Врожденная катаракта (Congenital Cataract)

Ключевые моменты с первого взгляда

Врожденная катаракта — это помутнение хрусталика, присутствующее при рождении, и она лечится как ранняя катаракта, включая развивающуюся катаракту.
Это редкое заболевание, встречающееся с частотой 1 на 1000–10 000 рождений.
Причины разнообразны: идиопатические (30–50%), наследственные, внутриутробные инфекции, метаболические нарушения, хромосомные аномалии и т.д.
Односторонняя тотальная катаракта является неотложным состоянием; требуется операция в течение нескольких дней–1 месяца после рождения для предотвращения депривационной амблиопии.
У детей младше 6 лет основная методика — аспирация хрусталика с задней капсулотомией и передней витрэктомией.
Вторичная глаукома развивается в 18–26% случаев и может возникнуть даже через 10 лет после операции, поэтому необходимо длительное наблюдение.
Правильная рефракционная коррекция и лечение амблиопии после операции определяют зрительный прогноз.

1. Что такое врожденная катаракта?

Врожденная катаракта (congenital cataract) в узком смысле означает помутнение хрусталика, присутствующее при рождении. Помутнение, возникающее после рождения без наличия при рождении, называется развивающейся катарактой. Катаракты у младенцев и детей раннего возраста без травматической причины часто объединяют под термином врожденная катаракта.

С точки зрения врожденной предрасположенности, развивающаяся катаракта, которая появляется вскоре после рождения и прогрессирует, относится к той же категории. Клинически ее следует лечить как «раннюю катаракту». «Педиатрическая катаракта» — это общий термин, охватывающий все катаракты детского возраста, включая травматические, и включает врожденную катаракту (в узком смысле), развивающуюся катаракту и приобретенную катаракту.

Эпидемиология

Это редкое заболевание с частотой 1 на 1000–10 000 рождений. Зрительный прогноз и стратегия лечения значительно различаются между двусторонними и односторонними случаями, причем прогноз хуже при односторонних (из-за более высокого риска депривационной амблиопии).

Персистирующее фетальное сосудистое русло (persistent fetal vasculature, PFV) является важной причиной врожденной катаракты, часто сочетается с односторонней катарактой и микрофтальмией. Примерно 20% младенческих катаракт связаны с PFV¹⁾.

Q В чем разница между врожденной катарактой и развивающейся катарактой?

Врожденная катаракта в узком смысле — это помутнение хрусталика, уже присутствующее при рождении, тогда как развивающаяся катаракта возникает после рождения, но имеет врожденную предрасположенность. Клинически обе лечатся как «ранняя катаракта», требующая ранней диагностики и операции для предотвращения депривационной амблиопии.

2. Основные симптомы и клинические признаки

Фотография переднего отрезка глаза при врожденной катаракте. В зрачке видно белое помутнение ядра хрусталика.

Self JE, et al. Cataract management in children: a review of the literature and current practice across five large UK centres. Eye (Lond). 2020. Figure 1. PMCID: PMC7784951. License: CC BY.

На фотографии переднего отрезка в центре зрачковой области отчетливо видно белое помутнение, сосредоточенное вокруг ядра хрусталика. Это типичный клинический признак врожденной катаракты, демонстрирующий помутнение, вызывающее лейкокорию и нарушение зрительной оси.

Субъективные симптомы / Повод для обнаружения

Младенцы и дети раннего возраста не могут самостоятельно предъявлять жалобы, поэтому важны наблюдение родителей и выявление при профилактических осмотрах.

Лейкокория (белый зрачок) : При выраженном помутнении родители замечают, что «глаз белый». Это один из наиболее частых поводов для обнаружения.
Косоглазие (страбизм) : При односторонней катаракте с формированием амблиопии может возникнуть отклонение положения глаз.
Нистагм (дрожание глаз) : Признак прогрессирующей двусторонней амблиопии. При его появлении требуется срочное хирургическое вмешательство.
Плохое зрение / неустойчивая фиксация : Указывает на формирование амблиопии вследствие депривации формы.

Клинические признаки

Ниже приведены показатели, указывающие на амблиопию вследствие депривации формы.

