Katarak Kongenital

Katarak kongenital dalam arti sempit adalah kekeruhan lensa yang sudah ada sejak lahir, tetapi sering disebut secara umum termasuk katarak developmental yang terjadi pada masa bayi tanpa faktor seperti trauma.
Sebagian besar katarak unilateral bersifat idiopatik, sedangkan bilateral sering bersifat herediter (autosomal dominan paling sering) atau terkait penyakit sistemik. Idiopatik mencakup 30-50% dari total.
Periode kritis ambliopia deprivasi bentuk adalah 6 minggu postnatal untuk unilateral dan 10-12 minggu untuk bilateral, dan operasi dini menentukan prognosis visual.
Perkiraan waktu operasi adalah 1 bulan postnatal untuk unilateral dan 2 bulan untuk bilateral.
Pada studi IATS, implantasi IOL primer untuk katarak unilateral dalam 6 bulan pertama tidak menunjukkan perbedaan tajam penglihatan pada usia 4,5 tahun dibandingkan manajemen lensa kontak, dan reoperasi karena kekeruhan sumbu visual lebih sering pada mata IOL.
Pada usia di bawah 6 tahun, kapsulotomi posterior dan vitrektomi anterior dilakukan untuk mencegah katarak sekunder.
Glaukoma pasca operasi dapat terjadi bahkan setelah 10 tahun atau lebih, dan follow-up jangka panjang sangat penting.
Akurasi rumus perhitungan daya IOL jauh lebih rendah pada anak-anak, dengan tingkat pencapaian dalam ±1.00D hanya 35-44% ¹⁾.

1. Apa itu katarak kongenital

Katarak kongenital dalam arti sempit berarti kekeruhan lensa yang sudah ada sejak lahir. Di sisi lain, kekeruhan yang tidak ada saat lahir dan terjadi kemudian disebut katarak developmental. Namun, katarak pada masa bayi tanpa faktor seperti trauma sering disebut secara umum sebagai katarak kongenital. Artikel ini membahas katarak kongenital dalam arti luas termasuk katarak developmental.

Katarak pediatrik dapat menjadi penyebab utama ambliopia deprivasi bentuk. Jika kekeruhan lensa ada selama periode kritis perolehan fungsi visual, ambliopia terbentuk dengan cepat. Periode kritis untuk unilateral adalah 6 minggu postnatal, untuk bilateral 10-12 minggu, dan melakukan operasi yang tepat pada waktu ini sangat menentukan prognosis.

Q Apa perbedaan antara katarak kongenital dan katarak developmental?

Secara sempit, katarak yang ada sejak lahir adalah kongenital, yang terjadi setelah lahir adalah developmental. Namun, kekeruhan lensa pada masa bayi tanpa penyebab jelas seperti trauma sering disebut sebagai “katarak kongenital”. Secara klinis, keduanya tidak dibedakan, dan ditangani dari segi periode kritis ambliopia deprivasi bentuk, waktu operasi, dan manajemen pasca operasi.

2. Penyebab dan etiologi

Sebagian besar penyebab katarak pediatrik unilateral bersifat idiopatik. Pada bilateral, proporsi herediter atau terkait penyakit sistemik lebih tinggi.

Kategori	Penyakit/Penyebab Spesifik
Idiopatik	30–50% (paling umum secara keseluruhan)
Keturunan	Autosomal dominan (paling umum), autosomal resesif, resesif terpaut seks
Gangguan metabolik	Galaktosemia, hipokalsemia, hipoglikemia, diabetes melitus, penyakit Fabry, penyakit Wilson, homosistinuria
Kelainan kromosom	Sindrom Down (trisomi 21), sindrom trisomi 13, 15, 18
Sindrom sistemik	Sindrom Lowe, sindrom Alport, distrofi miotonik, dermatitis atopik, sindrom Hallermann-Streiff, sindrom Pierre Robin
Infeksi intrauterin	Sindrom rubella kongenital, sitomegalovirus, toksoplasmosis, herpes
Obat-obatan	Steroid (penggunaan sistemik jangka panjang)
Komplikasi mata	Sisa pembuluh darah janin (PFV), aniridia kongenital, retinitis pigmentosa, koloboma, retinopati prematuritas, mikrofthalmus
Trauma	Kontusio atau trauma tembus bola mata

3. Klasifikasi bentuk kekeruhan

Bentuk katarak serta lokasi dan tingkat kekeruhan memengaruhi fungsi penglihatan dan indikasi operasi.

