Oftalmologi anak dan strabismus

Ahli Terapi Penglihatan (ORT) adalah tenaga medis profesional bersertifikat negara yang melakukan pelatihan koreksi penglihatan binokular dan pemeriksaan mata di bawah arahan dokter. Artikel ini menjelaskan ruang lingkup pekerjaan, status hukum, sistem pendidikan, dan pola kerja.

Sekelompok penyakit genetik yang menyebabkan kekurangan pigmen pada mata dan kulit akibat penurunan produksi melanin bawaan. Tiga gejala utama adalah nistagmus, fotofobia, dan penurunan ketajaman penglihatan, disertai hipoplasia makula. Tidak ada pengobatan kuratif, dan penatalaksanaan berfokus pada koreksi refraksi, lensa pelindung cahaya, dan perawatan low vision.

Sekelompok penyakit genetik yang menyebabkan kekurangan pigmen pada mata dan kulit akibat penurunan produksi melanin bawaan. Tiga gejala utama adalah nistagmus, fotofobia, dan penurunan ketajaman penglihatan, disertai hipoplasia makula. Tidak ada pengobatan kuratif, dan penatalaksanaan berfokus pada koreksi refraksi, lensa pelindung cahaya, dan perawatan low vision.

Adalah ambliopia unilateral yang terjadi pada mata dengan kelainan refraksi yang lebih kuat akibat perbedaan refraksi antara kedua mata. Ini adalah penyebab ambliopia yang paling umum dan sering ditemukan pada pemeriksaan kesehatan anak usia 3 tahun atau sebelum masuk sekolah. Koreksi refraksi dini dan terapi oklusi dapat memberikan pemulihan ketajaman penglihatan yang baik.

Kondisi di mana masukan visual abnormal terjadi selama periode sensitif perkembangan penglihatan, sehingga ketajaman visual terkoreksi tidak berkembang secara memadai. Diklasifikasikan menjadi empat jenis: kelainan refraksi, anisometropia, strabismus, dan deprivasi bentuk. Terjadi pada sekitar 1-5% anak-anak, dan deteksi dini serta pengobatan dini memengaruhi prognosis penglihatan.

Penjelasan tentang anestesi umum, blok regional, anestesi sub-Tenon, dan anestesi tetes mata yang digunakan dalam operasi strabismus, termasuk indikasi, kontraindikasi, dan komplikasi. Anestesi umum adalah standar pada anak-anak, sedangkan pada dewasa pemilihan metode anestesi tergantung pada jenis operasi dan kondisi pasien.

Penyakit bawaan langka di mana iris mata hilang dalam berbagai tingkat akibat mutasi gen PAX6. Disertai berbagai komplikasi mata seperti hipoplasia fovea, glaukoma, katarak, dan keratopati, yang menyebabkan penurunan fungsi penglihatan secara progresif.

Kelainan pembentukan bola mata langka di mana bola mata tidak terbentuk sama sekali sejak lahir. Faktor genetik dan lingkungan berperan, dan penanganan dini dengan perluasan rongga mata serta perawatan multidisiplin sangat penting.

Kelainan segmen anterior mata yang ditandai dengan kekeruhan kornea kongenital akibat defek membran Descemet dan permukaan posterior kornea, disertai perlengketan iris-kornea dan kelainan lensa. Glaukoma terjadi pada 50-70% kasus, dan prognosis penglihatan buruk.

Penyakit defisiensi kongenital punctum lakrimalis. Gejala utama adalah epifora, dan sekitar 43% kasus disertai sindrom sistemik seperti displasia ektodermal atau sindrom Down. Perawatan bedah mungkin diperlukan tergantung tingkat obstruksi.

Gangguan Spektrum Autisme (ASD) adalah gangguan perkembangan saraf yang muncul awal, dengan risiko tinggi terhadap penyakit mata seperti kelainan refraksi, strabismus, dan ambliopia. Karena gangguan komunikasi, pemeriksaan mata memerlukan penyesuaian khusus.

Peradangan purulen akut pada kelopak mata (bintitan) dan peradangan granulomatosa kronis (kalazion) yang sering terjadi pada anak. Bintitan terutama diobati dengan tetes mata antibiotik, dan sebagian besar akan mengeluarkan nanah secara spontan, namun pada bayi perlu diwaspadai perkembangan cepat menjadi abses kelopak mata atau selulitis orbita. Kalazion dikelola secara konservatif dengan kompres hangat dan injeksi steroid lokal; jika tidak responsif, pertimbangkan eksisi dengan anestesi umum.

Penyakit pada anak dengan peradangan kronis pada tepi kelopak mata yang disertai lesi kornea dan konjungtiva. Didasari oleh disfungsi kelenjar Meibom dan blefaritis bakteri, dapat menyebabkan jaringan parut kornea dan gangguan penglihatan permanen akibat ambliopia.

Dakriosistokel adalah penyakit pada neonatus di mana sakus lakrimalis melebar seperti kista akibat obstruksi duktus nasolakrimalis kongenital. Menjelaskan diagnosis, pengobatan, dan komplikasi.

Defisiensi galaktokinase, juga disebut galaktosemia tipe II, adalah kelainan metabolisme bawaan yang disebabkan oleh mutasi gen GALK1, yang menyebabkan katarak bilateral. Dengan terapi diet dini, katarak dapat reversibel.

Dermolipoma orbita adalah jenis tumor kongenital terpisah yang mengandung jaringan lemak, merupakan massa jinak yang terutama terjadi di bawah konjungtiva di bagian temporal superior. Diagnosis, pengobatan, dan sindrom terkait dijelaskan.

Deviasi Vertikal Bergantian (DVD) adalah gerakan mata abnormal yang tidak mengikuti Hukum Hering, di mana mata yang tidak fokus perlahan-lahan bergerak ke atas. Sering menyertai esotropia infantil, dan pilihan pengobatan meliputi transposisi anterior otot oblik inferior dan resesi otot rektus superior.

Disleksia adalah gangguan belajar yang disebabkan oleh kelainan neurologis dalam pemrosesan fonologis. Artikel ini menjelaskan hubungannya dengan penglihatan, diagnosis, dan pengobatan.