Показатель	Содержание
Снижение остроты зрения	Снижение остроты зрения, не соответствующее степени катаракты
Плохая фиксация	Задержка развития реакций фиксации и слежения
Косоглазие	Отклонение положения глаза вследствие монокулярной амблиопии
Нистагм	Признак прогрессирующей двусторонней амблиопии
Разница в длине оси глаз	Асимметрия ≥ 0,5 мм

В качестве критерия помутнения, влияющего на зрительную функцию, при одностороннем поражении считается помутнение размером 3 мм и более. В целом, помутнения на задней капсуле влияют на зрение больше, чем на передней, в центре больше, чем на периферии, и плотные помутнения больше, чем легкие.

Q Как обнаруживается врожденная катаракта?

Часто она обнаруживается родителями, заметившими белый зрачок, или при осмотре глазного дна во время профилактического осмотра младенцев. В некоторых случаях диагноз ставится при обращении к офтальмологу по поводу косоглазия или плохой фиксации. При одностороннем поражении здоровый глаз доминирует, поэтому снижение зрения трудно заметить; важное значение имеет активный скрининг при профилактических осмотрах.

3. Причины и факторы риска

Этиология врожденной катаракты разнообразна; 30–50% случаев являются идиопатическими (причина неизвестна).

Этиология	Частота / Типичные заболевания
Идиопатический (неизвестная причина)	30–50%. Наиболее частый
Наследственный	Наиболее часто аутосомно-доминантный. Возможны также аутосомно-рецессивный и сцепленный с Х-хромосомой рецессивный
Внутриутробная инфекция	Краснуха (синдром врожденной краснухи), герпес, ЦМВ, токсоплазмоз и др.
Метаболическое нарушение	Галактоземия, гипокальциемия, гомоцистинурия, синдром Лоу, синдром Альпорта и др.
Хромосомная аномалия	Синдром Дауна и др.
Сопутствующее заболевание глаз	Микрофтальм, врожденная аниридия, ПФС (персистирующее фетальное сосудистое образование) и др.
Системное заболевание/синдром	Синдром Халлерманна-Штрайфа, синдром Пьера Робена и др.

ПФС (персистирующее фетальное сосудистое образование) является важной причиной врожденной катаракты и представляет собой персистенцию первичного стекловидного тела, которое не регрессировало в эмбриональном периоде. Часто бывает односторонним и сочетается с микрофтальмом, встречается примерно в 20% случаев катаракты у младенцев¹⁾. При вовлечении заднего отдела (задний тип ПФС) прогноз для зрения неблагоприятный.

Q Передается ли врожденная катаракта по наследству?

Наследственная врожденная катаракта чаще всего является аутосомно-доминантной. При наличии семейного анамнеза рекомендуется генетическое консультирование и семейный скрининг. 30–50% врожденных катаракт являются идиопатическими, поэтому они могут возникать и без семейного анамнеза.

4. Диагностика и методы обследования

Морфологическая классификация

Поскольку показания к лечению различаются в зависимости от локализации и морфологии помутнения хрусталика, морфологическая классификация является основой диагностики.

Название классификации	Английское название	Особенности
Ядерная катаракта	nuclear cataract	Помутнение внутри Y-образного шва. Врожденная. Плохой зрительный прогноз
Слоистая катаракта	lamellar (zonular) cataract	Слоистое помутнение вокруг Y-образного шва. Часто встречается при развивающейся катаракте
Задний лентиконус	posterior lenticonus	Выпячивание задней капсулы с помутнением. Односторонний. Может прогрессировать до полной катаракты
Полная катаракта	total cataract	Полное помутнение хрусталика
Капсулярная катаракта	capsular cataract	Помутнение передней капсулы, задней капсулы или подкапсульное
Шовная катаракта	sutural cataract	Помутнение в области Y-образных швов. Незначительное влияние на зрение
Точечная катаракта	punctate cataract	Точечные помутнения. Редко вызывают нарушение зрения
Голубая катаракта	cerulean cataract	Голубые точечные помутнения в корковом слое. Нарушения зрения нет