Jenis kekeruhan	Nama Inggris	Lokasi kekeruhan	Dampak pada penglihatan
Katarak kapsular	capsular cataract	Kapsul anterior, posterior, subkapsular	Tipe posterior berdampak besar
Katarak polar	polar cataract	Kutub anterior dan posterior	Tipe kutub posterior berdampak besar
Katarak nuklear	nuclear cataract	Nukleus embrionik	Jika seperti bubuk, dampaknya kecil
Katarak zonular	zonular cataract	Berlapis di korteks	Jika ada perbedaan antara kedua mata, dampaknya besar
Katarak punctata	punctate cataract	Titik-titik	Dampak kecil
Katarak jahitan (aksial)	sutural cataract	Jahitan Y	Dampak kecil
Katarak total	total cataract	Kekeruhan total	Dampak besar

Katarak punctata, sutural, dan kapsular anterior tidak menyebabkan gangguan penglihatan. Katarak laminar simetris dan nuklear bubuk juga tidak membentuk ambliopia deprivasi bentuk, sehingga operasi dini tidak diperlukan.

Tingkat pengaruh terhadap fungsi visual umumnya lebih besar pada kekeruhan yang lebih dekat ke kapsul posterior daripada anterior, di sentral daripada perifer, dan lebih padat daripada tipis. Pada kasus unilateral, kekeruhan 3 mm atau lebih dianggap mempengaruhi fungsi visual.

4. Hubungan dengan ambliopia deprivasi bentuk

Masa kanak-kanak adalah periode perolehan fungsi visual, dan katarak pada periode ini memiliki risiko ambliopia deprivasi bentuk.

Konsep periode kritis

Periode kritis adalah 6 minggu setelah lahir untuk unilateral, dan 10-12 minggu untuk bilateral. Jika ada katarak yang mempengaruhi fungsi visual selama periode kritis, ambliopia deprivasi bentuk berkembang dengan cepat terutama pada kasus unilateral.

Temuan yang menunjukkan pembentukan ambliopia

Pada mata katarak, temuan yang menunjukkan sudah terbentuknya ambliopia meliputi:

Penurunan visus yang tidak sesuai dengan derajat katarak
Fiksasi yang buruk (mata sakit tidak memfiksasi saat mata sehat ditutup)
Strabismus (unilateral)
Nistagmus
Perbedaan panjang aksial mata (≥0,5 mm)

5. Diagnosis dan Pemeriksaan

Diagnosis katarak dan penilaian dampaknya terhadap fungsi visual dilakukan secara bersamaan.

Tes refleks merah (red reflex test): Untuk memeriksa adanya leukokoria pada neonatus dan bayi. Berguna untuk deteksi dini katarak, retinoblastoma, PFV, dll.
Pemeriksaan slit-lamp: Mengevaluasi morfologi, ukuran, lokasi, dan kepadatan kekeruhan. Semakin posterior, sentral, dan padat kekeruhan, semakin besar dampaknya pada fungsi visual.
Pemeriksaan fundus: Untuk memeriksa komplikasi okular (PFV, koloboma, dll.). Jika kekeruhan media berat dan fundus tidak terlihat, lakukan USG (B-scan).
Pengukuran panjang aksial: Perbedaan ≥0,5 mm antara kedua mata menunjukkan pembentukan ambliopia. Juga penting untuk perhitungan kekuatan IOL.
Pemeriksaan sistemik: Pemeriksaan infeksi TORCH, gula reduksi urin (skrining galaktosemia), dan pemeriksaan kromosom (untuk kasus bilateral).

Diagnosis Banding: Diagnosis banding terpenting untuk pupil putih adalah retinoblastoma, dan harus selalu disingkirkan.

