25D aproximadamente, e acima disso, usam-se lentes de contato rígidas.
- Pós-operatório bilateral: O manejo com óculos é possível. Na primeira infância, use armações especiais.
- Mesmo em olhos com LIO, se houver hipermetropia residual, é necessário o uso de óculos.
- Após a idade escolar, considere o uso de óculos bifocais.
Tratamento de Ambliopia
Seção intitulada “Tratamento de Ambliopia”Em casos unilaterais e bilaterais com diferença entre os olhos, é necessária a oclusão do olho bom. De acordo com o protocolo de oclusão do IATS, até os 8 meses de idade, a duração da oclusão é igual à idade em meses (ex: bebê de 4 meses → 4 horas), após 8 meses, cerca de metade do tempo acordado.
Resultados Cirúrgicos da Catarata Congênita com PFV
Seção intitulada “Resultados Cirúrgicos da Catarata Congênita com PFV”No estudo de registro multicêntrico do PEDIG, foram relatados resultados de 5 anos de 64 olhos com PFV (48 olhos afácicos e 16 olhos pseudofácicos) 1). A mediana de idade cirúrgica para olhos afácicos foi de 2 meses, e vitrectomia anterior foi realizada em 96% dos casos. Após 5 anos, apenas 10% dos olhos (4/42 olhos, IC 95% 3-23%) alcançaram acuidade visual adequada para a idade. Acuidade visual melhor que 20/200 foi alcançada em 59% dos olhos PFV afácicos (17/29 olhos) em comparação com apenas 23% dos olhos PFV pseudofácicos (3/13 olhos) 1). PFV tipo posterior (com anormalidades vítreas, retinianas e do nervo óptico) mostrou pior prognóstico visual do que o tipo anterior (mediana de acuidade visual 20/800 vs 20/100) 1).
Com base nos resultados do IATS, o implante de LIO nos primeiros 6 meses de vida não difere em acuidade visual em relação ao manejo com CL, mas apresenta maior taxa de reoperação por opacificação do eixo visual, portanto o implante de LIO nesse período é limitado a casos específicos. Acima de 2 anos, o implante primário de LIO é geralmente escolhido. O poder da LIO é selecionado com o objetivo de hipercorreção para antecipar a miopia após o crescimento.
6. Fisiopatologia e Mecanismo Detalhado de Ocorrência
Seção intitulada “6. Fisiopatologia e Mecanismo Detalhado de Ocorrência”Mecanismo de Estabelecimento da Ambliopia por Privação de Forma
Seção intitulada “Mecanismo de Estabelecimento da Ambliopia por Privação de Forma”A opacificação do cristalino causa ambliopia por privação de forma (deprivation amblyopia) ao bloquear a luz no eixo visual. O bloqueio da estimulação visual adequada durante o período crítico da visão prejudica o desenvolvimento do córtex visual.
O período crítico se estende até 6 semanas de vida em casos unilaterais e até 10-12 semanas em casos bilaterais. Se houver catarata que afete a função visual antes do período crítico, a ambliopia se estabelece rapidamente, especialmente em casos unilaterais. A aquisição da função visual começa no período crítico e se completa por volta dos 10 anos de idade.
A ambliopia por privação de forma é mais grave e mais resistente ao tratamento do que a ambliopia refrativa comum. Esta é a base para a necessidade de cirurgia precoce.
Mecanismo de Ocorrência da Catarata Secundária (Opacificação da Cápsula Posterior)
Seção intitulada “Mecanismo de Ocorrência da Catarata Secundária (Opacificação da Cápsula Posterior)”Em crianças, a atividade das células epiteliais do cristalino é alta, portanto a opacificação da cápsula posterior (catarata secundária) ocorre com maior frequência e mais precocemente em comparação com adultos. As células epiteliais do cristalino remanescentes após a cirurgia proliferam e migram para a cápsula posterior, bloqueando o eixo visual. Por isso, em crianças menores de 6 anos, o procedimento padrão é realizar capsulotomia posterior e vitrectomia anterior durante a cirurgia para prevenir a ocorrência de catarata secundária.