Disleksia adalah gangguan belajar yang disebabkan oleh kelainan neurologis dalam pemrosesan fonologis. Artikel ini menjelaskan hubungannya dengan penglihatan, diagnosis, dan pengobatan.

Eksotropia adalah kelainan posisi mata di mana satu mata menyimpang ke luar, dengan tipe paling umum adalah eksotropia intermiten. Artikel ini menjelaskan klasifikasi, diagnosis, dan pengobatan termasuk operasi.

Eksotropia intermiten adalah jenis strabismus di mana posisi mata normal dalam kehidupan sehari-hari, tetapi saat lelah atau melihat jauh, satu mata menyimpang ke luar. Ini adalah jenis strabismus yang paling umum pada anak-anak. Menjelaskan klasifikasi, diagnosis, dan metode pengobatan.

Esoforia yang umum terjadi pada masa kanak-kanak, di mana satu atau kedua mata menyimpang ke dalam akibat upaya akomodasi karena hiperopia atau rasio AC/A yang tinggi. Koreksi kacamata adalah pengobatan dasar, dan intervensi dini penting untuk memperoleh fungsi penglihatan binokular.

Esoforia konstan sudut besar yang timbul dalam 6 bulan pertama kehidupan. Koreksi bedah dini penting untuk memperoleh penglihatan binokular.

Esoforia adalah kelainan posisi mata di mana satu mata menyimpang ke dalam (ke arah hidung). Dua jenis utama adalah esoforia infantil dan esoforia akomodatif. Operasi sangat dini (≤8 bulan) untuk esoforia infantil bermanfaat untuk mendapatkan penglihatan binokular, sedangkan pengobatan dasar untuk esoforia akomodatif adalah kacamata koreksi refraksi lengkap.

Fenomena Kasabach-Merritt (KMP) adalah sindrom klinis yang mengancam jiwa yang ditandai dengan trombositopenia dan koagulopati konsumtif yang terkait dengan hemangioendotelioma kaposiform (KHE) atau angioma tufted (TA).

Fibrosis kistik (CF) adalah penyakit sistemik akibat mutasi gen CFTR, dengan berbagai komplikasi oftalmologis seperti xerophthalmia akibat defisiensi vitamin A, retinopati terkait CFRD, dan katarak terkait modulator CFTR.

Foto skrining adalah metode skrining fungsi penglihatan yang menggunakan kamera untuk memotret dan menganalisis refleks merah pada anak-anak, guna mendeteksi kelainan refraksi dan strabismus yang merupakan faktor risiko ambliopia.

Gangguan pergerakan mata di mana elevasi satu mata terbatas baik pada arah adduksi maupun abduksi. Sering bersifat kongenital, dengan manifestasi berupa hipotropia, ptosis, dan posisi kepala abnormal.

Sekelompok penyakit resesif autosomal yang disebabkan oleh defisiensi bawaan enzim yang bertanggung jawab untuk metabolisme galaktosa, yang menyebabkan akumulasi metabolit. Katarak merupakan komplikasi okular utama, dan pembatasan laktosa dini merupakan dasar pengobatan.

Gangguan penglihatan pada anak akibat kerusakan jalur penglihatan setelah korpus genikulatum lateral. Ini adalah penyebab utama gangguan penglihatan pada anak di negara maju, dan ensefalopati hipoksik-iskemik adalah etiologi yang paling umum. Rehabilitasi multidisiplin sangat penting.

Penjelasan tentang klasifikasi, temuan klinis, diagnosis, dan pengobatan gejala okular terkait HLH. Perdarahan retina adalah yang paling sering, dan berbagai komplikasi okular telah dilaporkan.

Glaukoma kongenital langka akibat kelainan perkembangan sudut bilik mata depan yang menyebabkan peningkatan tekanan intraokular. Operasi adalah pilihan pertama, diagnosis dan pengobatan dini menentukan prognosis fungsi visual.

Tumor orbita jinak yang paling umum pada masa kanak-kanak. Membesar dalam tahun pertama kehidupan, kemudian mengalami regresi spontan dalam beberapa tahun berikutnya. Jika ada risiko ambliopia, terapi beta-blocker menjadi pilihan pertama.

Hiperforia adalah strabismus vertikal di mana satu mata menyimpang ke atas relatif terhadap mata lainnya. Penyebab paling umum adalah paralisis otot oblik superior, yang dapat bersifat kongenital atau didapat. Diagnosis meliputi tes Parks tiga langkah dan tes kemiringan kepala Bielschowsky. Pengobatan tergantung pada penyebabnya, termasuk prisma atau operasi strabismus.

Hipoplasia saraf optik (ONH) adalah kelainan saraf optik kongenital yang paling sering terjadi, ditandai dengan penurunan jumlah akson saraf optik. Artikel ini menjelaskan hubungannya dengan displasia septum optik (SOD), diagnosis pencitraan, skrining endokrin, dan manajemen multidisiplin.

Histiositosis Sel Langerhans (LCH) adalah penyakit langka yang ditandai dengan proliferasi klonal sel Langerhans, dengan gejala utama proptosis akibat lesi osteolitik pada tulang orbita. Penyakit ini sering terjadi pada anak-anak, dengan insidensi 2-9 per juta orang.

Gangguan penglihatan binokular akibat kemampuan konvergensi kedua mata yang tidak memadai saat melihat dekat, menyebabkan kelelahan mata, penglihatan ganda, dan sakit kepala. Terapi utama adalah latihan konvergensi dan kacamata prisma, dan dapat terjadi pada berbagai usia dari anak-anak hingga dewasa.

Ringkasan istilah dasar genetika di bidang oftalmologi, jenis dan strategi pemilihan tes genetik, serta sumber daya yang berguna untuk diagnosis dan penanganan penyakit mata herediter.

Prosedur untuk menyesuaikan kembali posisi otot ekstraokular setelah operasi strabismus guna mengurangi koreksi berlebih atau kurang. Terdapat beberapa teknik seperti metode simpul kupu-kupu dan metode simpul geser.