6. Indikasi Operasi

Indikasi operasi ditentukan berdasarkan penilaian komprehensif terhadap usia anak, tingkat ketidaknyamanan aktual, ketajaman penglihatan, derajat katarak, status ambliopia deprivasi bentuk, adanya komplikasi okular atau sistemik, pemahaman dan kerja sama orang tua, serta keinginan mereka.

Kasus yang secara aktif diindikasikan untuk operasi

Katarak dengan kemungkinan tinggi menyebabkan ambliopia deprivasi bentuk, dan ambliopia berat belum terbentuk.

Katarak unilateral dengan kekeruhan berat: sebelum usia 6 minggu (praktis sekitar 1 bulan)
Katarak bilateral dengan kekeruhan berat: sebelum usia 12 minggu (praktis sekitar 2 bulan)

Kasus yang tidak memerlukan operasi segera

Katarak punctata, sutural, atau katarak kapsul anterior (tanpa gangguan penglihatan)
Katarak laminar simetris atau katarak nuklear bubuk (tidak menyebabkan ambliopia deprivasi bentuk)
Kasus dengan ambliopia deprivasi bentuk berat yang sudah terbentuk (efek operasi terbatas)

Q Apakah ada kasus dengan katarak yang tidak memerlukan operasi?

Pada katarak yang tidak menyebabkan gangguan penglihatan seperti katarak punctata, sutural, atau katarak kapsul anterior, operasi dini tidak diperlukan dan observasi sudah tepat. Katarak laminar simetris atau katarak nuklear bubuk juga tidak menyebabkan ambliopia deprivasi bentuk, sehingga operasi tidak perlu segera. Sebaliknya, jika kekeruhan parah dan memengaruhi fungsi penglihatan, operasi dini harus dilakukan dengan mempertimbangkan periode kritis ambliopia deprivasi bentuk.

7. Metode Operasi

Teknik Dasar

Prosedur dasar operasi katarak pada anak berbeda tergantung usia.

Prosedur standar untuk usia di bawah 6 tahun: Aspirasi (fakoemulsifikasi) lensa + kapsulektomi posterior + vitrektomi anterior

Pada usia di bawah 6 tahun, aktivitas sel epitel lensa tinggi dan katarak sekunder terjadi hampir 100%. Selain itu, karena sulit melakukan laser Nd:YAG di bawah mikroskop slit-lamp, maka pada operasi primer dilakukan kapsulektomi posterior dan vitrektomi anterior untuk mencegah katarak sekunder sebanyak mungkin.

Jika dilakukan pemasangan IOL: Aspirasi (fakoemulsifikasi) lensa + kapsulektomi posterior + vitrektomi anterior + pemasangan IOL

Jika kapsul posterior dapat dipertahankan pada usia 6 tahun ke atas: Aspirasi (fakoemulsifikasi) lensa + pemasangan IOL

Keputusan pemasangan IOL (Panduan studi IATS)

Mengenai kelayakan pemasangan IOL, Infant Aphakia Treatment Study (IATS) memberikan panduan penting. Studi prospektif acak yang membandingkan pemasangan IOL dan manajemen lensa kontak pada kasus operasi katarak unilateral dalam usia 6 bulan, tidak ditemukan perbedaan ketajaman visual pada usia 4 tahun 6 bulan. Di sisi lain, pada mata yang dipasangi IOL, kekeruhan sumbu visual yang memerlukan operasi ulang terjadi secara signifikan lebih sering pada usia di bawah 1 tahun. Kesimpulannya, pemasangan IOL dalam usia 6 bulan harus dilakukan hanya pada kasus terbatas seperti ketika manajemen lensa kontak sulit.

Nilai refraksi target untuk kekuatan IOL

Kekuatan IOL sering dipilih sehingga menjadi miopia ringan pada sekitar usia 20 tahun. Dilakukan koreksi hiperopia yang disengaja untuk mengantisipasi pergeseran miopia seiring pertumbuhan, dan diatur ke sisi hiperopia dengan patokan +5D pada usia 1 tahun, +4D pada usia 2 tahun.