Diferenças na Morfologia da Opacificação e no Impacto na Função Visual
Seção intitulada “Diferenças na Morfologia da Opacificação e no Impacto na Função Visual”O impacto da opacificação do cristalino na função visual e as indicações cirúrgicas diferem de acordo com o local e a morfologia da opacificação. A catarata nuclear causa opacificação densa na frente do eixo visual, resultando em mau prognóstico visual e exigindo cirurgia precoce. A catarata sutural e a catarata punctata geralmente não afetam o desenvolvimento da função visual e podem ser acompanhadas na maioria dos casos. O ceratocone posterior é frequentemente unilateral, e a opacificação progride com a protrusão da cápsula posterior, podendo eventualmente se tornar uma catarata total.
Desenvolvimento do Cristalino e Causas da Opacificação
Seção intitulada “Desenvolvimento do Cristalino e Causas da Opacificação”A ocorrência da catarata congênita tem como base anormalidades no processo de desenvolvimento embrionário do cristalino. O cristalino se forma a partir da vesícula do cristalino diferenciada do ectoderma, o núcleo é composto por fibras primárias do cristalino (que se tornam a base da catarata nuclear), e o córtex é composto por fibras secundárias do cristalino (que se tornam a base da catarata lamelar e sutural). Em infecções intrauterinas como o vírus da rubéola, a formação das fibras do cristalino embrionário é diretamente prejudicada. Em distúrbios metabólicos (como galactosemia), o acúmulo excessivo de galactitol aumenta a pressão osmótica dentro do cristalino, causando excesso de água e opacificação do cristalino. Na catarata hereditária, a disfunção de proteínas cristalinas ou proteínas de membrana (como conexinas) prejudica o mecanismo de manutenção da transparência do cristalino.
7. Complicações Pós-Operatórias e Prognóstico a Longo Prazo
Seção intitulada “7. Complicações Pós-Operatórias e Prognóstico a Longo Prazo”Catarata Secundária (Opacificação do Eixo Visual)
Seção intitulada “Catarata Secundária (Opacificação do Eixo Visual)”Em casos de cirurgia na primeira infância, ocorre contração da borda da capsulotomia anterior e opacificação do tipo Elschnig pearls em quase 100% dos casos. O tratamento é o seguinte:
- Idade ≥1 ano: Capsulotomia posterior a laser Nd:YAG é possível
- Se o laser for difícil em crianças menores de 6 anos: Realizar capsulectomia posterior e vitrectomia anterior cirúrgicas
A incidência cumulativa em 5 anos de opacidade do eixo visual em olhos pseudofácicos com PFV foi de 45% (IC 95% 13–66%) 1). A incidência de opacidade do eixo visual quando a vitrectomia anterior foi realizada na cirurgia primária foi de 18% (IC 95% 8–28%), significativamente menor em comparação com 60% (IC 95% 0–84%) quando não realizada 1).
Glaucoma Secundário
Seção intitulada “Glaucoma Secundário”É a complicação tardia mais importante após cirurgia de catarata congênita.
- Incidência: Ocorre em 18–26% dos casos pós-operatórios
- Fatores de risco: Idade jovem na cirurgia, microftalmia
- Tempo de início: Pode ocorrer mesmo após mais de 10 anos da cirurgia. Acompanhamento de longo prazo é essencial
A incidência cumulativa em 5 anos de eventos adversos relacionados ao glaucoma em olhos afácicos com PFV foi de 24% (IC 95% 9–37%), e em olhos pseudofácicos foi de 7% (IC 95% 0–20%) 1). Não houve diferença significativa no risco de glaucoma entre olhos com PFV e sem PFV (HR ajustado por idade = 1,20; IC 95% 0,54–2,64; P = 0,66), e o PFV por si só não foi um fator de risco independente para glaucoma 1).