Menjelaskan jenis, indikasi, cara peresepan, uji adaptasi prisma, dan terapi penurunan bertahap kacamata prisma yang digunakan sebagai perawatan optik untuk strabismus dan diplopia. Mencakup karakteristik dan keterbatasan prisma film Fresnel, serta penggunaannya pada anak-anak dan dewasa.

Katarak non-kongenital yang dapat terjadi pada anak-anak sebagai efek samping dari modulator CFTR yang mengandung ivakaftor, obat untuk fibrosis kistik (CF). Skrining mata secara teratur dianjurkan.

Kekeruhan lensa yang terjadi saat lahir atau pada masa bayi, yang dapat menyebabkan ambliopia deprivasi bentuk. Waktu operasi, kesesuaian pemasangan IOL, dan terapi ambliopia pasca operasi menentukan prognosis fungsi penglihatan.

Suatu kondisi dengan trias: kejang akomodasi, esotropia akut, dan miosis. Seringkali psikogenik dan membaik spontan, namun penting untuk menyingkirkan penyebab organik seperti cedera kepala dan penyakit neurologis.

Suatu kondisi di mana kemampuan membedakan warna berbeda dari normal karena defisiensi bawaan atau disfungsi pigmen visual kerucut. Kelainan warna merah-hijau bawaan ditemukan pada sekitar 5% pria Jepang dan menunjukkan pewarisan resesif terkait-X. Fungsi visual selain penglihatan warna normal dan tidak progresif.

Penjelasan tentang penyebab, gejala, diagnosis, dan pengobatan kelelahan mata (asthenopia), termasuk data meta-analisis terbaru.

Kelumpuhan otot rektus lateral akibat gangguan saraf abdusen (saraf kranial VI) yang menyebabkan keterbatasan abduksi mata dan esotropia inkomitan. Ini adalah kelumpuhan saraf okulomotor paling umum pada orang dewasa, sedangkan pada anak-anak penyebab utamanya adalah tumor dan trauma.

Kelumpuhan kongenital saraf okulomotor (saraf kranial III) yang menyebabkan ptosis, eksotropia, dan keterbatasan gerakan mata. Penyakit mata anak ini terutama disebabkan oleh kerusakan saraf perifer perinatal. Intervensi dini penting untuk mencegah ambliopia.

Kista dermoid adalah tumor orbita kongenital yang timbul pada sutura tulang akibat penyimpangan ektoderm embrionik. Artikel ini menjelaskan patofisiologi, diagnosis, dan perawatan bedah.

Kista kongenital okular (CCE) adalah kelainan kongenital mata yang sangat langka di mana kista terbentuk di dalam orbita menggantikan bola mata akibat kegagalan invaginasi vesikel optik primer pada awal perkembangan embrio. Pengobatan standar adalah eksisi kista dan pemasangan mata palsu.

Kista kristalin terpisah (phakomatous choristoma) adalah tumor jinak bawaan yang sangat langka yang terdiri dari jaringan lensa ektopik. Biasanya terjadi di sisi hidung kelopak mata bawah, dan dapat disembuhkan secara radikal melalui eksisi bedah tanpa laporan kekambuhan.

Penyakit mata bawaan yang menyebabkan defek jaringan di berbagai bagian mata akibat penutupan celah embrionik yang tidak sempurna. Sering disertai mikrofthalmia, menyebabkan gangguan penglihatan dan komplikasi sesuai lokasi defek.

Penyakit bawaan yang menyebabkan cekungan atau defek pada diskus optikus akibat penutupan fisura embrionik (fisura optik) bagian posterior yang tidak sempurna. Ketajaman penglihatan ditentukan oleh derajat keterlibatan berkas serabut saraf papilomakular, dan dapat disertai ablasi retina serosa atau ablasi retina regmatogen. Pencarian komplikasi sistemik seperti sindrom CHARGE dan sindrom koloboma ginjal sangat penting.

Penjelasan tentang komplikasi mata yang terkait dengan neurofibromatosis tipe 1 (NF1 / penyakit von Recklinghausen). Temuan utama meliputi nodul Lisch iris, glioma optik, glaukoma, dan neurofibroma kelopak mata dan orbita. Diperlukan pemeriksaan mata rutin sejak masa kanak-kanak dan manajemen jangka panjang.

Penjelasan tentang komplikasi mata yang terkait dengan neurofibromatosis tipe 1 (NF1/penyakit von Recklinghausen). Temuan utama meliputi nodul Lisch iris, glioma optik, glaukoma, dan neurofibroma kelopak mata serta orbita, yang memerlukan pemeriksaan mata rutin sejak masa kanak-kanak dan penanganan jangka panjang.

Penjelasan tentang jenis, frekuensi, diagnosis, dan penanganan komplikasi oftalmologi yang terkait dengan Sindrom Down (trisomi 21). Menunjukkan berbagai temuan mata seperti strabismus, kelainan refraksi, keratokonus, dan katarak, sehingga skrining mata rutin sejak masa kanak-kanak sangat penting.

Penjelasan tentang insiden, diagnosis, dan penanganan komplikasi intraoperatif dan pascaoperatif pada operasi strabismus. Mencakup pencegahan dan manajemen komplikasi mulai dari perforasi sklera, refleks okulokardiak, kehilangan otot, iskemia segmen anterior, hingga infeksi pascaoperasi.

Konjungtivitis akibat reaksi alergi tipe I yang umum pada anak-anak. Prevalensinya sekitar 20% dan cenderung meningkat serta terjadi pada usia yang lebih muda dalam beberapa tahun terakhir. Diklasifikasikan menjadi konjungtivitis alergi musiman dan tahunan, konjungtivitis vernal, dan keratokonjungtivitis atopik. Pengobatan didasarkan pada tetes mata anti-alergi, dan pada kasus berat digunakan tetes mata imunosupresif dan steroid.

Konjungtivitis neonatal adalah peradangan konjungtiva yang terjadi dalam 28 hari pertama kehidupan. Klamidia dan gonokokus adalah penyebab utama, diagnosis dan pengobatan dini memberikan prognosis yang baik, namun keterlambatan pengobatan dapat menyebabkan komplikasi serius.