Необходимые обследования

Биомикроскопия с щелевой лампой : базовое исследование для оценки формы, локализации, степени и распространенности помутнения
Офтальмоскопия : определение степени помутнения хрусталика по прозрачности глазного дна. При затруднении визуализации дополнительно проводят УЗИ в В-режиме
Измерение переднезадней оси глаза : необходимо для расчета силы ИОЛ, прогнозирования размера хрусталика и раннего выявления послеоперационной глаукомы (аномального удлинения оси)
Рефрактометрия : с использованием портативного авторефрактометра или ретиноскопа
Оценка остроты зрения : с помощью метода предпочтительного взгляда (PL) и зрительных вызванных потенциалов (ЗВП). При ЗВП снижение функции зрения диагностируется при значениях ниже 40% от нормы
Общее обследование : обязателен скрининг системных заболеваний у педиатра

Показания к операции определяются на основе остроты зрения (полосчатой остроты) и состояния развития зрительных реакций, таких как фиксация и прослеживание.

Сроки показаний к операции

Ориентиры для активных показаний к операции приведены ниже.

Глаз	Критерии показаний	Ориентировочные сроки операции
Односторонняя (тотальная катаракта)	Рассматривать как неотложное состояние	Желательно в течение первых нескольких дней после рождения
Односторонняя (сильное помутнение)	Сильное помутнение в возрасте до 6 недель	Около 1 месяца после рождения
Двусторонняя (сильное помутнение)	Сильное помутнение в возрасте до 12 недель (3 месяцев)	Около 2 месяцев после рождения
Форма, требующая только наблюдения	Точечная, шовная, переднекапсулярная катаракта, слоистая или пылевидная ядерная катаракта без асимметрии	Регулярное наблюдение

Односторонняя тотальная катаракта является неотложным состоянием; при отсутствии тяжелых осложнений желательно провести операцию в первые дни жизни.

Q Когда следует проводить операцию?

Односторонняя тотальная катаракта является неотложным состоянием; для предотвращения депривационной амблиопии желательна ранняя операция в первые дни жизни. Даже при двусторонней катаракте ранняя операция проводится в возрасте около 2–3 месяцев. Показания к операции определяются на основе комплексной оценки остроты зрения и развития зрительных реакций (фиксация, прослеживание). При формах, не влияющих на зрительную функцию (точечная катаракта, шовная катаракта), предпочтительно наблюдение.

5. Стандартное лечение

Метод операции

Основная методика для детей младше 6 лет: аспирация хрусталика (факоэмульсификация) + задняя капсулотомия + передняя витрэктомия (± имплантация ИОЛ). У детей для профилактики заднекапсулярного помутнения (помутнения зрительной оси) в отличие от стандартной методики у взрослых обязательны задняя капсулотомия и передняя витрэктомия. После передней капсулотомии методом CCC аспирируются кортекс и ядро хрусталика, затем выполняется задняя капсулотомия методом CCC и передняя витрэктомия витреотомом.

Ниже представлены три основные хирургические методики.

Методика	Основные показания	Ключевые моменты
Аспирация хрусталика + задняя капсулотомия + передняя витрэктомия	Базовая методика для детей младше 6 лет	Задняя капсулотомия и передняя витрэктомия выполняются одномоментно для профилактики вторичной катаракты
Аспирация хрусталика + задняя капсулотомия + передняя витрэктомия + имплантация ИОЛ	При имплантации ИОЛ	Идеальный размер отверстия в передней и задней капсуле составляет около 5 мм
Аспирация хрусталика + имплантация ИОЛ (как у взрослых)	6 лет и старше	Задняя капсулотомия и передняя витрэктомия могут быть опущены

Подходы к показаниям для ИОЛ

Что касается целесообразности имплантации ИОЛ у младенцев, исследование Infant Aphakia Treatment Study (IATS) представило критерии. Имплантация ИОЛ в возрасте до 6 месяцев не показала различий в остроте зрения в 4,5 года по сравнению с ведением с помощью контактных линз (КЛ), а в глазах с ИОЛ было значительно больше повторных операций по поводу помутнения оптической оси. Поэтому имплантация ИОЛ в возрасте до 6 месяцев ограничена отдельными случаями. В возрасте 2 лет и старше обычно выбирается первичная имплантация ИОЛ.