Akurasi rumus perhitungan kekuatan IOL

Pada pemasangan IOL pada anak, akurasi prediksi rumus perhitungan kekuatan saat ini jauh lebih rendah dibandingkan pada orang dewasa. Dalam perbandingan akurasi rumus perhitungan kekuatan pada 108 mata dari 83 anak pada pemasangan IOL pertama, SRK/T dan Kane formula menunjukkan hasil terbaik dalam hal rata-rata kesalahan dan median kesalahan absolut ¹⁾.

Tingkat pencapaian dalam ±0,50D: 20,4% hingga 26,9%
Tingkat pencapaian dalam ±1,00D: 35,2% hingga 43,5% (dewasa: 93,5% hingga 100%)

Usia muda dan panjang sumbu mata pendek merupakan faktor prediktif signifikan untuk kejutan refraksi, dan metode operasi atau jenis IOL tidak berpengaruh signifikan terhadap akurasi ¹⁾. Diperlukan pengembangan rumus perhitungan kekuatan IOL khusus anak.

Q Apakah IOL dipasang pada operasi katarak anak?

Pada katarak unilateral dalam 6 bulan pertama kehidupan, berdasarkan hasil studi IATS, tidak ada perbedaan ketajaman penglihatan antara manajemen lensa kontak dan implantasi IOL, dan operasi ulang untuk kekeruhan sumbu visual lebih sering pada mata IOL, sehingga implantasi IOL dibatasi pada kasus tertentu. Pada usia di atas 2 tahun, implantasi IOL primer adalah umum. Kekuatan IOL ditargetkan untuk koreksi hiperopia berlebih (sekitar +5 D pada usia 1 tahun) untuk mengantisipasi miopia setelah pertumbuhan, namun perlu diingat bahwa akurasi rumus perhitungan kekuatan IOL saat ini jauh lebih rendah dibandingkan pada orang dewasa.

8. Manajemen Pasca Operasi

Koreksi Refraksi

Pasca operasi unilateral: Koreksi lensa kontak adalah dasar. Koreksi kacamata tidak menguntungkan secara optik, sehingga lensa kontak lebih diutamakan.
Pasca operasi bilateral: Manajemen dengan kacamata dimungkinkan.
Karena perubahan refraksi (pergeseran miopia) yang besar seiring pertumbuhan, pemeriksaan refraksi rutin dan penyesuaian kekuatan koreksi sangat penting.

Terapi Ambliopia

Pada pasca operasi unilateral, oklusi mata sehat (terapi penutupan) wajib dilakukan.

Q Berapa jam oklusi yang diperlukan setelah operasi?

Berdasarkan protokol oklusi studi IATS, sampai usia 8 bulan, jam oklusi sama dengan usia dalam bulan (bayi 4 bulan: 4 jam/hari), setelah 8 bulan, targetnya adalah setengah dari waktu bangun. Jika oklusi tidak mencukupi, efek terapi ambliopia tidak tercapai, dan jika berlebihan, ada risiko menyebabkan ambliopia pada mata sehat. Penting untuk menyesuaikan waktu oklusi secara teratur sesuai petunjuk dokter mata.

9. Komplikasi Pasca Operasi dan Prognosis Jangka Panjang

Katarak Sekunder (Kekeruhan Sumbu Visual)

Pada anak-anak, aktivitas sel epitel lensa tinggi, dan karena kapsul lensa tidak diangkat seluruhnya, terjadi kontraksi tepi kapsulotomi anterior (posterior) atau katarak sekunder tipe Elschnig pearls pada hampir 100% kasus. Karena sulit melakukan laser Nd:YAG pada anak di bawah 6 tahun, tindakan pencegahan dasar adalah kapsulektomi posterior ditambah vitrektomi anterior pada operasi primer. Tingkat kejadian kekeruhan sumbu visual dengan vitrektomi anterior adalah 18% (95% CI 8-28%), yang secara signifikan lebih rendah dibandingkan 60% (95% CI 0-84%) tanpa vitrektomi anterior ²⁾.