Menjelaskan metode penilaian kemampuan konvergensi melalui pemeriksaan titik dekat konvergensi (NPC) dan pemeriksaan konvergensi saccadic, serta diagnosis dan penanganan insufisiensi konvergensi, paralisis konvergensi, dan spasme konvergensi.

Penyakit di mana sutura koroner pada satu sisi tengkorak menutup lebih awal, sering disertai deformitas asimetris orbita, strabismus, astigmatisma anisometropik, dan ambliopia. Diobati dengan suturektomi endoskopik atau operasi fronto-orbital advancement.

Bentuk distrofi retina kongenital yang paling parah, menyebabkan gangguan penglihatan berat sejak lahir atau masa bayi. Terutama diturunkan secara autosomal resesif, dengan lebih dari 27 gen penyebab telah diidentifikasi.

Resep lensa kontak pada anak mencakup terapi ambliopia, koreksi refraksi, dan penghambatan progresi miopia. Dibahas indikasi, pemilihan lensa, dan poin penting keselamatan.

Leukokoria adalah kondisi di mana pupil tampak putih, merupakan tanda dari banyak penyakit mata termasuk retinoblastoma. Ditemukan sebagai kelainan refleks merah pada anak-anak, memerlukan diagnosis banding yang cepat.

Low vision pada anak adalah penurunan penglihatan ireversibel pada individu di bawah 21 tahun yang tidak dapat diperbaiki dengan koreksi refraksi, terapi medis, atau intervensi bedah. Artikel ini menjelaskan penyebab, metode penilaian berdasarkan usia, dan penanganan multidisiplin.

Mata tersembunyi adalah kelainan bawaan langka di mana kelopak mata yang menyatu menutupi bola mata dan fisura palpebra tidak ada. Ada tiga tipe: lengkap, tidak lengkap, dan abortif, dan terkait erat dengan sindrom Fraser.

Mata tunggal adalah bentuk paling parah dari holoprosensefali lobar, suatu kelainan bawaan fatal di mana satu rongga mata terbentuk di tengah wajah. Gangguan jalur Sonic Hedgehog dianggap sebagai mekanisme utama.

Mikroftalmia adalah kelainan perkembangan bola mata kongenital di mana panjang sumbu aksial lebih pendek 2 standar deviasi dari rata-rata usia. Sering disertai komplikasi seperti koloboma, katarak, dan glaukoma, memerlukan intervensi dini dan manajemen jangka panjang melalui kolaborasi multidisiplin.

Miopia pada anak adalah kelainan refraksi yang timbul pada usia sekolah dan terutama disebabkan oleh pemanjangan sumbu bola mata. Berbagai terapi penghambatan perkembangan seperti tetes atropin konsentrasi rendah, kacamata manajemen miopia, lensa kontak multifokal, dan orthokeratology telah mengumpulkan bukti.

Miopia khas yang terjadi pada bayi prematur, penyebab utamanya adalah kelainan perkembangan segmen anterior mata (kornea dan lensa) bukan pemanjangan sumbu aksial. Terkait erat dengan retinopati prematuritas (ROP) dan pengobatannya, pilihan metode pengobatan sangat mempengaruhi prognosis refraksi.

Nanoftalmus adalah kelainan perkembangan langka yang disebabkan oleh terhentinya pertumbuhan bola mata pada masa embrio, sehingga segmen anterior dan posterior kedua mata memendek. Ditandai dengan hiperopia tinggi, bilik mata depan dangkal, dan penebalan sklera, serta sering disertai glaukoma dan efusi uvea.

Neuropati optik yang disebabkan oleh penekanan displasia fibrosa tulang pada sindrom McCune-Albright (MAS) terhadap kanal optik. Diagnosis dini dan waktu intervensi bedah yang tepat menentukan prognosis visual.

Penjelasan komprehensif tentang definisi, klasifikasi, diagnosis, dan pengobatan nistagmus kongenital (nistagmus berirama, nistagmus pendulum), sindrom supresi nistagmus, nistagmus laten, kejang anggukan, dan nistagmus periodik bergantian. Termasuk koreksi refraksi, terapi prisma, dan operasi seperti prosedur Kestenbaum.

Obstruksi kongenital duktus nasolakrimalis adalah obstruksi kongenital pada sistem ekskresi air mata yang terutama disebabkan oleh obstruksi membranosa di ujung bawah duktus nasolakrimalis, terjadi pada 6–20% neonatus. Sekitar 90% kasus sembuh spontan dalam 12 bulan pertama kehidupan, namun pada kasus persisten dilakukan terapi konservatif dengan pijat kantung lakrimal (metode Crigler), probing, atau operasi endoskopi saluran lakrimal.

Obstruksi kongenital duktus nasolakrimalis adalah penyumbatan sistem ekskresi air mata yang terjadi pada 6–20% neonatus, terutama disebabkan oleh obstruksi membran katup Hasner. Sebagian besar kasus sembuh spontan dalam tahun pertama kehidupan, namun kasus persisten memerlukan penanganan bedah seperti probing atau pemasangan stent.

Operasi strabismus untuk memperbaiki posisi kepala abnormal (memutar wajah) pada pasien nistagmus. Memperbaiki fungsi visual dengan memindahkan titik nol ke posisi primer.

Menjelaskan indikasi, teknik, dan komplikasi operasi pemindahan otot untuk disfungsi otot ekstraokular seperti strabismus paralitik dan sindrom Duane. Mencakup metode utama seperti pemindahan tendon otot penuh, metode Hummelsheim, metode Jensen, dan metode Nishida.

Penjelasan umum tentang indikasi operasi strabismus, teknik operasi (resesi, reseksi, transposisi otot, jahitan yang dapat disesuaikan), waktu operasi, komplikasi, dan perawatan pasca operasi. Mencakup dari operasi dini untuk esotropia infantil hingga perencanaan operasi strabismus pada orang dewasa.

Otot ekstraokular terdiri dari empat otot rektus, dua otot oblik, dan otot levator palpebra superioris, yang dipersarafi oleh tiga saraf kranial untuk mengontrol gerakan mata dan elevasi kelopak mata.