Целевое значение силы ИОЛ

У детей с ростом глазное яблоко развивается и прогрессирует миопия, поэтому основой является гиперкоррекция с учетом будущего роста глаза.

Возраст на момент имплантации	Целевая послеоперационная рефракция	Цель
В возрасте 1 года	Гиперкоррекция около +5 D	Фокусировка на ближнем зрении и стимулирование развития зрительных функций
В возрасте 2 лет	Гиперкоррекция около +4 D	То же
После роста (около 20 лет)	Легкая миопия (около -1–0 D)	Стремление к долгосрочной стабильности рефракции

Материал ИОЛ желательно акриловый как для опорной, так и для оптической части. Рекомендуется диаметр оптической части 6 мм или менее.

Точность расчета силы ИОЛ

При первичной имплантации ИОЛ у детей прогностическая точность текущих формул расчета значительно ниже, чем у взрослых. В исследовании 108 глаз 83 пациентов точность прогноза в пределах ±1,00 D для восьми формул (Holladay 1, SRK/T, Hoffer Q, Haigis, Barrett Universal II, Kane, EVO 2.0, Ladas Super Formula) составила всего 35,2–43,5% (у взрослых 93,5–100%)²⁾. Формулы SRK/T и Kane показали относительно хорошие результаты, а молодой возраст и короткая аксиальная длина были основными предикторами рефракционной неожиданности (ошибка прогноза ≥ ±2,00 D)²⁾. Не было значимых различий в точности прогноза в зависимости от метода операции или типа ИОЛ²⁾.

Послеоперационная коррекция рефракции

Односторонний послеоперационный: Коррекция контактными линзами (КЛ) является основной. Мягкие КЛ часто ограничены до +25 D; при более высоких значениях используются жесткие КЛ.
Двусторонний послеоперационный: Возможно управление с помощью очков. В младенчестве используются специальные оправы.
Даже при глазах с ИОЛ при остаточной гиперметропии требуется ношение очков.
Начиная со школьного возраста можно рассмотреть бифокальные очки.

Лечение амблиопии

При односторонних случаях и двусторонних с разницей между глазами необходима окклюзия здорового глаза. Согласно протоколу окклюзии IATS, до 8-месячного возраста продолжительность окклюзии равна возрасту в месяцах (например, 4 месяца → 4 часа); после 8 месяцев — примерно половина времени бодрствования.

Хирургические результаты врожденной катаракты с ПФС

В многоцентровом регистровом исследовании PEDIG (Pediatric Eye Disease Investigator Group) были сообщены 5-летние результаты 64 глаз с ПФС (48 артифакичных глаз, 16 псевдофакичных глаз)¹⁾. Медианный возраст на момент операции артифакичных глаз составил 2 месяца, и в 96% случаев была выполнена передняя витрэктомия. Через 5 лет только 10% (4/42 глаза, 95% ДИ 3–23%) достигли возрастной остроты зрения. Острота зрения лучше 20/200 была достигнута в 59% (17/29) артифакичных глаз с ПФС по сравнению с 23% (3/13) псевдофакичных глаз с ПФС¹⁾. Задний тип ПФС (с аномалиями стекловидного тела, сетчатки или зрительного нерва) показал худший зрительный прогноз, чем передний тип (медианная острота зрения 20/800 против 20/100)¹⁾.

После операции врожденной катаракты необходимо длительное наблюдение. Вторичная глаукома может развиться даже через 10 лет после операции, поэтому важно продолжать регулярное измерение внутриглазного давления во взрослом возрасте. Послеоперационная коррекция рефракции и лечение амблиопии неэффективны без постоянного сотрудничества родителей. Лечение амблиопии быстро теряет эффективность после окончания критического периода зрения (примерно до 10 лет), поэтому раннее и активное вмешательство значительно влияет на зрительный прогноз.

Q Когда подходящее время для имплантации ИОЛ?