Glaukoma pasca operasi

Glaukoma sering terjadi setelah operasi katarak pada anak. Sebagian besar adalah glaukoma sudut terbuka, dan faktor risikonya meliputi usia muda saat operasi, mikrofthalmos, dan komplikasi mata lainnya. Karena dapat terjadi bahkan setelah 10 tahun atau lebih pasca operasi, pemantauan tekanan intraokular jangka panjang sangat penting.

Dalam laporan registri PEDIG yang menganalisis hasil 5 tahun katarak terkait PFV, insidensi kumulatif 5 tahun kejadian buruk terkait glaukoma pada mata afakia PFV adalah 24% (IK 95% 9-37%) ²⁾. Pada mata pseudofakia PFV adalah 7% (IK 95% 0-20%), dan tidak ada perbedaan signifikan dalam risiko glaukoma antara mata PFV dan non-PFV (HR yang disesuaikan usia = 1,20, P = 0,66) ²⁾.

Prognosis jangka panjang katarak terkait PFV

Hasil 5 tahun dari 64 mata katarak terkait PFV (48 mata afakia, 16 mata pseudofakia) ²⁾:

Indikator	Mata afakia PFV	Mata pseudofakia PFV
Kejadian buruk terkait glaukoma (kumulatif 5 tahun)	24% (IK 95% 9-37%)	7% (IK 95% 0-20%)
Kekeruhan sumbu visual (dengan vitrektomi anterior)	18% (IK 95% 8-28%)	—
Kekeruhan sumbu visual (tanpa vitrektomi anterior)	60% (IK 95% 0-84%)	45% (IK 95% 13-66%)
Ablasio retina (kumulatif 5 tahun)	4% (CI 95% 0–10%)	7% (CI 95% 0–19%)

Pencapaian ketajaman penglihatan sesuai usia hanya 10% (4/42 mata, CI 95% 3–23%). Pencapaian ketajaman penglihatan lebih baik dari 20/200 adalah 59% (CI 95% 39–76%) pada mata PFV afakia, dan 23% (3/13 mata) pada mata PFV pseudofakia ²⁾. PFV posterior (dengan kelainan vitreus, retina, dan saraf optik) cenderung memiliki prognosis penglihatan yang lebih buruk daripada PFV anterior (median ketajaman penglihatan 20/800 vs 20/100) ²⁾.

Faktor yang Mempengaruhi Prognosis Penglihatan

Pelaksanaan Operasi Dini

Waktu Operasi: Operasi dini sebelum periode kritis sangat mempengaruhi prognosis penglihatan. Setelah ambliopia deprivasi bentuk terjadi, pengobatan menjadi sulit.

Adanya Komplikasi Mata

Komplikasi: Komplikasi mata seperti mikrokornea, mikroftalmus, dan PFV posterior memperburuk prognosis penglihatan. Kasus dengan PFV seringkali sulit mencapai ketajaman penglihatan sesuai usia.

Koreksi Pascabedah dan Terapi Ambliopia

Manajemen Berkelanjutan: Koreksi refraksi yang tepat setelah operasi dan kelanjutan terapi oklusi sangat mempengaruhi prognosis penglihatan. Pemahaman dan kerja sama orang tua sangat penting.

Tindak Lanjut Jangka Panjang

Observasi: Glaukoma pascaoperasi dapat terjadi bahkan setelah 10 tahun atau lebih pascaoperasi. Pengukuran tekanan intraokular secara teratur perlu dilanjutkan bahkan hingga dewasa.

10. Referensi

Jin J, Shen Y, Qu Y, et al. Accuracy of new-generation and traditional intraocular lens power calculation formulas in pediatric primary implantation. J Cataract Refract Surg. 2024. doi:10.1097/j.jcrs.0000000000001527.
Haider KM, Repka MX, Sutherland DR, et al. Outcomes and complications 5 years after surgery for pediatric cataract associated with persistent fetal vasculature. Am J Ophthalmol. 2024. (Pediatric Eye Disease Investigator Group)
Vasavada AR, Nihalani BR. Pediatric cataract surgery. Curr Opin Ophthalmol. 2006;17(1):54-61. PMID: 16436925.