Kelainan jinak langka dengan pembesaran kongenital papil saraf optik. Mirip dengan neuropati optik glaukoma, namun luas tepi papil dan ketebalan lapisan serat saraf retina tetap terjaga, tanpa gangguan fungsi penglihatan progresif.

Terapi untuk meningkatkan ketajaman penglihatan pada mata malas dengan menutup mata yang sehat menggunakan penutup mata. Bukti dosis telah ditetapkan melalui uji coba acak besar oleh PEDIG.

Penjelasan indikasi, penilaian praoperasi, pemilihan obat sedasi, dan prosedur pelaksanaan pemeriksaan anak di bawah anestesi umum (EUA). Indikasi utama meliputi skrining retinoblastoma, diagnosis glaukoma perkembangan, dan pemeriksaan elektrofisiologi seperti ERG dan VEP. Mencakup dosis obat sedasi rawat jalan seperti triklofos natrium dan kloral hidrat, pedoman puasa, penanganan refleks okulokardiak, dan kriteria kepulangan setelah sedasi.

Menjelaskan tujuan, metode, dan alur skrining penglihatan pada pemeriksaan kesehatan anak usia 3 tahun. Merinci alur pemeriksaan primer hingga tersier berdasarkan Undang-Undang Kesehatan Ibu dan Anak, status pengenalan fotoskrinner, deteksi dini dan pengobatan ambliopia, serta koordinasi dengan pemeriksaan kesehatan prasekolah dan sekolah.

Pada anak tunarungu dan gangguan pendengaran, tes ketajaman penglihatan konvensional yang mengandalkan respons verbal menjadi sulit, sehingga pemilihan metode non-verbal yang sesuai dengan usia dan tahap perkembangan menjadi penting. Kami menjelaskan karakteristik setiap tes dan usia yang sesuai, serta cara penggunaan tabel JEI/JEI khusus untuk anak tunarungu dan gangguan pendengaran.

Penjelasan metode pemeriksaan penglihatan dari bayi hingga anak prasekolah berdasarkan usia. Memperkenalkan karakteristik dan cara pelaksanaan setiap tes seperti metode preferensi melihat, Kartu Penglihatan Teller, Simbol LEA, dan Cincin Landolt.

Penyakit demielinasi sistem saraf pusat pada anak yang ditandai dengan positif antibodi MOG. Fenotipe utama adalah ADEM dan neuritis optik, dengan gambaran klinis yang bervariasi sesuai usia.

Persistent Hyperplastic Primary Vitreous (PHPV) adalah penyakit mata bawaan yang terjadi karena kegagalan regresi sistem pembuluh darah vitreus embrional. Biasanya unilateral dan non-herediter, sering ditemukan sebagai pupil putih dengan mikrofthalmus. Diklasifikasikan menjadi tipe anterior, posterior, dan campuran. Pada tipe anterior yang terbatas, perbaikan penglihatan dapat diharapkan dengan lensektomi dan terapi ambliopia, tetapi tipe posterior memiliki prognosis buruk.

Pemberian obat tetes mata pada anak memiliki kesulitan yang berbeda dari orang dewasa, seperti ketidakkooperatifan dan risiko efek samping sistemik. Kami membahas teknik pemberian tetes mata berdasarkan usia, petunjuk untuk obat sikloplegia seperti atropin, metode oklusi kantung lakrimal, dan poin penjelasan untuk orang tua.

Menjelaskan dampak penggunaan perangkat digital dalam waktu lama terhadap ketajaman penglihatan dan refraksi pada anak, risiko perkembangan miopia, serta panduan praktis manajemen waktu layar.

Kondisi di mana mata tampak juling meskipun tidak ada deviasi sumbu visual yang sebenarnya. Disebabkan oleh fitur morfologi wajah seperti epicanthus atau sudut Kappa abnormal, dengan pseudostrabismus esotropia yang paling umum.

Ptosis neurogenik kongenital di mana kelopak mata yang turun terangkat saat gerakan rahang. Disebabkan oleh koneksi abnormal antara saraf trigeminal dan saraf okulomotor, mencakup 2-13% dari ptosis kongenital.

Gangguan fungsi retina kongenital non-progresif dengan fundus hampir normal dan didiagnosis melalui ERG. Terbagi menjadi dua tipe: tipe komplit (cCSNB) dan tipe inkomplit (iCSNB), dengan pewarisan resesif terkait-X sebagai yang paling umum.

Refleks okulokardiak (OCR) adalah refleks saraf trigeminal-vagal yang menyebabkan penurunan denyut jantung ≥20% akibat stimulasi otot ekstraokular atau bola mata, sering terjadi pada operasi strabismus atau trauma orbita. Artikel ini menjelaskan patofisiologi, diagnosis, penatalaksanaan, dan pencegahan.

Penyakit vaskular proliferatif pada pembuluh darah retina yang belum matang pada bayi prematur. Semakin kecil usia kehamilan dan berat lahir, semakin berat penyakitnya, dan menyumbang sekitar 30% penyebab kebutaan pada anak. Diklasifikasikan berdasarkan zona, stadium, dan plus disease menurut ICROP3, dan untuk ROP tipe 1 berdasarkan kriteria ETROP dilakukan fotokoagulasi laser atau terapi anti-VEGF.

Metode objektif untuk mengukur kelainan refraksi mata menggunakan retinoskop. Penting untuk mengevaluasi pasien yang sulit menjalani pemeriksaan subjektif, seperti bayi, anak kecil, dan individu dengan keterlambatan perkembangan.

Penyakit mukokutan yang terkait dengan infeksi Mycoplasma pneumoniae. Merupakan entitas penyakit independen yang berbeda dari SJS/TEN, sering terjadi pada orang muda, dan terutama melibatkan mukositis oral, okular, dan genital. Prognosis mata lebih baik daripada SJS/TEN.

Infeksi pada jaringan lunak di dalam orbita di belakang septum orbita. Penyebab tersering adalah penyebaran dari sinusitis, dan sering terjadi pada anak-anak. Ditandai dengan proptosis, gangguan gerakan mata, dan penurunan penglihatan, memerlukan terapi antibiotik segera dan drainase bedah jika perlu.