Согласно результатам IATS, имплантация ИОЛ в возрасте до 6 месяцев не показывает разницы в остроте зрения по сравнению с ведением с помощью контактных линз, но требует большего количества повторных операций по поводу помутнения зрительной оси, поэтому имплантация ИОЛ в этом возрасте ограничена отдельными случаями. В возрасте старше 2 лет обычно выбирается первичная имплантация ИОЛ. Сила ИОЛ подбирается с целью гиперкоррекции для компенсации будущей миопии в процессе роста.

6. Патофизиология и детальные механизмы развития

Механизм формирования депривационной амблиопии

Помутнение хрусталика вызывает депривационную амблиопию за счет блокады света на зрительной оси. Отсутствие адекватной зрительной стимуляции в критический период развития зрения нарушает развитие зрительной коры.

Критический период длится до 6 недель после рождения при односторонних случаях и до 10–12 недель при двусторонних. Катаракта, влияющая на зрительную функцию до критического периода, особенно быстро приводит к амблиопии при односторонних случаях. Приобретение зрительной функции начинается в критический период и завершается примерно к 10 годам.

Депривационная амблиопия более тяжелая и устойчивая к лечению, чем обычная рефракционная амблиопия. Это является основанием для необходимости раннего хирургического вмешательства.

Механизм развития вторичной катаракты (помутнения задней капсулы)

У детей активность эпителиальных клеток хрусталика высока, и помутнение задней капсулы (вторичная катаракта) возникает чаще и раньше, чем у взрослых. Оставшиеся после операции эпителиальные клетки пролиферируют и мигрируют на заднюю капсулу, блокируя зрительную ось. Поэтому у детей младше 6 лет стандартной методикой является интраоперационная задняя капсулотомия и передняя витрэктомия для профилактики вторичной катаракты.

Различия в морфологии помутнения и влиянии на зрительную функцию

Влияние на зрительную функцию и показания к операции различаются в зависимости от локализации и формы помутнения хрусталика. Ядерная катаракта вызывает плотное помутнение прямо на зрительной оси, что приводит к плохому зрительному прогнозу и требует раннего вмешательства. Шовная и точечная катаракта редко влияют на развитие зрения и часто могут наблюдаться. Задний лентиконус часто бывает односторонним, с выпячиванием задней капсулы и прогрессирующим помутнением, которое может привести к тотальной катаракте.

Развитие хрусталика и причины помутнения

Возникновение врожденной катаракты связано с аномалиями в процессе эмбрионального развития хрусталика. Хрусталик формируется из хрусталикового пузырька, дифференцированного из эктодермальной плакоды; ядро состоит из первичных хрусталиковых волокон (основа ядерной катаракты), а кора — из вторичных волокон (основа слоистой и шовной катаракты). При внутриутробных инфекциях, таких как краснуха, происходит прямое повреждение формирования эмбриональных хрусталиковых волокон. При метаболических нарушениях (например, галактоземии) избыточно накопленный галактитол повышает осмотическое давление внутри хрусталика, вызывая избыточное увлажнение и помутнение. При наследственной катаракте функциональные нарушения кристаллинов или мембранных белков (например, коннексинов) нарушают механизм поддержания прозрачности хрусталика.

7. Послеоперационные осложнения и долгосрочный прогноз

Вторичная катаракта (помутнение зрительной оси)

У детей, оперированных в младенческом возрасте, почти в 100% случаев возникает сокращение края передней капсулотомии или помутнение по типу жемчужин Эльшнига. Лечение следующее.

Старше 1 года: возможна Nd:YAG-лазерная задняя капсулотомия
Если лазер затруднен у детей младше 6 лет: выполнить хирургическую заднюю капсулэктомию и переднюю витрэктомию

5-летняя кумулятивная частота помутнения зрительной оси у псевдофакичных глаз с ПФС составила 45% (95% ДИ 13–66%) ¹⁾. При выполнении передней витрэктомии во время первичной операции частота помутнения зрительной оси составила 18% (95% ДИ 8–28%), что было значительно ниже, чем 60% (95% ДИ 0–84%) без витрэктомии ¹⁾.

Вторичная глаукома

Это наиболее важное позднее осложнение после операции по поводу врожденной катаракты.