Incidência Cumulativa de Complicações em 5 Anos na Catarata Congênita com PFV
Seção intitulada “Incidência Cumulativa de Complicações em 5 Anos na Catarata Congênita com PFV”| Complicação | Olho afácico com PFV | Olho pseudofácico com PFV |
|---|---|---|
| Eventos adversos relacionados ao glaucoma | 24% (IC 95% 9–37%) | 7% (IC 95% 0–20%) |
| Opacidade do eixo visual (com vitrectomia anterior) | 18% (IC 95% 8–28%) | — |
| Opacidade do eixo visual (sem vitrectomia anterior) | 60% (IC 95% 0–84%) | 45% (IC 95% 13–66%) |
| Descolamento de retina | 4% (IC 95% 0–10%) | 7% (IC 95% 0–19%) |
Outras complicações
Seção intitulada “Outras complicações”- Contração capsular anterior: A borda da capsulotomia anterior contrai e a abertura capsular diminui. Se progressiva, pode causar comprometimento visual.
- Descolamento de retina: Risco elevado especialmente em casos com PFV.
Fatores que afetam o prognóstico visual
Seção intitulada “Fatores que afetam o prognóstico visual”- Grau de ambliopia por privação de forma (a presença de cirurgia precoce é o mais importante)
- Presença de complicações oculares (microcórnea e microftalmia são de mau prognóstico)
- Continuação da correção refrativa adequada e do tratamento da ambliopia após a cirurgia
- Compreensão e cooperação dos pais
O glaucoma secundário é a complicação mais importante. Ocorre em 18-26% dos casos após a cirurgia e pode surgir mesmo após 10 anos ou mais, sendo necessário o exame regular da pressão ocular mesmo na idade adulta. A catarata secundária (opacificação do eixo visual) ocorre em quase todos os casos de cirurgia em lactentes, mas pode ser tratada com laser YAG se a idade for igual ou superior a 1 ano, e crianças menores de 6 anos podem necessitar de procedimento cirúrgico.
8. Pesquisas recentes e perspectivas futuras
Seção intitulada “8. Pesquisas recentes e perspectivas futuras”Melhoria da precisão das fórmulas de cálculo do poder da lente intraocular pediátrica
Seção intitulada “Melhoria da precisão das fórmulas de cálculo do poder da lente intraocular pediátrica”A precisão preditiva das fórmulas atuais de cálculo do poder da lente intraocular para crianças é insuficiente em comparação com adultos, e mesmo as fórmulas de nova geração (como Kane, Barrett Universal II) não mostraram clara superioridade sobre as fórmulas convencionais (como SRK/T)2). A taxa de predição correta dentro de ±1,00D varia de 35,2% a 43,5% para todas as 8 fórmulas atuais, muito diferente dos 93,5-100% em adultos2).
Há necessidade de desenvolvimento de algoritmos específicos para crianças que considerem o comprimento axial curto, a curvatura corneana íngreme, a profundidade da câmara anterior rasa e o crescimento ocular2). Não há diferenças significativas na precisão preditiva entre tipos de cirurgia ou tipos de lente, e atualmente, a correção refrativa ativa pós-operatória e o acompanhamento rigoroso são ferramentas complementares importantes.
9. Referências
Seção intitulada “9. Referências”- Haider KM, Repka MX, Sutherland DR, et al. Outcomes and Complications 5 Years After Surgery for Pediatric Cataract Associated With Persistent Fetal Vasculature. Am J Ophthalmol. 2024;261:156-165.
- Jin J, Shen Y, Qu Y, et al. Accuracy of new-generation and traditional intraocular lens power calculation formulas in pediatric primary implantation. J Cataract Refract Surg. 2024.
- Kaur S, Yangzes S, Ram J. Unilateral Congenital Cataract. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2019;56(1):60-61. PMID: 30673102.