Kelainan bawaan di mana selubung mielin terbentuk secara terbatas pada serabut saraf di dalam retina. Sering ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan fundus sebagai kekeruhan putih seperti sikat, dan sebagian besar tidak bergejala serta tidak memerlukan pengobatan.

Penyakit autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi gen JAG1 atau NOTCH2, mengakibatkan kelainan pada beberapa sistem organ seperti hati, jantung, mata, tulang, dan ginjal. Temuan oftalmologis yang paling khas adalah embriotokson posterior.

Sindrom Alkohol Janin adalah kelainan bawaan ireversibel yang disebabkan oleh konsumsi alkohol selama kehamilan, ditandai dengan ciri wajah khas, retardasi pertumbuhan, gangguan neurobehavioral, serta berbagai komplikasi mata.

Penyakit membran basal herediter dengan trias: penyakit ginjal progresif, gangguan pendengaran sensorineural, dan kelainan mata, akibat mutasi gen kolagen tipe IV (COL4A3, COL4A4, COL4A5). Sekitar 85% adalah tipe terkait-X, dan pria cenderung lebih parah.

Gangguan perkembangan saraf yang disebabkan oleh hilangnya fungsi salinan gen UBE3A dari ibu pada kromosom 15q11-q13. Dapat disertai komplikasi oftalmologis seperti strabismus, nistagmus, dan hipopigmentasi.

Penyakit langka dominan autosomal akibat mutasi gen NR2F1. Ditandai dengan atrofi saraf optik, disabilitas intelektual, keterlambatan perkembangan, dan kadang disertai gangguan penglihatan kortikal.

Cedera kepala akibat kekerasan (AHT) adalah cedera kepala akibat kekerasan pada bayi dan anak kecil, yang menyebabkan perdarahan retina, ablasi retina, lipatan retina, dan temuan fundus mata khas lainnya akibat guncangan atau pukulan. Sensitivitas perdarahan retina 85% dan spesifisitas 94%, dan pemeriksaan fundus sangat berkontribusi pada diagnosis AHT.

Penyakit langka resesif autosomal yang disebabkan oleh mutasi bialelik pada gen OPA1. Selain atrofi optik onset masa kanak-kanak, penyakit ini juga menunjukkan berbagai gejala neurologis seperti ataksia serebelar, paraparesis spastik, dan neuropati perifer.

Strabismus vertikal yang ditandai dengan keterbatasan elevasi mata pada posisi adduksi akibat kelainan pada kompleks tendon troklea otot oblik superior. Diklasifikasikan menjadi kongenital dan didapat, sering mengalami remisi spontan, namun jika terjadi hipotropia atau posisi kepala abnormal yang parah, diperlukan operasi.

Sindrom malformasi multipel yang ditandai dengan koloboma, kelainan jantung, atresia koana, retardasi pertumbuhan, kelainan genital, dan kelainan telinga, disebabkan oleh mutasi gen CHD7. Memerlukan penanganan multidisiplin, dan secara oftalmologis penting untuk memperhatikan risiko ablasi retina yang terkait dengan koloboma.

Sindrom Duane (Duane retraction syndrome; DRS) adalah sindrom strabismus non-progresif yang disebabkan oleh kelainan bawaan saraf abdusen dan persarafan abnormal otot rektus lateral oleh saraf okulomotor. Artikel ini menjelaskan klasifikasi, patofisiologi, diagnosis, dan indikasi operasi.

Sindrom Duane Retraksi adalah sindrom strabismus non-progresif akibat kelainan kongenital saraf abdusen. Dijelaskan klasifikasi klinis, patofisiologi, dan pengobatan.

Sindrom kraniofasial kongenital yang disebabkan oleh kelainan perkembangan lengkung faring pertama dan kedua, dengan tiga gejala utama: dermoid epibulbar, preauricular tag, dan fistula preauricular. Dapat disertai kelainan pada vertebra, jantung, ginjal, dan sistem saraf pusat.

Sindrom kongenital yang sangat jarang ditandai dengan morfologi kraniofasial yang khas, katarak kongenital, mikrofthalmia, hipotrikosis, atrofi kulit, dan perawakan pendek proporsional. Sekitar 90% disertai temuan oftalmologis, memerlukan manajemen multidisiplin.

Penyakit resesif autosomal yang sangat langka menyebabkan hipoplasia batang otak akibat mutasi hilang fungsi gen HOXA1. Ditandai dengan kelumpuhan tatapan horizontal kongenital, gangguan pendengaran sensorineural, hipoventilasi sentral, dan keterlambatan perkembangan.

Siliopati akibat disfungsi silia primer, dengan tiga gejala utama: tanda molar, hipotonia, dan keterlambatan perkembangan. Disertai berbagai temuan oftalmologis seperti apraksia okulomotor dan distrofi retina.

Penyakit genetik kongenital langka yang ditandai dengan fitur wajah khas, disabilitas intelektual, gangguan pertumbuhan pasca-lahir, kelainan tulang, dan kelainan dermatoglifi. Disebabkan oleh mutasi gen KMT2D atau KDM6A, dan dapat disertai berbagai kelainan oftalmologis.

Penyakit autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi IRE pada gen FTL, menyebabkan produksi L-feritin berlebihan, hiperferitinemia tanpa kelebihan zat besi, dan katarak bilateral onset dini. Penting untuk membedakannya dari hemokromatosis herediter.

Sekelompok penyakit di mana sutura tengkorak menutup lebih awal, menyebabkan deformitas tengkorak dan komplikasi neurologis. Termasuk sindrom Crouzon, sindrom Apert, dan sindrom Pfeiffer, memerlukan manajemen multidisiplin.

Displasia ektodermal langka akibat mutasi gen TWIST2. Ditandai dengan hipoplasia kelopak mata, makrostomia, mikrotia, dan kulit kendur. Perawatan utama meliputi perlindungan kornea dan rekonstruksi kelopak mata.