Частота: развивается у 18–26% пациентов после операции
Факторы риска: малый возраст на момент операции, микрофтальм
Время возникновения: может развиться даже через 10 и более лет после операции. Обязательно длительное наблюдение.

5-летняя кумулятивная частота нежелательных явлений, связанных с глаукомой, у афакичных глаз с ПФС составила 24% (95% ДИ 9–37%), у псевдофакичных глаз – 7% (95% ДИ 0–20%) ¹⁾. Не было значимой разницы в риске глаукомы между глазами с ПФС и без ПФС (скорректированное по возрасту ОР=1,20, 95% ДИ 0,54–2,64, P=0,66), и сам ПФС не являлся независимым фактором риска глаукомы ¹⁾.

5-летняя кумулятивная частота осложнений врожденной катаракты, ассоциированной с ПФС

Осложнение	Афакичный глаз с ПФС	Псевдофакичный глаз с ПФС
Нежелательные явления, связанные с глаукомой	24% (95% ДИ 9–37%)	7% (95% ДИ 0–20%)
Помутнение зрительной оси (с передней витрэктомией)	18% (95% ДИ 8–28%)	—
Помутнение зрительной оси (без передней витрэктомии)	60% (95% ДИ 0–84%)	45% (95% ДИ 13–66%)
Отслойка сетчатки	4% (95% ДИ 0–10%)	7% (95% ДИ 0–19%)

Другие осложнения

Сокращение передней капсулы: Край переднего капсулорексиса сокращается, уменьшая капсульное окно. При прогрессировании может привести к нарушению зрения.
Отслойка сетчатки: Особенно высокий риск в случаях, сочетающихся с ПГСТ.

Факторы, влияющие на зрительный прогноз

Степень депривационной амблиопии (наиболее важным фактором является раннее хирургическое вмешательство)
Наличие глазных осложнений (микрокорнеа и микрофтальмия связаны с плохим прогнозом)
Соответствующая рефракционная коррекция и продолжение лечения амблиопии после операции
Понимание и сотрудничество родителей

Q Какое осложнение наиболее важно контролировать после операции?

Вторичная глаукома является наиболее важным осложнением. Она возникает у 18–26% пациентов после операции и может проявиться даже через 10 лет после вмешательства, поэтому необходим регулярный контроль внутриглазного давления даже во взрослом возрасте. Заднекапсулярное помутнение (помутнение зрительной оси) возникает практически во всех случаях операций у младенцев, но у детей старше 1 года возможно лечение с помощью YAG-лазера, а у детей младше 6 лет может потребоваться хирургическое вмешательство.

8. Новейшие исследования и перспективы на будущее

Повышение точности формул расчета силы ИОЛ у детей

Точность прогнозирования текущих формул расчета силы ИОЛ для детей недостаточна по сравнению со взрослыми, и даже формулы нового поколения (Kane, Barrett Universal II и др.) не показали явного преимущества перед традиционными формулами (SRK/T и др.) ²⁾. Доля прогнозов в пределах ±1,00 D для всех 8 текущих формул составляет всего 35,2–43,5% по сравнению с 93,5–100% у взрослых, что является большим разрывом ²⁾.

Требуется разработка специализированных алгоритмов, адаптированных к короткой длине оси, крутой кривизне роговицы, малой глубине передней камеры и росту глаза у детей ²⁾. Нет значительных различий в точности прогнозирования в зависимости от метода операции или типа ИОЛ, и на данный момент активная послеоперационная рефракционная коррекция и наблюдение являются важными дополнительными мерами.

9. Ссылки

Haider KM, Repka MX, Sutherland DR, et al. Outcomes and Complications 5 Years After Surgery for Pediatric Cataract Associated With Persistent Fetal Vasculature. Am J Ophthalmol. 2024;261:156-165.
Jin J, Shen Y, Qu Y, et al. Accuracy of new-generation and traditional intraocular lens power calculation formulas in pediatric primary implantation. J Cataract Refract Surg. 2024.
Kaur S, Yangzes S, Ram J. Unilateral Congenital Cataract. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2019;56(1):60-61. PMID: 30673102.