Sindrom Marfan (MFS) adalah penyakit jaringan ikat herediter dominan autosomal akibat mutasi gen FBN1, yang menyebabkan ektopia lentis pada sekitar 60% kasus. MFS sering disertai miopia tinggi, ablasi retina, glaukoma, dan katarak. Pemeriksaan rutin dengan pupil dilatasi dan intervensi dini menentukan prognosis penglihatan.

Sindrom Marfan (MFS) adalah penyakit jaringan ikat herediter dominan autosomal akibat mutasi gen FBN1, yang menyebabkan ektopia lentis pada sekitar 60% kasus. Sering disertai miopia tinggi, ablasi retina, glaukoma, dan katarak. Pemeriksaan rutin dengan dilatasi pupil dan intervensi dini menentukan prognosis penglihatan.

Mukopolisakaridosis tipe VI adalah penyakit lisosom akibat defisiensi arilsulfatase B yang menyebabkan akumulasi dermatan sulfat. Ditandai dengan kekeruhan kornea progresif, glaukoma, dan neuropati optik, tanpa disertai gangguan intelektual.

Deviasi otot rektus lateral ke bawah akibat degenerasi jaringan ikat antara pulley otot ekstraokular terkait penuaan, menyebabkan esotropia saat melihat jauh dan strabismus vertikal rotasional, suatu strabismus didapat yang umum pada lansia. Dikelola dengan koreksi prisma atau operasi strabismus.

Kelompok penyakit heterogen yang disebabkan oleh kelainan genetik pada sambungan neuromuskular. Muncul sejak lahir atau masa kanak-kanak dengan ptosis yang mudah lelah, oftalmoplegia, dan kelemahan otot ekstremitas, memerlukan pengobatan berdasarkan subtipe genetik.

Sindrom Moebius adalah kelainan bawaan langka yang ditandai dengan gangguan saraf kranial VI dan VII, menyebabkan gangguan gerakan mata horizontal dan kelumpuhan otot wajah. Termasuk dalam kategori sindrom disregulasi saraf kranial kongenital (CCDDs).

Kelainan kongenital pada diskus optikus yang ditandai dengan pelebaran seperti corong, jaringan glial putih, dan pembuluh darah radial. Sering disertai ablasi retina, dan diketahui terkait dengan ensefalokel transsfenoidal.

Penyakit resesif autosomal yang sangat langka akibat defek pada jalur perbaikan eksisi nukleotida. Ditandai dengan mikrosefali, katarak kongenital, mikroftalmia, dan kontraktur sendi multipel, dengan prognosis yang sangat buruk.

Keadaan adaptasi sensorik di mana satu mata kekurangan fusi foveal karena skotoma makula, namun mempertahankan fusi perifer. Tampak normal secara lahiriah dan tanpa gejala, tetapi disertai dengan kurangnya stereopsis halus dan ambliopia ringan. Sering dikenali sebagai hasil yang baik setelah operasi strabismus.

Sindrom Persarafan Abnormal Saraf Kranial Kongenital (CCDDs) adalah sekelompok gangguan gerakan mata kongenital non-progresif akibat perkembangan abnormal saraf kranial. Termasuk sindrom Duane dan CFEOM, yang menyebabkan strabismus paralitik karena persarafan abnormal pada otot ekstraokular.

Sindrom PHACES adalah sindrom neurokutaneus langka yang ditandai dengan hemangioma infantil besar di wajah yang disertai dengan malformasi fossa posterior, kelainan arteri, kelainan jantung, kelainan mata, dan defek sternum.

Penyakit genetik yang disebabkan oleh kurangnya ekspresi gen dari kromosom 15q11.2-q13 yang berasal dari ayah. Disertai berbagai kelainan oftalmologis seperti strabismus (40%), kelainan refraksi, dan depigmentasi, memerlukan penanganan multidisiplin.

Sindrom Rubella Kongenital (CRS) adalah kelainan bawaan pada janin akibat infeksi rubella ibu pada awal kehamilan, dengan tiga gejala utama: katarak, penyakit jantung bawaan, dan gangguan pendengaran. Gejala mata paling sering terjadi, termasuk retinopati pigmentosa, glaukoma, dan mikrofthalmia.

Sindrom Saethre-Chotzen (akrosefalosindaktili tipe III) adalah sindrom kraniofasial autosomal dominan yang disebabkan oleh mutasi gen TWIST1. Sering disertai kelainan oftalmologis seperti ptosis dan strabismus.

Sindrom hipoparatiroidisme kongenital, keterlambatan perkembangan, dan malformasi (sindrom HRD) akibat mutasi gen TBCE. Sering disertai temuan oftalmologis seperti mikrofthalmia, kekeruhan kornea, dan tortuositas pembuluh darah retina.

Penyakit genetik dominan autosomal akibat mutasi gen SALL1, ditandai dengan trias anus imperforata, displasia telinga, dan malformasi ibu jari. Dapat disertai kelainan ginjal, penyakit jantung bawaan, gangguan pendengaran, dan kelainan oftalmologis.

Sindrom Weill-Marchesani (WMS) adalah penyakit jaringan ikat herediter langka yang ditandai dengan mikrofakia, ektopia lentis, glaukoma sekunder, perawakan pendek, dan brakidaktili. Insidennya sekitar 1 per 100.000 orang, dan penanganan oftalmologi dini menentukan prognosis penglihatan.

Sinoptofor (Synoptophore) adalah alat dengan sistem optik independen kiri dan kanan untuk memeriksa dan melatih fungsi penglihatan binokular (penglihatan simultan, fusi, stereopsis). Alat ini dapat mengukur sudut juling subjektif dalam 9 arah, mengukur rentang fusi, dan mengukur deviasi torsional. Juga digunakan untuk pelatihan penglihatan pada anak-anak dengan juling atau ambliopia setelah usia 3 tahun.

Skrining penglihatan anak untuk deteksi dini ambliopia, strabismus, dan kelainan refraksi. Menjelaskan pemilihan metode pemeriksaan sesuai usia dan sistem skrining di Jepang yang berfokus pada pemeriksaan anak usia 3 tahun.

Suatu jenis nistagmus didapat yang muncul dalam 2 tahun pertama kehidupan, ditandai dengan trias: nistagmus, goyangan kepala, dan tortikolis. Sebagian besar idiopatik dan menghilang spontan pada usia 3-4 tahun, namun perlu disingkirkan glioma optik atau distrofi retina.

Penjelasan tentang patofisiologi, diagnosis, dan penanganan strabismus bawah yang terkait dengan oftalmopati tiroid (penyakit Graves). Mencakup mekanisme strabismus restriktif akibat fibrosis otot rektus inferior, indikasi terapi prisma dan operasi strabismus, serta pengetahuan terbaru tentang teprotumumab.

Penyakit dengan esotropia dan hipotropia progresif sudut besar yang terkait dengan miopia tinggi, disertai keterbatasan gerakan mata. Pembedahan dengan metode Yokoyama (fiksasi otot loop) merupakan pilihan pertama.

Strabismus restriktif yang disebabkan oleh inflamasi dan fibrosis otot ekstraokular pada tiroid oftalmopati (oftalmopati Graves). Keluhan utama adalah diplopia, dengan predileksi pada otot rektus inferior dan rektus medial. Terapi meliputi koreksi fungsi tiroid, terapi prisma, dan operasi strabismus.

Menjelaskan strabismus pola (strabismus tipe A-V) di mana terdapat perbedaan jumlah deviasi horizontal antara melihat ke atas dan ke bawah, termasuk klasifikasi tipe V, A, Y, X, λ, etiologi, diagnosis, dan perawatan bedah.

Strabismus vertikal adalah istilah umum untuk deviasi posisi mata pada arah vertikal. Paralisis otot oblique superior kongenital adalah penyebab paling umum, dan juga mencakup overaksi otot oblique inferior, sindrom Brown, strabismus tipe A-V, dan paralisis otot elevator. Diagnosis dilakukan dengan metode Parks 3 langkah, dan operasi seperti pelemahan otot oblique inferior, tuck otot oblique superior, dan modifikasi Harada-Ito dilakukan sesuai dengan sudut strabismus dan jenisnya.

Struktur oval hiperreflektif yang terlihat di sekitar diskus optikus pada EDI-OCT, merupakan penanda stagnasi aliran aksonal dan temuan OCT non-spesifik yang terkait dengan berbagai penyakit saraf optik.

Menjelaskan berbagai kelainan oftalmologis yang terkait dengan lissensefali (gangguan migrasi neuron otak) berdasarkan tipe: tipe 1 (klasik) dan tipe 2 (berbatu).

Mukopolisakaridosis (MPS) adalah sekelompok penyakit yang disebabkan oleh defek genetik enzim lisosom, mengakibatkan akumulasi glikosaminoglikan di jaringan mata. Temuan oftalmologis utama meliputi kekeruhan kornea, glaukoma, retinopati, dan lesi papil saraf optik, dengan karakteristik yang berbeda pada setiap tipe.

Pengobatan strabismus dengan injeksi toksin botulinum tipe A ke otot ekstraokular. Dapat menjadi alternatif operasi untuk esotropia dengan sudut deviasi kecil hingga sedang.

Pengobatan strabismus dengan injeksi toksin botulinum tipe A ke otot ekstraokular. Disetujui pada tahun 2015 (Botox®), dengan indikasi asuransi untuk strabismus pada pasien berusia 12 tahun ke atas. Menjelaskan secara rinci kriteria dokter pelaksana dan protokol dosis berdasarkan pedoman dari Japanese Association of Strabismus and Amblyopia dan Japanese Neuro-ophthalmology Society.

Serangkaian tes mata untuk mengevaluasi strabismus dan gangguan penglihatan binokular. Meliputi tes gerakan mata, tes posisi mata, tes penutupan, dan tes penglihatan stereoskopis, diterapkan secara luas dari anak-anak hingga dewasa.

Metode pemeriksaan klinis untuk mencatat disfungsi atau hiperaktivitas otot ekstraokular dan mengevaluasi strabismus inkomitan. Penjelasan tentang bagan Hess untuk merekam deviasi posisi mata secara diagramatis menggunakan kacamata merah-hijau.

Tes Lampu Worth 4 (W4LT) adalah pemeriksaan klinis untuk mengevaluasi fungsi penglihatan binokular (fusi, supresi, korespondensi retina abnormal, diplopia) menggunakan kacamata merah-hijau. Dapat dilakukan sejak usia sekitar 3 tahun, diperiksa pada jarak dekat dan jauh.

Tes Tiga Langkah Parks-Bielschowsky untuk mengidentifikasi otot yang lumpuh pada hipertropia (misalnya paralisis otot oblik superior). Tiga langkah: posisi primer, pandangan lateral, dan kemiringan kepala untuk mempersempit otot kandidat.

Tes tutup adalah standar emas pemeriksaan objektif untuk mengevaluasi ada tidaknya, jenis, dan derajat deviasi mata (strabismus). Artikel ini menjelaskan prosedur dan interpretasi tes oklusi, tes oklusi-buka, tes oklusi bergantian, dan tes oklusi prisma.

Menjelaskan penyakit mata yang menyebabkan tortikolis okular (posisi kepala abnormal sebagai kompensasi kelainan mata), diagnosis, dan penanganannya.

Kelainan kromosom dengan tiga salinan kromosom 13, sering disertai kelainan mata berat seperti mikrofthalmia, anoftalmia, dan koloboma. Prognosis hidup buruk, namun kemajuan perawatan intensif akhir-akhir ini meningkatkan angka kelangsungan hidup.

Uveitis pan-All destruktif misterius yang terlokalisasi di Nepal. Hubungan epidemiologis dengan ngengat putih (genus Gazalina) telah ditetapkan, sering terjadi pada anak-anak, dan 2/3 pasien sudah buta saat datang berobat.

Xanthogranuloma juvenil (JXG) adalah bentuk histiositosis sel non-Langerhans yang paling umum pada bayi dan anak kecil, ditandai dengan nodul kuning pada kulit. Mata adalah lokasi ekstrakutan yang paling sering untuk infiltrasi JXG, dan lesi iris dapat menyebabkan perdarahan bilik anterior dan glaukoma sekunder.